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转化医学与精准医学范文1
“600亿‘中国精准医疗’计划消息不实。”近日，《财经国家周刊》记者向科技部社会发展科技司生物医药处张兆丰处长求证得知。
根据学界观点，所谓“精准医疗”，是以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。其本质是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，精确找到疾病原因和治疗靶点，最终实现个性化精准诊疗的目的。
今年年初，美国总统奥巴马推出“精确医学”大型医学研究计划，旨在攻克癌症等疾病难题，并将从2016年财年为该计划投入2.15亿美元。一时间，精准医疗备受关注。随后，北京天坛医院副院长王拥军在一次学术会议上透露，中国精准医疗计划将在2015下半年或明年启动，科技部决定在2030年前投入600亿元。此言一出，立刻引爆舆论圈。
消息虽不实，但我国未来是否会制定适合国情的“精准医疗”计划还有待观望。
“国家层面正在讨论我国的精准医疗该怎么开展，但还处于务虚的阶段。” 中国工程院院士、博奥生物集团有限公司总裁程京告诉记者，目前需要弄清楚美国推出这一重大计划却只投入区区2.15亿美元的动因，我们应该要有自己的思考，不能盲目跟从。
全国肿瘤登记中心近日的2015年统计年报显示，过去十年，我国癌症发病率和死亡率均呈明显上升趋势，每分钟就有6.4个癌症病例出现，其中超过60%-80%的患者在发现时已是中晚期。
4月10日，国家卫计委公布首批肿瘤基因测序临床应用试点单位。在业内人士看来，这表明政府推动精准医疗发展的决心。
据了解，目前国内对于精准医学的研究主要集中在两个方面。第一是建立在大数据和全面医学基础上的临床流行病学研究。例如，建立健康人体和疾病群体的数据库，通过大数据的集成分析，得出致病因素。第二是关于物理学、信息科学、医学和生命科学等领域研究成果转化为临床实用技术的研究。
“产学研一体化对于疾病防控意义重大。”中国工程院院士、北京同仁医院院长韩德民表示。
程京也认为，现在国家推行围绕“精准医疗”的一系列计划，发展相关产业至关重要。美国的人类基因组计划就催生了巨大的工业。如果将来我们的“精准医疗”就是简单地购买国外仪器和试剂来照做，那么当人家的工业再上一个台阶时，我们将一无所获。
转化医学与精准医学范文2
不同机构对精准医学的理解不同，应用也不尽相同。
四大质量管理新趋势
精准医学是应用现代遗传技术、分子影像技术、生物信息技术等，结合患者生活环境和临床数据，实现精准的疾病分类及诊断，制定个性化疾病预防和治疗方案的一种医学模式。这是目前被广泛使用的精准医学概念。
对此，南京总医院院长史兆荣并不完全认同：精准医学的现行概念过于偏重利用现代科学技术提高诊断和治疗方案的精准化，对治疗技术手段的精准化体现不够，导致有人将“精准医学”等同于“个性化医疗”。史兆荣认为，“治疗手段本身的精准化，应该是精准医学的重要组成部分。作为一种医学模式，精准医学的精准要体现在预防、诊断、治疗、康复等整个过程。”
“从医学发展的历程上来讲，我们追求医学进步的过程就是一步一步迈向精准化的过程。”在他看来，不仅仅是治疗手段，医疗诊断手段由传统的视触叩听发展到现代检验、影像等技术，本身也是一个不断走向精准化的过程。他表示，精准医学和传医学的区别在于，精准医学对疾病犹如精确制导导弹，精准高效；而传统医学对疾病犹如榴弹炮群，广覆盖、欠精准，疗效不高。
鉴于对精准医学的理解，作为医院管理者，史兆荣把“精准医学”理念纳入医疗管理全过程的各个环节、细节，引导医务人员由传统医疗的疾病预防、诊断、治疗向精准医学的预防、诊断、治疗思维模式转变。只有这样，疾病的诊疗才更精准、更有效，患者获益更多。
“精准医学”时代的医疗质量建设呈现出新趋势，也对医院的医疗质量建设提出新要求，史兆荣总结为四个方面。
第一，精准医学时代医疗行业将更加注重内涵发展。从临床用药看，“精准医学”时代靶向用药将成为常规。史兆荣认为，虽然靶向治疗费用昂贵，但变为常规后相关医疗费用势必大幅降低，国家必将通过提高临床用药效能降低医疗费用的无效消耗。在这种情况下，医院的发展模式必然发生深刻变化。
第二，医院需要优化学科布局。“精准医学”的发展首先是基于现代遗传技术和生物信息分析的疾病分类体系建立，新的疾病分类体系将推动形成以疾病为单元的诊疗体系。因此，医院有必要从学科设置多元化与人才队伍专病化两方面着手优化学科布局，适应“精准医学”发展趋势，夯实精准医学时代医疗质量建设的学科基础。
第三，精准医学发展离不开信息技术支撑，因此，医院需要构建强大的医疗信息平台，建立完善的信息质量保障机制，提高临床诊疗信息的准确性。
