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遗传学的意义范文1
关键词：微课；教学模式；教学设计
自2009年起，微博以互动性、参与性强、传播速度快等特征迅速地掀起了一场轰轰烈烈的微热潮：微博、微信、微电影。随着微时代的来临，微课应运而生。微课又称短期课程，是一个简化、细分的教学，围绕某一问题或某一情景，可使学生和教师有可能集中解决某一特定的教学行为。由于医学生学制长、课程多、知识点多，如果每门课拍成一段视频，则时间显得过长，学生没有那么多时间看完，更难找到想要了解的知识点，难以达到所要发挥的作用。如果把一门课的每个疑问和知识点制成微课，学生完全可以很充裕地看完，所需时间不长，十几分钟足够讲透一个知识点，学生可根据自己的需要选择知识点、疑点学习，微课将知识进行碎片化、情景化、可视听化，使之为各种便捷显示终端（平板电脑、智能手机等）的自主学习者提供简短、全方位、立体化服务内容的完整课程教学，可随时随地使用零碎时间学习，微型学习作为一种非正式化的学习方式，为微时代人们获取知识提供全新的学习体验[1-2]。
医学遗传学是现代医学中一个十分活跃的领域，并迅速向医学各学科渗透。不仅与生物化学与分子生物学、微生物学及免疫学、生理学、病理学、药理学、组织胚胎学、细胞生物学等基础课程密切相关，而且与临床上研究各种遗传病密切相关。我院五年制临床医学、四年制医学检验和五年制预防医学三个本科专业医学生的专业基础课中，医学遗传学是一门重要专业基础课程，实践性很强，也是基础医学与临床医学之间的桥梁课程。该课程的理论较抽象，课时少、内容多；实验部分由于客观限制，不能与理论教学有机结合，有些遗传典型病例可遇不可求很难获取；学生在学习过程中普遍反映有较大难度。如果把理论、实验部分知识点的重点、难点以视频的形式与多媒体课件很好地结合，编辑制作成微课视频用于教学活动，无疑有助于加深学生对知识点的正确理解和把握。
为充分利用教学资源，根据医学遗传学教学实际和课程特点，我们精心制作一系列医学遗传学的微课教学视频在教学中试用，同时配合其他教学模式取得不错的教学效果。主要步骤有：选题（选择教学内容）、教学设计（教学方案、策略、组织、特色等构思设计）与准备（教学课件、实验设备器材等准备）、摄像（视频采集）、编制（后期编辑制作）与审核（审核修改）、（上传校园网）和评价等环节[3-4]，根据我们的经验在制作过程中注重以下技术环节。
1 教学内容选择
选取教学环节中某一知识点、常见有代表性的问题或内容、实验内容作为选题，选题尽量小而精，围绕某个具体的知识点，而不是抽象、宽泛的。具备独立性、完整性、示范性、代表性，能够有效解决教与学过程中的重点、难点问题。教学内容严谨充实，无科学性、政策性错误，理论联系实际，反映社会和学科发展。结合教学大纲要求和教学实际，我们筛选医学遗传学的知识点或内容如下：
1.1理论部分
1.1.1遗传的细胞与分子基础 染色体的包装模型、动态突变（亨廷顿舞蹈症）、碱基替换（镰形细胞贫血病）。
1.1.2单基因遗传病 5种基本遗传方式（AD、AR、XD、XR、Y连锁遗传）及其遗传特征、常见术语概念（延迟显性、共显性、交叉遗传、遗传印记、遗传异质性、限性遗传、从性遗传等）及遗传病例。
1.1.3多基因遗传病 阈值假说、多基因遗传病的遗传特征与再发风险的估计。
1.1.4染色体遗传病 染色体结构畸变类型（缺失、倒位、易位、重复）与传递机制、常见染色体病（唐氏综合征、猫叫综合征、克氏综合征、特氏综合征、两性畸形）。
1.1.5人类生化遗传病 血红蛋白病、血友病、家族性高胆固醇血症、苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、糖原贮积累症。
1.1.6免疫遗传学 输血、器官移植、新生儿溶血症和亲子鉴定。
1.2实验部分
1.2.1 染色体分析 细胞培养、染色体标本制备、显带技术、核型分析。
1.2.2遗传病诊断 临床诊断、蛋白质水平诊断、细胞学诊断和基因诊断。
2 教学设计与准备
医学遗传学教学设计的内容及要求：①方法手段设计：充分调动学生的学习积极性和创造性思维；根据教学内容选用适当的教学方法；正确选择使用各种教学媒体（图片、视频、音频、流媒体等），教学辅助效果好；②组织编排设计：教学组织与编排要符合学生的认知规律；教学过程条理清晰、重点突出，逻辑性强，明了易懂；注重突出学生的主体性以及教与学活动有机结合；③教学特色设计：教学形式新颖，深入浅出，形象生动，趣味性和启发性强，教学氛围的营造有利于提升学生学习的积极主动性，有效解决实际教学问题。
准备工作包括教学方案设计 Word文稿、医学遗传学教学课件PPT、实验准备等。教学方案设计反映教师教学思想、课程设计思路和教学特色，Word 格式；教学课件要求围绕教学大纲要求的教学内容，与教学视频合理搭配，PPT格式；实验准备应该准备好实验场地、设备、器材、物品等，以保证顺利录像。
3视频采集
医学遗传学微课对拍摄的要求不高，拍摄设备可用专业级或家用摄像机。摄像遗传病例的基本要求是图像清晰稳定、构图合理、声音清楚，能较全面真实反映临床特征。
根据教学内容，可采用不同的编制软件进行后期的声音画面同步及知识点编排处理。常见的编辑软件有绘声绘影、Promiere、Flash等。根据课程的内容需要，将主讲教师的讲解录像、PPT、屏幕操作录像及相关的视音频素材有序的组织到一起，形成完整的视频结构。
编辑制作完成后，要进行全面的审核，主要是：①审核画面，无黑屏、无摇晃镜头、整体色调基本保持一致，合理安排主讲画面，画面大小和在屏幕中的位置，达到美观合理的展示效果；②审核解说，对解说的基本要求是，每屏只有一行解说文字；要求遗传学的专业术语、基因名称要统一使用国际标准。
总之，由于微课时间短，导入和结尾要干脆利落、紧扣主题、语言精练、准确明晰、条理清晰，切忌冗长繁琐。
例如在染色体遗传病例中选取猫叫综合征[5-6]，通过视频采集获得的典型临床病例（新生儿），制作微课视频的主讲画面包括：①临床表现：出生体重低，生长发育迟缓，小头畸形，婴儿呈满月脸，面部不对称；眼距宽，内眦赘皮，外眦下斜，白内障，鼻梁扁平，小颌，唇腭裂；婴儿期有微弱、悲哀、似猫叫样哭声；常有通贯手，手指弓形纹增多；患者常并发先天性心脏病；婴儿期肌张力降低，极度智力障碍（IQ
又如在遗传的细胞与分子基础章节选取染色体的包装模型[5]，该部分内容抽象、理论性强，学生不易理解。我们利用Flash软件设计编辑，依次显示从线性DNA分子到染色单体的全过程，即DNA分子长度被逐级压缩：从线性DNA形成核小体（一级结构）被压缩7倍；形成螺线管（二级结构）时，每圈螺旋由6个核小体组成，缩短了6倍；螺线管无规则螺旋盘绕形成超螺旋管（三级结构）时又被压缩近40倍；超螺旋管进一步盘曲折叠形成染色单体（四级结构）又压缩5倍，从线性DNA分子核小体螺线管超螺旋管染色单体共压缩约8400倍，每一过程设置同步声音解说，编辑后输出为Swf文件。本微课视频使本来抽象枯燥的理论知识具体形象呈现。学生很易理解人体细胞中每条染色体上平均长度为5cm的线性DNA分子压缩在只有5m的细胞核中需要有序组装和压缩，从而保证遗传物质的稳定和准确表达，教学效果反映很好。
5 应用前景与意义
