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精准医学的概念范文1
［关键词］生物医学工程；介入超声学；微创技术
生物医学工程学是生物学、自然科学与工程学、医学等多专业结合的典型的交叉性学科，研究内容涉及：探索人类生命的奥秘、研究组织器官病变机理，并通过相关技术手段对疾病提供诊断、治疗、预防的有效方法。不久的将来，各种技术相互融合、现有技术的不断演变、改进，新技术的发明、医疗整合及精准医疗的出现会更好的为人民的健康事业服务。未来医学对于操作的微创性、精准性的要求会越来越高，生物医学工程在医学中的应用也越来越广、越来越精，生物医学的发展无疑会对医学的发展展现其巨大的创造力和推动力。
1生物医学工程在临床中的应用及发展
1．1微创技术
“微创技术”始终贯穿于整个医学发展，是医学技术未来发展的方向。1985年由英国Payne和Wickham等最早提出了“微创操作”的概念［1］。而“微创外科”的概念是在微创概念的基础上出现的，其本质是腔镜技术。相对于传统开放手术，实则就是对患者采用最小创伤达到最佳治疗效果的方法都归“微创技术”，如介入超声、介入放射、内镜、腔镜及微创化手术等。而这些微创技术创造、发明，都是在生物学、工程学及医学等多学科的融合下完成的。
1．2内镜技术
我国内镜技术起步较晚，但发展较快，目前国内临床工作中常用的是纤维内镜。伴随科学技术及医学技术的不断发展，内镜和腔镜技术都不同程度的得到进一步发展及完善，诊疗过程也越来简便、微创化，是微创技术发展中最为全面和成熟的，如目前有更轻便的胶囊内镜等，无处不体现生物医学工程的重要性。
1．3腔镜技术
腔镜技术的发展在过去的20世纪80年代后期才有了质的飞跃，其中最为突出的是腹腔镜技术的发展，自1992年我国荀祖武首次开展腹腔镜下胆囊切除术之后，腔镜技术在国内发展迅猛，直到今天腔镜技术广泛应用于各个外科领域［2］，目前国际及国内更流行的有3D腹腔镜及达芬奇机器人手术系统。
2生物医学工程在影像及介入医学的应用
2．1影像介入技术
随着医学技术的进步，影像学科也在不断发展，尤其是透视引导下的微创技术更是发展迅猛。根据透视设备的不同，透视微创技术主要包括在X光／CT引导、超声引导和MRI引导下开展的透视微创治疗技术。而介入超声因其设备轻便、操作简便、无辐射等优点深受广大医务人员及患者的青睐。
2．2介入放射学
介入放射学技术是在1895年由Haschek和Lindenthal两位教授在行血管造影后首次提出并应用的，此技术出现后就引起了世界医学界的广泛关注，从此，世界范围内掀起了研究和应用的热潮。其应用范围也在不断扩展。介入放射学因其创伤小、效果好等特点，世界范围内绝大部分医疗机构都成立有不同规模的、单独的介入科，介入治疗在国内外已成为部分疾病的常规诊治措施，甚至取代了外科手术。
2．3CT引导下的微创－数字技术与医学的融合
生物医学不仅在诊疗设备、三围图像重建及数字医学等方面取得跨越式的进步，而且在诊疗模式也发生了根本性的改变，这些成果的取得恰恰是在计算机辅助下完成的［3］。主要体现为CT辅助的立体定位技术，例如CT定位引导下组织穿刺活检、脑血肿清除及腰间盘突出的定位。
2．4超声引导微创技术
我国在半个多世纪前超声学已应用于医学临床诊断，相对于其他医学影像学，超声有其诸多优势（如无放射性、无创伤、费用低廉、设备简单、报告迅速、便于多次随访等），而且还可以动态观察机体或脏器情况，对体内病理改变比较直观，故在超声引导下对甲状腺、乳腺、肝脏及肾脏等疾病进行微创治疗也得到良好效果。目前介入超声治疗在临床越来越被受到重视，尤其在小肿瘤的治疗优势更明显，其不仅代表了21世纪现代医学发展的方向，而且还展现了其定位精准、疗效显著、微创安全的医学发展模式。介入超声学在临床的应用使其成为最具发展潜力和学术活力的医学科学体系。近10余年，由超声科、医学工程学科专家创立和发展起来的这门新型学科技术，正在被泌尿外科、肝胆外科、血管外科、麻醉科及骨科等更多的临床医师所应用，这不仅使得介入超声学得到更迅速的传播和承认、在肿瘤及多种技术的综合应用等方面取得重要进展，同时也体现了生物医学工程在临床中的重要地位。超声引导下肿瘤的射频消融术对探针的要求比较高，而目前对金纳米材料的研究成了科学研究领域的一大热点，并取得了很大进展。大量的研究结果表明，金纳米材料具有独特的光学、电学、热学、化学等性质，在疾病的诊断、食品检测、肿瘤的显像与放射治疗、靶向载药、药物控释、以及对有机物的选择性催化反应等领域有着巨大的优势和广阔的应用前景［4～7］。面对学科发展之迅速。要求我们必须努力发展新技术、开展新业务，同时也要求我们技术操作更科学、合理、规范、个体化［8］，而这些恰恰需要有生物医学工程的参与，才能创造出更多、更精、更无创的医疗设备。
3生物医学工程展望
3．1生物医学工程学与其他学科的多学科合作
微创技术需要永无止境的追求。个人觉得相比于“能治病”，“会治病”更重要，这就要求我们必要要培养一种临床思维模式，这正如我们需要通过“微创”在客观上建立另一种临床思维模式，即微创技术的创新－微创医学的长远发展［9］；在微观上，借国家医改大好政策，展望未来5～10年微创技术将会进一步发展及普及，如现有各种微创技术的全面、系统提升，以及不同技术间的融合及新技术的创新发展。但是，微创医学发展到今天仍挑战巨大，特别是学科之间竞争激烈，这些可以在医疗资源及专业主导地位的分配反映出来，故使我们不仅要更进一步加快学科建设、人才培养，而且要促使基础、临床及预防医学和其他多个学科之间的合作，更进一步加快生物医学工程在医学中创造新方法、制造新设备的步伐，最终使各个学科受益，各个患者、医生受益。
3．2医疗整合
