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遗传学热点问题范文1
在教学过程中通过学生反映，大多数同学感觉这门课程较难，要改变学生的这种认识，首先需要教师最大限度的调动和激发学生的学习兴趣，使学生能够积极主动到参与到教学中，而不是老师自己在自言自语。多数同学反映细胞分裂、染色体理论、DNA分子结构和孟德尔遗传部分内容在高中生物中已经接触过，那么在这部分内容的讲述中可以很好的让学生参与进来，形成以学生为主、老师对他们之前没有接触的新的知识进行讲解和补充，这样不仅可以使学生真切的体会教师授课的辛苦，更为关键的是可以充分调动同学们的积极性和主人公的参与意识。这种形式的教学不仅使学生对课堂知识掌握更牢固，也锻炼了学生们的课件制作、演讲等能力。在讲到体细胞遗传如克隆和基因组学如转基因部分等最新热点问题时，可以采取更为灵活的教学形式，如辩论赛、专题讨论等形式。这既打破了传统的以教师为中心，学生被动、消极的接受知识的局面，也有利于启迪学生的创新思维能力，对培养新的经济体制下的新型全面的人才也非常有利。通过各种途径让学生参与到教学活动中，在培养同学们参与意识的同时，充分调动了同学们对遗传学课程的兴趣，同时也加深了对重点和难点内容的理解。
2充分使用多媒体和网络教学手段
遗传学作为生命科学专业的一门专业基础课程，部分章节或内容相对抽象，学生不易理解，这时可借助多媒体教学把生命的微观结构或动态生命过程通过动画形式展现出来，或把课堂难以控制的演示实验通过播放录像的形式演示出来，或把某些应用性强的知识通过视频教学方法展现给学生，使学生真正理解所学知识，从而实现宏观与微观、整体与局部、动态与静态的有机结合。利用当代大学生对互联网的依赖性，可引导他们利用网络进行专业学习，将课堂教学与引导学生网络学习相结合。如在讲到某些热点问题时，可引导学生自己通过互联网查询相关信息，并把自己了解到的、体会到的给大家讲解，这样通过广泛的发挥同学们的作用，使大家都可以了解到相关的最新学术信息。互联网教学不仅提高了教学效率，丰富了学生的知识面，也使学生参与进去，培养其主人公意识，真正对该学科产生兴趣，从而愿意学、乐意学。
3引入实验教学
遗传学课程牵扯到许多的实验，如DNA是遗传物质的证明、遗传定律的证明、PCR技术、染色体核型分析等如果没有实验教学而只有理论教学的话，就会使学生相对难以理解。这门课程本身就是理论与实践相结合的学科，通过开展相关实验，不仅验证了课堂教学的理论，而且可培养学生的实验设计及用理论知识进行实验技术分析和解决问题的能力，使学生养成良好的科研习惯。纵观国内众多相关院校都开展了遗传学的实验教学，因此我们可以参考和学习他们的经验，编写和制订适合本校学生的遗传学实验指导。综上，遗传学实验课程的开设非常有必要。
4注重理论与实践的相互结合
遗传学热点问题范文2
[关键词] 慢性粒细胞白血病；高三尖杉酯碱；阿糖胞苷；重组α-2b干扰素
[中图分类号] R557+.3 [文献标识码] A [文章编号] 1673-7210（2012）01（c）-0037-02
Clinical observation of interferon combined with low dose HA assisted in the treatment of 29 cases with chronic myelocytic leukemia
GUO Ziwen XU Xiaojun
Department of Hematology, Zhongshan People's Hospital, Guangdong Province, Zhongshan 528400, China
[Abstract] Objective To explore the clinical effectiveness interferon combined with low dose HA assisted in the treatment of patients with chronic myelocytic leukemia. Methods 58 cases from March 2002 to February 2011 definitely diagnosed as chronic myelocytic leukemia were selected as the subjects and divided into two group including observation group and control group, each of which had 29 cases. In the control group, the patients received low dose HA treatment as homoharringtonine (HHT) combined with cytosine arabinoside (Ara-c). In the observation group, the patients received regrouped α-2b interferon based on the program of control group. Results The total effective rates of hematological release were 93.10% in observation group and 72.41% in control group with significant difference between two groups (P < 0.05). The total remission rates of cytogenetics were 65.51% in observation group and 37.93% in control group with statistical significance between two groups (P < 0.05). There was no significant difference for the incidence of side effects in two groups (P > 0.05). Conclusion Low dose HA treatment combined with regrouped α-2b interferon being worthy of generalization have synergistic effect on chronic myelocytic leukemia and can produce favorable cytogenetic response with evidently decreased leukocyte and high remission rate of hematology.
