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神经纤维瘤病范文1
【中图分类号】R596 【文献标识码】A 【文章编号】1004―7484（2013）10―0090―02
1 病例摘要
患者，女，22岁，因双下肢无力3+月于2013年7月22日入院。既往无慢性病史，其父在我院确诊为神经纤维瘤病（混合型），已去世。体格检查：生命体征平稳，皮肤黏膜无黄染，全身淋巴结未扪及肿大，眼球无外突，巩膜无黄染，角膜透明，双侧瞳孔不等大，左侧瞳孔3mm，右侧瞳孔直径3.5mm，对光反应灵敏。右侧Horner征（+），耳郭无畸形，双耳听力减退，无颈静脉怒张，肝颈静脉征阴性，胸廓无畸形，双侧呼吸音清晰，未闻及干湿性音，心肺（-），腹部查体未见异常，神经系统查体：神清，言语清楚，对答切题，无理解力、记忆力、定向力减退，颈阻（+），克氏征（-），布氏征（-），双眼视力正常，无眼睑下垂，无眼球震颤，右侧眼裂变小，双侧鼻唇沟对称，无口角低垂，双侧Bell征（-），双耳听力减退，无肌肉萎缩，无肌肉肥大，无肌束颤动，无不自主运动，左上肢肌力4+级，肌张力正常，左下肢肌力1级，肌张力正常，右上肢肌力5级，肌张力正常，右下肢肌力2级，肌张力正常，左侧腱反射亢进（+++），双侧指鼻试验稳准，双侧跟膝胫试验稳准，双侧快复轮替动作稳准；颈7-胸2段脊柱叩击痛（++），颈段以下痛觉减退，左侧病理征（+），右侧病理征（+）。辅查：三大常规、肝功能、肾功能、血脂、血糖、电解质均未见异常，胸片：心肺未见异常，腰椎+腰底段MRI：未见异常，头颅CT：双侧桥小脑脚区占位性病变，左侧三叉神经走行区多发结节，考虑多发神经纤维瘤累及双侧听神经瘤及左侧三叉神经瘤可能性大；颈胸段MRI示平颈2-胸6平面后方椎管内脊髓占位性病变，考虑脊髓肿瘤可能性大；MRI示：右侧桥小脑脚区可见占位性病变，大小分别约1.6 x 1.9cm，T1W1呈等信号，T2W1呈等高混杂信号，左侧听神经可见增粗，左侧桥小脑角区可见一占位性病变，大小约0.8cm x 0.9cm，T1W1呈等信号，T2W1呈稍高信号，左侧迈克尔腔显示增宽，左侧三叉神经根部增粗。右侧迈克尔腔显示不清，第四脑室可见扩张；平颈2-胸6平面，相应后方椎管内可见囊实性占位性病变，脊髓形态不规则，肿胀，T1W1呈等、低混杂信号，T2W1呈等、高混杂信号，其中位于胸2椎体后方见类圆形长T1长T2信号，相应该范围内脊髓外蛛网膜下隙变窄。注射Gd-DTPA增强扫描：上述病灶明显强化。MRI诊断：多发性神经纤维瘤病Ⅱ型。予营养神经、脱水降颅压等对症支持治疗，请脑外科会诊建议可行手术，但手术风险大，效果差。患者以经济原因为由，拒绝进一步治疗，签字出院。
2 病例讨论
神经纤维瘤病Ⅱ型（Neurofibro-matosistypeII，NF2）是少见的常染色体显性遗传性疾病，其特点为双侧听神经纤维瘤或单侧听神经瘤伴有其他部位神经纤维瘤、脑膜瘤、胶质瘤、动脉瘤等，约50%的病例有家族聚集性。目前认为神经纤维瘤病的致病基因位于常染色体17q11.2，表达的产物为神经纤维蛋白，参与调节P21相关信号传导通路，导致本病的发生、发展。NF2患者临床症状主要为渐进性听力下降，也可伴发耳鸣、平衡失调、面部麻木、吞咽困难、声音嘶哑等[1～3，6]。
磁共振成像（MRI）已广泛运用于诊断神经纤维瘤、神经鞘瘤、神经母细胞瘤的诊断[7～9]，目前研究表明，MRI是诊断NF-2最佳的影像学检查方法。国际上公认NF2的诊断标准是依据1987年美国国立卫生研究所（NIH）制定的标准：有以下任何一种异常表现的即可诊断为NF-2型：①CT或MRI显示双侧听神经瘤；②直系一级亲属患NF-2型。以及单侧听神经瘤或至少有以下病变中的2个：神经纤维瘤、脑膜瘤、胶质瘤、雪旺细胞瘤（神经鞘瘤）、青少年晶状体后包膜下混浊[2，4，5]。结合患者病史、临床表现及相关辅查及MRI诊断，神经纤维瘤病II型诊断明确。
