经典遗传学范例

一、新型网络教育技术在促进教学目的实现中的作用和具体表现

1、新型网络教育技术对医学遗传学教育改革的积极作用。

新型网络教育技术是指运用现代教育理论和新型网络教育技术，通过教育中教学过程和教育资源的设计、开发、利用来实现教学教育的改革与创新。新型网络教育技术主要通过一下几个方面发挥其积极作用。①培养拓展学生的研究精神与创新意识，增强学生主动性。学生通过新型网络教育技术，改变了以往教师作为教育中心、教学活动主题的传统模式，增强其主体地位和主体意识，为学生提供更为现实的思考环境。②为教学资源的存在形式提供了全新的载体。教学资源与教学成果作为信息的表现形式之一，尤其在先进信息爆炸时代，其巨大的数据体现亟须全新的载体，用以支持其产生、传播、运用，储存等。③拓展了资源共享平台，新型网络教育技术所依托的互联网背后是一个巨大的资源库，掌握最新的信息、资源是学习和研究的关键。网络所提供的是一个完全透明的资源平台，超越实践空间的限制，信息共享从封闭走向开放，世界各地的学习者通过网络共享资源，各取所需。

2、新型网络教育技术的具体表现。

网络教育技术的体现主要通过对过程和资源的运用和设计，因此在针对医学遗传学的教学中运用新型网络教育技术的侧重点主要有以下几个方面：①提高医学遗传学教师的新型网络教育技术技能。②提高医学遗传学专业学生的新媒体运用能力。③加强网络教育技术的外部硬件条件，改善教育环境。

二、案例讨论法在促进医学遗传学教学目的的实现中的作用和表现形式

1、案例讨论法在促进医学遗传学教学中的积极作用。

摘要：

针对社会对人才培养质量的要求，结合地方院校的实际，对遗传学实验教学改革进行了探索．通过优化实验内容，丰富实验材料，运用现代教育技术，开放遗传学实验室，建立实验评价体系等途径，培养学生的专业实践技能和创新能力，提高学生的综合素质．

关键词：

地方院校；遗传学实验；教学改革

遗传学实验是高等学校生物类专业的必修课．通过遗传学实验教学，对于培养学生动手能力、遗传研究能力，以及学生发现问题、分析问题和解决问题能力［1］，具有重要的作用．但是，现行的遗传学实验教学中，普遍存在以验证遗传的基本规律为主，缺乏综合性、研究性实验；多数遗传学实验经历时间长，一次实验课仅有约3学时，许多实验操作不得不由教师代替完成，学生真正动手操作时间较少，很难对学生开放实验室；教学手段上以一台显微镜打天下，实验内容多局限于细胞遗传学范围内；实验成绩评定上，不管实验过程和结果，只要实验报告写得好，实验成绩就高．这些问题制约了学生发现问题、分析问题、解决问题能力和动手能力的培养［2－5］．面对这些困难和挑战，必须改变实验教学的传统思想和观念，开辟实验教学新思路，构建适应新形势的新型实验教学模式．为此，我们针对社会对人才培养质量的要求，结合地方院校的实际，对遗传学实验教学改革进行了探索，取得了一些成效．

1优化实验内容，构建合理的知识体系

遗传学科的不断发展和研究领域的不断扩大，遗传学实验与生物专业中的很多学科的实验相互渗透、相互联系．在遗传学实验教学中，我们对实验体系和教学内容做了如下改革．

【摘要】

生物是一门具有微观性的自然科学，高校学生在学习生物的过程中，很难对相关的知识点进行完善把握，更多的是需要通过相关的案例与实验来进行了解与学习，因此案例教学在高校生物教学中是很有必要的。本文在对案例教学加以概述的基础上，概括了案例教学的重要意义，并举例分析了这种教学方法在高校生物教学中的实际应用。

【关键词】

案例教学；教学方法；高校生物；应用分析

1前言

在传统的高校生物教学中，教师在课堂上往往只是一味进行知识灌输，而直接忽视了学生在教学活动的主体地位，致使教学成为了一项枯燥、乏味的活动，使得学生对教学产生反感的情绪。而当下，随着生物课程改革的不断深入，生物教学的方法与模式已经有了根本性的转变，学生在课堂中的主体地位有了很大的提高，教师也开始注重对教学方法的改进与创新，在教学中在兼顾知识传授的同时，利用“互动式”、“启发式”、“讨论式”等多种方法来提高学生的课堂参与度，促进学生各方面能力的提升。而案例教学正是一种新兴的教学方法，符合生物的学科规律与学生能力发展的需要，能够有效促进学生素质的综合提升。

2关于案例教学的概述

1植物遗传工程目前的植物基因工程可通过生物载体细胞注射、基因枪高速细胞子弹轰击等技术向几乎所有的植物输入外来植物基因。以前导入植物体的外源基因只限于外源报告标记基因，抗卡那霉素和抗潮湿链霉素基因。最近已导人了BUR等抗除草剂基因、镶嵌病毒外壳基因、鸡蛋蛋白基因、豆血红蛋白基因和谷酞胺酶合成基因。此外，抗病、抗虫基因的导入也有所报道，对于控制单宁合成的酶基因已被克隆。

目前关于植物—病原物相互关系的分子生物学研究主要着眼于病原物基因工程，即从病原菌中或植物本身克隆制备出致病基因与调节基因，以及获得病原物的特异性DN段用于病原分类及病害检测。

自1986年首次获得能抗烟草花叶病毒的转基因烟草植株后，目前已利用基因工程获得许多抗病毒植株，如抗花叶病毒首楷，抗花叶病毒黄瓜，抗X病毒和Y病毒马铃薯等。生物诱导广泛应用于植物对真菌、病毒及类病毒、细菌等病原物抗性的诱导，在烟草、黄瓜、西瓜、甜菜、马铃薯、小麦、苹果、番茄、棉花、水稻等诸多植物中已见报道。