[Key words] Chronic myelocytic leukemia; HHT; Ara-c; Regrouped α-2b interferon
慢性粒细胞白血病(chronic myeloid leukemia，CML)是一种造血干细胞恶性骨髓增殖性疾病，约占全部白血病的20%。CML发生的主要原因是DNA印迹（bcr-abl融合基因）编码具有异常酪氨酸激酶活性的蛋白[1]。异基因造血干细胞移植和供者淋巴细胞输注是慢性粒细胞白血病的根治方法[2]，在CML慢性期移植可以获得较理想的疗效，但加速期及急变期移植的相关死亡率和移植后复发率仍明显较高。近年来，随着对慢性粒细胞白血病分子生物学认识的不断深入，CML新的治疗药物不断出现，但存在耐药等问题。目前，尚无较为统一的治疗方案[2]，探索CML理想的治疗方案是血液专业研究的热点问题。我科于2002年3月～2011年2月采用干扰素辅助小剂量HA方案治疗慢性粒细胞白血病29例，取得了满意的疗效。现报道如下：
1 资料与方法
1.1 一般资料
选择2002年3月～2011年2月在我院住院的确诊为慢性粒细胞白血病患者58例作为研究对象。全部病例诊断均符合张之南主编的《血液病诊断及疗效标准》中有关CML诊断标准[3]。入组的58例患者中，男38例，女20例；年龄29～62岁，平均（45.7±6.8）岁；病程30 d～48个月；慢性期40例，加速期14例，急变期4例；初治36例，复治22例；患者入院时情况，血小板＜100×109/L 6例，（100～450）×109/L 41例，＞450×109/L 11例；白细胞总数＜10×109/L 5例，（10～306）×109/L 53例；血红蛋白＜100 g/L 18例，≥100 g/L 40例；骨髓象，以粒系增生为主，中晚幼粒细胞增多，增生活跃32例，极度活跃26例；全部患者均有不同程度的脾脏肿大；54例患者行Ph1染色体检测结果均为阳性。将入组患者按国际通用随机字母表随机分为观察组和对照组，每组各29例。两组患者在性别、年龄、病程、分期、入院时骨髓象及实验室检查等一般资料比较差异均无统计学意义（P ＞ 0.05），具有可比性。
1.2 方法
对照组予以小剂量HA方案，即高三尖杉酯碱（HHT）1～2 mg/d，加入5%葡萄糖注射50 mL中，持续静脉滴注6～24 h；阿糖胞苷（Ara-c）15～25 mg皮下注射，2次/d；10～14 d为1个疗程，每月重复1次，12个月后根据患者病情给药1次/2个月，或1次/3个月。观察组在对照组小剂量HA方案治疗基础上加用重组α-2b干扰素3×106 U，皮下注射，3次/周，连续治疗1～12个月，缓解后改为每2周维持，疗程同对照组。
1.3 疗效判定标准
参照张之南主编《血液病诊断及疗效标准标准》[3]拟定。①血液学缓解标准：CHR为临床症状、体征基本消失，或完全缓解，白细胞计数＜10×109/L，血小板＜450×109/L；PHR为临床症状、体征改善明显，白细胞计数正常范围，脾肿大存在，外周血有幼稚细胞；NHR为未达到上述有效标准。总有效=CHR+PHR。②细胞遗传学缓解标准：CCR为Ph染色体完全消失；PCR为Ph染色体阳性率5％～34％；MCR为Ph染色体阳性率35％～94％；NCR为Ph染色体阳性率≥95％；总缓解=CCR+PCR+MCR。
1.4 统计学方法
采用SPSS 16.0统计软件，计数资料采用χ2检验，P < 0.05为差异有统计学意义。
2 结果
2.1 两组患者血液学缓解情况比较
观察组总有效率为93.10%，对照组总有效率为72.41%，两组总有效率比较差异有统计学意义（P < 0.05）。见表1。
表1 两组患者血液学缓解情况比较[n（%）]
注：与对照组比较，χ2=4.350，*P ＜ 0.05
2.2 两组患者细胞遗传学缓解情况比较
观察组总缓解率为65.51%，对照组总缓解率为37.93%，两组总缓解率比较差异有统计学意义（P < 0.05）。见表2。
表2 两组患者细胞遗传学缓解情况比较[n（%）]
注：与对照组比较，χ2=4.419，*P ＜ 0.05
2.3 副作用及副反应
两组患者均有不同程度的胃肠道反应，表现为恶心、呕吐，轻者未经处理自行缓解，重者经胃复安注射后缓解；观察组有16例患者出现用药后低热，部分患者尚能自行退热，不能自行缓解者予以解热镇痛药后退热；有关节、肌肉疼痛4例；食欲减退4例；2例有乏力；轻度骨髓抑制4例，明显抑制2例。对照组在治疗初期有12例出现发热，均能自行退热；骨关节痛2例，乏力3例；轻度骨髓抑制5例，明显抑制2例。两组患者均能耐受，均能完成治疗，上述症状停药后均可消失。两组不良反应发生情况比较差异无统计学意义（P ＞ 0.05）。
3 讨论
慢性粒细胞白血病是一种起源于多能干细胞阶段的恶性克隆性疾病，各阶段以粒细胞系统的增生为主要表现。Ph染色体是CML特征性细胞遗传学改变，并形成bcr-abl融合蛋白。慢性粒细胞白血病临床可分为慢性期（CP）、加速期（AP）、急变期（BC）三个阶段。有研究表明，CML患者90％～95％可检测到特异性的Ph染色体[4]。本组研究中有54例患者行Ph1染色体检测，结果示均为阳性。李大启等[5]研究报道，bcr-abl融合蛋白具有较高的酪氨酸激酶活性，是慢性粒细胞白血病的细胞遗传学和分子生物学的发病机制。消除或减少Ph染色体阳性细胞，延长CML患者慢性期，是延长其生存期的关键问题。