第四，医院必须不断健全创新机制，激发创新活力。“精准医学时代诊疗行为的个体化和精准化，必然创造出更多的新技术、新疗法和新药物。在精准医学时代，创新将成为医学领域的新常态。”史兆荣建议，医院在创新诊疗技术同时务须健全创新机制，畅通由医学研究向临床应用的转化渠道。
夯实医疗技术规范化管理
现代医学的一个重要特点是高科技成果在各医学领域的广泛应用，以大力增强人类同疾病的抗争本领。高新医疗技术的临床应用丰富了诊疗手段，促进了医学的发展，提高了群众的健康水平，同时也引发出诸多安全隐患。南京总医院副院长杨国斌强调，加强医疗技术临床应用准入和监督管理意义重大。
医疗技术是医疗机构及医务人员以诊断、治疗疾病为目的采取的诊断、治疗措施，包括诊断性技术和治疗性技术。今年5月，国务院发文取消“非行政许可审批”；7月，国家卫生计生委发文取消第三类医疗技术临床应用准入审批；8月，江苏省等省市卫生计生委发文取消第三类医疗技术临床应用准入审批。
杨国斌表示，在新环境下，第一类医疗技术由医疗机构自行管理；第二类医疗技术由医疗机构自行管理，省级卫生行政部门事中、事后监管；第三类医疗技术由医疗机构承担主体责任，各级卫生部门事中、事后监管。“简政放权”提高了效率、降低了成本，有利于医疗新技术研发应用和人才培养，但是医疗机构需要承担审查、审批、应用、管理等一揽子责任，面临监管缺失或失控风险。
他认为，我国医疗技术分类管理目前存在四大不足，需要及时反思。
首先，由于分级诊疗尚未落实到位，大量患者继续涌向大医院而基层医院依旧缺少病源，影响了一、二类医疗技术的广泛应用。三级医院不得不将大量医疗资源用于治疗本该由基层医院收治的患者，不仅持续造成医疗资源浪费和就医难局面，也严重阻碍了医疗技术的创新研究与应用发展。
其次，虽然当前有相关卫生行政部门负责监管，国家也相继出台相关政策，但法律法规建设不够完善，执行力度有待加强。部分医院超范围开展医疗技术、非法开展合作治疗等现象，在一些中小医院表现尤为突出，如很多科室被承包给非医疗机构以实现商业运作模式，造成不良社会影响。
再者，有些医院不能实事求是做自我评估，盲目跟从、模仿其他医院开展新技术新项目，自身基本条件是否具备、时机是否成熟、可能带来的哪些后果等评估不够，出现科室盲目申请、医院盲目上报、上级部门盲目批准，或干脆自行其事、盲目开展，导致超能力、超范围执业现象较为普遍。
最后，受市场经济利益驱动，部分医疗机构及医务人员盲目追逐收益，哪项技术有“钱”景就开展哪项技术，甚至不惜违法犯罪。
那么。医疗机构该如何应对？杨国斌给出六大策略――充分认识形势责任，完善组织机构建设，严把技术准入关口，强化临床应用监管，规范技术档案管理，加强技术创新培育。
他补充指出，完善组织机构建设时不仅要成立“医疗技术临床应用管理专业委员会”、建立医疗技术评估专家库，同时要设立专门的审核监督机构，依托第三方审核机构开展医疗技术审查评估。
快速康复外科是趋势
谈及技术创新时，南京总医院普通外科研究所副所长江志伟表示，“可以说，加速康复外科就是一个集成创新。创新有三个层次：一个层次是原始创新，这个很难；第二个层次是集成创新；第三个层次是改良引进、再创新。加速康复外科就是集外科精准操作、现代麻醉、优良护理为一体的集成创新成果，堪称外科领域的航空母舰。”
传统围手术期管理要求患者长时间禁饮食、长时间卧床、置入各种导管，住院时间长。而加速康复外科汇集外科、麻醉、护理、营养、理疗、行政等资源，强调无痛、无应激、无风险，采用有循证医学证据的一系列围手术期优化处理措施，减少手术患者生理、心理的创伤应激，实现快速康复，节省医疗费用。
据江志伟介绍，2007年，南京总医院在国内率先提出“加速康复外科”理念。2011年，医院划拨出17张床位探索加速康复外科发展，当年收治1421位患者，手术达到382台次，平均住院日仅为4.37天。
谈及加速康复外科的处理措施与传统方法有何不同，他解释道：术前，无需肠道准备，不需彻夜禁食；术后，不再常规留置鼻胃管减压，不放置或早期拔除腹腔引流管和导尿管，早期饮水、进食，早期下床活动……加速康复外科带来的效果颠覆了传统外科手术。2012年，加速康复外科概念被首次写入外科研究生教材。
虽然效果显著，但江志伟坦承，在传播理念的同时亟需政府的政策支撑，以加强、加速康复外科学的推广壮大。
麻醉学功不可没
加速康复外科是一门多学科交叉的概念，是一系列术前、术中、术后措施的综合应用，术前措施包括术前咨询和培训、禁食要求，预防深静脉血栓、预防性抗生素、预防镇痛；术中措施包括体温控制、手术径路/切口、引流、麻醉、体液控制；术后措施包括术后镇痛、早期活动、限制静脉补液量、术后营养支持以及防治恶心、呕吐。其中，麻醉起到不可估量的作用。
