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遗传学基本概念范文1
University, USA
William D. Johnson Louisiana State
University,USA
Basic Biostatistics for
Geneticists and
Epidemiologists
A Practical Approach
2009, 373pp.
Hardcover
ISBN 9780470024898
John Wiley
R.C.爱尔通等著
任何从事遗传学或流行病学研究的专业人员阅读专业文献时都不可避免地要面对许多统计数据和统计方法,这就要求他们对生物统计学的概念和基本方法能准确地理解。本书两位作者基于科研、教学的经验曾成功地撰写了专著Essentials of Biostatistics(《生物统计学精义》),本书是其新版本,作了增补和修订。本书以遗传学和流行病学方面的科研人员为基本对象,着重讲述专业所需要的统计方法,注意通过实例给出有关背景材料,阐述基本概念,包含必要的计算但不涉及较复杂的推演。是一本入门读物。
全书由13章组成。1.引论,强调统计方法对于专业研究的重要性和必要性;2-3.给出群体、样本等基本概念,阐述了描述性统计学的思想及作用;4-5.包含了稍难的一些材料,即概率、随机变量和分布的概念,其中涉及的计算以能保证应用为限;6-9.用简易的方式讲述极大似然估计、最小二乘法、假设检验、χ2检验等基本统计方法;10-11.讨论相关和回归、方差分析和线性模型;12.重点讲述目前广泛应用于专业研究中的一些统计技术,如转换检验、自助再抽样等;13.关于对专业报告进行评价的一些指导。
与其它同类统计学的入门书籍比较,本书更具有针对性、专业性和实用性,并且讲述浅显,通俗易懂。还包含大量选择题形式的习题(附答案),有利于读者加深对概念的理解和自学。本书可供有关专业大学生和科研人员阅读。
朱尧辰,研究员
(中国科学院应用数学研究所)
遗传学基本概念范文2
【关键词】遗传学 教材建设 编写经验 创新思路
【中图分类号】G423.3 【文献标识码】A 【文章编号】1674-4810（2014）24-0072-02
《动物遗传学》是研究动物遗传和变异规律及其应用的一门专业基础课程。《动物遗传学》作为动物科学和动物医学类专业的主要试用教材，在“十一五”和“十二五”期间，我们连续申请了教育部、农业部的教材编写资助。在组织编写的过程中，笔者主讲的《动物遗传学》课程分别被评为江苏省和国家级精品课程，成为我校精品课程教育的一个窗口，这对本教材的编写质量提出了更高的目标和要求。由于目前农业院校新编的《动物遗传学》版本较多，如“面向21 世纪课程教材”“精品教材”等，使此次编写任务面临巨大的挑战。要在众多的优秀教材中突出特色，编出水平，必须明确教材编写的学术特色、指导思想、基本原则，并在此基础上采取相应的创新思路，制订相应的对策和方法。
一 指导思想
本教材自编写之初，就着重强调要密切联系生产实践，编写的内容都围绕这一特色展开。新增的拓展知识也都是近期遗传学科的一些热点，以此作为素材提供给学有余力的同学以更多的施展空间。本教材的学术思想是 ：（1）传承遗传学领域的学术成就，实事求是地记述遗传学发展中的经典分析与重大发现。（2）客观陈述遗传学理论的基本规律、基本理论、基本概念和基本方法，保持学科知识的系统性和完整性。（3）多方面、多视角地展示遗传学各分支领域的新成果和前言动态。（4）全面追踪研究国外有关遗传学的知名教科书，分析其编写理念并吸取其精华。
二 目标定位和要求
我们此次编书的目标是：定位准确、适应发展、特色明显、结构合理、质量上乘。因此，编写的基本内容是全国大多数院校的学生在规定的课内外学时能真正学到为基本出发点。精选内容要少而精。由于学时有限，教的内容过多就会导致“消化不良”，甚至会连最基本的东西也学不到。因此，我们在编写这本书时，没有面面俱到，而是削枝强干，详略恰当。删去可有可无的次要内容，尽量线索清楚。例如，在编写遗传的分子学基础一章时，删去“DNA复制、转录和翻译过程”这一内容，而是简明扼要地讲述了中心法则。此外，我们还兼顾与前后课程的联系及其对学生能力的培养等方面。
三 基本原则
1.教材中考虑了学生的层次性
根据学生的特点，教材中尽可能地使用浅显易懂的语言，避开抽象枯燥的术语，充分运用图示。我们认为要编出精品教材，必须首先贯彻适用性和特色两个原则。如果编写的教材不被接受，就失去了编写教材的根本意义。编写内容应为动物科学专业学生学习后续课程及未来所从事的有关工作打基础，也是为其自学、深造、拓宽和创新打基础。此外，还应有少量拓宽性和普及性内容，以扩大学生的知识面。适用性是指教材的定位，《动物遗传学》教材适用于农科高等院校中对遗传学知识要求较多的动物科学与动物医学类专业，教材加重介绍了与农业院校的学生和将来生产实践中将需要着重了解的部分。
2.教材中新旧内容的选择
随着遗传学领域新技术的发展，陈旧的知识体系将不断被淘汰。因此，要求编者总结过去，着眼当前，预测未来，正确处理传承与更新的关系。要分析研究理顺教学内容，主要从四部分进行考虑：保留必须继承的，删去或精简不准确的，加强需要强化理解的，增加最新发展的。当然，传统的基础性内容大部分是要坚决继承的，而小部分属于过时的内容则要坚决删去。
四 编写思路的创新
从适用性和特色两方面综合考虑，我们在教材编写过程中从以下几方面入手，进行了编写思路和实践机制的探索与创新。
1.做好前期准备工作