NF2 是一种常染色体显性遗传病，主要是由于NF2 基因突变引起，往往累及全身多个系统，需要由多学科协作进行个性化治疗。主要的治疗方式有：保守治疗、立体定向放射治疗、外科治疗、激光治疗、基因治疗等。上述方案无一种绝对有效，难以达到根治的目的，主要是减轻症状，减少肿瘤复发，减少并发症，提高生活质量，但应警惕恶变可能。对于较小的肿瘤，可以行立体定向放射治疗或者保守治疗，对于双侧小中型肿瘤（直径3cm），可行手术切除，解除对周围组织的压迫；对于双侧大型肿瘤，双侧听力受损，压迫症状明显，可以行双侧听神经瘤切除，同时行补救听力措施等。NF2 是一种基因疾病，最终治疗还需通过基因手段才能治愈。另外，应该加强对这类疾病的宣传力度，增强患者对此疾病的认识和重视，争取早发现、早诊断、早治疗[2，7]。
目前国内外对本病的研究还停留在小样本或少数病例上，缺乏大样本研究及系统评价，其诊断、治疗方案以及疗效尚需进一步研究论证。
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神经纤维瘤病范文2
关键词：生长棒；神经纤维瘤病；脊柱侧凸；护理
神经纤维瘤病Ⅰ型是周围和中枢神经系统的一种常染色体显性遗传病，常表现为骨骼、皮肤及软组织异常，其中最常见的是脊柱侧凸、先天性胫骨假关节和一侧肢体的异常生长[1]。以往对NF-1型神经纤维瘤病脊柱侧凸的治疗多为早期脊柱内固定融合术，但早期脊柱融合术限制了脊柱的纵向生长和肺的发育。生长棒技术不会对矫形部分的脊柱进行融合，以保留其纵向生长能力，从而减少了对胸廓发育的限制，最大限度地促进胸腔内脏器发育；且其矫形效果良好，创伤小、术后恢复快、并发症发生率较低，明显延缓或阻止了严重脊柱侧凸的进展，为患者心肺器官发育创造了良好条件，大大提高了患者的生活质量[2]。由于此类患者年龄相对较小，围手术期配合性差，治疗护理难度较大。我科对2009年5月~2013年5月的15例儿童NF-1型神经纤维瘤病脊柱侧凸采用经后路生长棒技术治疗，恢复效果较好，现将护理体会报道如下。
1临床资料
自2009年5月~ 2013年 5月，我科共进行此类手术15例，男7例，女 8例，初次手术平均年龄5.7岁（4~11岁），侧凸平均术前Cobb角为75°（50°~130°），术后Cobb角为23°（13°~56°)，平均撑开间歇期为8.2个月，T1-S1长度增加平均速率为1.21cm/年(0.13~2.59)。
2手术方法和结果
本组患者均在全身麻醉下行后路手术，术中上下固定节段处采取骨膜下剥离，中间区域仅剥离部分肌肉组织而留脊柱旁软组织。上下方各固定相邻的2个节段，采用椎弓根螺钉或钉钩结合固定方式。采用单棒固定并以可调节连接阀连接，撑开矫正后，采用自体骨或异体骨在上下固定区域植骨。术后坚持佩戴外固定支具，并每隔半年随访拍片，根据侧凸发展情况行调节手术。本组患者均顺利完成手术，无神经损伤等严重并发症。初次手术后侧凸平均矫正，T1-S1长度增加平均速率为。出院时无严重并发症发生。利用视觉模拟评分法（VAS）对疼痛进行分级，出现6级以上疼痛0例。便秘0例，胃肠道反应0例，皮肤破溃0例，表浅感染0例，脱钩2例，螺钉松动1例，经积极治疗和护理后，症状消失并痊愈。
3护理
3.1术前护理
3.1.1心理护理由于疾病长期的折磨，患者对手术既期待又害怕，术前常产生焦虑、抑郁等不良情绪，且由于患者受到脊柱侧凸的影响，对自己外形缺乏自信心，容易产生自卑心理而不擅于不良情绪的表达。因此，护士应主动关心患者，告知患者手术的目的不仅可以防止畸形发展，还可以改善心肺功能。术前加强护患沟通，告知患者及家属相关疾病知识，有利于消除患者及其家属的不良情绪，帮助患者以积极的情绪面对手术。
