《罕见病研究》创办于2022年，主要栏目有述评、专家笔谈、论著、罕见病中国之声、多学科病例讨论、指南与共识、影像专栏、孤儿药专栏、病例报告、综述，丰富的内容使您能够自由地遨游在知识的海洋里，了解最新趋势。
该杂志是一本专注于罕见病研究的学术期刊，旨在为全球的医生、研究人员、政策制定者以及患者提供一个交流和分享最新研究成果、临床经验和治疗策略的平台。该杂志致力于推动罕见病的研究进展，提高罕见病的诊断和治疗水平，改善患者的生活质量。杂志涵盖了罕见病的多个领域，包括遗传学、生物学、临床医学、药理学、生物化学、分子生物学等，内容丰富多样，包括原创研究论文、综述文章、病例报告、临床试验、政策分析等，这些文章为读者提供了关于罕见病的最新研究成果、诊断方法、治疗策略和政策动态，有助于提高罕见病的认识和关注。杂志关注患者的需求，致力于改善罕见病患者的生活质量和心理健康，杂志中的文章不仅关注疾病的生物学机制和治疗方法，还关注患者的心理健康、社会支持、教育就业等方面的问题。通过发表这些文章，杂志希望能够提高社会对罕见病患者的关注和支持，为他们提供更好的生活条件和医疗保障。
述评、专家笔谈、论著、罕见病中国之声、多学科病例讨论、指南与共识、影像专栏、孤儿药专栏、病例报告、综述
1、文章标题要简短，能概括中心思想，一般不超过20个汉字，必要时加副标题
2、正文应层次清楚，行文规范，方便阅读，字数一般以2500-8000字为宜，重要稿件可不受此限制
3、题目下面均应写作者姓名、单位名称、所在城市、邮编，多位作者分别列出上述信息
4、来稿必须附有100-300字的内容摘要和3－5个关键词
5、如文章获得基金项目资助，以[基金项目]作为标识，并注明基金项目名称和编号
6、正文中图表主要是文字难以表达清楚的内容，图表应设计合理，先后分别给出图表序号
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