近些年临床各亚专科、亚专业的进一步细化，国内医学的发展模式也是以“能分则分、能细则细”为主，这虽然在一定程度上提高了诊疗水平，同时伴随的是医学知识及诊疗实践出现碎片化、机械化的问题。那么如何可以改变‘头痛医头，脚痛医脚’的状况以及未来医学到底该如何发展？樊代明、郎景和等多名院士及著名医学专家在2016年中国整合医学大会的发言称：实现医学模式转变不仅要进行医学整合，而且未来医学发展的方向，更需要我们为保障人类健康而具备新的临床思维模式和新的医学观念，而不是像目前仅具备的单纯“能看病”。所谓整合医学，前提必须是以人的整体为基础，根据生物、心理、社会、环境的现实将各医学专业目前国际最先进的知识和各专科最有效的治疗加以有机整合，使其对人体健康和疾病诊疗更符合、更适合的新的医学体系，医疗服务不仅使得心身并举、防治结合，而且要达到医养共进、人病同治的目的。国民全面健康，医学发展必须要靠基础医学、临床医学、生物工程学及预防医学等多学科整合，医学又是自然科学、社会科学和人文科学等多学科之间的交叉与融合。所以凡是涉及和人或人类健康有关的学科或科学都应该用来更好的为医学服务，为人类健康服务。而生物医学工程正是这样一门学科。同时把各种先进知识、有效实践经验进行合理、不同程度的整合，使其更好的为人类健康服务，形成生命医学高度融合的乘法效应。
3．3精准医疗
美国总统奥巴马于2015年1月30日在国情咨文演讲，宣布美国正式启动“精准医学”研究计划［10］。早在2011年，由美国科学院、工程院、国立卫生研究院及美国科学委员会就共同发出了“精准医学”的倡议［11～13］。其最高规模4大研究机构的联手倡议，为未来的医学指明方向，代表精准医学就是未来的医学发展方向。医学发展史上发展的3个里程碑分别是经验医学、实验医学和循证医学。而过去的研究模式以试验为主导的［14，15］，这不仅和临床距离大，而且根本无法达到临床需求。而以临床为主导的新研究模式恰恰是目前所提出的精准医学，精准医疗的发展必然要应用更精准的医疗仪器及设备，而精准设备及仪器的研发恰恰需要生物医学工程与其他学科的融合［16］。展望未来，所有疾病的治疗最终都将走向精准医学，医学的发展一定和生物医学工程的“同呼吸、共命运”。
参考文献：
［3］罗长坤．当前生物医学发展特征及其对科技创新方式的启示［J］．医学与哲学，2014，35（1A）：1－4．
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［5］曹丰晶，胡玉才，王卓，等．金纳米颗粒在疾病诊断和食品检测领域的研究进展［J］．中国材料进展，2012，31：31－35．
［6］凌萍，张旭光，涂或．纳米金在肿瘤显像与放射治疗中的应用［J］．国际放射医学核医学杂志，2011，35：59－62．
［7］王亮，孟祥举，肖丰收．负载型纳米Au催化剂催化氧化反应的研究进展［J］．石油化工，2010，39：827－833．
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［9］王永光．微创、微创外科与微创医学［J］．中国医刊，2004，39（1）：57－59．
精准医学的概念范文2
【关键词】精准医学；血液病；靶向治疗
【中图分类号】R4 【文献标识码】A 【文章编号】1671-8801（2015）03-0029-02
美国总统奥巴马在2015年国情咨文演讲中谈到了“人类基因组计划”（Human Genome Project）所取得的成果，并宣布了新的项目――精准医疗计划（Precision Medicine Initiative）。精准医疗由个性化医疗（personalized medicine）的概念进化而来。对精准医学在肿瘤个体化治疗中的应用，以助于对这一新概念的更好认识和应用。
1 什么是精准医学？
美国“精准医学”计划主要体现为：启动“百万人基因组计划”；做好队列（cohort）及对照，建立与临床有关的“史无前例的大数据”；寻找引发癌症的遗传因素，继续美国已经开始的癌症基因组研究计划；建立评估基因检测的新方法，保护知识产权与有关版权的管理和保证精准医学和相关创新的需求；制定一系列的相关标准和政策，保护个人隐私和各种数据；PPP（Public-Private-Partnership，公私合作）模式：企业家和非盈利组织参加。上述内容又可以概括为三方面，即科学内容（百万美国人测序与癌症基因组）；政府功能的相应改变及法规标准的建立，以及公私合作，社会参与。白宫科学技术办公室科学部副主任Jo Handelsman1将精准医学描述为“一种考虑人群基因、环境和生活方式个体差异的促进健康和治疗疾病的新方法”。事实上，在20世纪80年代后期，不同机构的研究人员就已经发现了一种过表达HER2蛋白的侵袭性乳腺癌亚型。1998年美国食品和药物管理局（FDA）批准的曲妥珠单抗是首个癌症分子靶向治疗，用于治疗HER2过表达的转移性乳腺癌患者，但当时没有考虑影响疗效的分子和遗传因素。
2 精准医学在血液病治疗中的应用
慢性粒细胞白血病（CML）是一种骨髓中干细胞DNA异常引起的造血干细胞疾病，9号和22号染色体片段易位产生的异常蛋白酪氨酸激酶称之为BCR-ABL，可引起白细胞无限制地增殖，凋亡减少，最终导致白细胞数目的急剧增加。伊马替尼（imatinib） 2是一种酪氨酸激酶抑制剂，对B CR-ABL酪氨酸激酶有特异性抑制作用，已成为CML一线治疗。早期在伊马替尼治疗慢性髓细胞白血病的临床试验研究中发现，一部分患者对靶向治疗原发耐药，或逐渐反应不佳，进一步基因检测发现存在T315I突变。迄今为止，发现耐药突变尤其是T315I突变的患者占Bcr-Abl突变的10%-20%，目前被批准为CML的酪氨酸激酶抑制治疗包括：伊马替尼、尼罗替尼、和达沙替尼，根据患者基因检测选择能覆盖耐药基因的治疗，可促进临床疗效。因此，目前提出的精准医学，主要是对肿瘤基因谱测序，进而研发靶向特异性生物标志的治疗，用于具有特异性生物标志阳性的敏感肿瘤患者。
肿瘤的另一种精准医学应用是根据肿瘤基因或分子谱替代肿瘤类型，对患者采用个体化治疗策略。诺华公司最近推出了一项名为 “Signature” 的临床试验计划3，根据遗传学分类选择靶向新药进行治疗，而不考虑患者是乳腺癌，肺癌还是其他肿瘤类型。诺华公司描述这项试验为“患者方案”试验，因为是根据识别患者的分子标志物进行的新药治疗。这些试验正在研究的治疗包括buparlisib，dovitinib，binimetinib，encorafenib和sonidegib。Sloan Kettering纪念癌症中心（MSKCC）的“篮子试验”也是类似的概念4，将具有相同的分子靶点的不同肿瘤患者进行同一种靶向药物治疗。
3 未来发展方向
