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精准医学的现状和发展范文1
曹雪涛院士为大会致词并宣布大会开幕。曹院士提出我国精准医学发展要有序推进也要重点突出，在癌症领域以外，我们需要拟定中国医学技术的发展方向。
第一位演讲嘉宾是中国科学院院士陈润生，他以《精准医疗时代的大数据整合》为题为本次会议报告开篇。他认为，精准医学在我国正处于一个非常火热的状态，是下一个医疗发展时代的开始。接着有中国工程院院士程京、张泽民教授、高远教授、赵屹教授等多位专家讲演，共同探讨“精准医学”在我国的发展现状和前途。
解读 鲁湾
“精准医疗”近几年来在国内外开始兴起，各省医疗学术单位纷纷召开各种“精准医疗”研讨会。如在郑州召开的“精准医疗在临床中的应用高峰论坛”，由福建医科大学附属第二医院主办的“精准医疗的基础与应用国际研讨会”等。去年国家科技部召开了我国首次精准医学战略专家会议。“精准医疗”已经纳入国家十三五重大科技专项。2015年“中国个性化用药――精准医学科学产业联盟”在上海成立。目前，清华大学正在依托清华长庚医院筹建清华大学精准医学研究院，建成一个面向校内外的开放式共享的科研平台。国家科技部规划在2030年前向精准医学领域投入600亿元。今年国家科技管理信息系统公共服务平台《关于对国家重点研发计划“精准医学研究”2016年度项目安排进行公示的通知》，将61个精准医学方面的重点项目信息进行公示，这是我国确立精准医疗计划后，在精准医学科研领域项目落地的起步。
我国早在2006年就首先提出“精准外科”的医学概念，开始关注“精准医疗”。2011年美国医学界首次明确提出“精准医学”概念，2015年提出精准医学计划。
中医曾提出过个性化治疗思想，现在由于基因组测序技术的快速进步以及生物信息和大数据科学的交叉应用，个性化治疗获得了科学基础，发展出一种新型医学概念和医疗模式。因此，“精准医疗”比传统医疗有了长足的进步。通过现代科学技术手段和我国传统医学的结合，可以大大减少临床实践的不确切性，将医学损伤控制到最低，克服大水漫灌的医疗模式。“精准医疗”关键在“精准”二字，它是把“病”的深度特征和“药”的精确性紧密结合起来，从而形成一种高水平的医疗技术，由漫灌变成滴灌。
精准医学的现状和发展范文2
关键词：中医人才；拔尖人才；现状；利弊；措施
随着社会文明的不断前进和发展，人们对于健康与疾病的关注度越来越高，对于医学事业的发展倾注了更多心血。中医学作为我国本土医学，有着数千年的历史，是中国民族传统文化的重要组成部分。但随着西方医学的传入、兴起和发展，中医的处境越来越“尴尬”，如何振兴中医事业越来越成为人们关注的重点。而振兴的关键在于中医拔尖人才的培养[1]。湖南中医药大学本着培养具有高素质和高技能的中医拔尖人才的目的，建立中医临床拔尖人才班。
1中医临床拔尖人才班现状
目前，湖南中医药大学对中医拔尖人才的培养主要实行的是“精英教育”，即学校在学生完成大一对中医基础课程的学习后，通过对学生的笔试与面试选取对中医有浓厚兴趣的具有中医临床思维的学生进入中医临床拔尖人才班。与其他班级不同的是，首先，该班级增添了许多如《药性赋》《汤头歌诀》《医学心悟》等中医特色课程，并安排高年制老师进行教学。其次，在课余时间，学校给学生安排了一系列来自从事临床工作数十年的具有丰富临床经验的名师的讲座。并且对学生本科阶段的培养实行双导师制，配备基础导师和临床导师，即1~3年级一对一跟从基础导师学习，4~5年级一对一跟随临床导师上临床进行学习。
2培养方式的利弊
建立中医临床拔尖人才班的成功之处在于，学校把对中医有兴趣的学生聚集起来组成行政班级，对该班级进行统一的管理，可以制造浓厚的中医学习氛围，使教育资源得到充分合理的利用，为中医的继承与发展提供人才。处于该班级中的学生也能够获得比普通班级更为丰富的学习资源，且学生与学生之间的良性竞争可促使人向上[2]。本科阶段的基础导师可为学生的学习答疑解惑，从而稳固中医基础知识，避免学生走弯路，而临床导师则可带学生上临床，使理论知识与临床实践更完美的结合。任何制度在存在好处的同时免不了有弊端，这种管理体系也不可避免。如，每学期所增加的额外课程太多易导致学生学习压力过大，不堪重负；太过匆忙的学习生活让学生无法深入体会中医专业知识的内涵，只停留于知识的表面，尤其体现在对于中医经典知识的学习理解上；教育资源的倾斜引起同级学生的不满；重理论轻实践导致中医的理论学习与临床实践相脱节，学生知识结构单一，学术视野狭窄，缺乏良好的思维方式和创新能力等等。
