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遗传学的前景范文1
【关键词】抚慰；鼓励；静脉穿刺
【中图分类号】R-1 【文献标识码】B 【文章编号】1671-8801（2016）06-0082-01
方法：
心里抚慰在儿科或门诊输液室等各项护理工作中作用越来越显著，特别在静脉穿刺时对各种不同年龄、不同性格、不同情况的患儿进行心里护理和心里抚慰取得了非常明显的效果，也大大提高了护士的工作效率。结合临床工作实际情况采取相应的、有效的、合理的方法和措施。
1.配合型（依从型） 这类患儿安静不哭不闹不退缩，依从性较高，只需一名家长协助或无家长协助均可，静脉穿刺时能很好的主动配合护士，作为这类患儿我们应当多鼓励、多表扬、加大赞赏，激发患儿的勇气提高耐受力，让他给别的小朋友做出榜样，让患儿本人感觉很自信、勇敢，得到大家的喜欢。让他告诉别的患儿其实打针一点也不可怕，也对以后静脉穿刺没有恐惧感
2.恐惧型（紧张型） 这类患儿表现为胆怯、脸红、手出汗，反复询问和自语，‘我害怕、我怕疼’等，对于这类患儿静脉穿刺前护士争取能够给患儿一个良好的印象，面带笑容用亲切的语言、和蔼的态度主动热情去接触患儿、亲切叫出患儿的名字。对他外表服饰或其他特别的地方进行赞扬，比如‘你的发卡很漂亮，能告诉我在哪里买的吗？我也想有一个。’询问患儿的好朋友、幼儿园开心的事情、学习情况等，有效的语言交流和对患儿有效的触摸使他们感到一种亲近感、信任感和被关心感。给患儿播放喜爱的动画片或喜爱的玩具和书等分散注意力（吃的除外，防止患儿哭闹时导致窒息），降低恐惧气氛，宜选一位勇敢坚强的孩子做表率，缩短穿刺时间，保证穿刺质量，操作时配以语言上的鼓励及表扬，并将其树立榜样，为后来的治疗打下基础，使患儿变被动为主动。
3.反抗型（拒绝型） 这类患儿表现为哭闹、痛苦表情、挣扎、全身扭曲、躁动、反抗甚至逃跑，拒绝护士的任何行为极度不配合，需有他人约束肢体强行穿刺，同时家长也产生焦急及抵触情绪，对于这类患儿首先要做好家长的抚慰工作。孩子是每个家庭的焦点，一旦生病父母亲属格外紧张、焦虑，还有的家属要求护士必须做到一针见血，如果穿刺不成功则抱怨不停甚至用不文明的语言伤害护士的自尊心。因而护士必要有良好的心理素质，把握好自己的角色用诚恳的态度及耐心细致的解释取得家长的信任，打消家长的顾虑和焦灼感，护士要从思想上放松不急不躁，操作时要稳、准、轻、快，这点对于有强烈反抗心里的患儿尤为重要。在不合作的情况下强行穿刺，待成功后再进行鼓励、奖励，并趁机做好宣教告诉患儿生病了就要打针治疗，这样才能使身体减轻不适，很快好起来，要用恰当的通俗易懂的语言、声音，包括动作、手势、眼神 、仪表
态度等和患儿沟通交流使患儿能从思想上接受静脉穿刺，为后面的治疗疗程降低反抗情绪，能够大大提高静脉穿刺的成功率。
分析结果：正确掌握患儿的心里状态，采取有针对性的心里抚慰，可以有效消除患儿的紧张、恐惧、抗拒等情绪，拉近护患间的关系，使患儿在愉快的环境中接受治疗有利于疾病的康复，并且大大提高了静脉穿刺的成功率减少了不必要的护患纠纷，对提高患者满意度具有深远意义。
参考文献
[1]王平.儿童静脉穿刺疼痛的控制
遗传学的前景范文2
关键词：MOOC SPOC 英语教学 教学模式
中图分类号：G434 文献标识码：A 文章编号：1672-3791（2015）09（a）-0216-02
