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遗传学最新研究成果范文1
关键词：医学遗传学；实验教学；模式
中图分类号：G642.0 文献标志码：A 文章编号：1674-9324（2017）02-0270-03
医学遗传学是医学教育的重要课程，介于临床医学与基础医学之间，是一门应用性很强的学科。随着分子生物学理论和技术的发展与进步，尤其是人类基因组计划的实施完成，医学遗传学得到了空前的发展，基因组学与分子遗传学逐渐成为了21世纪的领头学科，在现代医学教育体系中有着重要的地位[1]。医学遗传学实验在知识与实践、实践与创新的链接上发挥重要的桥梁作用。当前社会科学和自然科学的发展变化，致使医学教育无论在教学手段还是在教学理念都发生了深刻的变化，更早地、更多地接近社会、接近临床，更注重人文精神，更多融入先进技术与研究成果[1～2]。而大部分医学遗传学实验则还主要关注在传统分子遗传学相关领域的基本实验操作，涉及遗传病相关资料的信息化获取与分析涉及很少，解决临床遗传学问题过程中存在理论与实践脱钩。医学遗传学实验教学尚未达到提高医学生的科学研究能力、求知探索精神、创新能力和创新意识的目的。为此，我们开展了一系列卓有成效的探索，优化了原有的医学遗传学课程教学体系，构建了新的实验教学模式。
一、利用网络课程资源，推进虚拟实验
依托于湖北民族学院网络中心，结合医学遗传学学科特点，进行数字化资源导学平台建设。网络平台的主体结构分为教师主导区和师生互动区两大部分。内容充实而全面，平台除了内容完善的多媒体课件，与教学内容或生活实际密切相关的研究成果，解决学生在学习中遇到的实际问题，还专门开辟了“虚拟实验室”栏目[3]。网络课程资源在医学遗传学实验教学中主要解决二大问题：
1.是医学遗传学实验中所特有的一些对人体有重大危害的和涉及到比较先进实验技术的实验，出于安全和成本考虑，学生往往无法直接参与其中[4]。虚拟实验可突破传统实验教学模式受时间、地点、方式的限制，实验的安全性高、成本低、效率高，弥补了实验场地设备不足、教学时空性的约束。虚拟实验教学不但可提供良好的人机交互，还允许学生在出错时，自行了解错误的根源及后果，寻找解决问题的方法，教与学的灵活交互[4]。利用网络课程资源来培养学生随时学习、自主学习和终生学习的能力，可充分调动学生的学习主动性，并将教师的教学行为由课堂上扩展到了课堂外。
2.是运用目前已经公开的人类基因组相关数据库，快速准确地查找、识别遗传病的相关遗传学背景信息，获取世界上最新进展的医学信息及科研成果[5]。近年来，遗传学领域的分子遗传学分支迅速发展，越来越多的致病易感基因位点和区域被筛选或定位识别。不单是单基因遗传病的致病基因被顺利定位识别克隆，一些复杂多基因遗传病，如：高血压、糖尿病、阿兹海默氏病、心脑血管疾病及肿瘤等疾病，也筛选出了众多与疾病发生相关的遗传易感标记物及药物敏感或抵抗标记物，人类对于疾病的遗传学认知达到了空前高度[5]。如何识别查找获取人类遗传病相关的遗传信息已经成为临床医生和基础医学科研工作者需要掌握的基本技能之一，因此，我们有必要在基础医学的教学上与时俱进，让医学生更早地接触相关知识，训练相关技能。由此，我们网络资源课程中的“虚拟实验”内容中专设了常见人类遗传病致病基因的数据库链接，主要以美国国家生物技术信息中心NCBI（http：//ncbi.nlm.nih.gov/）与在线人类孟德尔遗传（Online Mendelian Inheritance in Man，OMIM）数据库为主，并至少安排一次实验课的时间介绍如何利用数据库完成常见人类遗传病相关遗传学信息收集，包括遗传模式、发病率、家系连锁定位区域、在基因组上的定位信息及热点突变位置等。
二、结合临床实践，开展第二课堂教学
医学遗传学实验教学是对理论教学必要的补充和巩固，通过实验技能训练，提高实验的综合能力和实验素质，促使基础医学知识与临床实践相结合，对培养医学生的实践能力和创新思维影响更为积极[6]。从临床角度出发，研究疾病的遗传因素、病变过程及其预防、诊断和治疗的相互关系，为将来走上临床医生岗位的临床专业学生提供从事医学实践所必需的遗传学基础知识和临床技能。
实验教学具体实施上，将病例法引入到教学过程中。一方面，由教师结合具体的病例，提出实验方案和验过程中可能遇到的若干问题，组织学生预习课本、查阅相关资料，以团队的形式分组讨论，设计实验方案，开展实验、解决问题。并联合湖北民族学院附属民大医院，在实验内容、设计、取材紧密结合临床，取临床真实患者的血液作为实验材料，进行真实病例分析。如人类染色体显带和非显带制备。另一方面，组织学生利用假期时间开展遗传病的家系调查；进行家乡遗传病咨询、系谱绘制和分析、再发风险估计，指导学生以论文的形式完成假期调查报告。或组织学生利用假期去当地医院的妇产科与儿科等科室见习，了解引起遗传病发病的环境因素和遗传病的预防措施，与医生或患者就某种遗传病的临床症状、传递方式、发病机制、再发风险以及预后进行探讨，对患者及其亲属的婚姻和生育进行指导，这样可以大大提高医学生对遗传病预防的认知能力[7]。
遗传学最新研究成果范文2
【关键词】遗传学 网络 课程
【基金项目】《遗传学》精品课程建设研究与实践（南京师范大学重点项目）和遗传学研究性教学（南京师范大学项目）。
【中图分类号】G64 【文献标识码】A 【文章编号】2095-3089（2012）12-0001-01