3解决措施
3.1明确定位不仅仅局限于湖南中医药大学，对于所有中医院校而言，首先是要对自己学校做出一个精准的定位。湖南中医药大学副校长何清湖教授指出，每个大学在培养学生的时候应当有一个合理的定位———本科学制的学习目标是什么，本硕连读学制的目标是什么，本硕博学制的目标是什么。各个学制之间的目标是不同的，这就需要学校对各学制的培养方案进行调整，根据自己的学校条件来对学生因材施教，探索出属于各学制的独特的培养模式。
3.2循序渐进在对中医拔尖人才的培养的过程中不可追求过快的速度，追求过快的速度只会导致质量的下降，正如金字塔需要将地基稳固，再一层一层往上累积一样，如果地基未垒好就往上添砖加瓦，看似牢固的金字塔实则岌岌可危。中医的学习也是一个循序渐进的过程。中医基础理论就是地基，只有将基础理论掌握牢固了，才能在基础理论的基础上去追求更高阶的知识。因而要合理的安排学生的课程，一步一步地稳固知识。
3.3注重经典中医经典是中医发展史上起到重要作用、具有里程碑意义的四部经典巨著，它们构建了中医药学的理论框架，涵盖了中医药理论体系的核心内容，是指导中医临床实践的重要工具。甚者有，不读《伤寒》不知辨证，不读《金匮》不知病源的言论，经典作用可见一斑。但学生目前学的东西过于繁杂，不仅有经典，还有英语、各种西医教材，这样反而导致学生的中医根基不扎实，导致进入临床后茫然不知所措。因而，各大中医学校应立足于经典知识点的学习，在此基础上加以丰富和发展。
3.4加强临床任何一门医学都离不开临床实践，中医学也不例外。中医学发展从古发展至今，仍能在医学界中占有一席地位的原因就在于实际疗效。临床实践是中医学的理论根源，更是其发展的核心。中医对于疾病的治疗主要是通过望、闻、问、切四诊合参，辨证论证。而现今的中医院校学生，往往被学业所累，没有太多的时间和机会去接触病人，更谈不上对病人进行辨证论治。学校应通过设置一些中医基本技能训练或者临床各科技能训练，将课堂从教室移至医院，从而让学生更多的接触临床，使理论知识得到充分的发挥和应用。
3.5培养全面创新人才在生物医学模式下的中医药人才的培养更多强调的是对知识的继承，却忽略了对知识的发展和创新思维的培养，而目前社会需求的是全方面的具有创新能力的人才。培养全面创新人才，就需要学校加强人文科学和传统文化的教育，将中医学放置于传统文化的大背景之中进行学习和研究，提高学生的文化素质和人文素养。同时，拓宽学生的学习知识面，诱导学生积极探索中医学科与其他学科之间的联系，多鼓励学生进行实验思维和创新能力的探讨[3]。具体来说，学校可通过提供更多的平台和资源供给学生开发创新思维，如建立名医工作室、以学生需要为主体的论坛，对实验室适当开放，多举行大学生创新能力竞赛，建立创新实验小组等措施，从而培养出博学而多才的中医拔尖人才。导师可对学生进行合理定位，引导和帮助学生树立正确的学习观和医学观，加强学生的医学道德教育建设[4]。
精准医学的现状和发展范文3
它是一种什么样的诊疗手段？
所谓“分子诊断”，其实就是应用多种先进的分子生物学相关技术，对遗传物质的结构或表达水平，通过检测特定基因的存在、转录及表达异常，进而对人体状态和疾病做出诊断的一种方法。
“分子诊断”的核心是基于基因扩增的聚合酶链式反应（PCR）、杂交、测序等技术。尤其是PCR技术的出现，推动了临床实验进入分子诊断时代。近二三十年来，分子生物学检测技术不断进步，包括一代测序、高通量测序和组学、质谱、芯片等技术的发展以及临床应用探索，为疾病标志物的寻找、临床应用提供了强劲技术支持。
分子诊断在临床实验医学中的应用，使越来越多疾病发生发展的分子机制得到阐明，为临床医生对疾病的预测、诊断、治疗、疗效监测和预后判断都提供了更为直接准确的依据。尤其是在感染性疾病和遗传性疾病中的应用最为广泛，在肿瘤性疾病中的应用也已成为热点。但广义的分子诊断的研究对象不仅限于基因，还包括基因表达产物生物大分子，例如蛋白质及其异常翻译后修饰。
它给临床诊断带来了哪些革命性的变革？
分子诊断学技术应用于疾病的诊断、治疗，已彻底打破了常规的诊疗方式。具体来说，以往是将相同的诊疗方案应用于患有同一类疾病的患者，然后根据每个病人治疗情况的反馈和医生的个人经验进行诊疗方案的调整，以达到预期的治疗目的。而分子诊断则可以分析检测患者的分子特征或者“差异”，临床依据患者存在的这些“差异”进行针对性治疗。
