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遗传病论文范文1
根据传染病突发事件应急工作特点,制订应急计划、预案和流程,完善应急制度及应急门诊和病区的建设。建立应急护理梯队,充分保障传染病突发事件时以最快的速度,最有效的措施组建一支人力充足、反应迅速、技术精良的应急护理队伍,是确保应急救护任务圆满完成的关键。
1.1成立应急领导小组和应急梯队
应急领导小组由院长挂帅亲自抓,由分管医疗的副院长协助具体抓,领导小组成员为政宣、医疗、护理、院感、总务、设备维修等部门负责人,医务科、护理部和院感科负责应急治疗护理和隔离消毒及防护工作,护理部负责应急护理工作。护理部成立应急护理第一、二、三梯队,由具有丰富临床实践经验,熟练掌握抢救知识和技能,独立工作能力强,善于沟通交流,身体素质好,作风过硬及居住在医院或距医院较近的护理人员组成。
1.2制定应急纪律制度
一旦发现突发传染病疫情,应急领导小组成员,应急梯队人员及全院工作人员进入备战状态,终止休假和正常休息,无条件服从医院调遣。护理部建立应急病区护士长及应急梯队成员通讯录和联系网,要求应急队员在应急状态时保持24h信息畅通,一旦接到通知,以最快的速度到达指定的地点。
2组织护理人员进行突发传染病知识和护理技能培训
2.1确定目标
通过培训演练提高护理人员应对传染病突发事件的能力;培养一支训练有素的应急护理队伍,使应急护理工作有条不紊地进行。
2.2培训内容及方法
2.2.1突发传染病处理能力的培养
首先,理论学习,由护理部组织全院护理人员学习应急管理和相关应急组织体系及应急联动机制,重点学习卫生部及省地市卫生行政管理部门制定的突发传染病应急护理工作流程,隔离防护知识,特殊治疗护理,针对性的急救知识和技术并进行护理理论操作考试,使应急护理工作规范化、程序化。其次,突发传染病应急门诊和应急病区的工作程序,由临床经验丰富的护理人员担任导医、分诊、咨询及就诊病人突发传染病知识的健康教育,按病情轻重缓急将病人大致分类,对重病人就诊实行先就诊后缴费和办理住院手续;应急病区对诊断明确的重症住院病人,及时请示院领导,请求上级医院技术支持,远程会诊和专家指导,确保诊疗护理质量;对轻病人集中管理,同时做好病人及周围人群的健康教育,稳定正常社会秩序,使人们树立坚定信念正确应对传染病疫情。再次,护理抢救知识和技能训练,护理部平时注重对护士抢救技能(心肺复苏术、导尿术、吸氧术、静脉留置针技术、气管切开护理技术、心电监护仪和呼吸机使用)的系统化培训、强化和考核力度,并根据日常工作中存在的不规范行为、技术考核时常出现的问题、操作中的关键环节以及抢救器械使用中故障的发现与排除法等组编缺陷题库,人为设置“缺陷”让护理人员先行识别缺陷操作,明白正确的操作方法,然后对照标准进一步规范,使大家从被动接受学习转化为主动寻错,创造轻松的学习氛围,激发自觉学习的积极性。通过纠错补漏加深记忆,以提高护士的急救技术及观察病情能力和抢救配合能力。
2.2.2突发传染病应急预案演练
由于突发传染病很少发生,而且多种多样,护理部每年将突发事件的应急预案和抢救技术作为护士“三基”考试内容。应急领导小组组织各应急小组成员按应急预案进行反复情景模拟演练,高标准严要求参加省市组织的应急演练,提高护理人员的应急意识。通过演练不仅仅使应急梯队成员掌握应急预案内容,重要的是检验应急计划、预案和流程是否全面、科学、合理,并且根据演练结果进一步修改、补充、完善;可以全面了解应急梯队成员的应急救护能力,随时调整训练计划、预案和流程,有针对性地强化训练,从而有效地提高护理人员的应急能力。
