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遗传学检测市场范文1
美国政府问责局(GAO)曾秘密开展了一项针对15种常见病基因检测的研究,这些疾病包括老年痴呆症、乳腺癌和多动腿综合征等。该研究发现情况异常混乱。完全相同的DNA样本的检测结果却大相径庭:四个公司对同一个DNA样本提供者进行高血压和前列腺癌患病风险预测,结论却有低于、等于和高于平均患病风险三种情况。
美国政府问责局报告的结论是,直接推销给公众的基因检测具有误导性,这些项目很少或者说根本没有实际用途。但是,世界各地成千上万的人仍然虔诚地将自己的唾液样本送去检测,并且从中得到能够改变人生的“预言”。到目前为止,这些检测依然评估混乱,且严重缺乏监管。
对于任何担心生活被“过度医疗化”的人来说,基因检测市场无疑是最新的值得关注的领域。这种看似无害的技术,却能把那些健康的人变成惶恐的病患,他们的个人生活也会被各种各样的疾病和早逝的遗传倾向重新定义。
当然,在那些天花乱坠的炒作中,也存在承诺和希望,尤其是涉及罕见的单一基因异常的疾病时。研究人员可以用基因检测来确定婴儿是否患有罕见的糖尿病,在这种检测基础上的后续治疗对那些患病婴儿的帮助很大。然而,也存在许多虚假的希望。比如,尚没有证据表明基因检测对如下一些人有用:有静脉血栓栓塞症病史的人、考虑抗抑郁治疗的人,以及想确认心血管疾病患病风险的人。
一些仅仅在实验室里证明有用的方法,在商人、懒惰的记者和“科学救世迷”的鼓噪下迅速流入市场。这次是以“个性化药物治疗”的形式出现的――承诺根据每个人的基因图谱来进行治疗。
最近的研究报告一方面肯定了不同形式的基因检测具有潜在的好处,另一方面则警告政府应制订相应的理性政策,为评估该技术设立强制性的规则,并规范其市场。
英国纳菲尔德生物伦理委员会的一份报告发现,基因检测结果可能不可靠、难以解释,并且导致更多不必要的检测。该报告的结论是,许多所谓的“个性化诊断和治疗”好像被过分夸大了,因此应谨慎对待。英国保守党委托开展的技术评估则发现,基因检测结果可能不准确且有误导性,该评估报告呼吁对基因检测技术进行“适当的监管”。
位于英国剑桥的“公共卫生遗传学基金会”公开反对对疾病“过早干预”的宣传,并指出这些干预措施的效果需要以科学证据为基础。某国际研究小组曾向世界宣告,根据基因图谱量身定制的个性化诊断距离现实尚有数十年的路要走。
遗传学家戴维・梅尔泽和他的同事在2008年的《英国医学杂志》上发表文章称,常见病的遗传倾向这门学科依然很不确定,以至于旁观者可能会将其视作“遗传占星术”。作者下结论称,在这个以实证为基础的时代,推销评估体系不健全的基因检测技术是一种不受欢迎的行为,并指出防止其误导性是当务之急。
评估基因检测结果是一项复杂的业务,需要评定检测是否达到了其声称的衡量标准、遗传变异预测实际疾病的效果如何、检测结果对治疗是否有用处,以及会引发何种社会及伦理问题。
很显然,当前存在着过分夸大基因检测价值的倾向,这也是德国对直接面向消费者的基因检测实施严厉监管的原因之一。英国的政府咨询机构则了一套原则,并希望将其纳入“自愿行为守则”――这项软弱无力的对策,已被批评为促进基因检测市场化,而不是确保对其进行适当的监管。同时,非营利组织“英国基因观察”的警告称,基因检测可能会被用于向健康人贩卖非必要的预防性药物,并认为应将检测限制在对健康有益以及符合伦理的范围内。
遗传学检测市场范文2
你的孩子将会成为何种天才?据说花几千元通过基因检测就可以得出答案。尽管遗传学专家对“天赋基因”的存在提出质疑,提供儿童天赋基因检测的商业公司仍强调这可以为儿童个性化教育培养方案提供参考。争论尚未得到科学的结果,市场却已形成。正在售卖的到底是高科技,还是安慰剂?
