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遗传学的最新进展范文1
均有着很重要的作用[1]。教育部于上个世纪90年代提出"高等教育面向21世纪教学内容和课程体系改革计划"以及《关于进_步加强高等学校本科教学工作的若干意见》，各高校都开展了_系列卓有成效的探索，对提高《遗传学》乃至整个生命科学的教学质量起到了巨大的推动作用，很多工作已在相关全国教学会议上交流，或在有关期刊/论文集中正式发表。由于遗传学是生物科学领域中发展最快的学科之一，新技术、新方法不断涌现，研究范畴不断拓宽，研究内容不断深化，遗传学知识的积累量越来越大，迫切需要有一个好的教学体系对《遗传学》教学过程加以规范和提高。我们把优质教学体系的改革思路贯穿在整个《遗传学》教学过程之中，坚持"以学生为主体、以教师为主导"的方针，以培养"宽基础、厚知识、强能力、高素质"的优秀人才为目标，改进学生学习方式，培养学生分析问题、解决问题的能力及综合素质。因此，构建优质教学体系，在整体上提高了国家精品课《遗传学》的授课质量和教学效果，促进精品教育的发展，同时也提高了《遗传学》教学平台的质量和教学资源的校内外无障碍共享，取得了明显的课程教学改革效果。
1优质教学体系的建设
1.1教学内容的优化
《遗传学》课程建设和教学内容设置要遵循现代教育理念，以培养高素质、复合型、富有创新精神和实践能力的专门人才为宗旨，从应试教育向开放教育发展。在保持学科自身完整性与系统性的基础上，始终把培养学生的遗传分析能力放在首位,使学生更好地掌握遗传学的基本规律、基本理论、基本概念和基本研究方法；在细胞、个体、群体和分子等不同层面上对遗传学有较为完整和深入的认识，更深、更广、更准确地掌握遗传学知识，为遗传学与人类健康、遗传学在动、植物育种等领域中的应用打下坚实基础，同时为后续课程的学习和从事相关工作奠定基础。为此，要高质量地修订《遗传学》课程的教学大纲，使之能充分反映和体现出本学科最新发展趋势。在内容安排上，以遗传物质的本质、传递、变异以及遗传信息的表达与调控为主线，从遗传物质的细胞学基础到分子基础、从遗传信息的载体到传递、从质量性状到数量性状、从基因突变到染色体结构变异、从性状表现到基因的表达和调控、从细胞核遗传到细胞质遗传、从个体遗传到群体遗传，知识传授由浅入深、由表及里、以简带繁、以点带面，这样能在有限的教学时间内让学生系统性地领略遗传学的全貌并融会贯通，用学到的知识灵活地解释_些与遗传学有关的生物学现象。教师在备课时将遗传学学科发展过程中形成的新知识、新案例及时补充到课堂和实验内容之中,结合实物、图片、录像等进行多媒体教学，使《遗传学》课堂教学保持_种新鲜的活力，充满知识性、趣味性和吸引力。每章布置一些精选的习题，有助于提高学生分析问题和解决问题的能力。
1.2教学方法与教学手段的改革
有效的教学手段和合理的教学方法，可以明显提高《遗传学》课程的教学效果。授课时采用启发式、探究式、开放式、讨论式、案例式等多种交互式对话的教学方法与多媒体教学手段结合，把上课、实验、讨论、考核等不同方面有机地结合起来,能最大程度地启发学生的主观能动性，在掌握基本理论知识的同时，全面提高学生分析和解决遗传学问题的能力及综合素质，培养学生自主学习和创新的能力。如在讲述遗传学三大定律时，考虑到学生在高中阶段对这部分内容已有所掌握，授课时不再直述有关定律的基本内容和实验方法，而是讲解孟德尔和摩尔根是如何采用合适的研究方法进行试验,最终获得正确的结论；授课过程中还可随时提出一些相关的问题让学生思考或回答，提高解决曰常生活中一些具体遗传学问题的能力。这样既可以让学生听得有趣，还可促使学生更好地掌握有关概念、达到融会贯通的效果。又如在进行遗传学实验时,可以设计一些合适的实验方法，引导学生通过一系列的置疑、判断、比较、选择，以及相应的分析、综合、概括等多样化的过程，由发散到收敛、求异到求同，通过实验最终得到合理的结果。通过这一求异和求同的过程，有利于学生更深入地理解所获得的知识和结论，而且也可激发学生的求知欲、培养他们创新思维的习惯和能力。在教学过程中，逐步加强双语教学，也能促进学生更好地适应遗传学学科的高速发展，了解和掌握国内外遗传学发展的现状和趋势。学期结束时的"教学情况反馈问卷"和课后征询意见制度的实施，可以多方收集学生对课程的教学意见，保持教学双向信息反馈通道的畅通。在现代教育技术应用与教学改革中，CAI教学课件制作的好坏会明显影响《遗传学》课程的教学效果[16,17]。我们在1998年自制《遗传学》教学课件基 础上，进一步编制出以文字、图片、动画(视频)、实体照片等多种媒体组成的完整教学课件[18]，方便学生有针对性地掌握遗传学知识。课件分为课堂版和网络版两种形式，可同时满足教师授课和学生自学的不同需求，同时也给教师留下了不断加工完善和改进的空间，能够适应个性化的教学。
1.3实验教学的创新
遗传学是_门实验性很强的学科。随着遗传学的迅速发展，《遗传学》的实验教学起着越来越重要的作用，影响着课程整体水平的提高[19,20]。在实验过程中，将启发性、探究性的教学方法贯彻到各个环节，使每个实验都具有背景知识的讲解和说明、过程的设计和实施、结果的总结和提高、理论的考核和评价等过程，将实验课转变成全方位培养学生创新意识和创新能力的小平台。在实验课新体系中有目的地增加国内外遗传学科的最新进展，增加设计性、应用性、综合性实验项目，适当增加实验难度，提高学生操作技能和从事实验的积极性。目前综合性实验已达到总实验量的56%，比10年前大大增加(表1)。对于一些验证性实验，也尽力将其设计成具有_定探究性的设计性实验，如"植物细胞的减数分裂"实验属于带有传统意义的验证性实验，实验时由学生利用不同的材料进行分组对比实验，最终经讨论和比较分析得出正确的答案，这样通过教学方法的改变使原来纯梓验证性实验得到了_定的改变。又如"植物染色体核型分析"实验时约有1小时材料处理的等待时间，利用这_间隙插入"人类Y染色体的进化"等学生感兴趣的实验小讲座，其内容综合了近年来在Science、Nature等杂志上发表的有关Y染色体的研究进展，讲解Y染色体的过去、现在和将来，引起了学生较大的兴趣。在实验过程中，还可依托学科优势，建立了科研与教学的共建平台，充分利用科研实验室的先进仪器设备为《遗传学》实验教学服务，可使许多实验项目的研究方法发生明显的改变。如"西瓜染色体加倍〃综合应用性实验，利用学院“211〃平台的细胞流线仪，在西瓜三叶期就可鉴定加倍苗，提高了实验的效率；"油菜籽品质遗传率测定"，利用科研平台的近红外品质分析仪，方法简便快速、不破坏样品，结果准确。使学生在实验中能充分体验到高科技的魅力，达到科研反晡教学之目的。在实验教学的改革中，还要重视室外先进实验基地建设以及实验室的开放工作，鼓励学生依据实验教学目的和自己的兴趣爱好，自主设计实验、自主完成实验、自主管理实验，可以使学生的创新愿望得以实践；同时积极鼓励学生利用所学到的遗传学知识参加教师的科研项目、争取国家和省级大学生创新项目、学校SRTP项目，引导和培养学生熟悉、参与、跟踪世界生命科学前沿领域的能力，进一步完善"开放性、研究型"的教学模式，最大程度地培养学生的创新意识和创新能力。
1.4教学团队的建设
师资队伍的建设有助于《遗传学》课程持续发展。教师作为课程教学中的主导，肩负着传授知识的重任，教师队伍的知识水平和操作技能直接影响着课程教学的效果。在长期的教学过程中，本课程坚持实行请好老师、用好教材、讲好课程，打造精品课程的教学思路。教学队伍中有教学名师或优秀