现代社会人们追求快节奏高效率，大学生更是如此，冗长的课程视频很难吸引学生的眼球。微课有别于传统的教学内容、教学课件、教学设计等资源类型，又是在其基础上发展起来的一种新型教学资源，全国众多教育机构院校都在尝试这种新的教学方法，推广这种教学模式。微课能更好地满足不同学习者的个性化学习需求，微课亦将成为热爱教育的人们在微时代提升教学水平、拓展自己的受众范围和课堂界限的最佳选择。因此微课让学生有更大的自和拥有感，微课的开放性与开发潜力也为教学应用带来了巨大的灵活性，所以将微课教学模式应用在高校的教学中具有广阔的应用前景。
虽然看起来微课时间缩短，内容集中，但实际上需要教师投入更大的时间和精力，医学遗传学的微课教学模式也不例外。尽管我们在医学遗传学教学中应用微课教学模式取得了一定的效果，学生反响不错，但在使用过程中也会出现个别问题，如某些章节的知识点难提炼，特别是零碎、抽象、理论性强的内容；教师选择适合制作微课的教学内容，课前要做好充分的准备；微课的设计制作对教师的信息化处理能力要求较高。无论是对于学生还是对教师而言，微课无疑都是一次思想改革，它促成一种自主学习模式，同时为提供教师自我提升的机会。医学遗传学既是一门重要的基础医学课程，也是基础医学与临床医学之间的桥梁课程，只有打好坚实基础，将来的专业学习才会迎刃而解。
参考文献：
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遗传学的意义范文2
【关键词】临床 医学遗传学 实验课程
医学遗传学是一门医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是现代医学中的一个新领域。它研究人类疾病与遗传的关系，主要任务是揭示各类遗传性疾病的遗传规律、发病机制、诊断和治疗措施，以降低人群中遗传病的发生率，提高人类的健康素质。
随着医药卫生的进步，急性传染病和流行病逐渐得到控制，遗传病对人类的影响越来越明显，遗传病的相对发病率正在增长[1]。早在1992年，美国已公认“医学遗传学”为一门医学专业[2]。在欧美发达国家已有较完善的针对人类遗传病的临床遗传学科和诊疗服务体系。仅北美地区，就有数百个实验室提供针对数千种遗传病的检测服务[3]。近年来，我国大城市的医院结合计划生育逐步建立起婚前检查门诊和遗传咨询门诊，临床各科的遗传医学服务也日益受到重视[4]。尽管在我国目前的高等医学教育中，医学遗传学仍作为一门基础课程，但它涉及到许多临床问题，在基础学科与临床各学科之间架起了一座纵横贯通的桥梁，通过它，医学生们才能在融汇贯通的基础上去领悟更新、更深的分子医学知识;随着现代生物学和现代遗传学研究技术的蓬勃发展以及基础研究与临床工作的密切互动，医学遗传学突飞猛进，它对于指导现代临床医学中疾病的诊断、治疗和预防都有着无可替代的作用。因此，医学遗传学的教学必须本着服务于临床这一原则，密切结合临床，才能促进医学遗传学教学的发展和提高[5];另一方面，医学遗传学是一门实验性很强的学科，需要通过实验、实践才能达到较好的教学效果。实验教学不仅是验证遗传学理论，巩固学生课堂上所学知识，更重要的是能培养学生的基本操作技能，让学生学会基本的医学遗传学临床诊断技术，并应用这些技术在医学实践中去解决临床上可能遇到的遗传疾病和遗传学问题，提高学生分析和解决问题的能力，为今后的临床工作奠定基础。
然而，由于医学遗传学作为一门新兴的基础学科，长期以来经费的投入不足，开设实验课的空间及时间都受到限制，大部分开设医学遗传学的学校，仅限于纸上谈兵，而未给学生实验、实践的机会。我院的情况也是如此，历年来医学遗传学都是作为选修课开设，没有安排实验，使本门课程的教学效果不佳。作为一所地处桂西南落后地区的高等民族医学院校，除教学科研外，我院还兼有社会服务的功能。对缺乏遗传病诊疗服务的桂西南落后地区而言，进行面向临床的医学遗传学实验课建设，在教学的同时为社会提供高水平的遗传诊疗服务，以提高当地人口遗传素质是我们应该承担的责任。因此，为提高医学遗传学教学质量，为适应现代医学发展和社会对遗传病诊疗服务的需求，开设医学遗传学实验课势在必行。
前几年，我们学校新办了临床检验本科专业，在检验本科专业中开设了医学遗传学实验课，去年开始在五年制本科的其他专业和检验专科中也增设实验课程，实验课内容在各专业之间略有增减，课时控制在18-27学时之间。在有限的时间内，实验课程如何安排是值得思考的的问题。本着面向临床的目标，我们在原有教学工作的基础上，对本课程的实验教学进行了一定的探索。
1 优化教学内容，精选贴近临床实践的教学内容
由于众多因素的制约，不可能开设很多的实验内容，因此就存在有实验内容的选择问题。目前的医学遗传学主要包括群体和家系、细胞、分子水平的实验和社区优生实践等几个方面的内容。事实上，实验目的是通过实验使学生获取对这类实验的总体认识，而不是对某个实验的认识，侧重于建立起一种实验、实践的能力，而不是具体的某一实验本身。因此，我们把医学遗传学的主要实验内容加以归类。
1.1 系谱分析、群体分析
系谱分析、群体分析是研究医学遗传学的传统方法。为帮助学生认识遗传规律，我们开设了群体遗传学实验的人类部分遗传性状的检查和系谱分析实验各一次;以苯硫脲尝味实验为例，让学生掌握计算基因频率和基因型频率的方法;通过绘制系谱图和进行系谱分析，加深学生对单基因病的各种遗传方式及其特点的理解，并初步掌握遗传病发病风险估计的基本要领。
1.2 细胞遗传学实验技术部分，即人类染色体的制作和分析
人类染色体的制作和分析是目前医学遗传学实验教学核心之一。染色体分析是医学遗传学领域中的基本技术，国内的教学医院和妇幼保健机构的遗传学实验室，都是以染色体的诊断为主体，通过采用以染色体分析为核心的细胞遗传学技术来进行遗传疾病诊断和产前诊断。本着面向临床这一原则，特别是针对临床检验专业，我们把实验课教学重点放在细胞遗传学部分。根据我院遗传实验室的现有条件，我们开设的具体内容为:(1)正常人类染色体常规核型和G显带核型观察及分析;(2)人类外周血淋巴细胞的培养及染色体标本制备技术;(3)人类染色体G显带、C显带标本的制备及观察;(4)人类异常染色体核型观察与分析;(5)人类外周血淋巴细胞姐妹染色单体交换(SCE)试验。通过对以上这些实验内容的教学，让学生熟悉人类染色体的数目和形态特征;了解各号染色体G、C带带型特点;熟悉人体外周血淋巴细胞培养的方法和步骤;掌握人体外周血淋巴细胞染色体标本制备的方法;训练学生在显微镜下观察分析染色体的能力;掌握部分人类常见的异常核型的鉴别方法和了解某些罕见和重要染色体病的核型特点。
1.3 遗传咨询与社区优生实践
从临床角度来看，结合上述实验而进行的遗传咨询则是极其重要的实践形式，通过这一形式，可预防遗传病患儿的出生，最大限度地降低遗传病的发生率，改善遗传病患者的生活质量和提高人口素质。
2 实验教学目标的实施
要培养实用型医学人才，提高学生对医学遗传学实验课的重视和兴趣，引导其临床思维的形成，实验教学的水平与实施是关键。为此，我们尝试了多元化的教学方式。
利用视频互动网络实验室向学生展示遗传病录像，使学生深切感受到遗传病与遗传性状的存在;用案例教学法构筑基础医学与临床医学的桥梁，通过一些典型的实例，给学生思维的空间，让学生将理论知识融于实际遗传病病例中，灵活运用遗传学原理解答临床实际问题，增强临床意识，激发对专业知识的兴趣，变被动学习为主学习。达到既培养学生分析问题和解决问题的能力，又强化基础理论的实验目的。
