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分子遗传学的作用范文1
关键词 行为遗传学；数量遗传学；分子遗传学：基因：人格
分类号 B845
1 引言
人格是一个人独特精神面貌的整体反映，是需要、动机、兴趣、态度、价值观、气质、性格、能力等多个方面的整合。它的形成和发展与遗传因素息息相关。然而，人格的遗传性究竟如何？到底哪些基因在起作用？它们又是如何起作用的？针对诸如此类的问题，行为遗传学家们试图为我们提供有效的解答，并由此形成了一个重要的研究领域，即人格行为遗传学研究。
人格行为遗传学研究就是运用行为遗传学理论和方法来考察和揭示人格特征（包括人格障碍）和人格差异的遗传基础问题。它强调遗传基因是塑造人格核心特征和造成人格个别差异的主要因素，但并不忽视环境的作用，甚至主张人格特征与人格差异是多种基因、多种环境以及基因与环境动态交互作用的结果。早在19世纪中后期，英国心理学家高尔顿（Galton，F.）就首先利用家谱法和双生子法研究了人格差异的遗传基础。尽管他的研究因未将遗传和环境区分开来而具有诸多局限，但它“为人类行为的变异范围提供了档案证明并且说明了行为变异存在遗传基础”（Plomin，DeFries，McClearn，& McGuffin，2008），是运用行为遗传学方法研究人格差异的先驱性尝试。高尔顿之后的20世纪，人格的行为遗传学研究因行为主义主流范式的盛行而长期遭到“冷遇”。前者强调人格的遗传性，而后者坚持环境论并认为人格由社会化的习惯决定，两者的矛盾在这种势力不均的情势下曾一度不可调和。
但近几十年来，行为主义的逐渐衰落和现代生物学特别是分子生物学的飞速发展分别为人格的行为遗传学研究提供了巨大发展空间和发展动力，并使它由传统的数量遗传学取向发展到分子遗传学取向。分子遗传学取向是发端于20世纪初而到20世纪末才应用于人格研究的一种新取向，它在研究方法和研究理念上都较数量遗传学取向具有革命性突破，目前正以惊人的速度发展着。可以说，人格遗传学研究进入到分子遗传学时代（Johnson，Penke，& Spinath，2011）。不过，两种研究取向在基本思路方面各有特色，在具体研究方面都取得了很多有价值的成果，积极推动了人格行为遗传学研究的复兴和发展。
2 数量遗传学取向
人格的数量遗传学（quantitative genetics）研究取向主张运用双生子研究、收养研究等设计来估计群体中遗传因素对人格表现型方差的贡献率，旨在用数量化的手段从宏观上估计某种人格变异在多大程度上是由遗传效应引起的，并考察遗传通过与环境交互作用或相关影响人格的方式以及这些效应发生的具体情境。
2.1 人格遗传率
数量遗传学衡量人格遗传性大小的核心指标是遗传率（heritability），即在某群体内观测到的人格总变异中能被遗传变异解释的百分比，它既可以揭示遗传是否影响某种人格特征又可以指明这种影响达到何种程度。人格遗传率可以用公式h2=Vg/Vp（其中h2代表人格遗传率，Vg代表遗传导致的人格变异，V。代表观测到的人格总变异）来表示，数值在0～1之间，越接近于0，说明变异越少源于遗传；越接近于1，说明变异越多源于遗传。需要指出的是，遗传率估计具有如下三个特点：第一，它具有群体特异性，仅仅适用于解释样本或群体的人格差异，而不适用于描述个体人格的遗传性；第二，它假定遗传因子和环境因子之间不存在相关或交互作用；第三，它会因测量方法和计算方法不同而有细微差别（郭永玉，2005；Larsen & Buss，2009）。
2.2 数量遗传学设计
为了把基因和环境对人格差异的贡献分离开来，数量遗传学家采用了家族研究、双生子研究和收养研究等多种研究设计。家族研究是最早用于人格研究的行为遗传学方法，但它不能将遗传与共同环境的作用区分开来，因而不能得出准确的遗传率；双生子研究是现代人格行为遗传学研究最常用的一种有效方法，它在一定程度上克服了家族研究的缺陷，但它的等环境假设和代表性也往往令人担忧：收养研究作为一种强有力的自然实验法，是“解开影响家族相似性的遗传和环境源之结的最直接方法”，避免了双生子研究中的等环境假设问题，提供了环境影响人格差异的最佳证据，但它也存在三个争议，即代表性、生前环境影响和选择性安置效应（Plomin et al.，2008）。
鉴于以上三种方法各有其长处和不足，在过去的20多年中，数量遗传学家已经开始利用家族研究、双生子研究和收养研究的组合设计来研究人格。例如，研究分开抚养的同卵双生子就把双生子研究和收养研究各自的优点进行了有效整合，并且分开抚养的同卵双生子在某种人格特质上的相关系数可以直接解释为遗传率的一个指标（Larsen & Buss，2009）。另外，随着离异和再婚现象增多而产生的继亲家庭研究，自然地综合了家族研究与收养研究的优势，也是一种有趣和有效的组合研究设计。对多组比较的组合设计，甚至简单的收养和双生子研究，现代行为遗传学通常采用模型拟合（model fitting）的方法进行统计分析，即建立一个反映各种遗传和环境因素对某种人格特质贡献大小的结构方程模型，并将其与观测到的相关进行比较，从而估计出遗传和环境的影响程度（郭永玉，2005）。
2.3 具体研究与发现
数量遗传学取向的人格研究者利用上述设计主要对人格特质、人格障碍以及态度与偏好的遗传性问题进行了考察。
2.3.1 人格特质
数量遗传学关于人格特质的研究主要涉及人格的五大特征，即外倾性、宜人性、责任心、神经质和经验开放性，其中研究最充分的要数外倾性和神经质。多数数量遗传学研究表明，“大五”人格模型中的所有因素都具有中等大小的遗传率，并且此研究结果在不同年龄段、不同性别以及不同文化背景的样本群体中具有普遍一致性（saudino，1997；Loehlin，McCrae，Costa，& John，1998）。例如，两项以双生子为被试的研究表明，神经质和外倾性的遗传率估计值分别为43%和52-54%（Wray，Birley，Sullivan，Visscher，& Martin，2007；Rettew，Rebollo-Mesa，Hudziak，Willemsen，& Boomsma，2008）。以往数量遗传学对“大五”人格的研究通常都以正常人群为被试，最近许多研究开始关注异常人群“大五”人格的遗传性问题。例如，Kendler，Myers和Reichborn-Kjennerud（2011）的研究表明，边缘型人格障碍与“大五”人格中的神经质维度存在显著的遗传正相关，而与宜人性和责任心维度存在显著的遗传负相关。Hare等人（2012）的研究表明，躁郁症患者人群“大五”人格的遗传率（23%～32%）某种程度上低于正常人群的研究结果（40%～60%）。我们固然可以推测是异常人格影响了“大五”人格遗传率的变化，但要得出确切的因果结论还需依赖未来数量遗传学和分子遗传学更加细致的综合研究。
除“大五”人格外，研究者还对活动水平（activity level）和“精神病”人格特质的个别差异进行了行为遗传学分析。活动水平是气质的一个组成元素，其个别差异出现于生命早期，并随着时间推移在儿童身上表现出稳定性。Spinath，Wolf，Angleitner，Borkenau和Riemann（2002）对300对双生子的研究表明，活动水平存在40%的遗传率。“精神病”人格特质包括权术主义、铁石心肠、冲动性不一致、无所畏惧、责备外化和压力免疫等方面。Blonigen，Carlson，Krueger和Patrick（2003）对353名男性双生子进行了研究，发现所有这些“精神病”人格特质都表现出中等或高等的遗传率。
数量遗传学研究发现，尽管不同研究设计所得出的具体数值会有所不同，但一般的人格特质都具有较高的遗传率估计值（Krueger & Johnson，2008）。
2.3.2 人格障碍
数量遗传学系统研究的人格障碍主要有精神分裂型人格障碍、强迫型人格障碍和边缘型人格障碍。精神分裂型人格障碍具有轻微精神分裂样症状，用个人访谈法和问卷法所做研究表明，它具有非常高的遗传率（Kendler，Myers，Torgersen，Neale，& Reichbom-Kjennerud，2007）。强迫型人格障碍是一种神经精神病状态，以思想、情感、观念以及行为的反复为典型症状，它所包含的五个因素即禁忌、污驰/清洁、疑虑、迷信/仪式和对称/囤积的遗传率位于24%和44%之间（Katerberg etal.，2010）。上述两种人格障碍可能是精神机能障碍遗传连续体的一部分，因为它们分别与精神分裂症和强迫焦虑症之间存在某种程度的遗传重叠（Plomin et al.，2008）。边缘型人格障碍是一种以心境反复无常、自我认同感紊乱、情绪冲动以及行为不稳定等为主要表现的人格障碍，它很大程度上受遗传基因影响。例如，对荷兰、比利时和澳大利亚三个国家5000多名双生子的数量遗传学研究表明，加性遗传效应（additive genetic effect）可以解释42%的边缘型人格障碍变异，而且这一结果具有跨性别和跨国别的一致性（Distel et al.，2008）。最近一项10年的双生子纵向研究发现，边缘型人格障碍特质在14～24岁的各个年龄段都具有中等的遗传率，且遗传率有随年龄增长而轻微上升的趋势，而这些特质的稳定性和变化受遗传因素高度影响，一定程度上也受非共享环境的影响（Bornovalova，Hicks，Iacono，& McGue，2009）。
2.3.3 态度与偏好
稳定的态度和偏好通常被看作人格的一部分，并表现出广泛的个体差异。数量遗传学家对态度和偏好的遗传性进行了饶有趣味的考察。综观多数研究可知，态度的核心特征传统主义具有中等的遗传率。例如，一项明尼苏达的双生子研究表明，传统主义的遗传率为63%；一项对654名收养和非收养儿童的纵向研究表明，遗传对保守态度具有重要影响，并且显著的遗传影响早在12岁时就已产生（Larsen & Buss，2009）。然而，并不是所有态度和信仰都表现出中等水平的遗传率，这要因所研究的态度类型而异。例如，一项对400对双生子的研究表明，对上帝的信仰、对宗教事务的参与以及对种族一体化的态度的遗传率为零（Larsen&Buss，2009）。基因似乎也影响职业兴趣或偏好。一项用修订版的杰克逊职业兴趣量表（JVIS）做的研究表明，34种职业兴趣中有30种的遗传率在37%和61%之间（schermer & Vernon，2008）。这表明，我们绞尽脑汁作出的职业选择很大程度上受到我们从父母那里继承的基因的影响。但值得我们注意的是，为什么有些态度和兴趣具有较高的遗传性，而有些态度和信仰的遗传性不明显甚至为零？或许未来的行为遗传学研究能够给出答案。
