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遗传学研究的对象范文1
【关键词】 孟鲁司特； 普米克令舒； 支气管哮喘； 细胞免疫； IgE
中图分类号 R562.2 文献标识码 A 文章编号 1674-6805（2014）8-0009-02
支气管哮喘患病人数多，属于临床常见病和多发病，支气管哮喘的患儿由于体质较弱，承受力较差，患儿喘鸣严重和频繁咳嗽，严重情况下甚至出现喘憋、呼吸困难等较为严重的症状，明显降低患儿的活动能力和生活质量，治疗不及时或患儿支气管哮喘病情控制不良会影响患儿生长发育，严重时甚至会危及生命。支气管哮喘方面的相关研究较多，大量研究表明，儿童发生该病时除呼吸功能异常外，其他反映患儿免疫功能远低于正常水平的指标也非常明显[1-2]，因此检测患儿的免疫功能指标可侧面反映针对性治疗的疗效是否确切。本文探讨孟鲁司特联合普米克令舒治疗支气管哮喘患儿，对患儿细胞免疫功能的影响，现将研究成果报道如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料
对2011年6月-2012年7月来笔者所在医院治疗的86例支气管哮喘患儿进行研究，根据其入院病例号码的奇偶差别，将43例奇数病历号码患儿分入观察组（使用孟鲁司特联合普米克令舒治疗），其余43例患儿分入对照组（使用普米克令舒治疗）。43例对照组患儿中，男26例，女17例，年龄2.3～12.7岁，平均（8.1±0.8）岁，患儿发病时间1个月～8年，病程（4.9±0.73）年，按照病情轻重程度分类：中度26例，重度17例。43例观察组患儿中，男27例，女16例，年龄2.3～12.7岁，平均（8.0±0.9）岁，病程从3.5个月～8.4年，平均（5.0±0.6）年，根据患者病情严重程度分类：中度26例，重度17例。两组研究对象男女比例、年龄、病程的长短及病情轻重程度分类比较，差异无统计学意义（P>0.05），具有可比性。
1.2 方法
1.2.1 治疗方法 对照组采用普米克令舒经口吸入治疗，2次/d，250 μg/次。观察组采取两药联合应用的治疗方案，在对照组相同的治疗基础上加用孟鲁司特，其中5岁及以下患儿每天口服一次孟鲁司特，用量为4 mg，5岁以上患儿每天也口服一次孟鲁司特，用量为5 mg。两组患者如均接受持续12周的治疗。检测并统计分析治疗前组间差异与治疗后6周、12周的血清IgE、细胞免疫状况的组间差异。
1.2.2 检测方法 治疗前1 d和治疗后6周、12周时取患儿的空腹外周静脉血进行检测细胞免疫及微量元素，细胞免疫指标则采用MACSQuant流式细胞仪进行检测，统计其中的CD3+、CD4+、CD4/CD8及CD8+；用高度敏感放射免疫测定法和酶联免疫测定法检测IgE，取痰液细胞成分使用RPMI培养液悬涂细胞，用HE染色计数痰液嗜酸性粒细胞数，整理数据后，进行统计分析对比。
1.3 统计学处理
所得数据均应用SPSS 18.0统计学软件进行统计学分析，计量资料用均数±标准差（x±s）表示，采用t检验，P
2 结果
2.1 两组治疗前后IgE水平及痰液嗜酸性粒细胞阳性率比较
治疗前两组患儿的IgE水平及痰液嗜酸性粒细胞阳性率比较，差异无统计学意义（P>0.05），而治疗后6周及12周观察组均低于对照组，差异有统计学意义（P
2.2 两组患儿治疗前后细胞免疫指标比较
治疗前两组患儿的CD3+、CD4+、CD4/CD8及CD8+水平比较差异均无统计学意义（P>0.05）；治疗后6周及12周观察组CD8+及CD3+水平明显高于对照组，而CD4/CD8及CD4+水平低于对照组，组间比较差异均有统计学意义（P
3 讨论
支气管哮喘多发作于小儿，长期且严重的咳嗽，严重情况下还有其他呼吸困难症状，患儿除呼吸道症状之外，与病情联系紧密的相关血液检测指标也非常多。其中对患儿免疫状态指标研究最多，机制阐述很清晰，既往研究显示，患儿处于应激反应状态，其细胞免疫指标可以充分反映出患儿机体免疫状态[3]，微量金属元素显著低于常人也是患儿免疫功能低下的反映[4-5]，这些最为直接的证据充分证明患儿低于正常儿童的免疫水平。治疗患儿时，上述两个指标状况是否改善可以充分反映出治疗方案的效果。孟鲁司特竞争性结合半胱酸受体，阻碍白三烯与之结合，导致了对白三烯活性的有效抑制，有效改善了白三烯发挥的增加血管通透性的作用，并缓解患儿气管痉挛，降低气道炎症，减少炎性细胞发挥的浸润，从而降低患者的气道高反应性[6-8]。而普米克令舒则为50%的布地奈德混悬液，是一种新合成的肾上腺皮质激素，其与糖皮质醇受体的结合力较高，并有明显抗炎、抗过敏及降低患者气道高反应性作用[9-10]。本研究通过监测患者血清IgE水平及痰液嗜酸性粒细胞阳性率，可有效反映出气管的应激反应状态。
本文中就孟鲁司特联合普米克令舒对支气管哮喘患儿细胞免疫及血清IgE及痰液嗜酸性粒细胞的影响进行研究，发现与单纯采用普米克令舒治疗的对照组患儿相比较，观察组患儿血清IgE水平及痰液嗜酸性粒细胞阳性率降低更为明显，同时还改善了患儿的细胞免疫，还可显著提高患儿生存质量。
综上所述，孟鲁司特联合普米克令舒可显著改善支气管哮喘患儿的细胞免疫功能，其对于改善患儿的综合状态发挥着积极的作用。
参考文献
[1]肖毅华.孟鲁司特联合吸入糖皮质激素治疗儿童哮喘40例疗效观察[J].吉林医学，2012，33（30）：6550.