1. 遗传学网络课程建设的重要性
（1）遗传学教学的重要性
遗传学是研究生物遗传和变异的一门学科，是生物科学中一门体系十分完整、发展十分迅速的理论科学，对探索生命的本质，推动整个生物科学的发展起着巨大的作用，同时又是一门紧密联系生产实际的基础学科，对动物、植物、微生物育种以及遗传疾病防治等都具有非常重要的指导作用。
（2）遗传学网络课程的必要性
从1900年孟德尔遗传规律的重新发现至今，遗传学已从个体水平向细胞、细胞核、染色体和基因层次纵深发展，衍生出许多新的分支学科和交叉学科。目前生命科学发展迅速，人类和水稻等基因图谱相继问世，新技术、新方法不断出现，遗传学的研究范畴大幅度拓宽，研究内容不断深化。尽管传统遗传学教材为了适应其发展，也作出了相应的内容扩充，但由于课时的限制，在教学内容的选择和教学时数的安排上存在着较大的矛盾，光靠书本教材组织教学是远远不够的，遗传学应该按照其自身的发展和固有的内容体系进行组织，应体现遗传学的最新研究成果和发展趋势，这样在教学实践中才能及时地更新其内容，然而传统教材很难满足如此要求。
为了进一步提高教学效果和质量，在专家学者的努力下通过大量的教学实践，网络课程逐渐成为高校遗传学教学改革和发展的一个趋势，因此建设遗传学网络课程有其重要的意义。它不仅能轻松呈现教学内容，同时还具有容量大，可供研究性学习的特点，克服了传统课堂教学受时间、空间的限制，既为学生提供了个性化的学习环境和丰富的学习资源，又为协作化学习提供了强有力的支持。
2.遗传学网络课程的作用与特点
随着遗传学科的快速发展，新的理论、技术和方法不断涌现，研究成果日新月异，建设遗传学网络课程在遗传学的教学中具有非常重要的作用。
（1）改善教学质量
借助网络的开放性、自由性和交互性，可弥补传统课堂教学学时被压缩、内容相对局限、师生交流少等缺陷。例如：教师将授课讲稿要点放到网上，供学生在线浏览，解决了学生不能同时兼顾听课与记笔记的难题；教师也可将一些参考资料、补充习题或辅导材料放在网上供学生自学，既可拓宽学生的知识面，又可以提高学生学习的积极性和主动性；通过邮件或网上论坛，学生可以提出问题并获得解答，有利于师生的交流和互动。
（2）激发学生的学习兴趣
随着个人计算机和网络的普及，加上学校的硬件设施建设已使学生具备了利用网络进行学习的条件。而且，网络教学形象生动、图文并茂、色彩鲜艳、信息量大、视听一体，比较符合新一代大学生求新求变的心理，是他们乐于接受的一种知识获取方式。因此，开展网络教学将网络引入课程的教学体系，已成为大家的共识。
（3）有效补充教学资源
随着教育投入的不断增加，高校的阅览室、图书馆、图书资料等硬件设施在不断改善，但是这种改善与招生人数快速增加相比，显然是远远不能满足教学要求的。遗传学网络课程是解决遗传学教学资源不足的有效途径，既能成为传统教学的有益补充，也适合在学校内开展网络选修课程，使更多的学生能选修到遗传学这门课程，学到更多遗传学的课程知识，充分培养学生利用网络获取知识的方法。同时遗传学网络课程的建设是提高遗传学教学水平和适应教学发展的一种手段。
（4）共享优质教学资源
网络课程的建设，不仅方便了本校学生的学习、师生之间的交流，也能通过网络课程开展远程教学，交流教学和学习的经验和体会，分享用于教学的各种资料，而且使教学条件相对落后的地区也能够分享各种优质的教学资源。把优秀的教学资源和多年的教学经验与同行进行交流，实现资源的高效配置，实现优势互补。
3.遗传学网络课程建设中存在的不足
虽然我国的很多高校都建立了遗传学的网络课程，但是我们在比较、调研和分析之后发现，这些网络课程在促进和推动遗传学教学的同时，也存在一些需要改进和完善的地方，主要表现在如下方面。
（1）网络课程、网络课件、网络教材的混淆
在已经建设的遗传学网络课程中，比较突出的问题就是错误地将网络课程与网络课件的界定混淆，有时被认为是同一个概念；更有人把网络课程理解成教学内容的简单罗列，未能根据遗传学的需要，及时地调整和更新教学内容，以适应教学发展的需要。
（2）缺乏互动性
与传统的学习方式相比，网络课程不仅是提供丰富的学习材料，更是能方便师生之间的互动交流。然而目前的一些网络课程仍过于强调知识的传授，教学形式单一，师生之间的互动平台不够完善，互动平台上很少有人发问，回答问题的老师就更少了，讨论版块也没有讨论的话题，没能很好地提高学生的学习积极性。
（3）表现形式单一
教学内容的呈现目前主要有三种方式：一是电子书本，二是PowerPoint课件，三是主讲教师的讲课录像及讲稿。就是这么一些简单的资源，打开时还需要密码，或者只能打开其中的一部分。既没有拓宽学生的知识视野，也没有实现资源共享。
4.遗传学网络课程建设的几点建议
基于上面的调研分析，我们认为在遗传学网络课程建设方面应该突出如下重点：
（1）加强教育技术培训，帮助教师改变观念
遗传学网络课程的建设如情境设立、学习策略的选择等都离不开教师的参与和指导。因此要建设高质量的网络课程，首先要解决的是转变教师对新信息技术的态度问题，让教师了解新信息技术，了解网络教学，并积极参与网络教学。如果教师不能接受新的技术、新的事物，很难开发出高质量的课程，也难以实现大规模的高质量的网上教学。
（2）及时更新，加强管理
网络课程的设计与开发固然重要，但之后的更新更为重要。学校在开发网络课程后，需要安排专门的团队对此课程做定期的维护，各任课老师也应该定期上网对学生的问题进行回答，最大化地利用网络资源。