教师，采用团队主编的国家"十一五"规划教材和面向21世纪课程教材[21,22]以及获奖的教学课件，确保了《遗传学》国家精品课程的教学质量。在"学院主管、负责人总抓、团队骨干负责"的三级教学管理体制下，教学团队制定了具体建设规划，形成了分工明确、协调统一的建设模式。在具体实施过程中，以学术带头人为中心、骨干教师为主力军，青年教师为后备军，造就了学历、年龄、学缘、职称等结构合理、学术水平好的高质量教师队伍。多年来坚持首席主讲教师负责制、合作备课、教学会议研讨、学要求等方法取得了更好的教学效果。在实验教学中，多年来_直由具有博士学位的教师担任主讲，确保了《遗传学实验》改革向纵深发展。同时，利用学校学科门类多、课程设置齐全的特点,积极鼓励教师参与综合性实验的创建，选修具有最新遗传学知识和技能的研究生课程，到外校进修相关课程和切磋实验技能，掌握遗传学最新的实验技术，提高了任课教师的知识和教学水平，并减少了《遗传学》与其它相关课程在内容上的重复。教师间的观摩教学和传、帮、带，也促进了教师队伍的整体提高。
1.5考试内容和方法的改进
《遗传学》课程的考试内容和方法既要考核学生对遗传学基本规律、理论、概念和方法等知识的掌握程度，又要注重了解学生综合运用所学遗传学知识分析、解决问题的能力以及创新能力的水平。因此，考核命题要灵活多变，少出"死记硬背"题、多用"分析"和"理解"题，特别注重理论与实践的结合以及学生独立思考、分析遗传学问题和解决实际问题能力等方面的测试；考核方式也要多样化,如笔试、面试、课程论文结合，单项试题与综合分析试题相结合等。评价时不仅要注重答题结果，更应注重考核学生解答问题时的思维方式和能力，对创新方面成绩突出的学生予以表彰和加分。如2000年开始采用的"理论综合试题"，其内容能够综合全书的主要内容，在开课时提前将题目告诉学生,允许学生经过_学期的学习和思考后再行完成，有利于学生对遗传学知识的全面理解和综合应用能力的提高，且可给学生留有创新发挥的余地。《遗传学实验》考试则结合《实验情况记录表》，把实验预习、操作、报告、纪律等纳入考核范围；实验全部结束后还要单独进行实验原理和方法笔试，教师根据学生平时成绩和考试成绩给出最终成绩。
1.6精品教材的编写
教材建设是《遗传学》课程建设的重要方面，教材的选用与学生遗传学整体知识的构成有着密切关系[23]。我们根据教学课件内容创编了具有明显新意的"十一五"国家多媒体规划教材《遗传学》，具有传统印刷教材所没有的特点[21]，已被省内外多所院校在教学中采用。该教材编排独特、文字精炼、图文并茂，能够适应现代教育技术的教学新方法,特别是可以明显减少学生上课做笔记的时间，集中精力听老师讲解内容；并有利于学生根据课件内容学习和复习有关内容，现已被推荐申报"十二五"国家规划教材。在教学中还为学生提供30多本中英文参考资料，同时提供与遗传学有关的_些相关杂志，这些学习资料在学校图书馆可以借阅，帮助学生学习和理解遗传学基本知识。
1.7教学网站和教学共享平台的建设
根据国家精品课程的建设要求，我们在学校的支持下加大力度进行《遗传学》网站等共享平台的建设，使之具有鲜明特色、内容丰富、共享性强等特点。教学大纲、教学进度(曰历)、教材、教学参考书和教学辅助资料(如教案、习题和参考答案、实验指导、网络版和课堂教学版多媒体课件及其他教学资料)已全部上网，教师与学生对话式窗口，方便师生交流，形成了讲授、答疑、讨论、信息网络化的教学平台，具有"高开放"的特点。教学平台的建设现已实现了《遗传学》课程的校内外无障碍共享,学生随时可以点击"jpkc.zju.edu.en/k/531/"网<jpkc.zju.edu.en/k/531/%22%e7%bd%91>址进入网站学习，与教师在线交流，并可上网利用模拟试题自主测验学习效果。教学网站的建设方便了学生和教师的使用，为学生提供了一个跨越时间和空间的学习环境。同时为了方便学生学习，教学网站中收集和编辑了与《遗传学》课程有关的多种学习资源，包括参考文献、中外网络资源、中外遗传学重要期刊、遗传学名词英汉对照、名词解释、遗传学研究领域诺贝尔获奖者等。《遗传学》课程已按教育部的要求完成课堂教学全程录制和上网。
2优质教学体系的应用效果
2.1提高了《遗传学》课程的教学水平和教学质量
优质教学体系的构建促进了《遗传学》教学质量的提高。《遗传学》现已成为国家精品课程，《遗传学》教材为"国家十一五规划教材”实验教
材为"面向21世纪课程教材”,自创的教学课件也获得了全国"第六届高等农业院校多媒体课件评比_等奖"，教学团队师资质量好，课程教学从内容、方法和手段以及考核评价上形成一个科学优质教学体系，能够保证课程教学质量和水平。在整体上较好地解决了《遗传学》教学内容丰富、而教学时数有限的矛盾，也解决了多媒体课件好看、但笔记难记等问题，符合学生的学习和认知心理，在现代教育技术应用与教学改革中发挥了显著作用。教学效果的提高，促进学生更加扎实地掌握遗传学基本知识和基本技能，提高了分析问题和解决问题的能力，在参加教师科研项目的研究、争取国家和省级创新项目及学校SRTP项目中发挥了作用。
2.2教改成果和教学资源共享应用广泛，辐射作用明显。
《遗传学》课程教学体系优化中所做的_些教改工作以及《遗传学》网站和教学平台的创建，不但提高了课程的教学效果，也与其他一些高等院校《遗传学》等课程的教学实现了资源共享，在全国发挥了良好的辐射作用。全国已有40多所高等院校的教师引入我们创建的《遗传学》多媒体课件、教材和教学网站应用于教学中。一些学校的教师也经常来校观摩和旁听我们的《遗传学》课堂和实验教学，交流《遗传学》的教学经验。目前我们创建的《遗传学》网站点击数已经超过190000人次。精品课负责人在2010年全国遗传学教学会议上对《遗传学》多媒体教学课件创建、精品教材编写以及教学网站建设等支撑体系做了详细介绍，得到了与会人员的充分肯定。2011年我们举办了全国《遗传学》骨干教师高级研修班、全国大学生农学创新实验暑期培训班和浙江省首届植物染色体制片技能大赛,扩大了课程在全国的影响力。
3优质教学体系构建的进_步设想
第_，《遗传学》课程的教学内容丰富、信息量大，需进_步整合和优化《遗传学》课程的教学内容，积极探索适应现代教育技术的教学新方法，力求在原有内容的基础上能够更好地反映出遗传学学科的最新进展，以适应不断发展的新形势教学要求。
第二，继续改进教学手段和方法，进_步完善探讨式、讨论式授课方式，在课堂上尽量多留出一点时间与学生进行交流和互动；同时鼓励学生多利用功能强大的《遗传学》网站学习，提高教学效果。同时积极与省内外有关院校交流《遗传学》教学课件，实现校内外教学资源的无障碍共享，提高《遗传学》课程在全国的知名度。
第三，通过教学体系的建设，进一步完善《遗传学》教学师资队伍，在引进高水平教师的同时着重培养和提高现有青年教师的教学水平，不断提高教师的创新素质，以适应遗传学学科飞速发展的现状。
第四，推进探究性和开放性教学，创造条件开设学生自主实验，进一步培养和提高学生的创新意识和创新能力。同时要充分发挥综合性大学一流学科的强大支撑作用，做好教学与科研的结合工作，把科研中的新成果、新发现应用到综合性实验和设计性实验中去，不断更新教学内容，激发学生勇于发现和探索的潜能。
遗传学的最新进展范文2