个体化医学在全球风起云涌，基因测序技术也相应的蓬勃发展，尤其是个体化用药基因检测与无创产前DNA检测，形成了个体化诊疗的重要基础。个体化诊疗或个体化医学是以每个患者的信息为基础决定治疗方案，从基因组成或表达变化的差异来把握治疗效果或毒副作用等应答的个性，对每个患者进行最适宜的药物疗法治疗，如癌症的药物有效率为25%，风湿性关节炎的药物有效率为50%，而同一药物在不同个体内的效果差异最高可达300倍。著名遗传学家贺林院士表示，转化医学 = 精准医学 = 个性化医疗，转化医学是口号， 精准医学是标准，个体化医学是目标，而遗传咨询是纽带，贯穿始终。在血液学肿瘤的研究和学习中，个体化治疗的理念由来已久，新的靶向药物甚至对传统化疗以及移植提出挑战，有望取代传统治疗，进一步改善疗效。随着国内医学发展与国际的迅速接轨，相信未来基于靶向药物的个体化治疗策略将使更多肿瘤患者获益。
参考文献：
[1]Handelsman J. Precision medicine： improving health and treating disease. http：//whitehouse.gov/blog/2015/01/21/
precision-medicine-improving-health-and-treating-disease. Published January 21， 2015. Accessed January 21， 2015.
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[4]Memorial Sloan Kettering Cancer Center. 2013 Annual report： traditional clinical trials versus basket trials. http：//
/annual-report/2013/traditional-clinical-trials-versus-basket-trials. Published February 2014. Accessed January 22， 2015.
精准医学的概念范文3
【摘要】 本文通过中西医思维方式比较，阐明中西医差异的实质是思维方式的差异，并指出以“中医西医化”来发展中医，结果只能是异化它类。要想实现中医学的卓然自立，只能从思维方式上寻找突破。具体做法是：理论研究，构建现代中医思维;基础教育，培养中医思维;临床实践，夯实中医思维。
【关键词】 思维方式;差异;中医学;发展
中医是中华民族的骄傲，历经岁月更迭而生生不息，显示了顽强的生命力。它有过辉煌的过去，为祖国的卫生健康事业做出了卓越贡献。然而在西学东进的劲风中，世人的眼光一起移向西方文明，代表东方智慧的中医学面临着前所未有的窘境[1]。“中医西医化”的思潮几乎将中医淹没，眼下有必要通过中西医思维方式的差异理清中西医的本质、特点、优势及缺陷，探讨中医发展方向。
1 中西医思维方式的差异
“任何一种医学都是文化，与其特定的思维相联系”[2]。中西医分属不同的思想体系，具有不同的思维方式。中医的思维框架主要来源于中国古代哲学，注重整体、功能、直觉的思维;西医的思维主要建立在西方哲学、科学的基础上，注重分析、结构、实证的思维。
中医是整体-类比思维，西医是个体-分析思维。中医不但将人本身各部分之间看成一个整体，而且将人与自然看成一个整体，在这个基础上采用类比、类推的方法将人体各部分与外界事物融为一体，即“人体小宇宙，宇宙大人体”。西医的分析还原论认为，整体是由部分组成的，高级运动是由低级运动组成的，可一直追溯到细胞、分子水平，借助于精密仪器对原子、分子、基因等离子进行微观的分析。
中医是动态-功能思维，西医是实体-结构思维。“中医类比之象是动态、功能之象”[3]。中医很多概念只代表功能，不一定具有实体结构。“左肝右肺”绝非指肝在左边、肺在右边，而是指“肝”与“左”具有上升的阳性功能，“右”与“肺”具有下降的阴性功能。西医认为，一切现象、表现都是某个实体的存在，对于病情的解释一定要找到一个什么“体”(支原体，抗体，线粒体)、什么“子”(分子，原子，粒子)或什么“性”(阴性，阳性)并结合结构作为诊断的依据 [1]。同时借助于人体解剖学，对人体的病变部位做精准的结构把握。
中医是直觉-体悟思维，西医是实证-量化思维。中医对人体的生理、病理的认识是通过直觉体悟获得的，脏象、经络学说体现了这一点，脏腑的生理结构与人体实际解剖部位并不相同。西医则运用现代仪器，直接从病变部位摄取质方面的材料进行病变机理的实证，并测定定性、定量的数据，进行量化分析。
中医的整体、辩证的思维虽是宏观、系统的，但与现代医学相比，已显得粗糙、笼统和模糊;其动态功能的思维使体系封闭成一体，难以证伪，正确性高，准确性低;其直觉思维不是严密、理性的公理系统，重体悟不重论证。西医重个体、分析的思维，忽视整体以及个体间相互关联，往往是只见“树木”不见“森林”;其实体-结构思维是客观、科学的，却割裂了人体原有的横向联系，显得呆板、机械;其实证-量化思维带有程式化的倾向，以统一标准看待有差异的个体，结论往往有偏差。通过对照可知，思维方式决定下的中西医是大异其趣，各有利弊。这从理论上辨明：用西医的价值体系、思维方法来评判、怀疑甚至否定中医做法是极其错误的。
2 中医学发展的思考
中医从诞生之日起就凸显其思维的优势，为中华民族的养生、保健、预防、治病等方面发挥重要作用。然而，自明朝西医传入以来，中医学出现了衰退迹象。其原因主要有两方面：主观方面，缺乏对中医精髓的继承、深挖;客观方面，西方科学思维渗透、销蚀的结果。这使得中医学在发展道路上步履维艰。目前，最大的危机是中医西医化[4]。当务之急，中医学研究的目的是找回中医自己表达的“语言”，自己的思维方式，自己的价值观念，从而给中医学的发展提供适合的土壤[1]。
理论研究方面，构建现代中医思维。传统中医从整体、宏观、动态、辩证、联系上认知生命，是中医的强项。但也应看到中医不重量化、分析所带来的负面效应。生理病理上细节不清、结构不明、定量不够、诊断辩证上带有较大的模糊性，理论框架的万能化甚至僵化，造成中医学发展的缓慢[2]。中医学应该在坚持其传统思维方式的前提下，借鉴西医学的思维方式，强化微观性、分析性、逻辑性来弥补先天不足的问题。即在整体思维、辩证思维的主导下，科学纳入分析还原思维，将中医朴素的系统论思维改造为现代系统科学思维。这有利于广泛运用现代科学技术在宏观与微观及宏微观结合上进一步发展中医[5]。
