遗传学的研究对象范例6篇

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遗传学的研究对象

遗传学的研究对象范文1

法医遗传学的研究对象包括嫌疑人与被害人,它不仅关乎人的生与死,还关乎罪与非罪。而当法医遗传学的研究和取证涉及到人的权利和尊严或是对传统习俗形成了挑战时,势必会引发伦理上的争论。当前,法医遗传学检测技术不断有新突破:利用计算机进行混合图谱拆分技术,可以对不能直接认定嫌疑人的混合样本进行拆分,从而得到单一个体的DNA图谱;利用微流控芯片技术进行STR分型,可以实现法医遗传学的现场检测;利用SNPs(单核苷酸多态性,singlenucleotidepolymorphisms)技术和mini-STR技术可以对微量、易降解的样本进行检测;利用RNA检验、拉曼光谱、血清生化法等技术可以对生物样本进行溯源分析。[3]这些高新技术的应用,在提高检测准确率、为法庭提供更可靠佐证的同时,也带来了许多伦理道德上的争论。医学生如果不懂得如何在技术上和伦理上进行平衡,如果对这门课程在实际应用过程中可能出现的种种问题缺乏认识,那么在今后的实际工作中就会产生诸多的困惑,最终妨碍工作的开展。因此,在法医遗传学教学过程中,加强医学伦理教育,不仅可以帮助学生更好地为司法服务,还能保护自己不受伤害。

二、法医遗传学中医学伦理教育所应遵循的原则

法医遗传学是人类遗传学与法学、刑侦等学科的交叉学科,有其自身的人文特点。其研究对象是证据时,法医遗传学要做到科学、规范和可溯源;其研究对象是线索时,法医遗传学要能够挖掘和提供更多相关遗传信息。早在宋代,我国司法鉴定制度就有了较高的伦理道德水平。我国宋代著名法医学家宋慈著的《洗冤集录》中包含的自律与他律、保护妇女及廉洁奉公、不谋私利等思想,对于今天的医学伦理道德建设仍具有重要意义。[4]

(一)知情同意和自主自愿原则

法医遗传学的研究对象虽具有一定的特殊性,但其仍需遵循遗传学的规律:不管是对具有生命特征的自然人还是对无生命特征的死亡人进行检查,都要在征得当事人或其家属同意的前提下,才能由具有检测资质的机构进行检测,以此为案件侦破提供真实可靠的物证或线索,最终保证当事人或其家属的最大利益。特别是要充分重视亲子鉴定案件,这类案件是法医学鉴定中常碰到的案件,其鉴定结果直接关系到当事人的人身、财产和名誉等诸多方面,[5]甚至影响到家庭的稳定。因此,在法医遗传学的教学中,必须强调在进行法医遗传学鉴定时应严格按照职业道德标准进行,并尊重双方当事人的知情权,从而消除家庭矛盾的隐患、维护社会的安定团结。

(二)尊重和公平原则

尊重的范围不仅包括当事人的自、知情同意权和隐私权,还包括当地的风俗习惯、传统道德理念(特别是对死者的尊重)等。公平是指对案件当事人应公平对待,不因性别、年龄、职业、肤色、种族、经济状况或社会地位而有所不同。面对特殊群体,如吸毒人员、艾滋病人、妇女,特别是少数民族时,更需格外注意,应优先尊重民族习惯,若处理不当由此可能引发甚或种族矛盾。[6]因此,在法医遗传学教学中,应着重引导学生树立起“敬畏生命”“生命之前,人人平等”的原则,促使学生形成良好的职业道德,从而能更好地为当事人服务。[7]

(三)安全保密原则

作为案件的辅助侦测人员,法医遗传学工作者在案件中往往会涉及到案情、鉴定情况以及当事人及其家属的隐私;法医遗传学工作者对此应该做好保密工作。违反安全保密原则,可能会让鉴定意见失去权威性———甚至可能造成鉴定程序的不合法;可能会因侵害当事人的隐私权而引来纠纷,或破坏当事人及其家属与办案人员之间的信任;还有可能给案件侦破带来难度,导致犯罪分子逃脱,法医遗传学工作者自已也有可能因为泄密而触犯刑律。[8]因此,在法医遗传学教学过程中,应该告知学生,对当事人既往病史、遗传史等个人隐私的知情权是国家赋予鉴定机关特有的公共权益。当当事人的隐私权与司法公正要求的知情权发生冲突时,要在保护当事人隐私权的保密原则和保障司法公正的知情权要求之间找到平衡点。[9]

三、法医遗传学融入医学伦理教育的途径

(一)提高法医遗传学教师的人文素养

法学遗传学具有跨学科的属性,这要求其任课教师不仅应具备医学、遗传学的知识,还应具备伦理学,甚至法学、史学和哲学等相关知识。为此,法学遗传学教师在课余时间应充实、丰富自己,并在教学过程中将自己的人文感悟潜移默化地传递给学生。

(二)充分运用案例分析讨论法

有些教师重视讲授法,对案例教学法不够重视,错误地将案例教学法视为举例说明法,但这导致案例教学的运用存在很多问题:案例教学过程缺少互动,学生仍然是被动地接受知识;所用案例和实务联系不够紧密,讲授过程也缺少严密的推理;缺乏激励机制,成绩评定时缺少对案例操作能力的考查,偏重于理论知识。在这种情况下,通过案例教学,学生分析案件能力并没有得到提高,也缺少对伦理道德进一步思考的能力。[10]鉴此,我们应在完善案例分析讨论法的基础上,进一步使用该方法。

1.完善教学设计。教研室应组织一线教师和实务工作者合作,将典型案例编写成教学案例,挖掘案件背后的伦理学意义,引发学生的思考;同时,教研室应配备专门人员负责案例库更新,使课堂内容能够与时俱进,学生的伦理道德符合时代的要求。

2.重构教学实施环节。案例教学应突出学生的实践性,应扩展学生对相关学科的知识广度;教师在教学过程中要重视学生的“参与性”,要将案例场景化,要促使学生将专业知识与伦理思维内化。

遗传学的研究对象范文2

关 键 词: 地方高校; 遗传学;实验教学; 教改;

遗传学是生物学中最富于综合性的中心学科之一,也是生命科学中发展最迅速的前沿的学科之一。自 1900 年孟德尔定律被重新发现以来,遗传学取得了很大的发展,阐明了许多遗传学现象和规律。进入 21 世纪之后,科学家对线虫、果蝇、拟南芥等动植物以及人类基因组计划的初步完成,更加突现出遗传学在生命科学中的核心与前沿学科的地位。遗传学是一门实验性很强的学科。遗传学本身的发展离不开大量而设计周密的实验研究,因此遗传实验课程是开展遗传学研究的重要基础。通过实验教学,不仅可以使学生在实验过程中加深对遗传学现象和规律的认识,更重要的是培养学生进行遗传学及相关学科研究工作的能力。

