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牙釉质发育不良范文1
关键词：正畸；牙釉质脱矿；原因
近年来，人们对口腔正畸的关注日趋增加，人们在惊叹于其带给人们自信与美感的同时，也在苦恼着其带给人们的痛苦。许多患者在摘除矫治器后，发现原本洁净的牙面上却增加了一些白垩色斑点。这种现象在临床上俗称“牙釉质脱矿”。国外有学者报道，正畸患者釉质脱矿的发病率约为50%[1]，国内胡炜等进行调查发现正畸治疗中患者牙釉质脱矿的发病率为59.4 %[2]。
1、牙釉质脱矿的表现
1.1 牙釉质脱矿
脱矿，也叫脱钙，是在多种因素的作用下，牙体硬组织中的钙、磷离子等游离出到达牙齿表面，牙齿发生色、形、质各方面的改变。发生脱矿的牙体组织变为白垩色甚至黄褐色。许多接受正畸矫治的患者往往会出现牙齿的白垩色斑点状改变，称这种现象为牙釉质脱矿。
1.2 牙釉质脱矿表现
在口腔正畸矫治过程中或在拆除矫治器后常可在患者牙面发现牙釉质脱矿现象，脱矿的牙釉质呈白垩色，表面光泽度下降，严重者可致继发龋等。釉质脱矿有表层和表层下脱矿两种形式。正畸治疗中发生的脱矿，最初以釉质表面矿物质丧失和釉柱间基质溶解为特征，这种损害被称作表层脱矿。随后釉质深部结构才发生溶解，釉质表面呈多孔状但矿物质含量相对较高的表层，成为表层下脱矿[3]。正畸治疗中早期发生的脱矿即表层脱矿。
2、原因分析
近年来，国内外学者对导致这一现象的主要原因做了大量研究报道，但相关综合而全面的原因报道却并不多见。以下是笔者查阅了大量相关文献及结合自己在临床工作中的经验所总结的口腔正畸治疗中导致牙釉质脱矿的原因。
2.1 患者自身的口腔生态环境
导致釉质脱矿的最主要原因是患者口腔生态环境中的细菌因素，目前研究认为主要的致龋细菌包括变形链球菌（以下简称变链菌）和乳酸杆菌，其中变链菌主要引起釉质脱矿（龋），而乳酸杆菌则与牙本质龋有关[4]。
2.2 患者的饮食情况
在临床工作中我们发现，一些患者在矫治期间摄入过多富含糖分的食物或碳酸饮料，其牙齿脱矿率明显增加。菌斑内细菌的代谢活动以及饮食中碳水化合
物的摄入频率增加，都可引起菌斑PH值下降，PH值4～7范围内，PH值每降低一个单位，羟基磷灰石的溶解性可增加7倍[5]。
2.3 临床矫治酸蚀时间及面积
正畸医师们在粘接全口托槽时为缩短操作时间，往往同时酸蚀上下牙列， 当最后一颗牙齿被涂上酸蚀剂后，第一颗被酸蚀的牙齿往往已超过预定时间。酸蚀剂向周围的牙釉质渗透，使得酸蚀面积超过了托槽底板面积。酸蚀作用造成釉质表面脱矿粗糙， 尤其是那些暴露于托槽之外的釉质表面区域，更利于食物的滞留和菌斑的形成，这些都增加了脱矿的风险[6]。
理论上讲，在一定时间范围内酸蚀时间增长，脱矿程度加强，利于托槽与牙齿牢固结合。但酸蚀时间过长会引起釉柱间质进一步破坏，再矿化框架被破坏，影响再矿化进程[7]。孙新华等学者报道正畸临床酸蚀面积要尽可能小[8]。
2.4 正畸矫治器的结构
正畸固定矫治器因其复杂的结构使刷牙更为困难，菌斑易于在托槽及弓丝周围堆积。矫治器也会阻碍舌头移动食物的能力，从而刺激耐酸性细菌如变链菌等的增殖[5]。固定矫治器的使用降低了食物及肌肉运动所产生的自洁作用，同时又减少了牙面与唾液的接触，加速菌斑积聚和PH值下降。弓丝曲与其他正畸附件的增加也妨碍了牙齿的清洁。
2.5 粘结剂的种类及涂布面积
国外一项有关正畸托槽粘结剂对细菌粘附影响的临床实验研究显示，光固化玻璃离子粘结剂粘附的细菌最少，其次为高粘度聚羧酸粘固剂和复合树脂釉质粘结剂[9]。Teughels等[10]也指出固定矫治器及其周围牙面的粗糙程度与菌斑的附着密切相关，因此必须尽可能去除多余粘接剂以减少菌斑附着。
2.6 牙齿发育状况及牙体解剖形态差异
牙齿发育不良的患者在矫治中更易发生牙釉质脱矿现象。研究表明固定矫治器所致牙釉质脱矿在某些牙齿上有高发倾向。统计显示上颌侧切牙最易患釉质脱矿[11]。
2.7 患者年龄
由于年轻恒牙更易被酸破坏[12]，釉质脱矿发生率高的人群其平均年龄明显低于发生率低的人群。
2.8 矫治时间
有研究认为牙釉质脱矿的发生率及严重程度与正畸治疗时间成正比[13]。
结束语
正畸固定矫治会引起牙釉质的脱矿，轻度釉质脱矿，可通过口腔中唾液的再矿化作用进行修复，而随病变进展，就很难自身修复了。因此，如何防治正畸治疗过程中牙釉质的脱矿将成为正畸医师首要考虑的问题。
参考文献：
[1]Gorelick L，Geiger AM，Gwinnett AJ.Am J Orthod，1982，81（2）：93-98
[2]胡 炜，王 勤，傅民魁，等. 口腔正畸固定矫治器应用中牙釉质脱矿的临床调查[J].口腔正畸学，2001，8（2）：51-54.