在实验中，注重培养学生严谨的科学态度，让学生充分解实验的目的与意义，促进学生主动参与技能训练。一般的遗传学实验，一次课仅有3～4学时，许多实验操作课外完成的步骤多，例如人外周血淋巴细胞的培养及染色体标本制备，整个过程需要经历采血、培养、加秋水仙素、制片等过程，培养时间需72小时，课堂计划3学时内学生不可能完成，必须在课前进行细胞培养，计划内的3学时仅是学生的制片。如果实验教师事先做细胞培养准备，学生无法参与实验的全程，一旦离开老师的协作仍然无法独立开展类似实验。为此，我们要求学生树立总体观念，利用课外时间从实验器械和试剂的准备开始，独立操作，制备自己的染色体标本。在细胞培养实验教学过程中，学生得到了与医学相关的无菌操作技能的训练，同时培养学生严谨、认真的科学态度，这些都为学生以后从事医疗和科研工作打下良好的基础。学生完成实验后观察到了自己的染色体标本，都有成就感，逐渐变被动为主动，积极参与各种实验准备，并在此过程中初步掌握实室工作的基本原则与基本技能。
利用我校附属医院现有的妇科和儿科遗传咨询室，让学生见习各种遗传病症状和体征，现场了解与遗传相关疾病的预防、诊断和治疗原则，使现代医学遗传学实验课实习化。此外，课余或假日时间组织学生深入到社区进行遗传咨询与社区优生实践，提高学生的感性认识，使学生切身体会到社会和病人需要完善的遗传诊疗服务，因而更加重视实验课的学习。
上述所实施的实验教学使学生熟悉了遗传病特别是染色体病的常规诊断方法，提高了学生的实际操作技能。这些基本的医学遗传学操作技能的培养，对学生在医学实践中应用去解决临床上的问题是不可缺少的，同时也培养了学生伦理道德观念和社会责任感，为学生走向工作岗位将遗传学知识服务于社会奠定了基础。不足的是，虽然我们最大限度地利用了教学资源， 开设了贴近临床的医学遗传学实验课，但由于学校的办学条件所限，包括师资水平及仪器和物质条件等因素的限制，目前我们还无法开设分子水平的实验。要提高医学遗传学课程的教学质量，顺应现代医学的日益发展对医学遗传学实验教学的要求，还需要我们在各方面不断地努力。
参考文献
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遗传学的意义范文3
关键词：遗传学；课堂教学；改革实践
对遗传学课程进行改革的最终目的就是提高课堂教学的有效性，引导学生全面、系统的掌握相关知识、理论技术等，使学生掌握遗传学知识在医学中的应用方法，提高其专业素质与创新能力。
1 遗传学课程教学存在的问题
具体而言，现阶段遗传学课程教学存在的主要问题包括以下几个方面：
1.1课时安排与教学内容相矛盾 遗传学是医学专业的基础课程，但是实际课程教学中老师却面临着教材内容多、难度大、课时少的问题。遗传学教材内容的编排体现出知识的系统性及理论的严谨性的特点，且随着分子遗传学的发展、基因工程、基因诊断及基因治疗等新知识的不断涌现，老师需要花费大量时间讲解新知识、新热点，以实现遗传学教学与科研成果的有机结合，但是简短的学时加大了老师的讲课压力，不仅无法顾及到知识的全面性，而且针对一些需要精讲的知识点课时也比较紧张，一些老师针对教学内容的删减不够科学等等，这此问题均是课时安排与教学内容的矛盾所在。
1.2教学方法落后 遗传学课程中涉及到大量的数学推导、计算等内容，传统课堂上老师主要采用板书展示的方法，老师在讲台上推导公式，解答计算题，学生则在讲台下记笔记，被动的吸收知识，与老师的互动几乎为零；而且传统课堂上由于课时少，老师留给学生讨论、实践的时间远远不足，导致学生对遗传学课程学习缺乏兴趣，甚至出现厌学情绪。由此可见，传统的教学方法无法适应现在的遗传学课程教学要求，且不符合现代教育中“尊重学生学习主体性”的理念，需要进行彻底改革。
1.3评价方法过于单一 传统应试教育模式下，期末考试与实验成绩是评价学生学习成果的唯一标准，考核方式主要是试卷试题，在这种考核评价模式下，学生通过死记硬背即可应付考试，但是理论知识的深刻理解、实践能力的提升则无从谈起，应试教育的本质坦露无疑，对学生的发展起到限制作用。真正科学、合理的评价方法必须对学生的学习过程进行考核评价，通过形成性评价了解学生的真实情况，充分开发其学习潜力，培养复合型人才。而现在的课程考核评价方法过于单一，未真正体现素质教育的本质。
2 遗传学课程教学的改革
针对上述问题，可以从以下几个方面进行遗传学课程的教学改革：
2.1更新教学观念 传统的灌输式教学方法过于侧重知识的传输，忽略了能力的培养及素质的提升，随着课程改革的不断深入，职业教育也要与时俱进，不断更新教学内容，改革教学手段，解放观念，充分尊重学生学习过程中的主体性。知识具有情景性，老师不能将其原样不变的传输给学生，而是要作为知识讲授的主体与接受知识客体的学生互相作用，以学生的实际需求为出发点，有意识的转换教学重心，为学生创造一个积极、主动的建构过程。
2.2优化教学方法 传统教学方法单一，不利于学生主动性的发挥，因此要对教学方法进行改革，采用多样化的教学手段，激发学生的学习兴趣：
2.2.1可以采用启发式讨论教学 老师有意识的转变课堂上“教”与“学”的关系，充分尊重学生的主体性，使其学习行为更加主动。在讲解某个知识点时先提出启发式问题，激发学生的求知欲，引导学生进行思考，并鼓励学生针对问题再次质疑，从而在课堂上营造一个具有启发性的、互动性强的、积极思考的教学氛围。启发式讨论教学主要突出“启发”二字，老师的主要作用是引导、指导，针对不同的学生分析其学习兴趣、知识能力，真正做到因材施教。
2.2.2自主学习 提高学生在课堂教学中的参与度。提高学生自主学习的能力，可以为其后续的终身学习打下坚实基础，因此老师有注重学生自主学习、独立获得知识能力的培养。老师在吃透教材的基础上，针对一些适合学生自主学习的内容，要求学生进行自学，并在学习过程中互相交流学习心得。比如性别决定和伴性遗传的相关内容就比较浅显，对于学生而言难度较小，老师就可以为学生设计一个自学提纲，并预留内容相关的典型的习题作业，要求学生课下按照自学提纲进行自学，并完成习题作业；课堂上老师再针对自学内容稍做提问，通过检查学生课下作业了解学生的自学效果，再适当总结即可。
2.2.3互动教学 老师与学生在课堂教学中，针对某个问题各抒己见，不仅可以加深学生对知识的理解程度，及时反馈学生的学习效果，还可以增进师生之间的感情，丰富学生的情感体验。在遗传学课程教学中，老师可以选择学生比较感兴趣的问题进行讨论，引导其通过查找参考资料、小组合作学习等探索问题答案，老师针对结果进行总结，这个过程可有效提高学生分析问题、解决问题的能力，提升其综合能力，并且可以激发学生的学习兴趣，达到事半功倍的学习效果。
2.3改革考核方法 学生学习成绩的评价与考核是对学生掌握知识程度的考察，也是对老师教学效果的评价，因此成绩评价会直接影响学生的学习方法及学习兴趣，因此学生学习效果的评价考核至关重要。传统的考核方式主要采用试卷答题的形式，将期末考试与实验考试的成绩结合起来，即为学生的最终成绩。这种评价方法不客观、不全面，无法反馈出学生真实的学习状态，因此要对考核方法进行改革，保证考核体系包含对学生知识、能力、素质等三个方面的评价。具体而言，整个考核方案可以分为平时成绩、基础知识与理论知识、专业技能等三个模块，其中平时表现评价内容主要包括学生的出勤率、课堂学习状态等，平时成绩占总成绩的20%，基础知识与理论知识评价内容主要包括基础知识与理论知识的试卷考试成绩，学习后的心得论文等，基础知识与理论知识考核成绩占总成绩的40%；专业技能考核的主要内容包括实验成绩、遗传疾病相关技能测试等，该模块成绩点总成绩的40%。这种考核模式不仅可以了解学生掌握理论知识的程度，还可对其知识、技能的应用进行评价，保证了评价结果的全面性、客观性。
3 结语