前期准备工作如下：（1）了解学生特点。尽管学生的情况因人而异，但农学类学生的知识结构和水平有一定特点。只有掌握这些特点后，才能准确地编写教材，做到有的放矢、对症下药。（2）确定专业目标。明确专业的发展方向，把握专业的知识结构、能力要求，即什么样的专业需要培养什么样的人才。（3）把握课程内涵。淡化动物遗传学的数学化倾向，省略或减少需要采用复杂的生物统计学推倒和计算的过程。（4）强化创新内容。理论联系实际，加强化学理论知识在相关专业和生产实际中的应用。
2.处理好六个关系
具体关系为：（1）深度与广度的关系。要对经典的教学内容加以精选，抓住课程的精华。一方面要消除本门课程内的重复、烦琐和简单罗列的现象；另一方面要删掉一些与相关课程重复的内容。这不仅有利于减少教学时数，提高课程的教学效率，而且有利于学生掌握课程的精华，能起到举一反三的效果。（2）理论与应用的关系。编写内容以理论阐述为主，但要有实际例证。（3）难度与易度的关系。首先考虑简洁性，并追求理论性、系统性、学科性。（4）传统与创新的关系。在介绍成熟理论的同时，反映新理论、新知识、新技术。（5）利教与利学的关系。以学生为主体，利于学生自学为重，培养学生学习能力，促进学生的专业成长。（6）知识传授与技能培养的关系。以传授知识为主，培养技能的实验课为辅，体现能力本位的高教思想。
3.组织教学一线的教师参与编写
创新教材的编写应包含一支编撰精品教材的学术队伍，队伍中编者既需要有教学经历又要有科研经历；既熟悉本学科的前沿与发展方向，又要有编撰教材的经验。此次教材的编写包括了全国10余所高等学校，如南京农业大学、甘肃农业大学、山西农业大学、西北农林科技大学、内蒙古农业大学、扬州大学、华南农业大学、华中农业大学、河南农业大学、吉林农业大学、上海交通大学等，这些大学代表了我国东南西北各个区域，组成人员均为教学第一线经验丰富的教授、副教授，大多数具有博士或硕士学位，使教材既具有系统性，又具有实用性和创新性。
4.保证教材的先进性
由于科学技术的发展，为各学科提供了更完备的实验手段，发现了不少新效应、新现象，对这些问题的研究又推动了理论的发展，或对经典理论有了新的更深入的认识，因此，新编教材一定要反映这些新内容。一般来说，由于应用和理论之间的矛盾会产生新分支；而经典内容的高度综合、概括和抽象赋予原有概念新的含义而导致教材体系的更新。在我们编写教材中增加了拓展知识这一部分，如在编写中我们应用最新并且得到公认的概念、提法及基本理论（如遗传学的概念、基因组学等），介绍与所学基础知识有联系的新知识、新理论、新进展以开阔视野，明确方向。
5.内容系统性
尽量做到教材结构清楚和便于查阅。基本内容要有系统性，各部分之间是有内在联系的，应该紧密结合、前呼后应，避免在教材系统上突然出现一个前面未做任何说明的结论，否则会给学生自学和教师备课造成困难。尽量做到以下两点，使教材好教好学：（1）教材内容要富有启发性，符合学生的认识规律，不能平铺直叙。按照提出问题、解决问题、得出结论、分析结论、存在问题、如何进一步解决等步骤，启发学生的认识和思考能力。我们编写的教材每节后都有练习与思考，所列的多半是概念性的和学生容易出错的题目。（2）编写的教材不仅要传授知识，还要注重培养学生的能力。编写本教材时，我们注意教给学生分析和解决问题的思路和方法。对于同一类问题，只重点写清楚1～2个，其余让学生自行分析，达到触类旁通的培养目的。此外，教材编写要详略恰当，便于学生自学能力的培养。
参考文献
[1]孙向阳、谭笑.精品课程建设中教材编写的创新思路探索[J].北京林业大学学报（社会科学版），2005（S1）：106～108
[2]秦曾煌.浅谈编写电工学教材的体会[J].电气电子教学学报，1998（2）：33～35
遗传学基本概念范文3
【关键词】高中生物 概念 教学方法
高中生物概念教学是高中生物学的重点和难点。生物概念反映生物现象和生物活动规律的本质属性，它是人们对自然界中生物现象和本质的认识。只有有效地掌握了生物学概念，才能有效地掌握生物学知识。从而提高学生学习生物学的兴趣。
一、谚语式教学
谚语是流传于民间的比较简练而且言简意赅的话语。在高中课本中有众多的生物教学概念，如何使其变的通俗易懂，生动活泼，简单明了，是我们需要研究探索的问题。通过谚语，我们可以轻松、简单明了地来展示和理解高中生物学概念。比如，“种瓜得瓜，种豆得豆”就非常好地反映遗传学中的“遗传”概念，也活灵活现地展现了遗传的现象。“鲤鱼跃龙门，麻雀变凤凰”又突出了生物学中的变异现象。可以看到，通过两个简单的谚语，我们就让学生简单明了地掌握了生物学中几个重要的概念。又如谚语“一山不容二虎”可以解释生物学中种内斗争，“螳螂捕蝉黄雀在后”形象巧妙地解释了食物链的概念，通过其还可以增加学生学习生物学的兴趣，从而感到丰富多彩的生物现象。从中我们可以看到中国劳动人民的智慧，他们通过劳动和观察，留下了许多有用的谚语来解释生物概念。仔细寻找谚语和生物学概念之间的关系我们还可以发现很，例如“飞蛾扑火”可以解释生物学中的生物应激性 。而“一朝被蛇蛟，三年怕草绳”很好的解释了条件反射 。“一方水土育一方人”指出了生物与环境之间的关系。
引入这些劳动人民创造的谚语，让我们的生物课堂变得丰富多彩起来，使课堂变得趣味无穷，不仅提高了学生学习的积极性，更重要的是让学生轻松掌握了生物学中各种各样的概念。
二、设疑式教学
提问是开启智慧的钥匙。通过教师的提问，可以进一步加深学生对概念的理解。提问也是一门学问，好的提问可以引导学生探索研究知识的主动性。甚至于爱因斯坦说过：“提出问题比解决问题更为重要。”这些都说明了问题的重要性和必要性。我们在课程中提问的过程也是探索、深入了解知识概念的过程。新的生物课程在实际编写中都会特别注重学生的主动学习精神，许多概念都是在提出问题的基础上研究总结出来的，其目的就是培养学生学习的主动性和正确的思维，从而更透彻地理解生物学概念。设疑式教学的目的也正在于此。例如生物课中我会提问“绿色植物是不是绿色的植物？”通过提问，许多学生都会产生疑问和好奇心，学生会对基本概念进行深入的理解，或者通过教师讲解，进一步理解基本概念并得出正确的答案。