教育方面，培养中医思维。中医学思维的培养靠教育。首先，完善知识结构，科学设置中医课程。中医学是哲学、自然科学、社会科学三者相互交融的体系[4]，其知识结构应该包括中医学文化、哲学思想和医疗技能。其次，调整中医课程比重。中医院校应着重培养学生的中医思维能力，因此，在课程的设置上也应以中医课程为主，把中医知识结构课程列为专业必修课，其余可安排选修课，这样学生的思维方式才可能由西医思维定势转变为中医思维。再次，加强传统文化的学习。教师除讲授传统中医基础知识外，还应将历史文化背景、哲学根源及认识论、方法论等贯穿其中;最后，实现中医经典理论的“现代化”，加强中医经典著作的学习。全面领悟中医学的精神实质，自觉形成中医学思维方式。也就是说，中医人应有相当的中医文化底蕴，如果中医人自身学养有了问题，比什么都可怕[1]。
临床方面，践行中医学思维，进行理论创新。现今，中医临床采用的是西医思维方式，运用西医诊断、中医治疗。这种方法，表面上用的是中医治疗，实际上已偏离中医的传统思维，最终导致临床治疗的西医化[5]，这从原点就掉进西医思维和方法的陷阱[4]，是很危险的。中西医是两种文化背景下的文明，迄今为止，还没有找到很好的切入点，强硬拉在一起，结果只能是两张皮。我们倡导，在临床上，诊断、治疗运用中医思维，积累经验，创新中医学理论。当然，中医学理论创新必须按自身的发展规律，坚持自身研究的取向、思维特点、学术价值主体，这样方可卓然自立，否则将异化它类。如近30年临床研究所创立的中医体质学，升华了中医学对人体生命、健康、疾病的认识，促进了基础理论以及临床医学的发展。具体体现为：使病与诊在人体交叉关系上得到阐明，推动中医病因病机、辩证论治与方法干预的深入研究，拓宽了中医基础理论的研究范围 [1]。同时，其“辨体-辨病-辨证”相结合的诊疗模式，不仅实现了中医诊断手段的多样化，而且向精准化方向发展。
参考文献
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[4] 刘吉.中医发展现状及思考[J].上海中医药大学学报，2009，23(2)：5-7.
精准医学的概念范文4
The necessity for biotechnology major of medical college for set up pharmacogenomics
LI Meng1 DUAN Ran2 JIANGXinju2 GUO Yanhai1 LU Zifan1 YUAN Yuan3
1.School of Pharmacy， the Fourth Military Medical University， Shaanxi Province， Xi'an 710032， China； 2.The brigade of undergraduates， the Fourth Military Medical University， Shaanxi Province， Xi'an 710032， China； 3.Deparment of Vasculocardiology， Xijing Hospital affiliated to the Fourth Military Medical University， Shaanxi Province， Xi'an 710032， China
[Abstract] Pharmacogenomics is a new discipline which intend to go deep and extend of genomics in the field of pharmacy. Pharmacogenomics can not only helps people better understand the causes of different individuals differences in drug reactions， but also directs the development and clinical use of new drugs. With the introduction of the concept of "precision medicine" and the arrival of the era of "personalized medicine"， pharmacogenomics is becoming more and more concerned and is gradually enter clinical application. On the other hand， biotechnology has been widely used in diagnosis， pharmaceutical and other fields in recent years， medical and pharmaceutical colleges and universities have set up biotechnology major， with a view to training pharmaceutical professionals for laboratory， pharmacy and new drug development. However， most biotechnology majors currently have very few pharmacogenomics， which is very bad for cultivating talents in the era of "individualized medicine". Based on the research content and practical application of pharmacogenomics， this paper analyzes the necessity of pharmacogenomics in the specialty of biotechnology in medical and pharmaceutical colleges， which provide information for improving the curriculum system of biotechnology.