1.优化师资队伍结构

遗传学实验课程的教学在很多地方院校是由一个教师负责教学和实验,这样就会导致教学质量的下降,面对这种情况,地方院校就应优化师资队伍结构,组建一支具有较高的学术水平和教学水平、结构合理的高素质实验教学队伍,由1-2 名遗传学理论课程的教师和1-2 名多年承担遗传学实验教学的老教师为课程负责人,以硕士及以上学位、且具有从事经典和分子遗传学研究工作经历的教师,或承担过两轮以上遗传学及实验教学任务的教师作为课程教学队伍,形成一支教学经验丰富,老中青合理搭配,学缘来源广泛的遗传学及实验教学队伍。

2.建立高水平、综合性的遗传学实验教学平台

近年来,由于学科的迅速发展和植物科学领域研究工作的不断深入,许多新的实验方法和实验技术不断涌现,使得原有的实验项目不能充分满足培养创新型人才的要求,有必要增设新的实验项目。同时,为了培养学生的创新能力,要逐步减少验证性、演示性实验,增加设计性、综合性实验,通过设计性、综合性实验可以实现以学生自我训练为主的教学模式,更好地掌握实验原理、操作方法、步骤,全面了解仪器设备的性质并正确地使用仪器,锻炼学生思考问题、分析问题和解决问题的能力,提高学生的创新思维和实际动手能力,而现有的仪器设备条件不能满足综合性设计性实验的要求,降低了教学效果;另外,由于招生规模的扩大,导致原有实验设备的数量严重不足。为了改善遗传学实验课程的教学条件、提高教学水平,极有必要在现有基础上,按照人才培养目标、学科发展和社会经济发展的要求,优化实验室布局,添置新的仪器设备,增加新的实验项目,建立高水平的遗传学实验教学平台,提高实验室的共享性和和仪器设备利用率,改善实验技术条件和工作环境。提高实验教学水平和学生的专业素质,培养学生的实践能力和创新精神.

3. 完善实验教学内容

在很多地方院校的实验教学内容主要是研究动物、植物、微生物和人类的经典遗传学内容,而细胞遗传学、分子遗传学等教学内容由于条件的限制而不能开设,从而导致实验教学内容不完善。根据教育部《关于加强高等学校本科教学工作,提高教学质量的若干意见》( 教高[2001]4号) 中的有关文件要求,遗传学实验教学内容要不断进行完善:不但要涵盖经典遗传学、细胞遗传学、分子遗传学、发育遗传学、群体遗传学、数量遗传学、生物信息学和基因组学等,而且要涵盖动物、植物、微生物和人类等研究对象的遗传学实验。通过不断完善实验教学内容,建立“基础性综合性研究( 设计、创新) 性”逐层递进的实验教学体系,使学生从生物的整体水平、细胞水平和分子水平等方面逐渐加深对遗传学知识的理解,培养学生的实验动手能力、综合实验设计能力和创新能力。

4. 开放实验室

为提高实践教学水平,提高学生实验动手能力和创新能力,必须全面实施实验室开放。开放式实验教学是培养学生实践能力和创新意识协调发展的重要途径,也是高校实验教学改革的必经之路,是克服实验流程较长与每次实验课时有限之间矛盾的有效方法。实施全天性开放实验教学,是增强学生实验兴趣、提高实验主动性、加强动手能力培养的有效措施。

5 .加强科学研究,进行“产学研基地”的建设,培养科研人才,带动地方经济的发展

我国是世界上最大的粮食生产和消费国,粮食安全是关系国计民生的大事。粮食生产及与之配套的产业快速发展需要一大批技术人才,尤其是复合型、创新型生物科学技术人才。复合型、创新型人才的培养离不开创新技术和实践经验,社会也需要研究成果尽快转化为现实生产力,“产学研”的有机结合是培养复合型人才的关键。实验课教学不但要重视基本实验技能的培养,更重要的是发现问题、思考问题、解决问题能力的培养,这一过程更离不开大量的实践锻炼。在大型种子公司、基层农技推广站、科研院所建立高水平的“产学研基地”,不但可有效提高学生的学习兴趣,而且可有效增加社会实践能力。

综上所述,调整遗传学专业资源、提升遗传学实验教学的革新、科学有效的实现专业教学与实践基地的有机结合,是提高遗传学实验教学的有效途径,可为地方院校的遗传学的教学改革提供一个思路,同时培养大量的高素质科技人才,促进地方经济的可持续性发展。基金项目:贵州省教育厅自然科学研究项目(黔教科(2010070)号);贵州省科学技术基金项目(黔科合J字[2012]2001号);贵州省教育厅功能材料与资源化学特色重点实验室专项基金(黔教高发[2011]278号);

参考文献:

[1] 刘祖洞,江绍慧遗传学实验(第2版) [M].北京:高等教育出版社.1987.

[2]张文霞,戴灼华.遗传学实验指导[M].北京:高等教育出版社,2007.

[3]贺竹梅.现代遗传学教程[M].广州:中山大学出版社,2008.

[4]林娟,郭滨,蔡新中,田丽芬,乔守怡.综合性大学遗传学实验教学内容的改革[J].高等理科教育,2008,80(4):88―91

[5] 张根发.遗传学实验[M].北京:北京师范大学出版社,2010.

遗传学的研究对象范文3

现代医学的研究已经证明,人类的健康取决于人的遗传结构及其与周围生活环境相互作用的平衡。当这种作用达到平衡时,人类处于健康状态,当这种平衡被打破时,人类就出现疾病[1]。将人类疾病按照环境与遗传因素作用的大小来分,可以分为三类,第一类完全由环境因素引起的疾病,如外伤、食物中毒和非正常死亡等;第二类完全由遗传因素引起的疾病,如白化病、进行性肌营养不良等;第三类即由环境与遗传因素共同起作用而引起的疾病,即通常称为复杂疾病。现代医学认为除第一类疾病之外,人类所有疾病的发生、发展和转归都与遗传物质(DNA)的直接或间接变化相关。全球人类基因组计划(HGP)的总负责人、美国著名学者Fran-cisCollins认为现代医学的发展已经进入基因组医学时代(theeraofgenomicmedicine),遗传医学正逐步融入医学科学的主流(mainstream)[2]。一般而言,某一致病基因被发现后,几个月内即可用于临床诊断疾病,而疾病相关基因也只需要2-3年就可用于评估患病风险。应用分子生物学技术进行常见疾病如感染性疾病、遗传性疾病和恶性肿瘤等的诊断,已成为国外医疗机构的常规项目,也是衡量一个城市和地区整体医疗水平的重要指标。在现代医学的教育体系中,医学遗传学渗透到了分子生物学、生物化学、病原生物学、胚胎学、生理学、肿瘤遗传学、药物遗传学、遗传毒理学、细胞遗传学、行为遗传学、表观遗传学和发育生物学等许多相关学科,在基础与临床之间起着一座桥梁的作用,是一门桥梁学科[3]。基于科学技术与医学遗传学迅猛发展的今天,怎样在医学生中开展医学遗传学的教学值得深思。