三、比较式教学
在讲解高中生物学中的各种概念时，可以采用比较法。通过比较可以让学生更好的掌握基本概念，对于容易混淆的概念也能做到很好的区分，达到举一反三的功效，从而融会贯通地掌握好知识。例如把细菌的异养型营养方式和蓝藻的自养型营养方式进行对比，可以启发如把学生对于“异养”的概念认知。通过对比，学生不仅对新章节中“异养”的概念进行理解和掌握，还可对前面“自养”基本概念进行复习巩固，达到温故而知新的目的。例如对于原核细胞和真核细胞，我们还可以通过设立一个对比表格来进行很好的区分对比。
通过对比我们可以掌握不同概念之间的差别和相同的地方。比较式教学是生物教学必不可少的方式之一。
四、概念图式教学
通过图片可以形象直观地认知事物本质。许多语言不太容易描述清楚的概念，往往通过一幅图就可以形象直观的展现给学生。
概念图是利用图片的直观性，将概念主题置于图中，利用大括号和有关概念进行连接。首先要选取概念，通过阅读课本的内容，标出重要的部分和观点，并将它们列出。然后把能反映主题的最具有广义性、包容性、概括性的概念放于图的左端，同一等级的概念在同一层次上。最后继续添加从属概念，从而就完成如上所示的概念图。概念图本身就是针对学习、理解概念而产生的，通过概念图我们能更直观地理解和总结各类生物学概念。
五、总结
高中生物概念教学是一个重点和难点。本文通过对几种有效的生物概念教学方式的讲解，对于高中生物学中如何更好地掌握生物概念提出了一些方法和见解。
遗传学基本概念范文4
药物基因组学是伴随人类基因组学研究的迅猛发展而开辟的药物遗传学研究的新领域，主要阐明药物代谢、药物转运和药物靶分子的基因多态性及药物作用包括疗效和毒副作用之间关系的学科。
基因多态性是药物基因组学的研究基础。药物效应基因所编码的酶、受体、离子通道作为药物作用的靶，是药物基因组学研究的关键所在。基因多态性可通过药物代谢动力学和药物效应动力学改变来影响物的作用。
基因多态性对药代动力学的影响主要是通过相应编码的药物代谢酶及药物转运蛋白等的改变而影响药物的吸收、分布、转运、代谢和生物转化等方面。与物代谢有关的酶有很多，其中对细胞色素-P450家族与丁酰胆碱酯酶的研究较多。基因多态性对药效动力学的影响主要是受体蛋白编码基因的多态性使个体对药物敏感性发生差异。
苯二氮卓类药与基因多态性：咪唑安定由CYP3A代谢，不同个体对咪唑安定的清除率可有五倍的差异。地西泮是由CYP2C19和CYP2D6代谢，基因的差异在临床上可表现为用药后镇静时间的延长。
吸入与基因多态性：RYR1基因变异与MH密切相关，现在已知至少有23种不同的RYR1基因多态性与MH有关。氟烷性肝炎可能源于机体对在CYP2E1作用下产生的氟烷代谢产物的一种免疫反应。
神经肌肉阻滞药与基因多态性：丁酰胆碱酯酶是水解琥珀酰胆碱和美维库铵的酶，已发现该酶超过40种的基因多态性，其中最常见的是被称为非典型的（A）变异体，与用药后长时间窒息有关。
镇痛药物与基因多态性：μ-阿片受体是阿片类药的主要作用部位，常见的基因多态性是A118G和G2172T。可待因和曲马多通过CYP2D6代谢。此外，美沙酮的代谢还受CYP3A4的作用。儿茶酚O-甲基转移酶(COMT)基因与痛觉的产生有关。
局部与基因多态性：罗哌卡因主要由CYP1A2和CYP3A4代谢。CYP1A2的基因多态性主要是C734T和G2964A，可能影响药物代谢速度。
一直以来麻醉科医生较其它专业的医疗人员更能意识到不同个体对药物的反应存在差异。的药物基因组学研究将不仅更加合理的解释药效与不良反应的个体差异，更重要的是在用药前就可以根据病人的遗传特征选择最有效而副作用最小的药物种类和剂型，达到真正的个体化用药。
能够准确预测病人对麻醉及镇痛药物的反应，一直是广大麻醉科医生追求的目标之一。若能了解药物基因组学的基本原理，掌握用药的个体化原则，就有可能根据病人的不同基因组学特性合理用药，达到提高药效，降低毒性，防止不良反应的目的。本文对药物基因组学的基本概念和常用的药物基因组学研究进展进行综述。
一、概述
二十世纪60年代对临床麻醉过程中应用琥珀酰胆碱后长时间窒息、硫喷妥钠诱发卟啉症及恶性高热等的研究促进了药物遗传学（Pharmacogenetics）的形成和发展,可以说这门学科最早的研究就是从麻醉学开始的。
药物基因组学(Phamacogenomics)是伴随人类基因组学研究的迅猛发展而开辟的药物遗传学研究的新领域，主要阐明药物代谢、药物转运和药物靶分子的基因多态性及药物作用包括疗效和毒副作用之间的关系。它是以提高药物的疗效及安全性为目标，研究影响药物吸收、转运、代谢、消除等个体差异的基因特性，以及基因变异所致的不同病人对药物的不同反应，并由此开发新的药物和用药方法的科学。
1959年Vogel提出了“药物遗传学”,1997年Marshall提出“药物基因组学”。药物基因组学是药物遗传学的延伸和发展，两者的研究方法和范畴有颇多相似之处，都是研究基因的遗传变异与药物反应关系的学科。但药物遗传学主要集中于研究单基因变异，特别是药物代谢酶基因变异对药物作用的影响；而药物基因组学除覆盖药物遗传学研究范畴外，还包括与药物反应有关的所有遗传学标志，药物代谢靶受体或疾病发生链上诸多环节，所以研究领域更为广泛[1,2,3]。
二、基本概念
1．分子生物学基本概念
基因是一个遗传密码单位，由位于一条染色体(即一条长DNA分子和与其相关的蛋白)上特定位置的一段DNA序列组成。等位基因是位于染色体单一基因座位上的、两种或两种以上不同形式基因中的一种。人类基因或等位基因变异最常见的类型是单核苷酸多态性(single-nucleotidepolymorphism,SNP)。目前为止，已经鉴定出13000000多种SNPs。突变和多态性常可互换使用，但一般来说，突变是指低于1%的群体发生的变异，而多态性是高于1%的群体发生的变异。