生物诱导包括:用非病原菌诱导，用异种病原菌诱导，用弱致病力菌株诱导，用热杀死的病原菌诱导等方法，诱导对病原菌的抗性。生物技术创造了越来越多的基因植物，如消除了腐烂基因的耐贮存番茄，抗病虫害长颈南瓜，抗虫害转基因土豆，抗棉铃虫棉花，抗白叶枯病转基因水稻等等。植物细胞工程包括茎尖脱毒、快速繁殖、花药、小抱子培养、染色体工程、单倍体育种、原生质体培养、细胞融合等技术。植物细胞融合技术可克服远缘杂交中的不亲和障碍，更加广泛地组合起多种植物的优良遗传性状，从而培养出理想的植物新品种。脱毒快速繁殖技术在经济作物、花卉、果树上应用效益显著，快速繁殖成功的植物已有四百多种，其中甘蔗、菊花、康乃馨、草萄、兰花等等已投入生产。

在作物育种方面，用花药培养和染色体工程育种等技术与常规育种技术结合的方法已培育出许多具有特殊抗性、耐性的优良新品种，利用花药培养技术获得纯合基因型已在小麦、水稻等谷类作物上广泛应用。

以原生质体培养再生植株方面，近几年内取得了突飞猛进的进展。一些作物如赤豆、大豆、刀豆、棉花、油菜等重要经济作物已成功地从原生质体再生成植株，特别是一直认为难以培养的禾谷类，如水稻、大麦、小麦、谷子、高粱的原生质体培养都已相继突破。木本植物成功的例子也逐渐增加。药用植物与真菌原生质体培养的进展也十分迅速。以上的成就，为利用原生质体的遗传操作改良农作物打下了坚实的基础。

利用原生质体融合获得体细胞杂种，最近又研究出了利用卡那霉素和潮湿链霉素的抗性互补来选择杂种细胞的方法。中国在单倍体研究上一直处于国际领先水平，原生质体培养及细胞融合研究也趋于国际同类研究水平。

第一篇：植物免疫课程教学改革

摘要：

“植物免疫学”是北京林业大学森林保护专业新开设的专业选修课，课程内容具有较强的专业性，理论知识与应用结合紧密。结合选课学生的特点以及“植物免疫学”课程内容和发展的特点，经过2年的教学实践，通过对教学内容、教学模式以及考核体系等进行改革和探索，形成了基础知识、前沿进展与实践应用技术互为补充的课程内容体系，并引入了翻转课堂、微课教学、案例教学、文献阅读研讨教学、参与式实验教学等教学模式，构建了从课堂、课下、实验、研讨以及考试等多方面的考核体系，以期达到提高教学质量、培养学生的创新能力和提升学生综合素质的目的。

关键词：

植物免疫学；森林保护；教学改革

森林保护专业旨在培养具有林业有害生物监测、检疫和防控的科研、教学、科技开发与推广、行政管理等工作的高级科学技术人才。森林保护专业在1998年曾被取消归入到林学专业，但由于我国林业发展过程中面临着越来越严重的有害生物灾害，教育部于2012年又重新设立森林保护专业。2014年，我国也首次从国家层面作出了关于林业有害生物防治工作的重大决策部署，国务院办公厅颁布实施了《关于进一步加强林业有害生物防治工作的意见》，使森林保护工作迎来新的发展时期。同时，随着人们认识的不断发展，传统的森林保护逐渐向森林医学演变［1］。为此，北京林业大学修改了森林保护专业本科生培养方案，增设了“植物免疫学”课程。该课程为北京林业大学森林保护专业高年级本科生的专业选修课，学生通过“植物免疫学”课程的学习，可以系统地了解植物的抗病性，充分掌握其类型、机制、遗传规律、变异规律，发挥其在植物病害防治过程中应有的作用。笔者根据近2年的教学实践，针对“植物免疫学”课程的特点及存在的问题，提出了该课程的教学内容、教学模式以及考核体系等方面的改革方案，以期达到提高教学质量、培养学生创新能力和提升学生综合素质的目的。

一、“植物免疫学”课程的特点

抗战前，中国已有金陵大学农学院、中央大学农学院、四川大学农学院和浙江大学农学院四所“名牌”农学院。而在1946—1949年短短4年时间里，北京大学农学院就“白手起家”一跃成为当时国内最好的农学院，“由这两个农学院(北京大学农学院和清华大学农学院)为主体合并组成的北京农业大学更是远强于当时由中央大学农学院、金陵大学农学院及浙江大学农学院部分系合并组成的南京农业大学”。这是俞大绂在学科系别设置、筹资与人才选聘等方面所做的贡献。

一、科学设置学科系别

“农业为较复杂学科，复深于地域性，教学之实施，实宜因时因地而变，以谋当地需要之适应。”［2］“俞大绂在金陵大学办农学院的经验丰富。”［3］

(一)从理论和农业实践出发科学设置学科门类和系别

俞大绂在对北京大学农学院进行专业设置时进行综合考虑，最后确定了农艺学、园艺学、森林学、畜牧学、兽医学、昆虫学、植物病理学、农业化学、土壤学和农业经济学共10个系。大致分为基础学科和应用学科两大门类。1.农业基础学科类植物病理学系要求必须具备高深的化学知识，防病比得病后再医治要有利且容易，要求在经济性原则下开展植物病害集体防除和抗病育种等研究。农业化学系开展农产品分析和农产品加工方面的研究，当时的农产品加工以酿造为主，与园艺品制造不同，以理论化学、生物化学、高等有机化学为基础。土壤学系研究土壤的改良和土壤与作物的关系，主修土壤肥力、土壤微生物学、土壤物理、测量学等课程。2.农业应用学科类农艺学系中遗传学是主课，也是育种学的基础;作物学则分门别类设有稻作、棉作等专门课程;还要学习偏重于田间的试验设计学。园艺学系的园艺品制造与高等物理化学有着密切关系，一切园艺产物需要调制、贮藏和装罐，这都是研究的对象。昆虫学系研究如何进行害虫的防治，主要学习昆虫毒理、杀虫药剂及经济昆虫学。森林学系以树木学为基础，研究造林学、森林利用，最终目标为促进林业发展。畜牧学系注重家畜育种和家畜饲养，动物遗传是其基础课程。兽医学系研究的对象是家畜，学习解剖学、药物学、组织学、寄生虫学等。农业经济学系着重于社会科学，学生要有自然科学与农业基本常识。主要有农业统计、农村经济、农村调查、农村社会、农业政策等课程。