3 分子遗传学取向
人格的分子遗传学（molecular genetics）研究取向主张在DNA水平上用基因测定方法研究特定基因对人格表现型的影响效应，旨在超越传统人格数量遗传学研究仅停留在统计学层面考察遗传率的局限，而从微观层面直接鉴别对人格产生重要遗传影响的具体基因或基因组合，以精确揭示人格特征（包括人格障碍）或人格差异的根本遗传机制。
3.1 人格候选基因
已知人类基因具有数万种之多，要想从中找出对人格起作用的特定基因是件困难的事情。况且，复杂的人格或行为特质并不简单地遵循孟德尔的单基因遗传定律，而是同时受作用幅度不完全相同而又相互协同和相互作用的多个基因的影响，这就又大大增加了确定这些基因的难度。因此，研究者不可能对所有基因都进行考察，更多的是考察候选基因与人格的关系。人格候选基因（candidate gene）是被假定与某一人格特质有关的基因，通常人们已了解其生物学功能和序列，它们可能是结构基因、调节基因或在生化代谢途径中影响性状表达的基因。研究者一般通过了解相关生理机制来确定人格的候选基因。例如，用于治疗活动过度的药物常含有多巴胺，因而像多巴胺受体、多巴胺启动子和多巴胺转运体这样与多巴胺有关的基因便成为候选基因研究的目标。我们通常缺乏哪些基因是人格候选基因的强假设，因此试图将那些与具有生理作用的DNA标记有关的基因与人格联系起来的做法是很有道理的（张丽华，宋芳，邹群，2006）。
3.2 研究策略
人格分子遗传学研究者主要采用连锁策略和关联策略来寻找和鉴别对特定人格或行为特质有广泛遗传影响的具体基因。连锁策略（linkagestrategy）采取从行为水平到基因水平的“自上而下”的研究思路，它以携带某种人格特质或障碍的家系为研究对象，对连续几代人的DNA样本进行分析，以确定是否有对该人格特征影响较大的特定基因存在。由于研究者并无假定的候选基因，这种策略对定位单基因遗传特质的强效基因十分有效，但当牵涉若干个作用较小的基因时它便不再那么有效。然而，大多数复杂的人格或行为特质往往牵涉多个微效基因，于是另一种较新的关联策略（association strategy）便成为最常用的确定人格基因的策略。关联策略采取由基因到行为的“自下而上”的研究思路，通过考察拥有某种特定基因（或等位基因）的个体比没有该基因的个体在某种特定人格特质上的得分是高还是低，来确定候选基因与人格或行为特质之间的关联情况，即一种可能的因果关系。关联策略比连锁策略更容易找到只有微弱效应的特定基因，但系统性不够强。
随着人类基因组多态性研究以及SNP分型技术的发展，全基因组扫描（genome-wide scanning）逐渐成为一种标志性的分子遗传学人格研究策略（Strobel & Brocke，2011）。它主要包括对人格表现型的全基因组连锁分析和全基因组关联分析，先将人格表现型的相关位点定位于染色体某个区域，然后再进行候选基因研究或连锁不平衡分析，确定其具体基因位点。例如，一项用全基因组扫描做的研究表明，伤害回避与8p21染色体区域存在显著相关（zohar et al.，2003）。
3.3 具体研究与发现
基因主要是通过大脑中的神经递质系统来影响人格的，因而参与调节神经递质系统的基因便成为主要的候选基因。在Cloninger等人的人格心理生物模型中，新颖性寻求（novelty-seeking）、伤害回避（harm-avoidance）和奖赏依赖（reward-dependence）三种气质维度被假定分别与大脑调节不同类型刺激反应的三种神经递质系统即多巴胺（dopamine）系统、5-羟色胺（serotonin）系统和去甲。肾上腺素（noradrenaline）系统相联系。此类理论假设促使人格分子遗传学研究者们主要从这三种神经递质路径考察了基因多态性与人格之间的关系。
3.3.1 多巴胺系统
多巴胺是脑部负责快乐和兴奋的一种积极化学物质，它的缺乏会促使个体积极寻求有效物质或新异经验以增加多巴胺释放。到目前为止，人格研究中最早且最多关注的DNA标记是位于第11号染色体短臂上的多巴胺D4受体基因（DRD4）。1996年，两个独立研究小组同时在《自然遗传学》上报告了DRD4基因的3号外显子中的48-bp VNTR多态性与新颖性寻求之间存在正相关，标志着人格分子遗传学研究的初步登场（Ebstein & Israel，2009）。其中，Ebstein领导的小组运用三维人格问卷（TPQ）对124名犹太健康志愿者进行了测量，发现长重复段DRD4等位基因对新颖性寻求具有6%的解释效应，而未发现它与另外三个TPQ指标（奖赏依赖、伤害回避和坚持性）有显著关联（Ebstein et al.，1996）；Beniamin领导的小组运用大五人格量表修订版（NEO-PI-R）对315名美国成人和兄弟姐妹进行了预测测量，也发现拥有长重复段DRD4等位基因的个体比拥有短重复段DRD4等位基因的个体新颖性寻求水平显著高，并且发现长重复段DRD4等位基因与NEO-PI-R量表的外倾性和责任心两个维度显著相关，而在其他三个维度即神经质、开放性和宜人性上未见此结果（Benjamin et al.，1996）。对于这两种研究的结果可能的解释是，拥有长重复段DRD4等位基因的个体对多巴胺的相对缺乏反应敏感，需要寻求外界新异经验来增加多巴胺释放，而拥有短重复段DRD4等位基因的个体倾向于对脑中已经存在的多巴胺作出高度反应，无需寻求新异经验便可使多巴胺含量达到适当水平。
此后，一系列研究对DRD4基因与新颖性寻求这种人格特质之间的关联进行了重复验证，但结果并不完全一致。两项分别以德国人和日本人为被试的研究证实DRD4基因与新颖性寻求特质之间的确存在显著关联（strobel，Wehr，Michel，&Brocke，1999；Tomitaka et al.，1999）；Burt等人对明尼苏达137个双生子家庭所做的研究发现，DRD4基因与新颖性寻求测量指标之间不存在任何关联（Bun，McGue，Iacono，Comings，&MacMurray，2002）；Ekelund等人则得出了与1996年研究相反方向的结果，即在新颖性寻求水平较高的群体中，2次和5次重复等位基因而非7次重复等位基因的频率更高（Ekelund，Lichtermann，Jarvelin，& Pelmnen，1999）。除此之外，有些研究还发现DRD4基因与其他人格候选基因存在联合效应。一项关于1岁新生儿对新异事物反应的研究发现，DRD4基因中的48-bp VNTR与5-羟色胺转运体基因（5-HTT）中的一种多态性存在联合效应（Lakatos et al.，2003）。之所以会出现如此多样的研究结果，可能与样本大小、被试特点（年龄、性别和种族文化等）、测量工具、研究设计等因素有关。例如，分组方法不同所得研究结果就会有很大差异（Tsuchimine et al.，2009）。不管怎样，这都有待于进一步研究证实。
除DRD4基因外，研究者还对多巴胺系统中的其他人格候选基因进行了考察，如多巴胺D2受体基因（DRD2）、多巴胺D3受体基因（DRD3）、多巴胺D5受体基因（DRD5）以及多巴胺转运体基因（DATl）等。一项用多种人格测验所做的研究表明，DRD2基因的-141C插入/缺失多态性与卡氏人格量表（KSP）测量的冷漠以及北欧大学人格量表（SSP）测量的自信缺乏之间存在关联（JSnsson et al.，2003，），而利用气质性格量表（TcI）对被试所做的一项研究表明，-141C插入/缺失多态性和DRD2/ANKK1基因的TaqlA多态性与人格特质之间可能并非存在直接强相关，而是在DRD2基因与ANKKl基因的交互作用条件下才对人格产生影响（Tsuchimine et al.，2012）。在一个由862名个体组成的样本中发现DRD3基因与神经质和行为抑制存在关联，而当该样本扩大到1465人时这种关联未得到验证（Henderson et al.，2000）。有研究表明，DRD5基因可能与人格的持续性发展有关（Vanyukov，Moss，Kaplan，Kirillova，&Tarter，2000）。由于发现DAT1基因与具有某些新颖性寻求特征的注意缺陷多动症（ADHD）存在关联（Jorm et al.，2001，），有人用极端分数个体为被试考察了DATl基因与新颖性寻求之间的关联，结果表明这种效应只在女性被试身上有所显现（van Gestel et al.，2002）。
3.3.2 5-羟色胺系统
5-羟色胺作为一种生物胺，对于人类的攻击性、抑郁、焦虑、冲动、幸福感等情绪情感具有重要调控作用。此系统中最经常被研究的人格候选基因是5-羟色胺转运体基因（5-HTT），该基因越长释放和回收5-羟色胺的效率越高，已有许多研究考察了它与伤害回避等焦虑类人格特质之间的关联。5-HTT基因具有两种多态性：5-HTT基因连锁的多态性区域（5-HTTLPR）和5-HTT基因2号内含子中的VNTR多态性，其中人格研究关注最多的是5-HTTLPR。