[Key words] Pharmacogenomics； Medical biotechnology； Curriculum； Individualized medicine
?物基因组学是一门新兴学科，它旨在帮助人们更好地认识不同个体对同一药物反应差异的原因，从而指导临床用药和新药研发。随着“精准医疗”概念的提出和“个体化医疗”时代的到来，药物基因组学越来越引发关注，并且逐渐走入临床应用。近年来生物技术尤其是生物诊断、生物制药等相关生物技术在医药领域广泛应用，我国医学和药学院校纷纷开设生物技术专业，以期为医院检验科，药剂科及新药研发领域培养专业生物技术人才。然而，大多数医学及药学院校的生物技术专业目前并未开设药物基因组学课程，这对于面向“个体化医疗”时代的人才培养是一个较大的缺憾。本文首先介绍了药物基因组学的概念和发展概况，然后从就业方向出发，阐述了医学和药学院校生物技术专业开设药物基因组学的必要性。
1 药物基因组学
药物基因组学（Pharmacogenomics）是功能基因组学在药学临床实践与药物研究中的具体应用。药物基因组学主要通过对个体基因多态性的检测，发现不同人种以及相同人种的不同个体，在药物识别靶点以及药物吸收、代谢、毒性反应等方面的差别，进而指导个体化与合理化用药[1]。药物基因组学还借助全基因组测序分析，发现有价值的基因多态性与疾病的关联，实现对多病因复杂疾病的遗传易感预测[2-3]。此外，药物基因组学还能够结合特定疾病发现重要突变基因与蛋白，为新药研发提供有效靶点；药物基因组学也可以在药物临床实验中，根据患者的基因多态性和药物反应状况，提供有效患者分类，提高药物研发成功率[4-5]。简言之，药物基因组学主要解决以下几个问题：为什么不同人群或个体对同一种药物的反应有差异？能否在基因组水平上预测这些差异，进而指导临床有效和安全用药，并为新药研发提供有效受众人群？另外，个体基因多态性的检测能否和如何实现对多种疾病风险的预测？
2 药物基因组学的发展历程
药物基因组学的诞生归功于遗传药理学和基因组学的发展，它的发展历程可分成两个主要阶段。第一阶段主要是基于遗传学表型分析的药物遗传学或遗传药理学研究，第二阶段则是基于分子生物学的飞跃发展和人类基因组测序的完成，人们利用多种测序方法开展个体遗传多态性标志序列的检测，并通过这些标志物指导临床合理用药，推进新药靶点研究。
2.1 遗传药理学阶段
1898年，英国内科医生Archibald Garrod致力于尿色素成分的研究，他发现个别患者服用某种镇静催眠药后可导致卟啉病和尿黑酸症，并且发现这种异常药物反应在具有血缘关系的亲属身上发病率明显增高。1913年，英国生物学家Bateson W证实Garrod发现的药物反应为隐性遗传，并首次对这一遗传药理学现象作出描述[6-7]。上世纪50年代，英国医生Alving发现伯氨喹治疗疟疾在白人中安全有效，却有高达10%的黑人服用相同剂量的伯氨喹后出现急性溶血危象。1956年，Carson等证实造成这种现象的原因是体内葡萄糖-6-磷酸-脱氢酶（G6PD）缺乏，全球约4亿人至少携带135个G6PD基因突变位点中的一个，面临伯氨喹药物性溶血风险。1957年，Kalow和Genest发现常染色体隐性遗传引起某些患者对于麻醉辅助药物琥珀酰胆碱反应异常，维持几分钟肌肉麻痹的药量可以在个别人中引发呼吸暂停。这些对临床药物反应事件的研究形成了遗传药理学的基本内容：查明药物代谢酶、转运体和受体等相关突变对药物疗效和毒性的影响[8]。
2.2 个体遗传标志物阶段
上世纪80年代，分子生物学以及多种PCR，高通量基因芯片测序技术飞速发展，使得药物基因组学可以从基因水平寻找影响药物安全性和有效性的生物遗传标记。在这个阶段，药物基因组学真正开始走向临床，并且随着精准医学（Precision Medicine）时代的到来而引发广泛关注。2004年人类基因组计划又破译了全部基因序列，发现98%以上的非编码序列中存在大量的单核苷酸多态性（SNP），SNP可以作为遗传标志用于研究基因型与药物反应关系，成为药物基因组学的主要研究内容之一[9-10]。
人类基因组计划的目的是通过解读人类基因，认识生命奥秘与疾病发生的病理机制，从而把基因组的研究成果与发现更好地应用到人类医疗和健康服务领域。而药物基因组学是基因组计划里距离为人类健康服务目标最近的领域，也正因为如此，这门学科的研究更受到商业资本的垂青，也进一步加速了这门学科的发展步伐。
3 药物基因组学对精准医学新时代的意义
精准医学是随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。其本质是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标志物的分析与鉴定、验证与应用，从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，并对一种疾病不同状态和过程进行精确分类，最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的，提高疾病诊治与预防的效益[6]。