1 MOOC、SPOC的概念
1.1 MOOC的概念
MOOC英文缩写为：Massive Open Online Course，称为“大规模开放网络课程”，又称慕课。MOOC是一种学习的课程，通过互联网可以获取，不对大规模的人群收费，任何人只要决定学习MOOC，就可以登录网站并注册学习。注：“M”代表Massive（大规模）；“O”代表Open（开放）；“O”代表Online（在线）；“C”代表Course（课程）。
MOOC是一种新形式的在线课程开发模式，通俗地说，慕课是大规模的网络开放式课程，由加强知识传播、分享、协作精神的个人组织的，散布于互联网上的开放课程，替代了传统的资源学习管理系统的模式，将学习管理系统与更多地开放网络综合在一起的新的课程模式。
1.2 SPCO的概念
SPOC是英文Small Private Online Course的简称，称为“小规模限制性在线课程”，小规模限制性在线课程仍然像“慕课”一样属于在线课程，全球学习者都可以申请，主要特点：人数少、在校注册（收费），除了在线视频和习题等，还可以辅助线上或线下课堂并进行答疑。优点为：（1）模式自由度；（2）全程关照度；（3）出勤率；（4）身份验证等。其缺点为：教育效率，SPOC的教师需要投入比MOOC教师更多地时间和精力，但学习课程的学生人数却往往只有后者的百分之一，甚至千分之一，“效率”自然也就相对较低。但是学生人数较少，才可以实现教师完全介入学生的学习过程。包括帮助完成作业地批改、学生之间的充分交流与讨论，甚至可以面对面“补课”。与MOOC相比，一般情况下学生能基本独立自主的学习，即使有讨论区，也就是那些少数活跃学生的舞台，并且提问后获得解答的效率还是和直接询问教师是无法相比的。
2 大学生传统英语教学的现状
2.1 大学课堂教学形式陈旧单一
就目前而言，大学课堂教学形式主要采用班级授课制，以知识传授为目标导向，以教师为课堂中心，单向灌输为教学方式，导致学生缺乏自主学习的积极性，学习的规律性下降，从更深层次上说学生的观念功利化，教师教学的积极性也无法发挥出来。使得学生收获和满意度降低，学习积极性不高。现在很多大学教师试图发掘运用MOOC的发展与学生需要的大学课堂教学模式相结合，替换掉以往的以课堂为中心、书本为中心、老师为中心的教学模式。
2.2 大学教师操纵教学过程
目前，在大学课堂模式中，教师主要扮演传道授业的解惑者、指导者、管理者和研究者，整个教学过程包括教学进度、教学内容设计、教学时间分配等都由教师安排，教师习惯性的把一节课的完成视为教学任务的短暂性结束，忽略了学生课前知识预习和资料搜集的重要环节，从而也忽视了学生朋友的角色发挥，使得师生之间有一定程度上的隔阂，无法对学生的意见进行参考，从而学生在学习过程中也失去了主体地位。
2.3 教学内容预成化
在教学设计过程当中，教师自然而然的就产生预设心理，所谓预设心理就是教师上课的地点、时间都是固定的，面对固定的学生，使用固定的教材，支配着教师课前进行固定化和程式性的备课，形成按部就班、一成不变的教学模式，而不去发掘最新的授课内容吗，没有将理论和实际相结合，纵使学生对知识的最新发展和动态无法得到先知状态，降低了学生学习的积极性，影响了学生个性创新和全面能力的发展。
3 MOOC以及SPOC环境下的大学生教学模式优化策略
3.1 增加高校管理制度的弹性和灵活性