(二)以前瞻性和因地制宜的理念指导科系设置

俞大绂1920—1924年在金陵大学农学院进行本科阶段学习，1928—1932年在美国爱荷华州立大学农工研究院学习，获博士学位。1914年，金陵大学始办农科，1930年，金陵大学农科、林科改组为农学院。金陵大学农学院仿照西方农科大学创设农业系科。至抗战结束，大学本部下设农业经济、农艺、农村教育、植物学、园艺、森林、蚕桑、植物病虫害与农业工程学共9个系以及农业专修科、林业专修科和农业推广部，学科门类已很齐全。而俞大绂在有悠久农业传统的爱荷华州立大学的学习经历又使他形成了一套自己的想法。他在北京大学农学院进行系科设置时，针对中国南北地域差异，不开设金陵大学农学院和浙江大学农学院设置的蚕桑(学)系，针对北京大学办学思想、培养目标、学术资源等特点，注重学生基础学科的培养。北京大学农学院在全国各农学院当中分系最多，其中昆虫学、植物病理学、畜牧学、兽医学和土壤学都是国内第一次单独成系。其优势是“分系多则必修学科可以比较少，或者更适宜于学习的需要，在学生课程的排列上，的确有许多方便和合理之处”［4］。其实这些新系的设置，既填补了国内空白，又偏重于农业领域更为基础性的学科，同时也很好地利用了北京大学基础理论教学方面的优质资源。

摘要:深度学习是一种培养学生高阶思维能力的学习，其重视学习知识的批判理解，强调学习内容的优化整合，注重学习过程的建构总结，着意学习成果的迁移运用和问题解决。在高中生物学教学过程中让学生进行深度学习，既有利于学生核心素养的提升，又有利于高效课堂的构建。

关键词:深度学习;高中生物学;高效课堂

深度学习是指学生在理解学习的基础上，批判性地将新思想融入原有认知结构中，将已有知识迁移到新情境中，以作出分析批判，从而解决问题。深度学习的课堂是发展性课堂，凝聚了教师独特的教学机智、渊博的专业知识以及学生的真正参与，是注重生成性的动态课堂，是师生共同构建的学习共同体，而课堂教学的有效实施又是促进学生深度学习的载体。笔者立足于课堂教学中教师与学生的实际情况并结合深度学习相关理论，从高中生物学教学角度提出了促进高效课堂建构的几点看法。

1创设教学情境，激发科学探究

深度学习理论的内涵强调，深度学习是一种有目的的将已学知识迁移到新的情境中以解决问题的学习。在实际课堂教学中，教学情境能否成功创设将会直接影响学生的思维判断和情感投入等方面进而影响课堂教学效率。创设情境的方式多种多样，可以通过社会生活、学生的认知冲突、生物科学史、生物前沿热点、问题串设疑等方式来创设情境，有效激发学生对知识探索的强烈欲望，拓展学生的知识面，加强学生的内在学习动机并提升主观能动性。例如，“伴性遗传”这节知识与学生的生活比较贴近，很容易激发学生的学习兴趣。教师可充分利用这一特点，首先列举一位色盲女性生女孩被家人埋怨的事例，让学生讨论生男生女是由什么决定的?以日常生活的相关情境问题切入，学生很容易得出人类的性别是由性染色体决定的，然后借此让学生了解X和Y染色体的结构差异，为后续深度学习作铺垫。接着教师讲述，二胎政策放开后，这位女性被家人催促生二胎，但她很苦恼，女儿没有色盲，如果二孩是男孩会不会遗传色盲呢?教师提供家系图让学生帮忙解决问题，此时学生兴趣高涨，纷纷讨论色盲的遗传特点，教师不要刻意引导学生作出伴X隐性遗传的假设，而是鼓励学生提出问题:控制红绿色盲的基因是位于常染色体、XY染色体的同源区段、XY染色体的非同源区段还是Y染色体上?学生分组讨论作出假设，然后进行科学探究的验证环节，学生深刻体会到在此科学探究环节中不仅涉及假说—演绎法，还采用了另一种重要的科学方法———遗传学调查。教师在学生对群体调查结果作出预估的基础上呈现真实调查数据，从而确证色盲为伴X染色体隐性遗传病，学生对红绿色盲遗传特点“男女患病概率不同”有了直观认识，最终得出伴性遗传的概念，同时学生也顺利解开了“该女性生男孩是否是色盲”这一谜题。学生进行深度学习的重要体现是能否激活原有知识解决日常生活生产中出现的复杂而真实的问题，平常生活中存在许多与生物学学科相关的真实现象或案例，创设促进学生深度学习的真实课堂情境能够点燃学生的思维火花，唤起学生的情感碰撞，激发学生的社会责任感，提升学生灵活运用生物学学科知识解决生活实际问题的能力。

2优化教学内容，促进意义建构

教学内容是教学目标的具体化，教师对教学内容的优化组织在一定意义上影响着课堂中教学活动的开展、教学效果的反馈和教学目标的顺利达成。利于深度学习的教学内容需要教师精心选择、加工处理和有效重组教材，建立新旧知识之间的内在联系，利用学生的前概念促进新知识的意义建构，从而帮助学生达到深度学习的最适状态。例如，“减数分裂”一节的教学内容指出:大多数生物个体是由受精卵经细胞分裂、分化形成的，而受精卵是由精子和卵细胞经受精作用而来，精子和卵细胞是怎么形成的呢?会不会是通过有丝分裂形成呢?以马蛔虫为例，学生发现其配子中染色体的数目只有体细胞中的一半，学生调动已有的有丝分裂知识分析，若是通过有丝分裂，则染色体数目与实际相矛盾，由此引发批判性思维活动———推测可能通过一种特殊分裂而来，那染色体复制几次?细胞分裂几次?染色体怎么分离导致数目减半呢?教师可以让学生分组利用模型探究减数分裂过程，有的小组模型显示:姐妹染色单体先分离，同源染色体再分离，有的小组模型显示同源染色体先分离，姐妹染色单体再分离。接着，教师不提供答案而是提供蝗虫精母细胞减数分裂固定装片，让学生利用显微镜观察检测模型的正确性，学生在检验、修正自己小组模型的同时，顺理成章地生成减数分裂的概念，并理解减数第一次分裂和减数第二次分裂的实质，最后，教师再利用动画介绍精子和卵细胞形成过程中染色体的动态变化过程加深学生印象。在此节内容的设计中，学生利用模型直观探究减数分裂机制，并学会用实验证据检测自己的结果，从而生成核心概念，做到了深层次地分析和加工知识，主动完成知识的有意义建构。建构主义理论认为:学生的学习过程是学生和学习内容发生交互作用的内化过程，要么通过同化把新知识纳入已有认知结构，要么通过顺应改组和扩大原有认知结构，把新知识包容进去。深度学习应关注学生对关键内容和核心知识的掌握，抓住教学的核心概念，优化教学的内容实质，减少记忆琐碎知识的时间，建立完善的知识网络体系，培养学生的知识迁移和逻辑推理能力，助推学生全面发展。