例如：对某种特异性疾病的易感性差异、患者可能发生疾病的生物学和（或）预后的差异、对某种特异性治疗的反应性差异等，临床上可以依据这些“差异”，制订特定的治疗方案，实现个体化诊疗。因此，通过基因芯片、高通量测序等多种分子诊断技术，找到个体的这种差异或者特征、标签，将改变目前的疾病诊疗模式。那就是就诊个体量体裁衣的诊断和充分了解个体特点后的个体化医疗。
分子诊断，乃至精准医疗最终想要达到的目的是降低患者的疾病诊疗成本，减轻社会公共卫生负担。比如，临床患者用什么药、用多少剂量，传统的经验式用药时采用以一个标准，具体落到某个病人来讲，可能会碰到：用A药不行，换用B药，A、B都不行，再用C药……其结果是既占用了有限的医疗资源，又可能延误了最佳治疗时机。但是，有了分子诊断之后，用药治疗模式发生了根本性改变，在明确诊断的前提下，进行个性化治疗，依据是敏感还是耐药指导选择药物种类、药物剂量（个体代谢是快代谢型，还是慢代谢型），可以达到满意的效果。这种个体化用药方式目前在肿瘤的化疗、抗凝药物、降血脂类药物，代谢类药物、精神类药物等领域都已经进入临床应用。
其次，分子诊断更注意个体基因差异，不仅对患者所患疾病可以做出判断，对表型正常的携带者或特定疾病的易感人群也可以做出预测。大家熟知的美国好莱坞影星安吉丽娜・朱莉与中国歌手姚贝娜，同样是乳腺肿瘤的患者，但两个人的结局却完全不同。朱莉通过早期的分子诊断，检测到易感基因，从而尽早将乳腺和卵巢进行了预防性切除，避免了进一步患病的可能；而姚贝娜则由于肿瘤发现时已经太晚，过早地离开了人世。因此，分子诊断技术的有效应用不仅可以预测或者早发现疾病，更可以做到个性化、精准性的治疗，从而大大改善了公众的健康状况，提高了公众的健康水平。
它是如何具体实施的？
分子诊断技术通常是采用被检测者的组织细胞（穿刺或手术标本、外周循环肿瘤细胞）、抗凝血，甚至甲醛固定、石蜡包埋的组织等。但由于分子诊断技术的门槛高，只有具备资质的医疗机构或者实验室才能胜任。
它在我国临床上的应用现状如何？
近年来，国内的分子诊断技术取得了快速发展，国家投入了大量的科研经费，国内的研究成果与研究水平同国际先进水平的差距越来越小，我国在相关领域也发表了越来越多的高影响因子论文。但是，目前临床转化应用现状难以满足实际临床需求。
这其中，人员及实验室资质、项目收费、报告规范解读等方面还存在不少制约因素亟待解决。以全国医疗发展水平较高的上海为例，目前在上海也只有5家三甲医院具备肿瘤高通量测序分子诊断资质（国家卫计委试点单位），110家实验室具有从事临床基因扩增的资质。为此，我们呼吁相关部门重视学科发展，也呼吁同行积极普及分子诊断的知识，并争取为“由治疗转向预防”的人类卫生与健康的革命性转变提供有利条件。
（本刊特约记者 赵非一）
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精准医学的现状和发展范文4
关键词：全科医学；外科基本技能；教学改革
Abstract：For general practitioners surgical basic skills training is an important content of education in general medicine， traditional surgical basic skills teaching model regards the theory， practice， evaluation ways such as single， in order to overcome these shortcomings， improve the general practitioner interest in learning， we general medical surgical clinical skills teaching mode for the innovative reform and practice， using the method of substation type to pass the inspection project achieved good teaching effect.