药物基因组学恰恰是实现精准医学和个体化医疗的基础学科。2007年，美国FDA批准了第一个遗传分子的检测，该检测根据CYP2C9和VKORC1基因多态性预测抗凝药华法林的敏感性[11-12]，预示药物基因组学由实验室研究走向实际应用。迄今为止，美国FDA要求70余种药物需要进行遗传标志物检测，以确保安全用药[13]。美国FDA还颁布了《行业指南草案：药物基因组学数据报送》，要求新药申报时需提供遗传药理学数据。2012年，我国SFDA也效仿要求新药申报需提供遗传药理数据。除了药物安全性筛查之外，药物基因组学在药物有效性筛查方面也大量应用于临床。例如，治疗非小细胞肺癌的吉非替尼和埃罗替尼，只有在EGFR基因19和21号外显子突?患者中具有显著疗效；EGFR基因20号外显子T790M突变为二次突变，是继发性耐药的主要机制之一。无突变者和20号外显子T790M突变者不推荐使用这两种药物，该突变的检测目前已经在各大医院逐渐开始普及[14-15]。通过以上应用实例可以看出药物基因组学的研究对于精准医学的发展必不可少，药物基因组学的发展将为推动个体化医疗提供有效的基础理论支撑。
4 生物技术专业的发展应用和课程设置
现代生物技术是综合基因工程、分子生物学、生物化学、遗传学、细胞生物学、免疫学、化学、物理学及计算机科学等多学科的技术体系，可用于研究生命活动的规律和提品为社会服务。当今强国都把生物技术作为战略发展重点。我国制定的《国家中长期科学和技术发展规划纲要（2006-2020年）》也把生物技术作为科技发展的五个战略重点之一[16-17]。而生物技术在医药产业方面的应用最为广泛，以基因工程、细胞工程等为基础的生物技术使得生物医药成为最活跃、进展最快的高新技术产业之一。目前，60%以上的生物技术成果集中于医药工业，据有关专家预测，2020年全球生物技术药品及相关医疗服务销售额将占同期世界药品市场总销售额的15%以上。此外，以生物技术为基础的基因诊断等也是未来医药领域发展的重中之重[18]。
为了适应生物技术飞速发展，国内很多综合院校尤其是医学或者药学院校纷纷开设了生物技术专业。以陕西省为例，第四军医大学、西安交通大学医学院、西安医学院、陕西中医药大学、西北农林科技大学等均开设了生物技术专业。这些院校生物技术专业开设的专业基础课一般包括：生物化学、微生物学、细胞生物学等；开设的专业必修课一般包括：细胞工程、基因工程、发酵工程等。开设的实践课程根据院校类型差异较大，例如医学院主要开展的是细胞分子生物学基础实验、基因工程药物制备等；农林院校主要开展的是生物分离技术、仪器分析技术等。这些课程基本能够从理论到实践形成系统的课程体系，给予生物技术的本科生一个总体概念[19]。
然而，经过调查我们发现大部分院校生物技术专业目前没有设置药物基因组学课程。以陕西省为例，目前只有第四军医大学生物技术专业开设了药物基因组学。如果我们反观一下生物技术专业尤其是医学院校生物技术专业学生的就业方向，就会发现开设药物基因组学非常必要。
5 生物技术专业学习药物基因组学的必要性
一般说来，医学或药学院校的生物技术专业学生毕业后会选择进入医院检验科，药剂科或者生物制药研发企业工作，或者考研进入高等院校生物制药等相关专业继续深造。下面我们就以上几种可能的就业方向来简单阐述一下学习或了解药物基因组学对生物技术专业学生的必要性。
5.1 医院检验科或药剂科
个体化医疗为基础的精准医学时代的到来促使多种药物的使用需要对患者进行某些特定基因的检测以确保安全性或有效性。美国FDA要求300多种药物在使用说明中明确基因检测标志。我国SFDA在2015年也颁布了《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南》（试行），明确要求了某些药物的使用需进行基因检测。因此，了解药物基因组学的概念，掌握一些药物基因组学的检测方法，对于即将进入医院检验科或药剂科工作的生物技术专业毕业生来说是必需的，这是适应迅速发展的个体化医疗方式的必备理论基础。
5.2 药物研发企业
学习药物基因组学对于进入药企的学生来说，更为重要。这些重要性主要来源于药物基因组学对新药研发的指导意义：①药物的代谢性质不良，或者在不同遗传背景的人群之间差异过大是导致药物毒副作用的重要原因。及早淘汰代谢性质不良的药物，避免其进入临床，是节省新药开发成本的重要手段。药物基因组学可以指导人们筛选出不被具有明显基因多态性的药物代谢酶代谢及转运体转运的药物，即所谓的“硬药”进行持续开发，可使上市后药物更加安全，亦可能避免新药上市后被撤出市场的命运。②传统的新药临床试验对受试者的遗传背景不加区分，其缺陷在于纳入了大量具有不同遗传背景的受试者，这些特异亚群中产生的疗效差和毒性大的数据极大影响了药物的安全性和有效性评价结果。药物基因组学的全基因组候选基因筛选技术（GWAS）可从大样本临床研究中发现影响药物毒性的候选基因，从而区分特质人群，指导临床试验，避免药物被错误淘汰。这项技术也可实现上市后药物的安全性再评价。③2005年起，美国FDA颁布了面向药厂的“药物基因组学资料呈递”指南。该指南旨在敦促药厂在提交新药申请时必需或自愿提供该药物的药物基因组学资料，其目的是推进更有效的新型“个体化用药”进程，最终达到视“每个人的遗传学状况”而用药，使患者在获得最大药物疗效的同时，只面临最小的药物不良反应危险。我国SFDA目前也已效仿，要求新药申报材料报送时增加药物基因组学资料。因此，进入药企工作对于将承担新药研发工作的毕业生学习药物基因组学能更好的适应新时代的新药研发规则，加速药品研发进程[20]。
