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遗传学核型分析范文1
关键词 粮经结合型；传统产业；雪菜；晚稻；多茬轮作；效益
中图分类号 S637.2；S511.3+3 文献标识码 A 文章编号 1007-5739（2012）19-0097-01
嘉善县原杨庙镇（现并入天凝镇）早在建国前就有种植腌制雪菜的传统。自种植业结构调整、发展粮经结合型效益农业以来，雪菜种植面积从过去的166.67 hm2左右发展到现在的666.67 hm2规模，2003年被农业部评为“中国雪菜之乡”。因此，保持杨庙雪菜传统产业稳步发展的责任，落在了农业技术服务部门的肩上。2011年笔者在雪菜与晚稻的多熟制种植模式示范中进行了有益探索。
1 实施方案
1.1 技术路线
依托嘉兴市农业科学研究院常规晚稻早熟高产新品种和宁波市农科所杂交晚粳高产优势，受嘉善县农业经济局粮油站的技术支持。结合当地雪菜农家品种，邀请市、县有关行业专家对种植农民分别进行品种特性与精确栽培、配方施肥与安全生产、病虫绿色防控等技术培训。创建一年多熟雪菜与晚稻的粮经结合栽培模式。水旱轮作、提高土地产出率、增加农民收入，实现粮经双丰收。
1.2 示范模式
雪菜选用嘉雪四月蕻，常规晚稻选用特早熟晚粳品种秀水03、杂交粳稻选用甬优8号。模式为：冬雪菜—春雪菜—特早熟晚稻；雪菜—杂交晚稻；大麦—晚稻（对照）。冬雪菜播种期为8月20日，移栽期为9月底至10月初，种植规格23 cm×37 cm，栽植11.7万株/hm2左右，11月下旬至12月初收获后再种植春雪菜。春雪菜播种期为10月初，移栽期为11月下旬至12月初，种植规格23 cm×40 cm，栽植10.5万株/hm2左右[1-2]，3月25日至4月初收获后种植晚稻。
1.3 实施情况及产量指标
实施地点在嘉善县天凝镇光明村（雪菜传统种植区域）。实施时间为2011年5月至2012年4月（1个年度周期）。春雪菜产量97.5 t/hm2，冬雪菜产量60 t/hm2，特早熟晚粳秀水03产量7 500 kg/hm2，杂交粳稻甬优8号产量9 750 kg/hm2。增加产值1.95 万元/hm2，增加经济效益7 500元/hm2。
2 效益分析
雪菜与晚稻一年多熟种植模式的示范过程，得到了市、县技术专家的大力支持和种植户的密切配合，为项目的顺利完成提供了保障，取得了示范的预期效果。
2.1 菜—菜—稻模式
冬雪菜收获期为11月26日，平均产量61.5 t/hm2，加工成咸菜186坛，按每坛平均12元计算，产值33 480元/hm2，生产成本13 950元/hm2，净收入19 530元/hm2；春雪菜产量98.25 t/hm2，加工成咸菜298坛，按每坛平均14元计算，产值62 580元/hm2，生产成本26 820元/hm2，净收入35 760元/hm2；特早熟晚粳秀水03平均产量为7 470 kg/hm2，按2.86元/kg计算（市场中心价），产值21 364.2元/hm2，生产成本6 750元/hm2，净收入14 614.2元/hm2。三熟合计产值为118 924.2元/hm2，净收入为69 904.2元/hm2。
2.2 菜—稻模式
春雪菜产量98.25 t/hm2，加工成咸菜298坛，按每坛平均14元计算，产值62 580元/hm2，生产成本26 820元/hm2，净收入35 760元/hm2；杂交粳稻甬优8号，平均产量为9 831 kg/hm2，市场中心价2.86元/kg，产值28 116.66元/hm2，生产成本8 250元/hm2，净收入19 866.66元/hm2（农民自己承包地，无承包租金），二熟合计产值90 696.66元/hm2，净收入55 626.66元/hm2。
2.3 纯粮食型麦—稻两熟种植模式
大麦产量5 250 kg/hm2，售价1.9元/kg，产值9 975元/hm2，生产成本4 500元/hm2，净收入5 475元/hm2。单季稻产量7 875 kg/hm2，按2.86元/kg计算（市场中心价），单季稻产值22 522.5元/hm2，去除生产成本8 250元/hm2，效益14 272.5元/hm2，2项合计产值32 497.5元/hm2，净收入19 747.5元/hm2。
2.4 不同种植模式比较
3 结语
本项目示范效果明显，通过一年内种植两熟雪菜、再种植晚稻的模式，提高了土地利用率和产出率，不仅对杨庙雪菜的产业拓展具有很好的促进作用，更具有显著的社会效益和经济效益，发展前景广阔。雪菜与晚稻的水旱轮作种植模式，对植物种类间的都起着优势互补、相互促进的增产作用。在生产上起着茬口的调节作用，具有良好的生态效应[3-4]。
4 参考文献
[1] 任锡亮，王毓洪，孟秋峰，等.春雪菜无公害高产栽培技术[J].长江蔬菜，2011（19）：32-33.