进入21世纪，水产养殖产品作为高品质蛋白源已得到人们的广泛认同，水产养殖在世界食物供应中发挥的重要作用已得到国际社会的日益肯定，其可持续发展已成为世界共同关注的主题。作为世界水产品生产大国，中国养殖产量连续多年居世界首位，对外贸易占农产品出口净收入的50%以上，出口额连续多年居大宗农产品首位。中国水产养殖已被国际权威专家认为是获取动物蛋白最有效的途径之一，是中国农业对世界的重大贡献。随着科学技术的快速发展，基因组测序为农业的快速可持续发展提供了新的契机。中国在水产生物基因组测序方面领先世界，但是对于基因资源的开发和利用，以及基因组资源在分子育种中的研究还面临艰巨挑战。   1研究背景   1．1发展水产养殖，促进经济社会和谐发展   水产养殖是现代农业的重要组成部分，是促进农村经济发展、调整农业产业结构、增加农民就业和收入的有效途径，在建设和谐社会中发挥了重要作用。现代水产养殖业将本着高产、优质、高效、生态、安全和可持续的要求，重视养殖生产活动与社会和生态环境可持续发展之间的协调，在保证养殖产业持续增长的同时，降低对生态系统造成的潜在影响。为此，水产养殖的可持续发展已引起国家和社会的高度关注，总理在十一届全国人大一次会议的政府工作报告中特别强调要积极发展畜牧水产业，扶持和促进规模化健康养殖;《国家中长期科学和技术发展规划纲要》也将积极发展水产业，保护和合理利用渔业资源作为建设现代农业的重要内容。基因组学及其相关技术的发展，正在带动生命科学向系统生物学迈进，在推动基因资源高效研发的同时也推动了水产育种科学革命性的进步。   1．2开展基因资源研发，占据基因产业战略制高点   基因资源已广泛应用于农业、医疗、环境等方面并发挥着重要作用。谁拥有了基因资源及其利用的关键技术，谁就在基因产业的竞争中占有主导地位［1］。为此，各国纷纷加大基因研究力度，力求在基因产业研究中占据龙头位置。在世界范围内，为了巨大的商业利益，世界各国围绕功能基因正在进行着一场没有硝烟的战争［2］。各国对功能基因争夺呈现白热化，并成为继国土资源之后的又一可供再争夺、再占有的战略资源。中国是人口大国，中国的人口、粮食、经济发展与资源问题一直是国人关注的重大问题。中国作为世界第一水产大国，开展水产动物基因资源研究，发掘经济性状的关键基因，阐释基因信号通路和调控网络，加强水产动物生长发育、抗病抗逆等重要经济性状分子机制的深度解析，有助于开发具有我国自主知识产权的具特殊生物学功能的蛋白、多肽和新型功能食品、药品等基因产品;有助于培育出优质、高产、抗逆的养殖新品种，从根本上解决水产动物“质”、“量”和“病”的问题［3］，同时有利于水产动物种质资源的保护与创新。   1．3开展基于全基因组信息的分子育种，促进水产动物育种跨越式发展   经典的分子育种概念主要是以分子标记为基础进行标记辅助选择、以转基因技术为基础进行的转基因育种以及通过计算机技术进行实施的分子设计与虚拟育种。水产动物分子育种技术经过数十年的发展，已经进入基因组时代，并朝着分子设计育种的宏伟目标迈进。20世纪90年代末，美国、日本、加拿大、澳大利亚等国先后宣布启动了多种水产经济动物基因组研究计划。我国也顺利启动和实施了牡蛎、半滑舌鳎、鲤鱼、大黄鱼等水产经济动物的基因组计划。基因组学的发展赋予了分子育种新的内涵和意义。对于已完成全基因组测序的物种来说，转录谱－表达谱技术、功能基因组技术、蛋白组技术、生物信息学技术等的迅速发展为开展基因组辅助育种奠定了扎实的基础［4］。尤其是基因组规模的基因批量发掘和标记的开发，克服了传统标记辅助选育仅能检测部分遗传变异，不能对所有的遗传变异和遗传效应进行检测和估计的缺陷，使得全基因组规模的标记辅助育种和设计育种成为可能。在全基因组信息的辅助和指导之下，将会形成一门新的分支学科———“基因组育种学”，即完整的基因组辅助育种理论与方法体系。“基因组育种学”将基因组学信息和传统的育种方法相结合，实现表型信息和分子信息的系统集成［5］。   2世界发展现状与趋势分析   2．1国际前沿技术与相关产业发展现状与趋势   伴随着人类基因组草图的及多种模式生物全基因组测序的完成，每年完成的基因组测序项目呈几何级数上升。截至到目前，NCBI中的动物基因组项目接近400项，已完成基因组草图的有150多项。据UCSC网站(genome．uc-sc．edu/)公示，目前已有多项农业动物的基因组项目在执行，包括牛、羊、猪、马、鸡等(www．animalgenome．org/)。而水产养殖动物全基因组测序工作则进展相对滞后，已经实施的项目有鳕鱼、罗非鱼、鲶鱼、大西洋鲑等。随着众多经济生物全基因组测序项目的完成，当务之急是如何将海量的基因序列信息转变为有用的生物学知识，进而使这些知识转化成技术并被产业化应用。目前基因组后续研究主要包括两大方面:一是利用反向遗传学手段对基因资源进行研发。其基本策略包括:全基因组测序、生物信息学分析或采用基因克隆等途径获得候选基因;在基因组、转录组、蛋白质组和代谢组水平对候选基因进行功能评价和基因功能验证;根据基因的性质决定其是用于动物的遗传改良还是用于蛋白产品的获得。二是以SNP(singlenucleotidepolymorphism)为代表的基因变异检测。通过关联分析和连锁分析，将基因结构的变异和表型的变异联系起来，寻找经济性状相关的基因和标记，并将其用于分子育种。   2．1．