朱明
不能抹杀天赋基因
上海奇芯基因公司市场运营中心总监、医学学士
天赋基因在教育中占多大的比重,现在还没有一个定论,但是不能就此将天赋基因一说给抹杀了。现在国内的家庭基本上都是独生子女,很多家长都是在填鸭式教育,很少关注孩子的优势领域去开发。而现在天赋基因的发现就能很好地帮家长来认识和了解自己的孩子,在给孩子报所谓的辅导班、培训班时也不能太主观,要关注孩子的兴趣和天赋。所以说对于孩子的成长教育,天赋基因检测有一定的指导性作用。天赋基因结合后天的教育要多久才能看到效果,这个现在还不好下定论。因为在相同天赋基因的情况下,我们是否能付出同样的汗水也是要考虑的。
一个孩子智商超过140,那他就一定能考取北大吗?一个进入北大的学生就一定能找到很好的工作吗?在对儿童的教育过程中,天赋基因检测可以作为一个给孩子教育成长的方向性来参考,但只是一个定向,而不是定性。可是有很多的家长就是希望能定性。这一点是很难的,何况教育本身就是一个复合体,而不是由单一的要素组成。有一些这方面的宣传有些夸大。
吴仲义
这种检测没有价值
中科院北京基因组研究所所长
我对“天赋基因”的说法持怀疑态度,所谓的“天赋基因”并没有得到确认,我甚至怀疑它们的存在,“天赋基因可以决定儿童发展方向”的说法是没有科学根据的。只有那些对遗传学一无所知的人才会宣称儿童天赋基因检测具有价值。
现在国内有许多单位在做儿童天赋基因检测,我认为这些检测都是没有价值并且没有科学根据的。一般做基因检测是因为有些基因或者是遗传缺陷确实会增加某些病的发病率,一个疾病易感基因可以让一个有万分之一机会患上某种疾病的正常人的得病率上升到千分之一,这是以十倍几率增加的,但即使千分之一的机会也很低,但即使是对于疾病易感基因,也只有少数的案例得到查明。而且,儿童天赋基因的说法并没有科学的支撑。
对于“通过天赋基因检测可以得知孩子是否有抑郁、早恋、酗酒、艺术天赋等倾向”这样的说法,我感到震惊。
基因检测容易做,但是把基因检测和才能天赋联系起来就完全是另外一回事。
钟扬
应限制其产业化
复旦大学生命科学院进化生物学研究中心主任
人类真的存在某种“天赋基因”吗?我的回答是:可能有,值得探索。目前儿童“天赋基因检测”技术成熟吗?我的回答是:还不行。
以目前国际上报道的一批与智力和天赋相关的“候选基因”来看,还不能直接用于人类检测,更无法判断一名儿童是否具有我们称之为 “天赋”的才能,不能回答儿童智力发育水平问题,也不能为他们选择未来职业提供有益的帮助。
遗传学检测市场范文3
影像诊断,减轻痛苦
代表:胶囊内镜
上述医疗新技术中2/5(约1778亿美元)的市场份额来自内科诊断技术,包括核医学成像、胶囊内镜等。
美国弗若斯特沙利文咨询公司的报告显示,近十年来,医用成像技术将成像时间缩短为几秒,拍出图像是三维、全彩的,能在很大程度上取代过去的穿刺活检。比如核医学成像技术为肝纤维化的无创检查打下基础;胶囊内镜让患者免受痛苦。胶囊胃镜比普通胶囊略大,有一个米粒大的摄像头。吞下后,它会以每秒两张的速度拍照,并将照片实时发送到体外图像记录仪中,6~8小时后随大便排出。医生只需分析收集到的照片,就可对胃肠道的状况一目了然。胶囊胃镜甚至实现了在家检查,然后用手机、电脑将照片发给医生,就可能早期发现胃癌等。但它也有弊端,如8小时拍出的5万张照片中,七八成是没有诊断价值的,而且存在盲区。这些问题需要厂家和医生合作解决。
分子诊断,定位癌症
代表:分子靶向治疗
顶尖科学杂志《自然・遗传学》早在几年前就将分子诊断技术列为十大健康技术之首。它在遗传病、传染病、肿瘤等的预防、诊断以及个体化治疗上发挥巨大作用。
以肿瘤为例,世卫组织的《全球癌症报告2014》指出,2012年,中国癌症死亡人数为220万,占全球总数的26.8%,我国肿瘤患者的治疗效果仍不理想。解决之道在于提高早期诊断率及对晚期肿瘤进行精确治疗。约八成肺癌患者就诊时已属晚期,失去手术机会。传统化疗属“试错治疗”,往往按照指南选择一种化疗方案,2周期治疗后评价疗效,有效则继续原方案,无效则更改方案。该模式疗效不佳且副作用较大。研究表明,肿瘤的发生发展往往与基因异常有关,比如肺癌,特别是肺腺癌,多存在特定的驱动基因。要明确驱动基因,就需要分子诊断来帮忙。找到特定基因,给予针对性的分子靶向治疗,疗效好且副作用小。比如携带EGFR敏感突变基因的晚期肺癌患者,给予EGFR-TKI(如吉非替尼、厄洛替尼等)靶向治疗,疾病控制率可达90%,患者无需住院,生活质量很高。许多药企因此投身该领域,分子诊断市场以15%~18%的年增长率递增。