3突发传染病的应急护理管理
3.1快速反应,启动紧急预案
院总值班领导执行突发传染病报告程序,每当有突发传染病预报,应急小组成员处于待命状态,一旦接到通知,立即启动紧急预案,整体应急系统开始运行,参与应急救治的各级人员迅速到岗,明确任务和职责,组织和指派相关人员迅速进行突发传染病的评估,以便作出下一步的安排。应急护理小组长接到通知,马上召集应急护理梯队成员开放应急门诊和应急病区,为随时能够接诊和收治病人开辟绿色通道。由具有丰富临床经验、病情判断能力的分诊护士到应急门诊接待就诊病人,维持就诊秩序,根据病情轻重缓急进行简单查看病情,快速准确的分类,迅速安置病人。突发传染病应急预案流程为:应急梯队处于待命状态;应急门诊、应急病区启动,导医、分诊、预检分流、转送和收治病人;医疗护理服务、隔离消毒防护、心理支持等健康管理。
3.2人力资源调配,护理技术支持
2006年我市流行性乙型脑炎流行期间,病人数量尤其是重危病人数量突然增加,又要设立专门的应急门诊和应急病区,因此护理人员数量远远达不到应该配备的要求,护理部想方设法将“办公室”搬到应急病区,主任每天固定时间到应急病区召开简短会议,部署工作并了解应急工作的动向,两位副主任深入病房,着重了解重危病人抢救和基础护理落实情况,及时发现和解决临床上各种困难,指导重危病人治疗护理,随时修正各种护理计划和工作流程。并抽出院感科和信息科的部分护理人员作为应急第二梯队支援临床一线工作,满足应急需要,发挥自己的工作优势,确保护理质量。同时通知本年度新聘用护士提前上岗不仅可协助带教做力所能及的护理工作,又可抓住应急病区作为第一课堂的时机,使她们见到了平时见不到的危重病人,学到了平时学不到的危重病人护理知识和抢救技术;经受了锻炼,磨炼了意志,重要的是保证了护士与危重病人的配备比例,顺利完成了45例乙脑病人的救治和护理任务。2008年手足口病流行期间,应急病区的手足口病住院患儿曾达到20余例,针对治疗中静脉穿刺困难的问题,为了确保治疗质量,减轻患儿痛苦和家长担忧,护理部专门调集临床各科室动静脉穿刺技术优秀的护理人员组成应急技术支持小分队,随时为血管穿刺难度大的患儿进行采血和治疗,经过3个月的奋战,圆满完成了139例患儿的护理任务,受到患儿家长的赞扬,收到了良好的治疗效果和社会效益。
3.3综合医疗资源,配足应急物质
护理部及时准备紧急抢救,短时间组建应急病区和门诊所需的大量物资和设备,整合全院所有的资源,保证应急救护的需要。护理部要求应急病区护士长做好突发传染病抢救物资和隔离防护用品的贮备,注意抢救器材的保养与维修,使抢救器械处于备用状态,并与总务科、器械科随时保持联系,以保证应急抢救的物资供应。要求应急病区明确专人管理应急贮备物资,规定应急贮备物资一律不得挪用和外借。应急病区护士长定期或不定期检查医疗仪器、药品、通讯、电源和气源等在位完好情况,确保物资能及时供应。
4对策
4.1应急梯队的建设是一项长期工程,应该根据应急需要不断完善
专科医院护理部在应对突发传染病的管理中,也暴露了许多弱点和不足,在人员的培养、抢救设施的完善、抢救器械的使用、重危病人护理和抢救技术方面还有待进一步完善和提高。由于专业所限,近年来我院招聘的护理人员中,普遍文化水平较低,护理基本理论、基本知识、基本技能不扎实,加之平时重危病人偏少,ICU无法正常开展工作,护理人员对抢救器械的使用和抢救技术容易产生生疏感。因此,护理部对护理人员的培训难度和广度加大,这就需要付出更多的精力进行系统化培训,通过考试和竞赛提高操作技能,确保应急时的熟练度,在人力资源管理上应充分考虑传染病专科医院所承担的社会责任和角色。
4.2应急病区的建设应该引起足够重视
