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人类基因组计划的意义范文1
关键词:人类基因组 基因克隆 基因组学 结构基因组 功能基因组
人类基因组计划(human genome project,HGP)是由美国科学家、诺贝尔奖获得者Renato dulbecco于1986年在杂志《Science》上发表的文章中率先提出的,旨在阐明人类基因组脱氧核糖核酸(DNA)3×109核苷酸的序列,阐明所有人类基因并确定其在染色体的位置,从而破译人类全部遗传信息。美国于1990年正式启动人类基因组计划,估计到2003年完成人类基因组全部序列测定。欧共体、日本、加拿大、巴西、印度、中国也相继提出了各自的基因组研究计划[1]。由于各国政府和科学家的共同努力,HGP目前已在为全球范围的合作项目;随着数理化、信息、材料等学科的渗透和工业化管理模式的引进,HGP已真正成为生命科学领域的科学工程,基因组(genomics)作为一门新兴学科也应运而生。
与此同时,科学界也在思索人类基因组计划完成后的下一步工作,因此就有了“后基因组计划”(post-genome project)的提法。大多数科学家认为原定于2003年所完成的人类基因组计划只是一个以测序为主的结构基因组学(structural genomics)研究,而所谓的“后基因组计划”应该是对基因功能的研究,即所谓的功能基因组学(functional genomics)。此外,一些新的概念如:“蛋白质组(proteome)”、“环境基因组学(environmental genomics)”和“肿瘤基因组解剖学计划(cancer genome anatomy project,CGAP)”等等也在不断向外延伸。
一、结构基因组学
(一)人类基因组作图
人类基因组作图根据使用的标记和手段不同,初期的作图有二种:一是通过计算连锁的遗传标记之间重组频率而确定它们相对距离的遗传连锁图,一般用厘摩(cM)来表示;二是确定各遗传标记之间物理距离的物理图,一般用碱基(bp)或千碱基(kb)或兆碱基(Mb)来表示。1cM的遗传距离大致上相当于1Mb的物理距离。随着研究工作的进展,遗传图和物理图逐渐发生整合,在此基础上大量引入基因标记,从而形成了新一代的转录图[1]。
1.遗传连锁图 遗传连锁图(genetic map)绘制需要遗传标记,早期的遗传标记主要为生化标记,20世纪80年代中期以限制性片段长度多态性(RFLP)、串联重复序列拷贝多态性和小卫星重复顺序等遗传标记为主,这类标记的数量较少,信息也较低;20世纪80年代后期发展的短串联重复序列(short tandem repeat,STR)也称微卫星(microsatellite,MS)标记,主要为二核苷酸重复序列,如:(CA)n,它们在染色体上分布较均匀,信息含量明显高于RFLP,因而成为遗传连锁分析极为有用的标记;近年来,单个碱基的多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)标记又被大量使用,其意义已超出了遗传作图的范围,而成为研究基因组多样性和识别、定位疾病相关基因的一种新标记。
2.物理图 物理图(physical map)包含了两层意义,一是获得分布于整个基因组的30000个序列标签位点(sequence tagged site,STS),这可使基因组每隔100kb距离就有一个标记;二是在此基础上构建覆盖每条染色体的大片段DNA克隆,如:酵母人工染色体(yeast ar tificial chromosome,YAC)或细菌人工染色体(bacterial artificial chromosome,BAC)、人工附加染色体(human artificial episomal chromosome,HAEC)和人工噬菌体染色体(P1 bacteriophage artificial chromosome,PAC)等连续克隆。这些图谱的制作进一步定位其它基因座提供了详细的框架[2]。
3.转录图 构建转录图的前提条件是获得大量基因转录本即信使核糖核酸(mRNA)的序列,人类基因组中的基因数目约在10万左右,构建转录图首先需要获得人类基因的表达序列标签(expressed sequence tag,EST),以此建立一张人类的转录图,并与遗传图的交叉参照。
4.DNA序列的生物信息学 HGP一开始就与信息高速公路和数据库技术形成了同步发展。迄今,国际上四个大的生物信息中心即美国的国家生物技术信息中心(NCBI)、基因组序列数据库(GSDB)、欧洲分子生物实验室(EMBL)和日本DNA数据库(DDBJ)已经建立和维持了源自数百种生物的互补DNA(cDNA)和基因组DNA序列的大型数据库。这些中心和全球的基因组研究实验室通过网点、电子邮件或者直接与服务器和数据库联系而获得的搜寻系统,使得研究者可以在多种不同的分析系统中对序列数据库提出质询,这些分析包括基因的发现、蛋白质模体的鉴别、调控元件的分析、重复序列的鉴别、相似性的分析、核苷酸组成的分析以及物种间的比较等。
(二)基因组的基本结构和进化