Key words：General practice；Basic surgical skills；Reform in Education
全科医师是以初级保健领域为中心，从事社区医疗卫生服务及其相关研究的人才类型，全科医学的教学就是以解决常见病、多发病为目标，开展全科医师规范化教学和岗位培训工作，建设一支以全科医师为骨干的高素质社区卫生服务队伍，是社区卫生服务健康、持续发展的重要保证，是解决落实“小病在社区、大病进医院”的重要举措[1]。外科学是医学的重要组成部分，它是一门以实践操作为基础的学科[2]，外科的临床基本技能操作是外科学的基础部分之一，是临床实践活动中最基本、最核心的能力，也是发展其他方面临床能力的基础，而外科的无菌技术、无菌观念、基本技能操作是外科学的基本功，扎实的基本外科操作技能可以为今后进行外科操作打下良好基础，是培养具有优秀素质的全科医学生的重要步骤[3]，也是全科医学教学的重点和难点。
我们认为针对全科医师的外科基本技能训练要循序渐进、熟能生巧，千万不可急功近利，否则欲速则不达。分站式项目过关考核法就是我们通过临床技能教学不断摸索总结出较为有效的一种训练方法，可以达到事半功倍的效果。
1 整合操作项目，确定实践目标
外科技能很多，想要在课程规定的学时期间把所有技能都学会，是不现实的，针对临床现状及专业技术特点，我们在编写课程教案、教材和制定人才培养目标时，有的放矢，重点突出，需要考核过关项目如下： 外科基本技能：常用手术器械的识别及使用、刷手、穿手术衣、戴无菌手套、皮肤消毒、铺巾、切开、缝合、打结、换药等。
2 改变传统教学方法，增加实践机会
在传授外科技能时，以往教学的模式是讲授理论占用的时问太多，导致学生动手时间缺失，往往是学生动手能力不强，而实践操作训练是掌握外科手术基本技能的重要途径[4]。所以，抛弃传统的以讲授为主的教学方法，我们先把外科基本技能操作的视频和PPT教学课件让全科医学生观看，布置学生预习和观摩，在课堂上就先简单讲解相关理论知识，然后教师亲自在不同的模型上示范讲解操作中的重点步骤和操作技巧，我院选择的模型训练具有效果真实、可反复操作、价格低廉等优点，在实践操作训练中可广泛使用，是外科手术基本技能训练的一种最基本的手段，对于初学者显得更为重要；最后学生就可以直接在模型上进行基本技能的动手训练；将学生分成四组操作训练、带教老师来回巡视，对于操作错误及时指导纠正，学生也可及时提出问题并得到解决，最后各组轮换，这样，就把大量的课堂时间交给学生反复练习，不断揣摩，加深印象。
3 改变单一考核模式，综合运用项目分站式过关考核法
有了上述的保障措施，项目分站式过关考核法才能发挥较好的教学效果；对于外科基本技能，我们制定单项考核评分标准，同时将外科操作技能按照无菌术流程分成四站：①刷手；②穿手术衣、戴无菌手套；消毒铺巾；③切开、缝合；④换药，人人都必须按照项目分站轮转过关考核，而且单项考核还必须达到良好标准（>80分），有了这样的目标和培养要求，每个学生都不敢掉以轻心，不会放弃任何技能操作的训练。学生根据自身学习特点，加强临床基本技能的训练，在课堂上认真操作，弄清楚基本概念和步骤，掌握正确的操作手法；在课后实践课开放时，就会自觉到外科操作技能室，强化课堂的训练内容，对照考核评分标准，找出不足，重点训练，做到各项技能操作精准到位，高质量地完成考核，达到良好标准。
我们在全科医学专业中进行的外科基本技能的教学改革，不断摸索创新，效果越来越好，通过对我院3+2全科医师外科基本技能考核成绩近4年的统计，效果突出，考核成绩显著提高，见表1。
实践证明，项目过关分站式考核法具有实际操作价值，通过这样的训练，可以让学生增加无菌观念，提高创新能力和应用能力[5]，教学效果良好，通过此法训练后，全科医师可娴熟掌握外科基本技能，可以综合运用外科基本技能参与临床手术的操作，获得成功感，极大地增强了学生学习临床技能的热情和积极性。
