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1对象与方法
1.1对象
我妇幼保健院自2007年x月至2010x月共计分娩数为9520人，对4574例新生儿进行PKU和CH筛查，需召回重采血复查xx例，召回率为x％。实际追回重采血xx例，重采血率为xx％。
1.2方法
1.2.1标本采集
新生儿于出生72小时一7天内并充分哺乳后，采血前采血人员清洗双手消毒，按摩或热敷新生儿足跟内或外侧，后用一次性采血针穿刺约3mm，采集其足跟血2滴，并渗于新筛专用的滤纸上，血斑直径lcm，每个新生儿采3个血斑，充分渗透干燥后置于塑料袋内封闭至4℃冰箱中保存，一周内统一送至xx市新生儿疾病筛查中心进行检测。
1.2.2实验检测
CH的检测指标为血促甲状腺素(TSH)水平，采用时间分辨荧光免疫分析法和放射免疫法检测TSH浓度,法TSH<30μIU／mL为阴性，TSH30～50μIU／mL为可疑阳性，TSH≥50μIU／mL为阳性；时间分辨荧光免疫分析法TSH<9μlU／mL为阴性，TSH9～19μIU／mL为可疑阳性，TSH≥20μIU／mI为阳性，阳性和可疑阳性者的标本均要进行血复查；PKU的检测指标为血苯丙氨酸(phe)浓度，采用国家推荐的GutlIIie细菌抑制法和免疫荧光法检测，切值为Phe≥2mg／d，即召回复查，确诊后采用甲状腺素替代疗法治疗。
1.2.3追访管理
依据《xx市新生儿疾病筛查可疑病人追访管理常规》，对初筛结果为阳性和可疑阳性的新生儿通过电话、信件和网络方式通知家长召回新生儿进行血复查，一直无法取得联系的联系当地助产机构和社区保健科迸行查找。我们是区级妇幼保健院，地区经济条件不是太好，但现在管理也比较系统了，能够达到回家后的100%的回来采血。
1.2.4质量评审
每年参加全国卫生部临床检验中心室间质评，其检测质量历年来均得到临床检验中心的认可，授予合格证书。
2结果
2．1各年度筛查基本情况
我妇幼保健院自2007年开始进行新生儿疾病筛查，自2007年x月至2010年x月共计分娩数为9520人，对4574例新生儿进行PKU和CH筛查，筛查率为48%，由于我妇幼保健院是区级妇幼保健院，受经济条件所限，筛查率较低，但新筛率呈逐年上升趋势。
2.2新生儿PKU和CH的检出及召回复查
4年间筛查的4574例新生儿中，初检阳性x例，召回复查x例，重采血x例，召回率xx％，重采血率为xx％，从确定召回通知重采血后，100％以上新生儿家长均能按要求在2周内进行重采血复查确诊,阳性病例xx％以上在2周内确诊，确诊后立即开始甲状腺素的替代治疗，并定期随访，监测其体格及智能发育情况，复查TSH、FTs、FT4，正规治疗2～3年后．停药1个月随访，对高TSH血症患儿连续随访并作相应处理，100％均在1个月内得到确诊治疗。
2.3治疗随访结果
新生儿疾病筛查阳性病人的追访是筛查工作质量的主要体现，是减少患儿漏诊的关键，我妇幼保健院自2007年开始进行新生儿疾病筛查，便对检出的x例CH患儿及时进行治疗并按时随访，家长均能积极配合治疗，患儿的智能及体能发育正常，达到了早期诊断、早期治疗的效果。对于确诊的PKU患儿，则在儿童保健卡上填写食物和药物方面的注意事项，做好预防保健措施，对这两种疾病筛查的目的均事是明确诊断及时治疗，努力提高可疑患儿的召回复查率是今后新生儿疾病筛查管理工作的重点。
3讨论
3.1提高重视程度
CH和PKU是先天性的遗传代谢疾病，由这两种病引起的儿童智能发育落后主要靠新生儿疾病筛查进行早期预防和早期治疗，这是一项系统的工作，也是一项政府行为，是降低出生缺陷，提高出生人口素质的一项重要举措，需要多个环节的密切协作与配合才能保证工作质量，包括组织协调的管理、实验技术的方法和质量控制、疾病的诊疗和追踪随访和宣传教育的普及等等，因此，作为区级的妇幼保健院，应提高重视程度，一方面积极争取政府部门相应资金支持和技术支持，减轻患儿家庭的经济负担，促进患儿家长坚持长期治疗。另一方面明确xx市区域内新生儿疾病筛查的管理办法、血标本采集常规、筛查经费管理规定等相关法规制度，保证新生儿疾病筛查的覆盖率，从而保证这项工作的顺利开展。
3.2加大宣传力度
新生儿疾病筛查工作是一项新事物，必须广泛利用电视、报纸、网络等媒体大众进行大力宣传，对新生儿疾病筛查健康教育知识进行普及，提高大家的保健意识和自觉依从性。由于我院新生儿疾病筛查起步较晚，且受地区及经济条件所限，技术较为落后，因此，总体筛查率虽然逐年上升，但与发达国家和兄弟妇幼保健机构相比还有一定的距离，因此，需要充分依靠网络对专业人员进行定期培训，明确职责，从采集血片开始，做好讲解宣传，告知新生儿家长留下详细的联系方式以便于以后的召回治疗。
3.3强化质量管理
医务人员需强化风险责任意识，尤其是新生儿筛查实验室要把好质量关和网络建设，确保检验结果的准确性和新生儿疾病筛查的医疗单位的标本完整性，做到不漏筛，早发现，早干预。一是建立标准化的管理体系。充分发挥妇幼保健网络系统的作用，每年将本院的新生儿疾病筛查情况，包括筛查率、标本采集合格情况等上报市、区两级卫生行政部门。二是加强室内质控，对每一批实验均做标准和高低值两种质控，绘制L-J质控图，对数失控有记录、有分析，同时每年都参加卫生部临检中心的室间质评活动。三是定期开展常规培训。每年召开1～2次新生儿疾病筛查例会，以会代训，对采血人员进行常规培训，年终进行考核，通过科学规范的管理，提高新生儿疾病筛查的质量。
3.4进行科学追访
召回重采血是新筛的重要环节，直接影响新筛质量，由于追回重采血工作的重采血率会居住地区、交通方便程度、文化程度等多种因素的影响，因此，要建立严格的追访制度，使追访工作科学化、规范化。首先需加强培训。对追访人员进行定期培训，明确追访职责。其次，做好宣传讲解。追访人员需要用简单朴实的语言向群众百姓讲述重采血工作的重要性，使家长遵循医嘱积极配合，对认识不足的要反复讲解或上门采血使其配合，联系不顺利的利用请熟人帮助、写信等方法进行查找，尤其对阳性患者更要积极想办法尽快召回重采血，使患病儿童得到早期诊断和早期治疗。再次，做好资料登记。追访人员应做好资料登记，留存患儿最详尽资料，对于中断失访的按国家规范要求做好原因记录，提高可疑阳性患儿的复诊率。最后，经常查看资料。追访人员应经常查阅召回登记簿，督促家属重新采血，在打电话召回时应对家长给予适当的安慰和劝导，告知只是筛查不是确诊，并做好心理疏导，从而保证重采血率，防止出现漏诊。