遗传学最新研究成果范文3
英文名称：Journal of Medical Molecular Biology
主管单位：中华人民共和国教育部
主办单位：华中科技大学同济学院
出版周期：双月刊
出版地址：湖北省武汉市
语
种：中文
开
本：大16开
国际刊号：1672-8009
国内刊号：42-1720/R
邮发代号：38-35
发行范围：国内外统一发行
创刊时间：1978
期刊收录：
CA 化学文摘(美)(2009)
Pж(AJ) 文摘杂志(俄)(2009)
中国科学引文数据库(CSCD―2008)
核心期刊：
中文核心期刊(1992)
期刊荣誉：
联系方式
遗传学最新研究成果范文4
关键词：医学遗传学；网络课程；教学资源
医学遗传学是医学教育的重要课程，是连接临床医学与基础医学的桥梁学科，其要求实践与理论并重，实践性、实验性和操作性较强，还要求学生掌握医学遗传学的一些基本理论、基本原理、基本知识，并能灵活运用这些知识进行遗传病的咨询、预防、诊断与治疗[1]。同时，医学遗传学的发展速度也相当惊人，尤其是人类基因组计划的实施完成，基因组学与分子遗传学逐渐成为了二十一世纪的领头学科，遗传病的诊断与防治越来越受到人们的关注。新技术、新知识的不断发展，势必要求医学遗传学的教学内容不断更新，新知识要及时传授[2]。因此，如何在有限的学时内，将不断增加的教学内容传授给学生，是医学遗传学教学改革的方向。网络课程教学是利用网络环境进行教学，是种新型的教学方式，也是教改所需、大势所趋，将成为未来课堂教学的发展方向。网络课程教学对于建立新型师生关系、培养学生互助品格、激发学生创新思维、拓展学生的知识面等有很好的作用。我校依托湖北省教育科学“十二五”规划课题建立了医学遗传学网络课程，本文从医学遗传学网络课程建设的必要性、如何构建、实施与评价等进行初步探索。
一、医学遗传学网络课程建设的必要性
医学遗传学发展历史并不算长，但其发展速度非常之快，已经从个体水平向细胞、细胞核、染色体和基因层次纵深发展，并衍生出了许多新的分支学科和交叉学科。随着生命科学技术的发展，新方法、新技术不断涌现，医学遗传学的研究内容不断深化，研究范围不断拓宽，虽然教材内容也在相应扩充，但由于课时的限制，教学学时与教学内容的安排存在较大矛盾，仅依靠教材来组织教学是不现实的。教学中既要遵循医学教学的一般规律，又要体现遗传学的最新研究成果与发展趋势，这样才能在教学实践中及时更新内容。在不少专家学者的努力下，通过大量的教学实践，充分利用网络课程资源辅助医学遗传学的教学已经成为医学院校医学遗传学改革和发展的方向。网络课程资源容量大，可呈现丰富的教学内容，并可供研究性学习，这样就克服了医学遗传学课堂教学受时间、空间的制约，还能为协作化学习提供支撑。
二、医学遗传学网络课程的构建
依托湖北民族学院信息门户中的模块“课程中心”，结合医学遗传学的学科特点，并参考文献[3、4]，我们构建了网络课程资源教学平台（见图1）。平台的主要结构分为教师主导区和师生互动区两大部分。教师主导区内容以传授学科基本知识、拓宽学生知识面、促进学生自主学习及加强实践应用为目的。师生互动区切实强化师生之间的互动与联系，使学生的问题能及时得以解答，并能自主检测学习效果，提高自主学习的能力。课程内容覆盖医学遗传学各个章节，内容详实丰富，形式多样。在教学环境构建上突现以学生自主学习为主的特征，既考虑教学目标分析，又考虑有利于学生意义建构的情境创设，除了传统的教学材料，尽量模拟真实的学习情景，在实验课程方面设计模拟实验。
三、医学遗传学网络课程的实施与评价
（一）加强教师引领作用，提高网络教学实效
利用学校的课程中心开发的网络教学资源平台，只有通过合理高效利用，才能收到良好的教学效果。在此过程中，教师的引领作用是非常重要的，要让学生真正投入到学习中去，教师必需重视网络课程在教学中的安排，发挥好在教学各个环节的引领作用[3]。在教师的引领下，学生按时、按计划、有目标地学习指定的课程内容，教师还要充分考虑到学生在学习时可能出现的问题，及时相关信息指导学生学习。对于互动性的学习模块，要充分发挥学生的主观能动性，给予充足的时间，让学生集思广益，积极思考，以获得良好的学习效果。同时也注意好时效性，关注每一位学生学习过程，对学生自由度进行必要限制，及时提醒进度落后的学生，督促其及时主动完成学习。
（二）丰富网络课程资源，提高学生学习的主动性
结合医学遗传学学科特点，努力使网络课程资源多元化，除了上传内容完善的多媒体课件，还要上传或是链接与教学内容相关或是与临床医学实践密切的资源。一是与医学遗传学发展历史和研究方法相关的。在医学遗传学发展的过程中，科学家用不同的方法研究遗传规律，材料与方法的选择是非常重要的；二是与临床医学实践密切的。医学生大部分将来会从事临床医学工作，尽早进入临床实践对其是必要的，在功能区中上传与医学遗传检测、遗传病诊断与防治等一些资源，讨论区强化与临床相关内容的讨论，或是介绍相关的文献资源；三是突破时空界限，让学生有充分发言的平台。在网络课程学习中，师生可能是同步的，也可能是异步的，对于学生在学习中的疑问，可以是师生之间的群体讨论，也可以通过邮件的形式进行解答，教师要及时关注讨论的进展，正确的引导。
（三）重视网络课程实施评价，实时反馈教学效果