总而言之，全科医师规范技能操作是从课堂走上临床的关键，外科实践教学应该紧贴临床实际，只有不断摸索更好的实践教学模式，提高全科医学生学习兴趣，促进学生学习主动性的提高，强化临床基本技能训练，同时启发和诱导临床思维能力的创新，方可培养出有良好临床技能和实践能力的优秀全科医学人才。
参考文献：
[1]吕兆丰，郭爱民.全科医学概论[M].北京：高等教育出版社，2010.
[2]Huhman CS，Connolly A，Halvorson EG，et al.Get on your Boots：preparing fourth-year medical students for a career in surgery，using a focused curriculum to teach the competency of professionalism[J].J Surg Res，2012，177（2）：217-223.
[3]Li R，Buxey K，Ashrafi A，et a1.Assessment of the role of a student-led sargical interest group in surgical education[J].J Surg Educ，2013，70（1）：55-58.
精准医学的现状和发展范文5
【关键词】临床医学；检验中心；发展现状；对策分析
一、引言
我国临床医学检验技术有了一定的提升，大部分的医疗设施以及检验技术也开始在不断的完善，这些条件的出现，都极大程度的提高了临床医学检验事业的发展水平以及质量。临床医学检验主要是利用临床需要使用器具以及相关的技术和经验对病患进行各类检验，并相应的填写出其所检测出来的报告。临床医学检验的证据主要是为病患的后期诊疗提供一个更加精准、科学的依据。按照其所检测出来的报告进行临床的诊断，保证报告填写数据的准确程度，让病患得到更有效的治疗。
二、临床医学检验中心的发展现状
现阶段，我国临床医学检验中心主要是对一些基层医疗的机构进行临床样本的医学检测服务，进行优势互补，把基层医疗机构内部的一些样本含量比较小，所耗费的成本比较高项目放置到临床医学检验中心当中。我国在医学独立的实验室发展中，其起步的时间比较晚，整体的发展时间比较短，但是其发展的速度却比较快，我国在1994年成立了第一个独立的医学实验室，该实验室的成立，给我国医疗发展史上带来了一个重大的突破。该实验室是由三方共同出资构建的，是我国最早并获得相关许可证的一个实验室。在2000年时，其医学独立实验室也有了一定的发展，相继出现了很多的实验室。在2005年时，我国的医学诊断收入再创新高，已经达到了一千亿元，其中独立实验室所占据的收入为10亿元，只是占到了总体医学诊断收入的百分之一左右，和其它国外的医学发展相比，其份额差距比较大。所以，我国开始依照西方的一些国家进行医学检验中心的发展。相关人员预测，我国会在2018年成立规模更加宏达的医学实验室，并且其整体的上升空间也会比较大，发展的前景也比较客观。
三、临床医学检验中心发展中存在的问题以及解决问题的对策
1.存在的问题
（1）医疗卫生资源的分布
大部分的医疗卫生资源在分布情况上存在着很大的问题，其会受到各种外力因素的影响，导致其整体出现分布不均匀的现象，这一现象的发生，使得大部分的医院结构开始重复设置检测机构，整体的医疗人员的关系被排布的比较错乱，临床医学检验队伍的力量相对来说也比较薄弱。在一些经济条件比较落后的地区，其内部的医疗机构质量会比较差，整体实验室内的条件也比较简陋，一些仪器以及设备不能得到很好的使用，甚至還会有一些实验室内的布局存在根本性的问题，没有从长远的角度对其布局进行规划和设计，不能满足相关的安全以及防护的各种基本需求。
（2）管理规范