人类基因组研究的目的,不仅为了单纯地积累数据,而且要提示数据中所蕴藏的内在规律[3],从而更好地认识生命体。近年来,随着模式生物体测序的相继完成和人类基因组测序速度的加快(到1999年12月已宣布完成人类第22号染色体的完全测序),特别是生物信息所提供的强有力的分析和综合手段,使人人能够逐渐透过浩瀚的基因组序列信息,去探索一些更为本质的问题,如:基因组的复杂度与生物进化、基因组编码序列的结构、基因和蛋白家族、基因家族的大小及其进化。
(三)疾病的基因组学
HGP的直接始动因素是要解决包括肿瘤在内的人类疾病的分子遗传学问题[4],因此与人类健康密切相关。另一方面,8000多种单基因遗传病和多种大面积危害人群健康的多基因疾病(如:肿瘤、心血管病、代谢性疾病、神经疾病、精神疾病、免疫性疾病)的致病基因和疾病相关基因占人类基因组中相当大的一部分。因此,疾病基因的定位、克隆和鉴定是HGP的核心部分。
20世纪90年代之前,绝大多数人类遗传性疾病的原发生化基础尚不清楚,无法用表型-蛋白质-基因的传统途径进行研究。在HGP的遗传和物理作图带动下,出现了最初被称为“反求遗传”、90年代初又改称为“定位克隆法”的全新思路。该思路的关键内容是:应用细胞遗传学定位和家第连锁分析方法,首先将疾病基因定位于染色体的特定位置,然后通过进一步的遗传和物理作图,使相关区域压缩至1Mb之内,此时即可构建YAC、BAC、PAC、HAEC或粘粒(comid)等克隆重叠样,从中分离基因,并在正常人和患者的DNA中进行结构比较,最终识别出疾病基因。包括囊性纤维化、Huntington舞蹈病、遗传性结肠癌、乳腺癌等一大批重要疾病的基因是通过“定位克隆”发现的,从而为这些疾病的基因诊断和未来的基因治疗奠定了基础。随着人类基因图的日臻完善,一旦某个疾病位点被定位,即可从局部的基因图中遴选出结构、功能相关的基因进行分析,将大大提高疾病基因发现的效率。
目前,人类疾病的基因组学研究,已深入到多基因疾病这一难点。多基因疾病难以用一般的家系遗传连锁分析取得突破,需要在人群和遗传标记的选择、数学模型的建立、统计方法的改进等方面进行不断的探索。
二、功能基因组学
HGP当前的整体发展使功能基因组学提到了议事日程[5],出现了结构和功能基因组学向功能基因组学过渡、转化的过程。一般认为,在功能基因的组研究中可能的核心科学问题有基因组的多样性和进化规律;基因组的 表达及其调控;模式生物体基因组研究等。
(一)基因组多样性
人类是一个具有多样性的群体,不不同群体和个体在生物学性状以及在对疾病的易感性/抗性上的差别,反映了进化过程中基因组与内、外环境相互作用的结果。开展人类基因组多样性的系统研究,无论是对于了解人类的起源和进化,还是对于医学均会产生重大的影响。各种常见多因素疾病(如:高血压、糖尿病和精神分裂症等)相关基因的研究将成为功能基因组时代的研究热点。除了利用多态性遗传标记进行精细定位这一传统途径,也将采用基因组水平再测序的方法直接识别变异序列,即选取一定数量的受累和未受累个体,对所有疾病相关或候选基因的全序列(或其编码区)进行再测序,准确定位其变异相关标记位点。同样,肿瘤研究也需要对肿瘤相关基因进行大规模的再测序。
(二)识别人类基因的共同变异
已知大多数人类基因的等位基因数量是有限的,常仅有2~3种。形成这种遗传多样性局限性的原因,很有可能是因为现代人类来源于一个相当小的群体,这有助于揭开许多疾病敏感性的奥秘。如:载脂蛋白E基因有三种主要变型(E2、E2和E4),可以解释老年痴呆症和心血管疾病的风险性;血管紧张素原转换酶(ACE)与心血管疾病一定相关性;化学趋化因子受体CKR-5在一定程度上影响对人类免疫缺陷病毒(HIV)的敏感性等。非编码区对评价疾病风险也是重要的,精确定位非编码区变异的方法可以是对调控区域变异的系统性筛查,也可利用精密遗传图在人类群体中识别祖先染色体节段。
三、药物基因组学
基因组多样性也在一定程度上决定了人体对药物的反应,通过对影响药物代谢或效应通路有关基因的编码序列的再测序,有可能提示个体对药物反应差异的遗传学基础,这就是“药物基因组学”(pharmacogenomics)的主要内容[6];以此作为延伸,提示个体对环境反应差异的遗传学基础的环境基因组学也已露端倪。
四、蛋白质组学
蛋白质组学是要从整体上研究蛋白质及其修饰状态。目前正在发展标准化和自动化的二维蛋白质凝胶电泳的工作体系,包括用一个自动系统来提取人类细胞的蛋白质,继而用色谱仪进行部分分离,再用质谱仪检测二维修饰,如:磷酸化和糖基化。此外,也有人在设计和制作各种蛋白质生物芯片;蛋白质的另一个重要工作内容是建立蛋白质相互作用的系统目录。生物大小即蛋白-蛋白和蛋白-核酸之间的互作构成了生命活动的基础,这些互作有可能以通用的或特殊的“陷井”(如:酵母双杂交系统)加以识别[7]。
总之,基因组学正方兴未艾,其现实意义和深远意义已得到全体人类的共识,预期在不远的将来,人类基因组学将对人类的健康、计划生育、优生优育产生重大影响。
参考文献
1 Rowen L. Mahairas G, hood.L.Science,1997;278:605-607