评价与反馈是教学中不可或缺的环节，不少网络课程的教学评价方式主要是以教师对学生的评价，很少考虑学生自身评价、同学的评价及同行的评价，而这些评价方式对于学生获得学习成就感是非常有效的[1]。因此，我们在医学遗传学网络课程教学的过程中，建立了评价反馈机制，鼓励同学对自己、对同学之间学习进行评价，邀请校外专家学者参与评价，及时反馈信息，指导课程教学。一是通过邮寄或是发放调查表的形式进行同行评价。如本课程实施后就得到了武汉大学基础医学院专家的高度评价；二是学生网上评教。学生网上评教以学生自愿打分的形式进行，本课程实施后，学生对课程教学的满意度平均达91.4%，评价良好为8.2%，评价一般的只有0.4%；三是进行学习效果的检测。自2013年秋季学期起，湖北民族学院医学院临床医学与中医学本科专业的部分班级医学遗传学教学中开展了网络课程教学，对照班教学时以传统的模式为主。整个教学过程均由同一教师来完成，教学内容，教学目标及学时进度保持一致。学期授课结束后，根据教学大纲与教学目标由授课教师出题，试题类型参照学校要求，涵盖识记、理解、掌握、运用及综合分析等方面。试卷分A、B卷，题型一样，卷面难易度相当，随机抽取一份供考试使用。2013级与2014级中医学、临床医学专业学生，成绩如表1。从表1可以看出，自网络课程教学以来，学生的学习成绩有了明显进步。
四、结语
网络课程教学平台在医学遗传学教学过程中发挥了很大的作用，得到学生的好评与肯定，对全面促进教学改革和增强教学效果，提供了有力的技术支持。网络课程的应用克服了传统教学模式的局限性，使教学手段更加丰富多样，提高了学生的学习兴趣，充分调动了学生学习的积极性。在几年的实施过程中，深刻体会到要充分利用好网络课程资源，首先要转变教师对新信息技术的态度问题，教师要了解网络教学，了解新技术，并要积极参与网络教学，网络课程的建设，学生学习策略的选择离不开教师的参与和指导。其次，开发出来的网络课程教学资源要及时的维护与更新，这需要课题组安排专门的团队来完成，并要及时处理网上学生疑问，最大化的利用。其三网络课程教学与课堂教学各有优点，二者是相互区别但又相互联系，网络化教学可以作为一种行之有效的教学辅助手段，与课堂教学相互补充，以达到最优教学效果[5]。要充分利用好网络课程教学的优势，如具有丰富的共享资源，信息量大，有良好的互动功能等，通过网络，师生之间、同学之间可以随时交流学习心得、体会，问题，时空较为灵活[3]。但也要注意的是对于学习习惯较差的学生要及时在教学过程通过作业内容分析审定，并强化管理。总之，网络课程教学是现代教育发展的必然趋势，是一种先进的教育模式，这种模式要从不同的方面进行综合探讨，总结经验，不断完善。同时，网络课程也为师生之间的教学互动提供了平台，使医学遗传学的教学过程由单纯的知识传授转为指导探索性教学，对调动学生自主学习，提升教学水平有很好的促进作用。
参考文献
[1]霍春月,纪颖.医学遗传学网络课程建设与体会[J].卫生职业教育,2012,30(1):47-48.
[2]张艳芬,许重洁,杨保胜,等.医学遗传学网络课程的构建与实施评价[J].新乡医学院学报,2009,26(2):213-215.
[3]李雅轩,张飞雄,赵昕,等.利用网络平台辅助遗传学教学的探索与实践[J].遗传,2010,32(4):393-396.
[4]黎真,刘永章,梁万东,等.遗传学课程网络教学初探[J].卫生职业教育,2013,32(12):48-49.
遗传学最新研究成果范文5
姓氏文化是一种深层次的文化,也是一门交叉性、跨学科的学科,涉及历史学、社会学、人类学、文化学、民俗学、民族学、文字学、符号学、史料学等多种系科门类。20世纪中国学术界对中国姓氏的研究,经历了一个从单一(学科)到多样(跨学科)、从零散到系统、从表层到深层的发展过程。特别是进入改革开放的新时期以来,随着学术环境的宽松、学术积累的丰厚、学术发现的突破、学术观念的更新,姓氏文化研究取得了多方面的成果,试以研究角度与方法而言,大致有以下数端:
历史学研究。立足于历史史料与古文字的考证钩稽以及地下文物的发现,辨析、梳理中国姓氏尤其是先秦古姓的起源、流变、演革,将历史事实与姓氏问题互为印证,深入探讨中国姓氏研究中的疑难问题与某些本质性问题。这方面的著作有雁侠的博士论文《中国早期姓氏制度研究》(天津古籍出版社1996年版),谢维扬的博士论文《周代家族形态》(中国社会科学出版社1990年版)、陈e的博士论文《商周姓氏制度研究》(商务印书馆2007年版)。此外,朱凤瀚的专著《商周家族形态研究》(天津古籍出版社1990年版)等也有相当多的篇幅论析先秦姓氏问题。特别是湖南学者何光岳潜心钻研数十年,以一个人的力量完成的1000多万字的《中华民族源流史丛书》(江西教育出版社,1992年起陆续出版),涉及上古夏、商、周、中原古国、东夷、南蛮、西戎、北狄等上古诸多部落、氏族及其古姓的源起、流变,对探讨中国姓氏发展史具有重要参考价值。
社会学研究。八九十年代以来一批从事历史社会学尤其是明清社会学研究的学者,注重从家族史、家谱资料等的历史事实出发,在研究中国家族文化与制度演变的过程中,经常会涉及具体家族姓氏的历史文化信息,为中国姓氏研究提供了生动实际的案例。这方面的研究成果以华东地区的学者为多,如钱杭的《血缘与地缘之间:中国历史上的联宗与联宗组织》(上海社会科学院出版社2001年版)、赵华富的《徽州宗族研究》(安徽大学出版社2004年版)、王铁的《中国东南的宗族与宗谱》(汉语大词典出版社2002年版)等。
语言学研究。从语言学、文字学角度探讨中国姓氏与人名,如张惠英的《语言与姓名文化:东亚人名地名族名探源》(中国社会科学出版社2002年版)、王建华的《文化的镜象――人名》(吉林教育出版社1990年版)等。