不仅仅是应对传染病突发事件的需要,便于应急病人的管理,有效利用医院仅有的医疗资源,确保重危病人的及时救治,更重要的是防止了与普通传染病人的交叉感染,消除病人之间的顾虑,且使应急病区护理人员更快更好地适应应急工作和环境,确保了应急护理工作质量,最大限度挽救病人生命。
4.3专业化的护理服务是保证应急救治质量的关键
护理部应注重专业护士的培养,并调集人力资源,采用由专业护士负责培训指导的多专业合作的工作模式,实施重点病人重点管理,解决临床护理中出现的各种专业难题。
4.4加大应急计划预案流程的学习和演练
在突发传染病救护中,护理人员面临的压力是巨大的,突如其来的大批重危病人,而且具有一定的传染性,恐惧生疏感,不仅影响工作节奏,甚至出现难以应付的局面。因此,护理部应将应急演练纳入每年的护理工作计划中,加大应急预案的演练力度,要求全员参加,真实情景模拟,演练形式多样,包括理论考试、紧急集合、穿脱防护衣、隔离技术、抢救技术、抢救器械的使用等,不断提高应急反应能力和护理急救水平。
遗传病论文范文2
关键词：医学遗传学；实验教学；模式
中图分类号：G642.0 文献标志码：A 文章编号：1674-9324（2017）02-0270-03
医学遗传学是医学教育的重要课程，介于临床医学与基础医学之间，是一门应用性很强的学科。随着分子生物学理论和技术的发展与进步，尤其是人类基因组计划的实施完成，医学遗传学得到了空前的发展，基因组学与分子遗传学逐渐成为了21世纪的领头学科，在现代医学教育体系中有着重要的地位[1]。医学遗传学实验在知识与实践、实践与创新的链接上发挥重要的桥梁作用。当前社会科学和自然科学的发展变化，致使医学教育无论在教学手段还是在教学理念都发生了深刻的变化，更早地、更多地接近社会、接近临床，更注重人文精神，更多融入先进技术与研究成果[1～2]。而大部分医学遗传学实验则还主要关注在传统分子遗传学相关领域的基本实验操作，涉及遗传病相关资料的信息化获取与分析涉及很少，解决临床遗传学问题过程中存在理论与实践脱钩。医学遗传学实验教学尚未达到提高医学生的科学研究能力、求知探索精神、创新能力和创新意识的目的。为此，我们开展了一系列卓有成效的探索，优化了原有的医学遗传学课程教学体系，构建了新的实验教学模式。
一、利用网络课程资源，推进虚拟实验
依托于湖北民族学院网络中心，结合医学遗传学学科特点，进行数字化资源导学平台建设。网络平台的主体结构分为教师主导区和师生互动区两大部分。内容充实而全面，平台除了内容完善的多媒体课件，与教学内容或生活实际密切相关的研究成果，解决学生在学习中遇到的实际问题，还专门开辟了“虚拟实验室”栏目[3]。网络课程资源在医学遗传学实验教学中主要解决二大问题：
1.是医学遗传学实验中所特有的一些对人体有重大危害的和涉及到比较先进实验技术的实验，出于安全和成本考虑，学生往往无法直接参与其中[4]。虚拟实验可突破传统实验教学模式受时间、地点、方式的限制，实验的安全性高、成本低、效率高，弥补了实验场地设备不足、教学时空性的约束。虚拟实验教学不但可提供良好的人机交互，还允许学生在出错时，自行了解错误的根源及后果，寻找解决问题的方法，教与学的灵活交互[4]。利用网络课程资源来培养学生随时学习、自主学习和终生学习的能力，可充分调动学生的学习主动性，并将教师的教学行为由课堂上扩展到了课堂外。