[2]郝珉，宋文，任泽东.沙美特罗替卡松联合孟鲁司特对哮喘患儿免疫功能的影响及疗效分析[J].泰山医学院学报，2012，33（7）：503-506.
[3]张莉，李冬，周晔，等.崇明地区儿童哮喘患者免疫功能与微量元素的相关性研究[J].现代检验医学杂志，2010，25（6）：68-70.
[4]于晗澍.孟鲁司特治疗5～14岁哮喘患儿的随机双盲对照研究[J]. 儿科药学杂志，2012，18（10）：4-7.
[5] Sonnenschein-van der Voort A M，de Kluizenaar Y，Jaddoe V W，et al.Air pollution， fetal and infant tobacco smoke exposure， and wheezing in preschool children： a population-based prospective birth cohort[J].Environ Health，2012，11（1）：91.
[6]马长春，冯晓纯.微量元素与小儿支气管哮喘现代研究进展[J].世界中西医结合杂志，2008，3（6）：366-368.
[7] Bertelli L，Gentili A，Modolon C，et al.A foreign body aspiration in a preschool child mimicking a multitrigger wheezing： a case report and review of the literature[J].Pediatr Emerg Care，2012，28（12）：1382-1384.
[8]余红霞，凌杰.孟鲁司特治疗和预防儿童哮喘急性发作的疗效观察[J].中国药物与临床，2012，12（9）：1179-1180.
[9]王莉君，郝璐，李慧婷，等.瘦素受体、IRF-1和糖皮质激素受体-β在肥胖哮喘大鼠气道平滑肌细胞中的表达[J].细胞与分子免疫学杂志，2012，28（10）：1037-1040.
遗传学研究的对象范文2
关键词：遗传学；教学改革；课程群；
随着现代生物科学技术的发展，遗传学已成为21世纪生命科学领域发展最为迅速的学科之一，是生命科学中各门学科的核心，它的分支几乎扩展到生命科学的各个研究领域.目前，在生物学各专业的教学中，普遍存在着知识老化，课程体系陈旧，如遗传学和细胞生物学、生物化学、基因工程、基因组学、分子遗传学等课程之间存在着部分内容重复等一系列问题.显然，当前的课程体系已不适应高等学校生命科学教育的要求.如何突出遗传学主干课程，实现课程体系的整合、优化，不同课程间知识的融通和衔接，以此组建口径宽、方向灵活的课程群，加强学生创新意识和创新能力的培养，以增强学生的适应性和竞争力，培养学生的个性特长、能力特长以及继续学习的能力，形成终身学习的观念，是摆在我们面前值得思考的问题.我们从遗传学课程入手，对遗传学课程群进行了初步的思考，重新设置和实践，目的是实现课程体系的整合、优化，培养符合现代社会要求的创新型、复合型人才.
1遗传学课程群内课程设置的基本思路
遗传学课程群内课程设置的基本思路就是围绕“一个中心，三个方向”的原则，以普通遗传学为核心课程，兼顾三个方面的内容.基本框架如图1.
“一个中心”就是以普通遗传学为核心课程.遗传学是一门生命科学所有专业的重要基础课，要求全面系统地介绍遗传学的基本原理、分析方法及现代遗传学发展的最新成就.在教学中，要始终贯穿遗传物质的本质、遗传物质的传递和变异、遗传信息的表达与调控这一主线，使学生在群体水平、个体水平、细胞水平和分子水平的不同层次上对遗传学有比较全面、系统的认识，并能应用其基本原理分析遗传学数据，解释遗传学现象，并对遗传学各分支学科有一个基本的了解.
“三个方向”是以遗传学分支学科、反映现代遗传学发展的学科及遗传学普及性学科为遗传学内容细化、深化和普及的三个层面，主要包括以下内容：
一是遗传学分支学科的内容，主要包括《群体遗传学》、《微生物遗传学》、《细胞遗传学》等课程，以专业选修课的形式开出，主要目的是根据学生的兴趣和爱好，深入学习遗传学各个分支学科的知识.如《群体遗传学》是研究在自然选择、基因漂变、突变以及迁移四种进化动力的影响下，等位基因的分布和改变.它是在群体水平上研究种群的分类、空间结构等，并试图解释诸如适应和物种形成现象的理论.《微生物遗传学》是以病毒、细菌、小型真菌以及单细胞动植物等为研究对象的遗传学分支学科.《细胞遗传学》是遗传学与细胞学相结合的一个遗传学分支学科，主要是在细胞和染色体水平上研究.
二是反映现代遗传学发展的学科，如《基因工程》、《分子遗传学》、《基因组学》.这三门课程都是在普通遗传学基础上开设的专业选修课程，目的是与现代遗传学的发展接轨.如《分子遗传学》(moleculargenetics)的主要内容为基因的结构、复制和转录以及转录后调控、翻译，基因突变，DNA的复制、修复，原核与真核生物的基因表达调控，是在分子水平上进行的研究.此课程为生命科学各专业本科生的学科基础课，也可作为研究生的专业选修课.《基因工程》(geneengineering)主要介绍基因操作的主要技术原理，基因操作的工具酶，克隆载体，目的基因的分离方法，重组体的构建及导入，克隆基因的表达与检测，基因工程研究进展，存在问题及新策略等内容，使学生具备基因工程方面的基本知识和掌握其操作技术.《基因组学》(genomics)是对所有基因进行基因组作图，核苷酸序列分析，基因定位和基因功能分析的一门科学.主要讲述生物基因组的基本结构和组成、基因组内基因的表达和调控、遗传图谱与物理图谱、基因组测序、基因组序列解读、染色体的结构与基因表达调控、基因组的复制、基因组进化的分子基础、基因组进化的模式、分子系统发生学等内容，并讲述人类基因组计划的全过程以及由此引发的道德伦理和法律问题，系统向学生讲授基因组学研究的基本内容及相关进展.通过该课程学习，使学生了解结构基因组学和功能基因组学的重要研究领域、热点问题与发展趋势，以及国内外研究现状与进展.