1合适的教材是教学之根合适的教材是课堂教学的重要保证。国内有许多遗传学专家,其各自编写了不同层次的教材,各有优势,各具特色。例如夏家辉主编的研究生用教材(人卫版)、李璞主编的面向21世纪医学遗传学教材(协和医大版)、陈竺主编的7年制规划教材(人卫版)、傅松滨主编的普通高等教育“十一五”国家级规划教材全国高等医学院校教材、左及主编的5年制统编教材(人卫版)、孙开来主译的由Collins等人撰著的医学遗传学原理(科学版)等,对我国的医学遗传学教育都起了非常重要的推动作用。我们多年来采用傅松滨主编的教材。该书言简意赅、深入浅出、图文并茂、清晰流畅,较受师生欢迎。但上述教科书也存在一定的缺憾。例如,它们均病例病案少,基本以分子遗传与细胞遗传学基础、药物遗传学、生化遗传学、免疫遗传学等主题为切入点的编写方式,使师生感到医学遗传学是将上述各学科硬拉在一起形成的学科,与临床距离远,难以激发学生学习兴趣,不利于教师教学与学生学习。另外,现在的教材中研究前沿成果比较少,特别在临床医学中的应用即解决实际问题的内容非常欠缺,医学遗传学作为基础学科,学生却误认为在临床基本上用不到,很难碰到遗传病,即缺乏实用性的内容。因此传统的教材抑制了学生的学习兴趣、抹杀了医学遗传学在医学中的重要地位,因此急需一本以问题为先导、增加临床病例并附有病案分析的基础与临床相结合的医学遗传学教材的问世。

2高素质的教师队伍是教学之本

医学遗传学是医学基础教学的重要学科,是基础与临床相结合的桥梁学科。高素质的教学队伍是好的教学效果之本,因此,高素质的师资队伍建设显得尤为重要。高素质的教师应从以下几个方面评价:①应具有以人为本、敬业奉献的精神;②应该继续教育与培训,与时俱进,抢占信息技术的制高点;③应该具有扎实的教学基本功,包括有渊博的知识,有很好的表达水平,有较强的综合分析归纳问题的能力,有较强的组织教学能力和科研能力等。作为教师应具有很强的优化教学内容能力,因为医学遗传学的课程课时比较少,内容多,因此要精简浓缩内容。合理利用网络搜索出最近的一些医学遗传学临床病例,及时更新多媒体课件,增加动画、病例图片,提高学生学习兴趣。医学遗传学的发展非常迅速,人类基因组计划,遗传病基因诊断、基因治疗等新的研究进展不断被纳入教学范围,因此及时掌握医学遗传学的最新动态非常重要。而网络资源具备的信息量大,因此教师应该具有较强的利用网络资源的能力,使自己的课堂教学内容丰富、知识量大。多媒体课件的制作、教学设计是关键,因此,教师应该具有较强的制作课件的能力,要通过分析课件的用途,选择合适的软件,确定页面的大小等内容,制作出高质量的多媒体课件。

3教学手段方法是教学之源

传统的教学是“教师、教材、学生”三要素组成的面授填鸭式教学模式,学生的主体作用发挥不大。随着科学技术手段的日新月异,特别是网络的不断普及及素质教育的推广,除了传统的教学以外,一些新的教学方法应该不断地推进到课堂教学当中。首先,应该采用传统的教学与PBL法相结合。由于学生能力在不断地培养之中,医学遗传学课程一般设置在第一、三学期,对于刚进入大学的学生来说,独立学习的能力还欠缺,所以应该在传统教学渗透现代化的教学理念。第二,应该采用病案分析的方法进行教学。医学遗传学是中学所学生物学知识的继续与加深,特别是理科生有一定基础,如果在高等学校学习时只是简单加深,使其误以为医学遗传学知识与中学阶段的生物学知识一样,感觉在“炒现饭”,这样会磨灭学生对这门课程学习的兴趣。在现代遗传学认为“所有疾病都与遗传有关”,典型病例比较多,在讲授知识时引入病例,将学生引入特定的情景中,引导学生对病例进行分析,提出问题,并解决问题。病例教学作为一种生动直观的教学模式,既能加深学生对理论知识的理解和记忆,也有利于实现教学方式从灌输式向启发诱导式的转化,使学生能自觉、主动、创造性的学习,培养学生批判性思维的能力[4]。医学遗传学的研究对象为人类的遗传病,研究遗传因素与疾病的内在联系。因此在讲授各类遗传病时,应引入临床真实病例,使学生在分析讨论过程中理解和巩固基本概念、基础理论,不仅能激发学生的学习兴趣,而且有助于加深学生对疾病本质的认识,培养医学思维。例如,在讲授多基因遗传时,首先给出唇裂腭裂的患者照片,使学生直观感觉认识唇裂腭裂是遗传病,而且是多基因遗传病,同时选取真实病例,譬如王菲的女儿也是其中的患者,以明星效应激发学生兴趣。在课堂上引导学生逐步分析多个家系系谱,使学生理解和掌握多基因遗传病的发病特点等讲授重点和难点。第三,学生参与的互动教学模式。目前的教学模式还是属于灌输式(填鸭式),教学中应充分发挥教师的主导作用和学生的主体作用,让学生主动去学习知识,真正参与到教学活动中来。在轻松、活跃的课堂氛围中给学生提供展示的平台。例如在教学中可试行学生讲课的方法,选择一章难度较小的章节留给学生讲授,提前一周布置任务,让学生利用课余时间搜集资料,准备课件。例如染色体一章第一节染色体的形态结构与种类内容简单,学生通过查阅资料,准备课件,应该可以更好的理解这堂课的内容。由于平时的教学都是教师教,学生学,因此这种教学形式的偶尔转变有利于提高学生的学习兴趣,同时对参加讲课的学生也是很好的锻炼。最后,基于网络平台的教学应用。现在信息技术深入到我们工作学习生活的各个角落,利用网络平台进行教学势在必行,这也是近几年来教育部为培养高素质人才的要求。因此,未来高校课程必将向着信息化和网络化的方向发展。医学遗传学这门课程也应该顺应网络化的趋势。医学遗传学已经建设成为校优秀课程,我们现在着手进行了网络平台建设,该平台将为师生搭建一个医学遗传学探究式的教与学互动的网络空间,使师生在此平台上互通信息。

4科研是教学之生力军

科研工作是促进学科建设和发展与培养创新人才的基本途径,也是提高教师的业务素质及学术水平和提高教学质量的根本保证。科研能使学生学术思想活跃,课程内容理解深透,授课生动,讲解自如,能使学生真正弄懂教材内容,从而启发其学习兴趣,培养科研思维和启迪创新精神。认真钻研的教学态度能加深对知识的理解,拓宽知识面,有益于科研思路的确立和开拓科研新领域[5]。我们医学遗传学的教学团队,均为硕士以上学历,在遗传学、分子生物学、肿瘤分子生物学方面均取得了一定得成绩,这对医学遗传学的教学工作起到了推波助澜的作用,相信在教学团队的一致努力下,医学遗传学的教学与科研将踏上一个新的台阶。

遗传学的研究对象范文4

关键词:医学遗传学;教学方法;合理应用

医学遗传学是医学和遗传学相结合的一门学科,以遗传病为研究对象,主要研究遗传病的遗传规律、发病机制、预防、诊断和治疗的方法,是医学教育开设的一门专业基础课程。随着人类基因组计划的顺利完成以及传染性、流行性疾病得到有效控制,人类遗传性疾病越来越受到重视。医学遗传学作为研究遗传性疾病的主干学科,其教学内容多、学科间联系紧密、教学知识点贯穿临床医学和基础医学领域,是医学生的一门必修专业课。