1996年的一项经典研究发现，短5-HTTLPR等位基因携带者较长5-HTTLPR等位基因携带者在神经质和伤害回避维度上的表现水平更高（Lesch et al.，1996）。功能性磁共振成像表明，携带一个或两个短5-HTTLPR等位基因复本的个体在对恐怖刺激的反应中表现出更强的杏仁核神经元活动（Harid et al.，2002）。这种由遗传导致的杏仁核对情绪刺激的兴奋性差异支持了该结论。不过，也有一些其他研究并未发现此种关联（Flory et al.，1999；Tsai，Hong，& Cheng，2002）。还有一些研究得出了相反结果。例如，使用极端得分个体做的一项研究发现，短5-HTTLPR等位基因在低伤害回避群体中比在高伤害回避群体中出现的频率更高（van Gestel et al.，2002）。2004年的一份元分析指出。这种可重复性的缺乏很大程度上是由于样本量过小以及所使用的量表不同而导致（Sen，Burmeister，& Ghosh，2004）。分析者发现，运用大五人格量表测量的神经质与5-HTTLPR有显著关联，而运用气质性格量表测量的伤害回避与5-HTTLPR不存在任何显著关联。2008年的另一份元分析也得出了类似结论（Munaf6 et al.，2008）。然而，使用NEO-PI-R量表对4000多名被试进行的一项大型研究发现，5-HTTLPR与神经质或其各维度（焦虑，抑郁，愤怒，敌意，自我意识，冲动。易受伤害性）之间不存在任何关联（Terracciano etal.，2009）。近年来，有研究者发现，与其杂合子同伴或短等位基因的纯合子同伴相比，具有长5-HTLPR等位基因的纯合子个体通常更关注积极情感画面，而选择性地回避一同呈现的消极情感画面（Fox，Ridgewell，& Ashwin，2009）。这表明他们通常更加乐观。使用信息加工眼动跟踪评估法进行的另一项研究发现，短5-HTLPR等位基因携带者在视觉上更加偏爱积极场景而回避消极场景，长5-HTLPR等位基因的纯合子个体更加无偏地看待情绪场景（Beevers，Ellis，Wells，& McGeary，2009）。这表明，短5-HTLPR等位基因携带者可能比长等位基因纯合子个体对环境中的情绪信息更加敏感。对于5-HTLPR与人格特质之间关系的这些看似不一致的结论，还有待进一步研究确证。此外，一项最新研究显示，5-HTLPR与Val66Met两种多态性对伤害回避存在显著交互作用（Ariaset al.，2012）。
除5-HTT基因外，研究者还对5-羟色胺系统中的另外两个人格候选基因5-羟色胺2A受体基因（5-HT2A）和5-羟色胺2C受体基因（5-HT2C）进行了考察。有研究者在双极性精神障碍患者和健康控制组群体中检验了5-HT2A的1号外显子中的一种单核苷酸多态性与伤害回避维度之间的关联，但是没有发现任何关联存在（Blairy et al.，2000）。还有研究者以健康日本人为样本对5-HT2A的5种单核苷酸多态性进行了考察，没有发现它们与气质性格量表的任何维度存在关联（Kusumi et al.，2002）。就5-HT2C与人格的关系而言，研究者发现5-HT2C中的一个点突变与三维人格问卷的奖赏依赖维度和坚持性维度存在关联，并且DRD4与5-HT2C对奖赏依赖存在显著交互效应（Ebstein et al.，1997）。然而，后来的一项重复性研究发现，5-HT2C对奖赏依赖不存在主效应，但DRD4与5-HT2C对奖赏依赖确实存在显著交互效应（Kühn et al.，1999）。
3.3.3 去甲肾上腺素系统
在人格的分子遗传学研究中，人们对去甲肾上腺素系统的关注远不及对多巴胺系统和5-羟色胺系统的关注多，但也取得了一些研究成果。有研究以健康被试为样本，考察了去甲肾上腺素转运体（NET）的一种外显子限制性片段长度多态性（RFLP）与气质性格量表中各维度之间的关系，但没有发现任何关联存在（Samochowiec et al.，2001）。不过，另一项以朝鲜人为被试的研究表明，去甲肾上腺素转运体的T-182C基因多态性与气质性格量表的奖赏依赖维度存在显著关联（Ham，Choi，Lee，Kang，& Lee，2005）。有研究表明，在中国人被试中，αla肾上腺素受体基因（ADRAlA）和0c2a肾上腺素受体基因（ADRA2A）的多态性与三维人格问卷各维度之间不存在任何关联（Tsai，Wang，& Hong，2001）。而之前的另一项研究发现，ADRA2A的一种常见单核苷酸多态性与易怒性、敌对性和冲动性诸测量值之间的确存在某些关联（comings et al.，2000）。关于去甲肾上腺素系统的诸候选基因与人格之间关系的研究，有待进一步加强。
4 总结与展望
行为遗传学通过数量遗传学和分子遗传学两条取径对人格遗传性问题进行了不同层次的详细探索，取得了较为丰富的研究成果，推进了我们对人格遗传程度和遗传机制的深刻认识，也有利于促进人格研究的科学化。人格行为遗传学研究的两类取向各具优势和不足。数量遗传学取向借助生态研究设计从宏观上估计遗传变异对人格差异的解释程度，资料获取经济简单、技术要求低，并且结果解释相对容易，但它无法确切地告诉我们究竟哪些基因或多态性导致了人格差异以及具体作用过程如何（Parens，2004），对研究设计和被试取样的依赖性较强，况且面对遗传与环境实际存在相关或交互作用的不争事实，遗传率的解释意义往往遭到质疑（Lerner，2011）。分子遗传学取向摆脱了数量遗传学取向存在的诸多不足，可以从DAN水平精确细微地探知造成人格障碍或差异的特定基因及其作用机制，但研究程序繁琐复杂，对新兴生物技术要求较高，在人格候选基因的选择上带有推测性，迄今为止尚未产生符合最初预期的可重复的实质性人格研究成果（McClellan & King，2010）。除此之外，两类研究取向还存在诸多共同的问题：一是受测量手段限制，对被试自陈报告依赖性高，往往会造成某些人格特质在防卫或伪装心理作用下被隐藏；二是由于研究设计和技术、被试取样、人格和基因自身复杂性以及环境与基因的交互作用等原因，研究结果的可重复性不高（Kim & Kim，2011）；三是受过去百余年消极心理学研究传统的影响，所研究的对象主要是精神分裂症、抑郁症、多动症等病理人群（张文新，王美萍，曹丛，2012），缺乏对健康人群积极人格品质的遗传研究；四是研究成果的现实利用率低，未能把研究所得成果及时有效地转化为现实效益。
鉴于人格行为遗传学研究所存在的诸多问题，未来研究应特别注意以下五个方面：
（1）强调两种研究取向的有机结合，在数量遗传设计中加入对特定基因型的直接测量。这两种研究取向各有优缺，可以相互弥补，况且分子遗传学的许多工作需用传统数量遗传学设计综合考虑环境与遗传因素来完成。未来研究可以在数量遗传设计中加入对特定基因型的直接测量，例如，可以先用数量遗传学方法确定某种人格特征是否具有遗传性以及遗传到什么程度，然后再用分子遗传学方法从根本上细微探究影响人格的具体基因及其作用方式。
（2）注重多学科和多范式的有效整合。人格的行为遗传学研究是一项综合性很高的困难工作，涉及遗传学、心理学、生物学、神经科学、医学和社会学等多门学科，因此需要在更广泛的视野下进行多学科的整合研究。人格的遗传机制相当复杂，靠单一研究工具（如自陈问卷）或研究范式很难获得理想结果，今后应在传统研究范式的基础上综合采用脑成像、诱发电位、前脉冲抑制和计算机博弈模型等一些新的研究范式，从多个角度综合考察和相互印证人格与基因的关系，从而弥补由自陈报告带来的弊端，同时克服可重复性低的问题。
（3）扩大对健康人群积极人格品质的研究。未来人格行为遗传学研究不仅要研究病理人群的消极人格品质，而且更要研究正常人群甚至超常人群的积极人格品质，探究它们的遗传性及分子作用机制，为积极人格品质的培养提供遗传学依据。
分子遗传学的作用范文2
[关键词]林麝；分子遗传学；分子标记；人工繁育；泌香
林麝Moschusberezovskii又名麝鹿、香獐，属偶蹄目Artiodactyla、麝科Moschidae、麝属Moschus，是目前养殖规模较大、数量最多的麝科动物之一。雄麝香腺分泌的外激素――麝香在传统中药领域发挥着重要的作用[1-2]。由于国际香料市场和医疗行业对麝香需求量的大增，人类“杀麝取香”和对其栖息地的严重破坏，已使该物种野生种群数量急剧减少，现存麝类已面临濒危。目前，林麝已被列人CITES附录Ⅰ中，《中国濒危动物红皮书》将麝列为濒危或易危动物[3]。我国1988年颁布的野生动物保护法将林麝列为国家二级保护动物，2002年又将其提升为一级保护动物。麝的珍贵引起了许多生物学工作者的浓厚兴趣，在林麝的生态学[4]、行为学[5]、分类学[6]、生理学[7]以及麝香的药理学与临床应用[8]等方面开展了积极的探索。
近年来，随着现代生物技术的不断发展，细胞生物学、分子生物学等新兴生物技术开始被不断地运用到林麝遗传育种工作中，为林麝的育种保护工作注入新的活力。其中，以新兴发展起来的分子遗传标记技术最引人注目，分子遗传标记的出现使基于此类标记的选择育种技术有了实现的可行性，显现出了巨大的应用潜力。当前，分子遗传标记在林麝遗传育种中的应用主要体现在遗传分类、人工繁育、泌香、疾病等方面。本文就分子遗传学在林麝研究中的应用现状做一综述，并对后期研究进行了展望，以期为提高林麝的生产性能提供参考。
1林麝分子遗传标记
分子遗传标记是基于DNA差异进行个体或群体遗传多样性分析的有力工具。常用于林麝遗传多样性分析的分子标记方法有AFLP，mtDNA，微卫星DNA等。
AFLP技术在种群结构和差异的调查中起着非常重要作用[9]。陈轩[10]根据AFLP分子标记的特点，以四川养麝研究所白沙养麝场21只林麝样品和金凤山养麝场14只林麝样品为材料，对2个种群的遗传多样性进行了比较分析，结果发现四川养麝研究所白沙养麝场圈养的2个林麝种群均具有较高水平的遗传多样性，但金凤山种群具有相对较高的遗传多样性。赵莎莎[11]利用相同的原材料进一步检测了22对选择性引物组合，共获得了908个AFLP多态片段，结果证明了麝香高产组在多态位点比率（PPL）上极显著高于参照组和低产组，在遗传多样性水平上也有更高的整体竞争优势。
mtDNA是核外遗传物质，由于mtDNA的控制区富含A，T碱基，属于遗传高变区，进化速度比其他区域快，多态性丰富，常被应用到野生动物群体遗传多样性检测中。彭红元等[12]通过分析四川省3个本地种群中林麝mtDNA控制区域582bp片段，发现94个变异位点，在109个个体中检测出27个单倍型，表明3个群体间很少进行遗传交流，建议建立系谱以增加群体间基因的交流。2014年，冯慧等[13]调查了陕西省林麝1个圈养种群3个野生种群mtDNAD-Loop632bp片段的遗传多样性和种群结构，结果表明，陕西省林麝群体mtDNAD-loop区序列存在着较丰富的变异和遗传多样性，凤县野生群体和凤县养殖场群体的核苷酸多样性和单倍型多样较高，养殖场种群没有出现近亲繁殖及遗传多样性下降的情况。凤县野生群体和凤县养殖场群体两者遗传分化较小，存在着较高的基因流水平。