2 Goffeau A,Barrell h,Bussey H et al. Sceince,1996;274:546-567
3 Kleyn PW,Vesell eS.Develop Sci,1998;18:1820
4 Housman D,Ledley fD.Nature Biotech,1998;16:492
5 Hitert P,Boguski m.Science,1997;278:568
人类基因组计划的意义范文2
摘要:人类基因组计划(HGP)经过10年的实施,已取得巨大成果。该计划将显著改变医疗科学,同时也潜伏着新的危险。随着HGP的发展,人类社会在基因检查、药物基因组研究及基因治疗等三大应用领域有着美好的发展前景,同时也面临着新的困境。在将HGP成果应用于人类社会时,我们必须及时考虑和解决所涉及的伦理、道德和社会等问题,从而使HGP成果更好地为人类社会服务。
Why Map a Human
——Impact of Human Genome Project on Human Society & 10th Anniversary Celebration of HGP
Abstract:The Human Genome Project (HGP) has made great progress in ten years.HGP is producing a information that will illuminate secret of life.The effort could revolutionize medical science.But new dangers are arriving,too.Confronted with the dilemmas posed by new technology related to gene tests,pharmacogenomics and gene therapy,human need to make efforts to study and resolve ethical,legal and social quandaries.HGP will demand more guidance when technical gains are applied into human society.
Key Words:HGP;gene test;pharmacogenomics;gene theraphy
人类基因组计划(Human Genome Project,HGP)自1990年正式启动,至今已走过了10个春秋。这项跨世纪工程刚刚走过了它的第一个里程碑:第22号人类染色体被全部破译!1999年12月2日出版的《Nature》杂志上发表了该染色体的完整基因序列[1]。这是迄今为止被完全破译的第一条人类染色体。虽然其基因图谱中含有一些小的空白点,但它仍然是一项了不起的成就。这项成果的取得足以使科学家们保持兴奋的目光看到完整的人类基因组序列将在今年初步确定,这个完整的基因图谱将含有关于人体每个基因及这些基因的蛋白产物的全部信息。届时,《Nature》杂志若要发表完整基因图谱,大约需要59万页的篇幅。今天,HGP已提供了数万个基因供研究。任何对目前基因数据进行认真思考的人,都会感到束手无策;即便是遗传学家,面对包容在DNA中浩如烟海的遗传信息甚至也会觉得无所适从。
基于同样的原因,即使是在HGP取得巨大成果的今天,仍然不妨碍我们发出基因作图为哪般的疑问和感慨。的确,究竟为什么要对人类作图?将大量的资源用于得到一本浩瀚的90%以上为意义不明确的非编码序列的“天书”是否值得?对于人类社会而言,科学家说基因图谱将能告诉每个人,你从哪里来?你为什么是你?而与人们的利害直接相关的是,我们到底在寻找什么?这种寻找对于我们的生活意义何在?
很显然,就DNA序列信息本身讲,它几乎不能给我们提供特定基因功能的确定信息,更不能回答上述问题。早期的人类基因组计划倡导者把该计划描绘为医学万能药。这种夸张对吸引人们的注意力以及获得项目资助是重要的[2]。但是现在我们必须面对现实。基因包含的巨大信息确实有改革医学的潜力,但获得基因信息的同时也就打开了包含各种伦理问题在内的潘多拉魔盒,这意味着遗传信息的实现从来都不是一帆风顺的。我们需要培养新一代的科学家,用完全不同的角度去充分开发已得到的信息资源,从而阐释生命的奥秘。
1 人类基因检查的困惑
当越来越多的人类遗传基因被阐明了的时候,想要知道它对人意味着什么的压力也增加了。直接的问题是,这个婴儿患有遗传性疾病吗?那位少年带有致病基因吗?一个成年人带有与糖尿病或者其它疾病有关的DNA吗?10年前,HGP的始动因素就是要解决包括肿瘤在内的人类疾病的分子遗传学问题。6 000多种单基因遗传病和多种大面积危害人群健康的多基因疾病的致病基因和相关基因,代表了所有人类基因中结构和功能完整性至关重要的那一部分。因此,疾病基因的克隆在HGP各种竞争中居于核心的位置,也是HGP启动10年来在社会上显示度最大的成就[3]。而人们更关心的是医生该怎样才能从他的DNA中检查出其罹患癌症、心脏病及老年痴呆症的可能性,以便消除它们的致命影响?