[2] 朱国荣.雪菜高产优质栽培技术[J].现代农业科技，2008（12）：61.
遗传学核型分析范文2
关键词：胚胎停育；绒毛组织；染色体分析
中图分类号：R394.2
文献标志码：A
文章编号：1672－4208(2012)06－0011－02
胚胎停育是妇产科常见疾病，也是早期妊娠常见的并发症，在自然流产中占很大比例，随着全球环境污染的加剧和孕早期妇女感染的增加，胚胎停育发生率呈上升趋势。绒毛组织是受精卵发育过程中胎盘的附属物，因而与胚胎有相同的生物遗传性；绒毛组织具有很强的分裂能力，通过体外培养可以得到足够多的处于分裂中期的绒毛细胞，可以满足细胞遗传学及其他学科的研究需要。本研究对195例胚胎停育患者的细胞遗传学分析，得出近一半胚胎停育的原因，为临床提供可靠的实验依据。
1 材料与方法
1.2材料 选取2010年5月至2011年9月来我院就诊的195例经B超检测及内分泌检查确诊的胚胎停育患者，孕周6～13周，患者年龄21～40岁。无菌条件下对患者进行清宫手术，得到绒毛组织送检。
1.2方法
1.2.1绒毛组织细胞培养 无菌条件下，用眼科剪刀剪取质量上乘的绒毛细胞，转移到无菌离心管口，用眼科剪刀尽量剪碎；加入绒毛细胞裂解液，37℃水浴作用10min，加1ml小牛血清终止消化；2000r／min转速离心10分钟，弃上清液，将绒毛细胞接种于含适量细胞培养液的组织培养瓶中，敞口放置于5％二氧化碳培养箱中。2天后在倒置显微镜下观察有贴壁生长的绒毛细胞时，换新鲜培养液继续培养，当出现较大细胞集落和中期细胞时，加秋水仙碱终止培养，制备绒毛染色体。
1.2.2绒毛染色体制备与核型分析 用细胞刮刀将绒毛细胞刮下，转移至离心管中，离心弃上清液；加入1％枸橼酸钠低渗液，37℃低渗12min；加1ml固定液(甲醇：乙酸=3：1)预固定；离心弃上清液，加6ml固定液固定2次，每次都离心弃上清液；加1ml固定液滴片。70℃烤片，胰酶消化，Gimsa染液染色，镜检分析核型，计数15个核型，并分析1～2个核型。
2 结果
195例胚胎停育患者绒毛组织培养成功193例，培养成功率为98.97％，染色体分析193例，检出染色体异常103例，异常检出率52.82％；其中三体60例，占异常核型的58.25％；45，X为20例，三倍体为11例，四倍体为9例；其他异常核型为3例。
3 讨论
在妇产科临床工作中统计，约15％的妊娠发生流产，其中50％～60％的早期胚胎停育造成的流产是因为胚胎染色体异常引起的。根据达尔文的自然选择学说：自然选择，优胜劣汰；胚胎停育造成的自然流产是人类进行优生优育自身选择的机制，从而保证人类物种的稳定性。对胚胎停育的绒毛组织细胞遗传学研究，不仅可以为本次胚胎停育的原因提供理论依据，还可以为下次受孕提供临床指导意义。
本次研究结果中，胚胎停育的绒毛染色体异常检出率52.82％，其中三体60例，占异常核型的58.25％；45，X为20例，45，X为最多的异常核型，与其它的此类研究结果相符合。结果表明：常染色体数目异常是导致胚胎停育的主要原因，可能是由于遗传学上这些常染色体多还有重要的遗传信息，遗传信息的异常就会导致胚胎发育的异常，从而胚胎早期时就停止发育，符合优胜劣汰原则。胚胎染色体异常多发生在受精卵发育的早期，一方面是由于生殖细胞在减数分裂期染色体发生不分离；另一方面是正常的受精卵在早期发育时，由于某种原因有丝分裂发生不平衡分裂，从而造成胚胎染色体的异常。