高校是培养人的场所，是创造精神、追求文化的场所，高校管理制度是为教师和学生提供标准具体的制度要求，有利于绩效测定、责任界定、提高高校管理等具有理性权威。首先，高校要经常进行自我提升和改善发展，提出新高校制度要求，社人、人和学校的发展实现对高校制度化的超越，重构制度的程序。其次，是制定制度的多样化，制定管理硬性指标的同时，大胆创新和培养全面发展型人才放在首位，灵活将精品课程建设和实施方面有效结合，避免了高、大、空等具体制度，为教师和学生创造自由空间和最大发挥限度，实现民主、自由、公平、宽松的人性化教育环境。最后，根据教学科实际情况和学生专业特点，结合高校实际情况，创新教学方法，实施课堂教学新模式，经过不断地尝试、创新，促进学生全面发展与意识的提高，去热爱它、认同它，同时教学也就会成为教师的一种新的“生存方式”。
3.2 制定相应的政策加以宣传引导
对于受传统文化和教学习惯的影响，同时教师对分层混合教学模式的认识、了解以及熟悉程度都不够透彻，教师通常会继续沿用传统讲授教学模式，意识里只有保证学生顺利完成学业即可，对该模式不予以采用和实施，具体步骤如下：首先，教师对分层混合教学模式有一个全新的认识，对此进行该模式的理论构架和实践操作进行详细解说。其次，对该模式进行探究和想法研讨，可以利用座谈会的形式，对该教学模式的利弊进一步交流，创新，加强引导，沟通交流是对该模式通过的重中之重。最后，就该模式进行课堂运用和解决实际问题，通过教师的认可，进行课堂运用，运用到实践当中，从实跟当中发现问题，解决问题，完善整套教学模式，虽然在整个推行过程中很困难，很复杂，但该教学模式能够引起高校重视，大力推行相关政策并施以指引，运用中敢于实践和勇于创新，进一步带动高校创新发展的新气象，使该模式在实践中体现真正的实践价值。
3.3 制定相应的激励机制
在教师教学模式创新方面，缺少相应的动力机制，人的需要引起动机，动机支配人的行为，换言之，寻求目标、满足需要是人的行为方向，人如果有了动机，有了激励，才会更加努力地去实现行为，也就是所谓的激励机制。
为了能够使分层混合教学模式有效实施，激励教师更加努力，高校应该制定相应的激励机制，其中物质奖励和精神奖励缺一不可。首先，制定相应的奖励标准和量化指标，让教师有了努力的方向和目标，一步步的朝着成功努力。其次，需要公平、公正的评估机制来维系，在制定相关标准的基础上，避免所有努力功亏一篑，必须将评估机制在运作程序中公正透明，严格按照指标完成，教师通过客观评估机制来获取相应的奖励。最后，敢于实践和创新课堂教学模式的优秀教师，还需要注重精神奖励，颁发荣誉奖章，使其成为学习者学习的榜样和楷模，激励其他教师更加地努力，进一步提高高校良好的教学氛围。
4 结语
大学英语教学正逐渐呈现信息教育的特征，教学资源网络化、教学环境虚拟化，教材立本化，教学个性化，学习评估过程化等，甚至到教学理念、教学过程、教学方法、教学活动、教学评价等诸多教学要素都产生了巨大变化，使计算机成为大学课堂教学的主要部分，但事实证明，信息技术本身并不能帮助学习，关键在于师生将现代新兴技术发挥到最大功效，与日常英语教学活动相结合，使它和语言一起成为积极思维和行动的工具和目的，运用信息构建新知识能力、培养用英语和网络进行各种交际合作，成为当代创新型外语人才培养的基本内容和目标。
参考文献
[1] 徐华莉.外语教学立体化互动模式研究――种生态学视角[J]. 外语电化教学，2012（3）：68-73.