2.是运用目前已经公开的人类基因组相关数据库，快速准确地查找、识别遗传病的相关遗传学背景信息，获取世界上最新进展的医学信息及科研成果[5]。近年来，遗传学领域的分子遗传学分支迅速发展，越来越多的致病易感基因位点和区域被筛选或定位识别。不单是单基因遗传病的致病基因被顺利定位识别克隆，一些复杂多基因遗传病，如：高血压、糖尿病、阿兹海默氏病、心脑血管疾病及肿瘤等疾病，也筛选出了众多与疾病发生相关的遗传易感标记物及药物敏感或抵抗标记物，人类对于疾病的遗传学认知达到了空前高度[5]。如何识别查找获取人类遗传病相关的遗传信息已经成为临床医生和基础医学科研工作者需要掌握的基本技能之一，因此，我们有必要在基础医学的教学上与时俱进，让医学生更早地接触相关知识，训练相关技能。由此，我们网络资源课程中的“虚拟实验”内容中专设了常见人类遗传病致病基因的数据库链接，主要以美国国家生物技术信息中心NCBI（http：//ncbi.nlm.nih.gov/）与在线人类孟德尔遗传（Online Mendelian Inheritance in Man，OMIM）数据库为主，并至少安排一次实验课的时间介绍如何利用数据库完成常见人类遗传病相关遗传学信息收集，包括遗传模式、发病率、家系连锁定位区域、在基因组上的定位信息及热点突变位置等。
二、结合临床实践，开展第二课堂教学
医学遗传学实验教学是对理论教学必要的补充和巩固，通过实验技能训练，提高实验的综合能力和实验素质，促使基础医学知识与临床实践相结合，对培养医学生的实践能力和创新思维影响更为积极[6]。从临床角度出发，研究疾病的遗传因素、病变过程及其预防、诊断和治疗的相互关系，为将来走上临床医生岗位的临床专业学生提供从事医学实践所必需的遗传学基础知识和临床技能。
实验教学具体实施上，将病例法引入到教学过程中。一方面，由教师结合具体的病例，提出实验方案和验过程中可能遇到的若干问题，组织学生预习课本、查阅相关资料，以团队的形式分组讨论，设计实验方案，开展实验、解决问题。并联合湖北民族学院附属民大医院，在实验内容、设计、取材紧密结合临床，取临床真实患者的血液作为实验材料，进行真实病例分析。如人类染色体显带和非显带制备。另一方面，组织学生利用假期时间开展遗传病的家系调查；进行家乡遗传病咨询、系谱绘制和分析、再发风险估计，指导学生以论文的形式完成假期调查报告。或组织学生利用假期去当地医院的妇产科与儿科等科室见习，了解引起遗传病发病的环境因素和遗传病的预防措施，与医生或患者就某种遗传病的临床症状、传递方式、发病机制、再发风险以及预后进行探讨，对患者及其亲属的婚姻和生育进行指导，这样可以大大提高医学生对遗传病预防的认知能力[7]。
遗传病论文范文3
优生学曾经被纳粹利用，成为种族歧视的工具，但其实优生学本身是没有问题的，哪个父母不愿意自己的孩子身体健康，没病没灾呢？不过，在现代医学发展起来之前，这个愿望是无法实现的。孩子在未生下来之前，父母亲对孩子的一切几乎一无所知，就连性别都不可能知道。中医所用的望闻问切等各种偏方都是瞎猜的，没有任何科学根据。
直到有了超声波，胎儿的性别这才终于可以提前知道了，但其他情况却仍然很难预测，尤其是遗传病，除非能事先测量出胎儿的基因组顺序，否则是没有任何办法能够做出预测的。那么，有没有办法在孩子出生前知道他/她的基因组顺序呢？答案是肯定的。但是，一种测量方法必须满足以下3个条件才能被父母接受：第一，诊断结果必须非常准确，不能有太多误差；第二，时间尽量早，以便在发现问题后能及时采取措施；第三，诊断过程一定要简单、安全而且廉价，否则很多父母不愿意花这个钱。这3条说起来很简单，但是科学家们一直没能找到能够同时满足这3项条件的产前诊断技术。
目前比较流行的产前诊断技术是羊膜穿刺术，即从发育胎儿周围的液囊中抽少量样本，从中找出胎儿身上脱落的细胞，然后进行基因测序。此法比较准确，价格也不高，但它属于侵入性方法，对胎儿和孕妇的影响都太大了，而且会增加流产的几率，所以很多母亲不愿意采纳。