遗传学核型分析范文3
【中图分类号】R725【文献标志码】A【文章编号】1005-0019（2020）17-044-01BCR-ABL融合基因阳性急性淋巴细胞白血病（BCR-ABL+ALL）是一种以B淋巴祖细胞为主的恶性增殖性血液疾病，约占儿童急性淋巴细胞白血病的3%～5%，是公认的一组预后极差的高危亚型[1]。由于目前针对这类患儿的临床研究较少，我们回顾性分析我院自2016年6月至2019年10月诊治的13例BCR-ABL+ALL患儿的病例资料，包括临床特征、细胞遗传学特征。
1资料与方法
1.1临床资料回顾性分析2016年6月至2019年10月中山大学孙逸仙纪念医院儿科13例初诊为BCR-ABL+ALL患儿的临床表现、血常规、外周血细胞形态、骨髓细胞形态、染色体核型分析、融合基因检测结果。
1.2细胞遗传学检查采用短期培养法制备骨髓染色体标本，采用R显带技术进行核型分析。每个样本至少分析10个中期细胞。
1.3免疫分型和BCR-ABL融合基因检测应用间接免疫荧光标记单个核细胞，流式细胞术检测。BCR-ABL融合基因检测采用实时荧光定量PCR检测。
2结果
2.1临床特征13例BCR-ABL+ALL患儿，男8例，女5例，男女比例8：5；中位发病年龄为8.2岁（1.3～12.8岁）。10例患儿有发热；肝大3例，脾大6例；浅表淋巴结大4例；皮疹1例；皮肤黏膜出血点5例；骨痛1例。起病时合并呼吸道感染4例，合并上颌窦炎2例。
外周血WBC中位数24.36×109/L[（1.91～189.42）×109/L]，血红蛋白中位数为73g/L[（51～129）g/L]，血小板中位数为71×109/L[（8～58）×109/L]。外周血幼稚细胞中位数63%（0～85%）。
骨髓细胞形态学结果示原始加幼稚淋巴细胞中位数85%。骨髓流式细胞学检测结果显示12例为Common-B-ALL（92.3%），1例为Pre-B-ALL（7.7%）；13例均表达CD34，HLA-DR，CD19，CD10，cCD79a。5例伴跨系表达CD13，CD33，CD66c。
2.2遗传学检查结果13例患者均行染色体检查，其中正常核型3例（23.1%），表现为复杂染色体核型异常2例（15.4%），标准t（9；22）7例（53.8%），t（9；22）伴超二倍体1例（7.7%）。
2.3分子生物学特征分析实时荧光定量PCR检测显示所有患者均为BCR-ABL融合基因阳性，其中10例为P190型（76.9%），3例为P210型（23.1%）。
3讨论
BCR-ABL+ALL是儿童ALL中的一种特殊类型，具有独特的临床和生物学特征。本组患儿男性居多，发病年龄较大，多伴有肝、脾、淋巴结肿大，初诊白细胞水平较高，免疫分型以Common-B-ALL为主，常伴CD34及髓系抗原表达，多伴染色体核型异常，融合蛋白以P190亚型为主。这与国内外文献报道一致。国内薛玉娟等人研究示[2]，伴髓系抗原CD34表达的BCR-ABL+ALL患儿化疗早期反应不良，但并不是影响远期预后的独立因素，CD13在儿童ALL中的表达与诱导化疗第33天骨髓象是否缓解呈负相关。
遗传学核型分析范文4
【关键词】Y染色体；染色体异常；遗传
文章编号：1009-5519（2008）12-1828-02 中图分类号：R446 文献标识码：B