由于遗传性疾病并不常见,医学遗传学知识在学生执业医师考试内容中所占比例较少,所以学校安排课时少,学生相对也不重视,医学遗传学在实际教学中存在课时少任务重、学生重视度不够、教学方法不合理等问题。为了使学生充分掌握医学遗传学知识,教师顺利完成教学任务,传统单一的教学方法已然不能胜任。通过总结教学经验,笔者发现根据各章节教学内容的不同,合理运用多种教学方法,能够在有限的学时内充分调动学生学习的积极性,是提高教学质量、顺利完成学科教学目标的有效途径。

一、不同教学方法在各章节中的合理应用

1.传统讲授法结合启发式教学

传统讲授法是教学过程中常用的教学方法,以授课为基础。与其他教学方法相比较,存在教学过程中教师占主导地位、学生被动接受知识、缺少主动思考的弊端。医学遗传学基础理论知识较多并且抽象,传统讲授法能够快速地进入主题,但不能很好地激发学生的学习兴趣。启发式教学以问题为导向,教师根据教学对象的特点,选择与教学内容相关的问题让学生思考,随之将学生带入课堂,调动学生学习积极性。对于理论性较强的章节,采用讲授法与启发式教学方法相结合的教学方法,能够将二者的优点相结合,在系统讲解医学遗传学基本理论知识的同时调动学生主动思考的积极性。如讲解遗传的分子基础,可从介绍人类基因组计划入手,启发学生思考基因组计划的目的、意义,进而阐明基因的概念、结构以及功能。将抽象的基础理论知识与前沿科学技术联系起来,不仅能够激发学生的学习兴趣,同时提高其对基础知识的认知层次。教师在具体的教学过程中,遗传的分子基础以及遗传的细胞基础章节可采用讲授法与启发式教学相结合的方法。

2.围绕病例展开的PBL教学法

PBL教学法是一种以学生为主导,以问题为基础的教学法,由Barrows教授引入,目前在教学中广泛使用。在医学遗传学教学中,PBL教学法主要应用于遗传病病例教学章节,单基因病和染色体病章节涉及多种遗传性疾病。教师选择日常生活中学生可能见过或者听过的病例,如白化病、唐氏综合征、红绿色盲。具体教学过程:首先让学生分成若干小组,各组根据病例提前收集资料,然后在教师的指导下进行小组讨论,讨论内容包括疾病发病机制、遗传特点、临床表现、治疗预防原则等。通常学生讨论的内容并不全面并且其科学性有待考证,此时需要教师做总结补充并且纠正错误观点。如白化病,学生关注点在其发病机制、临床表现、遗传规律,教师可以从遗传规律绘制白化病家族系谱图,进而引出常染色体隐性遗传病的遗传规律,计算发病风险。PBL教学法能够提高学生自主学习以及表达能力,在讨论的过程中学生和教师直接交流、沟通,教师能够了解学生对知识点理解掌握的程度,及时给予指导及解答。讨论结束后学生以自我评价报告的书面形式做自我评价,评价报告得分计入期末成绩。PBL教学法通过教师和学生的密切互动,有利于学生综合素质的培养。

3.模拟门诊教学法

医学遗传学是一门基础学科,但是涉及较多临床知识。模拟门诊教学法是在教师的组织下,根据教学内容设置给出病人具体患病名称,由学生扮演医生和病人,完全模拟真实的就诊场景。临床模拟教学法主要应用于遗传病的诊断预防和治疗章节。具体的实施过程可将学生分成两组:病人组和医生组,两组学生各自检索相关资料,病人组的学生负责整理描述该病的临床症状,以及其他需要咨询的内容,医生组则要给出具体的诊断、治疗、预防方法。两组学生派代表扮演医生和患者,模拟就诊场景。临床模拟结束后医生组与患者组要根据模拟过程中各自的提问与回答做出互评与补充。临床模拟教学法要求教师具备临床经验与引导组织能力,现场总结遗传病的诊断、预防和治疗方法。

模拟门诊教学法应用于学生将理论知识转化为临床实践的过程中,巩固知识点,使学生体会作为医生的责任感与严谨性。模拟门诊教学法能够促进医学遗传学的实践教学,提高学生分析问题与搜索资料的能力。

4.科研进展专题介绍

医学遗传学是一门医学和遗传学相结合的前沿学科,发展迅速、知识更新较快,但教学教材相对滞后。为了满足学生对新知识的渴求,并且激发学生对科研的热爱,日常教学要与科研进展相结合,所以在课程进行过程中,结合社会热点,在相关章节开展医学遗传学研究热点进展报告很有必要。如由著名影星安吉丽娜・朱莉切除双侧乳腺事件,可设置疾病的基因检测与定位研究专题报告;2016年我国全面放开二孩政策,开展高龄产妇面临的遗传病高风险研究进展以及试管婴儿技术难点等相关的研究报告。通过社会热点介绍科学发展的趋势、重大事件、新技术的研究进展,可开拓学生视野。

5.鼓励学生充分利用网络资源自主学习

无论是本科院校还是专科院校都存在医学遗传学教学学时少、任务重的现象。教材中涉及的不常用的部分内容,通常在课堂中教师是不讲或者略讲的,然而现实课堂教学选择的教学内容,已经无法满足学生对医学遗传学深入学习的需求。高速发展的信息技术很好地解决了这一难题。学生可以利用电子图书馆、中国知网以及各高校精品课程网、医学论坛等途径获取课堂上没有涉及的知识点。网络资源库最大的优点是不受时间地点的限制,学生根据需求自主获取学习资料,亦可在线与教师、学生互动、交流。自主学习是传统教学的良好补充,学生在利用网络资源探索获取知识的过程中,锻炼了其独立思考、发现问题、解决问题的能力。

医学遗传学是一门理论与实践相结合的学科,由于其内容繁重、抽象,学生普遍反映难学。传统单一的教学方法已经无法实现现阶段的教学目的,根据教学内容的不同选择不同的教学方法,不仅培养了学生综合素质,而且提高了教学效率。同时,多种教学方法穿插在课堂中,使课堂教学气氛活跃,上课注意力集中,学生对医学遗传学基础知识掌握更加牢固,加深了对各类遗传病的认识,了解了医学遗传学研究的前沿热点。合理运用多种教学方法,提高教学质量,要求教师具有丰富的教学及临床经验,同时要全面提高知识结构,时刻关注医学遗传学及相关学科研究进展。

参考文献:

[1]马红莲,张联珠,聂晨霞,等.关于提高医学遗传学教学质量方法的探讨[J].中国优生与遗传杂志,2012,19(12):135-136

[2]戴红彦.医学遗传学教学中存在的问题和教学方法的合理运用[J].学术论坛,2016(3):153-154.