文化学研究。这方面的著述较多,作者大多采用文化学、文类学、民俗学等方法,多角度全方位地探讨中国姓氏,如纳日碧力戈的博士论文《姓名论》(科学文献出版社1997年版)、何晓明的《姓名与中国文化》(人民出版社2001年版)、王泉根的《中国姓氏的文化解析》(团结出版社2000年版)等。
以上研究成果有一个共同的特点,即主要考察汉族姓氏,而少有涉及少数民族姓氏。中华民族具有五千年悠久的文明史,同时又是由56个民族组成的多元一体的大家庭。中国的少数民族,人口虽只占全国总人口的6.7%,但分布地区约占全国总面积的50%至60%。由于文化发展的差异,少数民族的语言文字各不相同。除回族、满族、畲族等通用汉语外,其他各民族均有本民族的语言,有的民族还有自己独特的文字,如蒙古、藏、维吾尔、彝、傣、苗、朝鲜等族。少数民族文化的差异性,直接影响到作为民族文化重要表现形式与历史积淀的姓氏符号。一个民族的姓氏及其命名方式,总与该民族的政治、经济、历史、生存环境、文化传统、民俗习惯、等有着十分密切的关联,具体地反映出一个民族的特点;甚至同一民族内部也会因地域、经济、语言、风俗的不同而出现相应的差异,这就构成了少数民族姓氏不同于汉族姓氏的自身特点。要而言之,有以下三点:
一曰丰富性。现代汉族通用姓氏约为3600个,分为单姓(如李、王、张)、复姓(如诸葛、司马)与合姓(即两姓联璧,如陆费、钱王)等三种形式,而少数民族的姓氏则要丰富复杂很多。从总体上说,有四种情况:(1)基本上只使用本民族的姓,这有珞巴族、独龙族以及尚未识别民族的\人、克木人、戛尔巴人等。(2)直接采用汉姓,这有朝鲜、回、壮、土家、白、瑶等19个民族。由于深受汉文化影响,这些民族使用汉姓已有很长历史。当然,如追根溯源,每个民族的姓氏又有自己不同的出典,其中有部分来自古代部落名或氏族名。(3)采用双重姓氏,即既使用本民族的原有姓氏,也使用汉姓,这有满、蒙古、彝、藏、景颇等27个民族。(4)无姓氏。我国有维吾尔、哈萨克等6个民族习惯上没有姓氏,只有部分人受汉文化影响,现在也采用汉姓。
二曰神秘性。姓氏是标志社会结构中的一种血缘关系的文化符号。姓氏起源与图腾崇拜、原始、家族生命史等有着密切关联。今姓源于古姓,汉族古姓大多有其神秘扑朔的来历。如姬姓,据考是上古周人始祖母(圣处女)姜“履大人迹”(踩了熊的脚印)感而受孕始生后稷,因而周人姬姓。姬,从女从臣(“臣”为熊迹之形),实为熊图腾崇拜。同样,少数民族的原生姓氏也有着种种神秘精彩的来历。这里试举一例:西南师范大学“西南丝绸之路考察队”曾在四川省德昌县傈僳族聚居的金沙乡作过调查,发现该乡傈僳族居民所有姓氏均与图腾崇拜物有关,如崇拜李树、梨树的姓李,崇拜黄树、黄姜(一种野生姜)的姓黄,崇拜獐子的姓张,崇拜麂子的姓纪,崇拜猫头鹰的姓吉;他们还奉行同姓不婚的族外婚制,如崇拜鼠的氏族(姓贺)分为白尾巴鼠、白肚皮鼠、长尾巴鼠,金沙乡有二个鼠氏族互不“开亲”(通婚)。
三曰变异性。随着社会发展、文化交流,现今不少少数民族的姓氏尤其是年轻一代已逐渐汉化。他们有的依据本民族原先图腾名称的汉字音译或汉义转化改写为汉姓(如上例傈僳族的姓);有的则直接假借汉姓;也有的是与汉族通婚后生下的孩子从汉姓;或由当地汉族教师为学生另取汉姓,如据报载,云南有的傣寨小学校,汉族老师姓什么,全班傣族小朋友也一起姓什么。所以,如果光从字面上看,今天已很难看出少数民族姓氏(特别是近二三十年改革开放环境中出生的一代)的本来面貌,更看不出原有的文化特色与图腾痕迹了,我们需要作一番由表及里的寻觅,方能识得“庐山真面目”。
但十分遗憾的是,对少数民族(尤其是黎、德昂、土、纳西、藏、门巴、彝等民族)原有姓氏的研究一直是个薄弱领域。姓氏学研究具有跨学科性质,涉及多种学科,正因如此,也就容易造成“山阴不管,会稽不收”的局面。至今我国还没有一个全国性的姓氏学研究学术机构与社团,也没有一部将我国现在多民族的原有姓氏都收录在内的完全意义上的《中国姓氏大辞典》。
著名科学家、姓氏学研究专家、中国科学院遗传所杜若甫教授曾在《寻根》杂志1996年第4期撰文指出:“研究少数民族原有姓氏的困难之一是由于不少少数民族没有自己的文字,其姓氏缺乏文字记载,全凭口传。于是,由于同一民族内有不同的方言或译法的不同,有时一个姓可以有不同的汉译,有时不同的姓却有相同的汉译。加强对少数民族原有姓氏的研究是一项非常重要而迫切的工作。再过二三十年,少数民族中知道他们自己原有姓氏的人就更少了,研究也就更困难了。”的确,对少数民族原有姓氏的研究现在如不切实抓紧,再过数十年,说不定就会像“湖南女书”那样,成为一种现代“绝学”。
所幸的是,学术界一批具有远见卓识、甘于寂寞的学者,始终没有放弃过“中国少数民族姓氏”这一独特的研究领域。早在1958年,科学出版社就出版了武汉大学姚薇元教授著21万字的《北魏胡姓考》。1993年,吉林文史出版社又出版了陈连庆著35万字的《中国古代少数民族姓氏研究》。此外,有的专题研究著作,如魏德新的《中国回族姓溯源》(新疆大学出版社1999年版)、孟志东的《云南契丹后裔研究》(中国社会科学出版社1995年版)等也对少数民族姓氏多有探讨。但是,与对汉族姓氏研究相比,少数民族姓氏研究工作还做得相当不够。其中,最大的不够是,我们至今还没有一部完整、翔实的少数民族姓氏大辞典或专书,我们还不清楚全中国到底有多少少数民族姓氏?