高三尖杉酯碱是一种植物生物碱，能通过线粒体膜电位下降、细胞色素C释放和半胱天冬酶3激活而诱导细胞凋亡而对各种髓系白血病细胞发挥其抑制作用。吴春华[6]研究认为，高三尖杉酯碱能下调Ph+慢性粒细胞白血病克隆细胞的bcr-abl转录，诱导慢性粒细胞白血病细胞凋亡，对其慢性期能够产生较好的血液学缓解率和细胞遗传学缓解率。阿糖胞苷是一种抗细胞代谢药，能选择性使慢性粒细胞白血病克隆受抑制[7]。大量研究证实，小剂量阿糖胞苷能使Ph+慢性粒细胞白血病慢性期后期患者达持久的细胞遗传学缓解。故而，HA方案已被广泛应用于白血病治疗。干扰素是一种糖蛋白，具有抗病毒、抑制细胞增殖、调节免疫及抗肿瘤作用。重组α-2b干扰素能选择性抑制CML Ph阳性细胞，使CML原始造血干祖细胞与骨髓基质细胞的黏附性增强，调节造血微循环，从而促进正常各系列细胞的增殖。本组研究结果示，观察组血液学缓解总有效率为93.10%，对照组血液学缓解总有效率为72.41%，两组血液学缓解总有效率比较差异有统计学意义（P ＜ 0.05）。观察组细胞遗传学缓解总缓解率为65.51%，对照组细胞遗传学缓解总缓解率为37.93%，两组细胞遗传学缓解总有效率比较差异有统计学意义（P ＜ 0.05）。两组患者副作用及副反应发生率比较差异无统计学意义（P ＞ 0.05）。与以往研究报道[8-9]基本一致。由此可见，重组α-2b干扰素联合小剂量HA方案治疗慢性粒细胞白血病具有协同作用，可产生较好的细胞遗传学反应，降低白细胞效果明显，血液学缓解率高，值得临床推广应用。
[参考文献]
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遗传学热点问题范文3
这本教材由最近一次的流感大流行开始引出了目前流感研究中有待解决的问题，例如，病毒起源、传播、发病机制、疾病的严重程度等。本教材还涵盖了多领域最新流感研究进展，包括基因组学、能够识别病毒毒力的反向遗传学、1918年西班牙流感病毒株的分析重建等。
本书共分为8章：1.流感绪论，叙述了人类流感病毒以及流感大暴发的历史。2.流感病毒的结构与复制，分别讲述了流感病毒的结构、装配过程、基因组、病毒的复制、病毒编码蛋白、甲流乙流的质子通道、宿主与病毒功能的调控、流感病毒复制和PB1F2的结构和功能、发病机制等。3.流感病毒的进化与生态学，分别通过感染不同宿主的流感病毒详述了其变异及进化知识；4.流行病调查；5-6.详述了流感的免疫学，详细介绍了先天免疫、抗体介导免疫、细胞介导免疫、免疫原性、流感疫苗、动物流感防控、流感疫苗生产；7.临床与抗药性方面的知识，包括致病机制、临床表现、最新的抗药性研究、流感病毒模型的构建；8.介绍了最近一次H7N9暴发的情况和研究进展。
本书不仅详细形象地阐述了流行性感冒的历史、流感病毒的病原学、流行病学以及实验室诊断技术基础，更突出流感病毒研究的最新进展、成果以及国际关注的热点问题。本书的写作深入浅出、通俗易懂，力求既能涵盖全面的流感基础知识，又能反映现阶段流感研究的发展水平。
本书作为全面介绍流行性感冒的专业教材，既满足各高等学校医学类、生物类、生物工程类学科本科教学的需求，同时也满足不同层次和其他相关专业研究生的教学需要。
马雪征，硕士，助理研究员
遗传学热点问题范文4
关键词：双语教学；细胞遗传学；实验课；英语词汇学习；依托式教学
中图分类号：G642.0 文献标志码：A ？摇文章编号：1674-9324（2012）12-0142-03
双语教学是指用母语及一门外语进行非语言学科知识教学，就我国高校目前情况来说，双语教学是一种将专业英语与专业学科有机融合的新型教学模式，目的是让学生能同时掌握专业英语和专业知识，培养学生使用英语从事专业工作和专业研究的能力。研究表明，母语非英语的学生同时学习英语与专业知识比单独学习英语更有利于其发展[1]，双语教学可使学生专业技能与语言技能共同提高。医学双语教学是我国医学高等教育改革的必然趋势，也是21世纪我国高等教育国际化战略的重要组成部分[2]。在国家政策支持下，各级院校广泛参与，双语教学研究取得了理论认识上的长足进步。但双语教学综合了专业英语与专业知识，是语言学习所要达到的最高层次，检验其教学效果的好坏要看其是否能使用第二语言思维，并能随心所欲地在母语和第二语言之间进行切换[3]。由于受客观条件限制，各学校对外语的开放程度不同，再加上教师和学生英语基础差异明显，双语教学面临诸多挑战，高效实施双语教育有许多具体内容需要一线教师逐一深入研究。
英语单词是英语的一砖一瓦，词汇量是掌握英语的基本功，广博丰富的词汇有助于学生快速准确地理解阅读、听力材料，流畅地应用英语进行口语交流和写作，更有助于学生取得良好的考试成绩。多数英语术语繁冗复杂，且在学术文献及双语教学中不可替代。专业词汇基础薄弱是地方高校师生普遍存在的情况，是教育主体尤其是低年级学生参与双语教学和接受英文专业信息的最大心理负担。相对于理论课而言，实验课的知识内容直观生动，更有助于师生之间进行语言交流。实验课进行双语教学可以加强学生对专业英语词汇的理解与掌握[4]。在我校细胞遗传学实验课双语教学中，为了克服专业词汇给师生带来的心理压力，让师生大胆参与双语教学，我们遵循英语词汇学习的基本规律，从英语词汇构词法入手，注重应用英语原版书籍及网络资源，对教学各个环节进行了深入地探索，为学生掌握关键词汇、实现双语思维打下了良好基础。
一、心理压力的预防——简化专业词汇
构成医学术语的字母较多，但大部分英语专业词汇构词具有规律性。英语医学术语往往是由词根加上后缀或前缀构成。词根是一个术语组成中不可缺少的主要构件，它决定了该词的基本词义[5]。后缀主要为医学术语所常用，均有具体的含义，与词根结合后绝大多数表示该术语为名词，仅极少数表示为形容词前缀均有抽象的含义，有的表示时间和空间等关系，有的表示大小、数量等意义。前缀较之后缀在数量上要少一些，它们可用于普通词汇以及不同领域的专门术语中，其含义和用法容易掌握。一般来说，掌握1500个常用单词后可以系统的学习词根和词缀[6]。