微创技术,缩小伤口
代表:微创内固定
1987年,法国医生穆雷完成了世界首例腹腔镜胆囊切除术,开创了微创外科新纪元。几十年来,从胃肠镜到腹腔镜,微创概念已深入到各医学领域。有国外学者将微创外科、基因工程、器官移植并称为21世纪医学发展三大主流。
骨科微创技术正引领方向。以老年骨质疏松患者最易发生的股骨粗隆问骨折为例,过去多采用动力髋螺钉,也就是“打钢板”固定,创伤大,患者需长期卧床,易诱发血栓。随后,伽马钉等微创设备的开发克服了手术切口大的问题,但不能把伤骨完全复位。对此,总医院骨科医院院长唐佩福设计出内侧支撑髓内钉,通过微创内固定技术,在伤骨内侧增加一个固定。该技术让患者可以早下地,避免发生致死性并发症,并得到国家食药监总局的认证、批准,并在国内推广。
药物输送系统,按需给药
代表:纳米晶体技术
国外报告显示,附加有药物输送系统(DDs)的药品已占据约1108亿美元的市场份额。DDs早期研究集中在缓控释制剂上,让患者打一针就能维持较长时间。比如醋酸亮丙瑞林微球、曲普瑞林微球、利培酮微球等在肿瘤、代谢性疾病、精神病的治疗中应用广泛。
近几年,DDs研究的主要目标是弥补因药物本身化学结构所导致的生物利用缺陷。比如美国阿维马克斯(AvMax)公司开发的肠道滞留技术,使药物在生物利用度最佳的小肠停留,保持对幽门螺杆菌的作用,治疗消化性溃疡。美国义隆(Elan)公司的纳米晶体药物输送技术包含一种防止聚集和改善溶解的赋形剂,解决了择时给药问题,药物输送与人体节律同步,保持24小时均衡的血药水平,在高血压的治疗上已产生效果。美国麻省理工学院的斯蒂芬・莫顿研发了一种治疗癌症的双药、延时纳米输送系统,可避免癌细胞对化疗药产生抵抗。可见,纳米技术是DDS发展的重要方向。
非侵入性检测,取代穿刺
代表:唾液体测血糖
血液、羊水、骨髓……这些液体的指标是许多疾病的诊断依据。但获取它们需要穿刺,有侵入性,不仅给患者带来痛苦,还容易交叉感染。像糖尿病患者更需要不间断监测血糖,治疗依从性较差。
基于生物传感器技术的非侵入性检测设备的发展,为患者带来希望。美国普渡大学的科学家发明一种传感器,能通过泪液和唾液检测糖尿病,还可诊断帕金森病和老年痴呆症。加州大学旧金山分校临床与转化遗传学系副主任玛丽・诺顿博士则开发出非侵入性产前检查技术,可检出超过80%常见染色体三倍体异常(如唐氏综合征),有望取代绒毛膜取样和羊水穿刺。
随着可穿戴医疗的发展,非侵入性检测技术有望走进千家万户,实现全天候监测。比如以色列BIG公司开发出手表式血糖监测装置,通过测量生物电阻变化监测病情。但美国科技杂志《收集世界》提出,无创血糖检测技术仍处于开发初期,尚无产品上市。如何保证数据更准确、分析更可靠,是此类设备面临的技术难题。
移动医疗,保证安全
代表:医院信息化
一位美国医生坐在办公室,就能通过可穿戴设备查看中国病人的心电图,这就是移动医疗带来的美好展望。美国著名心脏病专家埃里克・托普将其列为最具潜力的医学新技术。
遗传学检测市场范文4
我国基因工程制药实施产业化始于上世纪80年代末期。随着我国第一个具有自主知识产权的基因重组药物a-lb型干扰素,1989年在深圳科技园实施产业化,国内基因药物产业化大发展的序幕也由此拉开。
截至2003年,我国批准上市的基因工程药物和疫苗主要有重组人a-lb干扰素、重组人表皮因子(外用)、重组人红细胞生成素、重组链激素、重组人胰岛素、重组人生长激素、重组乙肝疫苗等。目前,全球最畅销的十几种基因药物在我国都能生产。
基因药物成为人类对付疾病的新锐,一般来说基因药物,都应有自己特有的作用靶点,或是人体组织、或是细胞膜、或是细胞浆中的某蛋白质和酶。通过这些作用点,药物能发挥最佳疗效。而现有的药物除了作用于治疗的目标点之外,还常常作用于其他部位,因此常常会带来很多的副作用。
基因工程制药将具有药物作用效果明确、作用机理清楚或作用专一、毒副作用小等优点。这些药物会使医生能像发射激光制导“导弹”那样使用药物,而不是盲目对疾病“开火”。
而且,基因工程制药不仅解决传统药物“头痛医头脚痛医脚”的治标问题,还将从基因的个性化角度配制药物,使疾病得到彻底根治,并同时带来制药产业的革命。