2．基因多态性的命名法：
(1)数字前面的字母代表该基因座上最常见的核苷酸(即野生型)，而数字后的字母则代表突变的核苷酸。例如：μ阿片受体基因A118G指的是在118碱基对上的腺嘌呤核苷酸(A)被鸟嘌呤核苷酸(G)取代，也可写成118A/G或118A>G。
(2)对于单个基因密码子导致氨基酸转换的多态性编码也可以用相互转换的氨基酸的来标记。例如：丁酰胆碱酯酶基因多态性Asp70Gly是指此蛋白质中第70个氨基酸－甘氨酸被天冬氨酸取代。
三、药物基因组学的研究内容
基因多态性是药物基因组学的研究基础。药物效应基因所编码的酶、受体、离子通道及基因本身作为药物作用的靶，是药物基因组学研究的关键所在。这些基因编码蛋白大致可分为三大类:药物代谢酶、药物作用靶点、药物转运蛋白等。其中研究最为深入的是物与药物代谢酶CYP45O酶系基因多态性的相关性[1,2,3]。
基因多态性可通过药物代谢动力学和药物效应动力学改变来影响药物作用，对于临床较常用的、治疗剂量范围较窄的、替代药物较少的物尤其需引起临床重视。
（一）基因多态性对药物代谢动力学的影响
基因多态性对药物代谢动力学的影响主要是通过相应编码的药物代谢酶及药物转运蛋白等的改变而影响药物的吸收、分布、转运、代谢和生物转化等方面[3,4,5,6]。
1、药物代谢酶
与物代谢有关的酶有很多，其中对细胞色素-P450家族与丁酰胆碱酯酶的研究较多。
（1）细胞色素P-450（CYP45O）
物绝大部分在肝脏进行生物转化，参与反应的主要酶类是由一个庞大基因家族编码控制的细胞色素P450的氧化酶系统，其主要成分是细胞色素P-450（CYP45O）。CYP45O组成复杂，受基因多态性影响，称为CYP45O基因超家族。1993年Nelson等制定出能反应CYP45O基因超家族内的进化关系的统一命名法：凡CYP45O基因表达的P450酶系的氨基酸同源性大于40%的视为同一家族（Family），以CYP后标阿拉伯数字表示，如CYP2；氨基酸同源性大于55%为同一亚族（Subfamily），在家族表达后面加一大写字母，如CYP2D；每一亚族中的单个变化则在表达式后加上一个阿拉伯数字，如CYP
2D6。
（2）丁酰胆碱酯酶
麻醉过程中常用短效肌松剂美维库铵和琥珀酰胆碱，其作用时限依赖于水解速度。血浆中丁酰胆碱酯酶(假性胆碱酯酶)是水解这两种药物的酶，它的基因变异会使肌肉麻痹持续时间在个体间出现显著差异。
2、药物转运蛋白的多态性
转运蛋白控制药物的摄取、分布和排除。P-糖蛋白参与很多药物的能量依赖性跨膜转运，包括一些止吐药、镇痛药和抗心律失常药等。P-糖蛋白由多药耐药基因（MDR1）编码。不同个体间P-糖蛋白的表达差别明显，MDR1基因的数种SNPs已经被证实，但其对临床麻醉的意义还不清楚。
（二）基因多态性对药物效应动力学的影响
物的受体（药物靶点）蛋白编码基因的多态性有可能引起个体对许多药物敏感性的差异，产生不同的药物效应和毒性反应[7,8]。
1、蓝尼定受体-1（Ryanodinereceptor-1，RYR1）
蓝尼定受体-1是一种骨骼肌的钙离子通道蛋白，参与骨骼肌的收缩过程。恶性高热（malignanthyperthermia,MH）是一种具有家族遗传性的、由于RYR1基因异常而导致RYR1存在缺陷的亚临床肌肉病，在挥发性吸入和琥珀酰胆碱的触发下可以出现骨骼肌异常高代谢状态，以至导致患者死亡。
2、阿片受体
μ-阿片受体由OPRM1基因编码，是临床使用的大部分阿片类药物的主要作用位点。OPRM1基因的多态性在启动子、内含子和编码区均有发生，可引起受体蛋白的改变。吗啡和其它阿片类药物与μ-受体结合而产生镇痛、镇静及呼吸抑制。不同个体之间μ-阿片受体基因的表达水平有差异，对疼痛刺激的反应也有差异，对阿片药物的反应也不同。
3、GABAA和NMDA受体
γ-氨基丁酸A型（GABAA）受体是递质门控离子通道，能够调节多种物的效应。GABAA受体的亚单位（α、β、γ、δ、ε和θ）的编码基因存在多态性（尤其α和β），可能与孤独症、酒精依赖、癫痫及精神分裂症有关，但尚未见与物敏感性有关的报道。N-甲基-D-天门冬氨酸（NMDA）受体的多态性也有报道，但尚未发现与之相关的疾病。
（三）基因多态性对其它调节因子的影响
有些蛋白既不是药物作用的直接靶点，也不影响药代和药效动力学，但其编码基因的多态性在某些特定情况下会改变个体对药物的反应。例如，载脂蛋白E基因的遗传多态性可以影响羟甲基戊二酸单酰辅酶A（HMG-CoA）还原酶抑制剂（他汀类药物）的治疗反应。鲜红色头发的出现几乎都是黑皮质素-1受体（MC1R）基因突变的结果。MC1R基因敲除的老鼠对的需求量增加。先天红发妇女对地氟醚的需要量增加，热痛敏上升而局麻效力减弱。
四、苯二氮卓类药与基因多态性
大多数苯二氮卓类药经肝脏CYP45O代谢形成极性代谢物，由胆汁或尿液排出。常用的苯二氮卓类药物咪唑安定就是由CYP3A代谢，其代谢产物主要是1-羟基咪唑安定，其次是4-羟基咪唑安定。在体实验显示不同个体咪唑安定的清除率可有五倍的差异。
地西泮是另一种常用的苯二氮卓类镇静药，由CYP2C19和CYP2D6代谢。细胞色素CYP2C19的G681A多态性中A等位基因纯合子个体与正常等位基因G纯合子个体相比，地西泮的半衰期延长4倍，可能是CYP2C19的代谢活性明显降低的原因。A等位基因杂合子个体对地西泮代谢的半衰期介于两者之间。这些基因的差异在临床上表现为地西泮用药后镇静或意识消失的时间延长[9,10]。
五、吸入与基因多态性
到目前为止，吸入的药物基因组学研究主要集中于寻找引起药物副反应的遗传方面的原因，其中研究最多的是MH。药物基因组学研究发现RYR1基因变异与MH密切相关，现在已知至少有23种不同的RYR1基因多态性与MH有关。