【关键词】 全基因组扩增;多重置换扩增;肿瘤
1 多重置换扩增原理及特点
多重置换扩增已被证明既可应用于环状DNA模板扩增[4]也可被用于线性DNA模板[1]。多重转换扩增是一种非PCR,等温不需要经过热循环的基因扩增技术。使用独特的Phi 29 DNA聚合酶,对于模板有很强的模板结合能力,能连续扩增100 kb的DNA模板而不从模板上解离,平均片段长度>10 kb[2]。
多重置换扩增具有能直接分离样本和纯化样本均适用[3]、产量高且有长度保证[4]和无位点扩增误差等特点[5],保证了扩增产物的质量。
2 多重置换扩增应用于肿瘤研究及临床应用
多重置换扩增最先被应用于人类全基因组扩增[6],此后被更多地应用于真核细胞的研究,包括基因组测序和人类及灵长类的基因分型[7]、法医学中对低拷贝数DNA检验和混合斑中DNA扩增进行STR分型[8]等。以下将对多重置换扩增的肿瘤研究及临床的最新应用进展作详细说明。
2.1 肿瘤基因组学研究 MDA对于基因组或基因片段的均衡高效扩增用于癌症基因组学研究非常合适。因为为克服癌症细胞异质性,使实验结果准确可靠,常利用显微切割技术特异地选择靶细胞,所以获得的细胞数量有限。利用MDA对其进行扩增,即可得到足量DNA产物,从而满足基因组学高能量分析折需要。目前应用激光捕获显微切割(laser capture Microdissection,LCM)、MDA和微阵列比较基因组杂交(array-comparative genomic hybridization,aCGH)三项技术联合应用于癌症基因组学的研究。如研究前列腺癌的染色体变化,致力于发现早期前列腺癌[10];家族性胰腺癌及其癌前病变的全基因组等位基因的测定[11];国内亦有对于胃癌[12]、贲门癌[13]的杂合性丢失(1oss of heterozygosity,LOH)和抑癌基因的研究。
2.2 肿瘤流行病学研究 多重置换扩增可直接从全血、口腔细胞、组织培养细胞、血沉棕黄层细胞均匀地扩增人类基因组[3],因此可利用简单的样本进行大规模的肿瘤流行病学研究,对于明确肿瘤分型、人群发病情况等流行学特征有意义。如扩增口腔试子细胞DNA研究用于种群的乳腺癌基因分型[14]。
2.3 肿瘤的临床诊断应用 肿瘤基因组学中的LOH和微卫生不稳定性(microsatellite instability ,MSI)已经在多种恶性肿瘤中得到证实,如非小细胞肺癌、肾细胞癌、膀胱癌、乳腺癌、结肠癌、恶性黑色素瘤及口腔癌等[9]。目前,分析肿瘤细胞染色体上的LOH情况,已成为检测抑癌基因失活和定位新的抑癌基因的重要手段之一。由此可成为特异的肿瘤基因标志,进而设计出相应的临床诊断实验。
如扩增分析血清中DNA通过多位点杂合丢失诊断头颈部肿瘤[9];早期前列腺癌的诊断研究[10];对家族性胰腺癌及其癌前病变的诊断及预后研究[11];对临床样本线的粒体DNA进行扩增通过点突变进行癌症的诊断[15]。
3 结论和展望
综上所述,多重置换扩增作为一种高效、完整、均衡的全基因组扩增技术,其在肿瘤学研究和临床的应用潜力已被人们发觉。而MDA本身也一直进行技术改进,如选择MDA和填充片段MDA。通过与其他技术的联合应用,可以获得更优质的样本,从而提升肿瘤基因学的研究水平。同时,MDA为肿瘤的初筛实验和早期确诊实验提供了新希望,提高患者的生存率和生活质量。但目前利用MDA的临床诊断实验尚不多见,还有待于进一步研究。
参 考 文 献
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遗传学的最新进展范文3
表观遗传学研究发现，基因及其表达的遗传性改变不仅仅是指基因突变或基因多样性等DNA序列的变化。已知的三种可调节基因表达的表观遗传学改变主要是：基因组DNA的甲基化，组蛋白修饰，非编码RNA的调节（如microRNA）。上述机制均涉及外在因素在蛋白质编码序列不变的情况下仍可调节基因转录[4]。表观遗传学调节机制存在个体及组织差异性，并且可以随年龄增长、环境及疾病状态的改变而变化。表观基因组在基因组表达过程中起关键作用，个体间基因表达的不同造成药物不同的反应性，这可能是通过表观遗传学改变进行调节的。因此，目前认为表观遗传学改变可以帮助解释基因突变在药物反应中的作用，继而在临床医学中发挥作用，这一迅速崛起的新学科称为表观遗传药理学。个体间药物的反应性不同，该学科不仅研究表观遗传因子在这一过程中的作用，而且旨在开发新的药物靶点[5]。笔者认为表观遗传药理学与遗传药理学将共同在药理学、临床医学中发挥重要作用。目前为止，表观遗传药理学的大多数研究集中于肿瘤学领域，例如，研究细胞色素p450在个体间表达的差异。幸运的是，表观遗传学修饰的作用已被应用于解释其他复杂并且多源的现象，应用的范围越来越广。在这里，笔者总结了表观遗传修饰在心衰及心血管疾病治疗方面最新的研究。
1表观遗传修饰与心力衰竭
1.1组蛋白的修饰
庞大的真核生物基因组在高度保守的组蛋白的作用下得到了紧密的压缩。在核小体中，基因组DNA围绕核心组蛋白（核心组蛋白H2A、H2B、H3、H4各两组）折叠、压缩，形成了染色体的基本单位。基因组DNA与染色体蛋白的相互作用有助于转录因子向靶基因片段聚集，从而调节转录活性[6]。通过这种机制，核小体利用其核心组蛋白的共价修饰传递表观遗传学信息。这些修饰包括组蛋白乙酰化、甲基化、磷酸化、泛素化及SUMO化修饰。核心组蛋白的氨基末端从染色质丝上伸出来，与DNA或其他组蛋白、蛋白质等相互作用。该末端上的赖氨酸、精氨酸残基是组蛋白修饰的主要靶点。多数研究旨在了解赖氨酸乙酰化、甲基化的作用。事实证明，赖氨酸的乙酰化作用主要与染色质亲和力及转录相关，而赖氨酸的甲基化作用取决于何种残基被修饰。有趣的是，正如Mano所总结的那样，组蛋白乙酰化的调控与心肌肥厚相关。去氧肾上腺素可诱导心肌细胞肥大，这一过程需要乙酰基转移酶介导的组蛋白乙酰化。与此结果相一致的研究是针对Ⅱ类组蛋白去乙酰基酶（HDACs）5、9的研究，其通过抑制心肌细胞增强因子2（MEF2）的活性进一步阻碍致肥厚基因（pro-hypertrophicgenes）的表达来发挥抗肥厚的作用。与此相反，Ⅰ类HDACs具有相当强的致肥厚作用，其通过调节磷脂酰肌醇三磷酸酰胺磷酸酯酶的表达发挥作用。这意味着，HDACs在多水平上控制肌肉细胞的体积。
1.2DNA甲基化
在真核生物中，DNA甲基化是通过将甲基团转移到核苷酸胞嘧啶环的5''''位碳原子上完成的。在哺乳动物体内，DNA甲基化主要发生在基因的5''''-CG-3''''序列，也指的是CpG双核苷酸；人体内，大约70%的CpGs发生甲基化。另一方面，未甲基化的CpGs存在于许多基因的5''''端调控区域，以CpG岛的形式出现。与其他DNA区域相比，CpG双核苷酸在CpG岛出现的概率较高。人体内CpG岛甲基化的不同是表观遗传学改变的组成部分。DNA胞嘧啶甲基化有助于局部转录因子复合物的结合，其与组蛋白修饰共同在局部及整个基因组中影响染色体的结构。因此，DNA甲基化的一个重要作用是调控基因的表达。在这方面，CpG岛超甲基化可以使基因沉默，而低甲基化使基因发生转录。有人认为，甲基化是一种稳定遗传的修饰，但同时它也受到环境因素的影响。如小鼠野鼠色基因位点，可以受到其上游转座子甲基化状态的影响。从遗传角度来讲，完全相同的亲代其野鼠色基因不同的甲基化状态可使得后代出现不同的毛色[7]。最近，Kao等[8]的研究结果发现，DNA甲基化在心衰特定的基因转录调控中发挥作用。他们发现促炎症基因TNF-α可下调肌浆网Ca2+-ATPase（SERCA2A）的表达，这是通过增强SERCA2A启动子的甲基化状态完成的。Movassagh等[9]发现，在心肌病及人类心肌组织形成时甲基化的状态是不同的。而且，他们鉴别出三个基因位点（IECAM1、PECAM1、AMOTL2），在不同的心脏样本中，位点甲基化状态与基因表达的调控密切相关。