人类Y染色体是一个小的近端着丝粒染色体，长约50Mb。以半合子状态存在，为父系遗传。Y染色体上有与男性性别决定密切相关的基因存在。故若Y染色体发生数目异常或结构改变则会引起男性性发育异常或生殖异常等遗传效应。同时，在人群中Y染色体的长度具有变异性，这种长度变异性是否具有临床效应仍然是一个存在争议的问题，值得进一步的研究，现将分析总结如下。
1 资料与方法
1.1 资料：我院在2003年1月~2006年6月收治疑有染色体异常的患者及其亲属共480例，其中男249例，女231例。年龄1个月~57岁。就诊原因包括：智力低下、发育迟缓、先天畸形、不良孕产史（自然流产、死胎、畸胎、新生儿死亡等）、原发不孕、两性畸形、性腺发育不良等。
1.2 方法：按常规方法细胞培养，制片，G显带，每例记数30个分裂相，镜检5~10个核型，异常者增加分析例数，必要时C带处理。结果按人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN.1995）的标准命名。Y染色体长度变异的测定以Y≥18号染色体而≤21号染色体为Y的标准。
2 结果
480例检查者中发现Y染色体异常29例。其中社会性别男27例，女2例；核型包括5种类型，这些核型与疾病的关系见表1。
3 讨论
3.1 Y染色体数目异常与临床：Y染色体数目异常通常是Y多体的男性综合征。已报道的核型有：47，XYY；48，XYYY；47，XYY/46，XY；49，XXYYY等。其中以47，XYY较多。在男婴中的发生率为1∶9000。一般认为Y多体的个体表型是正常的。身材较高大、多数性情暴躁易发生攻击。在有犯罪或暴力趋向的人群中，检出率偏高。本研究中检出1例47，XYY个体。其表型正常，其妻自然流产3次，父亲核型正常。47，XYY核型是由父亲形成过程中发生了Y染色体不分离的结果。这种核型的个体有生育能力，可以产生4种类型的配子（23，X；24，YY；23，Y；24，XY）与正常卵子受精后，子代核型有4种可能（46，XX；46，XY；47，XYY；47，XXY）。要生出一正常儿，需作产前诊断。该病例中，其妻发生自然流产3次，是否与Y多体有直接关系还需作进一步的研究。
3.2 Y染色体与发生：发生是一个复杂的生理过程，其特点是细胞类型的有序增生和分化。即从二倍体的精原细胞到单倍体的精细胞，再经精细胞形成。其间涉及众多的基因，目前克隆和定位的Y连锁的发生基因主要有RBM、DAZ、SPGY和TSPY。它们都是特异表达的，在形成过程中通过所表达的蛋白质与各种RNA结合，控制和调节着发生的进程。若这些基因发生缺失、易位或突变都将影响正常的发生过程。本组研究中有1例患者表现为无症，核型为46，XY，小Y，推测可能是由于小Y染色体减少的染色质成分使得某些与发生有关的基因改变导致表达异常所致。另有1例患者核型为46，XY，表现为少精、畸形率高，可能是由于参与形成的某基因发生缺失或突变后导致精了生产障碍所致。而上述这些微小变异通过常规的细胞遗传学方法不易检测出来，还需做进一步的分子水平的检测才能明确。