1高通量测序平台建设为分子育种和基因资源研发提供了所需的大量标记和序列   罗氏公司(Roche)的454、Illumina公司的Solexa以及ABI公司Solid等高通量测序技术具有较高的通量和相对低廉的价格，使得对一个物种的全基因组和转录组进行细致全貌的分析成为可能。目前基因组的DeNovo测序和重测序，也正在经历从以传统Sanger测序为主到以第二代测序技术为主的过渡。例如国内大熊猫［6］、牡蛎的全基因组测序就是基于Solexa测序平台，美国启动的火鸡基因组项目也是利用第二代测序平台。在基因表达研究方面，第二代测序技术产生的数字表达谱，显示了深度测序在转录组研究上表达计数和序列分析中的两大优势，该技术能够获得每个特定转录本的表达量，并能检测到丰度非常低的转录本和可变剪切，这些都是芯片或者SAGE文库等技术无法比拟的［7，8］。2008年4月HelicoBioSci-ence公司的Timothy等［9］在Science上报道了他们开发的单分子测序技术，也被称为第三代测序技术，真正达到了读取单个荧光分子的能力，使研究人员向着1000美元测定一个物种基因组的目标迈出了一大步。#p#分页标题#e#   2．1．2以SNP标记为代表的全基因组标记开发推动了分子育种技术的发展   高通量测序技术产生的海量基因组信息为全基因组规模标记的开发提供了序列基础。因SNP标记在基因组上的广泛分布和高通量检测平台的建立，尤其是功能基因区域SNP标记的开发，使其正在逐渐代替传统AFLP(ampliedfragmentlengthpolymorphsm)和微卫星等标记，成为新一代主流分子标记。目前全基因组SNP高通量开发平台主要基于芯片技术。其中应用比较广泛的是IlluminaBeadarray的SNP分型技术系统:包括全基因组分型的Infinium技术和自定义芯片的GoldenGate技术［10，11］。例如Affymetrix公司利用原位光刻技术生产高密度寡核苷酸基因芯片［12］。基于精简基因组和高通量测序的SNP筛查技术，在遗传图谱构建和关联分析方面具有广阔的应用前景。澳大利亚开发的DArT［13］和美国开发的RAD技术就是其中的典型代表［14］。具体来说就是在基因组上识别特定位点并切割产生大量基因组代表性标签，按照个体和其他分类组合与识别条码序列(barcode)连接，然后利用Solexa和Solid等技术大规模测序，应用计算机及生物信息学技术进行SNP查找和分型，可根据研究通量的需求进行选择扩增，以调整不同类型标签的数量或者应用富集技术以增加含SNP标记的片段数量。全基因组规模的标记开发极大推进了分子育种的进展，使全基因组选择(wholegenomeselec-tion，WGS)成为可能［15］。WGS利用全基因组范围内的标记，进行标记与表型的全基因组关联分析，鉴定对性状有影响的基因标记，然后将这些标记应用于表型性状选择。WGS育种是以分子标记辅助选育(marker-assistedselection，MAS)为代表的分子育种的延伸和发展。   2．1．3基因验证技术的发展为重要经济性状基因资源研发和利用提供了可能   各国间基因资源的争夺越来越激烈是必然趋势。基于组学的基因资源研究的核心是对有潜在经济价值的基因进行发掘、鉴定与利用。对于已经完成全基因组测序的物种，结合基于第二代测序技术为主要手段的转录组和表达谱技术以及相应的生物信息学比较分析，可批量获得测序物种的候选基因。国内外在陆地生物和淡水生物中已经建立了较为完善的基因功能验证技术体系，并从基因水平、蛋白水平、细胞水平和个体水平等多个层次上进行基因功能的研究。具体技术包括体内基因敲除技术、RNA干扰技术、过表达技术、转基因技术、基因突变体的获得技术、DNA-蛋白质相互作用以及蛋白间相互作用等。近年来，转座子介导的转基因和基因敲除技术受到了人们的广泛关注，例如piggyBack(PB)转座子以及Mos1转座子［16］。海洋生物的基因验证水平与淡水生物相比相对落后，尤其是海洋无脊椎动物，基因验证还停留在基因和蛋白水平。基因水平的验证方法主要包括半定量RT-PCR、实时定量PCR、Northernblot、原位杂交等;蛋白水平的验证方法主要包括利用体外重组表达、Westernblot、免疫组织化学、酵母双杂交等。近年来新发展起来的RNAi技术也逐渐用于虾贝基因功能的研究中，使得虾贝基因的功能研究开始步入体内水平［17］。但是，受到细胞系欠缺与转基因技术不完善等条件的限制，海洋无脊椎动物基因功能的验证平台，尤其是在细胞和个体水平上的基因功能验证的方法尚需要加强研究。   2．2国际相关政府计划、发展政策与环境   美国在水产基因组育种方面的研究一直走在世界前列，其政府相关计划和政策对我国有很好的借鉴作用。除美国外，一些欧洲国家也投入了大量资金资助基因组育种技术研发。国际大西洋鲑基因组于2010年1月份启动，主要由挪威政府和企业资助，目标是促进大西洋鲑鱼基因组育种技术的发展。美国的罗非鱼、鲶鱼等基因组测序计划正在紧锣密鼓的进行，同时SNP开发工作也在进行。美国政府从1990年开始意识到农业生物基因组计划的重要性，并由USDA(U．S．DepartmentofAgriculture，美国农业部，www．nifa．us-da．gov/)发起了两个遗传资源研发计划:即美国农业部粮食与农业研究所(NIFA，NationalInstitu-teofFoodandAgriculture)领导的国家动物基因组研究计划以及农业研究局(AgriculturalResearchService，ARS)领导的国家动物种质资源计划。