1.3MicroRNAs
MicroRNAs是短的双链RNA分子，来源于细胞核及细胞质中较大的RNA前体，其可以在基因转录后对基因表达发挥调节作用。miRNAs可以对30%～50%的蛋白质编码基因进行调控，这一过程主要是通过与mRNA3''''端未转录区域的碱基对进行互补结合，继而干扰转录，靶mRNAs可降解或暂时沉默[10]。miRNAs调节蛋白的表达是非常复杂的，多种miR-NAs可以作用于同一基因，不同基因也可受到同一种miR-NAs的调节。miRNAs的表达具有组织、疾病特异性。近年来，多种病理状态下的miRNA分子标记已被检测出来，如各种类型的肿瘤以及多种心血管疾病[11]。越来越多的证据表明，miRNAs与基本的细胞功能密切相关。目前，miRNAs与心衰的关系已得到明确，在过去的几年中，该领域的报道层出不穷。对心血管疾病的研究主要集中于两种心脏组织特异表达的miRNA家族（miRNA-1/miR-NA-133、miRNA-208）。多项研究显示，miRNA在健康、高血压以及不同病因所导致的人、小鼠、大鼠衰竭的心脏中均有表达，Divakaran等[12]发现心脏特异性的miRNA-208不仅可调节心肌细胞肥大、纤维化同时可在应激、甲退时调节β-肌球蛋白重链（β-MHC）的表达。这种miRNA由α-MHC基因的内含子编码。该基因编码α-MHC及一种主要的心肌收缩蛋白，使心脏变大，在应激以及激素信号作用下通过miR-NA-208及其作用位点发挥调节作用。再者，定向删除心肌特异性的miRNA，miRNA-1-2，揭示了它们在心脏中的多种功能，包括调节心脏的形态发生、电信号传导及细胞周期的调控。Thum等[13]发现，受损心肌中miRNA标记与胚胎心中miRNA表达的类型极为相似，这说明受损心肌中重启了胚胎基因的表达程序。Thum等[13]另一个发现是miRNA-21可以调控ERK-MAP激酶途径，这种调控在心脏成纤维细胞中尤为明显，心肌细胞中却没有这种表现，这可以影响到心脏的结构及功能。在成纤维细胞中，miRNA-21水平的增高可通过抑制特定基因来激活ERK激酶，经由这种机制，miRNA-21调节了间质纤维化、心肌肥厚。上述研究揭示了在心脏成纤维细胞中，基因调节的另一种方式是在miRNA介导的旁分泌水平上进行的。miRNA在心脏肥厚反应中的意义得到了进一步的研究，miRNA成为基因调控的主要调节因子。到目前为止，miRNA已被证实不仅可以影响心肌，还可以影响心脏电信号转导及调节血管再生[14]。
2表观遗传筛选方法
表观基因组学示意图不是固定的，它因细胞类型、时间的不同而不同，并且可在生理学、病理学、药物作用情况下发生改变。因此，作为人类基因组计划的后续工程，表观基因组测序是一项艰巨的任务。虽然判断基因组序列的表观遗传学状态是比较容易完成的，描绘整个表观基因组需要对数十个基因组进行测序，覆盖一个有机体在生命不同阶段的所有细胞类型。亚硫酸氢盐测序法是标测DNA甲基化类型最为准确的方法。基因组DNA与亚硫酸氢钠相作用，导致未甲基化的胞嘧啶脱氨基转变成尿嘧啶，而甲基化的胞嘧啶保持不变。为观察特定基因的甲基化状态，用特异性引物对目的片段进行扩增，随后对产物测序。在序列中，甲基化的胞嘧啶被标记为Cs，未甲基化的胞嘧啶为Ts。近来出现了多个对甲基化进行定位的全基因组研究方法，它们都是以甲基化和未甲基化的CpGs对限制性内切酶的敏感性不同为基本原理的。限制长度的基因组扫描利用两种酶双酶切DNA，一种是频繁切割的甲基化非敏感性限制内切酶，另一种是罕见的甲基化敏感性的酶如Not1，这种酶只有在非甲基化状态时才可以酶切所识别的位点。还有一种完全不同全基因组研究方法是利用DNA芯片技术，它可以一次性标测成千上万的CpG岛的甲基化状态。这种方法可以用来识别CpG岛，相对于正常的调控过程来说，CpG岛在肿瘤组织中发生甲基化。亚硫酸盐转化的替代方法是ChIP-seq方法（一种与测序相结合的染色质免疫沉淀方法）。通过免疫共沉淀技术使得目的蛋白与DNA发生交联，然后对DN段进行基因组测序。这一方法可以帮助识别任何DNA相关蛋白的DNA结合位点。该技术还可以提供组蛋白修饰的信息，如乙酰化、甲基化、磷酸化、泛素化、SUMO化修饰。对ChIP技术进行改进得到的DCS方法，是将ChIP与消减式PCR进行偶联。该方法旨在避免基因组片段与芯片杂交后产生非特异性信号。以同样的方式可以检测人体病理状态下miRNA的作用，大多数研究是利用高通量的方法分析临床病例中总miRNA的表达情况。高通量技术是以miRNA基因芯片和real-timeRCP为代表的。尽管分子间的差别给这些技术带来了巨大的挑战，但miRNA芯片最大的优点是具有很高的特异性，而缺陷是其敏感性较低。
3药物可以改变表观遗传状态
表观遗传学改变正常及疾病状态下的表型，这可能意味着充分理解和调控表观基因组对于人类常见疾病的防治具有重要意义。表观遗传学为我们提供了一个重要的窗口，来认识环境与基因在疾病发生过程中的相互作用以如何调节这些作用达到改善人类健康的目的。miRNA派生的反义寡核苷酸是单链RNA分子，对其进行化学修饰可能是针对致病miRNA新的方法。但是这种方法困难重重，miRNA属于密切相关的家族，且很难合成针对每一种miRNA的反义寡核苷酸。再者，一个单独的miRNA可针对多种基因发挥作用，它们之中可能含有对心肌有益的分子。在这方面，寡核苷酸的化学修饰可能会特异性破坏miRNA与单个mRNA的作用，这可能是疾病治疗良好的备选方案。每一种miRNA可以以不同的强度针对成百上千的基因发挥作用，所以在体内miRNA修饰的最终作用尚不明了。最终，将miRNA拮抗剂应用于临床领域将面临很多困难，这与我们在基因治疗方面所遇到的极为相似，如导入方式、载体、特异性以及毒性等问题[15]。至少在理论上，针对特异性miRNA的方法将来可能是治疗缺血性心脏病、心肌肥厚、心衰、血管再生、离子通道病的有效手段，可控制心衰的发展。另一种方法可能是将靶DNA甲基化。一些影响基因组DNA甲基化的化学合成剂已经应用于临床，例如5-氮胞嘧啶、抑制甲基转移酶的氮胞嘧啶可以使DN段脱氨基。其它药物是通过阻碍甲基化酶的活性而发挥抑制甲基化作用。更多信息可参照Gomez等[16]的文章。除了要开发可以调节DNA甲基化的药物外，还需要设计可以影响组蛋白修饰的药物。在抗肿瘤药物的发展过程中，组蛋白去乙酰化酶（HDAC）抑制剂占据着重要地位，它可以通过逆转与肿瘤相关的异常表观遗传改变，继而发挥作用。已有证据表明，在心肌肥厚时，HDAC抑制剂可修复基因表达程序。Gallo等证明体外试验中，曲古霉素A、丁酸钠可延缓心脏肥厚。
4表观遗传学和环境