牙釉质发育不良范文2
1牙齿的遗传性疾病
1.1釉质结构异常（Enamelstructuralabnormality）常染色体显性牙釉质发育不全是常见型，和定位于4q21的相关enamelin基因突变有关［1］；常染色体隐性釉质发育不全，其和位点于19q13.4的Kallikrein4基因突变有关［2］；此基因产物可在牙发育成熟期降解釉蛋白酶，导致釉质矿化异常；x-连锁性釉质发育不全，其相关基因位于Xp22.3的amelogenin基因突变［3］。临床表现摘要：釉质发育不全表现为釉质发育早期釉质厚度减少，牙冠黄色或褐色光滑，锥形牙冠；釉质成熟不全表现为釉质呈毛玻璃样白垩状，硬度低于正常釉质，主要发生于第三磨牙或第一磨牙，X线影像可见牙呈长方体和短根，髓室在根-颌方向长，颈部收缩，因此种牙根像有蹄动物，故称牛牙样牙（taurodontism）［4］。遗传性釉质钙化不全，表现为釉质软，易碎，探针探之可划成沟，牙呈暗褐色。釉质发育不全晚期，此期具有钙化不全，表现为釉基质形成的量正常，但质软透明，釉质较快成片脱落，易着色，上颌切牙发展成台阶状外形。有时釉质发育不全和成熟、钙化不全同时存在。
1.2遗传性牙本质发育不全（dentinogenesisimperfectatypeⅡ，DGIⅡ）又称乳光牙本质Ⅱ型，是一种常染色体显性遗传病，其基因定位于人类染色体4q21，目前认为和牙本质唾液酸焦磷酸蛋白基因（Dentinsialophosphoprotein，DSPP）突变有关，但存在遗传异质性［5］。临床表现摘要：在一家族中连续几代出现，可累及乳牙、恒牙，牙呈乳光色或兰灰色，釉质正常，但由于釉牙本质连合处结合薄弱，故易磨损和分离而破裂，暴露黄色牙本质，冠呈球形；因之较正常牙短小。X线影像可见根短而呈圆锥形，早期髓室宽大而成壳状牙（Shellteeth）,到晚期则髓室变窄或完全阻塞，常伴有釉质发育和钙化不全，牙冠可见透明区，牙呈影样牙（ghostteeth）［4］。
1.3先天性缺牙（Congenitalabsence）
1.3.1非综合征型先天牙缺失多数牙缺失是常染色体显性遗传病，是和定位在14q12-13上Pax9(pairedbox9)基因突变有关；少数牙缺失［6］是常染色体显性遗传，定位于4p16.4上的homeobox基因(Msx1)的突变［7］；中国学者命名了一种“何-赵缺陷症”是先天恒牙缺失病，其基因定位于10q11.2，是一种家族遗传性遗传病［8］。临床表现摘要：缺牙是以上颌第二双尖牙缺占多数，再次是上颌侧切牙。
1.3.2综合征型先天牙缺失
1.3.2.1少汗型外胚叶发育不全综合病（hypohidroticectodermaldysplasia，HED）分常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体隐性遗传3种，以X染色体隐性遗传常见。和定位在Xq12-13.1的基因EDA有关［9］。临床表现摘要：无汗腺和皮脂腺，缺毛，少泪，皮肤干燥，体温升高，鼻梁塌陷，前额突出，乳牙或恒牙部分缺失。
1.3.2.2先天性中胚叶发育不全（Congenitaldysplasia）Rieger’ssyndrome（雷氏综合征）为常染色体显性遗传，由同源异型盒转录因子Pitz2基因突变引起，其基因定位于4q25-26［10］。临床表现摘要：面部宽、下颌前突，上颌发育不良，前牙缺失或部分无牙畸形。
2牙龈及牙周组织的遗传病
2.1遗传性牙龈纤维瘤病（Hereditarygingivalfibromatosis，HGF）为常染色体显性遗传，其相关基因位点有二。位于2p21-22的SonofSevenless-1基因(sos1)、位于5q13-22的编码钙/钙调蛋白依靠性蛋白激酶基因突变有关［11］。临床表现摘要：龈呈弥散性增生、肥大，呈结节状，色正常，有时可覆盖牙冠或达到牙合面。