使人欣慰的是,这一空白现在终于填补了,这就是由杜若甫先生主编的我国第一部少数民族的姓氏集成――《中国少数民族姓氏》(民族出版社)。
这是一部真正的大书。全书收集了我国49个少数民族以及部分未识别民族(如克木人、夏尔巴人、\人)的姓氏,务求“竭泽而渔、一网打尽”。试以蒙古族为例,我统计了一下,全书共收集蒙古姓2445个,汉姓357个,合计2802个。这无疑是一次最完整的蒙古族姓氏整理。难能可贵的是,作者本着“实事求是,无征不信”的精神,依据可信、可靠的资料,对每一个姓氏的读音、原义、起源、演变、分布以及人物(作为姓氏活态的实证)等均一一作了阐释。这里随便从蒙古姓中抽取一例,以见其真。抽取的是“敖日阳海”,书中的阐释是:
敖日阳海Aoriyanghai亦作兀良、兀良合、兀良合惕、兀良哈、兀良罕、兀日扬海、兀梁哈、兀]罕、兀]孩、兀良哈歹、乌瑞阳海、乌瑞罕、乌日阳海、乌梁海、乌梁汗、乌梁罕、乌力扬海、乌力洋海、乌里洋海、五两海、五两暗、斡良改等。蒙古古老姓氏之一,源于部落名。有几种说法:一说从前该部落围绕着肯特杭爱山而居,故以山名为姓(“乌瑞雅杭爱”的转音词)。一说游牧于黑龙江至额儿的失河流域,以狩猎为生的统称为乌瑞阳海。又一说是讷古思族的分支,蒙古迭儿列斤诸部之一。另一说源于分布于巴儿忽真隘(今巴尔古津河流域)以狩猎为生的“森林兀良哈”部。现为蒙古大姓之一。汉姓敖、乌、吴、武(均为首音的谐音字)、于,以姓乌居多。分布较广,内蒙古喀喇沁旗、敖汉旗、翁牛特旗、扎赉特旗、巴林左旗、巴林右旗、克什克腾旗、阿鲁科尔沁旗、科尔沁右翼中旗、东乌珠穆沁旗、西乌珠穆沁旗、阿巴嘎旗、正蓝旗、镶黄旗、苏尼特右旗、伊金霍洛旗、阿拉善地区、呼伦贝尔盟、宁城县和辽宁阜新县、吉林省等均有。
杜若甫先生为了完成这部150余万字的专书,先后花了10多年心血,青灯黄卷,爬梳钩稽,田野采风,网上搜索,真是使尽了浑身解数,克服了无数困难,这才修成“正果”。这项跨世纪的中国姓氏研究与中国少数民族研究的重大学术成果,生动地实践了“三结合”的学术探索精神,从而充分保证了研究成果的质量。
一是古今结合。中国姓氏包括少数民族姓氏,都有其历史源起、传承演变,因而研究姓氏必须正本溯源,考据稽古。但另一方面,时代社会生活的变化又在深刻地影响着姓氏的变化,因而姓氏研究又必须坚持从现实出发,深入民间,调查研究。《中国少数民族姓氏》既依靠古人与时贤的研究成果,辨析取证,又依靠对现实的调研,从人口普查、县志记录、实地采访中撷取动态的第一手资料。这是一种学术研究必须坚持的科学的态度、务实的精神。《中国少数民族姓氏》所坚持的科学精神与甘于学术寂寞的精神,正是我们今天所需要倡扬的学术品格。
二是文理结合。本书主编杜若甫先生,本身是一位严格意义上的自然科学家,他是中国科学院遗传研究所教授,长期从事人类群体遗传学研究。但他同时也是中国最早将遗传学与姓氏学结合起来进行研究的学者。杜若甫先生曾亲口对我说过,早在1982年,他应美国斯坦福大学医学院教授、国际人类遗传学界泰斗、国际人类基因多样性研究计划主要发起人L•L•卡瓦利•斯福扎先生的再三邀请,开始与卡瓦利•斯福扎先生合作,从事人类姓氏频率的研究。姓氏频率(即各个姓氏的人口比例)研究是人类群体遗传学研究的重要领域之一,它用现代数理统计分析方法,将人类学、遗传学、历史学、考古学、语言学与姓氏研究相结合,分析不同时期、不同地区的姓氏频率,以研究世界不同地区与民族人群间的血缘关系,以及历史上的人口迁移、融合和世界各民族人口之所以如此分布的原因。显然,这是一种世界性的严密的跨学科研究新兴领域。由于杜若甫先生将谨严细致的自然科学研究方法应用到属于社会科学范畴的姓氏研究领域,文理融合,新创迭出。《中国少数民族姓氏》自然严密地体现了作为科学家的杜若甫先生对姓氏频率以及对少数民族群体遗传研究所形成的学科理论与观念,贯穿了谨严细致的科学研究作风。
第三,参与《中国少数民族姓氏》研究工作的除汉族学者杜若甫教授、吴怡雄工程师以外,还有蒙古族宝奎教授、藏族平措朗杰编审、朝鲜族金寅淳教授等。整个研究工作与书稿的编著,充分体现出中华各民族学者之间的亲密团结与合作,是民族智慧与文化担当结合的结果。
遗传学最新研究成果范文6
据记者了解，现任华中科技大学同济医学院附属同济医院内科学系主任的汪道文教授，即长期从事“肿瘤生物学和分子心脏病学”方向的基础医学研究。他自1982年毕业于湖北医学院医学系之后的30余年间，主要研究内皮来源的超激化因子（EET）对血管内皮的保护作用、血压调节作用和在肿瘤中的作用，CYP 羟化酶在高血压发病和血压调节中的作用，高血压的基因治疗，AA-CYP与肿瘤生物学等；在高血压、糖尿病的基因治疗领域作出了巨大贡献。他在内皮来源的超激化因子（EET）对血管内皮的保护及促肿瘤生长、转移方面作出了许多开拓性的工作。他率先将原发性醛固酮诊断的新概念应用于临床实践、建立诊断方法；在国际上率先提出了肥厚型心肌病可合并缓慢型心律失常和因此而致猝死的概念；在国际上首次提出用新型磁共振显像（MRI）确诊致心律失常性右室心肌病（ARVC）；在高血压和心力衰竭的基因治疗、糖尿病胰岛素抵抗的基因治疗和心血管系统保护的分子机制研究方面取得了突出的成就。