3.3 Y染色体与性别分化：性别分化是一个复杂的过程。Y染色体在性别决定中起主导作用，而分化又是性别决定的中心问题。人类Y染色体上存在决定分化的基因即决定因子（TDF）。现认为Y染色体上性别决定区（SRY）是TDF的最佳候选基因[1]。TDF定位于Yq12，SRY定位于Yq11.3。Y染色体的存在以及SRY基因的正常表达决定原始性腺发育成。则通过其产生的雄激素决定个体的表型性别为男性。如果SRY基因发生改变或调控SRY的基因发生改变，都将导致性别分化异常。本组研究中检出6例性别分化异常患者。其中1例核型为45，X/46，XY，社会性别为女性，27岁，型外生殖器，不发育，原发闭经，始基子宫，左侧腹股沟区有一肿块，B超显示为“隐睾”。该患者由于体内存在45，X和46，XY两种细胞系，故而出现男女两种性别的表型，为真两性畸形。另4例患者核型为45，XY。其中1例社会性别为女性，23岁，身高140 cm，型外阴和，原发闭经，B超示条索状卵巢，始基子宫。该个体虽有Y染色体存在，却表现为女性。可能是由于SRY基因发生缺失、易位或突变导致SRY基因不能正常表达所致。另外3例社会性别为男性，都有不同程度的性分化异常，如尿道下裂、小、小等。推测出现这类男性性发育不良的原因可能是受SRY基因调控的下游基因表达异常或者参与性别分化的一些其它基因发生改变所致。具体机制需做进一步的基因分析才能明确。此外还有1例患者核型为46，XY，小Y，社会性别为男性，29岁，小，小。小Y与正常Y，除大小不同外，形态和分带均没有变化，导致小、小的原因可能是Y染色体减少的染色质成分影响了TDF或SRY的正常表达，从而导致性器官发育不良。
3.4 Y染色体长度变异与临床：Y染色体的长度具有变异性。Y染色体包括两个区：一个是位于Y染色体两端的拟常染区（pseudoautosomal region PAR);另一个是占Y染色体大部分的Y特异区（Y-encoded),这一区域的DNA称Y-DNA[2]。这两个区域在遗传特性方面有着明显的不同，X染色体和Y染色体可以在拟常染区发生同源重组，而Y特异区在减数分裂过程中不发生特异重组。因此，Y特异DNA序列的改变只是由突变引起的，这就构成了人类Y染色体DNA的多态性。而在个体间Y染色体表现出的长度变异是其长臂异染色质区域串联重复序列DY21过多重复造成的。Y染色体长度变异是否具有遗传效应呢？这方面的文献报道众说不一。沈婉英[3]报道大Y在人群中占13.8%，并认为与流产无关。韩维田[4]等认为Y染色体高度重复可造成生成障碍或影响受精能力，而引起不育或流产。石化金[5]认为Y染色体重复的DNA可能产生剂量效应，在某些方面与有丝分裂发生错误有关或影响基因调节及细胞分化，从而导致不良妊娠。本组检出Y染色体长度变异22例，大Y20例，小Y2例。均具有一定的临床效应。主要表现为流产、死胎、畸胎、生成障碍和出生缺陷。推测这些就诊者的Y染色体长度变异可能与生殖异常有关。
参考文献：
[1] Sinclair AH，philippe B，Marks P，et al. A gencefromthehuman sexdeterming region encodes a protein with homelogy to a conserved DNA-binding motif[J]. Nature.1990，364(6281):2406.
[2] oncalves J.Lavinha J[J].Acta Med port，1998，11(4):365.
[3] 沈婉英. 汉族男性Y染色体相对长度152例分析[J]. 遗传与疾病，1990，7（1）：37.
[4] 韩维田，曲 欧，姜 森，等.生殖异常与染色体异态性关系的探讨[J].中国计划生育学杂志，1998，6（1）：19.