2.2侵袭性牙周炎(agressiveperiodontitis，AgP)根据1999年国际最新分类法将早发性牙周炎（包括青春前期牙周炎、青少年牙周炎、快速进展期牙周炎）归类于侵袭性牙周炎［12］。根据遗传学和家系分析显示，遗传因素影响牙周炎的发生，Marazita等［13］对149个核心家庭（631个人）进行分析，结果发现早发牙周炎的黑人和非黑人种中具有常染色体显性遗传特征。Long等［14］提出为常染色体隐性遗传及Fretwell等［15］对青少年牙周炎分析为X染色体隐性遗传。最近维生素D受体基因（VDR）多肽性和早发性牙周炎的关系已证实，具有t等位基因的个体易患早发性牙周炎［12］。牙周炎发病和遗传因素有关外，环境因素也起一定的功能，是一类多基因的遗传易感性疾病。临床表现摘要：牙龈炎症、有牙周袋形成，附着丧失，牙槽骨吸收、牙松动，丧失咀嚼功能。青年女性多见，牙周组织破坏程度和局部刺激物的量不成比例，好发部位为第一恒磨牙或切牙，对称性破坏，进展快，有家族聚集性。
3牙齿和皮肤或骨组织的遗传病
3.1掌跖角化牙周病综合征(hyperkeratosisofpalmsandsoles-prematureperiodontaldestructionofteethsyndrome)又称Papillon-Lefèvre综合征（PLS），本病为常染色体隐性遗传，掌跖角化和角质素基因突变有关。有人称为类牙周炎变性病。临床表现摘要：手掌和足跖部皮肤过度角化，多为弥漫型，早年牙周病（4岁前即可发生），异位钙化（颅内），伴有外胚叶发育不全。
3.2家族性巨颌症（Cherubism）又称家族性骨纤维异常症，常染色体显性遗传，致病基因定位于4P16.3，基因编码SH3结合蛋白SH3BP2［16］，通过SH3结构域和C-Abl结合时发生突变。临床表现摘要：颌骨对称性、无痛性膨胀畸形，主要是下颌，有家族史，X线影像示为多房性。
3.3颅锁骨发育不全（cleidocranialdysostosisCCD）是常染色体显性遗传，致病基因定位于6P21的runt相关转录因子2基因（Runx2）所编码的转录因子Al（CBFAI）发生突变［17］。临床表现摘要：骨和牙均有畸形，锁骨缺失，颅骨横径发育过大，鼻根宽、鼻梁低平，因长骨发育不全，故身材短小，上颌骨发育不良而有腭弓高拱，下颌前突，双肩有不同程度的并拢。
4口腔黏膜和其他组织共同发生的遗传病
4.1多发性神经纤维瘤病（MaltipleNeuofibromatosis）为染色体显性遗传，美国Collins报告神经纤维瘤基因NF1定位于17q11.2，NF1有高突变率，其编码的蛋白产物为神经纤维瘤素（neurofibromin）［18］，参和细胞的生长和分化调节［19］。临床表现摘要:皮肤出现牛奶咖啡色素斑，口唇、皮肤可见大小不等的半球状，软结节性神经纤维瘤，有时可以从皮肤处悬垂，表面光滑而软，压迫时有的皮肤疝气退回感，此病多位于神经干沿线。超级秘书网
4.2普茨综合征（Peutz-Jegher’sSyndrome）又称黏膜皮肤色素沉着和胃肠息肉症，本病属常染色体显性遗传，色素和息肉可能有单一基因引起［20］。临床表现摘要：唇、口周、口黏膜黑色素沉着，肠息肉可分布于全肠道，可见于婴儿及30岁者，有复发性腹痛，特征是早饭后10～15min有间歇痛，有直肠出血，唇部色素沉着，口周雀斑可作为诊断此综合征的提示。
牙釉质发育不良范文3
关键词：牙本质发育不全；牙合重建；修复
遗传性牙本质发育不全（DGI）是一种牙本质发育异常的遗传性疾病，主要是由于常染色体显性单基因遗传所致，均具有乳恒牙受累现象[1]。我院对同一家系中存在DGI-Ⅱ的2例患者实施牙合重建治疗，获得了良好疗效，现报道如下：
1资料与方法
1.1 一般资料患者A，女性，年龄23岁，因牙体颜色及形态异常，发音、咀嚼及美观受影响而就诊，无口腔修复治疗史。患者乳牙萌出后表现为棕黄色，并且逐渐磨损；替换恒牙以后，牙齿颜色仍呈棕黄色并且逐渐磨损，确诊为DGI-Ⅱ。患者具有家族遗传史，无其他病史，其父母孕期无服药史以及近亲结婚史。患者知情并同意，签署了知情同意书。
1.2 方法