教师在进行实验课准备时，为了让学生能够听懂讲解，消除对专业词汇的畏惧心理，不仅要精心设计双语课件，还应阅读相关英文专业文献，针对学生英语水平，整理学生预习的专业术语词汇表，我们参照细胞遗传学书籍末尾的索引[7]，对专业词汇的词根、前缀后缀及词义进行了分析归纳[5，8]，作为学生的预习讲义。
细胞遗传学常用的专业术语举例：
Aneuploid（非整倍体）：an-not，without（否定），E：Analgesia（无痛）；R（词根）：eu-true，good，well，new，E：Eukaryote（真核生物），euploid（整倍体）
Dicentric（双着丝粒的）：di-two，E：Diplopia（复视），diploid（二倍体）
Duplication（重复）：R：Dupli-double（重复），E：duplicase（复制酶）
Hyperdiploid（超二倍体）：hyper-Denotes something as“extreme”or“beyond normal”E：Hypertension（高血压，过度紧张）
hypodiploid（亚二倍体）：hyp（o）-Denotes something as“below normal”，E：hypotonic solution（低渗溶液）
isochromosome（等臂染色体）：R：iso-equal；E：Isotonic（等渗的）
multiplication（倍增）：R：multi-many，much，E：multicellular（多细胞的）
polyploid（多倍体）：R：poly-many，much，E：polymerase（聚合酶，多聚酶）
pseudodicentric（假双着丝粒的）：pseud（o）-Denotes something false or fake，E：pseudodiploid（假二倍体）；di- two
rearrangement（重排）：re-again，backward，E：relapse（复发，再发）
translocation（易位）：trans-Denoting something as moving or situated“across”or“through”，E：transfusion（输血）
通过反复分析构词法，明确前缀、后缀及常用词根，采用举一反三的学习方法，可以显著地提高学生对专业英语单词的记忆，同时也有助于学生公共英语及其他学科专业词汇的学习，扩大词汇量。由于学习效率提高，学生自然会产生学习英语的动机和兴趣。这种目的和兴趣比在单纯的语言课程上容易产生和相对持久。
二、专业词汇英语语义网的构建——在专业知识内容中掌握词汇
双语教学的主要任务应是系统讲授专业理论知识，同时通过课堂讲授、课堂讨论、课堂问答、课后作业、考试、撰写论文等多种方式提供大量的外语氛围和环境，让学生在运用外语专业理论知识的过程中巩固和进一步提升语言运用能力[9]。词汇表的应用符合大多数学生学习英语的习惯，学生能够记住一些单词的基本意思，但是仅仅使用词汇表来记忆单词容易出现死记硬背单词的偏差，当词汇出现在句子和文章中的时候，不能形成对单词词义的准确、快速反应。英语教育专家认为，最佳单词学习法是让学生反复多次在不同上下文中读到或听到该单词，同时让学生及时复习、主动应用新学的词汇[10]。基于专业内容的英语词汇教学法（依托式教学）既保证了学科知识的传授，又有助于英语词汇的准确掌握。我国的双语教学要取得成功，也应以这些先进的教学理念为指导方针，全面研究和借鉴国外依托式教学模式的成功经验[11]。
由于教师和学生的英语水平的限制，目前要在我国地方高校全面推广双语课程还有一定的难度，当前还只能是一个过渡时期，但我们要积极创造条件，遵循相应的词汇教学策略。教师应当努力营造语言信息的输入环境，在组织教学时既保证语言输入的“质”又要提高语言输入的“量”。在课件与讲述中，应该尽量避免单个单词的出现，即使在双语教学初级阶段亦需要以2～6个单词的短语出现[6]。引用维基百科等网络资源以及《ISCN2005》、《Instant Notes in Genetics》及《Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling》等原版书籍上的经典语句，能够让学生接触原汁原味的学术英语，亦能简化教师的备课负担。多媒体课件代替传统的黑板教学，既能解决课时数少、学生人数多的矛盾，又能提高学生学习的主观能动性[12]，而且可以在课件中插播影音资料，学生可以听到原汁原味的专业词汇发音，教学过程更加生动，大大增加了教学的信息量，提高了教学效率。教师应熟悉细胞遗传学英语资料来源，因特网提供了大量的图文并茂和真实易于理解的英语输入源泉，因此要引导学生充分利用网络资源，鼓励学生搜集相关资源。教师还要引导学生利用图书馆的英语书籍，鼓励学生不要满足于简单地记忆英文词汇或讲课内容，而要学会在有限的时间内结合实际问题自己去寻找和阅读最有价值的英语参考资料，养成自主学习和终身学习的良好习惯。
“输出环境”对语言学习的影响是潜移默化的，也是巨大的[13]。地方高校由于地域分布差异，学校的层次参差不齐，学生没有机会去实践在课堂上所学到的语言知识，无法把它们转化为语言技能，缺少语言学习必不可少的“输出环境”。各学科教师要共同努力建立语言输出的学校环境，同时与学生一起建立语言输出的课堂环境。学生在实验课中比理论课上更加自由，实验过程为师生之间及同学之间提供了大量的交流机会，教师应活跃课堂气氛，鼓励学生用英语讨论和发言。提问和小测试作为学习导向手段，亦可以引导学生学习应用专业词汇。参考专业资料，为学生设计难度适中的词汇练习，有利于复习掌握专业知识，同时有助于巩固专业词汇。