为了配合牛、羊、猪及家禽等动物基因组测序计划的顺利完成，1993年发起了国家研究资助计划(NRSP-8)。2009年又添加了马以及水产动物基因组计划。美国先后完成了马、牛、猪等重要生物的基因组测序后，又开展了火鸡基因组测序。值得一提的是美国每启动一个基因组测序项目，都有项目用于支持后续的应用研发，如每完成一个农业物种的测序，后面还会有一个SNP开发的项目以支持其后的分子育种工作。目前，已开发出猪、牛、鸡等数万个SNP位点的芯片。在此基础上，美国于2009年立项了一批基因组项目，如NC-1004号项目主要目标是研究猪生长效率、品质和健康等的遗传机制;NC-1008项目主要是针对家禽免疫相关基因功能的研究;NE-186项目主要是对五个水产动物(鲶鱼、大西洋鲑鱼、罗非鱼、对虾和牡蛎)进行遗传连锁图谱绘制、QTL定位和基因组草图绘制。2008年美国USDA制定了农业动物基因组计划的十年规划蓝图(2008－2017)由美国食品和农业研究所(NIFA)以及农业研究服务中心牵头，主要负责农业科研，教育以及动物基因组计划。开展改善动物生产系统的基础研究是资助农业动物基因组计划的首要目标。美国基因组计划十年蓝图提出了具体的优先项目、基因组研究的支撑条件、科学发现和应用方面的建议。NIFA计划以此来指导和推动今后的预算规划、资源分配、科技研发和教育等工作。2009年美国政府和GeneSeek公司签署协议，把5个控制猪生长、瘦肉形成以及猪肉品质的基因标记对市场开放，育种公司已可通过商业手段低价获得这些标记。2010年下半年，美国国家人类基因组研究所斥资1800万美元支持第三代DNA测序技术的研发。   3动物基因资源和分子育种研究进展   3．1鸡基因组疫苗研发   美国密歇根州、特拉华州和德克萨斯州的研究人员正在利用鸡的全基因组序列研制马立克氏病疫苗，该疫苗能使禽类抵抗这种高传染性的致癌病毒，每年可挽回全世界因此遭受的10亿美元经济损失［18］。美国农业部的州联合研究、教育、推广服务机构(CSREES)为该项目提供资金。研究者们首先通过构建鸡的全基因组物理图谱，获得几乎所有的基因，其次通过基因芯片来检测了不同家系的鸡(高感染性和高抗病性)中大约13000基因序列(约占鸡基因总数的一半)来确定马立克氏病病毒(MDV)感染后发生上调或下调的单个基因。研究发现鸡自身的一组基因会影响马立克氏病病毒的感染进程［18］。随后研究者们已研制出一种基于鸡MIP-1基因的疫苗，该疫苗可媲美现有的所有商业疫苗。现在鸡的全基因组序列已通过网站在结果发表前向全世界MDV研究人员公开。不同家系鸡之间的遗传突变研究也在进行。进一步的工作，如利用基因沉默或RNA干扰技术以提高新疫苗的有效性也将得到开展。该项目还将探讨通过遗传标记改善商业化群体对马立克氏病的抗性。#p#分页标题#e#   3．2猪遗传标记的商业化应用   与生长、瘦肉产出和肉质显著相关的遗传标记目前已向美国的猪肉生产者开放。爱荷华州立大学研究基金会日前与加拿大几家遗传标记商业公司签署了一项协议，涉及5个DNA标记，这5个标记已被证实是有效的，并已在一大型育种公司验证使用［18］。每次验证所需专利费用较低，以鼓励其广泛推广应用。预计美国有70%以上的猪来源于经遗传标记筛查的育种群体。例如MC4R基因，生产者和育种者可以根据它选择“快速增长”或“精瘦/高效增长”的模式。该基因的纯合个体在减8%肥膘的同时，其食量也有所降低。这一结果已在除Hampshire品种以外的所有品种得到证实［18］。应用多个遗传标记相结合进行筛选效果更佳，MC4R，PRKAG3，CAST和HM-GA1的筛选将显著提高整个家系的生长、瘦肉产出和肉质［18］。   3．3牛SNP芯片的研发   Illumina公司与美国农业部有关研究所、密苏里大学和阿尔伯塔大学合作，开发了第二代高密度基因型分析技术，对牛的遗传变异进行探索。他们往SNP50v2微珠芯片标注了54609个有意义的牛SNP探针，这些探针分布于牛的整个基因组，使全基因组选择、数量性状位点识别、个体样本遗传学特征评估和比较遗传学研究成为可能［18］。这张芯片一半以上的探针设计对应利用Illumina's的基因组分析仪发掘的新SNPs位点［18］。另外包含一些公共资源的数据，如牛的参考基因组信息(Btau1)以及牛的单体型图谱(BovineHapMap)。该芯片涵盖了已验证的重要经济牛和奶牛SNP位点，其稀有位点频率(minorallelefrequency，MAF)平均为0．25。重要的是在基因组上平均每49．4kb选择一个SNP探针制成芯片，这为牛基因组相关研究提供了十分丰富的SNP位点。美国农业部还启动了利用此芯片进行的全基因组选择项目。   3．4鳕鱼分子育种研究   挪威等北欧国家在水产生物的育种学研究中一直处于世界领先地位。近年来，挪威政府加大了对经济鱼类的分子育种学研究的支持力度，启动了一批水产生物基因组项目。2011年8月，挪威奥斯陆大学在《nature》杂志报道了鳕鱼基因组测序结果，分析了鳕鱼免疫系统的特点，为抗病抗逆品系的选育、疫苗开发和疾病管理提供了重要基础［19］。此外，加拿大GenomeAtlantic基因组中心也启动了鳕鱼分子育种研究项目，旨在结合基因组数据及家系选育技术，培育性状优良的鳕鱼新品系。   4我国的发展现状与存在的主要问题   4．1我国发展现状与成就   我国的基因组研究水平与世界大体同步，有些方面甚至已走在了世界的前列。我国在承担人类基因1%的测序工作后又相继独立完成了水稻、家蚕等重要农业生物的基因组测序。