南京总医院麻醉科主任李伟彦指出：“没有完备的加速康复麻醉就不可能有加速康复外科的存在与成功。加速康复外科的核心是减少创伤和应激，在这个前提下，外科医生尽可能微创治疗，麻醉医生则需尽可能保护患者、减少应激反应。”术前，麻醉医生、护士进行评估同时需对患者及家属行术前宣教辅导，告知患者可能采取的麻醉方式、手术镇痛措施、各康复阶段可能出现的问题。
最为重要的是，加速康复外科建议通过术前“预防镇痛”积极控制患者的疼痛。“预防镇痛就是过去常说的超前镇痛，是指将控制围术期疼痛的给药时机提前到手术开始前和手术过程中，达到降低疼痛触发的不良生理反应、减少术后痛觉过敏的目的。”李伟彦介绍，目前共识认为，术前给予非甾体抗炎药对于围手术镇痛的临床获益明显。
在围手术期，加速康复外科还要求优化麻醉方法。优化麻醉方法包括：在全麻时使用起效快、作用时间短的麻醉剂，如地氟烷、七氟醚，以及短效的阿片类药，如瑞芬太尼等，从而保证患者在麻醉后能快速清醒，有利于术后早期活动；神经阻滞是最有效的术后止痛方法，同时它可以减少由于手术引起的神经及内分泌代谢应激反应；术后持续硬膜外止痛24？ 48h，可以有效地减少大手术后的应激反应。再如外周神经阻滞、脊神经阻滞或硬膜外止痛等局部麻醉技术不仅可以有效止痛，而且还有其他优点，如有利于保护肺功能、减少心血管负担、减少术后肠麻痹等。
李伟彦表示，采取麻醉方法时应该优先采用复合式麻醉技术，其中很重要的一大措施是麻醉深度监测。它的作用是最大限度地预防术中知晓发生、避免麻醉过深、促进全麻恢复，监测方式主要包括吸入麻醉监测呼吸末浓度，静脉麻醉采用脑电双频指数监测麻醉深度。
在术后操作中，李伟彦提醒应警惕术后镇痛不足的现象。“术后镇痛不足普遍存在，术后镇痛质量不高的原因并不是新技术或新药发展不足所致，而主要应归咎于不能正确地应用传统药物、方法或者管理不当。”他建议，应根据手术类型和患者情况实施个体化镇痛。
李伟彦总结指出：“麻醉学科在快速康复外科的发展壮大进程中大有所为，它把传统认为外科医生要提供最佳手术条件、保障患者围术期安全的简单职责，拓展为要确保患者的合并疾病得到最佳处理、促进患者术后康复的更高层面。”
质量管理借力信息技术
随着信息化技术的深入应用，医院质量管理有了更为强大的助力工具。南京总医院医务部副主任刘玉秀谈到：“采用信息化进行全局性管理并使其成为重要的基础设施，正上升成为大多数医院建设发展的战略选择。当前，以信息技术为支撑的医疗质量管理成为必然路径。”
随着更多人工智慧、传感技术等高科技在医疗行业的深入应用，医疗服务正在走向真正意义的智能化，推动医疗事业的繁荣发展，远程医疗、移动医疗、移动查房技术的应用也让医疗服务逐步走进寻常百姓的生活。
对于医疗质量，则是指医疗服务过程、诊疗技术效果及生活质量满足患者预期康复标准的程度。如何应用信息技术提升医疗质量，为患者提供更好的服务？
“只有想不到，没有做不到。”刘玉秀表示，信息化技术无处不在，因此在使用信息化提升医疗质量服务时需要有明确的策略。
对此，他颇有管理心得：“第一，要以医院的信息系统和电子病历为重点。第二，要以患者为中心。这是医院，不是商场，这就要求必须以患者为中心，必须以员工为核心，必须以群众的健康作为管理目标，不仅要主抓疾病管理，还不能疏忽预防、康复等健康管理事项。第三，管理的最终目标是提升治疗效果，这就需要借助信息化策略。我们要利用信息化为医院管理服务提升医疗服务质量，一定是通过管理引导信息化走向，而不是让信息化导引医院的管理走向。”
作为支撑医院管理的重要手段与技术，要想提升管理质量，应该全面提升医院信息化水平。因此，必须要解决信息孤岛问题，必须解决临床业务和管理工作过程中所有环节的信息覆盖问题，必须解决外部接口问题。对于医院而言，通常表现为三条线的主轴管理――临床信息系统、管理信息系统、服务信息系统，在三条主线之下实行各个分系统的全面覆盖，实现全人员、全要素、全过程、全环节覆盖。
“信息技术支撑医疗质量管理的本质，是对医疗业务信息流的监管。”刘玉秀一语中的。他表示，采用信息技术手段可以强化医疗活动事前预警、环节控制，构建一整套科学、规范、长效的医疗质量信息管控体系，将医疗质量安全管理活动常态化、制度化、信息化，在规范医疗行为、提高医疗质量、减少医疗纠纷以及确保患者安全等方面均能取得较为理想的效果（图1）。
刘玉秀肯定，以质量安全为目标、依托电子病历、实现制度执行自动化，这是医院医疗质量精细化管理的必由之路。
转化医学与精准医学范文3
从1988年人类基因组计划启动开始，基因组学应用的壮阔前景开始展现在人类面前。近几年来基因测序市场飞速发展，从2007年的7.94亿美元增长到2015年的59亿美元，预计2020年将达到138亿美元，年复合增长率为18.7%。新一代基因测序技术已被用于临床医学服务，代表性的应用有无创产前基因检测。华大基因（300676.SZ）是国内这一领域的代表企业。
业务规模快速增长
华大基因的主营业务为通过基因检测等手段，为医疗机构、科研机构、企事业单位等提供基因组学类的诊断和研究服务。