从提高人类生存质量角度看,基因工程制药目前主要瞄准一些重大的常见疾病,如艾滋病、癌症、糖尿病、抑郁症、心脏病、老年性痴呆症、中风、骨质疏松症等严重危害人类健康并流行范围较广的病症。
寻找新的药物作用靶点是今后新药研制开发的关键。而人类基因组学研究将为寻找新的药物作用点开辟广阔的前景,它最终揭示的人类基因中至少有几千个基因可作为药物的作用点。
基因工程制药产业发展迅速,得益于我国举世瞩目的基因技术研究实力。我国是唯一参与人类基因组研究的发展中国家,在参与人类基因组计划的美、英、日、中、法、德6个国家中,我国基因组测序能力已经超过法国和德国,名列第四。在6国16个基因组测序中心里,我国位居前十强。2000年完成了1%的人类基因组测序任务,2002年又独立完成了水稻基因组研究。如今又领衔国际人类肝脏蛋白质组研究,这些都是举世瞩目的成就。尤其近年来,在医学和生命科学的几大最前沿的领域,如组织器官工程、生物芯片、干细胞技术、克隆技术等方面也均处于世界先进水平。加上基因重组技术、DNA技术、基因化学技术的进步和发展等,这些都将为我国基因工程药物产业的发展奠定坚实的科学技术基础,将给基因工程药物产业带来深刻的变化和前所未有的发展机遇。
尽管国内基因工程制药企业现状不容乐观,我国生物技术产业与欧美发达国家相比虽有一定距离,但并非不可逾越,这个市场依然被业内人士十分看好。比如我国干扰素的实际消费量不足1亿,但市场潜力相当大,专家们估计能达到4亿―5亿支。尤其经过近10年的努力,我国已造就了若干个具有国际竞争力,甚至能跻身世界基因工程药物产业前列的中国本土上的龙头企业。所以尽管基因工程制药发展道路艰辛,但前景依然十分诱人。
1基因工程与基因板块前景分析
1.基因工程技术的发展与前瞻性,2000年6月26日,“人类基因组计划”成功绘制了人类生命的“天书”,人类的遗传密码基本被破译,标志着生物技术,特别是生命科学技术发展进入到一个新的阶段。人类基因组计划(HGP)与曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划一起被称为二十世纪三大科学工程,它同时将贯穿于整个21世纪,被认为是21世纪最伟大的科学工程。早在20世纪上半叶,遗传学家就提出了“基因”概念,即基因是决定生物性状的遗传物质基础。特别是1953年沃森和克里克DNA双螺旋结构模型创立后,进一步从本质上证实基因是决定人类生、老、病、死和一切生命现象的物质基础。至70年代,DNA重组技术(也称基因工程或遗传工程技术)终获成功并付之应用,分离、克隆基因变为现实,不少遗传病的致病基因及其他一些疾病的相关基因和病毒致病基因陆陆续续被确定。所有这一切使人们似乎看到了攻克顽症的曙光,研究基因的热情空前高涨。
诺贝尔奖获得者杜伯克进一步提出了基因组研究模式,美国国会于1990年10月1日批准正式启动HGP,为期15年,政府投资30亿美元。人类基因组计划的目的是要破译出基因密码并将其序列化制成研究蓝本,从而对诊断病症和研究治疗提供巨大帮助。不久的将来我们不仅可以看到癌症、艾滋病等绝症被攻克;人类可以通过基因克隆复制器官和无性繁殖;基因诊断和改动技术可以使人类后代不再受遗传病的困扰;而且人类将进入药物个性化时代,人类的生命也将延长。正是由于这些新技术和新领域的不断出现和日新月异,人类在新世纪的生存和生活方式将发生重大变化。
其一、基因制药。在过去发现新药物作用靶点和受体是非常昂贵和漫长的,科学家只是依赖试错法来实现其药物研究和开发的目标。人类基因组研究计划完成后,科学家可以直接根据基因组研究成果确定靶位和受体设计药物。这将大大缩短药物研制时间和大大降低药物研制费用。
其二、基因诊断。人类基因组研究计划最直接和最容易产生效益的地方就是基因诊断。通过基因诊断可以解决遗传性疾病的黑洞,基因诊断能够在遗传病患者还未发现出任何症状之前,甚至还未出生的婴儿就能确诊。
其三、基因治疗。基因治疗被称为人类医疗史上的第四次革命,遗传学表明人类有6500种遗传性疾病是由单个基因缺陷引起的,而通过基因治疗置入相关基因将使人类的许多不治之症得以克服。