三是遗传学普及性的内容，此类课程为遗传学的平行课程，以公选课的形式开出，主要目的是普及遗传学知识，提高人口质量和全民素质.我们针对非生物专业的学生开设了《人类遗传学》和《遗传与优生》两门课程.《人类遗传学》主要讲述人类在形态、结构、生理、生化、免疫、行为等各种性状的遗传上的相似和差别，人类群体的遗传规律以及人类遗传性疾病的发生机理、传递规律和如何预防等内容，使学生掌握人类遗传学的基本概念和主要研究方法.《遗传与优生》主要讲述什么是遗传病，遗传病对人类的危害，人类的染色体和染色体病、基因和基因病、肿瘤与遗传、人类代谢和发育中的遗传学问题、优生学的基本概念、影响优生的因素，优生的措施等.这两门课程都注重贴近生活，贴近社会，从剖析青年学生关注的问题入手去介绍人类遗传与优生的基础理论和基本知识，使学生能够在轻松、顺畅且饶有兴趣的学习过程中获益.对于医疗保健事业和人群遗传素质的改进具有重要意义.
2遗传学课程群内课程内容整合的思路
为解决遗传学的迅速发展及新知识、新技术不断出现与遗传学教学时数减少这一矛盾，我们通过建立遗传学课程群体系，协调课程群内各门课程的关系，尽量减少重复内容，对于学习遗传学的有关基础知识，如核酸的结构和特征在先修课程《生物化学》中介绍，染色体的结构，细胞周期等在细胞生物学课程中介绍，概率和统计学知识在生物统计学课程中介绍.而对于遗传学各分支学科的深入讨论，将在细胞遗传学、群体及数量遗传学、分子遗传学、基因组学、基因工程、生物信息学等课程中介绍.
3遗传学课程群内实验课程整合的思路
遗传学课程群内主要设置了遗传学实验和分子遗传学大实验，遗传学实验是为了配合遗传学的教学而开设的一门实验课程，其设计思想是：1)配合遗传学的教学，巩固和加深对遗传学知识的理解；2)适应现代遗传学的发展，让学生掌握现代遗传学研究所必需的基本实验技术；3)开设综合性、设计性和创新性实验，鼓励学生自己动脑筋设计、完成实验.目前已形成具有基础性实验、提高性实验和具有综合性、研究创新性、开放性实验的不同层次的遗传学实验教学内容体系.鼓励学生自己动脑筋设计、完成实验，实验室已对学生部分开放，并实施了自选实验考试法[1].学生在此过程中得到了很好的科研训练，部分学生在本科阶段就写作并发表了论文，充分体现了遗传学课程教学改革的特色.例如，结合本科毕业设计，我们编制了“遗传学试验的计算机模拟”软件[2]，增强了学生对遗传学基本概念和基本原理的理解，而且也增加了学生对计算机应用于生命科学研究的兴趣.我们开发设计了“遗传学实验显微图像演示系统”[3]，建立了遗传学实验图像库，学生在实验前可以方便地检索观察实验中可能出现的各种图像，大大提高了实验效率.通过遗传学实验的培训，学生具备了一定的设计和综合创新的能力，在此基础上，进入分子遗传学大实验的学习.而分子遗传学大实验的设计整合了分子遗传学和基因工程两门课程的实验内容，既涵盖了分子遗传学的基本实验技术，也体现了现代分子遗传学发展的新方法、新技术.实验通过DNA提取、扩增、检测，到目的基因的获取、重组、转化、分子杂交等系列性实验，使学生不仅掌握了现代生物学分析技术，也培养了学生的动手能力和独立设计实验的能力，更实现了理论类课程与实践训练类课程的有序衔接，同时完善了学生从认知实践到科研实践的创新精神培养体系.
4遗传学课程群实践基地的建设
仅有书本上的知识是不够的，遗传学课程群内的课程具有很强的实践性，专业知识与生产实际相结合的综合性教学是实践教学环节不可缺少的重要一环.为此，我们通过认识实习和生产实习等手段加强课程知识的掌握.利用地域优势，与中国农业科学院徐州分院、江苏省药用植物重点实验室、江苏维维集团等建立长期稳定的合作关系.如，我们在讲解“三系配套”时就带领学生到中国农业科学院徐州分院参观学习、实地学习如何进行“三系配套”的操作，加深了对理论知识的理解.通过专业实践，拓宽了学生的视野，培养了学生分析问题、解决问题以及开拓创新的能力，增强了学生的事业心和责任感.