遗传学的研究对象范文5

[关键词]微卫星;群体遗传学;道地药材;遗传成因;栽培起源;产地鉴别

[收稿日期]2013-07-01

[基金项目]国家自然科学基金面上项目(81274027);国家自然科学基金重点项目(81130070);中国中医科学院中药研究所基本科研业务费自主选题项目(2011ZDXK-01);北京市共建项目专项

[通信作者]袁庆军,Tel:(010)64014411-2956,E-mail: 中药的道地性是自古延用至今评价中药材质量的一项独特标准,道地药材就是指在特定自然条件、生态环境的地域内所产的药材,且生产较为集中,栽培技术、采收加工也都有一定的讲究,以致较同种药材在其他地区所产者品质佳、疗效好、为世所公认而久负盛名者称之[1]。黄璐琦等指出道地药材的生物学本质是同种异地,即同一物种因其具有一定的空间结构,能在不同的地点上形成大大小小的群体单元,如果其中某一群体单元产生质优效佳的药材,即为道地药材[2]。这个同一物种在不同地点上形成的群体单元,在生物学上称为居群。因此,道地药材在生物学上就是指某一物种的特定居群,是在特定时间和空间里生长的自然或人为的同种个体群,居群水平的遗传分化是道地药材形成的遗传基础,遗传分化越明显,道地药材与同种其他居群药材的差异越明显[3],由此他对道地药材的形成机制提出了“道地性越明显,其基因特化越明显”的模式假说[4]。

目前关于道地药材遗传基础的研究多停留在遗传多样性的基本分析和描述,难以揭示道地药材遗传分化和遗传成因的深层次问题,如①道地药材居群是如何进化形成的,与非道地药材居群的遗传分化程度有多大?这种遗传分化与道地性的形成是否相关?②道地栽培居群是否起源于道地野生居群,它们的种质是否存在差异?这种差异是否产生种质混杂而引起远交衰退最终影响药材的道地性?③道地药材是否可能实现产地的分子鉴别(种内鉴别)?如何筛选道地药材的分子地理标识?这些问题的解决必须深入了解道地居群形成的进化历史,掌握影响道地居群遗传分化的现代因素(如基因流、自然选择或人工选择等)和历史性事件(如片断化、快速扩展和拓殖现象等),这些属于群体遗传学范畴,需要将群体遗传学的理论和方法引入道地药材的研究。

群体遗传学(population genetics)又称种群遗传学,是根据遗传学原理,采用数学、统计或其他方法研究生物居群的遗传结构及其演化规律的一门学科,即研究种内进化(微进化microevolution)的科学。种内进化促成了等位基因在居群水平的空间分布和不断改变,从而引起居群间的遗传分化。20世纪90年代以来,随着PCR技术的广泛应用,RAPD,RFLP,AFLP等指纹技术[5]为群体遗传学的研究提供了有效手段,而微卫星与这些指纹技术相比又具有突出的优势。由于微卫星具有高度多态性、在基因组中含量丰富且分布均匀等优点,这一技术很快便发展为一种分子标记,成为群体遗传学研究的有力工具,本文旨在介绍微卫星群体遗传学基本理论和研究方法的基础上,将其引入道地药材的研究,为赋予道地药材现代科学内涵提供新的研究手段。

1微卫星的概念、分布及优点

1.1微卫星的概念及在真核生物基因组中的分布

微卫星(microsatellites),又称简单序列重复(simple sequence repeats,SSR),是指以少数几个核苷酸(一般为1~6个)为重复单位组成的简单的串联重复序列,由于重复的次数不同以及重复的程度不一致而造成这些序列的多态性[6]。微卫星上不同长度的等位基因按简单的孟德尔方式遗传。

微卫星序列普遍存在于大多数真核生物的核基因组中。据估计,人类基因组中每6 kb就存在一个微卫星位点[7]。在不同分类群的物种之间以及同一分类群的不同物种之间微卫星的平均密度差异很大,例如,植物基因组中的微卫星约比动物基因组中的少5倍[8],而鸟类约比人类少6~7倍[9],目前尚无法解释这种现象[10]。微卫星的重复单位以1~2个核苷酸为主,也有一些微卫星的重复单位为3个核苷酸,极少数为4个或4个以上核苷酸[8]。在以双核苷酸为重复单位的微卫星中,人和动物 (CA)n含量最高[7],植物中(尤其是作物中)以 (GA)n和 (AC)n为主[11]。

1.2微卫星作为遗传标记的优点

用微卫星作为遗传标记与其他DNA分子标记(如RAPD,RFLP,AFLP,小卫星DNA等)相比具有以下优点:①作为一种高度多态性的分子标记,微卫星DNA具有丰度高、共显性标记、选择中性的特点;②微卫星采用单位点DNA指纹技术,检测容易,重复性较好;③微卫星DNA扩大了取样范围,减轻了取样工作的困难和对研究对象的影响;④微卫星DNA的出现为群体遗传学家提供了空前丰富的遗传信息资料,同时也促进了相应的统计分析方法的发展[12],包括最大似然性法(maximum likelihood)、凝聚法(coalescent methods)和bayesian法(bayesian methods)。

2微卫星在群体遗传学研究中的应用

2.1居群遗传多样性和遗传结构分析

居群的遗传多样性是长期进化的产物,也是种质资源创新和品种改良的物质基础。一个居群遗传多样性越高或遗传变异越丰富, 对环境变化的适应能力就越强, 越容易扩展其分布范围和开拓新的环境。物种的遗传多样性往往与物种本身的特性相关,如生活史的长短、系统和繁殖方式、地理分布及遗传变异水平高低等[13-15]。遗传结构是指基因或基因型在空间和时间上的非随机分布,居群的遗传结构包括居群内的遗传变异和居群间的遗传分化。对遗传结构及其影响因子的研究是探讨生物适应意义、物种形成过程及其进化机制的基础,也是保护生物学的核心之一。一个物种的遗传结构是长期进化的产物,许多物种独特的遗传结构反映了进化历史上的一些特殊事件[16-17]。生物多样性保护的关键之一是保护物种,更具体地说就是保护物种的遗传多样性或进化潜力,制定有效的保护策略和措施必须建立在对遗传结构充分了解的基础上。微卫星是进行居群遗传多样性和遗传结构研究的有效分子标记,目前已对草本植物[18-19]、花卉[20]、树木[21-24]等进行了研究,而对药用植物,特别是道地药材遗传多样性和遗传结构的深入研究还很缺乏。

2.2基因流分析

基因流是指生物个体从其发生地分散出去而导致不同居群之间基因交流的过程。植物的基因流主要靠花粉和种子的传播来完成[25-29],基因流的大小直接影响着居群间遗传物质是否均质化以及遗传分化的程度,因此基因流是决定居群遗传结构的重要因素[30],通过基因流可以了解居群过去的进化历史、掌握居群现在的遗传结构并预测居群将来的演化趋势,由此作出保护和可持续利用的有效策略。基因流的传统测定方法是通过收集器或染色跟踪花粉和种子的运动,但这些方法常常低估居群的基因流,而且也无法计算有效基因流的大小[31]。基因流可以通过亲本分析来测定[32],采用亲本分析方法确定种子或幼苗的双亲之后,可以根据双亲之间的距离精确地测定花粉的传播距离,幼苗与母本间的距离(雌雄异株)或种子与双亲之间的平均距离(雌雄同株)即为种子散布距离。当花粉或种子从一个居群扩散到另一个居群,就形成居群间基因流,这种基因流是阻止居群遗传分化的重要进化因子。在后代的亲本分析中,有些后代的亲本不能由居群内的个体形成,根据这些后代的比率可以估算出居群间基因流与居群内基因流的相对强度。微卫星高度的多态性、共显性等特点,在亲本分析中具有突出的优势,目前利用微卫星对基因流进行的研究有很多[33-34],但对药用植物基因流的研究基本没有,特别是药用植物在栽培过程中人为引起基因流改变而影响其进化潜能的研究还属空白,这直接关系到中药资源是否能可持续利用。