其四、基因克隆。是指把一个生物体中的遗传信息(DNA)转入另一个生物体内。利用基因克隆技术不仅可以培育出自然界不可能产生的新物种,而且可以培养带有人体基因的动植物作为“生物反应器”生产基因工程产品,还可制造用于人体脏器移植的器官,从而解决异体器官的排斥和供移植的人体器官来源不足的问题。现在动植物克隆已成为现代科技进步中最具有冲击力和争议性的事件,克隆羊和克隆猪的出现引发人类克隆自身的担忧,而植物克隆和大量转基因食物大规模出现引发了人们对于生物物种混乱和污染的担忧。但不可否认的是,植物克隆可以为人类食品来源开启广阔的空间,而动物克隆可以利用动物生产大量人类需要的基因药物和器官。
其五、基因芯片。由此可见,在21世纪谁能掌握人类自身,谁拥有基因专利越多,谁就在某种基因的商业运用和新药开发中居于领导地位,基因技术具有巨大商业价值和社会意义。
2中国基因工程产业的发展态势
1999年7月,我国在国际人类基因组注册,承担了其中1%的测序任务。我国人类基因组研究除完成3号染色体3000万个碱基对即1%的测序任务外,主要着重于疾病相关基因以及重要生物功能基因的结构和功能研究。我国近两年又在上海和北京相继成立了国家人类基因组南、北两个中心,这为大规模进行基因功能研究提供了可靠的保证。
基因技术革命是继工业革命、信息革命之后对人类社会产生深远影响的一场革命。它在基因制药、基因诊断、基因治疗等技术方面所取得的革命性成果,将极大地改变人类生命和生活的面貌。同时,基因技术所带来的商业价值无可估量,从事此类技术研究和开发企业的发展前景无疑十分广阔。基因工程产业除了众所周知的高投入、高回报、高技术、高风险外,还具有其它一些十分重要和鲜明的特点。基因工程产品的技术含量非常高,因此,基因工程产品的前期研究和开发投入非常高,国外新药的研究开发费用基本上占销售额的15%左右。而基因工程产品的直接生产成本却非常低,而且对生产的设备要求也不是很高,基因产品的这一特点意味着基因工程领域的进入壁垒并不存在于生产领域,而存在于该产业的上游,即研究开发这一环节,因此只有具备相当资金与技术实力的企业才能问津。基因工程产业不仅在投入上具有非常明显的阶段性,而且基因工程产品的创新期非常长,因为不仅产品的研究开发需要花费大量的时间和精力,而且对产品的审批也相当严格,所以一种基因工程产品完成创新阶段,从实验室到消费者手中要经过好几年时间。
由于基因工程产业的发展前景十分看好,因此一大批国内企业包括许多上市公司近年来纷纷涉足这一行业。自九十年代中期以来,我国已有300多家生物工程研究单位,200多家现代生物医药企业,50多家生物工程技术开发公司,上市公司中有30多家企业涉及生物制药。目前,基因工程药物、生物疫苗、生物诊断试剂三大类的基因产品均有国内企业参与生产。在这些产品的市场上,国内企业依靠低廉的价格和广阔的营销网络,已在与国外厂商的市场竞争中取得了优势地位。从行业分布上来看,国内上述几类基因工程产品的市场格局大致呈现如下的状况:
细胞因子类产品目前市场已处于饱和状态。受超额利润的诱惑,前两年已有太多的厂家介入该市场,仅EPO一项,光上市公司在生产的就有复星实业(600196)、哈医药(600664)、张江高科(600895)、等好几家,再加上国内非上市公司,目前共有十几家公司在生产EPO,年生产能力过剩超过了500万支。而血小板生长因子(TPO),由于国外的知识产权保护而未能为国内厂商所仿制,从而导致该产品被进口品所垄断。因此,如果不能形成新细胞因子的自主开发能力,对企业来说,该市场的拓展空间将非常有限。
重组类药物目前还处于实验室开发阶段。目前市场上的水蛭素、降钙素等产品是通过提取或化学合成,而不是利用基因工程技术的方法获得的。有许多院校和研究机构已在这方面取得了一定的进展,拿到了目的基因并在实验室构建了表达载体,但在表达量及分离纯化方面还有待突破。可见部分重组类药物的产业化生产已不再遥远,国内在这方面与国外的差距还不算大,是一个大有可为的新领域。
生物疫苗市场目前呈现出不平衡的局面。一些疫苗如破伤风疫苗、脊髓灰质炎疫苗,市场上已相当普及,另外一些疫苗如肝炎疫苗,目前的普及还不广,还有很大的市场空间可以扩展,许多疾病,甚至是常见病,如流感等还没有找到相应的疫苗。从目前的市场情况来看,国内企业处于相对劣势,国产疫苗与进口的同类产品相比,虽然价格只有对方的2/3,但质量不稳定,而且操作起来非常不方便,因此在这个市场上,舶来品占据了相当的市场份额。
遗传学检测市场范文5