华大基因秉承“基因科技造福人类”的愿景，进行科研和产业布局，致力于助力和加速科学创新，减少出生缺陷，加强肿瘤防控，抑制重大疾病对人类的危害，实现精准治愈感染，助力精准医学。
公司依托世界领先的生物信息研发、转化和应用平台，上百台高性能测序仪，质谱仪和大型计算机，为数据的输出、存储、分析提供有力保障。
华大基因总部位于中国深圳，在国内主要城市设有分支机构和医学检验所，并在香港、欧洲、美洲、亚太等地区设有海外中心和核心实验室，已形成“覆盖全国、辐射全球”的网络布局。
公司主要服务于国内外的科研院校、研究所、独立实验室、制药公司等机构，以及国内外的各级医院、体检机构等医疗卫生机构、公司客户。目前，已经覆盖了全球100多个国家和地区，包括境内31个省市自治区的2000多家科研机构和2300多家医疗机构，其中三甲医院300多家;欧洲、美洲、亚太等地区合作的海外医疗和科研机构超过3000家。
经过多年的科研积累和产业发展，华大基因已建立含有新一代组学技术，特别是基因测序和质谱检测领域的人才中心、标准中心、研发中心、样本中心及数据中心。公司已成为全球少数具备全产业链资源的多组学科学技术服务提供商和医疗服务运营商。
凭借一系列突出的竞争优势，并且伴随着行业的迅猛发展，华大基因业务规模快速增长。2014-2016年，公司营业收入分别为113198万元、131870万元、171149万元;净利润分别为5852万元、27205万元、35001万元。2017年一季度营业收入为38784万元，同比增长27.99%;净利润为9697万元，同比增长29.88%。
多项优势形成核心竞争力
华大基因具有技术优势、资质优势、基因检测实验室规模和布局优势、人力资源优势、临床研究优势、基因组数据库优势和全球布局优势。
华大基因将基因测序技术应用于临床，其中基于高通量测序技术检测，以无创产前基因检测、HPV基因检测、肿瘤基因检测及遗传病基因检测为典型实例，已成为目前世界上最大的医学基因检测中心之一，并获得广泛认可。
华大基因已经与全国上千家医疗机构开展合作，其拥有全球先进的基因组研究平台和生物信息分析能力，完全具备筹备大型基因组学实验平台能力，有能力建设基因组临床应用转化平台，可提供基因组学高通量测序、生物学数据分析及报告解读能力的系统解决方案。
转化医学与精准医学范文4
提高并按质量与规范化管理病案使病案信息有效开发利用的基础,病案系统能够对患者从就诊到治愈的全部病情和诊疗状况,真实的反应了疾病从发生在发展演变的全过程。充分体现了诊疗的经过以及最终治疗效果。能够为医学研究、教学工作提供充分的依据与材料。病案信息的作用,不仅仅是用于医学论文的撰写,同时还能作为课题申报的佐证材料,能够验证临床研究成果。尤其是对疑难疾病的临床研究和高新技术的应用,病案信息能够辅助确定科研项目,制定、实施可行性方案。为医学研究提供真实可信的数据。病案信息与科学研究二者紧密联系,者同时要求病案管理的质量和病案信息开发程度与科研水平相适应,进而为科学研究提供更有利的支撑。
2病案信息数字化资源库的建立为科研工作提供基础
2.1将病例档案由纸质版转换为电子版有助于病案的科学管理与高效利用
病案关系部门应该逐层将纸质病案转化为数字化病案,并且将电子档案设置成只读模式,防止病案的任意打印复制。这样做不仅能够使得病案实现资源共享,还可以防止病案信息的滥用、丢失与破坏。对病案信息起到了切实的保护作用。这样一来,病案信息能够充分的发挥、利用,钢架便捷的为乐颜、教学事业服务。是病案信息的价值惠及全社会。
2.2医院网络系统信息的利用
并按信息资源库中的数据能够以多种途径、多种手段将医疗过程中的各种信息转化为电子病案信息,其中包括通过HIS、LIS、PAS系统数据的提取,这能够充分保证所采集的病案信息高效、精准、完整、安全的被病案信息使用者所利用。
3数字化病案信息库能够影响医学科学研究
3.1综合检索及资源利用
病案信息资源库的建立解决了传统纸质版病案查阅困难的缺陷,通过病案信息资源库,可以对单条的病案进行检索,也可以对组合条件的病案信息进行综合搜索,这样能够大大提高病案信息的使用效率,同时提高了科研资料的准确性。病案信息的高效全面利用,为科学研究与教学提供了有价值的一手资料。在病案信息资源库的已有搜索和阅读模式基础之上,病案信息使用者还可以根据自己研究的需要,对病案信息资源库中的检索内容进行个性化的自定义,对于病案首页上已经显示出来的数据直接读取,而病案首页上并未显示的数据可自行摘录。对于并按信息资源库的利用,实现了在不涉及病案原件的基础之上查找、使用完整的病案资料,这样能够有效防止病案原件丢失损毁,起到了保护病案原件的作用,还能够快速、准确的为病案信息使用者提供相关资料[2]。
3.2方便医疗科研随访