与MH不同，氟烷性肝炎可能源于机体对在CYP2E1作用下产生的氟烷代谢产物的一种免疫反应，但其发生机制还不十分清楚[7,11]。
六、神经肌肉阻滞药与基因多态性
神经肌肉阻滞药如琥珀酰胆碱和美维库铵的作用与遗传因素密切相关。血浆中丁酰胆碱酯酶(假性胆碱酯酶)是一种水解这两种药物的酶，已发现该酶超过40种的基因多态性，其中最常见的是被称为非典型的（A）变异体，其第70位发生点突变而导致一个氨基酸的改变，与应用肌松剂后长时间窒息有关。如果丁酰胆碱酯酶Asp70Gly多态性杂合子(单个等位基因)表达，会导致胆碱酯酶活性降低，药物作用时间通常会延长3～8倍；而丁酰胆碱酯酶Asp70Gly多态性的纯合子(2个等位基因)表达则更加延长其恢复时间，比正常人增加60倍。法国的一项研究表明，应用多聚酶链反应（PCR）方法，16例发生过窒息延长的病人中13例被检测为A变异体阳性。预先了解丁酰胆碱酯酶基因型的改变，避免这些药物的应用可以缩短术后恢复时间和降低医疗费用[6,12]。
七、镇痛药物与基因多态性
μ-阿片受体是临床应用的阿片类药的主要作用部位。5%～10%的高加索人存在两种常见μ-阿片受体基因变异，即A118G和G2172T。A118G变异型使阿片药物的镇痛效力减弱。另一种阿片相关效应—瞳孔缩小，在118G携带者明显减弱。多态性还可影响阿片类药物的代谢。
阿片类药物的重要的代谢酶是CYP2D6。可待因通过CYP2D6转化为它的活性代谢产物－吗啡，从而发挥镇痛作用。对33名曾使用过曲马多的死者进行尸检发现，CYP2D6等位基因表达的数量与曲马多和O－和N－去甲基曲马多的血浆浓度比值密切相关，说明其代谢速度受CYP2D6多态性的影响。除CYP2D6外，美沙酮的代谢还受CYP3A4的作用。已证实CYP3A4在其它阿片类药如芬太尼、阿芬太尼和苏芬太尼的代谢方面也发挥重要作用。
有报道显示儿茶酚O-甲基转移酶(COMT)基因与痛觉的产生有关。COMT是儿茶酚胺代谢的重要介质，也是痛觉传导通路上肾上腺素能和多巴胺能神经的调控因子。研究证实Val158MetCOMT基因多态性可以使该酶的活性下降3～4倍。Zubieta等报道，G1947A多态性个体对实验性疼痛的耐受性较差，μ-阿片受体密度增加，内源性脑啡肽水平降低[13～16]。
八、局部与基因多态性
罗哌卡因是一种新型的酰胺类局麻药，有特有的S-(-)-S对应体，主要经肝脏代谢消除。罗哌卡因代谢产物3-OH-罗哌卡因由CYP1A2代谢生成，而4-OH-罗哌卡因、2-OH-罗哌卡因和2-6-pipecoloxylidide(PPX)则主要由CYP3A4代谢生成。CYP1A2的基因多态性主要是C734T和G2964A。Mendoza等对159例墨西哥人的DNA进行检测，发现CYP1A2基因的突变率为43%。Murayama等发现日本人中CYP1A2基因存在6种导致氨基酸替换的SNPs。这些发现可能对药物代谢动力学的研究、个体化用药具有重要意义[17,18,19]。
九、总结与
展望
遗传学基本概念范文5
关键词：学科教学知识（PCK）；孟德尔遗传定律；遗传因子的发现
中图分类号：G633.91 文献标识码：A 文章编号：1009-010X（2013）02-0069-04
一、问题提出
斯坦福大学教授舒尔曼（LeeS.Schulman）在1985年的美国教育研究委员会例会上提交的一份研究报告，首次提出了PCK（pedagogical content knowledge）的概念。该报告于次年在美国教育研究协会会刊《教育研究者》上正式发表。此后，国外一些学者对该概念的内涵与意义进行了跟进和探讨，论述较多，但歧见犹存。
PCK在国内被翻译为“学科教学知识”或“学科内容教学化知识”。我国教育界近些年对这一概念给予了关注和重视，文献检索发现：PCK出现的频率正在逐年攀升，已经由早期的一般性评介转为学科化应用。但生物教育研究文献鲜有涉及，有关中学生物学科PCK的文献检索结果为零。
早在1972年，学者Aspy和Silverman在一项研究中发现，教师的课堂教学行为与教师拥有的教育学、心理学知识之间没有明显的相关性。此后的1974年，另两位学者Dunkin和 Biddle则对教师的学科知识与学生成绩之间的关系进行了研究，结果表明，教师的学科知识与学生成绩不存在统计学上的相关性[1] 。也就是说，对生物教师而言，教师对生物科学专业知识掌握的多少也与学生学习成绩之间没有直接关系。
学科教学知识的基本内涵或核心价值就在于“基于学生立场，实现知识转化”。具体到生物学科，那就是教师要善于将生物科学的学科逻辑转化为学生学习的心理逻辑。生物教师的PCK不是单一的生物科学专业知识，也不是跨越学科的一般教学法知识，而是二者的有机融合。可以说，生物教师的PCK是生物教师独有的和使教学最有效的知识，也是区别生物教学专家与生物学科专家、专家教师与新手教师的知识。因此，从PCK的角度来研究生物教师和生物教学，对促进教师专业发展和提升教学的有效性具有重要的现实意义。
二、研究方法
采用文献分析法，并辅以访谈法。主要运用一定的分析框架对生物教师及其教学设计文本、PPT课件和视频课录像进行质的研究。同时，对其中一些资料不全者追加访谈。
（一）文献来源
采用专家教师案例。这些案例来自于一些专家型教师有关“孟德尔遗传定律”话题的文字或视频资料。这些专家教师都具有高中生物学科的中学高级教师职称，教龄超过15年，均为地市级以上学科带头人或骨干教师。
本研究所采信的案例具体包括：①北京柳老师的《高中生物“遗传的基本规律”教学研究》，载于“广东省2011年普通高中教师职务培训”培训平台；②广州市朱教师、佛山市李教师和江门市刘老师的《遗传因子的发现》的说课稿、教学设计或课堂教学现场。
（二）分析框架