我国临床医学检验中心起步的时间比较晚，所以其整体在管理过程中会存在大量的问题，管理缺乏一定的规范性，对一些临床准入的确立制度也不是十分的完善，随着我国医疗事业市场竞争激烈程度的提高，恶性的低价竞争现象开始涌现，这使得我国临床医学检验中心管理无法正常的进行，让患者受到了不同程度的迫害，打破了医学检验市场稳定的运行秩序。
（3）报销范围
经过调查，我国大部分的检验项目仍旧没有被纳入到医疗保险制度的系统当中，脱离了报销的范围，这一举措严重的阻碍了医学检验中心的发展，约束了其整体的发展水平，除此之外，大部分的临床医学检验服务是一个长期的过程，需要投入的资金比较多，所以，需要国家各种医疗保险的支撑，共同去维系临床医学检验中心的发展，若临床医学检验中心得不到其相应的支持，那么其整体的检测项目就无法继续推行，更无法和市场接轨。
（4）检验人员素质
检验人员是构成临床医学检验中心的一项重要组成部分，所以检验人员的综合素质会直接决定其工作开展的质量和水平，虽然近些年来，我国临床检验中心的实验室条件有了很大程度的提升，但是并没有从内在对相关的工作人员进行素质的调整和提高，大部分的检验人员的综合素质比较地下，对一些科研工作的研究力度比较薄弱，更是缺乏对其的创新以及钻研的意识。特别是一些市级以下的医疗机构内部的检验人员，其更是存在着教育水平地下的状况，甚至会出现一些临床思维惰性化的现象，使得相关的工作人员无法跟上临床医学检验中心发展的步伐。
2.解决问题的对策
（1）搭建临床医学检验平台，共同协作
为了能有效的缓解我国医疗卫生资源分布不均匀的现象，地方政府需要下发一系列的政策，相关的工作人员要听从这一调配，在政府的安排下，进行医疗卫生资源配置的优化和创新。构建一个跨城市或者跨地区的临床医学检验中心，让其内部的资源可以得到更加科学合理的调配和使用，实现数据信息的实时共享，以此来尽可能的减少病患重复检查的现象，降低其整体诊疗检测所需要支出的费用，提高相关部门的监管力度。其优越性在国外已得到证实，且有部分独立第三方医学检验机构开始实行股份制，进行商业化、企业化管理。
（2）构建标准的质量管理体系
目前，国内大多数独立第三方检验所正在按照ISO15189《医学实验室质量和能力的专用要求》标准逐步建立和完善质量管理体系，同时还有部分临检中心通过美国病理学家协会质量管理认证，这将促使临床医学检验中心健康发展。
（3）加强高水平、专业化医学检验人才队伍建设
临床医学检验中心需要具有基础医学、临床医学、医学检验等方面的基本理论知识和基本技能且能在各级医疗机构从事医学检验及医学类实验室工作的应用型人才。如此，临检中心可以根据岗位需求与医学院校合作制定医学检验人员培养方案，积极参与教学，培养符合临床医学检验中心需要的人才，从而可以大幅度提升检验人员的综合素质。
（4）增加基层医疗卫生机构服务点
随着中国医疗体制改革的不断深化，国家层面提出未来要构建以人为本的一体化服务模式，围绕居民及其家庭的医疗健康，通过正式的上下协作、优质的医疗数据、供方之间以及医患之间的数据共享、患者积极主动参与等方式有效组织实现基层医疗机构与二、三级医院实现服务一体化，将疾病预防、检测诊断、治疗和预后监测等医疗服务相结合，为患者提供综合全面的服务体验。所以，我们要取长补短、发挥各自优势，联合基层医疗卫生机构，组建区域医疗联合体。
四、结语
临床医学检验技术主要是对技术进行改革和创新，不断的强化相关人员对临床医学技术的创新意识，推动其整体医学事业的发展，利用互联网等技术对检验工作方式进行处理和优化，把相关的检验信息数据等完整的录入到其中，并进行归纳以及归档处理，保证数据信息的准确性，提高其精准程度，让相关的部门可以实时的进行数据信心的共享，不断的提升临床医学检验技术的发展水平，对其所存在的问题进行处理和解决，完善相关的管理机制，勇于接受各类的挑战，提高整体的临床医学检验中心的服务质量。
作者：董家俊
参考文献：
[1]论临床医学检验质量控制的若干问题[J]. 肖进. 大家健康（学术版）. 2014（16）.