在需要进行跟踪随访的科研项目中,对于一些极具科研价值的病例,对患者病情进行跟踪随访是非常有研究价值的,在现有条件下,对患者的随访方式只要包括电话、邮件、、家访等[3]。而通过计算机发送短信的方式不仅可以为患者提供详尽的出院指导、提醒患者复诊,还能够让患者对病情及时反馈。确保了随访结果的及时、准确。为科研人员提供了宝贵的跟踪随访信息。
转化医学与精准医学范文5
“伴
随人类对基因信息的进一步认识，再过15年，就不叫生物经济时代，而应该叫基因经济时代了。”一位国家有关部门分管生物产业负责人说。
无论各界对“精准医学”的概念有着怎样的理解，一个共识是：基因组学的发展是其基础。
纵观生物科学发展过程，尤其是1990年实施人类基因组计划以来的发展历程，俨然已经形成一个由基因测序、生物信息分析和临床应用三个环节组成的基因产业链条。
有望迎来免费时代
高通量测序技术，又称二代测序技术，可以一次完成数十万到数百万条DNA分子的序列测定，技术发展日趋成熟，对“人类基因组计划”时期的一代传统测序技术进行了革命性创新，被美国麦肯锡咨询公司评为“决定未来经济12大颠覆技术”之一。
“基因空间”创始人、基因产业观察者罗奇斌博士表示，测序技术的飞速进步对基因产业带来两大深远影响：一是测序成本急剧降低，在过去的15年里，基因测序费用的下降是摩尔定律的1000倍，从每个人类基因组1亿美元，降到仅需1000美元，不久的将来甚至有望迎来“免费时代”;二是测序速度大幅提升，平均每日可完成的碱基对数量也逐年呈指数倍增长。
市场研究机构BCC Research分析显示，2013年全球基因测序市场规模达45亿美元，预计2018年可达到117亿美元。未来几年，全球基因测序市场将保持21.2%的年复合增长率。
中国基因测序产业的商业应用开始于2011年。时至今日，基因测序产业应用已覆盖肿瘤检测、遗传病筛查、药物和生物标志物发现、分子流行病学、农业等多个领域。
基因测序市场的逐步成熟使得产业内部分工日渐明晰。从产业链条看，上游是设备仪器和耗材供应企业，中游是测序服务提供商、生物信息分析处理企业，下游是面向科研机构、医院、临床检测中心、药企等各类终端用户的专业服务。
中游的红海与蓝海
中游服务市场是基因产业链市场增长最快的部分。
美国基因测序公司Illumina预估，基因测序服务市场容量有200亿美元。其中，肿瘤学120亿美元，复杂病症、农业基因等生命科学50亿美元，孕妇和新生儿检测等生育和基因健康20亿美元。
“我国基因测序服务与全球发展基本同步，目前上千家基因测序企业大多集中在产业链中游，百花争艳，竞争激烈。”红杉资本中国基金董事总经理杨云霞说。
科研院所是其主要服务客户，由于科研服务市场空间有限，越来越多测序公司开始瞄准生育健康、重大疾病、制药等临床应用细分领域，拓展市场蛋糕。
如何将基因测序的原始数据转化成有用信息，辅助医生出具科学的诊断报告？专家表示，生物信息分析处理工作至关重要，这就催生了产业中游的另一大市场主体――专注数据存储、分析、解读服务的企业。
中科院院士、中科院生物物理所研究员陈润生说，当前获取基因、蛋白、代谢等各种组学数据的技术日渐成熟，下一步的关键是生物信息学的解读，即通过数据挖掘，寻找健康人与病人在分子水平上的差异，建立这些差异与已知疾病的关系，指导临床诊断，发现药物设计分子靶标。
中游生物信息产业发展潜力巨大，但涉足企业不多，诸多短板待补。例如，缺乏通晓生物医学和计算机科学的复合型人才，缺少能精准解读数据分析结果、出具临床诊断报告的遗传分析师等。
经过多年努力，针对精准医学面临的存储、计算、解读问题，中国科学院计算所推出了24小时之内就能生成临床分析报告的生物信息分析平台“晶云”。
“测序后，数据分析和解读最难，解读得好不好、是否准确取决于数据库好不好，所以必须要跟临床数据、遗传数据紧密结合起来。”“晶云”项目负责人赵屹研究员说。
赵屹介绍，在精准医学中，医生既是出口，也是入口，中间加上基因检测和数据分析、解读，就形成了一个闭环。目前测序在临床应用上的发展相对成熟，但是生物信息分析及解读的发展亟待加速，针对临床医生的培养更是亟待加速。
临床需求持续释放
基因测序是一次技术革命，其临床应用领域非常广阔，主要包括无创产前筛查、胚胎植入前检测、肿瘤个性化用药指导、遗传性疾病风险预测、新药研发等。目前，无创产前筛查领域应用最为成熟，是一片未被充分开发的蓝海。
2012年1月，华大基因及下属天津华大医学检验所与天津市卫计委展开全面合作，在天津市区及周边15个区县开展无创产前筛查。
截至目前，天津市已累计检测5万多例，检出各类染色体异常近500例;按每例染色体异常患者平均会为社会带来45万元额外经济支出计算，无创产前筛查相当于为社会挽救潜在经济损失超过2亿元。2016年3月，在天津市，将无创产前筛查作为出生缺陷预防措施之一的孕妇人群覆盖率已超30%，初筛人群比例逐年增高，被称为“天津模式”。 基因测序是一种技术革命。图为研究人员在华大基因样品制备实验室内工作。