2.3进化显著单元ESU的划分

进化显著单元(evolutionarily significant unit,简称ESU)是地理上离散的、历史上被隔离的居群组,因而具有独特的进化潜力。定义ESU的遗传标准包括由遗传距离反映的等位基因频率的显著分化和基于某些基因的系统分化程度。定义ESU的主要目的是要确保进化的产物被认识并受到保护和有效利用,使不同ESU固有的进化潜能得以保持[35],最终真正达到保护物种和可持续利用的目的。1986年,Ryder首次提出了进化显著单元的概念,用作保持生物遗传完整性和进化潜能的一种可操作方法,对地理上有显著变异的居群组进行分别管理[36]。然而,正如物种的概念一样,ESU在定义它的组成和界定它所要求的变异类型也还存在争议[35]。Moritz(1994)定义ESU为历史上被隔离的且独立进化的居群组[35],这些居群组在动物中线粒体DNA(mtDNA)或植物叶绿体DNA(cpDNA)等位基因表现为交互单系,并在核等位基因上有显著分化。根据这一定义,在获取具有正确拓朴结构系统树的基础上可确定ESU。对于有显著遗传分化、同时在线粒体或叶绿体基因组和核基因组上都是单系的居群,应属独立的ESU。而对于与其他居群遗传分歧度并非很高、在线粒体或叶绿体基因组上又是单系的居群,如果其核等位基因的频率与其他居群有显著的差异,也应视为一个ESU;相反,如果其核等位基因的频率与其他居群没有显著的差异,则不能视为一个独立的ESU[37]。微卫星作为一种多态性很高的核基因分子标记,在界定显著遗传结构和定义进化显著单元具有其他分子标记不可替代的优势。进化显著单元ESU的研究目前主要集中在动物的保护遗传学研究[38],在植物中也开始借鉴动物的研究方法进行一些进化显著单元的划分[39],而在道地药材的保护、分子鉴定和可持续利用的研究中尚未深入到进化显著单元的划分。

3微卫星在道地药材群体遗传学研究中的应用展望

3.1微卫星在道地药材群体遗传学研究中的应用

近年来微卫星群体遗传学被生物科学界所重视,对于道地药材的研究主要集中在遗传结构和遗传多样性方面。如Chen等利用微卫星群体遗传学对唐古特大黄进行了遗传多样性和遗传结构分析,阐明了其濒危机制[40];肖冬长等利用研究了铁皮石的遗传结构,揭示了品种间的亲缘关系[41];郭银萍等研究了22份薏苡种质的遗传多样性,反映了供试材料的亲缘关系,从而为薏苡种质改良提供理论依据[42];闫伯前等研究发现华中五味子具有较高的遗传多样性水平和较丰富的等位基因,可作为人工种植时优先选用的种质资源[43]。陈子易等应用微卫星标记实现了人参与西洋参的种间鉴别[44]。这些研究初步揭示了微卫星群体遗传学在道地药材研究中的优势,但前人的研究仅仅停留在遗传多样性和遗传结构方面,未能从根本解释道地药材的遗传变异和形成机制等问题,亟待在理论和方法上有所突破。

3.2微卫星在道地药材群体遗传学研究中的展望

3.2.1道地药材的遗传成因研究生物的表型是由遗传因素和环境因共同决定的,然而对于同一性状中的控制可能只是其中某一因素占主导作用引起的,比如欧洲人的平均身高要高于亚洲人是由遗传决定的,而中国北方人高于南方人的平均身高是由环境引起的。那么,道地药材的优质性究竟是由遗传因素还是环境因素所决定呢?这一直是道地药材研究争论的焦点。黄璐琦等提出了道地性形成的“边缘效应” [4],他认为物种分布区边缘的极端环境有利于次生代谢产物的积累,因而物种分布区的边缘往往成为道地产区。其他的一些研究也表明次生代谢产物(如黄酮)含量的差异取决于药材的地理来源[45]。同时黄璐琦等又提出了“道地性越明显,其遗传分化越明显”的模式假说[4],认为道地药材的生物学本质是同一物种特定居群与其他居群由于地理上的隔离而发生遗传分化的结果。这些争论一直没有直接的科学证据,使道地药材的生产和质量控制缺乏明确的标准。

在植物居群中,影响居群遗传变异地理分布的重要因素是基因流或溯祖关系[46]。植物的基因流是靠种子和花粉的传播来完成的,不同植物由于种子和花粉传播方式不同而各自具有独特的基因流模式,其顺畅与否,直接影响居群间的分化程度及遗传物质是否均质化[47-49]。溯祖关系是建立谱系分选(lineage sorting)现象的学说[50],即祖先居群原始的基因型多态性由于遗传漂变逐渐消失,最终居群内仅存单一基因型而形成单系群,不同的单系群在相互隔离的情况下基因会因突变的积累而逐渐发生遗传分化。因此,现代基因流和谱系分选历史决定了一个物种居群的遗传结构,不同的遗传结构决定了居群表型(包括化学表型)的地理变异程度,从而在药材上反映出道地性的明显程度。因此,应用微卫星群体遗传学对居群遗传结构的研究,对道地居群与非道地居群间的遗传分化程度能够作出定量判断,结合化学表型地理变异进行相关性分析,能有效揭示遗传因素对道地性的影响程度,如果道地居群与非道地居群存在显著的隔离分化,那么道地性很可能是由遗传的因素所引起;反之则可能是由环境的因素所决定。

3.2.2道地药材的栽培起源研究药用植物的栽培是满足人们目前和将来对药用植物需求、缓解野生药用植物资源压力的有效途径,同时某些栽培方式,如传统小规模的就地引种,能够很好地保存植物的遗传多样性[51-52]。然而,栽培对药用植物资源的保护作用要从多方面来理解[53],通过栽培而进行大规模的药用植物生产,对药用植物资源的保护也可能带来负面影响[54],例如,奠基者效应和为了高产优质而进行的人工选择可能导致栽培药用植物狭窄的遗传背景,出现类似农作物驯化过程中出现的遗传瓶颈现象[55]。同时,在现代条件下的药用植物栽培,由于高度发达的交通和药材贸易市场,使得不同产地之间药用植物种子的交流变得更加容易,种子从原产地流入其他环境可能导致栽培药用植物远交衰退[56],衰退的基因流可能从栽培居群流入附近的野生居群,从而引起野生居群对本地环境适应性的下降[57]。