众所周知，环境因素如毒素、饮食可以影响DNA甲基化和染色质修饰，并且可遗传给下一代。雌激素、抗雄激素类物质可改变DNA甲基化状态降低男性的生育能力，这也是可遗传的。该假说认为，环境因素可以改变表观遗传学标记和基因表达形式，这可能在人类疾病研究中具有重要意义。常见疾病大多受到基因和环境因素的双重影响，环境可诱导表观遗传结构发生改变，进而将基因和环境因素联系起来[17]。年龄在基因与环境相互作用中发挥重要作用。常见病的发病率随着年龄的增加不断增高，这与在人的一生中表观遗传学改变不断累积有关。有研究发现，相对于年轻者而言，年长的同卵双胞胎体内总DNA甲基化及组蛋白H3K9乙酰化的水平较高，但该研究没有检测同一个体中表观遗传学改变随时间变化的情况。
遗传学的最新进展范文4
据记者了解，现任华中科技大学同济医学院附属同济医院内科学系主任的汪道文教授，即长期从事“肿瘤生物学和分子心脏病学”方向的基础医学研究。他自1982年毕业于湖北医学院医学系之后的30余年间，主要研究内皮来源的超激化因子（EET）对血管内皮的保护作用、血压调节作用和在肿瘤中的作用，CYP 羟化酶在高血压发病和血压调节中的作用，高血压的基因治疗，AA-CYP与肿瘤生物学等；在高血压、糖尿病的基因治疗领域作出了巨大贡献。他在内皮来源的超激化因子（EET）对血管内皮的保护及促肿瘤生长、转移方面作出了许多开拓性的工作。他率先将原发性醛固酮诊断的新概念应用于临床实践、建立诊断方法；在国际上率先提出了肥厚型心肌病可合并缓慢型心律失常和因此而致猝死的概念；在国际上首次提出用新型磁共振显像（MRI）确诊致心律失常性右室心肌病（ARVC）；在高血压和心力衰竭的基因治疗、糖尿病胰岛素抵抗的基因治疗和心血管系统保护的分子机制研究方面取得了突出的成就。
尤为业内瞩目的是，汪道文教授在国内率先建立和开展了心脑血管病新危险因素的检测临床研究，并率先开展了疾病的基因诊断和以基因诊断与分型为基础的个体化诊断医疗。他和他的团队先后开展基因诊断项目600余项，为临床解决了大量疑难问题；在心律失常、肥厚型心肌病、婴儿黄疸和大血管疾病等的基因诊断方面走在了国际前列。
阳春三月，在第六届国际心血管病靶向治疗论坛（CTT 2015）召开期间，本刊记者就“疾病的基因诊断和基因诊断与分型”以及基于此的“疾病个体化诊断医疗”等话题，对汪道文教授作了深入采访。
“量体裁衣”，
基因诊断助推个体化医疗
采访一开始，汪道文教授首先诠释说：“随着人类基因组学、药物基因组学及分子生物学研究的不断深入和发展，人们对疾病多成因、异质性及个体化差异的特点有了更加全面的认识。个体化治疗已成为临床治疗的发展方向和最有效的手段；个体化医疗的理念也被推至前台，已被越来越多的科研工作者和临床医生所认识和接受。”
汪道文教授进一步解释说，所谓个体化医疗（Personalized Medicine， Individualized Medicine），即认定病人对不同药物和治疗反应的遗传学变异，针对致病分子靶向治疗； 此外，还发展和利用以遗传和分子机制的诊断，以更好地预测对靶向治疗的反应。
他认为：“基于基因诊断技术的个体化医疗之根本，在于根据病人个体的遗传结构差异，实现‘量体裁衣’式的个体化用药方式，而这将成为未来理想的治病新模式。但从临床上看，早期预测，个体化的治疗并非像简单的遗传变异分析那样简单。个体化医疗的一个重点就是强调提前干预。如果通过基因测序发现有糖尿病或者心血管疾病发病风险，就可以在饮食方面做一些先行调整，改善营养平衡，延缓降低发病几率和时间；可以在人们尚无任何症状的情况下，通过基因检测预测1年或5年以后患有某些疾病的风险有多大，比如某好莱坞电影明星有乳腺癌家族史，她通过基因检测发现带有乳腺癌遗传突变基因，于是就做预防性切除术，降低了患癌风险。这就是典型的在发病以前进行积极干预的事例。因此随着个体化医疗的逐步发展，针对个体化的检查和监测将成为现实。而这将对心血管疾病的早期检测和干预提供极大的帮助，对心血管疾病的早期发现、早期诊断治疗及预后的改善，产生积极影响。”
汪道文教授继续诠释说，个体化医疗中所谓的“量体裁衣”，是指根据服务对象在生物分子水平的特征，制定有针对性的保健措施和治疗方案。在这方面，药理遗传学的兴起极大地推动了个体化医疗的发展；特别是在心血管领域，药理遗传学已经成为一门热门的研究方向，最有代表性的就是华法林的个体化用药及抗血小板药的个体化选择。近年来，随着药物基因组学的不断深入，依赖于药理遗传学的结果而建立起来的华法林维持剂量应用模型，不断地在尝试应用于临床。
据了解，在最近的AHA会议上，EU-PACT研究发现按基因型确定华法林剂量，优于使用临床标准剂量（N Engl J Med. 2013 Nov 19）。对此汪道文教授谈到：“确实，我们同济医院心血管实验室已完成了近1000例患者基因分型指导华法林剂量的调整。我们的临床实践证明，通过基因分型，按照药理遗传学模型能非常准确有效地指导临床华法林应用，可大大减少INR的检查和降低由于用量问题带来的风险。因此我们相信，随着研究的继续深入和药物治疗模式的不断改进，临床上采用以药物遗传学为基础实行华法林的个体化治疗时代已经来临！”
“4P医学”将在未来
真正得以实现
采访前记者获悉，学术界曾有一种看法：目前开展的人类基因测序产生了海量数据，这至少带来了两个问题，一是存储所占空间太大，传输、计算也会变得很慢；二是如何筛选有用数据的难度也进一步增大。那么，在心血管疾病的基因诊疗方面，如何有效用好海量数据、提高诊断治疗效果？
对此问题，汪道文教授介绍说：“对于高通量测序带来的巨大数据量，我们的做法是，引进专业服务器对数据进行存储和分析。这一方面缓解了海量数据带来的存储压力，另一方面经数据处理的本地化相比数据上传至云端，原始测序数据就能得到更快、更全面的分析，大大提高了工作效率。”
汪道文教授也认为，高通量测序产生的海量数据，的确对数据的分析和采用提出了更高的要求，而从庞杂的突变（或多态性位点）中准确识别致病突变，既是高通量测序技术应用于临床检测的基本要求，同时也是难点之一。针对这些问题汪道文教授解释说：“在数据分析过程中，我们的科研技术人员会经过数据的筛选，数据库和文献库的比对，并结合临床，最终判断一个突变是不是致病突变。总的来说，致病突变的识别，一部分来自于已有的基础研究，我们的研究技术人员必须掌握前沿的科研成果，并及时更新我们已有的突变数据库，以准确识别致病突变；对于一些我们认为有价值但还没有研究基础的可疑致病突变，我们也会深入地开展功能相关研究，将我们自己的研究成果运用于临床检测。另外，表型和突变联系紧密的家系，也能为我们提供报道致病突变的依据。只有充分掌握疾病的相关遗传学研究成果，并积极开展表型-基因型关系的研究，建立严格的致病突变识别流程，才能准确并高效地将高通量测序技术应用到临床诊疗，否则，庞杂的测序数据对病人来说，无异于一部‘天书’，而为病人准确地解读这部‘天书’，则是相关从业人员的责任。”
在采访中汪道文教授强调：“需要指出的是，现在人类的基因组测序已经完成，但是具体单个基因或者某一段基因与疾病的关联性的研究，还远远没有达到预期目标，而这也是全世界科研工作者正在努力的方向；特别是在国内，基因诊断才刚刚起步，个体化医疗的路程还很长，但我们坚信，随着生物医学技术的飞速发展，我们对于许多疾病的分子机制会了解得更加深刻。个体化医疗将会在基因分子层面早期预测疾病，从而降低发病风险，延缓发病时间，最终改善患者预后。另一方面，个体化医疗的发展与临床息息相关，这需要不断加强对临床医生的教育和培训。以美国为例，临床医生的培训对于基础医学的要求是比较高的，许多人进入临床工作以后，仍然在分子生物学、生物化学等方面有很好的造诣。这一点对于中国来说还比较欠缺，这也是阻碍我们临床医生水平提高的障碍之一。针对这些问题，我们曾经举办过‘全国基因诊断与基因分型临床应用学习班’，其目的就是希望我们能通过举办学习班，将基因诊断及个体化医疗的概念灌输到每一个人的脑海中，将分子医学的种子播散到每一个人的心田；同时通过培训，也希望他们将基因诊断及个体化医疗的意识带回到本科室、本医院、本地区，以此在全国范围内逐步普及基因诊断及个体化医疗的相关知识。”