如果你出于某种原因一定要预先知道胎儿的情况，办法也是有的，那就是先进行体外受精，然后等胚胎在试管里长到一定大小后，想办法取出一点DNA进行测序。也就是说，你可以生一个试管婴儿。但显然这个方法只适用于极少数有钱人，以及某些特殊情况的夫妇，普通老百姓是玩不起的。
上世纪90年代，香港中文大学的丹尼斯·罗（Dennis Lo）教授在孕妇的血液中发现了少量胎儿DNA，这些DNA存在于细胞之外的血浆中，据猜测它们可能是胎儿细胞死亡后逃逸出来的。罗教授打算利用这点DNA，预测胎儿是否患有遗传病。但问题在于，胎儿DNA只占血浆游离DNA的10%多一点，其余的都是来自母亲自身的DNA，这就给基因测序带来了很多麻烦，必须测量大量DNA顺序才能知道哪个来自母亲，哪个来自胎儿，成本太高了。
幸运的是，随着技术的进步，DNA测序的成本越来越低，准确度也越来越高，这么一点游离DNA已经足够可以用来做产前检测了。2010年，罗教授终于完善了自己的检测方法，并将其商业化。此法只需少量孕妇血样，就能有效地检测出胎儿性别，以及唐氏综合症等几个比较常见的遗传性疾病。可惜这个方法还是不够灵敏，无法知道胎儿更多的信息。而且此法只能检测到来自父母的遗传变异，没办法查出胎儿自带的随机突变。
之后的两年里，DNA测序技术又发生了几次质的飞跃，DNA测序的成本下降了好几个数量级，这就给科学家们提供了新的武器。美国华盛顿大学的杰·申杜里（Jay Shendure）教授及其同事们利用了新的测序技术，结合一种新的电脑算法，只需采集几滴孕妇的血样，再加上孩子父亲的唾液样本，就能测量出胎儿全部的基因组顺序。
此法用到了大量遗传学知识，解释起来十分困难。简单来说，科学家们先利用先进的DNA测序技术对游离DNA进行大量的重复测序，同时再单独测出婴儿父母亲的DNA序列，用计算机对这些数据进行分析后，便可以把母亲的DNA序列和婴儿区别开来，从而构建出婴儿的整个基因组顺序。
从优生学的角度看，测量出胎儿全部基因组序列的好处是很多的。比如，目前已经发现了3000多个孟德尔式遗传病基因，它们合起来占到婴儿总数的1%左右。这3000多个基因和遗传病存在着一一对应的关系，也就是说，一旦发现婴儿带有其中任何一个，那么可以百分之百地肯定这个婴儿将来会得某种遗传病。大名鼎鼎的唐氏综合症、马凡氏综合征和囊性纤维化病（Cystic Fibrosis）等等都属于此类。这些遗传病都会给孩子带来永久性伤害，而且目前都没有很好的治疗方法，如果事先知道这个结果的话，多数父母应该都会选择堕胎。
值得一提的是，这3000种遗传病基因大部分来自父母，但也有大约20%来自随机突变，这是罗教授的方法检测不到的，必须用申杜里教授发明的方法才能检测出来。
为了验证此法的准确性，申杜里教授及其同事们先找到一位怀孕18.5周的孕妇，通过此法测出了胎儿的基因组顺序，等孩子生下来后，科研人员再测量新生儿的基因组顺序，并和前者做对比，发现总体准确性高达98%，而且真的发现了44个随机突变中的39个。但是18.5周已经过了堕胎的最佳时间，于是研究人员又找了一位怀孕8.2周的孕妇，用同样的方法进行检查，发现准确率仍然达到了95%。
遗传病论文范文4
作为宫颈癌生物基因检测领域的市场领导者，国内领先的核酸分子诊断产品提供商，凯普生物（300639.SZ）专注分子诊断试剂、分子诊断配套仪器等体外诊断相关产品的研发、生产、销售和服务。
经过十余年的发展，凯普生物基于强大的技术研发实力和自主知识产权的导流杂交技术平台，研发了覆盖传染病检测和遗传病检测两大领域的系列产品，广泛应用于临床检测、大规模人口筛查和优生优育管理领域。