5.3 高等院校生物制药相关专业
继续深造的毕业生一般会选择生物制药相关专业学习，药物基因组学是制药学中一个必须了解的?n程，而且作为一个新兴学科，药物基因组学的发展空间巨大，转化研究也尚处于早期阶段。因此，毕业生选择药物基因组学作为科研方向具有广阔的前景，即便不选择药物基因组学作为研究方向，了解GWAS、细胞毒理的候选基因筛选技术基于siRNA和转基因动物模型的候选基因筛选技术对于药物研究也意义重大。
6 小结
精准医学的概念范文5
医学伦理的本质是为了病人的利益，但具体什么才符合患者的利益，随着时代的变迁和人们观念的变化，其概念也有变化。就以往治病救人而言，上世纪之前延长寿命，就是对患者最大的善，而当今延长寿命已经不是人类追求的唯一目标，提高生命质量才是人们重视的主要内容。具体表现为病人的意愿是否得到尊重。于是产生了又一新的生命伦理。这就成为一种学术思想，并且延伸到法律、政策、文化、历史、大众媒体、宗教等诸多领域，并且帮助人类维持生存并促进社会文明。
医学伦理道德以人为本，因此应该用科学的方法评价医学标准、医学方法、医学伦理，乃至医学创新。医学要讲人道精神，通过更为精准的分析救死扶伤，决不放过任何机会，为争得每个患者制定的符合自己的治疗方案。医生要关心患者之痛并抚慰患者，把自己掌握的知识告诉患者；使患者知情个人的权利得到尊重；让患者选择治疗方案，保障其知情权、自主权。
无论是正确还是错误，具体问题具体解决及时向患者答疑解惑。因此医疗机构在诊疗活动中与患者签定知情同意书;医务人员要履行告知义务，如实说明病情及治疗方案何等重要，这就是医学道德伦理的体现。必须正确认识医患之间的特殊关系。必须正确处理医患之间的医治关系。病人求医时，一般要依赖医务人员的专业知识和技术技能，医生必须正确判断确保医疗质量，患者常把自己的一些隐私告诉医生，这意味着患者对医生高度信任，因此必须为患者保密，把患者利益放在首位，采取相应的行动，使自己时刻保持和坚持正义和良心，真诚地为患者服务，使患者利益受到保护。
在一代名医孙思邈的《大医精诚》一本中阐述了医者的行为准则，如“若有疫厄来求救者，不得问贵贱贫富，长幼姸嫡，怨友善亲，华夷愚智，普同一等，譬如志亲之想，亦不得瞻前顾后，自虑吉凶，护惜生命”等等。还有许多文献指出的医生应具备仁爱、同情、耐心、细致、谦虚、谨慎、无私无畏、诚实正派等美德。在日常医患间，一对一的私人关系发展为以医患关系为核心的社会性事业。既然是社会性事业，就要考虑收益和负担的分配。尽可能利用有限的资源实现最大的效益和最佳的医疗服务。因为生命至上患者至上“先知儒理，而后方知医理”二者结合便构成了新的医学伦理。我相信对财富的渴望至关重要，但必须强调应用法律手段保证患者的利益，把庸医赶走。
精准医学的概念范文6
法医学鉴定涉及活体以及检验尸体的检验，进而做出一个科学的判断，提供法医学证据和审判依据给侦破刑事案件、调解民事纠纷，同时，法医学实践也经常涉及到与伦理有关的问题，处理不好容易发生不必要的纠纷。本文阐述了法医实践中伦理学的运用，以期为类似的案列提供参考及经验。
关键词:法医学;鉴定;伦理学
一、引言
法医学是一门交叉性学科，是法学和医学的融合，同时又是一门密切联系社会科的自然科学。在现有的司法鉴定与法医学检验过程中，法医学和伦理学有很大的联系，司法鉴定工作以及法医病理学尸体检验是涉及医学伦理学最多的问题。因此，社会开始更加的关注医学伦理学，与此同时，我国国内学者对于探讨法医学实践中涉及的伦理学问题也十分的积极。而在法医学实践当中涉及的方面比较的多，如被鉴定人的知情同意权、隐私权、尊重原则以及公平公正原则之类的，如何在法医实践中运用好伦理学是一个十分重要的问题。
二、法医学及法医伦理学
法医学指的是使用医学方面的知识来解决一些法律问题的一门科学，在民事纠纷调解以及刑事案件侦破中具有十分重要的作用，能够为案件提供医学证据。法医学是一门独立学科，其性质和其他医学学科有区别。主要表现在法医学有独特的鉴定方法、明确鉴定对象、明确的鉴定范围，为法律提供医学证据是法医学的基本任务。相比而言，法医伦理学没有十分明确的概念，但是这个概念对于法医伦理学的研究以及实践应用有十分重要的作用。因此，可以尝试着将法医伦理学的概念概括为运用伦理学的知识解决在司法实践中涉及的有关人身死伤时的道德题。法医伦理学属于应用伦理学的分支，是伦理学的发展与外延，是综合运用司法伦理学以及医学伦理学所得产物，人与人之间的关系以及法医职业道德是法医伦理学的研究对象。对人体进行检验是法医学鉴定的主要手段，而其任务就是据此将死亡时间以及致伤工具给推断出，进而得出死亡原因、鉴定损伤程度以及劳动能力丧失程度等信息，为案件的侦断提供线索。因此在这个过程中一定会与被鉴定人、司法机关、社会各界与家属打交道，法医工作者的品德以及语言的表达能力等行为规范对于能否获得良好的社会效果，取得当事人的合作与信任能够起到很关键的作用。所以，在性质上，鉴定人在法医工作当中一定要具有了伦理学的基本知识。