三、结语和展望
医学双语教学是新形势下我国医学教育改革中纠正外语教育与外语应用脱节的重要举措。作为双语教师应当知道自己不仅是一名专业教师，而且还是一名语言教师，应培养语言教师意识，学习研究相应的语言教学策略[11]。为了保证学生能够从双语教学中获取专业知识，可持续地积累英语专业词汇，教师需要培养学生良好的语言学习习惯，优化增加语言输入，创造有利环境鼓励语言输出，以双语教学改革为契机，为全面实施素质教育勇敢探索。
参考文献：
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遗传学热点问题范文5
一、人类基因组计划与基因组学
在荣膺1962年诺贝尔生理学医学奖的沃森(JamesDeweyWatson)、克里克(FrancisHarryComp?tonCrick)和威尔金斯（MauriceHughFrederickWilkins),于1953年发现DNA双螺旋结构之后。相继于1958年和1980年罕见地两次荣获诺贝尔化学奖的桑格（FrederickSanger),先后完整定序了胰岛素的氨基酸序列和发明很重要的DNA测序方法，这些划时代的杰出成就于20世纪后半叶完全“打开了分子生物学、遗传学和基因组学研究领域的大门”。于是20世纪80年代形成了基因组学，在随后20世纪90年代人类基因组计划实施并取得很大进展后，基因组学取得了惊人的长足进展。
基因（gene)是DNA(脱氧核糖核酸）分子上具有遗传特征的特定核苷酸序列的总称，系具有遗传物质的DNA分子片段。基因位于染色体上，并在染色体上呈线性排列。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达。例如不同人种之间头发、肤色、眼睛、鼻子等不同，是基因差异所致。基因是生命遗传的基本单位，不仅是决定生物性状的功能单位，还是一个突变单位和交换单位。由30亿个碱基对组成的人类基因组，蕴藏着生命的奥秘。
基因组（genomes)是一个物种的完整遗传物质，包括核基因组和细胞质基因组。即基因组是生物体内遗传信息的集合，是某个特定物种细胞内全部DNA分子的总和。显然原先只关注单个基因是远远不够的，应当深入研究整个基因组，于是产生了基因组学。
基因组学（genomics)是专门从分子水平系统研究整个基因组的结构（以全基因组测序为目标）、功能（以基因功能鉴定为目标）以及比较（基于基因组图谱和序列分析对已知基因和基因的结构进行比较）的分支学科。基因组学着眼于研究并解析生物体整个基因组的所有遗传信息，突出特点是必须以整个基因组为研究对象，而不是只研究单个基因；同时还要研究如何充分利用基因在各个领域发挥作用。基因组学概括起来涉及基因作图、测序和整个基因组功能分析的遗传学问题。这门分支学科交叉融合了分子生物学、计算机科学、信息科学等,并以全新视角探究生长与发育、遗传与变异、结构与功能、健康与疾病等生物医学基本问题的分子机制，同时提供基因组信息以及相关数据系统加以利用，进而解决生物、医学和生物技术以及相关产业领域的有关问题[3]。基因组学的主要目标包括认识基因组的结构、功能及进化规律，阐明整个基因组所涵盖遗传物质的全部信息及相互关系，为最终充分合理利用各种有效资源，以提供预防和治疗人类疾病的科学依据。
人类基因组计划（humangenomeproject，HGP)的确立和实施极大地促进了基因组学的发展。人类基因组计划的提出，可追溯到寻求新方法解决日本广岛长崎原子弹幸存者及其后代的基因突变率检测低于预期问题。1984年12月美国能源部资助召开的环境诱变和致癌物防护国际会议,第一次提出测定人体基因和全部DNA序列，并检测所有的突变,计算真实的突变率。1985年6月，美国能源部正式提出了开展人类基因组测序工作，形成了“人类基因组计划(HGP)”的初步草案。历经几年酝酿与论证，1988年美国国会批准拨款，支持这一被誉为完全可以与“曼哈顿原子弹计划”、“阿波罗登月计划”并列相比美的宏伟科学计划。1990年正式启动后，陆续扩展成为美国、英国、法国、德国、日本和中国共同参加的国际性合作计划。2000年人类基因组工作框架图（草图）完成，是人类基因组计划成功的标志。
HGP这项规模宏大，跨国家又跨学科的大科学探索工程。旨在测定组成人类染色体（指单倍体）中所包含的30亿个碱基对所组成的核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱，并且辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息，解码生命奥秘，探索人类自身的生、老、病、死规律，揭示疾病产生机制以提供疾病诊治的科学依据。截至2005年，人类基因组计划的测序工作已经完成，但基因组学等研究工作一直在不断深人和扩展。例如，2006年启动了肿瘤基因组计划力求揭示人类癌症的产生机制以及癌症预防与治疗的新理念。当下已经迈进后基因组时代，从揭示生命所有遗传信息转移到在分子整体水平上对功能的研究（功能基因组学）。21世纪的生命科学以新姿态和新方法阔步向着纵深发展，同时有力推进了基础与临床医学、生物信息学、计算生物学、社会伦理学等相关学科的蓬勃发展。为促进这些相关学科及其应用的更好发展，尤其推动在人类健康与疾病、个性化医疗、农业、环境、微生物等诸多领域的广泛应用，自2006年以来巳经召开了十届国际基因组学大会（ICG)。第10届国际基因组学大会于2015年10月在中国深圳举行,特别就临床基因组学、生育健康、癌症、衰老、精准医疗、人工智能与健康、农业基因组学、合成生物学、生命伦理和社会影响、相关组学及生物产业等热点问题进行深人研讨，展现了相关组学的旺盛活力。