栽培起源研究能够有效揭示栽培驯化过程中居群动态和遗传结构发生改变的过程,是当今国际上群体遗传学研究的热点之一。栽培植物和它们的野生祖先常常形成野生-栽培复合体并构成植物繁演的重要遗传资源[58-62]。伴随着农业上将植物从野生变为适合栽培和人类利用的引种驯化过程的开始,围绕着野生-栽培复合体的基础理论研究[60](作为一种植物进化的模式)和应用研究也开始兴起,例如,确定驯化植物的地理起源或评价作物进化的居群动态可以为合理利用和管理遗传资源提供科学指导[61]。其中对野生和驯化两种形式下表型分化的遗传潜力研究尤为受到关注[62],近来开始探测栽培的野生植物对附近自然居群的基因流[63]。所有这些研究是彼此相关的,例如,对居群进化历史的研究是分析人工选择作用[64]或基因流模式的前提[65]。目前栽培起源的研究多集中在对主要农作物的研究,如水稻、玉米、大豆等[66-68],而药用植物的栽培起源研究基本上没有涉及,将微卫星群体遗传学引入道地药材的栽培起源研究,能有效揭示道地栽培居群是否起源于道地野生居群,并进一步比较它们的品质差异,最终阐明道地药材的栽培是否只有道地野生居群就地引种才能保持道地性、道地野生居群在非道地产区或非道地野生居群在道地产区异地引种对道地性的影响程度有多大、异地引种栽培居群的基因流对本地原生野生居群的种质可能产生的影响等科学问题,这些问题的解决必将把道地药材的栽培起源研究引向深入,充分掌握处于引种驯化初期的道地药材在人类干预下遗传演变的规律,为道地药材遗传资源的管理和合理利用及品种选育提供科学指导,避免在作物驯化过程中已经发生的不利于人类利用和植物进化的过程重演,有效地进行科学引种。

3.2.3道地药材的产地鉴别产地鉴别是指对不同产地的同一药材进行鉴别,道地药材具有特定的地域,寻找反映道地药材地域特征的鉴定评价标准一直是道地药材研究的关注点,然而道地药材的产地鉴别一直是药材鉴别的一大难题:一方面不同产地药材形态和组织差异很小,传统的经验鉴别和显微鉴别无能为力;另一方面不同产地药材的有效成分差异难以达到质的差别,同时受生长年限和取样时间等的影响,也很难勾画出同种药材不同产地的化学特征。那么,DNA分子鉴别能否解决这一难题呢?关于道地药材的DNA分子鉴定,肖小河等指出“目前DNA分子遗传标记技术在道地药材鉴定中受到2个方面的局限:一是来自技术本身的,如目标基因的真实性与DNA同源性,DNA分子标记结果的重现性和稳定性;二是来自研究对象的,不是所有的道地药材形成都会留下DNA差异‘烙印’,同时这种DNA差异也不见得与道地性的形成有直接或内在的相关”[69]。近来迅速发展的DNA条形码技术很好地解决了第一方面的局限,而无法解决第二方面的局限,其主要集中在物种水平的分类和鉴定,在药材鉴定方面的应用只能作真伪品的鉴别,其所依据的理论是分子系统学(phylogeny),所选用的DN段相对保守,实验也证明DNA条形码对当归这类药材的产地鉴别是无效的[70]。

道地药材的产地鉴别实质上是生物种下居群水平的遗传分化问题,所依据的理论是分子谱系地理学(phylogeography)和群体遗传学,所选用的DN段相对于用于物种水平鉴别的DNA条形码具有更快的进化速率。目前很多研究表明,叶绿体基因间序列在许多植物类群中已经显示了充分的变异,可用于植物分子谱系地理分析和进化显著单元的确定[71-72],在药用植物的道地居群和非道地居群间也存在显著分化,具有道地居群特有的单倍型可用于产地鉴别[70, 73]。叶绿体分子谱系地理分析反映了居群间种子流的大小和母系遗传DNA的分化程度,而控制化学表型的功能基因存在于核基因中,其分化程度与道地性的相关性更大。核基因在居群间通过花粉流传递,为双亲遗传。然而由于功能基因多存在高度保守、多拷贝、杂合等特点,直接利用功能基因进行群体遗传学分析难度较大,没有可操作性。微卫星特有的优势全面反映了核基因组的遗传信息,用于群体遗传学分析能有效阐明居群间花粉流的大小、核基因的分化程度、基因型纯合或杂合程度等,从而揭示核基因的居群遗传结构。只有同时考虑叶绿体DNA和核基因的居群遗传结构,才能正确划分进化显著单元,由此判断道地居群和非道地居群是否存在隔离分化或基因流,也即道地药材的形成是否留下了DNA差异的‘烙印’,最终阐明道地药材能否实现产地鉴别。对于没有DNA差异‘烙印’的道地药材不能实现产地鉴别;对于存在DNA差异‘烙印’的道地药材,根据分子谱系地理学和微卫星群体遗传学分析的结果建立道地药材的分子地理标识,从而实现道地药材的产地鉴别。

4结语

目前道地药材形成规律的研究已取得阶段性成果,但在道地药材形成的演化规律以及人工驯化过程人为影响道地药材进化潜能等方面的研究需要进行种内进化(微进化)的深入研究,将微卫星群体遗传学引入道地药材研究,突破了道地药材遗传成因研究长期在理论和方法上的局限以及药材分子鉴别停留在真伪鉴别(种间鉴别)的瓶颈,有效填补道地药材栽培起源研究的空白,为揭示道地药材的遗传成因、实现道地药材栽培科学的引种和产地鉴别(种内鉴别)提供新的理论和方法。

虽然微卫星是研究道地药材非常理想的遗传标记,但在实际的应用中仍有不足之处,除了一些已知大量序列信息的研究对象以外(如人类,常规的实验动物和一些农作物),对于一个序列信息完全未知的新种,必须首先建立基因文库并筛选微卫星位点,实验工作繁琐且耗时费力。微卫星位于非编码区的概率比编码区高,因此在某些情况下不能反应出功能基因组范围内的遗传水平。总之,随着实验技术的改进,统计分析方法和检验手段的日趋完善,微卫星群体遗传学将在道地药材研究中发挥更大的作用,在具体科研中应该针对需要解决的问题,选择合适的分子标记和分析方法,才能更好的解释道地药材的本质。

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遗传学的研究对象范文6

【关键词】 医学遗传学;说课

说课是教师在备课的基础上,以科学的教育理论为指导,向同行和专家叙述教学设计及其依据的一种教学研究活动[1]。它是一种新兴的教研形式,能够有效地提高教师理论及实践水平,成为推动教师职业发展的动力[2],另外对于教育理念的更新,教育方式的发展,教育理论的理解、把握和运用,教学过程的研究和反思,无疑都是一种可取、积极有效的途径[3]。

本文将从课程设置、教学内容与体系、教学方法及手段、教学资源、学情分析、课程考核、课程特色及质量评价这七个方面对《医学遗传学》的整个教学活动进行规划。

1 课程设置

1.1 课程定位、性质与作用 医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科,是遗传学知识在医学领域中的应用。它与生理学、生物化学、病理学、微生物学、免疫学等医学基础理论知识有广泛联系,还与内科学、外科学、儿科学、妇产科学等临床医学密切相关,既是基础与临床的桥梁课,又是临床各学科的基础,在医学专业中占有重要的位置。