3.1.2呼吸功能训练肺泡发育一般在8岁左右才完成，畸形的胸廓对肺组织的压迫更有可能导致真性肺发育不良，而随后发生的进行性加重的畸形又对肺组织造成机械性损害。因此，术前应加强肺功能的训练，具体方法如下： 术前2w开始要求患者爬楼梯上下午各2次/d，20min/次, 吹气球训练，患者取坐位或立位,先吸气,然后尽力将肺内气体吹入气球内。 有效咳嗽练习：指导患者先深吸气，在吸气末屏气片刻然后爆破性咳嗽，将气道内分泌物咳出。
3.1.3唤醒实验训练唤醒试验是评估患者双下肢有无感觉运动障碍，以判断其脊髓或神经功能是否受损的一种方法。具体是指让患者根据医生指导自主活动相关肌群。术前向患者讲解术中正确配合的重要性，训练患者听命令运动相关肌群，便于在术中浅麻醉状态能理解医生发出的指令。通过训练,本组患者均能掌握训练方法。
3.1.4及翻身指导为适应术后的要求和预防压疮，指导家属及患者训练轴线翻身的方法，告知患者术后平卧位与侧卧位交替进行的目的是为了预防压疮。侧卧时应从低坡度（30°）开始，背部用枕头固定，以后逐渐增加坡度数，使脊柱保持在一条直线上。对于剃刀背畸形较严重者，指导其侧卧时向较为平坦的背部一侧轴线翻身，以防止不适及压疮的发生。
3.1.5床上大小便训练为了让患者适应术后床上大小便，人院时即向患者讲明床上大小便的重要性并进行训练。嘱咐患者卧床期间多饮水,饮水量在2000~3000ml/d之间；进食高蛋白、高维生素、富含纤维素的食物，并通过便盆及尿壶以适应床上大小便。经反复多次练习,本组患者均能适应床上大小便。
3.2术后护理
3.2.1生命体征及脊髓功能的观察本组患者年龄小，且手术创伤较大，因此，术后应加强生命体征的观察，持续给予心电监护及吸氧，发现短时间内伤口引流液增多、心率增快、血压降低等较明显时，应及时告知医生并协助处理。在全麻清醒后及回到病房后，需定时检查双下肢感觉及运动情况，嘱患者屈伸膝关节、踝关节和活动足趾，如发现异常应立即报告医生及时给予处理，本组患者清醒后均能做上述动作，无1例发生神经损伤。
3.2.2引流管的护理术后妥善固定伤口引流管及胸腔闭式引流管于床边，密切观察并记录切口渗血及引流液的量和性质。若短时间内出现引流液增多，应及时告知医生，并予以加快输液速度等处理，必要时配合医生进行再次手术的准备。留置引流管期间，严密观察并记录引流液的性状、量及颜色等；保持引流管通畅，防止引流管打折、脱落等。
3.2.3疼痛的护理由于手术创伤较大，且患者年龄较小，导致患者对疼痛的耐受性较差，而术后平卧位又可加重术后疼痛。因此本组患者术后均预见性的给予外周静脉自控式镇痛泵止痛，并利用视觉模拟评分法对患者术后3d的疼痛程度进行动态评估，并根据评估结果决定是采用药物止痛还是非药物止痛，以帮助患者合理管理疼痛。本组患者经过上述处理后，均取得较好的镇痛效果。
3.2.4呼吸道的护理为防止误吸或窒息，患者术前均禁食、禁水。术中采用全身麻醉、气管插管行呼吸机辅助呼吸。加上切口疼痛、留置引流管、术后患者惧怕咳嗽、咳痰，容易发生肺部感染并发症。待患者病情平稳后，指导患者进行有效咳嗽和深呼吸训练，以利于有效咳痰。本组患者术后均未发生肺部感染。
3.2.5胃肠道不适的护理由于物的作用，术后患者可能会出现恶心、呕吐、腹胀等胃肠道不适反应。本组患者有3例出现恶心、呕吐等胃肠道反应。通过夹闭镇痛泵、肌内注射胃复安及应用胃黏膜保护剂等治疗合饮食护理后，患者胃部不适症状均缓解并消失。便秘是术后卧床患者普遍存在的症状，本组仍有5例患者发生便秘。通过加强饮食干预及腹部按摩、服用缓泻剂或使用甘油灌肠剂灌肠等方式，患者均能床上顺利排便。
3.2感染的预防切口感染是本类手术常见的并发症。由于患者皮肤存在牛奶咖啡斑和皮下神经纤维瘤，皮肤条件较差，因此容易发生伤口感染。术后遵医嘱合理使用抗生素，并加强伤口敷料的管理。观察切口敷料是否干净,有无红肿、异常分泌物, 提醒医生及时换药, 严格无菌操作。本组患者术后无1例切口感染,随访1年,无1例切口及内固定深部感染。本组患者经过有效的治疗及护理，无1例发生切口感染。