遗传学的前景范文3
【关键词】医学遗传学;基础知识;前沿知识;基因病;染色体
医学遗传学是医学科学领域中十分活跃的前沿学科，尤其是分子生物学方法的引入，人们对遗传病的认识达到了新的高度，不仅对单基因病和多基因病的诊断、发病机理、治疗和预防都已达到分子水平，即使染色体病的诊断，由于显微切割、探针池建立和荧光原位杂交方法的应用，也已深入到相关基因片段的水平。癌基因和抑癌基因作用机理的阐明，不仅对癌的发生发展认识上有新的突破，对癌的基因治疗也提出了新的策略。人类基因组计划的提出和研究进展为人类基因组的全部测疗和功能分析，特别是对某些致病基因的确认、表达调控，为遗传病的防治等开辟了光明的前景。所有这些医学遗传学的新成就正推动着医学科学的迅速发展。医学遗传已成为21世纪带动医学科学发展的带头学科之一。作为培养21世纪医学人才的医学遗传学教材，在其内容上也必须进行相应的更新，才能使培养出来的医学人才在知识储备上提高一步，跟上时代的步伐。
专业基础知识是为学好专业，能够从事某种学科教学打基础的知识。它是专业主体知识的根基，这个层次的知识越扎实、宽厚，就越能促使专业主体知识的发挥。专业前沿知识是指专业发展的前景，包括对所教学科专业发展趋势的分析和预测。从而了解未来的变化，并以此为依据，对自己的知识储备提出要求。随着研究技术和方法的进步，现代医学遗传学的发展速度可谓是日新月异，而报道这些新发现、新知识的文献也层出不穷。那么，如何在有限的学时内，既让学生掌握扎实的基础知识而又了解医学遗传学的最新研究进展？有人认为应当压缩和削减遗传学的基础内容，用足够多的时间向学生介绍现代遗传学的新知识；又有人认为只讲解基础知识，不必介绍新知识。而作者认为，基础知识是“根”，新知识是“叶”，只有“根深”才能“叶茂”，而“叶茂”才能促进整个知识之树茁壮成长，两者相辅相成，缺一不可。如“人类基因组计划”是医学遗传学发展的重要里程碑，相关知识属于前沿知识。完成这一计划的重要方法之一是基因定位，而基因定位这一方法的应用离不开对孟德尔遗传定律知识点的掌握。所以离开基础知识而空谈最新知识，新知识也就成为“无源之水”。反之，在教学过程中若不注意介绍科技新发展，知识必将成为一潭“死水”，这样不仅跟不上科学的时代步伐，也不能调动学生的学习积极性。那么，如何在有限的学时内既扎扎实实地打好基础，又能跟上科学的发展呢？
1讲解经典的基础知识要深入浅出医学遗传学的经典基础知识主要包括孟德尔遗传定律、遗传平衡定律、染色体畸变类型等知识。对于这类经典基础知识，在教学过程中，要按照知识发展的规律，知识结构相互依存的关系，由浅入深、由表及里、由特殊到一般地展现。例如，介绍孟德尔遗传定律时，应首先从孟德尔遗传实验讲起，在实验过程中发现哪些现象？怎样通过这些现象总结出分离定律和自由组合定律？再进一步引出遗传定律的适用范围、特例等。这样，不仅有利于学生掌握知识，还有利于培养学生的逻辑思维能力。
2讲解应用性基础要提纲挈领医学遗传学的基础知识还包括许多应用性基础知识，如染色体病。这一部分内容较多，所涉及到的病例有十几种。若面面俱到，学时不够。如果介绍的太简略，一些重点知识就会淡化。在讲解这些内容时，作者提纲挈领，有主有次地进行了介绍。主要介绍4个代表病例：Down综合征、猫叫综合征、Klinefelter综合征、脆性X染色体综合征，它们分别是常染色体数目异常、常染色体结构异常、性染色体数目异常和性染色体结构异常所导致的疾病。Down体综合征是最常见的常染色体病，其染色体异常在21三体，主要核型为三体型，少数为易位型或嵌合型。猫叫综合征染色体异常为5号染色体短臂部分或全部缺失。Klinefelter综合征又称先天性发育不全症。典型的核型是47,XXY。脆性X染色体综合征又称为Martin-Bell综合征，脆性X染色体综合征是发病率仅次于Down综合征的智力低下性疾病，脆性X染色体综合征是由一个基因异常引起的。而对于其他综合征的知识点，则要求学生通过自学掌握并要求他们课外阅读寻找一些生活中的病历材料，使得学生带着趣味和好奇去学习，锻炼了他们的自学能力，也节省了课时。
3讲解与基础知识相关联的新知识要相互穿插随着科技的发展，介绍与遗传学相关的新进展十分必要。如染色体的结构中包含了端粒结构，有关端粒与医学相关的研究目前处于前沿水平。在讲解染色体结构这一知识点时，作者补充了端粒分子的结构组成、端粒酶的作用、端粒与肿瘤发展以及与细胞寿命的相关研究。实践证明，这样不仅有助于丰富课堂教学内容，还有助于提高学生的学习积极性。
总之，在医学遗传学的教学过程中，既详尽介绍基础知识又适当穿插前沿知识，采用形象化的教学方式，可以充分调动学生学习医学遗传学的积极性，培养学生的学习能力，为他们将来走向工作岗为打下坚实的基础。
参考文献
1王婷.在《医学遗传学》教学中的几点体会.中国医学理论与实践,2006:11.