除优生优育和生殖领域之外，肿瘤、心血管等发病机理复杂的大病种也为基因测序的临床应用提供了巨大市场空间。
统计显示，我国是世界癌症死亡数最高的国家，2015年新增患者400多万。专家认为，肿瘤病人数量众多且持续高发，为基因测序在肿瘤领域的应用奠定了基础。
“目前临床亟需基于基因测序的肿瘤风险预测、个体化用药指导、耐药监测、复发监测和靶向诊疗。”中国工程院院士、中日友好医院院长王辰说，与传统病理分型不同，将肿瘤、心血管等复杂疾病按基因“分型”的概念已得到广泛认可，根据患者基因特征所开展的“个体化治疗”将是未来临床治疗的主流。
中国工程院院士王红阳说，肺癌个体化分子靶向治疗最显著的优势就是精准，借助基因测序技术，可以找到肺癌特有的靶点，进而对癌细胞实施精准打击。个体化治疗可避免患者通过“以身试药”的方式选择有效方案，节省治疗花费，降低药物毒副作用的发生率，患者的生存期和生活质量也能明显提高。
转化医学与精准医学范文6
关键词：中医药；数据挖掘；大数据
中图分类号：R2-05 文献标识码：A 文章编号：2095-5707（2017）01-0012-04
Abstract： TCM data mining has been carried out for nearly twenty years. In this process， the concept of TCM data mining is constantly changing. According to the chronological order， there were three stages of changing： the national science and technology program of “The Ninth Five-Year Plan” and “The Tenth Five-Year Plan” period was the first stage， which was the initial stage of TCM data mining research， and the characteristic of this stage followed the “three concepts of big data”； the second stage was during “11th Five-Year and 12th Five-Year Plan” of the national science and technology program period， which was the heyday of TCM data mining research， and the characteristic of this stage followed the three concepts of "Precision Medicine"； the third stage was during the “13th Five-Year and 14th Five-Year Plan” of national science and technology program period， which was the breakthrough innovation stage of TCM data mining. This stage will be affected by the artificial intelligent， trying to find the experience of outstanding groups that can be suitable for TCM clinic.
Key words： traditional Chinese medicine； data mining； big data
数据挖掘（data mining）是数据中的知识发现（knowledge-discovery in databases， KDD）过程中的一个步骤。具体来说，KDD由数据清理、数据集成、数据选择、数据变换、数据挖掘、模式评估、知识表示这7个步骤组成和完成；根据其功能，数据挖掘可定义为从存放在数据库、数据仓库或其他信息库中的大量数据中发现有趣知识的过程[1]。数据挖掘是一门新兴的交叉性学科，融合了人工智能、数据库技术、模式识别、机器学习、统计学和数据可视化等多个领域的理论和技术[2]。数据挖掘技术已被应用于计算机软件及计算机应用、自动化技术、互联网技术、企业经济及中医学等多个学科领域中。