用第二代测序的方法，完成了熊猫的基因组测序工作。“十一五”期间，我国在农业领域启动了玉米、黄瓜、西瓜、鸭和牡蛎的基因组测序计划，对赶超农业动物基因组学研究国际先进水平并占领该领域国际发展前沿起到了重要推进作用。牡蛎作为海水养殖动物的代表，其基因组测序的完成为其他高复杂度的海洋无脊椎动物的全基因组序列拼接和组装提供了成功的范例。与国外相同，我国水产动物功能基因和分子育种的研究也主要集中在鱼、虾和贝等主要经济物种。在无脊椎动物研究方面，我国处于国际领先地位，近几年取得了一大批优秀研究成果，在国内外学术刊物上发表了许多高水平的论文。目前功能基因组研究主要包括以下几个方面:全长cDNA克隆与测序，获得DNA芯片等基因转录图谱，基于荧光定量PCR的基因表达分析，基因的体外重组表达、功能验证，采用基因文库技术分离目的基因，及功能基因的生物信息学研究。此外，鱼类基因组测序以及功能基因的研究也取得了较大进展，特别是转基因及其相关研究。我国传统育种领域取得了丰硕的成果，到目前为止，经全国水产原种和良种审定委员会审定的水产品近百个。以贝类为例，中国科学院和中国海洋大学等优势研究单位，先后培育出“大连1号”杂交鲍、“蓬莱红”栉孔扇贝和“中科红”海湾扇贝，在生产上应用后产生了显著的经济和社会效益。在分子育种方面，大部分水产动物都开展相应的分子标记开发和遗传图谱构建的工作。镜鲤、牙鲆、银鲫等物种都有分子育种应用实例。总之，随着分子生物学和基因组学研究工作的积累，从事水产动物遗传育种的研究工作者已经利用分子标记或基因作为工具进行亲本选择，开展了分子育种研究，而不再仅仅利用分子标记描述育成品种的分子特征或在育成品种中找到提高新品种研究水平的证据等分子标记利用的初级阶段［20］。   4．2我国的差距及其存在的主要问题   尽管我国在水产领域基因组研究中取得了一定的进展，但是与发达国家相比，还存在一定的差距，主要表现在以下几个方面:①基因组后续研究薄弱。完成基因组测序不是最终目的，对农业动物来说其关键是对性状相关的功能基因进行批量筛查和验证，大规模开发SNP等标记并将有用的基因用于遗传改良和蛋白产品的生产。在水产动物中，除鱼类之外，由于转基因、细胞培养、胚胎干细胞等技术在海洋无脊椎动物中一直未有大的突破，一定程度上制约了基因的后续研究和应用。②自主创新和自有技术较少。许多研究过多依赖国外相关研究成果，有时甚至照搬一些国外尚不成熟的经验，忽略了针对自身特定研究对象和目标的思路设计和技术研发，导致研究不够新颖和深入，自主创新型成果少，具有重大国际影响力的成果少。③成果应用转化效率低。基因相关研究较多，但多数还停留在基础研究和基因资源发掘的层面，而对如何在生产实践中有效利用这些基因资源研究较少。例如对很多水产动物中的基因进行了简单的序列克隆和功能验证，但缺乏转化和应用这些成果的技术手段。④研究力量相对薄弱。我国在水产动物研究中的科研投入较少，部分资源配置不够合理，导致水产动物领域研究力量较弱，一方面是缺乏高端研究人才和高效创新团队，另一方面是缺乏先进的研究设备和仪器，阻碍了基因资源开发利用研究的快速发展。⑤不同物种研究之间的交流沟通机制缺乏:目前各物种的研究甚至是各实验室的研究，缺乏良好的沟通机制和平台，不利于资源的有效利用和整合。#p#分页标题#e#   4．3我国的发展趋势和技术需求   新一代测序技术的推出和测序成本的降低，使基于全基因组信息的基因发掘成为可能，为加快基因资源开发利用、赶超国际领先水平提供了重要契机，水产动物基因资源研究呈现出新的发展趋势和需求，主要表现在以下几个方面:①高通量测序需求增多。第二代测序技术强大的序列数据产生能力使当前许多基因相关分析可以直接用测序的手段来完成，例如基于数字转录组的基因表达差异分析、基于低度重测序的功能标记开发、基于重测序的基因连锁分析和遗传图谱绘制等。2010年2月初，中科院第三代测序技术专家研讨会在北京基因组研究所召开，与会专家联合签署了《第三代测序技术研讨会专家意见》，并共同就项目的推动和实施提出了倡议，呼吁相关部门对此项目进行充分重视和支持，并予以引导和组织攻关，尽快完成从单纯引进到集成创新的过程，并为原始创新阶段的早日到来奠定基础，促成我国生命科学及相关应用领域研究水平的整体提升。同时建议此项目融合更多学科领域的研究工作，以多学科的研发力量共同进行攻关，加速项目的研发进程。②全基因组测序常态化。对一个物种进行深入的基因资源开发利用之前，更多的研究者开始倾向于使用全基因组测序的策略，可以最大可能的发掘相关基因资源，加快基因利用步伐。③大规模信息分析比重提高。随着海量测序数据的产出，大规模生物信息分析在基因资源开发利用中的作用日渐提高，通过信息分析构建的基因组数据库，可为后续基因资源开发和利用提供有力保证。目前基因组信息大规模分析平台和技术还不够普及，相关的分析大多在一些专业公司进行，而这些专业公司和生物学家的衔接不够紧密。④后基因组研究逐渐成为主流。以基因功能研究和利用为目标的后基因组研究相关技术，基因功能的高通量验证技术，基因表达产物蛋白的结构、功能、调控机理、相互作用等蛋白质组学相关技术，都已成为高效利用基因资源的关键技术。   4．4我国相关研究进展   家蚕是人类最早驯化的动物之一。在20世纪初，家蚕就成为著名的模式生物，家蚕基因组计划是我国农业动物基因组研究的先驱。早在2003年11月，我国就率先完成了家蚕基因组“框架图”绘制工作。完成6倍的覆盖深度，所获序列覆盖了家蚕基因组的95．54%［21］。