舒尔曼理论的继承者格罗斯曼（P.L.Grossman）在1990年对PCK的内涵进行了操作性解释，认为教师的PCK由4部分组成：①关于一门学科的统领性观点（关于学科性质的知识和最有学习价值的知识）；②关于学生对某一课题理解和误解的知识；③关于课程和教材的知识（特定学习内容在横向和纵向上的组织和结构的知识）；④特定主题教学策略和表征的知识[2]。同时，William R.Veal和James G.Makinster将PCK划分为普通、学科和话题3种基本类型，并对话题PCK的内涵进行了进一步阐释。
综合前人的内涵分析，本研究将孟德尔遗传定律话题PCK内涵确定为五个维度：①本话题的教育价值；②本话题的核心内容及其联系；③本话题的任务和目标；④本话题的前概念和学习困难；⑤本话题的教学策略。
本研究就是借鉴上述分类框架，结合文献和案例研究，对人教版高中生物课程中的“孟德尔遗传定律”话题进行PCK内涵分析。
三、研究结果
本话题在人教版教科书中的课题名称为《遗传因子的发现》，属于必修二《遗传与进化》的第1章（开篇章节），为4～5课时。这里从上述五个维度，对孟德尔遗传定律话题呈示PCK分析结果。
（一）孟德尔遗传定律话题的教育价值
首先，本话题包含较多专业名词术语，可以为后续学习奠定知识基础。
本话题涉及一些重要的遗传学基本概念，包括遗传因子、性状、相对性状、显性性状、隐性性状、性状分离、自由组合、杂交、自交、测交、正交、反交、纯合子、杂合子、基因型、表现型、完全显性、不完全显性等，还包括遗传图谱和遗传实验分析图解等。所以，本话题建立的概念体系能够为后面学习摩尔根实验和伴性遗传提供知识基础和认知支架。
其二，本话题包含重要的科学探究方法，有助于培养学生的科学思维。
孟德尔运用“假说-演绎法”，发现了生物遗传的基本规律。孟德尔所采取的是一种完全不同于达尔文博物学模式的“实验生物科学模式”，从科学假设出发，用科学实验来检验假设，用数学方法来显示、分析和预测实验结果。
孟德尔在观察和分析基础上提出问题，再通过推理和想像提出解释问题的假说，根据假说进行演绎推理，再通过实验检验演绎推理的结论。如果实验结果与预期结论相符，就证明假说是正确的，反之，则说明假说是错误的。这就是“假说-演绎法”。
此外，本话题还涉及到单因子实验（一对相对性状的杂交实验）和多因子实验（两对相对性状的杂交实验）等科学实验方法，特别是用自由组合定律的研究来渗透多因子实验的思想，在高中生物课程中具有重要价值。
其三，本话题包含重要的科学史料，有助于对学生进行科学品质的培养。
《遗传与进化》模块教科书是以人类对基因的本质、功能及其现代应用的研究历程为主线展开的。孟德尔的工作属于开创性的，了解孟德尔所处的年代以及当时的研究背景，能够更深刻地体会孟德尔遗传定律的重要价值。
教科书基本按照人类认识发展的历史进程来安排，从孟德尔到摩尔根再到沃森和克里克等。这样既展示科学的过程与方法，又体现个体水平、细胞水平、分子水平的遗传学知识的内在逻辑联系；既能引导学生不断提出问题，分析和解决问题，尝试像科学家那样进行解释和推理，又能从众多科学家表现出的科学精神、科学态度等优秀品质中获得感悟。
4位教师的内涵分析均涉及上述3个方面的内容，但清晰程度有所不同，其中1位教师的分析具体而全面。
（二）孟德尔遗传定律话题的内容及其联系
一是关于本话题的内容及其内部结构。
本话题以孟德尔发现遗传因子为主线。孟德尔遗传定律包括基因的分离定律和自由组合定律，前者研究的对象是一对相对性状的遗传规律，是后者的基础；后者是研究两对及多对相对性状的基因在不同对的同源染色体上的遗传规律，是前者的延伸和发展。其内容和结构图解如下：
图1 本话题的内容及其联系（柳忠烈，2011）
二是关于本话题与前后话题的外部联系。
前面学习过的细胞结构和有丝分裂等内容是本话题的细胞学基础。同时，本话题有关遗传因子在亲子代之间传递规律，有助于学生按照人类认知发展过程，来进一步从细胞水平和分子水平学习遗传规律，即教科书的第2章《基因和染色体的关系》和第3章《基因的本质》。基因的分离规律是学习自由组合规律、摩尔根实验和伴性遗传的重要基础，自由组合规律则是学习生物变异和遗传育种的重要基础。
本话题的内容是学习后续话题的基础，后续话题的内容则是对本话题的拓展和深化。教科书对《遗传与进化》模块内容的定位，是力求让学生从基因水平来理解生物的遗传和进化。随着人们对遗传和进化的认识深入到基因水平，遗传从本质上说是基因的代代相传，可遗传的变异从本质上说是生物体基因组成的变化，进化过程中物种的形成从本质上说是种群基因频率在自然选择作用下的定向改变。
4位教师的内涵分析均涉及上述2个方面，其中2位教师对第二部分的分析略显不够全面和具体。
（三）孟德尔遗传定律话题的任务和目标
课标在本话题的具体内容标准包括“分析孟德尔遗传实验的科学方法”和“阐明基因的分离规律和自由组合规律”，活动建议为“模拟植物或动物性状分离的杂交实验”。 结合教材内容和学生实际，我们可以将上述课程目标转化和细化为如下教学目标：
知识目标：简述豌豆作为遗传实验材料的特点；简述孟德尔一对和两对相对性状的豌豆杂交实验过程；简述孟德尔的科学假设及演绎推理，演绎结果的验证过程及结论的获得过程；阐明分离定律和自由组合定律的基本要点；运用分离定律和自由组合定律解释一些遗传现象。
能力目标：模仿母本去雄、套袋隔离和人工辅助授粉等杂交操作过程；学会用概率学知识分析实验结果及对未知结果进行预测；学会用假说-演绎法进行生物学问题的研究；能够运用测交原理设计实验验证显性个体的基因组成；学会用规范的遗传图解对遗传现象进行合理的解释；学会用孟德尔定律解决遗传育种和医学实践中的一些问题；学会利用孟德尔定律设计遗传学实验方案。
情感态度价值观目标：通过孟德尔等科学家的生平事迹，认同科学家严谨、创新、质疑等科学品质；感悟孟德尔成功的原因及杰出的贡献；体验实验材料选择、数据分析对生物学研究的重要意义。