如果世界是由物质、能量和信息三大要素构成的，那么中医药学由于其产生的时代背景所限，其研究的主要世界构成要素必然是信息[3]。定性或定量化的信息亦即数据，对于信息的获取、存储、处理和传播都具有极其重要的意义。而数据挖掘在数据处理中占有极为重要的地位。通过数据挖掘，可以发现中医药学概念间的关联关系、新的知识，甚或新的规律，这对于促进中医药理论、方法、技术的进步，大力提高中医临床疗效，加快中药新药研发均具有重要意义。因而，近20余年来中医药领域在不断地开展数据挖掘研究工作。随着科技的不断发展和创新，中医药数据挖掘的理念也在不停地变迁。按年代的先后顺序，其变迁大致可以分为3个阶段：起始阶段、全盛时期和突破创新阶段。
1 起始阶段，数据积累
第一阶段大约是在1995-2005年，主要在国家科技计划“九五”和“十五”期间。这是中医药数据挖掘研究的肇始阶段，中医药数据挖掘工作尚未得到充分重视。在这一时期，中医药数据挖掘主要是遵循了大数据的三大理念，即全数据、混杂性和相关关系[4]。具体地说，就是尽可能地收集所能收集到的全部数据，把所有能够收集到的数据混杂在一起进行分析，分析的重点是发现数据间的关联关系。该阶段研究的目的是试图发现中医药“书同文、车同轨”的“大一统”规律。换言之，就是发现如同西医一样，适用于所有情况的中医药统一规律。尽管那个时期大数据这个概念还没有提出，大稻堇砟钜裁挥姓孟裕但中医药数据挖掘的研究工作，却提前不自觉地遵循了大数据的三大理念。
该阶段内，中国中医科学院中医药信息研究所汇集了所有有出处的方剂（约10万余首），研制了方剂数据库，并将其结构化，用高频集的方法去探寻方剂组成规律，亦即方剂配伍规律。进行方剂数据挖掘的结果，成功发现了以方核为基础的方剂衍变轨迹，探索了高频药对出现的规律，但无法发现方剂配伍的规律，更不可能将此研究成果直接用于中医临床处方用药或中药新药开发。同时期，亦将所能收集到的中医药治疗疾病的文献汇集，研制中医临床数据库，并按系统或病种将其结构化，用聚类挖掘的方法探寻中医临床诊疗规律，也就是中医临床辨证论治规律。进行中医临床数据挖掘的结果，成功总结了中医临床某个证候或疾病能够出现的症状、所用的治则、选用的方剂和药物，但却无法发现中医辨证论治的规律。
这一阶段还开展了很多类似的研究工作，也取得了一些成绩，但始终无法真正提高中医临床疗效、促进中药新药开发、丰富和发展中医药理论。这促使中医药信息学研究者认真反思此阶段的研究工作在指导理念上是否存在问题。经过认真研究、思考，发现中医药在实际运用中有着很强的个体化特征，企图将其变为与西医学一样的、具有大一统规律的医学是不实际的，中医药数据挖掘研究必须依照中医药学自身特色和数据规律。
2 全盛时期，数据共享
第二阶段大约是在2006-2015年，主要在国家科技计划“十一五”和“十二五”期间。这是中医药数据挖掘研究的全盛时期，国家投入了大量科研经费、部署了大量科研项目用于开展中医药数据挖掘研究工作。在此期间，几乎所有的中医药科研项目均或多或少地开展了数据挖掘研究。特别是大数据理念提出后，数据作为重要的科研资源共享，得到了越来越多的重视。在这一时期，中医药数据挖掘研究主要是遵循精准医学三大理念，即个体化、系统化、整体化[5]。个体化就是将医生视为个体，所研究的重点是个体医生的辨证论治经验，甚或其学术思想；系统化就是不仅将医生视为个体，同时也将患者视为个体，个体医生与个体患者组成了一个系统，研究重点是发现这个系统所收集到的数据随时间变化产生的规律；整体化就是将作为研究对象的个体医生所有能够收集到的数据都收集起来，作为一个整体进行数据挖掘，以期发现其处方用药规律。研究目的是试图发现“小国寡民”的个性化规律；换言之，就是发现遵循传统中医个体化诊疗的规律。当然，那个时期，精准医学的理念还没有提出，中医药界也不知道精准医学的三大理念，但中医药数据挖掘的研究工作确实提前遵循了精准医学的这三大理念。
在此期间，中医药数据挖掘研究工作的重点是名老中医经验挖掘，中医药领域开展了大量名老中医经验挖掘的科研工作。例如，中国中医科学院广安门医院以王映辉研究员为首的研究团队认为，采集名老中医辨证论治医案，可分析其辨证经验、用药经验等[6]。他们指出，辨证经验是指医生综合患者的临床表现、检验检查结果等信息，分析判断后，形成的对患者综合性的判断，是用药基础。辨证经验包括的内容主要有症状与证候的关系、疾病的证候特征，以及证候相兼规律等。用药经验是指医生根据所辨证候及兼证、兼症等选方用药的情况。一般而言，医生针对某一类具体病证有一个核心处方，核心处方的配伍是相对固定的，同时，由于每个患者的个体化特征，临证常有加减变化。有的医生是针对某一病有一核心处方，有的则针对某一病的某一证才有核心处方。分析挖掘名老中医的临床经验，其核心内容有2个：一是“如何确定证”，即辨证经验；二是“如何确定治”，即用药经验。为全面分析辨证经验及用药经验，需要全面考虑其涉及的临床要素，总结其辨证及用药经验。