遗传学的前景范文4
关键词：表观遗传学；偏头痛；DNA甲基化；
作者简介：于生元yusy1963@126.com
世界卫生组织(worldhealthorganization，WHO)2012年数据表明偏头痛是第七位的致残性疾病，其疼痛程度剧烈，反复发作，造成患者巨大的痛苦及国民经济的损失。据统计，我国偏头痛的年患病率为9.3%[1]。其病因复杂，具有明显的家族聚集性，涉及遗传、环境等多种因素，是遗传与环境因素共同作用的多基因多因素疾病。表观遗传学作为现代遗传学的一个前沿领域，为人们提供了认识这个问题的新思路。几十年来人们一直认为基因决定着生命过程中所需要的各种蛋白质，决定着生命体的表型。但经典的遗传学理论无法解释具有完全相同基因组的双胞胎在性格、健康等方面的差异。表观遗传学是研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达了可遗传的变化的一门遗传学分支学科。偏头痛的发病机制复杂，以往的研究热点多集中在神经递质和信号转导通路的角度探讨其机制，现在学者们越来越重视表观遗传学机制在偏头痛研究中的重要作用[2]。已知的表观遗传现象包括DNA甲基化、RNA干扰、组织蛋白修饰等。其主要研究内容包括大致两方面内容。一类为基因选择性转录表达的调控，有DNA甲基化、基因印记、组蛋白共价修饰、染色质重塑。另一类为基因转录后的调控，包含基因组中非编码的RNA、微小RNA、反义RNA、内含子及核糖开关等。本文对偏头痛的表观遗传学研究进展做一综述，展示了目前表观遗传学和偏头痛存在密切联系的证据，同时也推测表观遗传学发挥作用可能的神经生物学机制。
1.偏头痛的遗传易感性
全基因组关联研究(Genome-WideAssociationStudy，GWAS)已经发现部分偏头痛相关基因。并发现与偏头痛病理生理有关的一些单核苷酸多态性的蛋白的调节与表观遗传学相关。例如异黏蛋白(metadherin，MTDH)和PR结构域蛋白16(PR-domainProtein，PRDM16)。MTDH的去乙酰化可以促进核因子κB(NF-κB)靶基因的表达(YunJMetal.，2011)；PRDM16则参与了去除果蝇嗅觉神经元分化过程中Notch靶基因的染色质修饰[3]。这些研究提示一些偏头痛靶基因位点的表观遗传学修饰可能影响偏头痛的发生发展。尽管付出了巨大的努力，GWAS目前为止仅能解释偏头痛发作的一部分遗传机制，可能的原因是DNA不是唯一的遗传信息携带者，表观遗传学信息也可以通过细胞分裂以及跨代进行传递。如果目前的GWAS能将表观遗传学标记和基因位点联系起来，这将很快被用于发现偏头痛遗传性的影响因素。
2.雌激素与偏头痛
流行病学研究证实女性偏头痛的发病率是男性的2~3倍，而且其发作与月经周期、妊娠和服用避孕药[4]有关，因此雌激素水平变化是偏头痛的诱发因素因素之一。绝经后偏头痛的发病率明显减少也可以从侧面证明这一点(FreemanEWetal.，2008)。动物研究进一步证明雌激素参与偏头痛发病的病理生理机制。例如，携带人家族性偏瘫型偏头痛突变基因的雌性小鼠较雄性小鼠更容易发生偏头痛，卵巢切除术后的雌性偏头痛小鼠皮层扩布性抑制(corticalspreadingdepression，CSD)的发生明显减少(Eikermann-HaerterKetal，2009)。除此之外，一些小鼠的研究显示雌激素治疗，卵巢手术和月经周期可以改变偏头痛三叉神经血管途径的激活[5]。雌激素的效应可以通过其受体靶基因的表观遗传学编程实现。例如，雌激素受体β通过保持葡萄糖转运蛋白4(glucosetransporter4，GLUT4)启动子的低水平DNA甲基化来调节其表达，从而使其激活[6]。