二、转录组学、蛋白质组学、代谢组学等与基因组学相辅相成
基因组学作为研究生物基因组的组成，组内各基因的精确结构、相互关系及表达调控的科学，又必须从系统生物学角度与方法，着眼于整体出发去研究人类组织细胞结构、基因、蛋白质及其分子间相互作用，并通过整体分析研究人体组织器官的功能代谢状态，从而才能更有效地探索解决人类疾病发生机制及其诊治与保健问题。
虽然人类基因组图揭示了人类遗传密码，而对生命活动起调节作用的是蛋白质。基因组研究本身不能体现蛋白质的表达水平、表达时间、存在方式以及蛋白质自身独特活动规律等。因此，自从基因和基因组学问世以后，分子生物学的组学大家庭中，不断延伸分化形成了相互密切关联的转录组学（tmnscrip-tomics)、蛋白质组学（proteomics)、代谢组学（metabo-lomics),以及脂类组学（lipidomics)、免疫组学（lmmu-nomics)、糖组学（glycomics)、RNA组学（RNAomics)等,这些相互密切关联的组学构成丰富的系统生物学以及组学生物技术基础。
转录组学是一门在整体水平上研究细胞中基因转录情况以及转录调控规律的分支学科。也即转录组学是从RNA水平研究基因表达的情况。转录组即一个活细胞所能转录出来的所有RNA的总和，是研究细胞表型和功能的一个重要手段。可见在整体水平上研究所有基因转录及转录调控规律的转录组学，乃是功能基因组学研究的重要组成部分。
蛋白质组（proteome)是指一个基因、一个细胞或组织所表达的全部蛋白质。而蛋白质组学研究不同时间、空间发挥功能的特定蛋白质及其群体;从蛋白质水平上研究蛋白质表达模式和功能模式及其机制、调节控制及蛋白质群体中各个组分。蛋白质组本质上指的是在大规模水平上研究蛋白质的特征，包括蛋白质的表达水平，翻译后的修饰，蛋白与蛋白相互作用等，由此获得蛋白质水平上的关于疾病发生，细胞代谢等过程的整体而全面的认识。基因组相对稳定，而蛋白质组是动态的概念。研究蛋白质组学是基因组学研究不可缺少的后续部分,也即生命科学进人后基因时代的特征。
代谢组学的概念源于代谢组，代谢组是指某一生物或细胞在一特定生理时期内所有的低分子量代谢产物。代谢组学则是对某一生物或细胞在一特定生理时期内所有低分子量代谢产物同时进行定性和定量分析的一门新分支学科。代谢组学以组群指标分析为基础，以高通量检测和数据处理为手段，以信息建模与系统整合为目标的系统生物学的一个分支。继基因组学和蛋白质组学之后新发展起来的代谢组学，是借助基因组学和蛋白质组学的研究思想，对生物体内所有代谢物进行定量分析，并寻找代谢物与生理病理变化的相对关系。基因组学和蛋白质组学分别从基因和蛋白质层面探寻生命的活动，而实际上细胞内许多生命活动是发生在代谢物层面的。因此有研究者认为“基因组学和蛋白质组学告诉你什么可能会发生，而代谢组学则告诉你什么确实发生了”。所以，代谢组学迅速发展并渗透到诸多领域，例如疾病诊断、医药研制开发、营养食品科学、毒理学、环境学、植物学等与人类健康密切相关的各领域。
三、放射组学在交叉融合中应运而生
2015年是伦琴发现X射线120周年，正如简明不列颠百科全书所评价：X射线的发现“宣布了现代物理学时代的到来，使医学发生了革命”W。近40多年来计算机科学技术的交叉融合，以X射线透射开始并不断拓展许多种类型的医学成像技术，又经历了数字化革命而呈现出跨越式发展。数字化医学影像学已经成为现代医学不可或缺的重要手段和必不可少的组成部分。医学影像学在保健査体、疾病预防、疾病筛査、早期诊断、病情评估、治疗方法选择、康复疗效评价等，以及生命科学研究方面发挥了越来越大的不可替代作用。随着多排螺旋CT、双源CT、能谱CT、磁共振成像（MRI)、单光子和正电子计算机断层显像（SPECT与PET)、图像融合一体机成像(PET/CT等等）诸多影像医学新设备、新技术、新方法层出不穷，医学影像学巳经从结构成像发展到功能成像，又迈向分子影像学的新阶段。尤其进人21世纪后，分子影像学方兴未艾地蓬勃发展，已经成为分子生物学的重要手段。当前数字化医学影像学所形成的大数据又密切关联到相关基因组学，应运而生了放射组学（radiomicsV）。如果说20世纪驱动医学影像学的发展主要是依靠物理学和计算机科学技术、电子工程科学技术等，而21世纪则迫切需要与医学、分子生物学（包括基因组学等诸多组学）等相关学科进一步深人交叉融合相辅相成。
放射组学（亦有称之为影像组学）、分子影像学完全是与基因组学、蛋白质组学等相关组学彼此关联并相互促进而不断发展的。整合各种技术实现运用影像学手段显示人体组织水平、细胞和亚细胞水平的特定分子,并能反映活体状态下分子水平变化，从而对其生物学行为在分子影像层面进行定性和定量研究，无论在人体保健与疾病的诊断治疗，或者在药物研究开发，以及在基因功能分析与基因治疗研究等方面，都凸显了巨大优势和良好前景。