此前记者了解到，随着抗血小板药物的广泛使用，人们发现并不是所有规则用药的患者都能获得一致的临床疗效。近年的研究表明，长期应用抗血小板药物，导致约50%的患者疗效降低或无效。汪道文教授曾长期进行基因多态与抗血小板的治疗研究，那么，这项研究将会给抗血小板临床治疗带来哪些影响？
对此问题，汪道文教授谈到：“根据血小板功能和个体化基因型采用个体化抗血小板策略，仍然是心血管领域未来的发展方向。更广泛地开展个体化抗血小板治疗，以带来心血管预后的改善，仍然需要更多的临床试验结果支持。同时，随着分子生物学技术的发展，利用全基因组关联研究策略进行药物代谢酶相关基因进行变异筛查，结合临床多中心、随机、双盲、对照试验，相信在不久的将来，我们能够为每一位需要抗血小板治疗的患者进行分子分型，解读人类的基因‘天书’，并为其贴上一个‘基因标签’，这无疑会对个体化诊疗以及疗效评估带来益处。这方面，仍然需要加强对医生的继续教育，同时根据中国人的特殊基因型和基因变异频率，制定适宜中国人群的个体化用药方案。”
“总之，个体化医学将是医学发展的趋势。我们期待在不久的将来，‘4P医学’将真正实现：预测（Predictive）、预防（Preventive）、个体化（Personalized）、参与（Participatory）。”汪道文教授满怀信心地说。
我们的成就主要来自于勤奋
医学界的很多人都明白，从现实的角度而言，医学基础研究很多时候是“得不偿失”的，但据记者了解，在汪道文教授的带领下，华中科技大学同济医学院附属同济医院心血管内科，却把基础研究放在了科研的重要位置，并取得了实验室满负荷工作，取得了平均每年发表SCI论文15篇至20篇的重要成就。作为教育部重点学科和国家卫生计生委临床重点专科，该院的心血管内科在医院发展战略基础上，努力加强学科内涵建设，矢志成为服务全省、辐射全国的强势学科。
那么，他们这个科室开展基础研究的情况，又有哪些经验可以与大家分享？问及这一话题，汪道文教授首先介绍说，华中科技大学同济医学院附属同济医院心血管内科的基础研究，主要以心脑血管病领域内源性保护机制为重点，特别在组织型激肽释放酶（TK）、一氧化氮合酶（eNOS）心血管保护和表氧化酶-EETs代谢方面有重要突破。
汪道文教授认为：“我们之所以能取得这些成就，主要还应归功于勤奋。我们实验室的满负荷工作是基于24小时工作时间的基础上，其研究方向由不同的实验小组来完成；此外，我们还有一个较好的学术研究梯队，形成了以老带新、传帮带的氛围。每位研究生到实验室做实验，首先会被告知全年无节假日，要有充分吃苦耐劳的心理准备。他们会被分到不同的小组展开实验研究，实验室会定期开展学习，汇报研究进展，讨论下一步的实验开展计划，并邀请全国甚至全世界该领域的顶尖专家交流学习最新进展，为实验工作的有序进行打下了坚实的基础。”
在取得这些成就的同时，他们还不遗余力地把学术交流、推广与规范培训当成另一项重要使命。他们在连续6年成功主办“同济心血管疾病高峰论坛”的基础上，2014年10月10日至12日，又成功主办了“第七届同济心血管疾病高峰论坛”暨“全国基因诊断与基因分型临床应用学习班”。对此汪道文教授介绍说：“去年的论坛邀请了全国心血管领域及基础领域20多名专家授课，吸引了湖北省及周边地区40多个县市的医务工作人员500余人前来参加。本次论坛分为基础论坛、电生理三维演示训练会、临床诊疗进展和临床病例讨论4个部分。内容涉及介入心脏病学、心脏起搏与电生理学、心力衰竭、高血压及心脑血管疾病的基础研究，尤其突出了具有同济医院特点的大血管疾病诊治新技术；病例讨论是本次会议的另一特点，吸引了广大基层医生的广泛参与和热情讨论；其最大的亮点是新增了急危重症专场讨论部分，有极大的临床实用性。”
作为论坛的大会主席，汪道文教授继续介绍说：“我们还将于2015年10月16日至18日举办第八届同济心血管疾病高峰论坛。今年的论坛将以‘紧跟学术前沿，规范临床实践’为主题，继续秉承严谨的学术风格、务实的应用作风、合作开放的办会理念，论坛期间仍将同时举办‘全国基因诊断与基因分型临床应用学习班’，还将邀请多名大学附属医院及省级医院的知名专家齐聚同济，与各位心血管同道探讨、交流心血管领域的热点问题。同时，今年的大会还将继续开办临床病例讨论分会场，有来自多家医院的疑难、典型病例报告及讨论，力争为大家提供一个学术交流、经验共享、百家争鸣的平台，力争让第八届同济心血管疾病高峰论坛将再次成为一次心血管领域的高端盛会！”
遗传学的最新进展范文5
近年，随着分子生物学等新技术的发展，实验诊断领域的不断拓宽，新的检验项目的不断增加。在教学反馈中，有学生对教师的授课质量也提出了一些意见，如一些教师对实验的背景知识了解不够、不能够很好的回答学生的问题等。因此，教研室要求实验课教师不能只面对课本，重复老的或者临床已经淘汰的方法，要不断学习医学领域的最新进展，更新自己的知识，扩大相关学科的知识面，努力提高自身素质，这样才能够更好地传授知识。尤其对刚参加工作的青年教师，大部分未登过讲台，为使他们尽快成为合格的实验课教师，教研室采取多种途径对他们进行培训，如集体备课、教案编写、实验操作测试、综述汇报等。其中必须经历的一个重要环节就是试讲，通过选择部分授课内容在教研室内部师生范围内进行模拟讲课，由经验丰富的老教师对其授课的各个方面，如知识点、声音、姿态、节奏等进行点评。试讲是对新教师授课能力的检验，也是新教师在正式上课前克服恐惧情绪、获得自信的有益经历。笔者发现，经过一系列的培训后，新教师的理论水平和实验操作技能都得到了很大提升，并获得了一些间接的教学经验。教研室还特地安排几位高级职称教师负责跟踪督导几名新教师的教学工作，通过现场听课及时发现问题，纠正偏差，帮助新教师在实践中不断提升教学水平。这些措施使新教师在短期内达到了高质量实验课教学的要求，取得了显著的效果。从学生反馈来的评价也认为实验诊断学实验课的新教师教学水平较好。高质量实验课教学不仅要让学生能够得到合理的实验结果，还应该让学生理解实验的理论背景、设计思路以及培养学生的临床思维能力。在教学反馈中出现的大多数问题很大程度上与教师备课不充分有关。为了提高教师备课质量，在备课方面，要求教师严格按照教学大纲的要求认真编写实验课教案，要多查找参考资料，确保内容的正确性与准确性，精心备好每一节课并要熟记讲稿。针对学生的接受能力，参照不同的教材，抓住重点难点，做好时间安排，条理清楚，层次分明。每次上课前一周教研组备课，由一个老师把自己所要讲课的内容及思路讲一讲，提出自己的重点、难点及疑问，再由其他教师发表各自的意见和建议，最后由老教师总结、指正、解决疑点。年轻教师在参与集体备课的过程中，学会了如何做到高质量的教学准备，并达到了培养目的。
2充分利用多媒体进行实验课授课