1.2.1 专科检查在患者知情并同意的情况下，全面检查其家系成员口腔情况，并绘制完整、清晰的家系图谱。专科检查显示，患者A的面部结构正常，牙冠及牙列普遍短小，且牙冠露出牙龈外1~2mm左右。牙体均表现为棕黄色，且其表面光滑。下颌双侧的第3磨牙为低位阻生，上颌双侧的第1磨牙为残根，下颌第2磨牙以及上颌双侧的第3磨牙牙釉质呈现淡蓝色。牙体均无叩痛及松动症状，双侧颞下和关节无压痛及弹响，且开口型垂直，开口度为52mm，但发音模糊。经曲面断层X线片检查显示患者的全口牙冠、牙列以及牙根均明显短小，根管以及髓腔均闭锁；且上颌双侧的第1磨牙残根具有根尖影；经颞下颌关节侧斜位X线片检查显示，患者的双侧关节前间隙明显增宽，髁状突明显后移，而后间隙明显变窄。患者A的叔叔，患者B，年龄43岁，上颌右侧第1磨牙、第1前磨牙，左侧第3磨牙以及下颌双侧第1,2磨牙均缺失；上颌右侧切牙第1，2磨牙以及第2前磨牙，上颌左侧尖牙以及第1、2前磨牙；下颌双侧中切牙侧切，左侧第2前磨牙以及右侧尖牙的第1、2前磨牙均属于残根残冠。且残根呈现半透明的黄色。患者双侧颞下颌关节无弹响及压痛开口为垂直型，开口度为49mm。
1.2.2 治疗方法
1.2.2.1 患者A的治疗方法①术前准备：完善术前检查并制定治疗方案。常规予以洁齿、拔除残根以及选择打磨尖锐牙体组织等处理。②重建咬合关系：常规进行取模以及模型灌注，并根据静息状态下颞下颌关节以及牙合间隙斜侧位X线片检查结果进行牙合重建。在静息状态下，测定患者的颌位垂直距离，并以卷舌后舔法进行正中关系位置的确定。详细记录正中颌位置以及面弓转移上的牙合架，常规进行人工牙排列以及试牙。采用热凝塑料进行上下过渡性义齿的制备，待用6个月。定期进行复诊，1次/2w，并视患者的感觉进行义齿调改，直至完成牙合重建。③延长牙冠：因患者A存在严重牙冠磨耗，预测牙冠固位效果不满意，故在过渡义齿戴用期结束后予以牙冠延长术治疗，增加牙冠长度，便于固位。术前应拍摄并记录静止状态下患者的微笑线，并据此实施根向复位瓣手术联合牙合少量骨切除术，以延长牙冠。以外观以及固定效果满意为前牙冠延长度，而后牙冠的延长度则以固定效果为原则，注意牙龈缘位置应适当压低。据牙合重建正中关系以及垂直距离予以佩戴临时冠，戴用时间为3个月，确保牙龈成型并且骨槽骨成功改建。④固定修复：予以局部连冠修复治疗，提高修复体固位效果。对于前牙以及左右两侧的后牙应针对性设计，常规进行全冠牙体预备处理，并根据上述方法进行上下牙合的烤瓷联冠制备以及固定桥修复，即可重建牙合。
1.2.2.2 患者B的治疗方法按照患者A的方法进行术前准备以及牙合重建。过渡性义齿的戴用时间改为3个月，术后第1个月进行1次复诊，此后1次/2w，并酌情调整义齿。然后予以永久性活动义齿修复处理。根据患者的牙合重建垂直距离进行上下颌的局部可摘义齿修复治疗。
1.3 随访患者术后均接受为期1年的随访，并根据临床检查以及患者的主观感受进行疗效评价。其中，临床检查主要包括义齿固位效果、牙周组织情况以及咀嚼功能；主观感受主要包括义齿舒适度、是否有疼痛及修复体外观满意度等。
2 结果
本组2例患者经修复治疗后，均接受随访1年，患者均未主诉疼痛，义齿的舒适度好，对于修复体的外观满意。经临床检查显示，患者的义齿故为效果满意，发音清晰，咀嚼功能恢复正常，经牙周探诊未见出血。
3 讨论
GDI-Ⅱ患者的主要临床表现为牙冠明显变色，多呈乳光色或者半透明琥珀色，并可逐渐发展成为灰色或者棕色，并存在牙釉质淡蓝色反光现象[2]。患者的牙釉质明显缺损或者剥落，并具有明显的牙体磨耗现象，根管以及髓腔明显狭窄甚至闭锁。早期准确诊断并予以及时有效的治疗，及时阻断牙体磨损进程，维持其形态、功能以及正常生长，并全面改善牙体美观性能是目前临床治疗GDI-Ⅱ的基本原则[3]。因患者的牙本质极易磨损加之牙釉质容易脱落，且存在根管及髓腔狭窄、闭锁等，可通过制作烤瓷牙进行恒牙列前牙修复处理，以金属冠固定后牙，以防止发生过度磨损。此外，还可利用可摘局部义齿、覆盖义齿以及全口义齿等进行修复[4]。近年来，随着口腔修复技术的发展，套筒冠义齿以及附着体义齿逐渐应用于GDI-Ⅱ的修复治疗；复合树脂贴面等对于GDI也具有美容修复效果[5]。