微卫星DNA广泛分布与真核生物基因组中，具有多态性高、共显性遗传、选择中性、易于操作等特点，是一种极具应用价值的分子遗传标记，由于微卫星重复序列在群体间和不同的个体间通常表现出很高的序列变异性，并且这种变异呈共显遗传，因而在微卫星重复序列广泛应用于物种遗传多样分析。2004年，邹方东[14]运用微卫星标记法构建了3个林麝基因组微卫星富集文库，每个文库含有上万个转化子。2005年，Zou等[15]又运用了改进的富集文库方式来分离微卫星位点，获得了野生林麝的多态位点，结果发现70%的基因组文库为（AC）_n文库，8个微卫星位点呈现高度多态性，可作为研究林麝的分子遗传标记。2006年，夏珊[16]对构建林麝的微卫星文库筛选了6个多态性好的座位，并对林麝的遗传多样性进行初步的分析，6个微卫星座位的多态信息含量（PIC）最低为0.6214，最高为0.7984，说明这6个林麝微卫星座位具有高度多态性，进一步证明了微卫星DNA是很好的分子遗传标记。
2林麝遗传分类研究
目前，对林麝的遗传分类有3种研究手段，分别为形态解剖学、细胞遗传学和分子生物学。一种是根据外形、头骨和距骨的形态特点以及生态习性、分布等认为麝确是一个独立物种[17]。陈服官等[18]根据林麝生物标本，再一次肯定了这种分类方法。林麝作为麝科动物一个亚种除了在形态解剖学上得到了明确的肯定外，从细胞遗传学特征来看，也得到了有力的支持。细胞的染色体组型和染色体带型都代表着种的特性，它为不同物种在分类研究和确定其在进化过程中的位置提供了一个重要的依据。2004年，邹方东等[19]以林麝外周血淋巴细胞为实验材料，首先建立了适合林麝淋巴细胞增殖的培养体系，并用培养出的细胞制备染色体，确定林麝核型是2N=58，且全都是端着丝粒染色体，还首次应用染色体G-带技术，对林麝染色体的G-带带型进行了研究，确定了林麝染色体是2N=58，且全都是端着丝粒染色体，这与其他鹿科动物存在较大差异。结果表明，从细胞遗传学角度将麝分为单独一科也是比较合理的。
随着分子生物学的发展，麝作为独立的科在分子水平上相继得到了印证。Kuznetsova等[20]对鹿科家族成员和其他偶蹄动物的线粒体基因12S和16SrRNA（2445bp）的序列和核β-spectrin基因（828bp）的区域进行分析，发现鹿科和麝存在几个分子共源性特征。刘学东等[21]则利用测得梅花鹿、坡鹿、原麝和林麝的线粒体12SrRNA基因全序列，与GenBank中检索到的鼷鹿、长颈鹿和牛12SrRNA基因全序列进行对比，分别应用ME，ML，MP方法重建系统树，发现3种树拓扑结构一致，结果显示麝、鹿、牛、长颈鹿均各自为单系群，且麝作为一个单系进化。此外，采用PCR技术和序列测定方法从线粒体DNA上得到367bp的细胞色素b基因片段序列，分析其序列可得出在麝、獐、麂和鹿的系统进化中，麝约在600万年前与鹿科分歧，而鹿科的3个亚科是在350～500万年前开始分歧，表明麝可单独作为麝科[22]。张亮则采用克隆SRY基因的CDS区的方法，得到林麝和马麝的SRY基因，对其进行分析显示，支持麝作为独立一科的观点[23]。2009年，彭红元等[12]测定了林麝全线粒体序列，分别运用MP，Baryes方法与其他22种反刍亚目的动物相关基因序列进行系统进化分析，表明林麝与鹿科动物的亲缘关系最为接近，并单独形成一支，在牛科和鹿科之前分化出来，为鹿科、牛科互为姐妹群。2012年，冯慧等[13]从秦岭林麝的毛发样品中提取得到线粒体DNACytb基因的部分序列，并对其进行序列分析，发现林麝、原麝、马麝、喜马拉雅麝、黑麝是5种独立的种，林麝与原麝的亲缘关系最近，进一步弥补了现有形态分类研究的不足，得到更有说服力的分析结果。截至目前，运用各种克隆方法得到的林麝DNA序列，对其分析后发现其遗传学分类与形态解剖学、细胞遗传学得到的结果是相同，对麝作为单独一个物种的结果进行了充分的肯定。
3林麝分子遗传学在人工繁育上的应用
经过50多年的发展，我国在林麝的人工繁育方面取得了不少优秀成果。但是，由于基础研究及资金等方面的问题，我国的圈养林麝规模一直徘徊在6000只左右[24]，并且在林麝养殖过程中出现的种群退化、后代抗病力下降等问题也不断凸显，因此，加大对林麝的人工繁育研究，特别是基础研究工作力度显得尤为重要。2004年，邹方东等[25]首次成功克隆了与林麝生殖相关的核β-A亚基成熟肽序列，为林麝的人工繁育和麝资源的保护利用提供了相关基础资料。也有人对俄罗斯西伯利亚地区、远东地区和萨哈林岛的麝进行遗传多样性分析，发现随着栖息地的分裂，麝的近亲繁殖遗传多样性在不断上升，进而出现种群隔离现象[26]。此外，岳碧松研究团队对四川省米亚罗、金凤、马尔康3个养殖场的林麝进行微卫星分析，表明都是有效的群体规模，其遗传结构具有重要的保护意义，并建议在林麝人工育种时应当充分考虑这种遗传结构[27]，这为林麝的选育工作提供了新的认识。2013年，岳碧松研究团队再次对四川米亚罗地区人工繁育林麝的多态性进行微卫星分析，发现由于引入新的血缘，林麝的杂合程度和遗传多样性在不断增加[28]，为林麝的人工繁殖管理提供了一种新的方法。
4分子遗传学与林麝泌香的关系
获取麝香是保护林麝遗传资源的本质因素，提高麝香的产量，对林麝泌香相关的研究已经从组织解剖水平深入到泌香分子机制的研究。陈轩[10]分析了林麝AFLP的多态性与产香量的关系，筛选出34个在高产组和低产组间等位基因频率分布有显著（P参照组>低产组（P
白康[29]采用PCR-SSCP、测序分析等生物技术手段对雄性激素受体（AR）基因外显子1，4，8进行研究，结果显示，AR基因外显子1，4，8在所做样本中不存在多态性，说明雄性林麝AR基因外显子（1，4，8）在林麝中具有高度保守性。王勤等[30]克隆了调控林麝的繁殖和泌香的重要垂体激素FSH-β和LH-β基因，这为开展林麝泌香过程中基因表达的关联分析提供了一定的理论依据。
5分子遗传学与林麝疾病相关分析
麝类疾病是长期阻碍林麝人工养殖发展的关键因素。随着分子生物学的发展，分子遗传标记技术已经运用到林麝的疾病诊治过程中，这为寻找麝类疾病起因，制定相应抗体提供了一种新的借鉴方法。罗燕等[31]对林麝肺源致病性Escherichiacoli毒力基因进行了检测及鉴定，为进一步研究林麝肺源致病性E.coli的致病机制奠定了基础，同时为防治林麝E.coli性肺炎提供了依据。2013年，邹丹丹等[32]克隆和表达了林麝IL-1β基因，为其用于林麝疾病的防治奠定基础。李灵等[33]以四川养麝研究所的115只林麝个体为对象，通过对MHCⅡ类经典的DR和DQ座位的分离、遗传变异分析和化脓性疾病相关性的分析，揭示了林麝MHCⅡ基因多态性的维持机制及其与化脓性疾病的密切关系。周鑫等[34]为调查林麝肺源致病性大肠杆菌O因子血清型以及相关耐药基因的流行状况，采用玻板凝集反应法进行O因子血清型鉴定，同时用PCR方法检测耐药基因，发现29株菌皆携带多种耐药基因，这对林麝临床科学合理用药有重要指导意义。
6问题及展望
6.1存在的问题
6.1.1林麝驯化程度低，对分子遗传工作的开展带来极大不便从1958年以来，全国陆陆续续开展了林麝的驯化研究，并取得了一定的成果，其中包括陕西镇坪、四川马尔康、重庆南川等养殖基地[35-37]。但由于科研经费有限及林麝养殖效益等问题，驯化研究并没有持续，这造成了林麝的驯化程度很低。这给林麝分子遗传研究过程中的样品采集、生产性能测定等工作带来极大不便，也给林麝带来强烈的应激反应。强烈的应激反应不仅给实验数据的可靠性与稳定性造成一定程度的影响，还对林麝自身的健康造成不利影响。
6.1.2林麝为一级保护动物且价格昂贵，限制了某些分子遗传相关工作的开展林麝为国家一级珍稀濒危药用动物，不允许因为科学研究而对林麝有任何伤害，因此无法及时地采集林麝内脏进行深入的分子生物学相关研究，只能采集林麝毛发、血液或因疾病死亡林麝的内脏，这给林麝分子遗传学相关研究带来了不便。同时，由于林麝资源量有限，存在非常严重的炒种情况，目前每对林麝的价格被炒到7万元，昂贵的种源成本大大降低了林麝产香的盈利能力，也大大提高了林麝研究的成本，这种现象不仅严重阻碍了林麝分子遗传相关研究，而且不利于整个林麝养殖产业的健康发展。
6.1.3相关科研人员稀缺，发展缓慢目前，相对与其他常见动物，从事林麝相关工作的人员极少，主要分布在四川养麝研究所、重庆市药物种植研究所、四川大学、华东师范大学、浙江大学、陕西动物研究所等科研院所，几乎没有进行过林麝养殖行业的专题研讨及技术交流会。因此先进的分子生物学技术在林麝上应用的时间相对靠后，这也大大地降低了林麝遗传学相关研究的进展。
6.2展望
6.2.1麝香资源奇缺是林麝分子遗传学研究开展的内在动力麝香具有极高的药用价值，但由于麝香的产量极低，远远不能满足市场需求，这使得麝香的价格长期维持在黄金的3倍左右，因此，提高麝香产量就成为了林麝养殖行业的最重要目标。但由于林麝资源量极少且驯化程度低，传统遗传育种方法很难在林麝上得到顺利开展，因此通过分子遗传学方法筛选麝香高产分子标记越来越成为关注的焦点。
6.2.2新技术新方法的应用将大大加快林麝分子遗传学研究进展林麝分子遗传学研究随着分子生物技术的不断进步已经取得了长足发展，DNA条形码鉴定物种技术[38]、DNA分子性别鉴定技术[39]已成功运用在林麝遗传资源保护与与繁育工作中。然而，相对于林麝如此丰富的遗传背景，仅靠分子生物学技术远远不够，而且相关的研究成果得不到充分应用，因此有必要进一步了解林麝的遗传结构，将传统研究方法和分子生物技术相结合，了解其遗传结构差异和特征，进行针对性保护和利用。另外，为了促进人工养麝事业的发展，提高林麝种群增长率和麝香产量，须继续加强对林麝的泌香性状、疾病抗性等表型的标记研究，为实现标记辅助选择（MAS），加速良种培育打下基础。
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分子遗传学的作用范文3
关键词： 动物遗传学 学生为主体 学研结合 实验教学 教学改革