类似的研究在全国各地开展很多，均取得了显著成绩。但这些研究结果很难高于名老中医个人对于具体病证的认识，因而对总结经验多有裨益，对提高具体病证领域的最高中医诊疗水平则帮助有限。经过认真分析研究，得出结论：中医固然是经验医学，但其提高不能只依赖于个人感悟，只有发挥行业整体优势，才能实现中医药的跨越式发展。
3 突破创新阶段，数据转化
第三阶段预测在2016-2025年，主要是国家科技计划“十三五”和“十四五”期间，这是中医药数据挖掘的突破创新阶段。这一阶段中医药数据挖掘的定位将是以市场需求为导向，通过患者提供的信息，将数据直接转化为卫生保健知识，让患者在治疗过程中发挥更积极的作用，从而让数据挖掘的价值得到最大程度的体现。中国中医科学院唱独角戏的研究主体中也将融入更多医疗服务企业的加入，研究对象从科研型结构化、半结构化数据向移动终端的海量非结构化数据转变。这一战略转变将推动一系列新的软件、服务和应用更快地进入市场，有可能为中医药理论完善、临床疗效提高和新药创制提供支撑。
在此阶段，IBM公司的最新电脑系统Watson将是医疗认知计算系统的杰出代表。2015年4月，Watson Health成立，标志着IBM Watson正式涉足医疗行业。Watson在海量的大数据环境中不断进行学习，不仅是认知计算，而是认知计算和大数据、分析和决策的复杂相互作用的结果。医疗机构在与Watson合作的同时，使得医学研究人员在认知计算领域得到了知识的扩展。
在中医药领域，中医药数据挖掘的理念也将深受Watson认知计算的影响，针对中医优秀群体诊疗经验的中医药数据挖掘平台也必须具备理解、推理、不断学习及强大分析的能力。但是，由于中医药数据属于知识密集型数据[7]，其特点是知识密集度高，特别是医案文献数据是古代医家在临床诊治中的心得体会，是医家探索总结的一种智慧体现，蕴含了大量的隐性知识，而这些隐性知识具有很强的知识发现潜质。但中医药知识密集型数据的描述和表达是粗糙的，数据语义与内涵逻辑根本就没有逻辑性或者不能明确表达，这就为数据抽取和数据清洗带来了巨大困难。
尤其是随着海量移动客户端数据的涌入，将更容易获得用户的各种行为信息，例如所有的临床检验信息、处方信息、个体信息、疾病史信息及保险信息等。数据清洗面临的数据源更加复杂，例如问答、搜索、下载、上传的各种数据等等。数据抽取也将面临更大的挑战，例如歧义、语义变换，及无结构数据抽取模板的学习等。在中医学临床应用的场景中，由于数据抽取的质量与临床诊疗的疗效相关，因此对抽取工作的准确率、召回率的要求就更加高。希望通过对Watson理念的学习，能够建立起中医药数据挖掘第三阶段的理念和方法，即由之前的“模拟”名老中医诊疗成为“多种传感器和大规模数据库，通过多种算法和机器的学习，来完成分散的任务”，能将优秀中医群体智慧成功地用于证候诊断和处方用药上，那么对提高中医临床疗效将具有不可估量的作用。
2016年3月，阿尔法围棋（AlphaGo）对战世界围棋冠军、职业九段选手李世石，并以4U1的总比分获胜。AlphaGo的工作原理有2个：一是“深度学习”，二是“两个大脑”，即通过2个不同神经网络“大脑”合作来改进下棋。在给定棋子位置情况下预测每一个棋手赢棋的可能。对于中医药数据挖掘来说，如果能将AlphaGo“深度学习”的工作原理发展应用于中医优秀群体的诊疗经验学习，将“监督学习的策略网络”与棋局评估器双大脑的模式发展应用于具体疾病诊疗，那么针对中医优秀群体的医生诊疗数据挖掘将可实现。
无论是Watson还是AlphaGo，都是集中了人类优秀智慧解决问题。尽管中医面对的问题比Watson和AlphaGo面对的问题要复杂很多，但如果中医药数据挖掘在受Watson和AlphaGo的启发和影响下，试图发现可以超越个体的、适用于中医临床的优秀群体经验。那么在下一个10年，中医药数据挖掘研究有可能突破瓶颈，所取得的进展对中医药学的发展将是至关重要的。
参考文献
[1] 韩家炜， KAMBER M.数据挖掘：概念与技术[M].范明，孟小峰，译.北京：机械工业出版社，2007：3.
[2] 王光宏，蒋平.稻萃诰蜃凼[J].同济大学学报（自然科学版），2004， 32（2）：246-252.
[3] 崔蒙，李海燕，雷蕾，等.“大数据”时代与中医药“知识密集型”数据[J].中国中医药图书情报杂志，2013，37（3）：1-3.
[4] 维克托・迈尔-舍恩伯格，肯尼思・库克耶.大数据时代：生活、工作与思维的大变革[M].盛杨燕，周涛，译.杭州：浙江人民出版社，2013.
[5] 吴家睿.建立在系统生物学基础上的精准医学[J].生命科学，2015， 27（5）：558-563.
[6] 张华东，赵冰，王映辉，等.谢海洲“治痹三要四宜”学术思想之信息化研究[J].湖北中医杂志，2008，30（11）：5-6.
[7] 崔蒙，杨寅.关于中医药科学数据建设的思考[J].中国中医药图书情报杂志，2016，40（4）：1-3.