实验诊断学这门课程具有知识点多、记忆量大、容易混淆等特点，而且各种血细胞、细菌、尿沉渣等形态结构仅靠单纯的口头文字讲解非常抽象，学生难以理解。在实验诊断学教学改革中，笔者所在教研室，在省教育厅重点教学课题的资助下，进行了多媒体素材库的建设，重点针对临床血液学检验、临床检验基础和临床微生物学和遗传学检验建立图谱库，用于实验课的教学获得较好的效果。教师把实验过程中希望学生观察到的各种细胞、细菌、尿沉渣、染色体等典型形态图片，以幻灯片、动画、声音等形式在课堂上进行放映，以完全真实的形式展示在学生面前。实践证明，这种教学形式对以形态学为主的实验诊断实验课具有非常好的教学效果。另外，教师还常常可把学生制作的较好的血涂片瑞氏染色或细菌革兰染色体标本片利用显微摄影成照片，通过多媒体幻灯片让全班同学观看，便于教师与学生共同讨论和分析制片和染色的成败原因，大大提高了实验课的教学质量。
3病例结合式锻炼学生临床思维能力
临床思维方法是医生认识疾病、判断疾病和治疗疾病等临床实践过程中所采用的一种逻辑推理的方法［3］。无论是理论课还是实验课改革，实验诊断学教学的最终目标是锻炼学生临床思维能力和知识的运用能力，这种理念已成共识。由于临床医学生在学习实验诊断学时还没有接触临床课，许多疾病对于他们来说都一无所知，所以单纯以实验结果片面地来分析诊断疾病，实际上对临床专业学生分析诊断能力的提高帮助不大［4］。我教研室从2003年开始将病例分析讨论作为主要手段先后用于实验诊断学理论和实验教学，进行了全面探索。尤其在实验课的教学中取得了较好的效果。实验课之前对学生分组，先引入典型的病例，提问学生与该病例相关的检测项目，然后讲解这些项目的操作方法及临床应用，学生带着问题去听课；然后根据临床资料开化验单，动手操作进行实验室检测；最后根据自己检查的结果，结合临床资料讨论分析，给出诊断。结果表明病例结合式教学可加强学生对实验诊断学的重视程度，锻炼了临床思维能力，提高了学生学习兴趣和课堂学习效率。
遗传学的最新进展范文6
主干课程；生物学
生物，无处不在
“当白衣天使给你服用抗生素类药物，使你很快恢复了健康时，你得感谢微生物给你带来的福音，因为抗生素是微生物的‘奉献’。”最初是在微生物课本中看到这段文字的，它告诉我生物就在身边，生物与我们的学习和生活密不可分。其实细细想来，何止是微生物。在我们丰富多姿的大千世界中，生物的种类成千上万，甚至自诩聪明智慧如你我的人类不也是一种生物。
生物科学专业属于理学大类下的生物科学类，毕业授予理学学位。其专业课程包括：动物学、植物学、生物化学、分子生物学、遗传学、微生物学、细胞生物学、植物生理学、动物生理学等。生物科学之下也有不同的专业发展方向，如动物生理学（Animal Physiology）研究生物机体的正常功能活动及其产生机制，以人体和哺乳动物生理学原理为主要内容；生化及分子生物学（Biochemistry and Molecular Biology）主要研究生命现象的化学本质，它在分子水平探讨生命的本质，即研究生物体的分子结构与功能、物质代谢与调节及其在生命活动中的作用；遗传学（Genetics）主要研究生物的遗传和变异，研究内容包括遗传物质的结构、功能与变异，遗传物质的传递、遗传信息的表达与调控等诸多方面；微生物学（Microbiology）掌握微生物学的基本知识和基本理论，了解微生物在工业、农业、医药、环境保护等方面的实际应用以及微生物学在发展中的作用。
自然科学的前沿领域
生物科学既是一门具有悠久历史的学科，又是当今蓬勃发展的热门学科。在科技迅猛发展的21世纪，生物科学正从分子、细胞、个体和群体等不同层次上综合运用现代技术，系统地研究生命的奥秘。作为自然科学研究的前沿领域，生物科学正成为发展最快、应用前景最厂的学科之一，其研究成果为人类的健康与发展乃至整个世界的发展与变革带来了深远影响。本专业培养综合素质高、基础知识宽、创新能力强，具有相关农业知识的生命科学研究型人才。学生需要在大学期间加强生命科学的基础理论学习，及时了解学科的最新进展，注重科研训练和实践教育，大力培养科研素养和创新精神，熟练掌握现代生物科学研究的基本技能和技术。
生物科学专业有师范类与非师范类之分，而笔者所在学校的生物科学专业即为师范类。师范类生物科学专业旨在培养掌握生物科学的基本理论、基本知识、实验技能，能够在高等和中等学校从事教学和教学研究的教师、教学研究人员以及教育工作者。鉴于其与非师范专业不同的培养目标，在大学本科的实际教学中，师范类生物科学专业还会开设基础心理学、学校教育学和生物教学论等与教学有关的课程，以加强学生对教师这一职业的认知，从而为学生入职做好铺垫。除此之外，老师从重点讲解与举例方向性、差异性的拓展等方面，对于讲课内容也会有针对性的调整，以适应不同方向学生的发展需求。
“生科人”，就业需努力
与偏重实践的生物技术专业相比，生物科学的学习内容更重理论，因此，本专业很多学生在本科毕业后选择了读研继续深造。除此以外，生物科学专业的学生也有很多选择了从事教育行业。不过，生物科学专业的本科毕业生在求职过程中经常会有“高不成、低不就”之感。一方面，好的科研、企业单位是理想的择业对象，可是其要求自然也比较高，本科生的竞争优势不是很大；另一方面，基层单位就业容易，可是条件差，发展也不太理想。对于求职者来说，文凭其实只是一小方面，招聘单位对文凭作出规定，无非也是希望应聘者有更高的专业能力。所以说，专业知识强、能力过硬才是最重要的条件，在学习的过程中有意识地锻炼、提高自身的专业技能，也是增强竞争优势的方法。
拥有生物科学专业国家特色专业院校名单：北京大学、北京师范大学、河北师范大学、山西师范大学、内蒙古大学、东北师范大学、复旦大学、厦门大学、西南大学、海南师范大学、宁夏大学、福建农林大学、中国海洋大学、山东师范大学，鲁东大学、河南师范大学、湖南师范失学、中山大学、西华师范大学、山西大学、上海海洋大学、南京师范大学、浙江大学、湖北大学、四川大学、延安大学、南京大学、兰州大学等。
水产养殖学：“水产”不水 邹林虎
主干课程：生物学、环境科学、水产学
水产养殖，不只是养殖水产
2008年，伴随着5·12地震带来的恐慌，我秉烛夜读，取得最终的胜利。像中国健儿在奥运赛场上勇夺金牌一样，那年，我收到了西北农林科技大学（编者注：作者本科就读于西北农林科技大学，后考入中国科学院大学攻读硕士学位）水产养殖学专业的录取通知书。残奥会开幕了，我的大学生涯也拉开了序幕。
也许很多同学会问，水产养殖学专业是教养鱼呢还是养虾呢？那你就对水产养殖学专业的理解太狭隘了。水产养殖学专业旨在培养学生具有生物学、水产动植物养殖及水产动植物疾病诊断、防治的基本理论知识和实验、实践的基本技能，能从事水生动植物资源综合开发利用与保护、经济动植物的增养殖、疾病防治及相关领域的科研、教学、技术服务及经营管理等工作。主要学习生物科学、水域生态学、水环境科学、水生生物技术以及水产动物生产、水产品加工与贸易和水生资源开发和利用等方面的基本知识。通过四年大学的专业学习，水产养殖学专业的学生需要具备水产经济动植物生产、水产饲料生产、水生生物病害检测与控制、水域环境监测、水产资源开发、水产品加工等方面的基本能力。
与“水产品”打交道的专业
在此之后，鱼类增养殖学、海水贝类增养殖学、水产动物病害学、水产动物营养与饲料等专业课程也粉墨登场。大三、开始，本专业的课程涉及到更多方面，如动物遗传学、水产动物育种学、水环境化学、养殖水域生态学、分子生物学、水产品加工工艺学等。不过，随着学习的逐渐深入，我们也越来越觉得这些课似乎和水产养殖学专业没多大关系。