总之，遗传学教学改革主要是通过学生理论知识的提高来提高学生分析问题、独立思考问题和解决问题的能力。在职业教学中不仅仅要教会学生掌握知识，还要指导其掌握学习方法，最终实现培养以创新精神和创新思维为主的高素质创新型人才的教育目标。因此，老师要在明确创新的意义、目标及要求的基础上，创造一个更好的培养创新型人才的环境和氛围，意识到创新大多数是来自于不同学科之间的渗透，拓宽学生的视野，提高学生的创新能力。
参考文献：
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遗传学的意义范文4
关键词：情境教学法中职医学遗传学
情境教学法，是指在教学过程中，教师有目的地引入或者為学生创设出具有一定情绪色彩且生动具体的教学情境，从而让学生获得积极的态度体验，帮助学生更好地理解教材，有效发展学生的心理机能，它属于一种较为有效的教学方法。
情境教学法的核心在于激发学生的情感，将它应用于中职院校医学遗传学课程中，可以有效培养学生的多元智能、临床思维和自学能力，属于一种以学生为中心的教学理念。为了更好地突显情境教学法在中职院校医学遗传学课程中的应用效果，笔者进行了简要阐述。
一、资料与方法
1.一般资料
笔者以曲阜中医药学校2019级西医临床医学两个班级学生作为研究对象，一个班级36人为对照组，实施传统教学；一个班级36人为观察组，实施情境教学，两个班级学生对比数据差异，具有统计学意义，P>0.05，具有可比性。
2.方法
两个班级学生使用相同的医学遗传学课程教材，教师也相同，但对照组学生使用传统教学方式，即运用教师讲解、学生听课的模式；观察组学生使用情境教学法，教学措施如下：
（1）实践准备
在教师讲解基础理论和知识之后，学生已经掌握了医学遗传学的基础知识，具备了遗传病发病风险的评估能力。这时，教师可以将学生随机分成两个小组，一个小组为医生组，另一个小组为患者组，两个小组自主进行角色分配，角色主要有医生助理、医生、家属和护士等。
（2）实践实施
在运用情境教学法的过程中，医生组中的学生可以扮演门诊医生的角色，患者组学生以就诊的方式入场。通过这一方式展开情境模拟与体验，能加深学生对疾病的认知。同时，患者组可以设计现症患者、症状前患者，以及是否存在遗传病加息的孕妇和备孕妇，而医生组学生可以分析患者家系遗传病系谱，对患者进行体征检查和实验室诊断，并提出具体的治疗方案。
3.考核评价
为了对两个班级学生进行考核，授课教师结合教学大纲来出题，试题内容相同，包含了记忆、应用、理解、分析、综合等层次的认知水平试题，目的是对比使用不同教学方式的效果。
4.统计学分析
笔者采用SPSS17.0统计学软件统计和分析数据，计量资料以均数±标准差（±S）表示，采用t检验，计数资料采用x2检验，P<0.05，表示差异，具有统计学意义。
二、讨论
在中职院校医学遗传学课程教学活动中应用情境教学法，能够有效提升教学质量。根据调查结果显示，对照组班级学生的平均分为64.24分，观察组班级学生的平均分为85.31分，对比两个班级学生，观察组学生的成绩明显高于对照组，组间差异显著，具有统计学意义，P<0.05。从这一结果可以发现，与使用传统教学对照组的学生相比，运用情境教学法的观察组学生的成绩明显优于对照组学生，这表明情境教学法是较为有效的教学方法，能够有效提高学生医学遗传学课程成绩，效果显著。
遗传学的意义范文5
【关键词】遗传学 教材建设 编写经验 创新思路
【中图分类号】G423.3 【文献标识码】A 【文章编号】1674-4810（2014）24-0072-02
《动物遗传学》是研究动物遗传和变异规律及其应用的一门专业基础课程。《动物遗传学》作为动物科学和动物医学类专业的主要试用教材，在“十一五”和“十二五”期间，我们连续申请了教育部、农业部的教材编写资助。在组织编写的过程中，笔者主讲的《动物遗传学》课程分别被评为江苏省和国家级精品课程，成为我校精品课程教育的一个窗口，这对本教材的编写质量提出了更高的目标和要求。由于目前农业院校新编的《动物遗传学》版本较多，如“面向21 世纪课程教材”“精品教材”等，使此次编写任务面临巨大的挑战。要在众多的优秀教材中突出特色，编出水平，必须明确教材编写的学术特色、指导思想、基本原则，并在此基础上采取相应的创新思路，制订相应的对策和方法。
一 指导思想
本教材自编写之初，就着重强调要密切联系生产实践，编写的内容都围绕这一特色展开。新增的拓展知识也都是近期遗传学科的一些热点，以此作为素材提供给学有余力的同学以更多的施展空间。本教材的学术思想是 ：（1）传承遗传学领域的学术成就，实事求是地记述遗传学发展中的经典分析与重大发现。（2）客观陈述遗传学理论的基本规律、基本理论、基本概念和基本方法，保持学科知识的系统性和完整性。（3）多方面、多视角地展示遗传学各分支领域的新成果和前言动态。（4）全面追踪研究国外有关遗传学的知名教科书，分析其编写理念并吸取其精华。
二 目标定位和要求
我们此次编书的目标是：定位准确、适应发展、特色明显、结构合理、质量上乘。因此，编写的基本内容是全国大多数院校的学生在规定的课内外学时能真正学到为基本出发点。精选内容要少而精。由于学时有限，教的内容过多就会导致“消化不良”，甚至会连最基本的东西也学不到。因此，我们在编写这本书时，没有面面俱到，而是削枝强干，详略恰当。删去可有可无的次要内容，尽量线索清楚。例如，在编写遗传的分子学基础一章时，删去“DNA复制、转录和翻译过程”这一内容，而是简明扼要地讲述了中心法则。此外，我们还兼顾与前后课程的联系及其对学生能力的培养等方面。
三 基本原则
1.教材中考虑了学生的层次性
根据学生的特点，教材中尽可能地使用浅显易懂的语言，避开抽象枯燥的术语，充分运用图示。我们认为要编出精品教材，必须首先贯彻适用性和特色两个原则。如果编写的教材不被接受，就失去了编写教材的根本意义。编写内容应为动物科学专业学生学习后续课程及未来所从事的有关工作打基础，也是为其自学、深造、拓宽和创新打基础。此外，还应有少量拓宽性和普及性内容，以扩大学生的知识面。适用性是指教材的定位，《动物遗传学》教材适用于农科高等院校中对遗传学知识要求较多的动物科学与动物医学类专业，教材加重介绍了与农业院校的学生和将来生产实践中将需要着重了解的部分。
2.教材中新旧内容的选择
随着遗传学领域新技术的发展，陈旧的知识体系将不断被淘汰。因此，要求编者总结过去，着眼当前，预测未来，正确处理传承与更新的关系。要分析研究理顺教学内容，主要从四部分进行考虑：保留必须继承的，删去或精简不准确的，加强需要强化理解的，增加最新发展的。当然，传统的基础性内容大部分是要坚决继承的，而小部分属于过时的内容则要坚决删去。
四 编写思路的创新
从适用性和特色两方面综合考虑，我们在教材编写过程中从以下几方面入手，进行了编写思路和实践机制的探索与创新。
1.做好前期准备工作
前期准备工作如下：（1）了解学生特点。尽管学生的情况因人而异，但农学类学生的知识结构和水平有一定特点。只有掌握这些特点后，才能准确地编写教材，做到有的放矢、对症下药。（2）确定专业目标。明确专业的发展方向，把握专业的知识结构、能力要求，即什么样的专业需要培养什么样的人才。（3）把握课程内涵。淡化动物遗传学的数学化倾向，省略或减少需要采用复杂的生物统计学推倒和计算的过程。（4）强化创新内容。理论联系实际，加强化学理论知识在相关专业和生产实际中的应用。
2.处理好六个关系