精准医学的现状和发展范文6
一、前言
生物信息学（Bioinformatics）是随着现代生命科学的发展而兴起的交叉学科，旨在为生物学研究提供信息处理的支撑，从海量数据中挖掘生物信息，实现对生命科学问题的研究。生物信息学包含了对核酸和蛋白质的序列和结构信息的获取、处理、存储、分布、分析和解释等各个方面的分析研究，是通过综合利用生物学、计算机科学和信息技术等手段，来认识生命的起源、进化、遗传和发育的本质，揭示海量数据中蕴含的生命奥秘或生物学内在规律的一门科学[1]。随着测序技术的不断发展，人类与其他物种基因组计划相继实施和完成，产生了海量的数据，尤其是近年来的各种组学数据，如蛋白质组、代谢组、基因组、转录组等生物学数据，生物信息学将在解读基因组序列中的功能信息等方面发挥巨大的作用[2]。
二、生物信息学课程开展的现状
生命科学的迅猛发展、生物技术在社会发展中的应用越来越广泛，例如产前诊断、遗传并筛查、肿瘤靶向治疗等生物信息学相关的医学应用，生物信息学的作用和地位也越来越重要。研究机构和高等院校，特别是息息相关的医学院校，迫切需要通过各种形式的教学，系统地培养新的复合型研究力量的医学工作者。因此，医学院校针对医学相关学生开展与其专业紧密结合的生物信息学课程已经成为必然趋势[3]。目前，国内许多医学院校相继开设了生物信息学课程，将生物信息学作为必修或者选修课程。由于生物信息课程教学尚处于刚刚起步的探索阶段，尚未形成一个完整的课程建设体系，再加上生物信息学研究的范围广、相关数据与分析工具资源繁多、涉及多学科知识尚缺乏系统成熟的理论方法，正处在迅速发展中等一系列特点，如何开展生物信息学教学尚有待探索。因此，生物信息学课程的教育理念、教学内容、方式和方法等迫切需要根据自身专业特点，科学确立教学目标，及时系统地总结规划教学内容，探索和改革教学方法，以适应医学专业背景学生的学习，对于促进医学生自身综合素质的提高有重要意义。本文结合南京医科大学本科学生（主要为医学相关专业学生，非生物信息学专业学生）开展的生物信息学课程进行调研和改进，对该课程的学生的反馈意见及各教研室教师的建议进行了深入分析。本着以学生需要为原则，针对学生的专业背景，适当调整教学内容和方法，理论教学与上机实践有机结合，侧重将生物信息学的思维融入解决生物医学的问题，行成一套完整的、合理可行的医学生物信息学课程理论、实验教学方案。进而达到专业与课程相结合，激发学生的学习兴趣，从而达到较好的教学效果。
三、教学内容及方法的具体实践
（一）针对医学专业学生，优化教学内容
生物信息学作为一门发展迅猛的多学科交叉的前沿学科，理论、研究方法、研究内容尚在不断完善和更新中，其内容繁多复杂，更需要进行精心的选择裁剪和编排组织，才能在有限的时间内实现既定的教学目标，使学生学习到有用的知识。教学中应充分结合当前研究前沿和进展、时刻更新教学内容，更应该根据学生的不同专业背景适当调整教学内容和教学方法。在医学院校中，更要针对不同专业及背景的学生，制订具有专业特色的教学大纲。教学应以学生的需求为前提，结合不同专业背景、就业选择方向，调整培养方案和优化授课内容，以满足他们的需求，使学生能够学有所用。比如，针对临床专业的学生，生物信息学教学应该偏重医学研究中的方法和成果，本科教学注重转化医学、生物技术应用成果的普及，研究生教学注重利用生物信息手段和方法解决科研学习中遇到的实际问题；而针对法医专业的学生，教学应该偏重新一代高通量测序技术的原理、数据分析、结果意义等方面。