治疗GDI-Ⅱ的根本目的在于阻止牙体进一步磨损，早期重建牙合关系，促进功能康复并改善其美观性能。进行牙合关系重建主要是确保牙合稳定性[2]。因牙列发生重度磨损后，导致颞下颌关节发生结构形态变化，故在治疗时应充分兼顾关节形态，确保关节与牙合关系的统一性。如磨损程度严重，通过制作牙合板可将其调整至适当位置，待关节改变恢复以后，在予以覆盖义齿或者可摘义齿修复，可获得良好疗效[3]。有学者认为，牙合重建的主要适应证为牙列重度磨耗，故早期治疗并消除因牙列重度磨耗所致颞颌关节异常病变，恢复其生理功能是重建牙合的关键途径。实施牙合重建，实现牙合高度的恢复，并调整颌位正常关系，重建牙合解剖关系和形态，可恢复口颌正常解剖生理形态及功能，重建生理功能正常、结构形态及功能协调统一的整体[5]。本组2例患者均经临床检查显示无颞下关节病理变化，予以重建牙合以后进行烤瓷固定修复以及可摘义齿局部修复，均获得了满意效果，临床疗效及患者的主观感受均恢复满意，与甘红[6]等报道基本一致。
综上所述，对于GDI-Ⅱ患者在重建牙合以及阻断牙体磨损进程的前提下，实施固定或者可摘局部义齿修复治疗，能够改善患者的发音、咀嚼功能以及美观性能，疗效显著，具有一定的临床应用价值。但本研究病例较少，随访时间较短，关于其远期疗效及应用优势还有待进一步大样本长期随访研究。
参考文献：
[1] 张莹,邹静,杨燃,等.牙本质发育不全的硬组织研究与进展[J].中国组织工程研究,2012,16(7):1307-1310.
[2] 吴柒柱,吉日木图,齐,等.Ⅱ型牙本质发育不全的致病基因研究进展[J].内蒙古大学学报（自然科学版）,2009,40(3):348-351.
[3] ?陈小虎.遗传性乳光牙患者附着体修复的效果观察[J].口腔医学,2012,32(1):63-64.
[4] 王小娟,轩东英,董绍忠,等.颅骨锁骨发育不良患者牙齿矿化不全超微结构的研究[J].实用口腔医学杂志,2009,25(3):356-360.
牙釉质发育不良范文4
1.1 釉质结构异常（Enamel structural abnormality） 常染色体显性牙釉质发育不全是常见型，与定位于4q21的相关enamelin基因突变有关［1］；常染色体隐性釉质发育不全，其与位点于19q13.4的Kallikrein4基因突变有关［2］；此基因产物可在牙发育成熟期降解釉蛋白酶，导致釉质矿化异常；x-连锁性釉质发育不全，其相关基因位于Xp22.3的amelogenin基因突变［3］。临床表现：釉质发育不全表现为釉质发育早期釉质厚度减少，牙冠黄色或褐色光滑，锥形牙冠；釉质成熟不全表现为釉质呈毛玻璃样白垩状，硬度低于正常釉质，主要发生于第三磨牙或第一磨牙，X线影像可见牙呈长方体和短根，髓室在根-颌方向长，颈部收缩，因此种牙根像有蹄动物，故称牛牙样牙（taurodontism）［4］。遗传性釉质钙化不全，表现为釉质软，易碎，探针探之可划成沟，牙呈暗褐色。釉质发育不全晚期，此期具有钙化不全，表现为釉基质形成的量正常，但质软透明，釉质较快成片脱落，易着色，上颌切牙发展成台阶状形状。有时釉质发育不全和成熟、钙化不全同时存在。
1.2 遗传性牙本质发育不全（dentinogenesis imperfecta typeⅡ，DGI Ⅱ） 又称乳光牙本质Ⅱ型，是一种常染色体显性遗传病，其基因定位于人类染色体4q21，目前认为与牙本质唾液酸焦磷酸蛋白基因（Dentin sialophosphoprotein，DSPP）突变有关，但存在遗传异质性［5］。临床表现：在一家族中连续几代出现，可累及乳牙、恒牙，牙呈乳光色或兰灰色，釉质正常，但由于釉牙本质连合处结合薄弱，故易磨损和分离而破裂，暴露黄色牙本质，冠呈球形；因之较正常牙短小。X线影像可见根短而呈圆锥形，早期髓室宽大而成壳状牙（Shell teeth）,到晚期则髓室变窄或完全阻塞，常伴有釉质发育和钙化不全，牙冠可见透明区，牙呈影样牙（ghost teeth）［4］。
1.3 先天性缺牙 （Congenital absence）
1.3.1 非综合征型先天牙缺失 多数牙缺失是常染色体显性遗传病，是与定位在14q12-13上Pax9(paired box9)基因突变有关；少数牙缺失［6］是常染色体显性遗传，定位于4p16.4上的homeobox基因(Msx1)的突变［7］；中国学者命名了一种“何-赵缺陷症”是先天恒牙缺失病，其基因定位于10q11.2，是一种家族遗传性遗传病［8］。临床表现：缺牙是以上颌第二双尖牙缺占多数，再次是上颌侧切牙。