3.3出院指导行后路可调节矫正术后的患者根据脊柱侧凸的发展程度，回院进行调整治疗。故每6个月要随访拍片，告知患者及家属离院期间要继续佩戴外固定支具治疗。沐浴和卧床时将支具取下，避免皮肤压疮，翻身时应注意轴线翻身。活动时注意保持上身直立的正确行走姿势、避免脊柱外伤。抬物品或捡东西时尽量保持腰背部平直，以下蹲屈曲膝关节代替弯腰，使物品尽量靠近身体。本组出现脱钩2例，螺钉松动1例，均为出院后未遵医嘱进行剧烈活动所致，如跑步、跳跃、提重物、做操等。注意加强营养，多食高蛋白、高维生素饮食、增强体质，学会预防压疮的方法，每日进行深呼吸和扩胸运动，为下一次手术做好准备。
参考文献：
神经纤维瘤病范文3
[中图分类号]R730.26 [文献标识码]A [文章编号]1673-7210（2008）01（c）-017-02
Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1，NF1）是一种常染色体显性遗传病，发病率为1/3 500。Nf1基因突变导致Ⅰ型神经纤维瘤病，因此Nf1基因为肿瘤抑制基因，表达产物neurofibromin为肿瘤抑制蛋白。导致NF1疾病发生的一个重要机制是CU RNA 编辑。CU RNA 编辑发生在NF1 mRNA 的第3 916 nt，通过编辑使C 变为 U，使neurofibromin肿瘤抑制功能丧失。Nf1基因作为肿瘤抑制基因在控制细胞生长和分化过程中起着重要作用。
1 Nf1抑癌基因及其功能
I型神经纤维瘤病最初的临床特征是发生良性外周神经鞘肿瘤。通常，NF1疾病主要影响外周神经系统神经嵴起源的组织，因此NF1疾病又称为神经嵴病。NF1病也引起智力障碍、骨变形、虹膜良性损伤(Lisch节)、皮肤色素沉积等症状[1]。NF1是常染色体显性遗传病，Nf1基因突变导致神经纤维瘤，因此Nf1基因为肿瘤抑制基因，Nf1基因作为肿瘤抑制基因在控制细胞生长和分化过程中起着重要作用[2]。
Nf1基因于1990年由 Collins and White 试验室克隆。Nf1基因位于染色体17q11.2，基因组DNA为350 kb，转录形成11Kb mRNA，读码框架为8 457 bp，编码由2 818个氨基酸组成的neurofibromin蛋白，分子量约为327 kDa。此蛋白表达广泛，在成人的外周和中枢神经系统表达最高。该蛋白的一个由366个氨基酸残基组成的催化区与哺乳动物p120RasGAP 蛋白相似，与酵母Ras-GAP蛋白IRA1和 IRA2高度同源。neurofibromin蛋白的GTP酶激活蛋白（GTPase activating protein，GAP）结构域与Ras原癌基因产物相互作用，激活GTP酶，把GTP水解为GDP，抑制Ras的活性，从而使Ras介导的信号转导途径失活。neurofibromin作为肿瘤抑制蛋白，在体内和体外都表现出对Ras 的 GAP活性，利用Ras 抑制剂治疗NF1综合征可能成为重要的治疗策略之一[3]。
NF1疾病发生的一个重要的机制是体细胞或受精卵的Nf1基因突变导致mRNA 转录改变，另一个机制是CU RNA 编辑。CURNA 编辑酶于1987年被发现，CURNA 编辑酶可将ApoB mRNA 中编码第2 153位谷氨酸的密码子CAA转换为终止密码子UAA。ApoB mRNA编辑过程受多种蛋白质组成的编辑复合物作用，其中具有催化活性的亚基称为ApoB mRNA编辑酶催化多肽-1（ApoB mRNA editing enzyme catalytic polypeptide 1, apobec-1）。CU RNA编辑发生在Nf1 mRNA 的第3 916 nt，通过编辑使C 变为U，致使编码精氨酸的密码子CGA变为终止密码子UGA，结果产生在GAP 相关结构域的氨基端区域截断的蛋白产物，使neurofibromin肿瘤抑制功能丧失。恶性程度越高，CU RNA 编辑水平越高。Mukhopadhyay D等[4]发现外周神经鞘肿瘤Nf1 mRNA 编辑有两个特殊特征：一是这些肿瘤表达apobec-1 mRNA，二是在编辑碱基的下游，含有另外一种剪接外显子23A 的Nf1 mRNA优先观察到CU RNA 编辑。