《动物遗传学》一直是动物科学专业（原畜牧专业）的专业基础课，该课程在动物科学专业（本科）、动物遗传育种与繁殖专业（硕士、博士）中占有重要的地位，对学生毕业后从事本专业技术工作具有十分重要的意义。动物遗传实验是动物遗传学课程教学不可或缺的关键环节，是学生理解和掌握遗传学基本理论和实验技术的主要途径。然而，目前动物遗传学实验教学发展普遍滞后于理论课，以验证性实验为主，内容陈旧、单一，缺乏综合性实验，难以激发学生的积极性和主动性；教学模式单调，以教师主导，学生临摹为主要教学方式，缺乏对学生创新能力的培养［1］。针对上述教学现状，本教研组老师积极参与学校的教学改革，不断努力探索符合新世纪人才培养需要的“动物遗传学”实验教学模式，先后开展了动物遗传学综合性实验教学模式探讨［2］和动物遗传学产学研结合教学实践探讨［3］。本次实验教学改革探索是教研组在总结以往的教改经验基础上，通过整合教学内容、改革教学方式、实施开放实验室教学、教学与科研结合等进行改革尝试，目的是探讨以“学生为主体”的学研结合实验教学模式的可行性。
一、动物遗传学实验教学改革实践措施
1.整合实验内容，增加设计性实验，建立动物遗传学实验教学新体系。
华南农业大学“动物遗传学”在2006年被评为广东省精品课程。目前课程共48个学时，其中理论32个学时，实验16个学时，共开设了“果蝇的性状观察与雌雄鉴别”、“果蝇杂交实验”、“果蝇唾液腺染色体的制备”、“畜禽染色体的观察”、“畜禽染色体核型分析”、“血型与遗传”、“动物基因组DNA的提取与琼脂糖电泳”等7个实验。内容包括普通遗传学、细胞遗传学、分子遗传学，主要以基础验证性实验为主。近年来，随着分子生物学和分子遗传学理论和实验技术的快速发展，上述实验内容逐年变得陈旧，不能满足学生对动物遗传学新理论和技术的需求。因此，结合我校与动物科学专业的实际情况，在保证理论知识系统性和前沿性并在联系实践的基础上，教研组经过讨论，根据教学大纲制订实验开设计划，将现有7个实验分为4个方向，增设设计性和综合性实验：①保留了果蝇的性状观察与雌雄鉴别、果蝇杂交、果蝇唾液腺染色体的制备这三个经典遗传学验证性实验，共6学时；②将畜禽染色体的观察、畜禽染色体核型分析两个实验合并为1个综合性实验“畜禽染色体的制备与观察”，学时4；③增设群体遗传学调查设计性实验：将“血型与遗传”与增设的“群体基因结构调查与分析”合并设立为一个实验，学生课堂完成血型检测实验部分，课后学生根据自己的兴趣选择调查内容和方案，学时2；④将“动物基因组DNA的提取与琼脂糖电泳”与增设的“畜禽基因组PCR-RFLP的检测”合并设立综合性实验，学时4。
2.改革教学方式，建立以学生为主体的教学方式。
传统的实验教学采用的课堂灌输式教学，基本上是由老师对实验目的、原理、内容、操作步骤，以及注意事项逐项进行讲解示范，学生再做实验，使学生处于被动状态，激发不起学生的兴趣，学生主动参与性差。针对上述问题，教研组在整合教学内容的同时，改革教学方法，在综合性实验中采用项目式实验教学方式，即将学生分成不同小组，以项目为载体，向学生提出需完成的工作任务，要求学生根据任务要求，组建项目小组，小组成员在老师或辅助教学研究生的指导下分头查资料，共同确定实验内容、设计实验方案、实验步骤、配制试剂和完成实验，最后实验结果以小论文形式或用PTT课件口头汇报。
3.开放实验室教学，为设计和综合性实验提供保障。
本次教学改革主要采取项目式教学方式，实施开放实验室教学是保障设计和综合性实验顺利开展的前提。项目式教学方式的实施，学生除了在规定实验时间内上课外，学生还需要自行安排时间配制试剂、准备实验材料和进行实验等，需要开放实验室。另外果蝇杂交设计性实验也需要开放实验室，主要原因为果蝇生活的环境最适温度环境为20―25℃，而广州温度全年较高（大部分时间都高于25℃），果蝇杂交实验需要在生化培养箱内进行，所以为了便于学生进行果蝇杂交结果的观察和记录也需要开放实验室。具体做法是：设辅助教学研究生为实验管理员，教学实验室在实验期间内，施行预约管理，预约登记的学生全天（8:00―22:00）可自由进出实验室，在老师或研究生的指导下开展实验工作。
4.学研结合，培养学生初步科研能力。
学研结合一直是我们教研组努力探索的教学改革方向，并取得了一定的成果。2006年以来，先后有20余名在读本科生先后跟随教研组张细权教授、王教授、聂庆华教授等老师开展科技创新实践活动，这些同学个人或在课题组研究生带领下一起开展科研项目研究，部分同学顺利完成试验并撰写学术论文。如刘杰等同学完成的论文“鸡FASN基因2个位点的多样性及其与体重、脂肪沉积性状的相关性”发表于《畜牧兽医学报》杂志上。本次教改过程中，我们充分利用教研组科研平台，鼓励研究生积极参与本科生实验教学，把研究生作为实验教学辅助人员，在项目式教学中，使其成为项目式教学的主要成员，引导其小组成员进行资料收集、完成实验设计、试剂配制和实验操作。
二、动物遗传学实验教学改革的效果
由于本次实验改革内容和教学方式改变较大，因此我们只是选取了动科专业生物技术方向07、08连续两届学生实施上述改革尝试，收到了如下效果。
1.整合实验内容，增加设计性实验，增强了学生实验兴趣，提高了学生实验主动性。
我们原有的动物遗传学实验教学开设了7个实验，主要以验证性为主。通过实验整合后，修正了近几年学生教学反馈内容陈旧，技术简单，学生上课积极性不高的实验，如：“畜禽染色体的观察”、“畜禽染色体核型分析”等，增设了设计性实验。增设的设计性实验要求学生自定实验方案，并按自定方案实施；实验目标明确、方法清楚、技术要点及注意事项心中有数，所以，学生实验兴趣浓厚，主动地利用课余时间，全身心地投入实验。如在新的遗传实验教学中，开设了“畜禽基因组PCR-RFLP的检测”综合性实验，该实验从知识面上囊括了核苷酸、基因的基本概念、DNA体外复制原理、DNA分子量、基因和基因型频率计算，以及性状的表现。在实验技能方面涉及实验材料的采集、试剂配制、DNA提取、核酸浓度和纯度检测、PCR反应、琼脂糖凝胶电泳检测、基因分型及统计分析等。通过该实验，学生掌握了动物遗传学多方面的实验技能，实验兴趣和动手能力均有较大提高。群体遗传学主要揭示一个品种等整个群体遗传和变异，是家畜育种理论基础，增设群体基因结构调查与分析设计性实验，让学生通过调查分析自身的遗传性状的类型和被调查者的性状分布情况，计算基因频率，分析其遗传平衡状况，来理解群体遗传学理论，使枯燥的群体遗传教学变得生动有趣，大大提高了学生参与实验的积极性，学生实验兴趣高昂，实验主动性增强。
2.开展项目式教学方式，增设分子遗传学综合性实验，提高了学生实验的主导作用。
传统的遗传学实验课时一般3―4个学时，时间较短，要求在限定的时间内完成教师确定的实验步骤，教师没有时间在课堂上对遗传学研究技术进行系统讲解，学生仅能按老师的要求去做［4］，实验中学生掌握的理论知识不足。2年来教研组利用项目式实验教学方式，增设分子遗传学综合性实验，将本科生分成不同项目小组，在老师或研究生助教的指导下查阅资料和设计实验，利用开放实验室等便利实验条件，学生自行采集实验材料、准备实验试剂和操作实验仪器，顺利完成了实验，加深了学生对分子遗传学基础理论知识的理解。在整个项目实施过程中，改变了以往以老师为主导，学生被动学习知识和技能的现象，学生由“被动学习”变“主动学习”，由“要我学”变“我要学”，学生实验的主导作用大大提高，学生学习兴趣浓厚，一改往年学生实验结束后就走的现象，大多数同学课后积极提问，师生互动加强。
3.实施开放实验室，克服了老师代做、实验课时有限的问题。
实施全天性开放实验教学，是克服实验流程较长与每次实验课时有限之间矛盾的有效方法［5］。传统的实验教学模式易受实验课时限制，设置实验周期长的实验和实验流程长的实验学生不能全程参与，部分实验步骤必须由老师代做，学生只能掌握部分实验技术。我们在实验教学过程中，配合综合设计性实验的需求，教学实验室对本科生实行开放管理，每天8:00―22:00学生能自由进入实验室，在老师或研究生的指导下自行完成实验，有效杜绝了周期长和流程长的实验部分实验步骤必须由老师代做的现象，解决了传统教学模式实验课时有限的难题，同时增强了学生实验兴趣、提高了实验主动性、加强了实验操作能力。
4.利用科研平台，教学与科研结合，培养了学生初步科研能力。
在实验教学过程中，我们利用教研组科研平台为教学服务，借助研究生辅助教学功能，成立以研究生为核心的项目小组，在研究生的指导下根据项目要求，学生自行查阅资料、设计实验方案、并成功实施方案。整个实验过程发挥了教学与科研两者的有效结合，即把方法实验与专业实验有机地结合起来，充分利用了教研室科研基础力量，培养了学生初步科研能力。另外，有部分对动物遗传学感兴趣的同学在学期实验结束后，还主动申请参加到我们教研组老师的课题中来，在课题老师指导下进行毕业设计实验和申报大学生科技创新项目，从而进一步提高了学生的初步科研能力。
5.教学反馈和总体学生评教结果有所提高。
学生教学反馈是反应教学效果的有效途径。对本次教学实验的58名学生调查显示，有81.04%的学生表示通过改革增加了实验兴趣，认为设计性实验可以提高学生的实验兴趣和独立思维能力，开放实验可以给同学提供了较好的实验条件，任务引领式教学可提高学生的独立思考、团队合作和自主动手能力。另外，从华南农业大学教务处教学质量监督科的教学评教结果来看，学生对动物遗传学实验的评教平均分逐年显著提高，2008学年学生评教平均分为89.29分，200年为92.70分，2010学年上升到93.18分。
三、不足与体会
本次教学改革探讨，总体来说，不管从教学内容还是从教学方式都改动较大，充分给予了学生自主思考和动手的机会，在教学过程中充分发挥研究生辅助教学作用，利用科研平台为教学服务，学研结合既锻炼了研究生又培养了本科生初步科研能力，这是本次教学改革尝试的主要优点。但同时在整个教学的实施过程也存在许多不足。
1.实验结果差别较大。
在本次教学中综合性实验的组织实施主要以研究生为指导人，由于研究生个人研究方向和能力水平的不同，导致项目小组从实验设计、实验实施到实验结果优劣明显，学生最后掌握的实验技术差别也较大。在教学反馈中有个别学生认为自己实验结果不好，动手能力没有较大的提高。
2.个人实验成绩的评定困难。
因为项目式教学实验是以小组为单位的，教师打分只是体现了团体，没有具体到个人。
3.实验课经费需求较大。
由于小组间实验设计和路线差异，实验试剂和材料准备费用明显增加，教学经费紧张。
四、结语
总之，通过本次实验教学实践，对动物遗传学学研结合实验教学模式进行了初步探索，对高等农业院校专业基础课程实验教学有一定的指导意义。
参考文献：
［1］高志花，郝荣超，穆秀明，王净.动物遗传学实验教学改革与研究［J］.中国高教探讨杂志，2010，（5）：39-40.