我的母亲在20多岁时离开泰国前往美国,在美国佛罗里达大学与我的白种人父亲相遇。我们经常一家人在一起庆祝欧洲人的一些传统节日,比如圣诞节、感恩节和复活节。但母亲仍然保留着亚洲人的一些传统习惯,喜欢把我打扮成泰国小女孩的模样,给我穿亚洲人的服装,拉着我一起去参加亚洲人举办的派对。
如今,我已成年,我不再抵触自己身上的亚洲人血统,还渐渐喜欢上了亚洲人的一些饮食习惯。但无论如何,我无法确定自己的血统身份——我的母亲在泰国长大,她的父母却是中国人,而我父亲的祖先分别来自英格兰、德国和爱尔兰。
像我—样,许多美国人都想知道自己是谁、来自哪里。过去,人们往往在旧日发黄的电话簿中,在荒草萋萋教堂墓地的墓碑上,在移民登记以及出生证明等记录中去寻找自己的根,建立自己的家族谱系。而今天,科学的发展使得人们可以通过遗传基因来寻根溯源,探寻自己的祖先来自何处。
由于人类基因组的破译,人们可以用基因测试的方法来帮助探寻家族谱系的秘密,科学家借助于曾经用于确定进化关系的DNA分析方法,来帮助人们寻找自己的祖先。如今,家族谱系DNA测试公司(Family TreeDNA)可以帮助人们根据DNA测试结果确定自己的家族起源,寻找自己的根。
DNA祖先测试技术的兴起让许多人觉得,他们可以花钱购买到关于自己的种族、民族、家族起源、家族背景等详尽而精确的信息资料。我也很想通过这种测试技术去了解自己祖先的起源和自己的根。
我先追踪我母亲家族祖先的起源,然后让我父亲在家族谱系DNA测试公司也进行了测试,以追踪我父系方面的遗传结构。最后,我又将我自己的DNA样本送到生物技术公司23andMe,根据我的基因组去探寻我的母系遗传和父系遗传的祖先。测试我的母系祖先
商业化的基因测试公司在探寻我的遥远过去时,并不需要对我整个遗传基因序列——构成遗传密码的“字母”,基因组的30亿个脱氧核苷酸——进行测试,而只需要寻找某种被称为“SNP”的变异基因就可以了。SNP是单核苷酸多态性的缩写形式,指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性,是人类可遗传变异中最常见的一种。生活在几千年前的某个人,携带有某种SNP,随着时间的推移,他的携带这种变异基因的子孙后代在迁移的过程中又获得了其他一些变异基因,这些正是祖先测试公司所要寻找的。
我购买了“祖先起源DNA测试盒”。我知道,有的信息只能从母系遗传中获知,DNA提供的祖先遗传信息不仅存在于细胞核中,也存在于线粒体中,与来自父母双方的核DNA不同,线粒体DNA(mtDNA)只来自母系遗传。对线粒体基因中的SNP变异基因进行研究分析,可以确定通过母系传下来的有哪些遗传变异。
在我购买的线粒体DNA测试盒寄来后,我迫不及待地打开,里面有一根用来在我脸颊里侧刮取细胞的检测棒。提取细胞样本后,我将检测棒放进测试盒中—个消毒过的小瓶中,用盖子将小瓶仔细封好。两个小时后再重复这一过程,当天晚些时候再重复一次。然后将提取的三份样本寄出,等待结果。
几个星期后,我用我的测试盒的号码登录了测试公司的网站,打印出了测试结-果。写有我名字的测试报告上说,我属于“单倍型”突变类型D,这类人共享一组特殊的线粒体基因变异。测试报告中还有一张追踪我所在的“单倍型”人群在数千万年迁移过程中的基因变异地图。
测试报告解释说,我是大约15万年前生活在非洲的一位“线粒体夏娃”的后裔。这位“夏娃”的后代开枝散叶后又了单倍型L1与LD,他们的起源地都在东部非洲。之后进一步的基因变异又创造了另—个普遍分布在西部非洲女性中的单倍型。大约6万年前,我在在那一地区的祖先永远离开了非洲。下一个主要的基因变异产生了单倍型M,这一种群的后代如今大部分居住在巴基斯坦和印度西北地区。最后到了大约5万年前,我所属于的单倍型出现在中亚平原,并开始向东亚地区迁移,最终成为我最近的母系祖先。
这份测试报告让我多少有点失望,基本上只是叙述了人类种群基因变迁的大致过程。但是,基因地理工程公司的主要目标不是回答关于个人身份的一些问题,而是尽可能多地收集来自世界各地人们的遗传基因信息,在这类信息永远湮没在现代人口的大规模流动中之前,利用这些信息建立起庞大的DNA样本数据库,用来解答与现代人类祖先背景有关的种种问题。像我这样愿与人们一起分享遗传信息的人越多,基因地理工程公司就能越多地了解规模较小局部地区的人类人口迁移史。于是,我在表格上填写了我父亲的祖先来自英格兰,我母亲的祖先来自中国。