3 NF1的形成
Ⅰ型神经纤维瘤包含神经鞘细胞、神经元细胞、成纤维细胞及神经束膜细胞。神经鞘细胞是主要的Nf1基因缺失的细胞，神经鞘细胞占Ⅰ型神经纤维瘤中所有细胞的40%~80%，而且有促进血管内皮生长和外侵的性质。另外，恶性外周神经鞘肿瘤表达神经鞘细胞标记物。最有说服力的是神经鞘细胞的Nf1基因位点出现等位基因杂合性丢失 (loss of heterozygosity, LOH) [5~8]。
最常见是皮肤神经纤维瘤，在真皮或表皮散在生长，直径在0.1至几厘米。丛状神经纤维瘤较少见，这些肿瘤一般较大，有时能损及整个神经束，而且大都有恶性发展的倾向。Nf1基因二次突变发生的时间决定肿瘤发生的临床表现，Nf1基因突变越早肿瘤的侵略性和恶化程度就越高。实验表明，只有在胚胎早期给小鼠导入Nf1基因缺失的细胞，NF1-/- 鼠才会长出丛状神经纤维瘤。Berner J等[9]发现NF1+/-和 NF1-/-两种细胞的嵌合体小鼠的多发性丛状神经纤维瘤在组织病理学上与人类的极为相似，这些神经纤维瘤组织完全有NF1-/-细胞起源。一些非遗传因素，如外伤、激素水平改变也引起神经纤维瘤的发生。如伤口愈合和神经再生可引发神经纤维瘤，外伤伤口处肥大细胞增多，它们可分泌生长促进因子，从而发生神经纤维瘤。激素对神经纤维瘤也有影响，神经纤维瘤经常在青春期出现，与怀孕也有关系，神经纤维瘤在怀孕期间增大，分娩后变小。
在神经纤维瘤恶性肿瘤中可检测到p53 突变和17p 染色体缺失[10，12]。恶性外周神经鞘肿瘤中INK4 位点突变使 p16INK4a 和P14ARF肿瘤抑制基因失活，在一些病例中也检测到INK4 位点的杂合丢失。p16INK4a是细胞周期依赖性激酶抑制剂，抑制cyclin D/cdk4 复合物。P14ARF 激活p53途径，P14ARF 失活导致神经纤维瘤恶化[13]。除恶性外周神经鞘肿瘤的这些遗传变化外，EGF 受体还在神经鞘细胞中表达增高。正常人神经鞘细胞相关的神经细胞不表达EGF 受体，而表达 EGF受体家族的其他成员Erb2和Erb3 ，与神经胶质生长因子结合。神经鞘细胞在良性神经纤维瘤中很少表达 EGF 受体，表明受体水平上调在神经纤维瘤恶化中起重要作用[14]。EGF 受体拮抗物抑制人神经鞘肿瘤培养细胞的增殖，所以可利用EGF受体拮抗物对恶性外周神经鞘肿瘤进行治疗。
从NF1病人表现的多种症状来看，Nf1基因突变引发的细胞异常表明，neurofibromin蛋白在很多组织和细胞中起重要作用。NF1病因非常复杂，近年来在神经纤维瘤发育和细胞基础研究方面取得了重大进展。neurofibromin蛋白在生长调控及发育中的作用将成为神经纤维瘤未来研究的重点。
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神经纤维瘤病范文4
神经纤维瘤病(Neurofibromatosis，NF)是以多发性神经纤维瘤和皮肤色素斑为特征的遗传性疾病，起源于神经上皮组织，主要累及皮肤、周围神经及中枢神经系统，是神经皮肤综合征的一种，多伴有皮肤、内脏和结缔等多种组织病变。本病临床表现多种多样，病变可累及人体多个系统和部位。目前，现代医学治疗以手术切除为主，但仅限于单个巨大瘤体，以及引起疼痛、机能障碍和趋于恶性变的肿瘤群，且术后复发率较高，对多发性的更是束手无策。笔者近年来跟随北京中医医院皮肤科陈可平主任医师临证，陈师根据中医理论运用纯中药治疗本病数例，收效满意，现举1例介绍如下，供同道参考。
1 典型病例