1.3.2 综合征型先天牙缺失
1.3.2.1 少汗型外胚叶发育不全综合病（hypohidrotic ectodermal dysplasia，HED） 分常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体隐性遗传3种，以X染色体隐性遗传常见。与定位在Xq 12-13.1的基因EDA有关［9］。临床表现：无汗腺和皮脂腺，缺毛，少泪，皮肤干燥，体温升高，鼻梁塌陷，前额突出，乳牙或恒牙部分缺失。
1.3.2.2 先天性中胚叶发育不全（Congenital dysplasia） Rieger’s syndrome（雷氏综合征） 为常染色体显性遗传，由同源异型盒转录因子Pitz2基因突变引起，其基因定位于4 q25-26［10］。临床表现：面部宽、下颌前突，上颌发育不良，前牙缺失或部分无牙畸形。
2 牙龈及牙周组织的遗传病
2.1 遗传性牙龈纤维瘤病（Hereditary gingival fibro matosis，HGF） 为常染色体显性遗传，其相关基因位点有二。位于2p21-22的Son of Sevenless-1基因(sos1)、位于5q 13-22 的编码钙/钙调蛋白依赖性蛋白激酶基因突变有关［11］。临床表现：龈呈弥散性增生、肥大，呈结节状，色正常，有时可覆盖牙冠或达到牙合面。
2.2 侵袭性牙周炎(agressive periodontitis，AgP) 根据1999年国际最新分类法将早发性牙周炎（包括青春前期牙周炎、青少年牙周炎、快速进展期牙周炎）归类于侵袭性牙周炎［12］。根据遗传学和家系分析显示，遗传因素影响牙周炎的发生，Marazita等［13］对149个核心家庭（631个人）进行分析，结果发现早发牙周炎的黑人和非黑人种中具有常染色体显性遗传特征。Long 等［14］提出为常染色体隐性遗传及Fretwell等［15］对青少年牙周炎分析为X染色体隐性遗传。最近维生素D受体基因（VDR）多肽性与早发性牙周炎的关系已证实，具有t 等位基因的个体易患早发性牙周炎［12］。牙周炎发病与遗传因素有关外，环境因素也起一定的作用，是一类多基因的遗传易感性疾病。临床表现：牙龈炎症、有牙周袋形成，附着丧失，牙槽骨吸收、牙松动，丧失咀嚼功能。青年女性多见，牙周组织破坏程度与局部刺激物的量不成比例，好发部位为第一恒磨牙或切牙，对称性破坏，进展快，有家族聚集性。
3 牙齿和皮肤或骨组织的遗传病
3.1 掌跖角化牙周病综合征(hyperkeratosis of palms and soles-premature periodontal destruction of teeth syndrome) 又称Papillon-Lefèv re综合征（PLS），本病为常染色体隐性遗传，掌跖角化与角质素基因突变有关。有人称为类牙周炎变性病。临床表现：手掌和足跖部皮肤过度角化，多为弥漫型，早年牙周病（4岁前即可发生），异位钙化（颅内），伴有外胚叶发育不全。
3.2 家族性巨颌症（Cherubism） 又称家族性骨纤维异常症，常染色体显性遗传，致病基因定位于4P16.3，基因编码SH3结合蛋白SH3BP2［16］，通过SH3结构域与C-Abl结合时发生突变。临床表现： 颌骨对称性、无痛性膨胀畸形，主要是下颌，有家族史，X线影像示为多房性。
3.3 颅锁骨发育不全（cleidocranial dysostosis CCD） 是常染色体显性遗传，致病基因定位于6P21的runt相关转录因子2基因（Runx2）所编码的转录因子Al（CBFAI）发生突变［17］。临床表现： 骨和牙均有畸形，锁骨缺失，颅骨横径发育过大，鼻根宽、鼻梁低平，因长骨发育不全，故身材短小，上颌骨发育不良而有腭弓高拱，下颌前突，双肩有不同程度的并拢。
4 口腔黏膜和其他组织共同发生的遗传病