具体关系为：（1）深度与广度的关系。要对经典的教学内容加以精选，抓住课程的精华。一方面要消除本门课程内的重复、烦琐和简单罗列的现象；另一方面要删掉一些与相关课程重复的内容。这不仅有利于减少教学时数，提高课程的教学效率，而且有利于学生掌握课程的精华，能起到举一反三的效果。（2）理论与应用的关系。编写内容以理论阐述为主，但要有实际例证。（3）难度与易度的关系。首先考虑简洁性，并追求理论性、系统性、学科性。（4）传统与创新的关系。在介绍成熟理论的同时，反映新理论、新知识、新技术。（5）利教与利学的关系。以学生为主体，利于学生自学为重，培养学生学习能力，促进学生的专业成长。（6）知识传授与技能培养的关系。以传授知识为主，培养技能的实验课为辅，体现能力本位的高教思想。
3.组织教学一线的教师参与编写
创新教材的编写应包含一支编撰精品教材的学术队伍，队伍中编者既需要有教学经历又要有科研经历；既熟悉本学科的前沿与发展方向，又要有编撰教材的经验。此次教材的编写包括了全国10余所高等学校，如南京农业大学、甘肃农业大学、山西农业大学、西北农林科技大学、内蒙古农业大学、扬州大学、华南农业大学、华中农业大学、河南农业大学、吉林农业大学、上海交通大学等，这些大学代表了我国东南西北各个区域，组成人员均为教学第一线经验丰富的教授、副教授，大多数具有博士或硕士学位，使教材既具有系统性，又具有实用性和创新性。
4.保证教材的先进性
由于科学技术的发展，为各学科提供了更完备的实验手段，发现了不少新效应、新现象，对这些问题的研究又推动了理论的发展，或对经典理论有了新的更深入的认识，因此，新编教材一定要反映这些新内容。一般来说，由于应用和理论之间的矛盾会产生新分支；而经典内容的高度综合、概括和抽象赋予原有概念新的含义而导致教材体系的更新。在我们编写教材中增加了拓展知识这一部分，如在编写中我们应用最新并且得到公认的概念、提法及基本理论（如遗传学的概念、基因组学等），介绍与所学基础知识有联系的新知识、新理论、新进展以开阔视野，明确方向。
5.内容系统性
尽量做到教材结构清楚和便于查阅。基本内容要有系统性，各部分之间是有内在联系的，应该紧密结合、前呼后应，避免在教材系统上突然出现一个前面未做任何说明的结论，否则会给学生自学和教师备课造成困难。尽量做到以下两点，使教材好教好学：（1）教材内容要富有启发性，符合学生的认识规律，不能平铺直叙。按照提出问题、解决问题、得出结论、分析结论、存在问题、如何进一步解决等步骤，启发学生的认识和思考能力。我们编写的教材每节后都有练习与思考，所列的多半是概念性的和学生容易出错的题目。（2）编写的教材不仅要传授知识，还要注重培养学生的能力。编写本教材时，我们注意教给学生分析和解决问题的思路和方法。对于同一类问题，只重点写清楚1～2个，其余让学生自行分析，达到触类旁通的培养目的。此外，教材编写要详略恰当，便于学生自学能力的培养。
参考文献
[1]孙向阳、谭笑.精品课程建设中教材编写的创新思路探索[J].北京林业大学学报（社会科学版），2005（S1）：106～108
[2]秦曾煌.浅谈编写电工学教材的体会[J].电气电子教学学报，1998（2）：33～35
遗传学的意义范文6
关键词 行为遗传学；数量遗传学；分子遗传学：基因：人格
分类号 B845
1 引言
人格是一个人独特精神面貌的整体反映，是需要、动机、兴趣、态度、价值观、气质、性格、能力等多个方面的整合。它的形成和发展与遗传因素息息相关。然而，人格的遗传性究竟如何？到底哪些基因在起作用？它们又是如何起作用的？针对诸如此类的问题，行为遗传学家们试图为我们提供有效的解答，并由此形成了一个重要的研究领域，即人格行为遗传学研究。
人格行为遗传学研究就是运用行为遗传学理论和方法来考察和揭示人格特征（包括人格障碍）和人格差异的遗传基础问题。它强调遗传基因是塑造人格核心特征和造成人格个别差异的主要因素，但并不忽视环境的作用，甚至主张人格特征与人格差异是多种基因、多种环境以及基因与环境动态交互作用的结果。早在19世纪中后期，英国心理学家高尔顿（Galton，F.）就首先利用家谱法和双生子法研究了人格差异的遗传基础。尽管他的研究因未将遗传和环境区分开来而具有诸多局限，但它“为人类行为的变异范围提供了档案证明并且说明了行为变异存在遗传基础”（Plomin，DeFries，McClearn，& McGuffin，2008），是运用行为遗传学方法研究人格差异的先驱性尝试。高尔顿之后的20世纪，人格的行为遗传学研究因行为主义主流范式的盛行而长期遭到“冷遇”。前者强调人格的遗传性，而后者坚持环境论并认为人格由社会化的习惯决定，两者的矛盾在这种势力不均的情势下曾一度不可调和。
但近几十年来，行为主义的逐渐衰落和现代生物学特别是分子生物学的飞速发展分别为人格的行为遗传学研究提供了巨大发展空间和发展动力，并使它由传统的数量遗传学取向发展到分子遗传学取向。分子遗传学取向是发端于20世纪初而到20世纪末才应用于人格研究的一种新取向，它在研究方法和研究理念上都较数量遗传学取向具有革命性突破，目前正以惊人的速度发展着。可以说，人格遗传学研究进入到分子遗传学时代（Johnson，Penke，& Spinath，2011）。不过，两种研究取向在基本思路方面各有特色，在具体研究方面都取得了很多有价值的成果，积极推动了人格行为遗传学研究的复兴和发展。
2 数量遗传学取向
人格的数量遗传学（quantitative genetics）研究取向主张运用双生子研究、收养研究等设计来估计群体中遗传因素对人格表现型方差的贡献率，旨在用数量化的手段从宏观上估计某种人格变异在多大程度上是由遗传效应引起的，并考察遗传通过与环境交互作用或相关影响人格的方式以及这些效应发生的具体情境。
2.1 人格遗传率
数量遗传学衡量人格遗传性大小的核心指标是遗传率（heritability），即在某群体内观测到的人格总变异中能被遗传变异解释的百分比，它既可以揭示遗传是否影响某种人格特征又可以指明这种影响达到何种程度。人格遗传率可以用公式h2=Vg/Vp（其中h2代表人格遗传率，Vg代表遗传导致的人格变异，V。代表观测到的人格总变异）来表示，数值在0～1之间，越接近于0，说明变异越少源于遗传；越接近于1，说明变异越多源于遗传。需要指出的是，遗传率估计具有如下三个特点：第一，它具有群体特异性，仅仅适用于解释样本或群体的人格差异，而不适用于描述个体人格的遗传性；第二，它假定遗传因子和环境因子之间不存在相关或交互作用；第三，它会因测量方法和计算方法不同而有细微差别（郭永玉，2005；Larsen & Buss，2009）。
2.2 数量遗传学设计
为了把基因和环境对人格差异的贡献分离开来，数量遗传学家采用了家族研究、双生子研究和收养研究等多种研究设计。家族研究是最早用于人格研究的行为遗传学方法，但它不能将遗传与共同环境的作用区分开来，因而不能得出准确的遗传率；双生子研究是现代人格行为遗传学研究最常用的一种有效方法，它在一定程度上克服了家族研究的缺陷，但它的等环境假设和代表性也往往令人担忧：收养研究作为一种强有力的自然实验法，是“解开影响家族相似性的遗传和环境源之结的最直接方法”，避免了双生子研究中的等环境假设问题，提供了环境影响人格差异的最佳证据，但它也存在三个争议，即代表性、生前环境影响和选择性安置效应（Plomin et al.，2008）。
鉴于以上三种方法各有其长处和不足，在过去的20多年中，数量遗传学家已经开始利用家族研究、双生子研究和收养研究的组合设计来研究人格。例如，研究分开抚养的同卵双生子就把双生子研究和收养研究各自的优点进行了有效整合，并且分开抚养的同卵双生子在某种人格特质上的相关系数可以直接解释为遗传率的一个指标（Larsen & Buss，2009）。另外，随着离异和再婚现象增多而产生的继亲家庭研究，自然地综合了家族研究与收养研究的优势，也是一种有趣和有效的组合研究设计。对多组比较的组合设计，甚至简单的收养和双生子研究，现代行为遗传学通常采用模型拟合（model fitting）的方法进行统计分析，即建立一个反映各种遗传和环境因素对某种人格特质贡献大小的结构方程模型，并将其与观测到的相关进行比较，从而估计出遗传和环境的影响程度（郭永玉，2005）。