日前，凯普生物的发明专利“人状瘤病毒基因分型检测试剂盒及其基因芯片制备方法”荣获被誉为“中国知识产权奥斯卡”的第十八届中国发明专利奖金奖，成为本届体外诊断领域专利创新唯一的金奖。
凯普生物获奖专利是在首创低密度基因芯片技术平台，借助香港大学两项专利，通过解决传统杂交耗时长和易污染的技术难题，突破原市场主导技术――杂交捕获方法不能分型技术障碍，解决HPV检测鉴定病毒型别的难题和宫颈癌早期检测的临床跟踪和治疗的关键问题，在核酸层面实现HPV检测产业化。
这只是凯普生物强大研发实力的冰山一角，在发展中，凯普生物已形成一套集自主研发、优势技术、产学医合作、流程质控、数据积淀、客户需求挖掘、品牌价值于一体的核心竞争优势循环系，收入及净利润快速增长，盈利能力领先同行业。
基于国际通用PCR平台和拥有自主知识产权的导流杂交平台，目前凯普生物已拥有国内产品注册证书44项，获得欧盟CE认证产品18项，同时在研产品超过30项，并且多项产品已进入临床最后试验阶段及申请注册，覆盖宫颈癌、性病等传染病，地中海贫血、蚕豆病等遗传病，婚前体检、新生儿缺陷病等领域。
包括多种品类HPV荧光试剂盒、HPV分型试剂盒、地贫检测试剂盒、STD检测试剂盒、乙肝荧光试剂盒、STD荧光试剂盒、耳聋基因检测等产品。结合产品核准上市进度及核酸分子的市场发展情况，公司有步骤地推出适时新品，丰富现有产品系列，优化产品结构有望巩固并提升公司的竞争地位，进一步提高市场份额。
凯普生物在核酸分子领域拥有较强的技术优势。全球多家医疗机构、企业实验室、高校实验室采用公司研发的HPV21分型试剂盒、HPV13高危荧光试剂盒、HPV12+2高危荧光试剂盒等产品。并参加多届世界卫生组织“HPV实验室网络检测鉴定”，灵敏度、特异性等多项指标的测试结果优异。
截至2015年年末，以公司产品为研究工具的成果论文累计逾300篇，部分研究成果发表在国外著名专业杂志和国内核心学术期刊上，其中包括被SCI收录的际论文30余篇。
2014-2016年，凯普生物三年中营业收入和净利润均保持稳健增长，2016年，公司综合毛利率和净利润率分别达到85.67%、18.72%。不仅在营收上保持前进的步伐，凯普生物在现有诊断仪器以及诊断试剂基础上，公司已在全国主要省市相继成立 “凯普检验所”，从事核酸分子医学服务，打造“仪器+试剂+服务”全链条的产业服务模式，增加盈利点，降低运营风险。
通过检测网络的铺设，凯普生物奠定面向终端市场销售的基础，未来可逐步拓展终端市场销售模式，直接面对终端患者，实现公司品牌的渠道下沉，解决渠道品牌商的限制格局，提升“凯普”品牌的传播效能。
遗传病论文范文5
半年前，一名20岁出头的年轻患者因肝硬化失代偿在我院接受了肝移植手术。健康的肝脏应该是表面平滑、柔韧的，而这名患者的肝脏表面，布满了大大小小的结节、坑坑洼洼、硬邦邦，十分恐怖。是什么病让这名患者年纪轻轻就得了肝硬化，最终不得不换肝？答案是：肝豆状核变性。
认识“肝豆状核变性”
肝豆状核变性是一种先天性遗传性疾病，由Wilson首先于1911年报道，故又名Wilson病。它是一种常染色体隐性遗传性疾病，因先天性铜代谢障碍，导致铜不能正常从身体排出，在身体内多部位（最常见为在肝、脑、肾、角膜等处）堆积，引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素环等表现。当铜在肝脏堆积后，若不干预，很快会发展为肝硬化。临床上，很多患者都是到了严重的肝硬化阶段，才来就诊，为时已晚。
早诊早治：预后良好