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［3］聂庆华，刘满清，骆毅媛，张细权.动物遗传学产学研结合教学实践与探索高等农业教育，2009，02：64-66.
［4］周清元，何凤发，殷加明，唐章林，张建奎.遗传学实验教学体系的改进，2008，6，（1）：170-172.
分子遗传学的作用范文4
【论文摘要】1937年美籍奥地利生物学家贝塔朗菲提出了一般系统论原理。系统中每个要素都处于一定的位置，起着特定的作用。个体发育中，基因按一定的时、空次序有选择地表达。基因是组成染色体的遗传单位，并证明基因在染色体上作直线排列。一定的基因在一定的条件下，控制着一定的代谢过程，从而体现在一定的遗传特性和特征的表现上[1]。基因还可通过突变而改变。随着人类基因谱的逐步阐明、遗传工程技术的充分发展，基因治疗很可能在临床疾病治疗中产生革命性变化，这就需要研究人员在实践中，用自然辩证法系统论理论，来指导思想，拓展研究思路，从而解决这一重大难题。
Regardsbetweenthegeneandthehereditycausesandeffectsrelationwiththesystemtheoryviewpoint
HUJing-yi
【Abstract】in1937theAmericannationalityAustriabiologistbrightPhilippinesproposedthegeneralsystemtheoryprinciple.Inthesystemeachessentialfactorallisinthecertainposition，isplayingthespecificrole.Inontogenesis，geneaccordingtocertainwhen，thespatialorderhavethechoiceexpression.Thegeneiscomposesthechromosomethehereditaryunit，andtheproofgenemakesthelinespreadinthechromosome.Thecertaingeneunderthecertaincondition，iscontrollingthecertainmetabolismprocess，thusmanifestsinthecertainhereditycharacteristicandinthecharacteristicperformanceThegenealsopassablesuddenchangehaschanged.Alongwiththehumangenespectrumgraduallyexpounded，thegeneticengineeringtechnologyfulldevelopment，thegenetreatmentverypossiblytreatsattheclinicaldiseasehastherevolutionarychange，thisneedstheresearcherinthepractice，withnaturaldiagnosticmethodsystemtheorytheory，guidingideology，developmentresearchmentality，thussolvesthissinglelayerbigdifficultproblem.
【Keyword】systemtheory；Geneandheredity；Genetreatment
系统论是21世纪以来科学技术、文化和社会发展的自然亦必然的思维趋向，是比知识更有力量的一种客观存在，它是一种新的思维方式，是当代人认识对象的工具和手段。西沃尔-赖特在1929年写到：一个群体中“单个基因的选择系数(即基因的适合度)，一定受到这个群体整个基因频率系统的影响[2]”。本文从系统论观点来分析基因与遗传之间的因果联系以及基因在临床上的应用。
1系统论相关论点
1937年贝塔朗菲提出了一般系统论原理，使人类的思维方式发生了深刻变化。以往研究问题人们总是把事物分解成若干部分，抽象出最简单的因素来，然后再以部分的性质去说明复杂事物。这种方法的着眼点在局部或要素，遵循的是单项因果决定论，它不能如实地说明事物的整体性，不能反映事物之间的联系和相互作用，它只适应认识较为简单的事物，在人类面临许多规模巨大、关系复杂、参数众多的复杂问题时，就显得无能为力了。系统中各要素不是孤立地存在着，每个要素在系统中都处于一定的位置上，起着特定的作用[3]。系统科学方法是认识、调控、改造复杂系统的有效途径，为人们提供了制定系统最佳方案以实行优化组合和优化管理的手段，为人们提供了新的思维模式，倡导从整体上进行思维。
2基因与遗传
20世纪20年代，摩尔根学派在孟德尔的豌豆杂交试验的基础上，开展了遗传规律的研究，建立了以基因学说为基础理论的细胞遗传学，肯定了基因是遗传的基本单位，存在于细胞的染色体上。到30年代，知道染色体结构和数目的变化会影响到遗传，知道一个基因可以突变成若干等位基因。到了40年代，遗传学有了两个重要的进展或突破：一是初步发现去氧核糖核酸简称DNA，是遗传物质；一是提出了一个基因一种酶的原理。直到50年代，建立了分子遗传学，解决了有关遗传的若干重大问题。DNA和另一类核酸即核糖核酸(RNA)都是由核苷酸所组成的多聚体，是大分子。核苷酸的主要特点存在于所含的有机碱，即两种嘌呤和两种嘧啶。
1953年，形成双螺旋的分子结构。根据DNA中碱基互补的原理，一个DNA分子可以成为内容一致的两个DNA分子。蛋白质是由氨基酸所组成的多聚体，是大分子。组成蛋白质的可以是一条多肽链或几条多肽链。多肽链就是由若干氨基酸前后连接而成的分子。蛋白质的合成就是遗传信息从遗传物质流入蛋白质的过程。这包括两个步骤：一是转录，一是翻译。由于组成DNA和RNA的零件都是核苷酸，所以遗传信息从DNA流入RNA叫做转录。由于蛋白质是由另一种另件(氨基酸)组成的，所以遗传信息从RNA流入蛋白质叫做翻译。这里的RNA叫做信使RNA，意思是说，它是基因遗传信息的使者。在分析蛋白质分子的合成中也查明了各氨基酸的遗传密码，于是建立了遗传密码理论。遗传信息都是由遗传密码组成。每一个遗传密码都由三个碱基组成，氨基酸不同，其遗传密码就不同。
从70年代开始，分子遗传学的进一步发展，诞生了基因重组技术，即生物基因工程，它开创了改造生物和创造生物的新时期。
3用系统论的观点来看待基因与遗传的因果联系
系统科学可以把一个原子看作系统，它也可以把器官、生物机体、家庭、社区、国家、经济以至生态看作系统。生物体是由细胞构成的多层次的复杂系统。尽管在细胞和分子水平对发育的分析已取得长期的进展，但个体发育仍不能从分子水平和细胞水平的分析得到全部解释。个体发育中，基因按一定的时、空次序有选择地表达。这首先表现在细胞表面形态调节分子的变化，从而导致胚层分离、形态速成运动和组织发育等细胞的集体行为。
我们可以从两方面来考虑环境对基因的自上而下的约束与引导作用。其一，我们知道环境的改变会迫使生物个体和种群尽可能调节自身以适应环境的变化。显然生物体为适应环境变化而做的调节又必定会引起生物体内生物化学、生物磁电等的变化。在生物史上地球环境的巨变是造成大量新物种产生的直接原因。我们可以设想，基因有向缓解环境对生物压力的方向突变的趋势，如果这一假说成立的话，显然就会使来自上层变化的信息产生对下层生物体基因变异的自上而下的约束与引导作用。其二，我们知道基因的复杂结构具有巨大的信息存储能力。生物体的基因中记录了该生命体全部历史的重要信息。
4基因治疗的前景
随着对基因治疗研究的深入，我们不能忽视子系统的系统性和整体性，不能用局限的、部分的、单一的观点来以偏概全。事实上，人体的复杂性程度，各个系统的相关性、相互作用及相互制约程度，远不是我们所能完全解释得了的，只有在系统环境中解决这些难题，才会有实用价值和临床价值。这就需要研究人员在实践中，用自然辩证法系统论理论，来指导思想，拓展研究思路，从而解决这一重大难题。
参考文献
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[2]欧文·拉兹洛.系统哲学引论[M].钱兆华，熊继宁，刘俊生译.北京：商务印书馆，1998.116
分子遗传学的作用范文5
遗传学是生命科学领域的基础学科之一，是生命科学领域各专业学生所必修的一门重要的专业基础课。遗传学已从孟德尔、摩尔根时代的细胞学水平深入发展到现代的分子水平。现代的遗传学已有三十多个分支，而细胞遗传学作为生物科学中最活跃和最有生命力的学科之一，是农业院校研究生专业基础课的重要组成部分。其实验内容设置水平和建设规模是农业院校校研究生能力培养的重要标志和条件支撑，是农业院研究生教学和学科建设重要的、不可替代的部分。
我校细胞遗传学实验室承担着全校农科类各专业农学、植保、园艺、生命科学与技术、葡萄酒、动物科学等6个学院的细胞遗传学实验教学任务。近年来，随着研究生招生规模的不断扩大，对细胞遗传学实验室仪器设备、实验室条件以及实验技术人员的要求也越来越高。特别是分子细胞遗传学日新月异的发展，传统的细胞遗传学实验教学体系已远不能满足研究生科学研究的要求，必须与现代分子遗传学实验技术和最新的科研成果相结合，建立适合农业院校的细胞遗传学实验教学模式，才能真正地提高研究生的实验技能，为科学研究打好基础。本实验室在长期的实验教学过程中，发现研究生细胞遗传学实验教学中存在的问题，并结合农业学院的专业特点以及细胞遗传学实验最基本的目标和功能，通过实验教学改革，建立了结合本专业实际的细胞遗传学实验教学体系，完善了与之相应的研究生细胞遗传学实验室配置和实验材料的建设。
2.建立结合专业实际的细胞遗传学实验教学体系
2. 1保持细胞遗传学最基本的实验教学内容