4.1 多发性神经纤维瘤病（Maltiple Neuofibromatosis） 为染色体显性遗传，美国Collins报告神经纤维瘤基因NF1定位于17q11.2，NF1有高突变率，其编码的蛋白产物为神经纤维瘤素（neurofibromin）［18］，参与细胞的生长和分化调节［19］。临床表现: 皮肤出现牛奶咖啡色素斑，口唇、皮肤可见大小不等的半球状，软结节性神经纤维瘤，有时可以从皮肤处悬垂，表面光滑而软，压迫时有的皮肤疝气退回感，此病多位于神经干沿线。
4.2 普茨综合征（Peutz-Jegher’s Syndrome） 又称黏膜皮肤色素沉着和胃肠息肉症，本病属常染色体显性遗传，色素和息肉可能有单一基因引起［20］。临床表现：唇、口周、口黏膜黑色素沉着，肠息肉可分布于全肠道，可见于婴儿及30岁者，有复发性腹痛，特点是早饭后10～15min有间歇痛，有直肠出血，唇部色素沉着，口周雀斑可作为诊断此综合征的提示。
4.3 无过氧化酶血症（Acatalasemia） 又称Takahera病［21］，常染色体隐性遗传，过氧化酶基因定位于11p13，至今已发现5种变异型。Takahera（1946）发现11岁女孩做鼻腔及上颌窦肿瘤切除术，在术区用双氧水冲洗时，流出的血液立即变黑褐色，此过程重复，仍有同样结果，以后更进一步对其家族的6个孩子中的4个进行研究，结果是因为没有触酶之故，牙龈及牙槽骨出现疼痛性溃疡，牙槽骨坏死，口腔疾患类似走马疳，或急性坏死性龈炎症状。
4.4 白色海绵痣（White sponge nevus） 又称Carnon综合征，为家族性常染色体显性遗传，在K4和K13基因发生突变［22］。临床表现：口腔黏膜有特殊白色乳光海绵斑，多发于颅、唇、舌等处，其他黏膜亦可发生。
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牙釉质发育不良范文5
遗传性乳光牙本质属于遗传性牙本质发育不良Ⅱ型，是一种常染色体显性遗传病，发病率为1/6 000～1/8 000[1]。乳恒牙均可受累，子女患病率为50%，男女发病均等。患者由于牙本质发育不良牙齿迅速磨耗，从而给治疗修复带来一定的困难，本文报道1例以磁性固位体来修复遗传性乳光牙的病例，临床效果良好。
1 临床资料
1.1 一般资料 患者，男，16岁，数年前曾诊断为遗传性乳光牙本质，但未治疗，现因考入高中，牙齿重度磨损，影响美观和咀嚼而就诊。
1.2 临床检查 患者全口牙冠重度磨损至龈缘，牙齿微黄色，半透明，似玉质，部分牙釉质剥脱、缺损，呈斑块状，牙齿无松动及缺失，探诊、叩诊均呈阴性，上颌前牙直接咬在下颌的牙龈和残根上，面下1/3距离明显不足。全口曲面断层片示骨密度降低，牙齿髓室和根管完全闭锁。经询问患者，家族中爷爷、父亲也有相似情况。
1.3 治疗修复方法 根据患者实际情况，采用磁性固位体，制作全口覆盖义齿，提高患者咬颌，恢复正常垂直距离。制作如下：在X线辅助下，按铸造桩核根管预备方法，预备残根14、24、34、44，扩大合面部分，常规寒天印模材取模，超硬石膏落注。进行铸造加工，将完成的铸造衔铁粘固于钉道内，因患者颌间距离短，应将衔铁嵌入根管内，为排牙争取距离。取全口模型，记录颌位关系，在正常正中关系位升高垂直距离，排牙，装盒制作，戴义齿，调整合适，将磁铁吻合在对应的衔铁上，中间相隔一层咬合纸，留溢出孔，压入自凝塑料至义齿组织内预留的磁铁相应位置，正中咬合，修整，抛光。上颌腭侧基托基本去除，唇侧基托在美观前题下尽量减小，多暴露口腔黏膜组织，改善发音。
1.4 结果 修复后3个月、6个月、3年回访，覆盖义齿使用良好，固位好，咀嚼效率高，增加了患者自信心。
2 讨论
遗传性乳光牙本质临床较少见，重在早期诊断，早期治疗，治疗原则是防止牙齿的病理性磨耗，保护牙冠，修复已缺损或缺失的牙齿，达到恢复美观和功能的作用。乳牙列可制作覆盖咬合面的塑料夹板。恒牙列前牙可用全瓷冠修复，后牙可用金属冠防止过度磨损。上下颌宜同时修复，因为烤瓷牙或金属的硬度和抗压强度大于天然牙，如果对颌牙不同时修复，那么金属和烤瓷全冠将引起对颌乳光牙更严重的磨损和崩折。但考虑到乳光牙本质本身硬度差，牙根短小，在做桥体修复时，宜采用多基牙联合固定桥，以增加固位力和抗折力。因患者髓腔闭锁及龋患性低，固定修复的并发症反而减少了。对于多数牙齿已磨损至齐龈的患者，可用覆盖义齿修复，保护了重度磨损的余留牙，采用磁性固位体解决了义齿的固位力问题，缩小义齿基托，方便使用。