其实，肝豆状核变性和其他很多疾病一样，是可以做到早诊断早治疗，预后良好，保持高生活质量的。一旦确诊，患者只要长期服用D-青霉胺、锌制剂等驱铜及阻止铜吸收的药物，避免高铜饮食（如豆类、坚果类、薯类、蕈类、贝类、螺类、虾蟹类、动物的肝脏和血、巧克力、可可等），一般均可取得很好的治疗效果。
我科确诊的第一例肝豆状核变性是在1998年，患者当年才9岁，是陪他的母亲来医院看病时被偶然发现的。当时，我的研究生室友是搞遗传病研究的，刚刚看了他发表的有关肝豆状核变性的相关论文。我发现这个孩子走路有些跛，查肝功能异常，马上想到他是不是肝豆状核变性。在做了相关检查后，最后确诊为肝豆状核变性，立即进行了排铜治疗，效果很好。现在，这名患者已经快30岁了，已经是两个孩子的父亲，肝功能基本正常，过着很好的生活。因为这种病会遗传，哥哥有这病，患者的妹妹在三岁时就进行了检查，最终也被确诊为肝豆状核变性。由于发现得早，一直服用排铜药物，妹妹的各项指标一直都保持正常，现在已经是一名大学生了。
遗传病论文范文6
[中图分类号]R-052 [文献标识码]C [文章编号]1673-7210（2008）03（c）-149-02
依据2000年第五次全国人口普查数据显示,我国人口问题的主要特点：一是人口数量多。全国总人口数达12.95亿人,占世界总人口的1/5以上。二是人口素质有待提高。人口普查粗文盲率(15岁及以上文盲占总人口的比重)仍有6.72%，而受过高等教育的人口4 571万人[1]，所以，对于我国来说，控制人口数量、提高人口质量是迫在眉睫的问题。人口控制社会化应当成为今后人口控制的主要方式。要想使人口控制社会化很好的实施，需要生育控制的协助。
1人口控制社会化是当前人口控制的必然选择
人口控制社会化是指在社会化过程中，个人把社会生育规范内化为自己的生育观，并自觉承担社会生育义务和责任的人口控制方式，是一种自律为主的柔性控制方式[2] 。
1．1从人口可持续发展理论和以人为本的科学发展观出发，我们应当选择人口控制社会化
人口可持续发展理论就是要求人口增长速度和素质能够朝良性的、稳定的、积极的方向发展，而以人为本的科学发展观要求按照自己的意愿办事，也就是说如何使个人认识到个人利益与国家利益相统一，怎样才能使人们把人口控制的需求变成自觉自愿的选择呢? 那就是通过社会化过程，使社会生育伦理规范和生育责任内化为人们的内心信念和生育意愿。
1．2 生育模式多样化的现实与生育文化主流导向需求之间的矛盾，需要我们选择人口控制社会化
在自我中心主义、享乐主义思想的影响下，丁克家庭、同性恋家庭、无子女家庭也相继出现。社会开放使生育状况变得难以琢磨。另一方面，辅助生殖技术的发展使婚育关系变得复杂而微妙[3]。这些变化都使生育模式呈现多样化和难以控制的局面。社会变化与生育模式多样化之间的中介因素，是人们对生育的自主选择。人们对生育的自主选择是否应当绝对自由呢? 当然不能。从社会发展的需求看，社会应当对人们的生育施加影响，应当适度限制生育选择的自由。因此，社会主流文化只能根据社会发展的需求引导人们的生育意愿，引导人们的“自主”选择。引导的最佳方式不是“堵”和“禁”，而是通过教育潜移默化，即社会化。
2人口控制社会化的主要途径
社会化是个人由自然人成长发展成为社会人的过程，是个人同他人交往，接受社会影响，学习掌握社会角色和行为规范，形成适应社会环境的人格、社会心理、行为方式和生活技能的过程。把社会规范内化为自己的信念、习惯和人格，是人们社会化过程中最重要的内容之一。社会化涉及社会和个人两个方面。从社会的角度看，社会化是社会对个人进行教化的过程。从个人的角度看，社会化是个人与其他社会成员互动，成为合格社会成员的过程[4]。社会要想使人口得到适当的控制，实施教化的主要途径有哪些呢?