2.3 具体研究与发现
数量遗传学取向的人格研究者利用上述设计主要对人格特质、人格障碍以及态度与偏好的遗传性问题进行了考察。
2.3.1 人格特质
数量遗传学关于人格特质的研究主要涉及人格的五大特征，即外倾性、宜人性、责任心、神经质和经验开放性，其中研究最充分的要数外倾性和神经质。多数数量遗传学研究表明，“大五”人格模型中的所有因素都具有中等大小的遗传率，并且此研究结果在不同年龄段、不同性别以及不同文化背景的样本群体中具有普遍一致性（saudino，1997；Loehlin，McCrae，Costa，& John，1998）。例如，两项以双生子为被试的研究表明，神经质和外倾性的遗传率估计值分别为43%和52-54%（Wray，Birley，Sullivan，Visscher，& Martin，2007；Rettew，Rebollo-Mesa，Hudziak，Willemsen，& Boomsma，2008）。以往数量遗传学对“大五”人格的研究通常都以正常人群为被试，最近许多研究开始关注异常人群“大五”人格的遗传性问题。例如，Kendler，Myers和Reichborn-Kjennerud（2011）的研究表明，边缘型人格障碍与“大五”人格中的神经质维度存在显著的遗传正相关，而与宜人性和责任心维度存在显著的遗传负相关。Hare等人（2012）的研究表明，躁郁症患者人群“大五”人格的遗传率（23%～32%）某种程度上低于正常人群的研究结果（40%～60%）。我们固然可以推测是异常人格影响了“大五”人格遗传率的变化，但要得出确切的因果结论还需依赖未来数量遗传学和分子遗传学更加细致的综合研究。
除“大五”人格外，研究者还对活动水平（activity level）和“精神病”人格特质的个别差异进行了行为遗传学分析。活动水平是气质的一个组成元素，其个别差异出现于生命早期，并随着时间推移在儿童身上表现出稳定性。Spinath，Wolf，Angleitner，Borkenau和Riemann（2002）对300对双生子的研究表明，活动水平存在40%的遗传率。“精神病”人格特质包括权术主义、铁石心肠、冲动性不一致、无所畏惧、责备外化和压力免疫等方面。Blonigen，Carlson，Krueger和Patrick（2003）对353名男性双生子进行了研究，发现所有这些“精神病”人格特质都表现出中等或高等的遗传率。
数量遗传学研究发现，尽管不同研究设计所得出的具体数值会有所不同，但一般的人格特质都具有较高的遗传率估计值（Krueger & Johnson，2008）。
2.3.2 人格障碍
数量遗传学系统研究的人格障碍主要有精神分裂型人格障碍、强迫型人格障碍和边缘型人格障碍。精神分裂型人格障碍具有轻微精神分裂样症状，用个人访谈法和问卷法所做研究表明，它具有非常高的遗传率（Kendler，Myers，Torgersen，Neale，& Reichbom-Kjennerud，2007）。强迫型人格障碍是一种神经精神病状态，以思想、情感、观念以及行为的反复为典型症状，它所包含的五个因素即禁忌、污驰/清洁、疑虑、迷信/仪式和对称/囤积的遗传率位于24%和44%之间（Katerberg etal.，2010）。上述两种人格障碍可能是精神机能障碍遗传连续体的一部分，因为它们分别与精神分裂症和强迫焦虑症之间存在某种程度的遗传重叠（Plomin et al.，2008）。边缘型人格障碍是一种以心境反复无常、自我认同感紊乱、情绪冲动以及行为不稳定等为主要表现的人格障碍，它很大程度上受遗传基因影响。例如，对荷兰、比利时和澳大利亚三个国家5000多名双生子的数量遗传学研究表明，加性遗传效应（additive genetic effect）可以解释42%的边缘型人格障碍变异，而且这一结果具有跨性别和跨国别的一致性（Distel et al.，2008）。最近一项10年的双生子纵向研究发现，边缘型人格障碍特质在14～24岁的各个年龄段都具有中等的遗传率，且遗传率有随年龄增长而轻微上升的趋势，而这些特质的稳定性和变化受遗传因素高度影响，一定程度上也受非共享环境的影响（Bornovalova，Hicks，Iacono，& McGue，2009）。
2.3.3 态度与偏好
稳定的态度和偏好通常被看作人格的一部分，并表现出广泛的个体差异。数量遗传学家对态度和偏好的遗传性进行了饶有趣味的考察。综观多数研究可知，态度的核心特征传统主义具有中等的遗传率。例如，一项明尼苏达的双生子研究表明，传统主义的遗传率为63%；一项对654名收养和非收养儿童的纵向研究表明，遗传对保守态度具有重要影响，并且显著的遗传影响早在12岁时就已产生（Larsen & Buss，2009）。然而，并不是所有态度和信仰都表现出中等水平的遗传率，这要因所研究的态度类型而异。例如，一项对400对双生子的研究表明，对上帝的信仰、对宗教事务的参与以及对种族一体化的态度的遗传率为零（Larsen&Buss，2009）。基因似乎也影响职业兴趣或偏好。一项用修订版的杰克逊职业兴趣量表（JVIS）做的研究表明，34种职业兴趣中有30种的遗传率在37%和61%之间（schermer & Vernon，2008）。这表明，我们绞尽脑汁作出的职业选择很大程度上受到我们从父母那里继承的基因的影响。但值得我们注意的是，为什么有些态度和兴趣具有较高的遗传性，而有些态度和信仰的遗传性不明显甚至为零？或许未来的行为遗传学研究能够给出答案。
3 分子遗传学取向
人格的分子遗传学（molecular genetics）研究取向主张在DNA水平上用基因测定方法研究特定基因对人格表现型的影响效应，旨在超越传统人格数量遗传学研究仅停留在统计学层面考察遗传率的局限，而从微观层面直接鉴别对人格产生重要遗传影响的具体基因或基因组合，以精确揭示人格特征（包括人格障碍）或人格差异的根本遗传机制。
3.1 人格候选基因
已知人类基因具有数万种之多，要想从中找出对人格起作用的特定基因是件困难的事情。况且，复杂的人格或行为特质并不简单地遵循孟德尔的单基因遗传定律，而是同时受作用幅度不完全相同而又相互协同和相互作用的多个基因的影响，这就又大大增加了确定这些基因的难度。因此，研究者不可能对所有基因都进行考察，更多的是考察候选基因与人格的关系。人格候选基因（candidate gene）是被假定与某一人格特质有关的基因，通常人们已了解其生物学功能和序列，它们可能是结构基因、调节基因或在生化代谢途径中影响性状表达的基因。研究者一般通过了解相关生理机制来确定人格的候选基因。例如，用于治疗活动过度的药物常含有多巴胺，因而像多巴胺受体、多巴胺启动子和多巴胺转运体这样与多巴胺有关的基因便成为候选基因研究的目标。我们通常缺乏哪些基因是人格候选基因的强假设，因此试图将那些与具有生理作用的DNA标记有关的基因与人格联系起来的做法是很有道理的（张丽华，宋芳，邹群，2006）。
3.2 研究策略