5遗传学课程群教学方法和教学手段改革之思考
遗传学研究的对象范文3
关键词：医学遗传学;教学质量;教学探索
医学遗传学是遗传学与医学相结合的一门交叉学科，既是一门基础课程也是一门专业课程，医科各个专业的学生都需要学习这门课程。为了提高教学质量，培养合格的医学人才，我们采用基本理论知识与临床遗传病病例相结合的教学模式，这种与实际病例相结合的教学模式，符合素质教育培养的要求，也是一种适应社会要求和发展的教学。以“遗传病”为教学中心并运用多媒体辅助教学，创设教学情境，诱导学生观察思考，相互讨论，共同探究发病规律，收到了较好的教学效果。
一、根据需要调整教学内容
医学遗传学在我院各个专业都有开设，但每个专业的课时都不多，如果要在课堂中将教材的全部内容讲授一遍是没有时间的，这就需要教师根据学生其他课程的内容与本课程的联系（如学生正在学习生物化学、免疫学、组织胚胎学等课程），学生学习知识的难易程度，以及学生的专业进行教学内容的调整。
学生已经或者正在学习的生物化学与医学遗传学的生化遗传学有十分密切的关系，通过了解学生学习生物化学的知识，结合一些生化遗传病进行讲解，课堂内容会丰富而且活跃得多。通过与其他课程结合，学生可以同时巩固两门知识，对这些课程的学习兴趣会更高，收获也会更多。
对不同专业我们的教学内容也会有不同的侧重点。医学遗传学的主要内容是遗传病的发生机理、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险、预防方法，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低在人群中的危害。遗传病的种类主要有单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、生化遗传病等章节。如对于检验专业的医学遗传学我更侧重于染色体病的学习，因为检验班学生有可能从事染色体检验的工作，对染色体的结构特征、染色体识别及染色体病的学习要求较高，可以适当增加学习内容。
二、以学生为主体的课堂教学
传统教学是教师主讲，学生听课，学生跟着教师的讲解学习知识。这样不能发挥学生学习的主体地位，不能主动地学习知识。而医学遗传学相对其他课程，需要记忆的知识较少，对一些病例的分析、发病率的计算都不能靠记忆来学习，所以学生是否主动学习对学好这门课是关键。
在课堂教学之前先布置一到两个遗传病病例，让学生先思考、查文献，通过查阅文献对这种常见遗传病的发病机理、临床症状及治疗有所了解。课堂上学生分小组进行讨论，教师进行总结发言，这比教师在课堂滔滔不绝讲解病例，学生记忆更为深刻，也知道遗传病虽然很难治疗，但是有些是可以预防的。通过几次这样的学习，学生对知识能主动记忆，同时也培养学生独立思考问题和独立获取知识的能力，对学生的创新能力有一定的提高。
三、提高教师自身教学水平
“师者，所以传道授业解惑也”，要给学生“一杯水”，教师首先拥有“一桶水”。为使学生更好地掌握医学遗传学的核心“遗传病”，教师首先要对各类遗传病的发病、症状、治疗等有充分了解，这就需要教师查阅相关资料，还要与临床结合，到医院、产检中心等地方了解实际遗传病的发病情况，这样学生才能更清楚地掌握这门知识。
教师除了承担教书职责，还需要育人。首先教师是传授课程知识，其次是教会学生怎样做人。教师在完成医学遗传学课程知识讲授的同时，利用医学遗传学中有关内容所涉及的生活中常常发生的事情启发和教育学生，做到寓“育人”于“教书”全过程之中。如在讲解常染色体显性遗传病的病例时，讲到手指的畸形（多指症、并指症、缺指症及短指症这些都是常染色体显性遗传病），可以告诉学生有五个健全的手指是多么幸福的事情，应该知道珍惜，好好生活，努力学习，学生听了会很受启发。
四、充分利用多媒体进行辅助教学
医学遗传学的研究对象是人类遗传病，遗传病的临床症状及特征不能只是教师的讲解和描述。多媒体教学不同于传统的黑板加粉笔的教学手段，可以承载大量图片、动画，使得教学更加形象更加直观，课堂教学色彩丰富，内容充实，将多媒体应用到医学遗传学的教学方法和组织形式给这个课程带来了新的理念和观念。然而，现代化教育技术的引入也是一把“双刃剑”，如果教师在课堂上的只是将每张PPT读给学生听，点动鼠标更换页面，展示准备好的图片，而学生也只是不停地紧张地观看教师播放的PPT，不但没有达到理想的教学效果，还会使这种多媒体教学成了新形式的“灌输式”教学，学生对知识的接受就是走马观花式的，一节课下来会毫无收获。因此，教研室一直遵循“学生是主体，教师是主导”这一原则，将多媒体作为一种辅助的教学手段，上课前精心制作课件，根据教材内容对各个章节进行不同设计，课堂上播放幻灯片的速度和内容根据学生的反应和课堂气氛进行适时调整，以提高教学效果。
参考文献：
[1]孙双凌，蒲淑萍.高职高专类医学遗传学教学改革初探[J].重庆医学，2010（18）：2441-2442.
遗传学研究的对象范文4
英文名称：Hereditas
主管单位：中国科学院
主办单位：中国科学院遗传研究所;中国遗传学会
出版周期：月刊
出版地址：北京市
语
种：中文
开
本：大16开
国际刊号：0253-9772
国内刊号：11-1913/R
邮发代号：2-810
发行范围：国内外统一发行
创刊时间：1979
期刊收录：
CA 化学文摘(美)(2009)
CBST 科学技术文献速报(日)(2009)
Pж(AJ) 文摘杂志(俄)(2009)
中国科学引文数据库(CSCD―2008)
核心期刊：
中文核心期刊(2008)
中文核心期刊(2004)
中文核心期刊(2000)
中文核心期刊(1996)
中文核心期刊(1992)