患者，女，24岁，于2008年4月13日初诊。患者全身咖啡斑24年，伴结节12年。患者出生时即全身散布细小咖啡色斑片，斑块随年龄增长而增多、变大，12岁时腹部咖啡斑处出现小丘疹，逐渐增大至黄豆大小结节，数量增多。曾在某医院就诊，病理检查见多量肥大细胞，诊断为“神经性纤维瘤(非恶性)”。头部CT及MRI未见异常，排除脑内转移病变，未采取治疗措施。近年来结节遍布全身，经多家医院咨询均无有效治疗方法，遂来本院寻求中医治疗。既往无癫痫史，无家族史。查：神清，精神可，发育正常，无视力障碍，智力正常，面色黯，时有腹胀肠鸣，纳不香，夜寐安，大便1～3日一行，月经调，全身骨骼无畸变，肌力及肌张力正常。舌黯红，苔白腻，脉沉细。神经系统查体未见阳性体征。专科检查：除掌、跖外全身各部多发咖啡色斑片，呈不规则疏散分布，片状不规则，边界清楚，甲盖至手掌大小不一；躯干及四肢部密布污褐色无蒂结节，约数百个，呈圆锥形或半球形，直径约1～1.5 cm不等，质地较柔软，轻压结节可入皮内，放手后恢复原状，无痛无痒感，无其他自觉症状，腋窝或腹股沟区未见雀斑。中医诊断：黧黑斑。辨证为肝郁肾虚，脾弱湿困。遂治以疏肝补肾、健脾祛湿为法。处方如下：茯苓10 g，炙何首乌15 g，生地黄15 g，熟地黄15 g，墨旱莲30 g，菟丝子15 g，当归10 g，焦三仙30 g，枳壳10 g，益母草30 g，北柴胡10 g，续断15 g，杜仲15 g，桑白皮15 g，冬瓜皮30 g，生阿胶(烊化)10 g。每日1剂，水煎服。2008年4月27日复诊：患者结节有缩小趋势，大便每日1次，但仍时有腹胀，遂于上方去熟地黄、续断以减滋腻碍胃；加砂仁以健脾温中、化湿行气，枇杷叶清肺胃热。2008年5月25日三诊：患者结节明显缩小，变平，压之略有实性感，未诉腹胀，故改回首诊方，并加枸杞子、倍生熟地黄药量以滋补肝肾，续服35剂。2008年6月29日四诊：患者大部分结节已扁平，抚之仍不平，仍有色素沉着，咖啡斑明显转淡。患者对疗效满意，但因故不能坚持服汤药，遂改以除湿丸和滋补肝肾丸(本院制剂)长期服用，并嘱其日后每月复诊1次。
2 讨论
本病的中医诊断目前尚未统一，有“瘤赘”、“痰核”、“气瘤”等之谓[1-3]，治疗也因医家而异。赵氏[1]认为，本病多由先天缺陷或劳伤肺气，腠理不密，外邪所搏，气血不和，阻滞经络而发于皮肤，故治以中和气血、通经活络、软坚内消。吴氏[2]则以结者散之、顽痰软之、火者清之、痹者通之行之、虚者补之为治。赵氏等[3]认为，本病属肺气不宣、痰气凝结所致，故治疗以祛痰为主，兼以宣肺益气、散结通络。许氏[4]认为，本病乃风寒湿稽滞皮下、脉络，邪蓄日久，致津滞为痰，血阻为瘀，痰瘀互结，发为结节，治宜二妙散加减驱除风寒湿邪为主。吕氏[5]则以益气养阴、和胃降逆、活血化瘀为法，并结合局部取穴针灸止痛治疗。陈师认为，本案患者素体缺陷，年少发病，为先天肝肾不足之本，得病日久，情志不畅，则成肝郁肾虚之证。肾虚水亏不能制火，致肝郁生火，灼伤阴血，气血不和，发为黑斑，故辨为“黧黑斑”；肝克脾土，脾虚则运化无力，生湿生痰，郁阻中焦，以致摄纳不香、腹胀肠鸣、大便不畅；气血不和，加之湿浊外泛，痰瘀相阻，结于皮肤，则成“瘤赘”。故宜疏肝补肾以调其本，健脾祛湿以散其结。方以炙何首乌、熟地黄、续断、杜仲、墨旱莲、菟丝子滋补肝肾；柴胡、枳壳疏肝解郁、行气散结；生地黄、当归凉血活血、养阴润肠；益母草、生阿胶活血补血、补益精血；茯苓、焦三仙渗湿健脾化积；冬瓜皮、桑白皮走皮肤，利水消肿、泻肺胃之热。全方阴阳气血俱调，补中有泻，标本兼顾，证药相和，效如桴鼓。但因本病难以治愈，易复发，故应长期随访，观察长期疗效。
参考文献
[1] 赵炳南，张志礼.简明中医皮肤病学[M].北京：中国展望出版社，1983.231.
[2] 吴正本.右颈部神经纤维瘤治验[J].江西中医药，1985，(5)：30.
[3] 赵麦焕，刘卫华，张素珍.神经纤维瘤治验[J].天津中医，1994，11(6)：46.