我想知道,基因地理工程公司是否能告诉我更多与我自身有关的信息。我打电话给公司的项目副总裁、人口遗传学者斯宾塞·威尔斯,他大部分时间都在进行DNA的收集工作。他对我说:“你母亲似乎更多属于单倍型D的北方那一系。”这就是说,属于北方那一系的遗传基因多于泰国和东南亚地区典型的遗传基因。我的线粒体DNA也正好证实了我以前所知道的情况:我的外祖母来自中国,而不是泰国。
测试我的父系的Y染色体
下一步我要测试我的另一半祖先,即父系家族系,谱DNA的染色体测试,寻找父系祖先的SNP变异基因,以及由我的父辈们传给子孙后代的Y染色体在遗传基因传递的过程中发生的一些随机变异(这种变异通常无害)。Y染色体的突变遗传信息很像家族中世代相传的姓氏,只有男性才有。
父亲按要求用测试工具包中的检测棒在脸颊内刮擦了三次收集细胞样本,然后将样本寄往家族系谱DNA测试公司在休斯顿的实验室。
一个星期后,我们就在网上查询到了检测结果。该公司的一位工作人员告诉我,经过DNA比对和排除,在数据库中的165000位男性及50位姓狄金森的人中,与我父亲拥有相同祖先的只有三位。他说,“如果你是一位谱系专家,将你父亲的家谱与那三位的家谱进行比较,你就能找出你们之间的共同祖先是谁了。”这三位都是我父亲的同宗兄弟,只是DNA检测无法测出这种同宗关系相隔了多少代,因为这些基因标记的变化是随机的。父亲的祖先来自英格兰东部。
父亲说,这份检测报告证实了他所知道的一切。我们家族的族谱父亲早已知道,尤其是关于英国的那一部分。在我的祖父去世之后,父亲发现自己的家族与艾米莉·狄金森存在着亲属关系,不过不是直接的关系,因为她没有孩子,但她爷爷的哥哥是我的一位祖先。
突然之间,我觉得自己仿佛回到了童年时代,穿着睡衣在入睡前听父亲讲述家族迁移的故事。我父亲应该是从东部欧洲移居到英国的一小部分人的后代,也许是随着当时的罗马军团一起迁移过去的,狄金森家族也是
在那个时候一起迁移到了新英格兰。
全基因组关联测试
近来,祖先溯源基因检测中最为热门的是全基因组关联测试,这种检测方法可以快速扫描数量庞大的SNP。于是,我的第三次DNA样本检测是从生物技术公司23andMe定购价值399美元的基因检测盒,该公司通过对55万个以上的SNPs进行检测,并分析其间的联系,来预测某个人罹患常见疾病的风险,同时分析祖先溯源的相关信息。我决定亲自前往该公司,参观一下实验室的检测过过程。
在圣迭戈的—个悬崖顶上,屹立着玻璃结构的实验室,我送交的DNA样本就在这里进行分析。这幢风格简朴的建筑有—个足球场那么大,在加利福尼亚明媚阳光的照射下闪着耀眼的光芒。在实验室里,我用手触摸最先进的DNA测序设施,技术人员身穿白大褂,头戴塑胶帽,正在对寄送来的DNA样本进行检测,在全基因组的所有部分里查找检测基因标记,不仅仅是线粒体DNA,也不仅仅是Y染色体。
我回家后,登陆我在23andMe的账户,找到了我的检测报告,内容包括我罹患各种疾病的概率,以及我的祖先溯源等,报告还详述了我在^种族群D中的位置:我属于D单倍型D4a。23andMe公司的高级研究主管乔安娜·芒廷解释道:“你的母系祖先可能来自西伯利亚和中国北部地区。”D4a族群的人拥有长寿基因,这与我所知道的我的外祖母和曾外祖母的情况正相吻合,他们都活到了90多岁。
23andMe提供的人种迁移地图显示了我祖先的来历,但地图上显示的结果并不能完全正确地表述我所属的种族划分,因为我的血统已被融合。但该公司的计算机分析相当准确,我的DNA大约有一半源自欧洲,一半源自东亚。计算机分析还得出结论:我的遗传基因介于欧洲和东亚之间,与中亚地区中部的人种族群最为相似。
23andMe的全基因组检测结果中的大部分与我原先所了解的我的家族的近代迁移史的情况吻合,还有—部分信息是我原先所不知道的。
基因测试的未来前景
遗传学检测市场范文6
第二条本办法所称实验动物,是指经人工饲养、繁育,遗传背景明确或来源清楚,携带的微生物及寄生虫受到控制,用于科学研究、教学、生产和检定以及其他科学实验的动物。
根据对微生物和寄生虫的控制程度,实验动物分为普通级、清洁级、无特定病原体级和无菌级。
第三条本市行政区域内与实验动物有关的科学研究、生产、应用等活动及其管理与监督,适用本办法。
法律、法规另有规定的,应从其规定。