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遗传学研究的对象范文5
1 理论分子群体遗传学的发.展简史
经典群体遗传学最早起源于英国数学家哈迪和德国医学家温伯格于1908年提出的遗传平衡定律。以后， 英国数学家费希尔、遗传学家霍尔丹(Haldane JBS)和美国遗传学家赖特(Wright S)等建立了群体遗传学的数学基础及相关计算方法， 从而初步形成了群体遗传学理论体系， 群体遗传学也逐步发展成为一门独立的学科。群体遗传学是研究生物群体的遗传结构和遗传结构变化规律的科学， 它应用数学和统计学的原理和方法研究生物群体中基因频率和基因型频率的变化， 以及影响这些变化的环境选择效应、遗传突变作用、迁移及遗传漂变等因素与遗传结构的关系， 由此来探讨生物进化的机制并为育种工作提供理论基础。从某种意义上来说， 生物进化就是群体遗传结构持续变化和演变的过程， 因此群体遗传学理论在生物进化机制特别是种内进化机制的研究中有着重要作用[1]。
在20世纪60年代以前， 群体遗传学主要还只涉及到群体遗传结构短期的变化， 这是由于人们的寿命与进化时间相比极为短暂， 以至于没有办法探测经过长期进化后群体遗传的遗传变化或者基因的进化变异， 只好简单地用短期变化的延续来推测长期进化的过程。而利用大分子序列特别是DNA序列变异来进行群体遗传学研究后， 人们可以从数量上精确地推知群体的进化演变， 并可检验以往关于长期进化或遗传系统稳定性推论的可靠程度[1]。同时， 对生物群体中同源大分子序列变异式样的研究也使人们开始重新审视达尔文的以“自然选择”为核心的生物进化学说。20世纪60年代末、70年代初， Kimura[2]、King和Jukes[3]相继提出了中性突变的随机漂变学说: 认为多数大分子的进化变异是选择性中性突变随机固定的结果。此后， 分子进化的中性学说得到进一步完善[4]， 如Ohno[5]关于复制在进化中的作用假说: 认为进化的发生主要是重复基因获得了新的功能， 自然选择只不过是保持基因原有功能的机制; 最近Britten[6]甚至推断几乎所有的人类基因都来自于古老的复制事件。尽管中性学说也存在理论和实验方法的缺陷， 但是它为分子进化的非中性检测提供了必要的理论基础[7]。目前， “选择学说”和“中性进化学说”仍然是分子群体遗传学界讨论的焦点。
1971年， Kimura[8]最先明确地提出了分子群体遗传学这一新的学说。其后， Nei从理论上对分子群体遗传学进行了比较系统的阐述。1975年， Watterson[9]估算了基于替代模型下的DNA多态性的参数Theta(θ)值和期望方差。1982年， 英国数学家Kingman[10， 11]构建了“溯祖”原理的基本框架， 从而使得以少量的样本来代表整个群体进行群体遗传结构的研究成为可能， 并可以进一步推断影响遗传结构形成的各种演化因素。溯祖原理的“回溯”分析使得对群体进化历史的推测更加合理和可信。1983年， Tajima[12]推导了核甘酸多样度参数Pi(π)的数学期望值和方差值。此后， 随着中性平衡的相关测验方法等的相继提出[13~15]， 分子群体遗传学的理论及分析方法日趋完善[16]。
近20年来， 在分子群体遗传学的基础上， 又衍生出一些新兴学科分支， 如分子系统地理学(molecular phylogeography)等。系统地理学的概念于1987年由Avise提出， 其强调的是一个物种的基因系谱当前地理分布方式的历史成因[17]， 同时对物种扩散、迁移等微进化历史等进行有效的推测[18]。
2 实验植物分子群体遗传研究内容及进展
基于DNA序列变异检测手段的实验分子群体遗传学研究始于1983年， 以Kreitman[19]发表的“黑腹果蝇的乙醇脱氢酶基因位点的核苷酸多态性”一文为标志。以植物为研究对象的实验分子群体遗传学论文最早发表于20世纪90年代初期[20， 21]， 但是由于当时DNA测序费用昂贵等原因， 植物分子群体遗传学最初发展比较缓慢， 随着DNA测序逐渐成为实验室常规的实验技术之一以及基于溯祖理论的各种计算机软件分析程序的开发和应用， 实验分子群体遗传学近10年来得到了迅速的发展， 相关研究论文逐年增多， 研究的植物对象主要集中在模式植物拟南芥(Arabidopsis thaliana (L.) Heynh.)及重要的农作物如玉米(Zea mays L.)、大麦(Hordeum vulgare L.)， 水稻(Orazy sativa L.)、高粱(Sorghum bicolor L.)、向日葵(Helianthus annuus L.)等上[16]。其研究内容涵盖了群体遗传结构(同源DNA分化式样)、各种进化力量如突变， 重组， 连锁不平衡、选择等对遗传结构的影响、群体内基因进化方式(中性或者适应性进化)、群体间的遗传分化及基因流等。同时， 通过对栽培物种与野生祖先种或野生近缘种的DNA多态性比较研究， 分子群体遗传学在研究作物驯化的遗传学原因及结果等也取得了重要的进展， 如作物驯化的遗传瓶颈， 人工选择对“驯化基因”核苷酸多态性的选择性清除(selective sweep)作用等等。
2.1 植物基因或基因组DNA多态性
分子群体遗传学的研究基础是DNA序列变异。同源DNA序列的遗传分化程度是衡量群体遗传结构的主要指标， 其分化式样则是理解群体遗传结构产生和维持的进化内在驱动力诸如遗传突变、重组、基因转换的前提。随着DNA测序越来越快捷便利及分子生物学技术的飞速发展， 越来越多的全基因组序列或者基因序列的测序结果被发表， 基因在物种或群体中的DNA多态性式样也越来越多地被阐明。