遗传学核型分析范文5
[关键词] 染色体；染色体多态性;人工授精
[中图分类号] R715.2 [文献标识码] A [文章编号] 1673-7210（2012）08（b）-0040-03
Chromosome karyotype analysis among 245 couples with artificial insemination in uterine cavity
CHEN Zhiheng SUN Ling QUAN Wumin
Reproductive Medical Center, Guangzhou Women and Children Medical Center, Guangdong Province, Guangzhou 510623, China
[Abstract] Objective To explore influence of karyotype polymorphism on pregnant outcome of artificial insemination to husband (AIH). Methods Chromosome karyotypes from peripheral blood of 245 couples accepting AIH were analyzed in order to find the relationship between karyotype polymorphism and pregnant outcome of AIH. Results The number of abnormal chromosome karyotype and karyotype polymorphism cases was 49, accounted for 10%. It contains four aspects: balanced translocation (2 cases), pericentric inversion of chromosome 4 and 9 (15 cases), Y chromosome polymorphism (2 cases), and other chromosome polymorphism (30 cases), at the percentages of 0.41%, 3.06%, 0.41%, and 6.12% respectively. There was no significant difference in clinical pregnancy rate of AIH cycle between normal chromosome karyotype and pericentric inversion group (P > 0.05). However, the clinical pregnancy rate of AIH cycle showed a statistical difference between normal chromosome karyotype and autosomal polymorphism group (P < 0.05). Conclusion The impact from pericentric inversion on AIH′s clinical pregnancy rate is very subtle, and there is no negative effect on AIH′s clinical pregnancy rate by autosomal polymorphism.
[Key words] Chromosome; Chromosome polymorphism; Artificial insemination
不孕不育是妇科常见病，可由多种因素引起，其中染色体异常是重要原因之一，因此为了子代的安全，在实施辅助生育技术治疗前会对患者夫妇进行细胞遗传学检查。其中发现部分为染色体核型异常和染色体多态性患者，这些染色体异常和多态性对采用辅助生育技术后的妊娠率和妊娠结局有何影响越来越受到医学界的重视。染色体多态性是指生物物种之内个体之间的正常变异， 表现在结构及带型强度的变异， 传统理论认为此区无遗传信息传递， 发生变异后一般不会引起临床表型异常， 多年来各国学者均认为染色体多态性与生殖异常无明确关系。然而， 许多临床医生发现不少染色体呈多态性的个体存在生殖异常[1]。由此，为了探讨染色体核型异常和多态性对夫精人工授精（AIH）妊娠率和妊娠结局的影响，本文对本生殖中心245对行夫精人工授精治疗的夫妇的细胞遗传学检查结果以及实施人工受精后的妊娠率和妊娠结局进行统计，现汇报如下：
1 资料与方法
遗传学核型分析范文6
关键词 男性不育 染色体 核型
造成男性无症的原因很多，染色体异常是其中重要原因之一。在此，对珠海市妇幼保健院生殖中心121例男性不育患者进行外周血染色体分析，以明确病因，辅助临床诊断及治疗，并进行生育指导。