包含分子影像学的数字化医学影像学迅速发展，可提供越来越丰富的多层次医学影像数据资料，显然必须加以深度发掘并充分利用这些极其庞大的数字化信息。通过放射组学研究，解码隐含在医学影像信息中的因患者的细胞、生理、遗传变异等多因素共同决定的综合影像信息，并客观且定量化将其内涵呈现在临床诊治、预后分析的整个过程，这无疑会成为临床医学具有重大意义的革命。应运而生的放射组学，就是致力于应用大量的自动化数据特征化算法将感兴趣区域（regionofinterest,R0I)的影像数据转化为具有高分辨率的可发掘的特征空间数据。数据分析是对大量的影像数据进行数字化的定量高通量分析，得到高保真的目标信息来综合评价肿瘤的各种表型（phenotypes),包括组织形态、细胞分子、基因遗传等各个层次。例如近期文献报道，放射组学可揭示肿瘤预测性的信号，能够捕获肿瘤内在的异质性，并与潜在的基因表达类型相关联。
美国的国家癌症研究所（NationalCancerInstitu?te,NCI),已经建立量化研究网络（quantitativere?searchnetwork,QIN)，旨在共享数据、算法和工具，以加速影像信息量化的合作研究网络U5]。他们将放射组学的建设及应用框架分为5部分:①图像的获取及重建;②图像分割及绘制；③特征的提取和量化；④数据库建立及共享；⑤个体数据的分析。当然这些均是很有挑战性的工作。
放射组学通过标准化的图像获取以及自动化的图像分析等,能为疾病的诊断、预后及预测提供有价值的信息。近期的研究还提示放射组学能有效预测不同患者中的肿瘤基因异质性等，可见放射组学有着广阔应用前景。四、发展相关组学更好共促精准医疗
从基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学等2直到新形成的放射组学，均是在相关学科交叉融合中，当条件与时机发展到一定程度而瓜熟蒂落催生。
这些相互关联的组学全部都兼备着学科分化以及整合的特色。学科交叉融合根据发展需要分化催生出4新分支，而所有这些组学分支学科又都从系统生物学角度出发，注重对形成的分支学科自身整体开展研I究。正是如此辩证统一的现代科技发展特点，如同DNA的螺旋结构一样在不断深化中而螺旋式上升，7推动科学技术向更深层次和更高水平发展。
遗传学热点问题范文6
关键词：突现论；心身问题；意识。
自心身问题产生以来，人们对其一直孜孜以求，但因其复杂性和抽象性，至今仍然莫衷一是，形成了关于心身问题的多种理论学说。针对复杂性科学研究而出现的"突现论"提出了意识的反作用问题，阐释了意识活动的本质，对于人们正确认识心身问题有一定的借鉴意义。
一、突现论的产生及含义
突现论的诞生，源于关于物种起源与进化的渐进论和突变论之争。按照达尔文的观点，自然界没有飞跃，物种主要是通过微小变异逐渐产生新种并进化的。与此同时，生物学也获得了长足的发展，不断产生出以实验进行研究的专门领域，如细胞学、遗传学等。围绕进化模式问题，遗传学家和博物学家各抒己见。遗传学家通过对细胞、基因的研究，强调进化是跳跃的、非连续的；博物学家则通过对生物群体、物种的演进分析，认为进化是渐进的、连续的。这样进化是渐进的还是跳跃的问题就成为两大阵营的主要冲突。生物突变论的创立者德弗里斯用月见草、罂粟等几十个植物品种做杂交试验，探究物种的变异与起源问题。经过十六年的实验，到1901--1903年，德弗里斯撰写了二卷本的《突变论》（diemutationstheoric），集中阐述了他的生物突变论思想，解释了达尔文自然选择学说无法解释的各种疑问。例如反进化论者开尔文爵士针对达尔文关于物种是通过微小变异进化的观点，提出地球的年龄远没有足够时间允许如此繁多的动植物缓慢进化。而根据突变论的观点，大量物种在科学家估算的地球年龄之内出现，就容易得到解释了。由于德弗里斯的努力，从1900年到1910年，突变论统治了生物界的思想，并且影响着哲学家。他们从哲学的角度出发，吸取了突变论的合理营养，使其成为解决大量哲学问题的科学基础和方法论原则，渐而演变成哲学上的突现论。
现代意义上的"突现"概念100多年前由英国哲学家刘易斯（g·h·lewes）提出，意为"出现"、"突然发生"。1956年，艾什比在《控制论导论》一书中对突现作了如下说明：
"突现这一概念从来没有人明确下过定义,但以下例子也许可以作为讨论的基础:(1)氨是气体，hcl也是气体。这两种气体混合在一起,结果得到固体--这是两种反应物原来都没有的性质。(2)碳、氢、氧几乎都是无味的,但它们的一种特定化合物糖却具有一种甜味，是三者都没有的。(3)细菌体内20种左右的氨基酸都没有繁殖的性质，但它们合在一起(再加上一些别的物质)之后,却具有了这种性质。"[1]
后来，邦格对突现概念下了较为明确的定义：
"设x为一具有a组成的ca(x)系统，p为x的属性，则有
（1）p是a组合(resultant)(或相对于层次a的组合)，当且仅当x的每一a分量(component)都具有p。
（2）不然的话,即如果x的任一a都不具有p，则p是a的突现(或相对于层次a突现)"。[2]
突现强调的是系统从无到有的创生过程，是一系统新质（未曾有过的结构或其子系统都不具有的功能）作为整体的突然出现的过程，是事物形成发展过程中的一种普遍模式，说明了进化具有不可预见性、整体性、新奇性和不可还原性。高层次的事物或属性是从低层次的事物或属性的整体中穿刺出来的，但不能还原为低层次的事物或属性。同时，突现现象既不能从其组成部分中预测和推论，也不能还原为其组成部分。
二、突现论的心身观
针对自然界中最令人困惑的突变现象而兴起的突现论属于复杂性研究中的热点问题，对许多复杂现象具有巨大的解释力。而心身关系问题就是长期困扰人类的复杂现象之一。自中世纪以来，围绕心身问题曾出现过几种较有系统和影响的理论。除明显的唯心论和典型的心身二元论外，其余几种论点似乎都以不同形式企图克服二元论，但终因受传统的心身二元论影响较深，其实质仍为心身二元论的不同表现形式。20世纪中叶后，由于脑科学和突现论的发展，并由于哲学在心身问题上的正确观点，逐渐出现了一些用突现论来解释心身关系的理论，使心身理论朝唯物一元论的方向发展。其代表人物是美国神经心理学家r·w·.斯佩里和加拿大当代著名心灵哲学马利奥·邦格(mariobunge)，这里主要介绍斯佩里在心身问题上提出的"突现论的相互作用论"。