由于研究生生源专业背景的差异性，尤其是跨专业考取的研究生与本专业考取的研究生相比较，实验技能相差很多。为了帮助专业基础薄弱的研究生尽快掌握遗传学的基本技能，使他们少走弯路，实验室保持了原有的一部分基础实验项目，即植物染色体制片技术、植物染色体结构变异观察、非整倍体观察和鉴定、减数分裂中期I染色体构型观察等实验。特别是染色体制片技术实验，有丝分裂和减数分裂制片都采用黑麦为实验材料，既掌握了植物染色体制片技术同时比较了有丝分裂和减数分裂染色体形态的差异，又使植物染色体组型分析、植物中的超数染色体观察实验穿插其中，使一个实验项目包含了四项实验内容。植物染色体结构变异观察采用目前生产上广泛使用的1B/1R小麦易位系品种为实验材料，利用随体染色体数目的变化来鉴定易位系，既了解了小麦染色体组的组成，又对随体染色体的形态进行了观察。减数分裂中期I染色体构型观察利用各种非整倍体为实验材料，如小麦单体系列、缺体系列、缺四体系列、重双端体系列以及各种远缘杂交后代材料，既观察了各种染色体形态，又用它们作亲本与VE161小麦的杂交后代为材料，观察和鉴定了减数分裂中期I各种多价体染色体构型。
2. 2优化细胞遗传学实验的核心技术
植物染色体分带技术和植物染色体原位杂交技术既是细胞遗传学实验的核心技术同时由于实验过程长，程序复杂，实验条件要求严格，也是比较难做的实验。为了提高实验质量，使研究生都能掌握这两个实验技术本实验室对其实验步骤进行了优化。植物染色体分带技术采用BSG流程，在45%冰乙酸、5%氢氧化钡和2XSSC溶液中处理温度都采用45°Q既简化了实验流程，又收到了很好的实验效果。植物染色体原位杂交技术采用黑麦代换系、易位系为实验材料，基因组DNA作为探针，利用地高辛标记检测系统，建立了本实验室的原位杂交实验体系。
2. 3外源染色体检测的分子标记实验技术的应用
近年来，随着分子遗传学的发展，分子标记可直接在DNA分子水平上更加准确、可靠地检测染色体组成，已被广泛用来检测作物外源染色体及染色体片段。随着研究工作的发展，会有越来越多的RFLP、RAPD、SCAR、SSR标记被开发出来，已在外源染色体鉴定和分子标记辅助育种方面发挥巨大作用。所以，本实验室在细胞遗传学实验中开设了外源染色体检测的分子标记实验技术，包括小麦近缘植物基因组特异性PCR标记创建、利用SSR标记鉴定外源染色体、利用DNA分子杂交鉴定外源染色体等实验项目，把最新的实验技术和科研成果应用到细胞遗传学实验内容体系中，为研究生的科研工作打下了良好的基础。
2. 4利用蛋白质电泳检测外源染色体的实验技术
同工酶在同一部分同源群内的不同染色体之间具有相似性和多态性，他们所携带的多种同工酶基因在染色体上的排列具有一定的次序。在小麦中，利用非整倍体系列（尤其是利用端体和缺体一四体补偿体)和附加系、代换系已经将许多同工酶基因定位于相应的染色体和染色体臂上，并绘制出同工酶基因的染色体图。因此，可以利用同工酶分析检测导入受体中的外源染色体和染色体片段，利用多个生化标记，可进一步确定易位片段的大小和位置。利用种子贮藏蛋白进行外源染色体鉴定是生化标记鉴定的一种有效方法。谷类作物胚乳贮藏蛋白及其亚基在染色体上的分布具有与同工酶相类似的特征，因此也可以用蛋白质谱带特征作标记来鉴定附加系。为此，本实验室设立了同工酶技术在鉴定小麦外源染色体中的应用、利用酸性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术鉴定外源醇溶蛋白基因、利用SDS-聚丙烯酰胺凝胶电泳技术鉴定外源HWG基因三个实验项目，从而，建立了完善的细胞学（包括染色体计数、核型分析和染色体分带等）、生化标记(同工酶和蛋白质）、原位杂交和分子标记鉴定外源染色体的细胞遗传学实验体系。
3.新的细胞遗传学实验教学体系下的实验室配置
3. 1染色体制片仪器设备配置
显微镜被广泛应用于各科学研究领域对微观世界的探索具有极其重要的作用。特别是细胞遗传学实验，大部分实验项目都需要显微镜来观察，所以各类显微镜对细胞遗传学实验室都是必需的。除了每人一台普通生物显微镜以外，还需要几种研究用显微镜，常用的研究用显微镜主要有：相衬(差）显微镜、倒置显微镜、荧光显微镜等。
3.1.1相衬（差）显微镜
相衬显微镜（phasecontrastmicroscope)是依靠装在物镜内的相位板，使照射物体点的直射光与衍射光发生干涉，将相位差转换成振幅差（明暗差别)，从而使人们在显微镜下可以观察无色透明的标本。相衬显微镜在细胞遗传学实验室主要用于无染色的染色体标本制作。
3.1.2倒置显微镜
倒置显微镜（invertedmicroscope)是为了适应植物组织培养、细胞离体培养等显微观察和研究需要而设计的显微镜。由于被检物体均放置在培养皿(或培养瓶）中，就要求倒置显微镜的物镜和聚光镜的工作距离较长，以便可以透过较厚的玻璃壁，对培养皿内的被检物体进行显微观察和研究。因此，与一般明场显微镜相比，倒置显微镜的物镜、聚光镜和光源均是颠倒的。
3.1.3焚光显微镜
劳光显微镜（fluoiescencemicmscope)是利用短波光照射标本，对标本的固有荧光、荧光染色后的二次荧光或免疫荧光进行观察的研究用显微镜。荧光显微镜除具有普通明场显微镜的光学部件外(其中物镜应为专用的荧光物镜)，还应配置有荧光装置。荧光装置的主要部件包括：高压汞灯、激发滤光片、分光镜、吸收激发光滤光片等。荧光显微镜的激发范围主要有：紫外激发、紫色激发、蓝光激发和绿光激发。通过特异的荧光或免疫荧光标记，使特定的染色体或者蛋白质等分子带上特异的荧光素，结合荧光显微镜观察，可以对细胞内特定的分子进行研究，分析它们的分布、动态变化及相互关系。这种观察是其他研究用显微镜很难实现的，也是分子细胞遗传学研究的重要内容。
3.2外源染色体的分子标记及蛋白质标记仪器设备配置
3.2.1植物总DNA提取设备配置
植物总DNA提取的必备的设备有：研钵、液氮罐、电热恒温水浴锅、小容量离心机、大容量离心机、冰箱、制冰机、紫外透射仪、紫外可见分光光度计等。研钵用于研磨植物体的组织以提取植物的DNA或RNA,必须有30套以上。液氮罐用于装运提取DNA磨样时所需的液氮。磨样加提取液后需在65°07水浴温育30分钟左右，同时在配药品时也有不同温度的水浴要求，所以2个室温至100°C水浴锅是必不可少的。当提取少量的DNA时，小容量的离心机是必备的。为提取大量的DNA需一台大容量离心机，一般最大转速均应大于12000mp冰箱和制冰机在这里主要用于DNA提取的冰浴、预冷一些沉淀DNA的溶液及存放DNA必需能满足4C和-20C两个温度要求。另外，由于植物总DNA提取多采用幼苗，所以还需要1台生化培养箱或人工气候箱。
3.2.2PCR反应系统设备配置
一个实验室要能进行PCR反应实验，一般要具备以下实验设备：超净操作台、旋涡振荡器、小容量离心机和PCR仪。超净操作台还是分子实验室必备的仪器，有不少实验是必须在超净操作台上进行的。在配置PCR混合液及其他溶液时，需用旋涡振荡器进行振荡以便溶液中的各成份充分混匀。PCR仪乃是整个实验室的核心仪器，其种类繁多，性能也有差异，教学实验室应根据自己承担的教学任务选购3台以上。
3. 2.3凝胶电泳及显色系统设备配置
实验室应具备琼脂糖和聚丙烯酰胺两种凝胶电泳的能力。凝胶电泳系统的主要功能是检测提取的总DNA质量及PCR扩增产物以及蛋白质。整个过程的完成需电泳仪、电泳槽、微波炉、脱色摇床、染胶盆、胶片观察灯、紫外凝胶成像仪和一些常规的小件工具。要检测PCR的扩增产物，需对其进行凝胶电泳及显色反应。因而，电泳仪一般要配备多台，要能满足不同的电泳电压。电泳槽则是电泳仪的配套设备，要根据电泳仪性能和教学实验室承担的教学任务各选购10套以上。微波炉主要用来熔化琼脂糖制胶或培养基配制。脱色摇床和染胶盆是硝酸银染色过程中必备的。胶片观察灯箱有助于观察显色后的胶片以便能更清楚地记录带型，主要观察银染的聚丙烯酰胺胶。琼脂糖胶一般采用溴化乙锭染色，需通过紫外灯观察，所以需要一套凝胶成像系统。要进行Souhem杂交，还得配备杂交箱、恒温培养箱、恒温摇床、凝胶干燥仪等。为了避免同位素污染，应选用生物素标记检测系统、地高辛标记检测系统等。
3. 2.4凝胶成像及数据处理系统设备配置
这一系统主要包括凝胶成像系统（包括暗箱、紫外换灯箱、灯外灯、数码相机及配套的分析软件等）、扫描仪及各类生物应用软件。图像记录着实验的过程，这也是实验的证据，获得图像这项任务可由凝胶成像系统、扫描仪及配套的软件来完成。实验数据可直接从胶片上读取，也可从已扫描的图像上获得，然后保存在计算机内。常用的分析软件有凝胶成像系统的配套软件、生物统计软件、构建遗传图谱及QTL定位软件、引物设计软件等。生物统计软件目前国际上最为流行的是SAS遗传图谱的构建及QTL分析用得较多的是Mapmaker/Exp30和MapmakeriQTLU设计引物的软件主要有DNAmanOPS.Primer等。
3. 2.5其他的常规设备
大部分实验用水都要求是超纯水，所以需要一台高质量的纯水器。其次是无菌环境。离心管、Tip头、一些配溶液的器皿以及不少溶液都必需灭菌消毒，因而高压灭菌炉和烘干箱也是分子实验室必不可少的。再者，高精度的电子天平和pH计是配药时必备的仪器，而磁力加热搅拌器则是配药的一个好帮手。教学实验室应有以下几种取样范围的移液器：1000-5000^l100-100020-200Ml10-100Ml2-20Ml0.5-10Ml0.1-2.5M实验室的许多药品都需在低温下保存，需要有良好的冷藏系统，要配备4°C、-20°0的冰箱两台，最好能配有-80°0的超低温冰箱。要有足够的易耗品，如一次性手套，各种Tip头和Tip头盒，离心管及离心管架（这些离心管必须与实验室的离心机和PCR仪相匹配，离心管架要与离心管配套)，玻璃板、梳子、胶条和夹子。
分子遗传学的作用范文6
关键词：医学遗传学；遗传咨询；情景模拟