植物中， 对拟南芥和玉米基因组的DNA多态性的调查最为系统， 研究报道也较多。例如， Nordborg等[22]对96个样本组成的拟南芥群体中的876个同源基因片段(0.48 Mbp)的序列单核苷酸多态性进行了调查， 共检测到17 000多个SNP， 大约平均每30 bp就存在1个SNP位点。而Schmid等[23]的研究结果显示: 拟南芥基因组核甘酸多态性平均为0.007( W)。Tenaillon等[24]对22个玉米植株的1号染色体上21个基因共14 420 bp序列的分析结果显示玉米具有较高的DNA多态性(1SNP/27.6 bp、 =0.0096)。Ching等[25]研究显示: 36份玉米优系的18个基因位点的非编码区平均核苷酸多态性为1SNP/31 bp， 编码区平均为1SNP/124 bp， 位点缺矢和插入则主要出现在非编码区。此外， 其他物种如向日葵、马铃薯(Solanum tuberosum)、高粱、火矩松(Pinus taeda L.)、花旗松(Douglas fir)等[26～30]中部分基因位点的DNA多态性也得到调查， 结果表明不同的物种的DNA多态性存在较大的差异。
繁育方式是显著影响植物基因组的DNA多态性重要因素之一。通常来说， 自交物种往往比异交物种的遗传多态性低， 这已经被一些亲缘关系相近但繁育方式不同的物种如Lycopersicon属植物和Leavenworthia属植物的种间比较研究所证实[31， 32]。但是在拟南芥属中则不然， Savolainen等[33]比较了不同繁育方式的两个近缘种Arabidopsis thaliana(自交种)和Arabidopsis lyrata(异交种)的乙醇脱氢酶基因(Alcohol Dehydrogenase)的核苷酸多态性， 结果发现A. thaliana的核苷酸多态性参数Pi值为0.0069， 远高于A. lyrata的核苷酸多态性(Pi=0.0038)。
2.2 连锁不平衡
不同位点的等位基因在遗传上不总是独立的， 其连锁不平衡程度在构建遗传图谱进行分子育种及图位克隆等方面具有重要的参考价值。Rafalski和Morgante等[34]在比较玉米和人类群体的连锁不平衡和重组的异同时对连锁不平衡的影响因素做了全面的阐述， 这些因素包括繁育系统、重组率、群体遗传隔离、居群亚结构、选择作用、群体大小、遗传突变率、基因组重排以及其他随机因素等。物种的繁育系统对连锁不平衡程度具有决定性的影响， 通常来说， 自交物种的连锁不平衡水平较高， 而异交物种的连锁不平衡水平相对较低。但是也有例外， 如野生大麦属于自交物种， 然而它的连锁不平衡水平极低[35~37]。
拟南芥是典型的自交植物， 研究表明: 拟南芥组基因大多数位点的连锁不平衡存在于15～25 kb左右的基因组距离内[22]， 但是在特定位点如控制开花时间的基因及邻接区域， 连锁不平衡达到250 kb的距离[38]。拟南芥基因组高度变异区段同样具有较强的连锁不平衡[39]。这些研究结果说明拟南芥非常适合构建连锁图谱， 因为用少量的样本就可以组成一个有效的作图群体。除拟南芥外， 其它自交物种大多表现出较高的连锁不平衡水平， 如大豆的连锁不平衡大于50 kb[40]; 栽培高粱的连锁不平衡大于15 kb[41]; 水稻的Xa位点连锁不平衡可以达到100 kb以上[42]。
与大多数自交物种相比， 异交物种的连锁不平衡程度则要低得多。例如， 玉米的1号染色体的体连锁不平衡衰退十分迅速，大约200 bp距离就变得十分微弱[24]， 但是在特定的玉米群体如遗传狭窄的群体或者特定基因位点如受到人工选择的位点， 连锁不平衡水平会有所增强[43~46]。野生向日葵中， 连锁不平衡超过200 bp的距离就很难检测到(r=0.10)， 而栽培向日葵群体连锁不平衡程度则可能够达到约1 100 bp的距离(r=0.10)[26]。马铃薯的连锁不平衡在短距离内下降迅速(1 kb降到r2=0.2左右)， 但在1Kb以外下降却十分缓慢(10 cM降到r2=0.1)[27]。此外， 异交繁育类型的森林树种如火矩松、花旗松等同样显示出低水平的连锁不平衡[30， 31]。
转贴于 2.3 基因组重组对DNA多态性的影响
基因组的遗传重组是指二倍体或者多倍体植物或者动物减数分裂时发生的同源染色体之间的交换或者转换[47]。它通过打破遗传连锁而影响群体的DNA多态性式样， 其在基因组具点发生的概率与该位点的结构有很大的关系， 基因组上往往存在重组热点区域， 如玉米的bronze(bz)位点， 其重组率高于基因组平均水平100倍以上[48]; 并且重组主要发生在染色体上的基因区域， 而不是基因间隔区[49， 50]。同时， 在基因密度高的染色体区段比基因密度低的染色体区段发生重组的频率也要高得多[41， 51]; 在不同的物种中， 基因组重组率平均水平也有很大的差异。如大麦群体基因组的重组率为 =7～8×10–3 [52]，高于拟南芥( =2×10–4)40倍[27]， 但只有玉米( =12～14×10–3)的一半左右[24]。
目前有很多关于重组和DNA多态性之间的相关关系的研究， 但是没有得到一致的结论。部分研究显示重组对DNA多态性具有较强的影响。如Tenaillon等[24]研究显示玉米1号染色体的DNA多态性高低与重组率具有较高的相关性(r=0.65， P=0.007)， 野生玉米群体、大麦及野生番茄也都存在同样的现象[52~54]。而在拟南芥中， 重组对DNA多态性的贡献率就非常低[22]。Schmid等[23]用大量的基因位点对拟南芥群体的核苷酸多态性进行调查后发现: 重组率与核苷酸多态性相关关系不显著; Wright等[55]调查了拟南芥1号和2号染色体的6个自然群体序列变异式样， 结果显示， 在着丝粒附近重组被抑制的染色体区域， 核苷酸多态性并没有随之降低。说明了拟南芥基因组的重组率与DNA多态性并没有必然的相关关系。Baudry等[31]对番茄属内5个种进行了比较研究， 结果也显示重组对种群间的DNA多态性的影响也不明显。