斯佩里是美国当代著名的脑科学专家，以研究裂脑人著称。他通过割裂脑手术对大脑两半球功能分工这一神经心理学方面的精细研究，终于发现胼胝体切断以后，左、右半球便独立地进行活动。这种情况下所进行的心理学实验表明，绝大多数右利手患者对于呈现到左半球的语词可以认知，而对呈现在右半球的却不能认知。另外的实验表明，病人的左手保持了绘画的能力但丧失了书写技能，右手的情况则正好相反。病人可以说出右手内物体的名称却说不出左手内的，但可以用左手指出曾经握过的物体。左右脑的功能分立就是通过这些行为实验被证实的。
在意识活动的本质问题上，斯佩里强调用突现论加以解释，提出了著名的"突现论的相互作用理论"。它主要包括两个假定：①大脑虽然是由物理的、化学的、生物的等各种因素相互作用组成的有机整体，但是意识活动与大脑神经的运动是不同的，意识是整个脑活动所突现的一种新的特性，是"高水平的脑过程的动力系统的特性"，[3]而非脑的任何局部的或诸局部总和的特性。它是脑兴奋的一种功能的、操作的、动态的和新突现出的特性。意识不同于并多于它据以建立的神经－物理－化学诸事件的总和，具有物理、生理过程所不具有的新的性质，并可反过来影响到物理、生理事件。神经事件由许多事件组成，其中包括神经冲动的传递、生理和其下的化学事件，以及各种亚原子规律和高能物理现象等，但这些只是神经事件的原材料，它们本身并不是意识现象。②意识与脑生理活动具有相互作用。由于意识位于脑系统内物质活动诸层系的最高层系，故对其下包括脑生理层系在内的诸层系具有因果的决定作用。他认为这一决定作用具有关键意义，为其理论中的创新成分："较高层次的精神模式和程序一旦从神经事件中产生出来之后，即有了自身的主动特性和进展，并以其自身的、不能还原成神经生理学的因果律和原则运行着和相互作用着，与生理过程相比，意识事件更具有整体性，精神实体超越生理"。[4]70年代后，他进而将其理论由心脑关系扩大到广泛的心物关系中，而且认为在外界事物或人的环境中最主要的是社会事物或社会环境，从而使以脑为中介的心物关系具有丰富而深刻的社会价值含义，且以此来探索人性或人的特点问题。
心身关系问题以其特有的复杂性引起无数哲人和科学家的探索兴趣，不具穿透力的空间事物如何能与非空间事物相联系？非时间的事物如何能与时间性的事物相联系？机械地引发的事物如何能与有目的的行为相联系……等等问题，在生物科技高度发达的今天仍然未能给出令人满意的答案。突现论的心身观在总结了现代自然科学有关成果的基础上，从神经生理学的角度，用突现论原理提出了解释心身问题的一条较为能够让人接受的途径。坚持和发展了意识是人脑的机能这一基本原则。使我们更清楚地认识到意识活动与心理活动的本质。斯佩里认为，意识是"高水平的脑过程的动力系统的特性"。说明了意识活动对大脑的依赖性和意识活动的本质特征，对我们正确理解心身关系问题有一定的借鉴意义。但是，在意思的反作用问题上，唯物主义认为，意识作为人脑的机能不是无用的副现象，而是对大脑和外部环境具有能动反作用的。而突现论对此却持有异议，认为作用和反作用是以物质能量的消耗和转化为前提的，作为人脑机能的意识本身不具有物质，能量属性，怎么能动地反作用于物质客体呢。这一观点对于揭示意识发挥反作用机制的原理问题富有启发意义，遗憾的是，"突现论的心身说并没有真正解答人脑意识的反作用问题，斯佩里认为意识能以独立的形式发挥反作用，邦格又简单地归结为大脑的某一或某些子系统对身体其它部分的作用"。[5]另外，从哲学基本原理以及有关自然科学的最新成果来看，还存在很多不尽人意之处。
三、结语
基于心身问题的特殊性和目前人类思维范式及科技水平的局限性，人类现今可能还无法完全揭示心身问题的全部奥秘。针对这一问题的研究出现的两大范式--二元论和唯物论心身观各执一端却又各有欠缺：如果说心是非空间性的和持续的经验，而分子是具有空间性却无延续性且没有经验的东西，那么心何以对分子产生影响，或者，分子何以对心产生影响？二元论者没法回答。如果我只是物质，那么我如何能坚持认为物质不存在经验、感知和内部实在这些从外部观察不明显的东西？唯物论者也无言以对。"二元论有根有据地指出，唯物论如若不能公开地借鉴二元论，便不能够驾驭经验的事实，特别是对经验本身的经验。而唯物论也正确地坚持认为，如果心和身被理解为毫不相同的事物，那么它们的关系便是不可理喻的。"[6]如果心和身被理解为相互关联的事物，那么它们之间的关联何在？现代科技对物质的研究在微观层次上虽然已经深入到层子和夸克的层次，但是在心身关系问题上仍然没有取得突破性的进展。这也从一个方面说明了还原论方法在研究心身关系问题上的局限性。就目前情况而言，或许突现论心身观是人类最明智和无奈的选择。不管怎样，人们仍然坚信心和身之间必然存在着紧密的关联，只是这种联系目前尚未被发现而已。相信随着科技的进步，心身关系问题终会得到彻底的唯物论解释。
参考文献：
［1］庞正元、李建华：系统论、控制论、信息论经典文献选编[m]求实出版社，1989，第474页。
［2］m·邦格：科学的唯物主义[m]，上海译文出版社，1989，第27页。
［3］[美]斯佩里：科学和价值的桥梁--一种精神和脑的统一观点[j]世界科学，1982（5），第54页。
［4］[美]斯佩里：脑--精神相互作用[j]自然科学哲学问题，1981（4），第27页。