将近一年的实验室生活，我们才开始真正明白国家设立水产养殖学专业并不仅仅是为了培养渔民，更是为了解决水产养殖上的难题。比如养殖品种的培育、营养优化、病害防治、产业链整合等。同时，水产养殖学是生命学科的一个分支，它所学习的内容如生物化学、细胞生物学等在生命科学中也是通用的。
水产养殖学专业课程的学习其实有很多趣味，比如水生观赏动物养殖学的理论学习让我们了解了水生观赏动物养殖在国民经济中的地位和水生观赏动物的主要种类。实践中，我们在水族市场调研各种水生观赏动物的市价，在海洋世界里参观名贵品种和水族器材，并且在学院的资金支持下，进行水族箱的设计比赛。
守卫水域世界
四年的时间转瞬即逝，我们这个小家庭的成员也将奔向祖国各地开始新的生活了。他们的归宿如何呢？有的同学进入各大高校继续读研深造，有的同学在科研机构、高等院校、企事业单位的水生生物生产、水产动物营养与饲料加工、水生生物资源保护与开发、水域生态环境监测与保护及相关领域从事教学与科研、产品开发、市场营销和技术推广等工作，大家分布在祖国的各个角落。当然。水产养殖学专业的学生也可以选择自主创业，比如培育像七彩神仙鱼、金龙鱼、银龙鱼等名贵品种。大家都明白，物以稀为贵，之所以名贵不仅因为这些品种的外观光彩照人，更因为目前还没有完善的人工繁殖技术，这就需要更多的水产养殖学专业的学子发挥专业所长。
拥有水产养殖学专业国家特色专业院校名单：中国海洋大学、宁波大学、天津农学院，大连水产学院、华中农业大学、海南大学、广东海洋大学、上海海洋大学、淮海工学院、集美大学。
生物工程：生命通往应用的桥梁 李佳丽
主干课程：生物学、化学工程与技术
生物与工程的契合
生物工程是以生命科学为基础，利用生物体系（组织、细胞及其组分）和工程原理，提供商品性和社会的综合性科学技术体系。广泛应用于功能食品开发、生物制药、农产品综合利用等领域，促进传统产业的改造和新兴产业的形成。生物工程是加强技术创新、发展高科技、实现产业化的基础，是从实验室研究通向大规模生产的桥梁。在这一科技下，生物工程专业应运而生。
生物工程专业通过掌握生物技术及其产业化的科学原理、工艺技术过程和工程设计等基础理论，培养出具备生命科学基本理论和系统的生物技术基本理论、基本技能，掌握生物与化学实验基本技能，从而能在科研机构或高等学校从事科学研究或教学工作，能在医药、食品、农、林、牧、渔、环保等领域的生产企业及事业、行政管理部门从事与生物技术有关的应用研究、技术开发、生产管理和行政管理等工作的应用型高素质人才。
实验室与社会接轨
学习生物工程要求理论与实践的交替，包括不同领域的实验操作。比如：无机及分析化学实验、有机实验、生物化学实验、酶工程实验等。让学生尽可能掌握实验的基本操作和认识化学反应。在四年的大学生涯中，学生将会接触到如下课程：无机及分析化学、有机化学、物理化学、生物化学、微生物学、生化分离、基因工程、分子生物学、细胞生物学、细胞工程、微生物工程、发育生物学、酶工程、遗传学、化学基础实验、生物工程基础及专业实验等。
生物工程属于综合交叉发展学科，且与应用有紧密的结合，国外很多著名大学都很注重其发展，相比国内该专业的现状，出国深造对于以后发展更有利。生物工程专业的毕业生可以在医药、食品、环保、商检等部门中从事生物产品的技术开发、工程设计、生产管理及产品性能检测分析等工作及教学部门的研究与教学工作。
理性对待专业前景
如今，生物工程的应用领域越来越广泛，涵盖了农业、工业、医学、药物学、能源、环保、冶金、化工原料、动植物、净化等各个领域。它对人类社会的政治、经济、军事和生活等方面产生了巨大的影响，并为世界面临的资源、环境和人类健康等问题的解决提供美好的前景，生物工程专业也将日益壮大。
不过，本专业本科生直接从事科研方面工作的可能性不大，根据笔者经历，本专业大部分同学选择继续读研，直接就业的同学较少。原因是生物工程专业本科四年的学习不足以满足社会对于专业人才的需求，因此，大家希望能继续提升自己的知识储备与专业能力，掌握更多先进的专业技术。并且，生物工程专业各高校的教学水平与师资水平参差不齐，如果有意愿就读该专业的，大家一定要谨慎选择院校。
拥有生物工程专业国家特色专业院校名单：中国农业大学、南京工业大学、江南大学、上海交通大学、北京化工大学、华东理工大学、西北农林科技大学、华中农业大学、重庆大学、北方民族大学、天津科技大学、大连大学、浙江工业大学、大连工业大学、大连理工大学、沈阳药科大学、江西农业大学、湖北工业大学、华南理工大学、贵阳学院、湖南科技学院、大连民族学院、淮阴工学院、宜春学院、山东轻工业学院、四川理工学院、合肥学院、石家庄学院。
动物科学：畜牧人的摇篮 杜拜伦
主干课程：生物学、动物遗传育种学、动物营养与饲料学
向未来新兴产业转变
动物科学专业是生命科学的重要分支。它的基本任务是在认识和掌握动物遗传变异、生长发育、消化繁殖等生命规律的基础上，为人类提供质优量多的动物产品。动物科学旨在满足人们日益增长的高档肉类饮食需求，主要进行动物营养与饲料、饲料资源开发、饲料配方与饲料工艺设计，以及饲料鱼饲养企业管理的研究。通过对大量的动物实验和畜禽生产实践，将了解兔子、禽类、牛、猪、羊的动物生理特点和生活习性，并学习对其进行饲养管理、帮助他们繁殖后代等的科学方法。
随着动物基因组计划的全面启动和阶段成果的取得，动物科学已深入到基因层面认识动物的遗传、发育、繁殖和代谢的调控规律。分子与细胞工程技术已逐步成为畜禽新品种培育、良种快速扩繁、动物营养饲料的重要手段。动物科学专业除面向传统的优质畜禽产品生产外，从事动物生物技术新兴产业将是其未来最具发展潜力的重要方向。
掌握核心技术
顾名思义，动物科学专业学习的课程也与动物密不可分，大学四年需要学习动物解剖学、动物组织胚胎学、动物生理学、动物生物化学、畜牧微生物学、动物遗传学、动物营养学、饲料学、生物统计学、饲料分析技术、动物繁殖学、动物环境卫生与畜舍建筑学、畜牧生产系统、动物育种学、群体遗传学、数量遗传学、细胞遗传学、生化遗传学、分子遗传学、配合饲料工艺原理与技术、企业管理学、反刍动物营养、猪营养、家禽营养、鱼虾动物营养等。动物科学专业学生在毕业时需要具备丰厚的生命科学、动物生理生化、饲料工程、环境工程科学等基础，掌握动物产品高效安全生产与质量控制、动物生长发育规律、营养调控等理论与技术，成为能够从事动物科学教学与科研工作，胜任动物遗传资源开发与利用、特色动物产品开发、生态农业建设的科研与管理，从事高新技术研究与推广的高级专业人才。作为新一代“畜牧人”，在目前食品安全问题严峻的背景下，我们的目标不仅仅是数量的提升，更是质量的提升。我们的研究对象也从最初的陆生动物扩展到目前的水生动物。
发展中的“潜力股”
随着科技的进步，动物科学的研究领域在范围上已从传统的畜牧业扩展到了水产动物、珍禽异兽、伴侣动物、观赏动物的饲养、育种繁殖、产品加工等各个领域；在研究深度上已从动物整体水平、细胞水平和亚细胞水平深入到分子水平，使得人们可以在基因水平上认识动物遗传、发育、繁殖、代谢的规律。克隆动物、转基因动物的成功育成表明，动物科学是21世纪生命科学中最富有挑战性和最具发展潜力的领域之一。
本专业学生毕业后可以到农业部、国家检疫局等各级部委及相关机构、国内外著名上市公司、高等院校、科研院所、生产企业从事管理、技术总监、教学、科研和产品开发等工作。近3年有代表性的就业单位有：农业部、国家检疫局、中国农业科学院、中粮集团、首都农业集团等。