人格分子遗传学研究者主要采用连锁策略和关联策略来寻找和鉴别对特定人格或行为特质有广泛遗传影响的具体基因。连锁策略（linkagestrategy）采取从行为水平到基因水平的“自上而下”的研究思路，它以携带某种人格特质或障碍的家系为研究对象，对连续几代人的DNA样本进行分析，以确定是否有对该人格特征影响较大的特定基因存在。由于研究者并无假定的候选基因，这种策略对定位单基因遗传特质的强效基因十分有效，但当牵涉若干个作用较小的基因时它便不再那么有效。然而，大多数复杂的人格或行为特质往往牵涉多个微效基因，于是另一种较新的关联策略（association strategy）便成为最常用的确定人格基因的策略。关联策略采取由基因到行为的“自下而上”的研究思路，通过考察拥有某种特定基因（或等位基因）的个体比没有该基因的个体在某种特定人格特质上的得分是高还是低，来确定候选基因与人格或行为特质之间的关联情况，即一种可能的因果关系。关联策略比连锁策略更容易找到只有微弱效应的特定基因，但系统性不够强。
随着人类基因组多态性研究以及SNP分型技术的发展，全基因组扫描（genome-wide scanning）逐渐成为一种标志性的分子遗传学人格研究策略（Strobel & Brocke，2011）。它主要包括对人格表现型的全基因组连锁分析和全基因组关联分析，先将人格表现型的相关位点定位于染色体某个区域，然后再进行候选基因研究或连锁不平衡分析，确定其具体基因位点。例如，一项用全基因组扫描做的研究表明，伤害回避与8p21染色体区域存在显著相关（zohar et al.，2003）。
3.3 具体研究与发现
基因主要是通过大脑中的神经递质系统来影响人格的，因而参与调节神经递质系统的基因便成为主要的候选基因。在Cloninger等人的人格心理生物模型中，新颖性寻求（novelty-seeking）、伤害回避（harm-avoidance）和奖赏依赖（reward-dependence）三种气质维度被假定分别与大脑调节不同类型刺激反应的三种神经递质系统即多巴胺（dopamine）系统、5-羟色胺（serotonin）系统和去甲。肾上腺素（noradrenaline）系统相联系。此类理论假设促使人格分子遗传学研究者们主要从这三种神经递质路径考察了基因多态性与人格之间的关系。
3.3.1 多巴胺系统
多巴胺是脑部负责快乐和兴奋的一种积极化学物质，它的缺乏会促使个体积极寻求有效物质或新异经验以增加多巴胺释放。到目前为止，人格研究中最早且最多关注的DNA标记是位于第11号染色体短臂上的多巴胺D4受体基因（DRD4）。1996年，两个独立研究小组同时在《自然遗传学》上报告了DRD4基因的3号外显子中的48-bp VNTR多态性与新颖性寻求之间存在正相关，标志着人格分子遗传学研究的初步登场（Ebstein & Israel，2009）。其中，Ebstein领导的小组运用三维人格问卷（TPQ）对124名犹太健康志愿者进行了测量，发现长重复段DRD4等位基因对新颖性寻求具有6%的解释效应，而未发现它与另外三个TPQ指标（奖赏依赖、伤害回避和坚持性）有显著关联（Ebstein et al.，1996）；Beniamin领导的小组运用大五人格量表修订版（NEO-PI-R）对315名美国成人和兄弟姐妹进行了预测测量，也发现拥有长重复段DRD4等位基因的个体比拥有短重复段DRD4等位基因的个体新颖性寻求水平显著高，并且发现长重复段DRD4等位基因与NEO-PI-R量表的外倾性和责任心两个维度显著相关，而在其他三个维度即神经质、开放性和宜人性上未见此结果（Benjamin et al.，1996）。对于这两种研究的结果可能的解释是，拥有长重复段DRD4等位基因的个体对多巴胺的相对缺乏反应敏感，需要寻求外界新异经验来增加多巴胺释放，而拥有短重复段DRD4等位基因的个体倾向于对脑中已经存在的多巴胺作出高度反应，无需寻求新异经验便可使多巴胺含量达到适当水平。
此后，一系列研究对DRD4基因与新颖性寻求这种人格特质之间的关联进行了重复验证，但结果并不完全一致。两项分别以德国人和日本人为被试的研究证实DRD4基因与新颖性寻求特质之间的确存在显著关联（strobel，Wehr，Michel，&Brocke，1999；Tomitaka et al.，1999）；Burt等人对明尼苏达137个双生子家庭所做的研究发现，DRD4基因与新颖性寻求测量指标之间不存在任何关联（Bun，McGue，Iacono，Comings，&MacMurray，2002）；Ekelund等人则得出了与1996年研究相反方向的结果，即在新颖性寻求水平较高的群体中，2次和5次重复等位基因而非7次重复等位基因的频率更高（Ekelund，Lichtermann，Jarvelin，& Pelmnen，1999）。除此之外，有些研究还发现DRD4基因与其他人格候选基因存在联合效应。一项关于1岁新生儿对新异事物反应的研究发现，DRD4基因中的48-bp VNTR与5-羟色胺转运体基因（5-HTT）中的一种多态性存在联合效应（Lakatos et al.，2003）。之所以会出现如此多样的研究结果，可能与样本大小、被试特点（年龄、性别和种族文化等）、测量工具、研究设计等因素有关。例如，分组方法不同所得研究结果就会有很大差异（Tsuchimine et al.，2009）。不管怎样，这都有待于进一步研究证实。
除DRD4基因外，研究者还对多巴胺系统中的其他人格候选基因进行了考察，如多巴胺D2受体基因（DRD2）、多巴胺D3受体基因（DRD3）、多巴胺D5受体基因（DRD5）以及多巴胺转运体基因（DATl）等。一项用多种人格测验所做的研究表明，DRD2基因的-141C插入/缺失多态性与卡氏人格量表（KSP）测量的冷漠以及北欧大学人格量表（SSP）测量的自信缺乏之间存在关联（JSnsson et al.，2003，），而利用气质性格量表（TcI）对被试所做的一项研究表明，-141C插入/缺失多态性和DRD2/ANKK1基因的TaqlA多态性与人格特质之间可能并非存在直接强相关，而是在DRD2基因与ANKKl基因的交互作用条件下才对人格产生影响（Tsuchimine et al.，2012）。在一个由862名个体组成的样本中发现DRD3基因与神经质和行为抑制存在关联，而当该样本扩大到1465人时这种关联未得到验证（Henderson et al.，2000）。有研究表明，DRD5基因可能与人格的持续性发展有关（Vanyukov，Moss，Kaplan，Kirillova，&Tarter，2000）。由于发现DAT1基因与具有某些新颖性寻求特征的注意缺陷多动症（ADHD）存在关联（Jorm et al.，2001，），有人用极端分数个体为被试考察了DATl基因与新颖性寻求之间的关联，结果表明这种效应只在女性被试身上有所显现（van Gestel et al.，2002）。
3.3.2 5-羟色胺系统
5-羟色胺作为一种生物胺，对于人类的攻击性、抑郁、焦虑、冲动、幸福感等情绪情感具有重要调控作用。此系统中最经常被研究的人格候选基因是5-羟色胺转运体基因（5-HTT），该基因越长释放和回收5-羟色胺的效率越高，已有许多研究考察了它与伤害回避等焦虑类人格特质之间的关联。5-HTT基因具有两种多态性：5-HTT基因连锁的多态性区域（5-HTTLPR）和5-HTT基因2号内含子中的VNTR多态性，其中人格研究关注最多的是5-HTTLPR。