第四条实验动物的管理工作,应当协调统一,加强规划,合理分工,资源共享,有利于环境保护,有利于市场规范,有利于实验动物的科学研究、生产和使用。
第五条市科学技术行政管理部门负责全市实验动物的管理工作,组织、监督本办法的实施和依法审核、发放《实验动物生产许可证》和《实验动物使用许可证》。
卫生、教育、农业、质量技术监督、食品药品监督等有关部门应当在各自职责范围内做好实验动物管理工作。
第六条从事实验动物工作的单位和个人,应当保障生物安全,防止环境污染,严格按照规定生产、使用实验动物,禁止将使用后的实验动物流入消费市场。
第七条从事实验动物生产的单位和个人,必须根据遗传学、寄生虫学、微生物学、营养学和饲育环境设施等有关标准,定期对实验动物进行质量检测,并对各项作业过程和检测数据作好完整、准确的记录。
第八条实验动物生产、使用的环境设施应当符合不同等级实验动物标准要求。
不同等级、不同品种的实验动物,应当按照相应的标准,在不同的环境设施中分别管理,使用合格的饲料、笼具、垫料等用品。
第九条依法成立的实验动物质量检测机构,每年应对饲育的实验动物及环境设施按实验动物国家标准进行质量监测,保证检测数据的公正性、科学性、准确性。
第十条为补充种源、开发实验动物新品种或者科学研究需要捕捉野生动物的,应当按照国家有关法律、法规办理有关手续,并及时将动物名称、特征、数量及照片等有关资料报市科学技术行政管理部门备案。
第十一条对必须进行预防接种的实验动物,应当按照《中华人民共和国动物防疫法》的规定,预防接种。
根据实验要求,用于特殊科学实验的实验动物,可以不预防接种,但必须通过市科学技术行政管理部门签署意见并报市动物防疫监督机构备案。
第十二条实验动物发生传染性疾病及人畜共患病时,从事实验动物工作的单位和个人应当立即报告市科学技术行政管理部门、市动物防疫监督机构和市卫生行政管理部门,并按照有关法律、法规的规定,采取有效措施,防止疫情蔓延。重大动物疫情,应当按照国家规定立即启动应急预案。
第十三条生产实验动物的单位和个人,供应或者出售实验动物,应当提供实验动物质量合格证书。
使用实验动物的单位或个人,应当根据不同的实验目的,使用相应等级标准的实验动物及实验设施。
严禁使用遗传背景不清、质量不合格的实验动物进行科学研究、检定检验和生产产品。
第十四条申报科研课题、鉴定科研成果、进行检定检验和以实验动物为原料或者载体生产产品,应当把应用合格的实验动物和使用相应等级的动物实验环境设施作为必要的条件。
应用不合格的实验动物或在不合格的实验环境设施中取得的动物实验结果无效,科研项目不得鉴定、评奖,生产的产品不得出售。
第十五条开展病原体感染、化学染毒和放射性等动物实验,应当按照国家规定执行。
实验动物尸体及废弃物等,必须按照实验动物技术规范,严格消毒、封闭包装并进行无害化处理。
进行病原体感染实验,应当对实验所接触的用品、用具等进行封闭包装和无害化处理,并对环境、场所等进行严格消毒。
第十六条从市外引入实验动物,应当按照国家有关实验动物技术规范进行隔离检疫,并取得县级以上动物防疫监督机构发放的动物防疫合格证明,同时进行质量检测;从国外引入实验动物,应持有供应方提供的动物种系名称、遗传背景、质量状况及生物学特性等有关资料,按照《中华人民共和国进出境动植物检疫法》规定办理有关手续。
第十七条从事实验动物工作的单位,应当组织从业人员进行专业培训。未经培训,不得上岗。
从事实验动物工作的单位,应当采取预防措施,保证从业人员的健康和安全,提供相应的劳动保护和福利待遇,每年组织从业人员在县级以上医疗机构进行身体检查,及时调换不宜从事实验动物工作的人员。
第十八条从事实验动物工作的单位和个人,应当关爱实验动物,维护动物福利,不得戏弄、虐待实验动物。在符合科学原则的前提下,尽量减少实验动物使用量,减轻被处置动物的痛苦。鼓励开展动物实验替代方法的研究和使用。
第十九条违反本办法,将实验后的实验动物流入消费市场,由市动物防疫监督机构或者市工商行政主管部门处10000元以上30000元以下的罚款。
违反本办法第七条、第八条,第十三条第一、二款,第十七条的,由市科学技术行政管理部门责令限期整改,逾期不改的,处1000元以上10000元以下的罚款。
违反本办法第十三条第三款,第十五条第二、三款的,由市科学技术行政管理部门处30000元罚款。
违反本办法其他规定的,由有关部门依法处理;涉嫌犯罪的,移送司法机关依法处理。