中图分类号：G642.4 文献标志码：A 文章编号：1674-9324（2014）46-0225-03
医学遗传学是医学与遗传学相结合、并互相渗透的一门综合性学科。医学遗传学理论学习中主要针对人类遗传性疾病的发生机制、传递规律、诊断方法以及治疗和预后进行系统学习。在此基础上开设实验课，将理论应用于实践，通过遗传咨询估算再发风险和制定应对对策和措施，有效预防遗传病的发生，从而达到降低遗传病发病率的目的[1]。根据现代医学的发展，我国将面临极具缺乏医学遗传学医师这一职业。目前，大多数医院无专门的遗传咨询门诊，使医学生没有机会接触到遗传病病例，学生对遗传性疾病的掌握只限于书本而无临床实践机会，这将会导致临床医生缺乏对遗传病的认知能力。因此，我校从2007年开始对五年制临床医学、检验等本科专业开展医学遗传学实验教学，其中开设了遗传咨询教学内容。通过多年教学实践探索和改进，发现利用情景模拟教学法进行遗传咨询知识点的传授可以更好地调动学生学习的积极性，更好地理解遗传咨询的理论基础及临床意义，培养学生综合运用知识的能力。
一、教学设计
1.明确教学目的。遗传咨询情景模拟教学法是模拟临床遗传咨询的情景进行教学的方法。它是针对临床医学、检验等专业本科医学生在学习过染色体标本的制备与人类非显带染色体核型分析两次实验课的基础上来开展的。通过此次课的学习，使医学生能够充分掌握系谱及系谱分析的理论知识，掌握系谱分析的过程及系谱的绘制方法，熟悉遗传咨询的一般步骤和原则，并能推测系谱中各成员的基因型，计算再发风险，了解系谱分析和遗传咨询的临床意义。在此过程中，培养学生独立思考分析问题解决问题的能力，表达能力，促进高素质医学生的培养。
2.教学内容。情景模拟教学法的主要内容是模拟遗传咨询过程、讲授和熟悉遗传咨询的概念、对象、时机、步骤等。作为医学生首先要让他们明确知道什么是遗传咨询。遗传咨询是由医学遗传学专业人员或遗传咨询医师（或称咨询医师、医学遗传学医师），应用医学和遗传学基本原理，对咨询者提出的家庭中遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗和预后、一级患者同胞和子女再患此病风险等问题进行交谈和讨论，并就咨询者提出的婚育等问题提出可供咨询者选择的建议或具体指导措施的过程[2]。遗传咨询的时机和对象是一个人在婚姻或生育方面遇到问题，意识到可能面临患遗传病的风险，或者本人或子女已患有遗传病等情况下的人群。其次，传授和强调进行遗传咨询的一般步骤包括遗传病的明确诊断、绘制系谱并确定遗传方式、估计再发风险、提出对策和措施。遗传病的诊断是一个复杂的过程，包括临床层次、细胞水平、蛋白质水平、基因水平（基因诊断）等四个水平层次的诊断；绘制系谱并确定遗传方式以及估计再发风险需要遗传学理论知识做基础，要求学生在本科医学遗传学中作为掌握的内容加以理解和熟悉后计算再发风险；提出的对策和措施更进一步要求在学生掌握各层次的分子生物学和分子遗传学的系统的理论知识后，给咨询者提出合适的意见和措施。最后，重点强调医生给咨询者提出意见和措施时，要遵循非指令性遗传咨询的原则。作为医生只提出可供咨询者选择的若干方案，并陈述各种方案的利弊提供咨询者选择，咨询医师不应代替咨询者做决定。
3.教学案例的准备。教学案例的好坏直接影响教学效果。任课教师需要注意从多渠道深入开展病案搜寻工作，从病案中挑选诊断明确、典型的遗传病案例，除了教材中给出的常见多发遗传病病例外，也需经常浏览OMIM（OnLine Mendelian Inheritence）及等互联网址，了解重要的有关临床遗传学最新诊断技术及进展情况。案例挑选出来后，需要进行加工提炼、细心分析、集体讨论，按临床思维进行教学方案的设计。案例设计原则既要传授理论知识，又与临床需要结合，既有利于学生分析，于利于学生演练。
对于案例的教学准备，不但要求任课教师要熟悉案例遗传病的临床表现、发病机理，特别要熟悉遗传病的传递规律、传递方式、诊断方法、治疗方法和预后等方面的相关进展资料，还要要求教师对这些资料的深刻理解和透彻分析，以便针对学生演练过程中出现的各种不准确的表达或者错误的理解进行有效的指导。根据遗传咨询的复杂性，则需要教师具有深厚的理论知识基础，才能提高在模拟遗传咨询教学中的指导能力。因此，在案例准备时，要求任课教师要做好充足的教学准备，以应变课堂中随时出现的问题。
4.教学组织。做好充分的准备后，就进入了模拟遗传咨询情景课阶段，即开始遗传咨询情景模拟教学。由于课堂教学组织难度较大，需要教师在做好充分的案例准备基础上随机应变、深入浅出、因材施教。
教师组织教学的基本过程包括：第一步，教师详细讲解遗传咨询的定义、步骤、方法、意义；第二步，学生选择教师准备好的案例分组讨论，编写案例遗传咨询的对话，并要求学生在课结束后将所编写的对话上交作为课堂作业；第三步，学生两人一组，在45分钟左右的时间内讨论并编写对话，根据临床可能的情景，模拟演练遗传咨询的过程；第四步，当学生模拟演练完成遗传咨询的整个过程后，教师针对学生存在的问题一一进行分析和讲解。在肯定学生正确的理解和表达的基础上指出不当的或者不准确的或者错误的表达。
随着学生不同组别的模拟演练的进行，教师要注意始终引导学生围绕遗传咨询进行交谈，其询问和交谈的内容包括对遗传病的临床表现、发病原因、遗传方式、诊断等情况的了解，询问内容还包括病史、发育史、婚姻史和生育史、家族史，查阅和比对资料进行系谱分析，对咨询者提出的治疗和预后等问题一一作答，并且对患者同胞、子女再患此病的风险提出参考意见。教师始终在一旁提醒、引导和辅佐，并注意把控住整个课堂纪律，使每位学生积极参与到课堂中来，制造出学生在临床实践的气氛，提高学生课堂活跃度。
5.课堂总结。教师根据学生在课堂中的讨论、模拟遗传咨询的情况进行小结，联系理论知识肯定学生在讨论过程中表现好的地方，指出错误或忽视的地方，加深对理论知识的理解和记忆，加深学生对遗传咨询在临床工作的重要性和必要性的理解。最后根据学生在课堂中的表现进行评价，包括学生对案例的分析能力、理论知识的掌握、表达能力、临床综合分析能力、团队合作能力、创新能力等等方面。
二、教学思考与讨论
1.遗传咨询情景模拟教学法的优点和意义。经过多年的教学发现，大多数学生对于应用情景模拟方法进行遗传咨询都非常感兴趣，整个课堂气氛活跃，学生参与度高。整个教学活动中，一直围绕只有真实生活中才存在的病例来进行，组织学生分组开展讨论，教师从旁指导，真正做到以学生为中心，最大限度的激发学生的学习兴趣，取得了较好的教学效果。此教学法解决了以往医学遗传学理论教学与临床脱节，理论教学内容的枯燥难懂，教学手段落后等问题，有效地提高了学生对医学遗传学的学习效果及兴趣，是一种积极有效的教学方法。学生普遍认为通过情景模拟教学，对遗传性疾病的认识更加深刻和形象，他们所学习的内容不再是枯燥乏味的知识，而是在实际临床工作中切切实实需要解决的问题，极大的激发了学生对于学习《医学遗传学》的兴趣。
传统的遗传咨询教学主要以灌输式为主，要求学生大量记忆枯燥无味的基础知识，在这种模式下的教学不利于学生综合能力的提高。相反，经过实践证明，利用情景模拟教学进行遗传咨询，将所学理论知识与实际运用紧密结合，将理论课知识运用于实际临床当中，极大的激发了学生对于学习医学遗传学的兴趣，使学生整堂课都能够融入到课堂教学过程中，使学生将讲台变为他们自由发挥的舞台，而教师课堂中仅仅起到引导作用。在此过程中，学生从被动的接受知识向主动学习转变，既加深了对理论知识的记忆，又培养了学生独立思考分析问题的能力，训练了学生独立思考分析问题的能力。
近年来医患关系逐渐紧张，患者的维权意识也越来越强，如何缓解医患关系也是医学院校在培养学生时需要解决的一大难题。通过临床情景模拟教学的方法，让学生扮演患者有助于建立和谐的医患关系。学生通过扮演患者，能够充分的体会患者的心理和情绪上的变化，站在患者的角度看待就医过程，起到了换位思考的作用。另一方面，学生站在医生的角度学会处理医生和患者之间的矛盾，可以缩短学校与社会实践的差距，帮助学生建立医生角色，为学生将来走向社会处理医患关系奠定基础。
值得一提的是，遗传咨询师在我国医学领域缺乏大量的人才，是一个有待新增的职业。而在美国，绝大多数的医疗用人单位都要求他们的医生通过全美医学遗传学会的考试和资格认证[3]。所以，教师可借此课程向学生宣讲国际国内外医学遗传学理论、临床遗传学的发展的趋势和中国医学发展的所面临机遇和挑战。向学生说明遗传咨询是一项极具挑战的医疗活动，希望有更多的医学志愿者加入这项医疗事业中来。
2.遗传咨询情景模拟教学法的欠缺之处。首先，情景模拟与实际临床有一定的差别，学生由于缺少临床经验，在进行扮演患者的过程中，很容易用到所学的专业术语，与真正临床中所遇到的实际病例有较大的差别，没有达到角色交换的目的。其次，在提出对策和措施时，由于缺乏各层次的分子细胞生物学和分子遗传学的系统的理论知识，并且对所学医学遗传学知识不能灵活运用，只能提出供咨询者选择一到两种方案，没有真正提供可供咨询者选择的若干方案，且无法做到非指令性原则。最后，在教学实施的过程中，由于每位学生学习水平参差不齐，不愿意作为学习的主体，导致过分依赖老师，影响教学效果。目前看来，要使学生都能积极参与到教学活动中，最好的方法是让学生参与真正的临床实践，使学生体会到遗传咨询过程的复杂性。
通过7年的教学效果来看，情景模拟教学极大地调动了学生学习的积极性，真正实现了对医学生综合素质能力的培养，是一个值得推荐的好方法。
参考文献：
[1]蔡绍京，李学英.医学遗传学[M].北京：人民卫生出版社，2009.
[2]章远志，Nanbert ZHONG.中国目前的遗传咨询（英文）[J].北京大学学报（医学版），2006，（01）.
[3]赵会全.美国临床医学进展[J].国外遗传学杂志，2007，30（2）.
基金项目：遵义医学院教学改革计划项目2013（j-2-7）。