3.表观遗传学和慢性偏头痛
高发作频率的偏头痛发展为慢性偏头痛的风险更大(ScherAIetal，2003)，因此偏头痛发作本身可能促进慢性偏头痛的发展。最近的研究显示，同步神经元活动例如CSD时的发作，导致参与神经元可塑性和保护性的标记发生改变[7]。这提供了表观遗传学机制参与基础神经突触活动调节的证据。因此有理由相信偏头痛患者中神经元活动的增加改变了大脑的表观遗传学基因组，因此促进了偏头痛的发作频率，形成了恶性循环，使偏头痛发作的潜在兴奋途径变得更为敏感。
4.降钙素基因相关肽(calcitoningenerelatedpeptide，CGRP)的表观遗传学调控
降钙素基因相关肽是与三叉神经系统相关的最主要的神经肽之一，由Calca基因编码，具有很强的扩血管作用。基础研究还表明CSD模型大鼠血浆CGRP明显增加[8]。临床研究还发现，偏头痛患者头痛发作期及缓解期血浆CGRP水平均升高，且发作时血浆CGRP水平与头痛强度和持续时间呈正相关，CGRP受体拮抗剂可显著减轻偏头痛的发作，均支持CGRP参与偏头痛发作的病理生理机制。CGRP的分泌有很强的组织特异性和细胞特异性，正常情况下只在神经元细胞中表达，而不在神经胶质细胞中表达。Ki-YoubPark等[9]认为这是由于神经胶质细胞的Calca基因高度甲基化引起的基因表达沉默，采用DNA甲基化抑制剂处理神经胶质细胞可以诱导其CALCA基因表达。而Sieneke[10]等的研究发现Calca在正常雌性大鼠的血淋巴细胞、主动脉弓、硬脑膜、三叉神经节中均处于低甲基化水平，这种差异可能是由于实验条件和甲基化检测方法的不同所致，仍需进一步的研究证实。
5.偏头痛共病的表观遗传学研究
偏头痛可与多种神经系统疾病共存，并在发病机制上有一定的相关性。偏头痛与抑郁存在着密切联系，除此之外，偏头痛可以增加心脑血管疾病，如卒中和心肌梗死的风险。抑郁和偏头痛之间存在着双向联系，它们具有相同的调节因素，如雌激素、长期应激，后者已经明确是抑郁的危险因素(HolsboerFetal，2000)。虽然两种疾病的易感基因仍未找到，家系研究证实遗传因素对偏头痛共病抑郁症有重要影响，但具体分子生物学机制仍不清楚。表观遗传学在偏头痛共病中的角色已经被广泛关注[11]。主要证实表观遗传学机制影响抑郁发病的证据来源于抑郁障碍动物模型的研究：应激相关基因Bdnf的表观遗传学改变被抗抑郁治疗逆转[12]。除此之外，最近的研究报道了在抑郁症患者的外周血白细胞中发现了DNA甲基转移酶的差异表达，这提示异常的表观遗传学基因调节可能与抑郁症的病理机制有关[13]。偏头痛与癫痫是神经系统常见的慢性发作性疾病。两者的共同点是反复发作的神经系统功能障碍，但发作间期基本正常。有研究在颞叶癫痫病人的大脑发现了Reelin启动子DNA甲基化的增加[14]。Reelin是参与大脑可塑性调节的基因，它的低表达与癫痫发病相关[15]。因此表观遗传学机制可能参与了偏头痛及其共病的发病机制。
6.表观遗传学治疗