尤为业内瞩目的是，汪道文教授在国内率先建立和开展了心脑血管病新危险因素的检测临床研究，并率先开展了疾病的基因诊断和以基因诊断与分型为基础的个体化诊断医疗。他和他的团队先后开展基因诊断项目600余项，为临床解决了大量疑难问题；在心律失常、肥厚型心肌病、婴儿黄疸和大血管疾病等的基因诊断方面走在了国际前列。
阳春三月，在第六届国际心血管病靶向治疗论坛（CTT 2015）召开期间，本刊记者就“疾病的基因诊断和基因诊断与分型”以及基于此的“疾病个体化诊断医疗”等话题，对汪道文教授作了深入采访。
“量体裁衣”，
基因诊断助推个体化医疗
采访一开始，汪道文教授首先诠释说：“随着人类基因组学、药物基因组学及分子生物学研究的不断深入和发展，人们对疾病多成因、异质性及个体化差异的特点有了更加全面的认识。个体化治疗已成为临床治疗的发展方向和最有效的手段；个体化医疗的理念也被推至前台，已被越来越多的科研工作者和临床医生所认识和接受。”
汪道文教授进一步解释说，所谓个体化医疗（Personalized Medicine， Individualized Medicine），即认定病人对不同药物和治疗反应的遗传学变异，针对致病分子靶向治疗； 此外，还发展和利用以遗传和分子机制的诊断，以更好地预测对靶向治疗的反应。
他认为：“基于基因诊断技术的个体化医疗之根本，在于根据病人个体的遗传结构差异，实现‘量体裁衣’式的个体化用药方式，而这将成为未来理想的治病新模式。但从临床上看，早期预测，个体化的治疗并非像简单的遗传变异分析那样简单。个体化医疗的一个重点就是强调提前干预。如果通过基因测序发现有糖尿病或者心血管疾病发病风险，就可以在饮食方面做一些先行调整，改善营养平衡，延缓降低发病几率和时间；可以在人们尚无任何症状的情况下，通过基因检测预测1年或5年以后患有某些疾病的风险有多大，比如某好莱坞电影明星有乳腺癌家族史，她通过基因检测发现带有乳腺癌遗传突变基因，于是就做预防性切除术，降低了患癌风险。这就是典型的在发病以前进行积极干预的事例。因此随着个体化医疗的逐步发展，针对个体化的检查和监测将成为现实。而这将对心血管疾病的早期检测和干预提供极大的帮助，对心血管疾病的早期发现、早期诊断治疗及预后的改善，产生积极影响。”
汪道文教授继续诠释说，个体化医疗中所谓的“量体裁衣”，是指根据服务对象在生物分子水平的特征，制定有针对性的保健措施和治疗方案。在这方面，药理遗传学的兴起极大地推动了个体化医疗的发展；特别是在心血管领域，药理遗传学已经成为一门热门的研究方向，最有代表性的就是华法林的个体化用药及抗血小板药的个体化选择。近年来，随着药物基因组学的不断深入，依赖于药理遗传学的结果而建立起来的华法林维持剂量应用模型，不断地在尝试应用于临床。
据了解，在最近的AHA会议上，EU-PACT研究发现按基因型确定华法林剂量，优于使用临床标准剂量（N Engl J Med. 2013 Nov 19）。对此汪道文教授谈到：“确实，我们同济医院心血管实验室已完成了近1000例患者基因分型指导华法林剂量的调整。我们的临床实践证明，通过基因分型，按照药理遗传学模型能非常准确有效地指导临床华法林应用，可大大减少INR的检查和降低由于用量问题带来的风险。因此我们相信，随着研究的继续深入和药物治疗模式的不断改进，临床上采用以药物遗传学为基础实行华法林的个体化治疗时代已经来临！”
“4P医学”将在未来
真正得以实现
采访前记者获悉，学术界曾有一种看法：目前开展的人类基因测序产生了海量数据，这至少带来了两个问题，一是存储所占空间太大，传输、计算也会变得很慢；二是如何筛选有用数据的难度也进一步增大。那么，在心血管疾病的基因诊疗方面，如何有效用好海量数据、提高诊断治疗效果？
对此问题，汪道文教授介绍说：“对于高通量测序带来的巨大数据量，我们的做法是，引进专业服务器对数据进行存储和分析。这一方面缓解了海量数据带来的存储压力，另一方面经数据处理的本地化相比数据上传至云端，原始测序数据就能得到更快、更全面的分析，大大提高了工作效率。”
汪道文教授也认为，高通量测序产生的海量数据，的确对数据的分析和采用提出了更高的要求，而从庞杂的突变（或多态性位点）中准确识别致病突变，既是高通量测序技术应用于临床检测的基本要求，同时也是难点之一。针对这些问题汪道文教授解释说：“在数据分析过程中，我们的科研技术人员会经过数据的筛选，数据库和文献库的比对，并结合临床，最终判断一个突变是不是致病突变。总的来说，致病突变的识别，一部分来自于已有的基础研究，我们的研究技术人员必须掌握前沿的科研成果，并及时更新我们已有的突变数据库，以准确识别致病突变；对于一些我们认为有价值但还没有研究基础的可疑致病突变，我们也会深入地开展功能相关研究，将我们自己的研究成果运用于临床检测。另外，表型和突变联系紧密的家系，也能为我们提供报道致病突变的依据。只有充分掌握疾病的相关遗传学研究成果，并积极开展表型-基因型关系的研究，建立严格的致病突变识别流程，才能准确并高效地将高通量测序技术应用到临床诊疗，否则，庞杂的测序数据对病人来说，无异于一部‘天书’，而为病人准确地解读这部‘天书’，则是相关从业人员的责任。”