2.4 基因进化方式(中性进化或适应性进化)
分子群体遗传学有两种关于分子进化的观点: 一种是新达尔文主义的自然选择学说， 认为在适应性进化过程中， 自然选择在分子进化起重要作用， 突变起着次要的作用。新达尔文主义的主要观点包括: 任何自然群体中经常均存在足够的遗传变异， 以对付任何选择压力; 就功能来说， 突变是随机的; 进化几乎完全取决于环境变化和自然选择; 一个自然群体的遗传结构往往对它生存的环境处于或者接近于最适合状态; 在环境没有发生改变的情况下， 新突变均是有害的[56]。另一种是日本学者Kimura为代表的中性学说， 认为在分子水平上， 种内的遗传变异(蛋白质或者DNA序列多态性)为选择中性或者近中性， 种内的遗传结构通过注入突变和随机漂变之间的平衡来维持， 生物的进化则是通过选择性突变的随机固定(有限群体的随机样本漂移)来实现， 即认为遗传漂变是进化的主要原因， 选择不占主导地位[2~4]。这两种学说， 在实验植物分子群体遗传学的研究中都能得到一定的支持。
对植物基因在种内进化方式的研究主要集中在拟南芥菜、玉米、大麦等农作物及少数森林树种。Wright和Gaut[16]对2005以前发表的相关文章进行详细的统计， 结果显示: 拟南芥中大约有30%的基因表现为适应性进化; 玉米中大约有24%的基因表现为非中性进化; 大麦的9个基因中， 有4个受到了选择作用的影响。
选择作用主要包括正向选择、平衡选择、背景选择及稳定选择， 它们单独或者联合对特定基因的进化方式产生影响。如花旗松中的控制木材质量和冷硬性状的基因[30]、火炬松的耐旱基因[29]、欧洲山杨(European aspen)的食草动物诱导的蛋白酶抑制基因(Herbivore-induced Protease Inhibitor)等[57]， 经检测在各自的群体受到了正向选择、平衡选择、背景选择单独或者多重影响。植物抗性基因(R基因)是研究得比较深入的一类基因， 大部分研究结果显示抗性基因具有高度的多态性， 并经受了复杂的选择作用[58]。Liu和Burke[26]对栽培大麦和野生大麦群体中9个基因在调查显示其中的8个基因受到稳定选择。Simko等[27]对47份马铃薯66个基因位点调查表明， 大部分基因位点在马铃薯群体进化过程中受到了直接选择或者分化选择作用。以上对不同物种的不同基因位点的研究都强调了分子进化的非中性的结果， 这说明选择在基因的进化过程中具有非常重要的作用; 另一方面， 中性进化的结果报道较少， 或被有意或者无意地忽略， 事实上即使在强调选择作用的研究文献中， 仍然有相当一部分基因表现为中性进化， 说明在种内微观进化的过程中， 选择作用和中性漂变作用可能单独或者联合影响了物种内不同的基因位点， 共同促进了物种的进化。
2.5 群体遗传分化
分子群体遗传学一个重要的研究内容是阐明物种不同群体之间甚至不同物种群体之间(通常近缘种， 如栽培种及其近缘种或祖先野生种)遗传结构的差异即遗传分化， 并推测形成这种差异的原因， 从而使人能够更好地理解种群动态。
植物种内不同群体间遗传分化的研究案例有很多， 典型的有: (1)拟南芥全球范围内的遗传分化。Kawabe和Miyashita[59]利用碱性几丁质酶A(ChiA)、碱性几丁质酶B(ChiB)及乙醇脱氢酶(Ahd)3个基因对拟南芥进行群体亚结构的分析， 结果只有ChiB显示出一定的群体亚结构， 而ChiA、Ahd的系统学聚类与样本地理来源之间没有表现出任何相关关系，这样的结果暗示了拟南芥近期在全球范围内经历了迅速扩张。Aguade[60]和Mauricio等[61]分别用不同的基因、Schmid等[23]用多基因位点进行的拟南芥分子群体遗传学研究也支持同样的结论。(2)森林树种的遗传分化。Ingvarsson等[62]发现欧洲山杨的日长诱导发芽的侯选基因(phyB)变异方式呈现出纬度渐变方式， 表明欧洲山杨出现了明显的适应性分化; Ingvarsson等[63]对多个基因单倍型地理格局分布的研究同样发现欧洲杨具有明显的地理遗传分化。但是研究表明花旗松(Pseudotsuga menziesii)[30]、火炬松(Pinus taeda)[29]、圆球柳杉(Cryptomeria japonica)等[64]等物种没有发生明显遗传多样性的地理分化。
植物不同物种间遗传分化的研究主要集中对在栽培种及其野生近缘种的DNA多态性的比较上。由于早期的驯化瓶颈及人工选择繁育等遗传漂变作用结果[65]。栽培物种的遗传多样性通常都低于他们的野生祖先种。Hamblin等[28]利用AFLP结果筛选得到基因片段的DNA多态性， 对栽培高粱(S. bicolor)和野生高粱(S. propinquum)进行了比较研究， 结果表明: 野生高粱的平均核苷酸多态性大约为0.012( )，大约是栽培高粱的4倍。Liu等[26]的研究显示: 野生向日葵中， 核苷酸多态性达到0.0128( )、0.0144( W)，显著高于栽培向日葵的0.0056( )、0.0072( W)。Eyre-Walker等[66]对栽培和野生玉米Adh1基因大约1 400 bp的序列研究表明: 栽培玉米的遗传多样性大约只有野生玉米种(Zea mays subsp. parviglumis)的75%。Hyten等[67]的研究显示野大豆的平均核苷酸多态性为0.0217( )、0.0235( W)， 地方种则分别为0.0143( )、0.0115( W)，大约为野大豆的66%( )和49%( )。以上结果充分反应了栽培物种驯化过程中曾遭受过瓶颈效应。