遗传学的前景范文5
1 DNA甲基化和组蛋白乙酰化
1.1 DNA甲基化 DNA甲基化是指在DNA复制以后,在DNA甲基化酶的作用下,将S-腺苷甲硫氨酸分子上的甲基转移到DNA分子中胞嘧啶残基的第5位碳原子上,随着甲基向DNA分子的引入,改变了DNA分子的构象,直接或通过序列特异性甲基化蛋白、甲基化结合蛋白间接影响转录因子与基因调控区的结合。目前发现的DNA甲基化酶有两种:一种是维持甲基转移酶;另一种是重新甲基转移酶。
1.2 组蛋白乙酰化 染色质的基本单位为核小体,核小体是由组蛋白八聚体和DNA缠绕而成。组蛋白乙酰化是表观遗传学修饰的另一主要方式,它属于一种可逆的动态过程。
1.3 DNA甲基化与组蛋白乙酰化的关系 由于组蛋白去乙酰化和DNA甲基化一样,可以导致基因沉默,学者们认为两者之间存在串扰现象。
2 表观遗传学修饰与恶性肿瘤耐药
2.1 基因下调导致耐药 在恶性肿瘤中有一些抑癌基因和凋亡信号通路的基因通过表观遗传学修饰的机制下调,并与化疗耐药有关。其中研究比较确切的一个基因是hMLH1,它编码DNA错配修复酶。此外,由于表观遗传学修饰造成下调的基因,均可导致恶性肿瘤耐药。
2.2 基因上调导致耐药 在恶性肿瘤中,表观遗传学修饰的改变也可导致一些基因的上调,包括与细胞增殖和存活相关的基因。上调基因FANCF编码一种相对分子质量为42000的蛋白质,与肿瘤的易感性相关。2003年,Taniguchi等证实在卵巢恶性肿瘤获得耐药的过程中,FANCF基因发生DNA去甲基化和重新表达。另一个上调基因Synuclein-γ与肿瘤转移密切相关。同样,由表观遗传学修饰导致的MDR-1基因的上调也参与卵巢恶性肿瘤耐药的形成。
3 表观遗传学修饰机制在肿瘤治疗中的应用
3.1 DNA甲基化抑制剂 目前了解最深入的甲基化抑制剂是5-氮杂脱氧胞苷(5-aza-dc)。较5-氮杂胞苷(5-aza-C)相比,5-aza-dc首先插入DNA,细胞毒性比较低,并且能够逆转组蛋白八聚体中H3的第9位赖氨酸的甲基化。有关5-aza-dc治疗卵巢恶性肿瘤的体外实验研究结果表明,它能够恢复一些沉默基因的表达,并且可以恢复对顺柏的敏感性,其中最引人注目的是hMLH1基因。有关地西他滨(DAC)治疗的临床试验,研究结果显示,结果显示:DAC是一种有效的治疗耐药性复发性恶性肿瘤的药物。 3.2 HDAC抑制剂 由于组蛋白去乙酰化是基因沉默的另一机制,使用HDAC抑制剂(HDACI)是使表观遗传学修饰的基因重新表达的又一策略。根据化学结构,可将HDACI分为短链脂肪酸类、氯肟酸类、环形肽类、苯酸胺类等4类。丁酸苯酯(PB)和丙戊酸(VPA)属短链脂肪酸类。PB是临床前研究最深入的一种HDACI,在包括卵巢恶性肿瘤在内的实体肿瘤(21例)Ⅰ期临床试验中有3例患者分别有4~7个月的肿瘤无进展期,其不良反应是短期记忆缺失、意识障碍、眩晕、呕吐。因此,其临床有效性仍有待于进一步在Ⅰ、Ⅱ期临床试验中确定。在VPA的临床试验中,Kuendgen等在对不同类型血液系统肿瘤中使用VPA进行了Ⅱ期临床试验,结果显示,不同的患者有效率差异甚远。辛二酰苯胺异羟肟酸(SAHA)是氯肟酸类中研究较深入的一种HDACI。其研究表明,体内使用安全剂量SAHA时,可有效抑制生物靶点,发挥抗肿瘤活性。大量体外研究结果显示,联合使用DNA甲基化抑制剂和HDACI会起到更明显的协同作用。