我国研究人员发现遗传性乳光牙本质患者DSPP基因外显子发生C-T突变，导致翻译提前终止，DSP蛋白残缺，DPP蛋白合成减少，导致发病[2]。该发现使遗传性乳光牙本质的基因诊断成为可能。有望从基因水平阻断该病的遗传，从病因学上预防该病的发生。
参考文献
牙釉质发育不良范文6
【关键词】支原体肺炎；儿童
【中图分类号】R725.6 【文献标识码】A 【文章编号】1004-7484（2013）06-0270-01
支原体种类繁多、分布广泛，涉及人、动物、植物及昆虫等多个领域，给人类健康和科研工作带来不利影响[2] 。研究表明，支原体可以吸附于肺上皮细胞对其造成直接侵袭，其引起的小儿肺炎临床表现往往较严重。所以对支原体感染小儿肺炎的尽早诊治，对患儿来说具有重要的临床意义。
1 临床症状
起病缓慢，潜伏期约2～3周，2～3 天后出现发热，体温常达39℃左右，可伴有咽痛和肌肉酸痛。咳嗽为本病突出的症状，一般于病后2～3 天开始，初为干咳，后转为顽固性剧咳，常有黏稠痰液，偶带血丝，少数病例可类似百日咳样阵咳，可持续1～4 周[3]。肺部体征多不明显，甚至全无。少数可听到干、湿音，但多很快消失。肺外表现是肺炎支原体感染的一个特殊表现最常见的肺外表现是神经系统改变，以昏迷、精神错乱、休克、运动失调和舞蹈症更常见。
2 诊断标准
2.1参照《实用儿科学》诊断标准临床诊断肺炎。
2.2血清学：痰肺炎支原体DNA及血肺炎支原体IgM均阳性为肺炎支原体感染的依据[4]。
2.3 血象：正常或可能增高WBC（10～15）×109，以中性粒细胞增高为主。
3 药物治疗
肺炎支原体无细胞壁，故对干扰细胞壁合成的抗菌药物如青霉素、头孢菌素等对其治疗无效，而抑制或影响蛋白质和核酸合成的抗生素则对其敏感，此类药物主要有大环内酯类、氨基糖甙类、喹诺酮类、四环素类等，简要分析如下：
3.1喹诺酮类 此类药主要作用于病原体DNA旋转酶或拓扑异构酶，抑制细菌DNA的合成，该类药物除对G+菌和G-菌有抗菌活性之外，对支原体属、衣原体属也良好作用，但此类药能产生肌肉骨骼系统的不良反应，至动物关节软骨的损伤，故18岁以下儿童不推荐使用。
3.2四环素类 四环素类为快速抑菌剂，作用于核糖体上的A位，对支原体属、衣原体属、溶脲脲原体及立克次体具良好的抗微生物活性，但药物能储存于牙釉质中可引起牙齿黄染及牙釉质发育不良副作用，所以也不适用于儿童使用。
3.3氨基糖甙类 该类药物主作用于起始复合物，导致遗传密码错误，氨基糖甙类对肺炎支原体呈中度敏感，但临床疗效不著，且具有耳肾毒性，临床应用受到明显限制。
3.4大环内酯类 此类为治疗儿童肺炎支原体感染的理想药物，大环内酯类的作用靶位主要为mRNA位移，能够阻止细菌转肽，抑制细菌的蛋白质合成，进而起到很好的杀菌抑菌效果，对G+菌和G-菌、厌氧菌、衣原体、支原体等均有较强抗菌作用[5]
4 本院近一季度来儿童支原体肺炎的病例分析
本院本年第一季度共收治上呼吸道肺炎支原体感染患儿 56 例，其中使用阿奇霉素治疗的有35例，使用乳糖酸红霉素治疗的有21例，通过对照分析发现，给予阿奇霉素治疗的患儿在咳嗽、肺部鸣音、发热等病症恢复和病情好转时间和住院时间、胃肠道反应方面明显优于给予红霉素治疗的患儿。
5 结论
肺炎支原体（ MP） 是儿童感染性疾病的重要病原体之一，是肺炎支原体导致的较为严重的呼吸系统感染伴肺炎，支原体肺炎可导致流行，约占各种肺炎的 10%，严重的支原体肺炎也可导致死亡[6]，所以儿童肺炎支原体的治疗必需足以重视，做到早发现、早诊断、早治疗，目前对肺炎支原体有效的药物有喹诺酮类、四环素类、氨基糖甙类、大环内酯类，但适合儿童治疗只能为大环内酯类。而大环内酯类中常用药物有乳糖酸红霉素与阿奇霉素，经多方研究资料得出阿奇霉素在临床疗效、住院天数、药物不良反应等相关效果显著，值得临床推广应用。
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