神经纤维瘤病范文5
【关键词】 神经鞘膜瘤;恶性肿瘤;病例报告
恶性周围神经鞘膜瘤(MPNST)是一种形态学瘤谱范围广、免疫表型异质性大的恶性肿瘤，由于缺乏标准的诊断模式， 目前仍然是软组织肿瘤中最难诊断的肿瘤之一。我科2008年9月收治1例，现报道如下。
1 病历资料
患者男性，63岁，10年前发现腰部有一大小约3 cm×3 cm的肿物，压迫肿块有疼痛感，曾行多次手术，均复发，2008年7月在我院行神经纤维瘤切除，因肿块复发而于2008年9月再次入院。入院查体：一般情况良好，腰部可见一9 cm×10 cm大小肿块，高出皮肤约0.7 cm，中央凹陷，呈疤痕愈合，肿块表面有一10 cm长的切口愈合疤痕，肿块质硬，边界清，可推动，无明显压痛。手术所见：肿物约20 cm×10 cm大小，包膜完整，基底与腰背筋膜及L1棘上韧带相连。病理检查：肿块切面灰红、灰黄，体积14 cm ×10 cm ×3.5 cm，质韧，检测肿瘤由梭形细胞构成，排列成编织状，呈浸润性生长，局部细胞呈上皮样，有异型，间质粘液样变。免疫组化检测：Vinmentin(++)， S100(++)， CD117(-)， CD34(-)， SMA(-)， Des(-)， Myod1(-)， HMB45(-)。病理诊断：腰背部恶性外周神经鞘膜瘤。手术切除肿瘤后采取两侧反向“Z”成形筋膜皮瓣修复创面，术后伤口愈合好，如期出院。
2 讨论
恶性周围神经鞘膜瘤是一种神经源性肿瘤，可发生在周围神经、颅神经和交感神经，好发于20～50岁，半数患者合并神经纤维瘤病(neurofibromatosis type1， NF1)。1993年，WHO将由纤维母细胞、EMA阳性的束膜细胞、雪旺细胞、CD34阳性的树突状细胞、原始神经上皮细胞等构成的一类异质性肿瘤命名为恶性周围神经鞘膜瘤(MPNST)。
美国MPNST约占软组织肉瘤的5%～10%[1]，发病年龄多数在35岁以后，男性多于女性，最常发生于四肢近端、躯干及头颈部，肿瘤和大神经干常有联系，如：坐骨神经、臂丛、骶神经丛等。叶添生等[2]认为发病部位躯干﹥四肢﹥头颈部，未发现由神经鞘瘤或神经纤维瘤病恶变所致病例，亦未发现与放疗后恶变有关的病例，提示MPNST是一种原发的软组织恶性肿瘤。
MPNST起源细胞分化的多潜能性决定了其形态的复杂多样性，从而使MPNST瘤谱范围广泛，诊断较困难，MPNST由于缺乏特征性组织学图像，组织结构变异大，故与其他软组织肉瘤鉴别困难。免疫标记有助于诊断，SMA(HHF35)是区别MPNST与平滑肌肉瘤有价值的指标[3]。S100为MPNST最敏感的标记物，髓脂碱性蛋白为最可靠的标记物[4]。总体表现为Vinmentin、S100、EMA、CK阳性，SMA阴性，但同一肿瘤及不同肿瘤间其阳性区域、分布特点、上述抗原表达的数目及类型会呈现明显不同。MPNST的免疫表型呈现明显的异质性，提示在对MPNST进行免疫标记时，应多种指标联合应用，以防漏诊或误诊。
目前治疗MPNST采取以手术为主、化疗及放疗为辅的综合治疗，手术应尽可能广泛地切除病变及周围组织，如果发生在肢体，必要时应截肢，这是治疗成功的关键，术后辅助放疗可控制或延迟局部病灶复发，尽管放疗对提高长期存活率作用不大，但仍属MPNST的有效治疗手段之一。术后化疗可防止肿瘤远处转移，MPNST对化疗药仅中度敏感，有效的药物很少，单一用药常选择阿霉素，亦可选用阿霉素和异环磷酰胺联合用药，化疗尽管不能取得治愈效果，但对缓解病情有利，尤其是对术后放疗不满意者有利于控制局部病灶。而对肿瘤组织无法根治性切除的患者应选择姑息性切除+大剂量放疗照射，尤其是早期放疗对提高临床缓解率有重要作用。研究发现，静脉输注免疫球蛋白可能是MPNST辅助治疗的有效方法，有助于提高MPNST患者的无瘤生存时间。MPNST术后易复发，并扩展到邻近组织，晚期可发生淋巴道及血行转移，也可转移至胸、腹腔等。大多数MPNST是高度恶性肿瘤，常发生远处转移，其5年生存率为34%～52%，仅10%～15%的MPNST为低度恶性肿瘤，生长速度相对缓慢，侵袭力较弱，合并神经纤维瘤的MPNST患者预后差。
参考文献
1 尚瑞刚，闫军.胃肠道间质瘤CD117、CD34和Ki67的表达与临床病理因素的相关性[J].长治医学院学报，2008，(3)：168171.
2 叶添生，张西峰，王岩，等.恶性周围神经鞘膜瘤的临床研究(36例报告) [J].解放军医学杂志，2003，28(8)：34.