1996年的一项经典研究发现，短5-HTTLPR等位基因携带者较长5-HTTLPR等位基因携带者在神经质和伤害回避维度上的表现水平更高（Lesch et al.，1996）。功能性磁共振成像表明，携带一个或两个短5-HTTLPR等位基因复本的个体在对恐怖刺激的反应中表现出更强的杏仁核神经元活动（Harid et al.，2002）。这种由遗传导致的杏仁核对情绪刺激的兴奋性差异支持了该结论。不过，也有一些其他研究并未发现此种关联（Flory et al.，1999；Tsai，Hong，& Cheng，2002）。还有一些研究得出了相反结果。例如，使用极端得分个体做的一项研究发现，短5-HTTLPR等位基因在低伤害回避群体中比在高伤害回避群体中出现的频率更高（van Gestel et al.，2002）。2004年的一份元分析指出。这种可重复性的缺乏很大程度上是由于样本量过小以及所使用的量表不同而导致（Sen，Burmeister，& Ghosh，2004）。分析者发现，运用大五人格量表测量的神经质与5-HTTLPR有显著关联，而运用气质性格量表测量的伤害回避与5-HTTLPR不存在任何显著关联。2008年的另一份元分析也得出了类似结论（Munaf6 et al.，2008）。然而，使用NEO-PI-R量表对4000多名被试进行的一项大型研究发现，5-HTTLPR与神经质或其各维度（焦虑，抑郁，愤怒，敌意，自我意识，冲动。易受伤害性）之间不存在任何关联（Terracciano etal.，2009）。近年来，有研究者发现，与其杂合子同伴或短等位基因的纯合子同伴相比，具有长5-HTLPR等位基因的纯合子个体通常更关注积极情感画面，而选择性地回避一同呈现的消极情感画面（Fox，Ridgewell，& Ashwin，2009）。这表明他们通常更加乐观。使用信息加工眼动跟踪评估法进行的另一项研究发现，短5-HTLPR等位基因携带者在视觉上更加偏爱积极场景而回避消极场景，长5-HTLPR等位基因的纯合子个体更加无偏地看待情绪场景（Beevers，Ellis，Wells，& McGeary，2009）。这表明，短5-HTLPR等位基因携带者可能比长等位基因纯合子个体对环境中的情绪信息更加敏感。对于5-HTLPR与人格特质之间关系的这些看似不一致的结论，还有待进一步研究确证。此外，一项最新研究显示，5-HTLPR与Val66Met两种多态性对伤害回避存在显著交互作用（Ariaset al.，2012）。
除5-HTT基因外，研究者还对5-羟色胺系统中的另外两个人格候选基因5-羟色胺2A受体基因（5-HT2A）和5-羟色胺2C受体基因（5-HT2C）进行了考察。有研究者在双极性精神障碍患者和健康控制组群体中检验了5-HT2A的1号外显子中的一种单核苷酸多态性与伤害回避维度之间的关联，但是没有发现任何关联存在（Blairy et al.，2000）。还有研究者以健康日本人为样本对5-HT2A的5种单核苷酸多态性进行了考察，没有发现它们与气质性格量表的任何维度存在关联（Kusumi et al.，2002）。就5-HT2C与人格的关系而言，研究者发现5-HT2C中的一个点突变与三维人格问卷的奖赏依赖维度和坚持性维度存在关联，并且DRD4与5-HT2C对奖赏依赖存在显著交互效应（Ebstein et al.，1997）。然而，后来的一项重复性研究发现，5-HT2C对奖赏依赖不存在主效应，但DRD4与5-HT2C对奖赏依赖确实存在显著交互效应（Kühn et al.，1999）。
3.3.3 去甲肾上腺素系统
在人格的分子遗传学研究中，人们对去甲肾上腺素系统的关注远不及对多巴胺系统和5-羟色胺系统的关注多，但也取得了一些研究成果。有研究以健康被试为样本，考察了去甲肾上腺素转运体（NET）的一种外显子限制性片段长度多态性（RFLP）与气质性格量表中各维度之间的关系，但没有发现任何关联存在（Samochowiec et al.，2001）。不过，另一项以朝鲜人为被试的研究表明，去甲肾上腺素转运体的T-182C基因多态性与气质性格量表的奖赏依赖维度存在显著关联（Ham，Choi，Lee，Kang，& Lee，2005）。有研究表明，在中国人被试中，αla肾上腺素受体基因（ADRAlA）和0c2a肾上腺素受体基因（ADRA2A）的多态性与三维人格问卷各维度之间不存在任何关联（Tsai，Wang，& Hong，2001）。而之前的另一项研究发现，ADRA2A的一种常见单核苷酸多态性与易怒性、敌对性和冲动性诸测量值之间的确存在某些关联（comings et al.，2000）。关于去甲肾上腺素系统的诸候选基因与人格之间关系的研究，有待进一步加强。
4 总结与展望
行为遗传学通过数量遗传学和分子遗传学两条取径对人格遗传性问题进行了不同层次的详细探索，取得了较为丰富的研究成果，推进了我们对人格遗传程度和遗传机制的深刻认识，也有利于促进人格研究的科学化。人格行为遗传学研究的两类取向各具优势和不足。数量遗传学取向借助生态研究设计从宏观上估计遗传变异对人格差异的解释程度，资料获取经济简单、技术要求低，并且结果解释相对容易，但它无法确切地告诉我们究竟哪些基因或多态性导致了人格差异以及具体作用过程如何（Parens，2004），对研究设计和被试取样的依赖性较强，况且面对遗传与环境实际存在相关或交互作用的不争事实，遗传率的解释意义往往遭到质疑（Lerner，2011）。分子遗传学取向摆脱了数量遗传学取向存在的诸多不足，可以从DAN水平精确细微地探知造成人格障碍或差异的特定基因及其作用机制，但研究程序繁琐复杂，对新兴生物技术要求较高，在人格候选基因的选择上带有推测性，迄今为止尚未产生符合最初预期的可重复的实质性人格研究成果（McClellan & King，2010）。除此之外，两类研究取向还存在诸多共同的问题：一是受测量手段限制，对被试自陈报告依赖性高，往往会造成某些人格特质在防卫或伪装心理作用下被隐藏；二是由于研究设计和技术、被试取样、人格和基因自身复杂性以及环境与基因的交互作用等原因，研究结果的可重复性不高（Kim & Kim，2011）；三是受过去百余年消极心理学研究传统的影响，所研究的对象主要是精神分裂症、抑郁症、多动症等病理人群（张文新，王美萍，曹丛，2012），缺乏对健康人群积极人格品质的遗传研究；四是研究成果的现实利用率低，未能把研究所得成果及时有效地转化为现实效益。
鉴于人格行为遗传学研究所存在的诸多问题，未来研究应特别注意以下五个方面：
（1）强调两种研究取向的有机结合，在数量遗传设计中加入对特定基因型的直接测量。这两种研究取向各有优缺，可以相互弥补，况且分子遗传学的许多工作需用传统数量遗传学设计综合考虑环境与遗传因素来完成。未来研究可以在数量遗传设计中加入对特定基因型的直接测量，例如，可以先用数量遗传学方法确定某种人格特征是否具有遗传性以及遗传到什么程度，然后再用分子遗传学方法从根本上细微探究影响人格的具体基因及其作用方式。
（2）注重多学科和多范式的有效整合。人格的行为遗传学研究是一项综合性很高的困难工作，涉及遗传学、心理学、生物学、神经科学、医学和社会学等多门学科，因此需要在更广泛的视野下进行多学科的整合研究。人格的遗传机制相当复杂，靠单一研究工具（如自陈问卷）或研究范式很难获得理想结果，今后应在传统研究范式的基础上综合采用脑成像、诱发电位、前脉冲抑制和计算机博弈模型等一些新的研究范式，从多个角度综合考察和相互印证人格与基因的关系，从而弥补由自陈报告带来的弊端，同时克服可重复性低的问题。
（3）扩大对健康人群积极人格品质的研究。未来人格行为遗传学研究不仅要研究病理人群的消极人格品质，而且更要研究正常人群甚至超常人群的积极人格品质，探究它们的遗传性及分子作用机制，为积极人格品质的培养提供遗传学依据。