医学遗传学的研究对象是遗传病,主要研究人类遗传病发生机制、传递方式,为遗传病及相关疾病的诊断、治疗、预防、预后及后代再发风险的估计提供科学依据和医治手段,从而控制遗传病在家庭中的发生,提高人类健康水平。其主要任务是使学生深入了解遗传病的发生机理,探讨国内外医学遗传学进展现状,达到学以致用的目的,从而培养出高素质的临床医学专业人才。

本课程是为临床医学专业学生开设的专业选修课,共32学时,其中理论26学时,实验6学时,在大学一年级第二学期开设。

1.2 课程目标 根据专业人才培养目标和岗位需求,认真分析本课程特点,经多次讨论,确定了本课程的培养目标:(1)知识教学目标:能够记住医学遗传学的基本理论和基本概念;知道常见遗传病的遗传方式、发病的原因、诊断、防治方法;了解遗传咨询的基本方法。(2)能力培养目标:具有分析临床常见遗传病的遗传方式、发病的原因、诊断、防治方法的能力;具有分析与处理临床常见遗传病的遗传咨询的能力。(3)素质教育目标:热爱本职工作,敬业、创业,并具有辨证思维的能力;具有救死扶伤,全心全意为患者服务的职业道德素质。

1.3 课程设计理念及思路 根据课程性质,紧扣临床专业人才培养目标,秉持“以服务为宗旨、以就业为导向”的办学方针。具体实施是以学校教学大纲为导向对本课程的教学内容及学时进行设计,坚持理论联系实践,在教学过程中,倡导以学生为中心,通过学生主动学习、主动参与,提高学生对本门课程的学习积极性,进而实现“教-学-做”一体化。

基本理论教学以应用为目的,以必需、够用为度,灵活利用教学资源,使学生透彻理解基础理论知识;实验教学通过教师讲授、学生动手操作的方法来提高实验技能,使学生具备人类正常染色体核型分析、处理临床常见遗传病的遗传咨询的能力。

2 教学内容与体系

2.1 教学内容 本课程核心目标是加强对学生应用能力的培养,将整门课程分为四部分:

第一部分(遗传病的基础):医学遗传学概论、遗传的细胞学基础、遗传三大基本定律、实验一 人类正常染色体核型分析、实验二细胞分裂的形态观察。共10学时。

第二部分(遗传病):单基因病、多基因病、染色体病。共12学时。

第三部分(遗传病的诊断与防治):遗传病的诊断与防治、遗传咨询、实验三 遗传咨询。共8学时。

第四部分(结业考试):共2学时。

2.2 教学设计 为了完成教学目标,解决教学重点,突破教学难点,形成以“提出任务启发讲授学生参与归纳总结教师点评”良性循环的教学体系,理论联系实际,培养学生运用所学知识能够进行人类正常男性染色体核型分析、细胞分裂的形态观察及遗传咨询,体现了“学中做,做中学,教学做”一体的教学模式。

2.3 教学重点与难点 本课程重点为单基因病、多基因病、染色体病、遗传咨询。难点为学生对典型遗传病的辨别及再发风险估计的培养。解决方法:(1)结合教学大纲、学校办学定位、专业人才培养目标和生源情况,制订本课程实施方案。(2)整合教学内容,更好地为专业服务。(3)灵活运用多种教学方法与手段,促进学生能力发展。(4)改革评价与考核方式,调动学生积极性。

3 教学方法及手段

3.1 教学方法 医学遗传学涉及的知识面广,逻辑推理性很强,在教学中,注重采用“启发式”教学,这样可以激发学生的求知欲望,开拓其思路和思维方式,增强其创新意识;通过课堂讨论形式,开展“互动式”教学,加深学生对遗传学中的一些热点话题的理解和认识,提高学生学习的主动性和积极性,消除学生在学习中的疑惑;选用大量的图片、动画和视频材料开展“形象化”教学,将一些复杂的和动态的遗传过程以一种直观的、形象的和生动的形式表现,提高学生的学习兴趣,使学生在快乐中学习;选取合适角色开展“角色扮演”教学,最大程度的模拟临床实际,让学生体会不同角色的心理和影响因素,树立爱患观念,增强职业责任感,同时提高学生积极参与的主动性,培养学生分析问题、解决问题的能力;收集典型、有趣的遗传病病例开展“病例”教学,力求使理论通俗化、具体化,引发学生思考,拓展学生的思维能力。

3.2 教学手段 运用多媒体,PPT课件把图文并茂的网络资源与教学内容相结合,使课堂教学内容更加丰富,教学形式更加生动,促使学生学习兴趣大大提高及应用知识能力增强,优化教学效果。

4 教学资源

4.1 师资情况 本门课程共有四名专职教师,全部具有本科以上学历,从年龄结构上看(平均年龄37岁),基本上形成梯队建设,具有中长期建设规划和可持续发展的潜力,均取得高校教师资格证。该队伍的师资配置合理,保证了学生专业知识的理解掌握、分析问题、解决问题能力的提高和专业素质的培养。

4.2 实验条件 拥有实验室两间,准备室一间,每间实验室建立了各项规章制度和设备使用记录,并有专人负责仪器设备的使用和维护。

4.3 教材及教学资源 选用张丽华主编,人民卫生出版社的《细胞生物学和医学遗传学》和相应学习指导及习题集。教学资源丰富,包括教学大纲、教学课件、电子教案、参考文献、授课录像、实训指导、练习册、典型案例等, 所有资料资源共享。

5 学情分析

5.1 学情分析 我校临床专业的学生都是高考后录取的学生, 年龄在19岁左右,身心发育已相对成熟, 有较强的理解和自学能力, 有强烈的求知欲望。同时, 学生在学习本课程之前, 已经具备了学习本门课程的专业基础知识, 因此具备了由被动学习向主动学习转变的条件。

5.2 学法指导 学生是学习的主体,学习成功的关键在于掌握科学的学习方法。教师在教学中要授之以渔,而不是授之以鱼,这就使学生明确学习目的,理清知识脉络,把握要点;联系相关基础知识;课后及时进行归纳总结;熟练实训技能操作。同时,还要注意培养学生良好的学习习惯,即课前预习并写出预习笔记,课后做适当的练习,这样有助于对知识的巩固。

6 课程考核

课程考核采用过程性考核和终结性考核相结合的方式。过程性考核体现在出勤、课堂提问、课堂表现、实验实训报告,占课程总成绩的30%,其中出勤、课堂提问、课堂表现占10%,实验实训报告占20%。终结性考核体现在理论考试上,占课程总成绩的70%。

7 课程特色及质量评价

7.1 课程特色 本课程以学生学习能力为基础选择教学方法,采用做中学,练中学的教学模式;编写在内容及形式上均适合高职高专教育的模块化教材;以核心理念为基础,形成完善的教法、学法和评估体系。

7.2 课程质量评价 主要采取校内督导老师随机听课评价、系部领导听课评价、学生评价,互学互助,达到“双赢”效果。

总之,“说课”能够集思广益,有利于提高教师素质,优化教学设计和教学过程,也是开展教学研究,提高教学质量的有效途径。

参考文献

[1] 肖国刚. “说课”的理论与操作研究.教学与管理, 2009,6:58.

[2] 左利利.对高职“说课”活动的思考[J].中国成人教育,2008,11:122-123.