神经纤维瘤病范文6
“危险分子”小包块
――软组织肿瘤
软组织肿瘤是指发生在脂肪、肌肉、肌腱、淋巴管及血管等软组织中的恶性肿瘤。在全身各系统肿瘤中，软组织肿瘤所占比例很小。据统计，恶性软组织肿瘤发病率为1.28～1.72/10万，占全部恶性肿瘤的0.73%～0.81%，软组织肉瘤在全部恶性肿瘤的比例不到1%。在良性软组织肿瘤中以血管瘤、脂肪瘤、纤维瘤等多见。而软组织肉瘤中以恶性纤维组织细胞瘤最为多见，其次是脂肪肉瘤、横纹肌肉瘤、滑膜肉瘤等。此外，软组织肿瘤的类型与患者性别有关。
特点
――性别不同亦有“偏爱”
软组织肿瘤的发生有着性别偏向，总体以男性居多。软组织肿瘤多发生于30～50岁，而软组织肉瘤可发生于任何年龄。就具体类型来看，有以下“偏爱”：
婴儿型纤维性瘤 男性多于女性，均发生于婴儿。
青年型血管纤维瘤 只发生于男性。
脂肪瘤 女性多于男性，多发生于50～60岁年龄段人群。
纤维肉瘤 女性多于男性。
腹壁纤维瘤 多发生于孕妇、经产妇。
此外，近年来还发现一种常见肿瘤，叫做胃肠道间质瘤，发病数在不断增加。
临床症状
――牢记表现，及早诊断
肿 块 身上某些地方长了“包”，有可能就是软组织肿瘤，其中恶性肿瘤生长较快，体积较大，需及时就医。
疼 痛 软组织肿瘤的肿块大多是不痛的，但肉瘤因生长较快，常伴有钝痛。
硬 度 软组织肿瘤不代表其质地很软，其软硬程度与肿块的成分有关。一般肿瘤中纤维、平滑肌成分较多者，质地较硬；而血管、淋巴管及脂肪成分较多者，质地较软。
部 位 肿瘤虽可遍及全身各部位，但某些肿瘤对某些部位“情有独钟”。如纤维源性肿瘤，多发生于皮肤及皮下；脂肪源性肿瘤多发生于臀部、下肢及腹膜后；间皮瘤多发生于胸腔、腹腔及心包处等。还有些良性肿瘤为多发性，如神经纤维瘤、脂肪瘤等。对发生于深层的或肌肉内肿块亦需引起重视。
活动度 软组织肿瘤的活动度与其发生部位、病理类型及病期长短有关。
温 度 软组织肉瘤的血供丰富，新陈代谢旺盛，局部温度可高于周围正常组织，有些患者觉得会有突突跳”以及包块发热的感觉。良性肿瘤及低度恶性肿瘤局部温度常正常。
区域淋巴结 软组织肉瘤可沿淋巴道转移。滑膜肉瘤、横纹肌肉瘤常伴有区域淋巴结肿大，有时融合成团。
喜好人群
――5类人群易“中招”
1.有家族病史者，或有遗传因素的神经纤维瘤病患者，以及皮肤有咖啡色斑及皮下结节者，此类人群所患“小包块”在一定时期内可发生恶性病变，所以对大于3厘米的肿块要及时切除。
2.家族性结肠息肉病患者在全结肠手术切除后，可发生腹部纤维瘤病，临床要加以注意。
3.某些烧伤、烫伤后的疤痕，要避免皮肤破溃。因长时间刺激可发生纤维肉瘤。一些常容易摩擦到的部位，如手、脖子处要注意。
4.体表肿瘤如果增长迅速，要及时切除，防止发生恶性病变。
5.妇女妊娠剖腹产后1～5年间，易发生腹壁韧带样瘤，要予以重视及观察是否有腹壁肿块。
治不治
――诊断检查给“结果”
这些身体上的“小包块”是否需要治疗呢？当有疑问时，应当去医院做相关检查以协助诊断。目前来说，B超、CT及磁共振检查对判断病情及包块范围有很大帮助，选择细胞学穿刺可初步知晓良恶性，为手术方案选择提供依据。如有肿瘤破溃，需做一个肿瘤的病理检查。其中胃肠间质瘤可通过细胞学或病理学诊断，如果CD117（一种病理免疫组化分析指标）为阳性，则考虑该诊断。
对于软组织肿瘤的治疗，通过了解肿瘤大小、深度及与周围血管神经的关系，以选择手术切除或进行放化疗。对于胃肠道间质瘤，以手术切除为主，高危患者术后可给予靶向治疗。
预防
――针对致病因素是关键
1.由于外伤后可引起肉瘤发生，所以应避免外伤以及皮肤烫伤，常户外作业和高温作业人群要多留意。
2.避免接触石棉以预防间皮瘤，与石棉产业相关工作及造纸行业应注意自我保护和定期体检。
3.对于体内遗留异物，例如子弹头、金属片等，要及时取出，以免异物长期刺激发生肉瘤。
4.避免接触不良化学及物理刺激。
5.韧带样瘤的发生与女性激素有关。临床发现某些韧带样瘤女性患者妊娠后，肿瘤有增大现象。有些女性朋友内分泌紊乱却不在意，觉得这不算病，切记要及时调节。
6.对于全结肠切除术后患者，要加强随访，避免某些综合征的发生。
软组织肿瘤发病率并不高，其症状体征相对也较为明显，检测、治疗手段也比较成熟，最关键还是针对高发人群，针对致病因素，有目的地防治。