在家蚕基因组框架图的基础上，功能基因组学研究全面展开，并在2006年完成了家蚕基因组精细图谱［22］，和之前的框架图相比，具有基因覆盖深度高、基因组组装更加完整、基因鉴定更加准确等特点，其基因组的序列覆盖度达到8．48倍，基因的覆盖度达99．6%。此后，以家蚕为研究材料的科研成果不断发表在国际著名学术刊物上，其中的典型代表为家蚕基因组遗传变异图谱［23］和家蚕的甲基化图谱［24］，标志着我国在家蚕驯化及性状形成机理揭示、家蚕品质改良以及昆虫害虫防治等领域的研究处于国际领先地位。此外，家蚕基因组计划也带动了家蚕平台建设工作，家蚕基因组在数据库、转基因、蛋白质组学、基因干涉(RNAinterference，RNAi)、细胞生物学等重要平台技术方面不断取得突破。这些技术平台，对于家蚕功能基因筛选和功能鉴定，乃至对整个家蚕基因组计划的进展都起到至关重要的作用，不可或缺。本着基础研究和产业应用相结合的原则，家蚕重要生物学性状相关功能基因方面也取得了一系列丰硕成果，其中以分子免疫、性别决定、发育变态和丝蛋白的合成这四个方面最为突出［25］。彩色蚕丝家蚕品种的培育更是基因产品的典型代表。综上所述，借助丰富的遗传资源，家蚕基因组计划带动了家蚕整个学科和产业的发展，正如向仲怀院士所言“一个物种基因组计划的完成，就意味着这一物种学科和产业发展的新开端”。牡蛎隶属软体动物门，双壳纲，珍珠贝目，是一种重要的海洋生物资源，为全球性分布种类。牡蛎也是海洋生态系统的重要成员，对内湾和近海水域藻华的调控有重要作用，牡蛎基因组计划在我国海洋生物和水产动物基因组研究方面先行一步。2008年以国内科学家为核心的牡蛎基因组国际研究团队宣布启动长牡蛎基因组测序计划。海洋生物不同于陆生生物，遗传资源相对贫乏，研究基础薄弱，关键技术多待突破。2010年宣布完成的长牡蛎全基因组序列图谱的绘制无疑是水产养殖领域研究的一个里程碑事件，也为后续海洋无脊椎动物的研究提供了借鉴。基于基因组图谱，科学家们不但全面解析了牡蛎典型性状的组学基础，在生长发育、附着变态、免疫、高杂合度、高繁殖力、贝壳质形成、物种分化、性别决定、高突变率等组学机制方面进行了有意义的探讨。更重要的是发掘了一批经济性状相关的候选基因和海量的SNP位点。这些基因资源的后续研究和利用必将大大推动基因组育种理论研究和技术平台的建设，提升贝类和海洋基因组学研究水平并促进贝类养殖产业健康和可持续发展。   5未来发展思路、方向和重点任务   人类基因组计划已经完成十年有余，加之各种模式生物基因组测序的完成，为水产基因组研究提供了基因组序列资源、技术平台以及经验和教训。尤其是伴随着第二代高通量测序技术的发展，水产领域深入到基因组研究的机遇已经到来。我国是水产养殖大国，水产养殖业占世界第一位，水产动物基因组研究也必定要先行，方能保证我国水产养殖领域学科和产业的可持续发展。在水产动物开展全面的组学研究，大力开展水产动物基因资源鉴定，发掘有重大应用前景的新基因，加快优异种质创制和分子育种，已成为不断提高水产动物产量和质量的有效方法。5．1水产动物基因组研究和应用的方向①大力发展SNP研发平台，选取典型物种全基因组规模开发SNP标记;基于全基因组的关联分析和连锁分析，确定重要性状的分子标记，开展基于全基因组信息的分子育种;开展设计育种相关理论和技术基础研究，以推进设计育种应用于水产育种实践。②水产动物的基因资源研发、应用技术体系和平台的建立，水产动物的基因功能验证，转基因以及细胞培养等关键技术的突破。③针对我国养殖现状，瞄准生长、发育、生殖、性别控制和抗性等相关功能基因批量鉴定，为育种技术发展和养殖品种的基因改良奠定基础;发掘水生生物特有的具特殊生物学功能的蛋白或多肽基因，为研发新型功能食品、药品和疫苗奠定基础。#p#分页标题#e#   5．2加强基因资源和分子育种平台建设与产业链构建   ①以批量品种产出和基因产业为目标，以基因组序列信息为基础，加快养殖生物基因资源和分子育种研发的广度、深度和进度，完善基于组学的各环节的技术平台，形成紧密的分子育种和基因资源开发利用产业链，重点是重要经济物种的基因组测序及后基因组研究。②推进基于基因组信息的分子育种研究，包括分子标记、全基因组选择、设计育种和其他新的育种技术的研发，加快品种培育进度，以满足市场的不同需求。③利用全基因组序列信息进行基因资源的发掘，重点是生长、生殖、抗逆(病)、性别控制和具有特殊生物学功能的蛋白或多肽基因的批量发掘、验证以及基因的下游深度利用。   5．3加强各种研发与应用力量的交流   基因研发机构与生物信息专业人才的交流、研发与应用之间的协调、不同物种研究机构之间的沟通需要加强。以SNP标记应用为例:SNP标记开发以后，在能够利用之前，需要进行相关数学建模等生物信息学的工作。美国政府在2009年资助了一个项目，主要目的是构建生物信息学平台，以便整合不同物种之间的生物信息数据。此外，美国政府还资助了一个旨在开发基因组选择育种应用平台的建设项目，将开发一种贝叶斯程序，通过高密度SNP图谱和QTL位点估算牛的遗传获得，最终目标是建成一个网络平台，用户只需要输入生产目标，系统就可以根据用户的需求生成育种程序发送给用户。   总之应该树立科学发展观，在学术探索上，针对特有物种、特殊生命过程及调控网络，从建立模式体系入手，通过国家层面的有效组织，实现真正意义上的学科交叉与整合;在生物安全的前提下，面向国家资源可持续利用和环境可持续发展的需求，发现、挖掘和利用各种基因资源，用于养殖动物的基因改良、药物生产和高附加值产品的研发。