在上述目标中，教学重点应放在以下几个方面：孟德尔实验现象的分析、假说的提出、假说的演绎、假说的验证及结论的获得；学会用孟德尔定律解决遗传育种和医学实践中的一些问题，设计遗传学实验方案。
4位教师对知识目标的设计和重点目标的确认基本相同，但对能力目标和情感态度价值观目标的设计则表现出明显的差异。同时，有3位教师对教学目标的表述存在明显缺陷，包括3个维度的区分、目标层次的把握和行为动词的使用都有不足。
（四）孟德尔遗传定律话题的前概念及学习困难
学生已具有的基础：日常积累的有关生物性状和性状分离现象等生活经验，初中生物所学有关分离规律等初步的遗传学知识，高中生物所学有关细胞结构和细胞分裂等细胞学知识。
学生学习难点主要包括：孟德尔实验现象的分析、假说的提出和演绎、假说的验证及结论的推导；用概率学知识分析实验结果及对未知结果进行预测；用假说-演绎法进行生物学问题的研究。
下面是关于学习中存在的常见问题及其教学建议：
一是概念繁杂导致难以准确把握，进而影响对遗传定律的理解和应用。
概念多，且是第一次接触，容易混淆。建议将这些概念的学习放在孟德尔实验过程的学习中进行，同时注意进行比较，通过对比帮助学生理清概念之间的区别与联系。
二是不善于用概率的思想指导实验分析和问题解决。
孟德尔定律是统计学的定律，是概率的定律。因而概率思想必须渗透到教学中，帮助学生用概率的思想去理解和应用孟德尔定律。抛硬币及其相关概率的计算是学习的必要基础，同时应注意反复渗透和讲练结合，要不断地在实验分析和问题解决的过程中强化概率思想。
三是遗传学知识的综合应用能力欠佳，常常影响对新情境问题的解决。
对于缺乏遗传学背景知识的学生来讲，遗传学始终是比较抽象的内容，遗传学知识的应用始终是教学中的难点。分析和解释某些遗传学现象是孟德尔定律学习的拓展和延伸，认识和解决问题的基础就在于孟德尔定律的教学。一方面，教师应注意带领学生沿着科学家思维的轨迹来分析和思考问题；另一方面，学生缺少遗传育种方面的感性经验，教学可以逐步由简单到复杂渗透遗传学实验设计和遗传育种方面的应用。
四是思维训练的缺失，导致对“假设-演绎法”的理解和应用难以深入。
学生不善于运用“假设-演绎”的思想来演绎孟德尔实验的研究过程和指导实验的设计。为解释植物杂交试验现象，孟德尔提出了一系列天才般的假说。而这些假说又很好地解释了3∶l和9∶3∶3∶1的实验结果。测交后代的表现型及其比例真实地反映出子一代产生的配子种类及其比例，根据子一代的配子型必然地可以推导其遗传组成，揭示这个奥秘对演绎推理的论证过程起到画龙点睛的作用。孟德尔的这一系列假说现在已被科学实验证明是完全正确的。
五是对孟德尔定律的理解深度不够，面对某些遗传特例时常常不知所措。
高考中越来越重视利用一些遗传特例来考察对基因分离定律和自由组合定律的理解。这些遗传特例往往会产生一些经典孟德尔比例的变形比例，如3∶1变形为2∶1，9∶3∶3∶1变形为9∶6∶1等。教师可以利用复习课对此进行说明和例析。
4位教师对学生学习困难的相同认识集中在前两项，后面三项则表现出明显的个性化差异，不同教师的看法不尽相同。
（五）孟德尔遗传定律话题的基本教学策略
上面针对学生的学习困难呈示了相应的教学策略，下面是一些关于本话题的整体教学策略：
一是采用问题导学，通过引导学生质疑和推理来组织本话题的教学。
二是遵循“学习实践创新”的基本思路，注意适当介绍孟德尔发现遗传规律的过程，让学生领悟到孟德尔的成功离不开坚实的知识基础、持之以恒的实验探索和勇于创新的科学精神。
三是要重视实验的演绎推理，用科学方法教育来统领教学的全过程，渗透“发现问题提出假设验证假设 总结规律”的科学思维方法。
四是采用“原型模型原型”的思路组织模拟实验的教学，并将模拟实验与孟德尔的豌豆杂交实验结合起来以突破教学难点。
4位教师对上述整体教学策略有相同或相似的看法，但具体操作和实施细节上又明显地呈现出各自的教学特色和偏好（限于篇幅，不一一列举）。
四、小结
PCK内涵分析不失为一种有效的教研活动方式，既为传统的教学研究注入了新的元素，也为教师专业发展找到了新的增长点，更为打造高效课堂提供了重要的支撑力。
本研究认为，专家教师的话题PCK内涵十分丰富，且具有个性化特点。一方面，这些教师对孟德尔遗传定律话题教育价值的理解、对教材内容及其前后联系的把握、对教学任务的界定和教学目标的设计，具有诸多相似的看法，表现出较为明显的趋同性。另一方面，这些教师对学生学习困难的把握、对教学策略的运用，又具有个性化的特点，表现出一定的差异性。总体而言，研究显示，这些专家教师均具备良好的学科基础、经验积累和教学智慧，能够较好地将本话题的生物学知识与教学原理结合起来，在一定程度上实现了学科内容的教学化和心理化。
同时，这些专家教师的话题PCK也存在一些不足，主要是对有关三维教学目标设计的把握不够准确和到位，在将生物学知识转化为学生容易理解的知识方面还有进一步提升的空间。
需要说明的是，本研究是一个新的尝试，仍有待于进一步深化。建议继续对中学生物教师的PCK进行系统和持续的观察和研究，比如通过面对面访谈了解生物教师PCK的个体性差异，通过问卷调查对专家教师与新手教师的PCK特质进行对比分析，通过文献分析和课堂观察对优秀教师的PCK进行提炼和总结，或者通过教师校本行动研究对某些重要话题进行PCK内涵分析。
参考文献
遗传学基本概念范文6
1.教材分析
本节课主要包括四部分内容：“孟德尔一对相对性状的杂交实验”、“对分离现象的解释”、“对分离现象解释的验证”、“分离定律”，这四部分内容间的逻辑性很强，层层深入.本节教材的主导思想是以孟德尔发现遗传因子的实验过程为主线，突出科学史和科学研究方法的教育，而这也是必修2模块的一个教育侧重点，所以在模块2中具有非常重要的作用和地位.