资料与方法
2010年1～12月收治男性不育患者121例，均已排除泌尿生殖道感染、精索静脉曲张、输精管发育不良、隐睾、女方不孕等原因造成的男性不育，取外周血进行淋巴细胞染色体分析。年龄25～40岁，常规分析方法及诊断参考WHO国际标准。
方法：抽取受检者的外周静脉血2.0ml，采用EDTA抗凝，用含有小牛血清的RPM培养基做体外淋巴细胞培养，收获细胞制片，染色体常规胰酶消化G显带分析，必要时做C显带，银染。计数25个中期分裂相核型，分析3个显带良好的核型，嵌合体计数100个或200个核型以确定其比例。大Y是指Y≥18号染色体，小Y是指Y≤21号染色体。
结 果
121例男性不育患者中染色体异常21例，占全部检查者的17.4%。其中性染色体异常15例，占全部检查的12.4%。检查核型结果，见表1。
男性不育患者中，染色体异常所占比例2.2%～48.3［1］，本次检查有异常核型患者21例，异常率17.4%，结果与报道相符。
讨 论
有学者调查在男性不育患者中，常染色体异常3%～5%，性染色体异常(以Y为主)约10.5%，本组男性不育病例中，性染色体异常12.4%，性染色体异常发生率明显高于常染色体异常，其中以克氏综合征多见。
性染色体异常：⑴性染色体数目异常：本组病例以克氏综合征多见，核型为47，XXY，或嵌合体46，XY/47，XXY。患者智力基本正常或略显迟钝，身材高大，四肢细长，短小，发育不良，无生成，有男性发育，胡须、腋毛、稀少。克氏综合征多余的X染色体来自于父亲或者母亲减数分裂时染色体的不分离，X染色体的数目越多其表现型越接近女性。多数患者的发育较小或有隐睾史，这说明X染色体对男性性腺的发育有着重要影响，X和Y染色体的平衡性对于早期胚胎的发育极其重要。⑵核型为46，XX的男性：身材矮小，临床表现似克氏综合征，超声波检查未见女性生殖器官，对此目前有四种解释：①它是一种性嵌合体，但含Y的细胞是隐匿的，不易被检出。②Y染色体和常染色体或X染色体之间在减数分裂时有染色体片段交换，使含SRY基因的染色体片段易位到常染色体或X染色体上。③常染色体基因突变，突变基因导致H-Y抗原的表达。④一条X染色体的短臂上能抑制发育的片段丢失或失活［2］。⑶核型为46，XY，大Y或46，XY，小Y个体：Y染色体产生的临床效应一直以来都有争议，有人认为大Y属染色体多态变异，是一种正常的遗传，无临床意义。据表1结果和临床表现相结合，笔者认为大Y地临床意义是不可忽略的，大Y不能视之为正常的核型。小Y得临床表现为小，小，与正常Y染色体对比，除了大小不同外，形态和分带均没有变化，导致小的可能性是Y染色体减少的染色质成分影响了基因的正常表达，从而导致性器官的发育不全［3］。⑷倒位Y染色体：患者表现为表型正常，但检查为数量明显减少。患者的表型正常有可能是因为倒位并不引起遗传物质的丢失。患者生育能力异常的原因可能是倒位造成染色体结构畸形，配子基因缺失和重复。倒位Y染色体的携带者，在生殖细胞的减数分裂过程中，根据配子形成中同源染色体节段相互配对规律，将形成特有的倒位圈。一般来说，倒位片段越短，其重复和缺失的部分越长，形成配子和合子正常发育的可能性越小，临床表现早期流产，死产的可能性相对较低。相反，倒位片段越长，其重复缺失部分越短，早期流产，死产的可能性相对较高。
常染色体异常：①常染色体畸变：本组病例中常染色体畸变有3例，包括异位2例，倒位1例。本组病例中常染色体畸变比例少，且常染色体畸变包括46，XY，inv(9)。以前很多学者认为9号染色体倒位是正常的多态现象，没有遗传物质的丢失不影响表型。但近年来，越来越多得学者提出了不同意见，大量资料表明很多的不育、胎儿畸型、自然流产等与9号染色体臂间倒位有着一定的关系［4］。②常染色体变异：本组病例中有2例46，XY，9qh+，1例46，XY，13s+。对于此类染色体次缢痕增加及随体的增粗，很多学者认为与男性不育无直接关系，但临床上又无法忽略此方面因素所造成的影响。
其他因素导致的生育障碍：本组病例中常染色体变异核型100例，即这些患者的不育不是由染色体变异造成的，可能存在需要分子生物学技术才能确定的基因突变所导致的产生障碍或非遗传学因素造成。Y染色体长臂上存在着控制生成的基因位点AZF，它的缺失或微缺失可导致严重的少精、弱精甚至无精。而AZF中最常见的缺失因子是DAZ基因。DAZ基因缺失是造成无症的一个重要原因［5］。
综上所述，染色体的异常已严重影响男性不育，这些患者的生成与的质量均受到不同程度的影响。因此，在临床上对无明确原因的少精、弱精、无精症，或体检怀疑染色体疾病，应进行染色体核型分析，及早查清病因，减少缺陷儿的发生，为进一步的治疗提供依据。
参考文献
1 马乐,潘柏年,陈宝英.男性不育与辅助生殖技术.北京:人民卫生出版社,2002:76.
2 叶文虎,赵寿元,李璞,等.现代临床遗传学.合肥:安徽科技出版社,1996,12(7):31.
3 陈绍坤,等.Y染色体异常的临床表现与遗传相关分析.中国优生与遗传杂志,2004,12(5):61.