2．1家庭教育和学校教育
家庭是个体社会化的起点，父母是孩子的第一任老师。家庭对孩子成长发展具有举足轻重的作用。父母对于人口控制的态度直接影响着孩子的观念。比如：一对有着“不孝有三，无后为大”、“养儿防老”和“女子终究是人家的人，嫁出去的女子泼出去的水”等思想的父母，不难想象出他的孩子思想也会受到影响。学校教育除教授他们所需要的技能外，还教授对待事物的态度和如何应用自己知识辩证地看待事物。对于人口控制来说，加强家庭教育和学校教育至关重要。
2．2规范媒体的宣传
大众传媒通过筛选信息、舆论导向等方式，对当今青少年发挥着越来越大的作用。因此，要推行人口控制社会化，就必须规范大众传媒，使他们的宣传为主流文化服务，对人类社会负责。
通过对社会大众进行人口控制的社会化实施以后个体把社会规范内化为自己的生育观，即控制人口数量，提高人口质量，而在现实生活中，就需要生育控制协助完成。
3生育控制的伦理问题
生育控制是对人的生育权利的限制，包括对正常人生育权利的限制和对异常特定人的生育权利的限制，前者往往是一个国家为控制人口数量而制定的一种普遍的政策和法令，如计划生育政策，后者往往是着眼于提高人口质量，对一些严重影响后代生命质量的特定的育龄夫妇实行生育限制。生育控制方法主要包括避孕、人工流产、绝育等。其中涉及的许多伦理问题历来是生命伦理学关注的焦点。
3.1避孕是生育控制在人口控制过程中的主要手段之一
尽管避孕在今天已为越来越多的人所接受，成为许多国家控制人口数量、提高人口质量的有效手段，但在伦理学中，避孕还存在或需要解决以下的认识问题：
3.1.1 越来越先进的避孕技术推广使用后是否会引起性关系的混乱这种可能性在一定范围内是存在的，避孕使同生育过程可以完全分离开来，人们可以享受纯粹的性快乐，而不必顾虑意外受孕及其带来的后果，这就减轻了对后担心的心理压力， 从而改变了人们的性观念，使婚前性关系和非婚前性关系会有所增加。那么，我们怎样解决这种伦理问题呢？问题的关键在于加强教育，以道德和法律来约束和控制人们的。
3.1.2会使人们放弃生育的义务避孕在一定意义上的确是把婚姻与生育分离开来了，这种分离会不会使人们放弃生育的义务， 最终导致社会的利益与人种的延续受影响。
3.2人工流产
它是避孕失败的一种补救措施。人工流产伦理争论的矛盾焦点主要集中在胎儿是不是人，有没有出生权利的问题上。其他问题的解决，例如妇女对于其自身的权利和社会对更自由的人工流产法的利益，首先依赖于胎儿是不是人，是否是一个能够要求拥有权利的实体[5]。
人工流产在我国另一个伦理问题就是性别选择，造成我国男女比例失衡以及所引起的一系列社会问题。
3.3绝育
在当今我国人口控制主要应用于：一是避孕，或出于夫妇个人的考虑，或由于社会控制人口数量的需要，绝育可达到不再生育的目的；二是优生，如果夫妇一方或双方有严重遗传病，绝育可保证遗传病不再传递到下一代，也可改善人类基因库质量。绝育伦理争论的矛盾焦点主要集中在严重遗传性疾病患者尤其是智力严重低下者的非自愿性绝育上。在伦理上，我们可以从有利、尊重、公正和互助等原则组成的伦理框架来分析和评价对严重遗传性疾病和智力严重低下者的绝育[6]。
21世纪，人类最大的威胁不是战争和疾病，而是“人炸”，加之在现实生活中，先天性、遗传性疾病也威胁着不少家庭和人群，如何解决呢？需要进行人口控制的社会化和生育控制相互作用，相互促进来实现。
[参考文献]
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