2.学情分析
学生在初中阶段已学习与本节有关的一些基础知识，对基因与性状的关系、基因的显性和隐性、相对性状等概念有一定的认知，这对于本节的学习有一定的帮助，因此教学中，教师应该引导学生努力回顾旧知.但学生还不知道有关减数分裂的知识以及基因的本质问题，因此对于孟德尔提出的四点假说的理解和领悟上有一定的难度，教师可引导学生通过自己动手做模拟实验来体验孟德尔假说.另外教师可以提供一些验证假说的方案，让学生在分析讨论过程中，真正理解孟德尔测交实验的目的.
二、教学目标
1.知识与技能目标
能说明孟德尔选择豌豆作实验材料的优点；掌握孟德尔的一对相对性状的杂交实验方法和对实验现象的解释及验证；区别自交、杂交、测交、相对性状、性状分离、纯合子和杂合子等基本概念；阐明分离定律的内容和实质.
2.过程与方法目标
通过课前调查和课堂模拟实验培养动手能力和分析、整理归纳能力；讨论孟德尔杂交实验的相关数据，形成科学的实验分析习惯；会分析孟德尔研究的步骤，形成对假说―演绎法的初步认识；能够运用分离定律解释和预测一些遗传现象，锻炼解决实际问题的能力.
3.情感态度与价值观目标
体验孟德尔遗传实验的科学方法和敢于质疑、勇于创新、以及严谨求实的科学态度和科学精神.
三、教学重点与难点
1.重点
一对相对性状的杂交实验；对实验现象的解释及验证，阐明分离定律；进行科学方法的教育；用分离定律解释一些遗传现象.
2.难点
对分离现象的解释；假说―演绎法.
四、课前准备
1.学生分组完成两个任务
以班级小组为单位，两个组的学生通过书籍和网络等渠道查阅资料（内容主要包括孟德尔的生平事迹、孟德尔杂交实验的科学背景），其他组的学生根据教师设计的表格对本年级同学及其父母的眼睑特征（单、双眼皮）进行问卷调查，并以表格的形式对数据进行统计和处理.
2.设计问卷调查的两个表格
3.性状分离比模拟实验的材料用具
两个相同的纸袋（甲和乙）、两种不同颜色的玻璃珠各20颗（如黑色代表含D的配子、白色代表含d的配子）.
4.设计性状分离比模拟实验的实验结果记录表
学生阅读课本上“问题探讨”中的资料，了解“融合遗传”的观点.
结合学生的汇报，教师适当补充，并作以下几点总结：①孟德尔自幼酷爱自然科学，通过对自然科学和数学的学习，孟德尔具有了杂交可使生物产生变异的进化思想，以及应用数学方法分析遗传学问题的意识.②在实践中孟德尔选用豌豆、玉米、山柳菊等植物，连续进行了多年的杂交实验研究，其中最成功的是豌豆实验.③当时科学界开展对多种动植物的杂交实验，孟德尔总结了前人的经验，创新研究方法，如从单一性状入手观察分析遗传结果；用前人从未在生物学研究领域用过的数学统计方法进行分析研究；敢于挑战传统的观点――融合遗传，提出了颗粒遗传的思想等.
教师设疑：豌豆具有哪些特点？为什么说孟德尔最成功的杂交实验是豌豆杂交实验？
让学生走近“遗传学之父”这一科学伟人，产生对孟德尔的钦佩和感动之情，体验孟德尔敢于质疑、勇于创新、坚持不懈的科学态度和科学精神.
结合图片和课本上的示意图以及注解，尝试概括豌豆作为理想实验材料的一些优点，并思考两个问题：.杂交实验的含义是什么？如何通过纯种间的杂交获得杂种后代？人工传粉时要注意哪些事项？
请大家阅读课本“一对相对性状的杂交实验”，并思考讨论：
1.为什么子一代表现高茎？矮茎性状消失了没有？如何来证实这一点？2.为什么子二代又出现了矮茎？
3. F2出现3∶1的性状分离比是必然还是偶然？是个别还是普遍现象？如何证明？
4.如果不用数学统计的方法分析遗传结果，会发现F2呈现3∶1的数量比吗？
教师通过幻灯片展示豌豆植株及花的结构图，师生共同总结优点：①自然状态下豌豆自花传粉（且闭花受粉），产生纯种；②具有稳定遗传的、易于区分的性状，如课本上列出的7对相对性状，通过观察很容易区分；③豌豆花大，易于进行人工杂交，获得真正的杂种.
结合以上内容，教师引导学生联系初中的知识，介绍两性花、单性花、自花传粉、异花传粉，并给出相对性状、父本、母本、自交、杂交、正交和反交等基本概念.
找到了理想的实验材料，接下来我们一起来学习孟德尔到底是如何进行杂交实验并揭示遗传奥秘的.
通过前面我们对孟德尔的了解，大家已经知道了，孟德尔获得成功的原因还归功于其研究方法的创新，他在研究杂交实验的过程中，采用由简到繁的观察方法，即先观察一对相对性状的遗传再研究两对相对性状的遗传.
那么，如果选择豌豆的高茎和矮茎这对相对性状来研究的话，杂交实验该怎么做？杂交后代的茎高度可能是怎样的呢？
大家的实验设计和预测结果跟孟德尔的一样吗？
教师介绍孟德尔的正交和反交实验，强调孟德尔实验的严谨性.关于矮茎性状是否消失、如何证实的问题教师提出两个方案让学生讨论：1.用F1和矮茎豌豆杂交，看后代是否出现矮茎豌豆；2.让F1自交，看后代是否出现矮茎豌豆.
并给出性状分离的概念.