3 分子系统地理学
分子系统地理学是在分子群体遗传学的基础上， 衍生出的新学科分支。早在20世纪的60年代， Malecot[68]就发现了基因的同一性随地理距离增加而减少的现象; 1975年Nei的《分子群体遗传学和进化》一书中也提到在描述群体的遗传结构时要重视基因或者基因型的地理分布[1]; 1987年Avise等[17]提出了系统地理学概念。在植物方面， 分子地理系统学研究取得很多重要的成果。如对第四世纪冰期植物避难所的推测及冰期后物种的扩散及重新定居等历史事件的阐释， 其中最为典型的研究是对欧洲大陆冰期植物避难所的确定及冰期后植物的重新定居欧洲大陆的历史事件的重现。如欧洲的栎属植物的cpDNA的单倍型的地理分布格局表明， 栎属植物冰期避难所位于巴尔干半岛、伊比利亚岛和意大利亚平宁半岛， 现今的分布格局是由于不同冰期避难所迁出形成的[69]。King和Ferris[70]推测欧洲北部的大部分欧洲桤木种群是从喀尔巴阡山脉这个冰期避难所迁移后演化形成的。Sinclair等[71， 72]推测欧洲赤松在第四纪冰期时的避难所可能是在爱尔兰岛或者在法国的西部。此外， 分子系统地理学在阐明了一些栽培作物的驯化历史事件如驯化发生的次数及驯化起源地等方面也取得了重要的进展。如Olsen等[73]对木薯(Manihot esculenta)单拷贝核基因甘油醛-3-磷酸脱氢酶(glyceraldehyde 3-phosphate dehydrogenase)在木薯群体中单倍型的地理分布方式深入调查后推测: 栽培木薯起源于亚马逊河流域南部边界区域。Caicedo等[74]利用核基因果实液泡转化酶(fruit vacuolar invertase)的序列变异阐明了栽培番茄(Lycopersicon esculentum)的野生近缘种(Solanum pimpinellifolium )的种群扩张历史， 基因变异的地理分布方式表明栽培番茄起源于秘鲁北部， 然后逐步向太平洋岸边扩张。Londo等[75]利用一个叶绿体基因和两个核基因的变异对两个亚洲的栽培籼、粳亚种及其近缘野生种进行了系统地理学研究， 阐明了籼、粳稻分别起源于不同的亚洲野生稻(O. rufipogon)群体， 其中籼稻起源于喜马拉雅山脉的南部的印度东部、缅甸、泰国一带， 而粳稻则驯化于中国南部， 等等。
遗传学研究的对象范文6
猪身上长出人的胳膊和腿
今天，现代遗传学似乎已能按照订单培育出人体所需要的“零件”——心脏、肾脏、肝脏、胳膊和腿，不过，要借助猪的身体才能办到。要知道，遗传学家已学会把人的DNA植入猪的胚胎内，以解决从猪身上获得所需的人体移植器官的问题。
今后，那些缺胳膊少腿的残疾人就再也不必为装上人工假肢的不便而苦恼了，只要他们交上一份订单，遗传学家便可根据需求者肢体的大小、胖瘦和尺寸，在猪身上培育出跟残疾人原本一模一样的肢体来，然后求助于外科医生做一次移植手术便大功告成，把残疾人“回天再造”成新人。然而，已提供人体“零件”的猪不会因取走移植体而死亡，它还能继续为培育人体的移植肢体和器官作贡献。
水陆空“三栖鱼”
众所周知，地球上的鱼类都是生活在江河湖海里，一旦它们离开水，就会立刻毙命，还从未听说过有什么水陆空“三栖鱼”。然而，瑞士科学家却培育出一个新鱼种，这种鱼不仅味道异常鲜美，而且无骨无刺，很受食客的青睐。更令人惊异的是，这种鱼既能在水里生活，又可以在陆地上栖息，甚至还能翱翔蓝天，因此人们都叫它水陆空“三栖鱼”。
其实，这种鱼类是基因工程师借助遗传基因技术培育出来的一种杂交突变新鱼类。这种“三栖鱼”虽无翅膀却能翱翔蓝天，它们具有这一高超本领的秘密就在于，它的身体能自然生产并在其体内的鱼鳔内积累氦气，由于氦气的密度比空气密度小得多，仅为空气密度的1/7，因此，鱼鳔中充满氦气的“三栖鱼”不仅能在水中自由遨游，还能凭借它们的这一优势在空中自由翱翔，这就像鱼鳔中充满空气的鱼在水里会自然上浮的道理一样。
此外，它们还能在陆地上的任何地方生息猎食，它们不仅吃树叶，还能猎食昆虫。“三栖鱼”有个很好的习性——一到夜晚，它们喜欢在地上集体“宿营”，所以这种鱼类易于捕获。
老鼠变“医生”
有谁见过“赤身”的无毛老鼠？要知道，这种老鼠能发胖到不可思议的程度，倘若不把它的牙齿拔掉，使其变成一种消极的温情动物，它就会凶猛至极。目前，美国一所遗传实验室对这种啮齿类动物的基因进行过无数次排列重组实验，已培育出大约20000只这种非同寻常的新鼠种——医病鼠。
这项医病鼠的遗传生物医学研究关系到人类能否最终战胜艾滋病、糖尿病、癫痫病、神经麻痹、狂犬病和细菌感染等顽症。
目前，美国杰克逊实验室的研究人员借助这种突变种医病鼠已研制出能彻底根治糖尿病、癫痫病、神经麻痹等顽症的疫苗，并成功地进行了诊断早期恶性疾病的生物医学实验。
长眼且会跑的甘蓝
在人类进入21世纪的今天，遗传学研究领域捷报频传：克隆羊、克隆鼠、克隆手臂、克隆人腿等纷纷问世！前不久，保加利亚遗传学家经多年潜心研究和无数次实验，借助遗传基因手段，让河虾和普通球芽甘蓝杂交，进而培育出科学史上首例动植物杂交新物种——长眼且会跑的甘蓝，令科学界叫绝。
保加利亚遗传学家是从1995年开始对球芽甘蓝的基因进行研究的，经过长期研究后，推导出一个特殊公式，该公式显示，节肢动物的遗传性最适合同甘蓝的染色体结合。选择哪种节肢动物做实验最适合呢？最后选定河虾作为基因实验对象。研究人员经过几个月的艰辛实验，最终在气压试验室中培育出独特的动植物杂交新物种——长眼且会跑的甘蓝种子。