三、伦理学在法医实践过程中应用原则
(一)保密原则
在进行鉴定时，法医工作人员不得泄露被鉴定人的鉴定结论、伤残情况以及法医工作人员等可能导致不良后果的信息给他人，这就是保密原则，所谓的不良后果指的是一旦泄露法医工作人员的隐私，或者被鉴定人的情况，可能会间接或直接对法医工作人员及其家属造成损害，使其尊严、心身健康及人格、声誉等受到伤害而产生的不良后果。除了与鉴定有关人员，不能够将患者的隐私向他人。被进行法医鉴定时鉴定人所需的有关患者的相关信息，以及被鉴定人的疾病、伤残隐私等等信息。
(二)知情同意原则
对于法医鉴定的方法、过程以及鉴定所使用的依据，被委托方与鉴定人有权了解，被委托方对于鉴定人的情况有权进行了解，进而选择鉴定人。这就是知情同意原则。在法医学鉴定中运用知情同意原则，具体是指当法医对被鉴定人进行检测或者检查时，鉴定人需要先向被鉴定人鉴定方法、提供鉴定费用等方面充分、真实的信息，特别是鉴定结论的依据以及鉴定方法的使用，要让被鉴定人和委托方自主做出选择，选择拒绝或者接受所提供的鉴定方案，鉴定人才能开始进行鉴定。另外，要在鉴定中运用好知情同意原则，法医工作人员需要掌握当地的风俗习惯和民族风情，因为法医病理学鉴定中，器官取材以及尸体解剖会和当地的一些民族习惯与风俗有悖，对此，鉴定人要以合理的方式向其家属说明原因，以征得同意、求得理解，应该让家属了解需要留取的检材、尸检的过程以及操作方案。
(三)鉴定公平原则
公平原则指的是在法医鉴定的过程中，需要公平的对待案件本身、被鉴定人以及与鉴定有关的双方当事人。主要包括以下内容，在法医工作人员实际的工作中，在法律范围内，对被鉴定人不管在是在心理上还是在具体的工作中有在一些的倾斜，这无论是在实践上还是在理论中都是不合理的、错误的，法医工作人员不应当把被鉴定人当成案件的弱势群体，这是不合法的。值得明确的是鉴定机构处以及鉴定人都是在中立的第三方位置，不作为诉讼所涉各方的授权代表，不作为委托方及其关系方，鉴定活动的开展不能受到来自行政、经济以及其他方面的干预及影响。鉴定活动依法接受国家、社会、主管部门和委托方的监督授权代表，不能从事与本人及其近亲属有利害关系的鉴定业务。
(四)尊重原则
人与人以及人在社会中最基本的权力就是尊重，尊重对每个人都是一种基本的需要。尊重原则在法医鉴定中有尊重被鉴定人以及其人格，尊重被鉴定人的权利以及尸体等。在选择权上尊重患者，对鉴定双方关系不对称性以及不对等性的特点要进行着重的注意，是的被鉴定人有被动变为主动，主动提供有关鉴定程序的信息给被鉴定人和其家属，坚持与被鉴定人进行协商，向被鉴定人提供更加多的自主机会，对鉴定过程，被鉴定方有权对其进行了解，对于鉴定人，其拥有选择权以及投诉权，有权对鉴定结论进行质疑或者投诉对鉴定服务，这些都是尊重原则的具体体现。尊重原则是无条件的，无条件的前提下，对任何被鉴定人鉴定人员要对其人格进行尊重，将一些服务上的不当情况给避免掉，减轻两者间的矛盾。另外，在法医鉴定中践行尊重原则，要被鉴定人或者死者的隐私权利有绝对的尊重，例如，在进行法医临床鉴定时，通常要检查被鉴定人的身体，这时，对于被鉴定人身体缺陷的秘密以及疾病，鉴定人要对此进行保守，不得向其他无关人员进行透入，对被鉴定人的隐私进行严格的保密，因为一旦泄漏被鉴定人的秘密，很可能伤害到被鉴定人和家属。
四、案例
一个案例中被鉴定人赵某在肺胸上有着比较严重的疾患，表现为肺大泡破裂;自发性气胸并双肺重度萎陷;支气管扩张症;双肺多发性肺大泡形成并灶性肺出血;慢性支气管炎并慢性支气管周围炎;间质性肺炎伴急性肺淤血等。除此之外，本例还检见脑、心、肝、肾、肾上腺的急性应激改变和慢性阑尾炎改变、脾等脏器的急性缺氧性改变。本例在分析死因原因，发现死者有着严重气胸所致的双肺萎陷程度，可能会造成急性的呼吸功能障碍，进而导致其死亡。本例对于暴力性因素致死改变、体表及暴力性因素致死改变内脏组织器官的中毒性改变并没有进一步的发现，因此本例在鉴定死亡原因时为“系在肺部疾患的基础上因肺大泡破裂导致自发性气胸以及由之所致的急性呼吸功能障碍而死亡”。但是。对鉴定结论死者家属持怀疑态度，因为对鉴定结论家属不承认，最后，本例演变到了对簿公堂的状态。
五、结语
综上所述，在进行法医学的司法鉴定时，会涉及到很多伦理学问题，因此需要做好法医实践中伦理学的研究和探讨。同时法医鉴定纠纷以及投诉因为伦理学的问题所造成的也要进行多加的注意。对法医学鉴定中涉及的一些伦理学上的问题要理解精准却全面，这对鉴定业务质量能够起到一定的提升作用，可提高法医学鉴公正、科学以及严谨性。
［参考文献］
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