3.3 逆转耐药的治疗 Balch等使用甲基化抑制剂—5-aza-dc或zebularine处理卵巢恶性肿瘤顺柏耐药细胞后给予顺柏治疗,发现此细胞对顺柏的敏感性分别增加5、16倍。在临床试验中,Oki等将DAC和伊马替尼(imatinib)联合使用治疗白血病耐药患者,结果说明,应用表观遗传学机制治疗恶性肿瘤确实可以对化疗药物起到增敏作用,并且在一定范围内其疗效与体内表观遗传学的改变呈正比。Kuendgen和Pilatrino等对HDACI和化疗药物的给药顺序进行研究,结果显示,在使用VPA达到一定血清浓度时加用全反式维甲酸可增加复发性髓性白血病和骨髓增生异常综合征患者的临床缓解率,这可能与VPA引起的表观遗传学改变增加患者对药物的敏感性有关。
遗传学的前景范文6
遗传学 遗传学的研究能允许我们读出单个植物或动物、甚至关于人的全套染色体。例如，读出幼儿或成人的遗传密码，你将能够说出那个人由遗传决定的一切，包括某些疾病的遗传倾向。
一旦人们读出了他们自己的遗传“天书”，就会出现一种势不可当的需求：在病发之前变换和矫正其基因，通过改变遗传分子改变命运。那个时候，人类还有能力在胚胎期变换基因以改进智能，因为我们不需要弱智。
心理学 我们正处在了解人脑功能的突破边缘。 一个重要的问题是记忆的性质。如果它原来是化学的，可以想象使用增强、改变或抹掉记忆的精神病治疗药或精神缓和药。下个世纪将普遍利用微生物来生产特种化学药品，药物将会延长人的注意力持续时间和作事先设计好的梦。有的药物还能控制人的基本倾向，决定人对某一事物持何种态度。这个突破既会带来重要的有利结果，也可能招致某种可怕的后果。
人工智能 专家是处理特别问题的人，输入专家判断力的计算机将发展它自己的专家决策系统，还能够从自身的错误判断中学习。有趣的是，将不同学科专家的判断力结合起来，使之成为人造综合专家，它具有多人的经验水平。在理论上，这种人工智能比任何单个专家都好。
人工智能的进一步发展，将产生下一代机器人。在近期，由此产生的结果是一系列家务机器人。它们是为特殊目的工作的机器。但是机器人也会产生严重威胁，特别是用来代替生产线上的人的时候。研究表明，从现在到本世纪末，机器人和进一步自动化都没有能力取代大部分劳动力。然而，我们却能设想机器取代劳动力会产生大规模的失业和灾难，或谈论机器取代劳动力从而很需要增进对人的了解并增加人的闲暇和娱乐。
空间 空间站的工作将增加。到21世纪中叶，作为一致目标的太阳系载人探测也许成为一个国际目标。
我们每次都注意了空间制造业的经济性，它被证明是虚幻的。不过，一种可能的应用也许是废物处理，用火箭将有害物质径送太阳，在那里最终销毁。
老化 虽然目前过百岁的人很少，但是90岁以上的人数已日益增多。不管怎样，到下个世纪末，比现在的寿星还老得多的人数将增加。当然，这只有在技术上解决了老化之谜后才会出现。
其他几个技术领域未来的发展，如材料科学，最近在超导方面的突破—提高了超导材料的临界温度。这个突破非常重要，例如可提高电动机效率，造出储存自身能量的灯泡等。另一个领域是微机械学。用照相平版印刷工艺造出极小的机械，能使人们造出尺寸不到3毫米的管道、阀门、泵、甚至转动机器。这样的机械可作为小型发射器嵌入混凝土建筑物内，这样在地震后就能发出应力数据。此外，还可造出谷粒或盐粒大小的电子监听装置或防盗报警器。