针对目前医学院校中研究方向多元化的背景，强调教学与科研共促进，通过科研时刻关注、追踪学科前沿，将最新的研究成果和在医学上的应用展示给学生，丰富教育资源，使学生能在其他课程的学习时学以致用，从而高质量的完成教学任务。生物信息学亦是众多科学研究工作中强有力的必不可少的研究手段，教学反过来也可促进科研的进一步开展和深入。因此，教学和科研相结合，可以拓宽知识面，全面了解生物信息学和相关学科最新进展，不断为科研提供新的思路，不断的完善生物信息学教学体系。只有坚持教学与科研同时进行、并紧跟科学前沿，并做到及时纳入最新的研究成果，更新教学内容，才能给予学生高质量的前沿教学[4]。
（二）基于计算机的实验教学，锻炼动手能力
在生物信息学教学中，计算机实践教学是不可缺少的部分，理论和实践的有机结合才能达到更好的教学效果。只有亲自动手进行生物数据的分析，学生才能建立一个感官的、多方面的认识。优化上机内容、改进上机教学方法，使得理论知识在上机教学中可以得到实现，实际操作充分理解理论课内容，由此激发学生动手实践的激情和信心，更好地掌握知识。所以在生物信息的教学中，上机实验课程应该占据较大的比例，并通过生动的课堂练习培养学生的兴趣。实验课内容的设计应该考虑医学相关专业学生的背景，根据医学问题作为出发点，以如何解决这些问题作为主线设计课程。所以，通过了解当前医生常用的科研手段或当前医院正在开展的临床检测项目，设计相关实验课程、增加应用性实践教学，并结合最新研究成果和基础到临床应用的实例、以及项目原理及优缺点，可以调动学生学习的主动性。例如，针对临床专业开展常用的生存分析的原理和分析流程的实践教学；针对法医专业，开展常用的STR（短串联重复序列）作为亲权鉴定标志物的序列特点和可视化的教学等。另外，生物信息学本身是多学科交叉融合，知识面广而杂，其相关数据库资源，以及生物信息学工具、算法和软件等均更新迅速。在理论教学中，授课教师时刻密切关注学科发展前沿、并将最新研究成果及学术发展动态，而在实验课授课中，更应该注重教会学生，充分利用互联网资源，独立开展课题、综合分析、解决问题。例如，?榱耸寡?生了解当前网络数据共享的环境下，如何从网上搜索网络资源、下载数据，我们下载了多种不同类型的数据，包括测序数据、芯片数据、注释数据等，然后再从实际数据出发上机操作，介绍分析的方法和工具。
四、生物信息在医学相关专业的应用
基础科研成果的积累逐渐带来了临床应用的突破，而生物信息学的技术和数据在临床应用的重要性也愈加重要。目前，医疗上的应用主要有生育健康、遗传病检测、传染病药物研发、肿瘤诊断及治疗等几大方面[5]。2014年7月国家卫生计生委承认基因测序技术在产前诊断的应用，批准了基因测序诊断产品的上市，2015年3月27日，国家卫生计生委医政医管局又通过了第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技?g临床试点单位。一些大型医院已经把基因诊断作为患者必需的诊断项目，特别是产前无创诊断，很多医院也正在筹建基因检测中心。目前国内每年新增癌症患者300万人左右，且发病率呈上涨趋势，肿瘤的基因检测和靶向治疗已经成为提高肿瘤治疗效果的一条重要途径。产前诊断和精准医疗的飞速发展所带来的巨大临床应用，亟需懂临床一线的医生了解前沿科技、懂生物信息、会临床应用。根据市场反馈的情况，未来基因检测在临床上应用所占比例会越来越大，医学工作者对生物信息知识的需求也越来越高。