在采访中汪道文教授强调：“需要指出的是，现在人类的基因组测序已经完成，但是具体单个基因或者某一段基因与疾病的关联性的研究，还远远没有达到预期目标，而这也是全世界科研工作者正在努力的方向；特别是在国内，基因诊断才刚刚起步，个体化医疗的路程还很长，但我们坚信，随着生物医学技术的飞速发展，我们对于许多疾病的分子机制会了解得更加深刻。个体化医疗将会在基因分子层面早期预测疾病，从而降低发病风险，延缓发病时间，最终改善患者预后。另一方面，个体化医疗的发展与临床息息相关，这需要不断加强对临床医生的教育和培训。以美国为例，临床医生的培训对于基础医学的要求是比较高的，许多人进入临床工作以后，仍然在分子生物学、生物化学等方面有很好的造诣。这一点对于中国来说还比较欠缺，这也是阻碍我们临床医生水平提高的障碍之一。针对这些问题，我们曾经举办过‘全国基因诊断与基因分型临床应用学习班’，其目的就是希望我们能通过举办学习班，将基因诊断及个体化医疗的概念灌输到每一个人的脑海中，将分子医学的种子播散到每一个人的心田；同时通过培训，也希望他们将基因诊断及个体化医疗的意识带回到本科室、本医院、本地区，以此在全国范围内逐步普及基因诊断及个体化医疗的相关知识。”
此前记者了解到，随着抗血小板药物的广泛使用，人们发现并不是所有规则用药的患者都能获得一致的临床疗效。近年的研究表明，长期应用抗血小板药物，导致约50%的患者疗效降低或无效。汪道文教授曾长期进行基因多态与抗血小板的治疗研究，那么，这项研究将会给抗血小板临床治疗带来哪些影响？
对此问题，汪道文教授谈到：“根据血小板功能和个体化基因型采用个体化抗血小板策略，仍然是心血管领域未来的发展方向。更广泛地开展个体化抗血小板治疗，以带来心血管预后的改善，仍然需要更多的临床试验结果支持。同时，随着分子生物学技术的发展，利用全基因组关联研究策略进行药物代谢酶相关基因进行变异筛查，结合临床多中心、随机、双盲、对照试验，相信在不久的将来，我们能够为每一位需要抗血小板治疗的患者进行分子分型，解读人类的基因‘天书’，并为其贴上一个‘基因标签’，这无疑会对个体化诊疗以及疗效评估带来益处。这方面，仍然需要加强对医生的继续教育，同时根据中国人的特殊基因型和基因变异频率，制定适宜中国人群的个体化用药方案。”
“总之，个体化医学将是医学发展的趋势。我们期待在不久的将来，‘4P医学’将真正实现：预测（Predictive）、预防（Preventive）、个体化（Personalized）、参与（Participatory）。”汪道文教授满怀信心地说。
我们的成就主要来自于勤奋
医学界的很多人都明白，从现实的角度而言，医学基础研究很多时候是“得不偿失”的，但据记者了解，在汪道文教授的带领下，华中科技大学同济医学院附属同济医院心血管内科，却把基础研究放在了科研的重要位置，并取得了实验室满负荷工作，取得了平均每年发表SCI论文15篇至20篇的重要成就。作为教育部重点学科和国家卫生计生委临床重点专科，该院的心血管内科在医院发展战略基础上，努力加强学科内涵建设，矢志成为服务全省、辐射全国的强势学科。
那么，他们这个科室开展基础研究的情况，又有哪些经验可以与大家分享？问及这一话题，汪道文教授首先介绍说，华中科技大学同济医学院附属同济医院心血管内科的基础研究，主要以心脑血管病领域内源性保护机制为重点，特别在组织型激肽释放酶（TK）、一氧化氮合酶（eNOS）心血管保护和表氧化酶-EETs代谢方面有重要突破。
汪道文教授认为：“我们之所以能取得这些成就，主要还应归功于勤奋。我们实验室的满负荷工作是基于24小时工作时间的基础上，其研究方向由不同的实验小组来完成；此外，我们还有一个较好的学术研究梯队，形成了以老带新、传帮带的氛围。每位研究生到实验室做实验，首先会被告知全年无节假日，要有充分吃苦耐劳的心理准备。他们会被分到不同的小组展开实验研究，实验室会定期开展学习，汇报研究进展，讨论下一步的实验开展计划，并邀请全国甚至全世界该领域的顶尖专家交流学习最新进展，为实验工作的有序进行打下了坚实的基础。”
在取得这些成就的同时，他们还不遗余力地把学术交流、推广与规范培训当成另一项重要使命。他们在连续6年成功主办“同济心血管疾病高峰论坛”的基础上，2014年10月10日至12日，又成功主办了“第七届同济心血管疾病高峰论坛”暨“全国基因诊断与基因分型临床应用学习班”。对此汪道文教授介绍说：“去年的论坛邀请了全国心血管领域及基础领域20多名专家授课，吸引了湖北省及周边地区40多个县市的医务工作人员500余人前来参加。本次论坛分为基础论坛、电生理三维演示训练会、临床诊疗进展和临床病例讨论4个部分。内容涉及介入心脏病学、心脏起搏与电生理学、心力衰竭、高血压及心脑血管疾病的基础研究，尤其突出了具有同济医院特点的大血管疾病诊治新技术；病例讨论是本次会议的另一特点，吸引了广大基层医生的广泛参与和热情讨论；其最大的亮点是新增了急危重症专场讨论部分，有极大的临床实用性。”
作为论坛的大会主席，汪道文教授继续介绍说：“我们还将于2015年10月16日至18日举办第八届同济心血管疾病高峰论坛。今年的论坛将以‘紧跟学术前沿，规范临床实践’为主题，继续秉承严谨的学术风格、务实的应用作风、合作开放的办会理念，论坛期间仍将同时举办‘全国基因诊断与基因分型临床应用学习班’，还将邀请多名大学附属医院及省级医院的知名专家齐聚同济，与各位心血管同道探讨、交流心血管领域的热点问题。同时，今年的大会还将继续开办临床病例讨论分会场，有来自多家医院的疑难、典型病例报告及讨论，力争为大家提供一个学术交流、经验共享、百家争鸣的平台，力争让第八届同济心血管疾病高峰论坛将再次成为一次心血管领域的高端盛会！”