基因检查正尝试对更多的这样的问题提供答案。毫无疑问,基因检查将是与人类社会密切相关的医疗诊断中获得最为迅速发展的重要领域之一。事实上,目前全世界每年都有数十万胎儿接受像羊水检查和绒毛膜抽样检查这样一类的技术检查。人工流产已经作为一种事实的方法来避免出生有可能带有遗传疾病的婴儿。同时这类检查并非只适用于未出生的胎儿,因为其中有许多方法也可以用来比较正确地检查儿童和成人疾病。显然,在今后数年里,随着人类23对染色体的完全解密,基因检查的次数将成倍地增长。
同样正确的是,科学家对人类染色体了解得越多,他们越加意识到疾病的遗传学比预期的要复杂得多,即使是那些所谓一目了然的疾病(单基因病)其易变性也超过了人们的想象。人类所有疾病中只有少数是由于单基因的缺损引起的。大多数比较复杂的疾病涉及许多只对人的易感性起推动作用的基因。这些疾病是由非单一基因的功能缺陷引起的。在任何相关基因上的DNA变异都可能导致一种疾病的表现型。一些基因的变异甚至只是对另一个基因的致病等位基因的补偿。更为重要的是:疾病的发生常常是基因的多种功能和这些功能的相互作用造成的;而人类生活的极其多样的环境,如我们吃的食物、呼吸的空气,我们接触的化学物质以及我们得到的医疗照顾等也同样影响基因的表达。
因此,在医学遗传学家尝试运用基因检查来预测病人的健康状况的努力中,一个不可忽视的现象是,在某些情况下,这些预测是极为准确的;但另一些情况下,测出的DNA变异与疾病的可能性之间并无密切联系。那么,我们应该如何正确对待基因检查所取得的信息?我们既可以利用这些信息来评估疾病发生的可能性,从而通过积极的饮食或行为改变来减少对某些普遍而复杂的疾病(如癌症、高血压)有遗传倾向的人们的患病危险。另一方面,这些信息也将可能导致人们的医疗保险增加,就业困难、爱情婚姻家庭发生问题等。作为遗传学研究的结果影响社会、经济生活的典型事例,目前在一些国家,如英国、美国已通过立法规定,个人的DNA检查数据不能作为保险和就业的依据[2]。
虽然基因检查的迅速发展已经提出了许多不容易解决的伦理上、法律上、社会学上以及科学上的许多难题,但就像其它数百万健康的儿童和成人所证明的,基因检查能够无法估量地改善个人、乃至整个家庭的生命质量。对基因检查将能带来的好处无动于衷是一种不道德的怯懦的行为,但是为了明智地使用这种技术,需要制定深谋远虑的社会和法律的政策。对遗传变异的关注及其它人类基因组序列的应用,我们必须提前预测、考虑和解决此类伦理学、法律和社会问题。
2 药物基因组学的承诺
DNA信息除了给疾病诊断带来的改善外,另一个很可能从HGP中较早获益的是改进在现有疾病治疗方法中进行药物选择的方法。尽管都知道个体对药物的代谢存在差异,现代医学实践采取的仍是以某一标准体重作为给药剂量的依据。而且许多疾病不仅是通过治疗进行诊断,更为不幸的是,往往在找到正确的药物之前,你可能已经花了4~6个星期去试验了其他4种不同的药,忍受了难耐的治疗过程和药物副作用。
不久的将来,理想的场景是当你在医院看病时,在医生给你开出处方前要做一件事,即从你头上拔下一根头发,做个DNA检测来看看什么药对你最恰当,从而不久你就能用上适合其本人基因组成的药品。这就是HGP的分支之一——药物基因组学的承诺[4]。这门新兴的科学,旨在从基因水平准确地阐述某些药物为什么有些人可获得理想效果,而另一些人则否。
人体疾病都是起因于细胞内正常代谢途径发生改变,代谢途径是有基因决定的。因此,不论是器质性病变还是功能性疾病无不与基因密切相关。从这个意义上说,药物设计应该建立在基因组信息的基础之上。科学家希望运用基因组信息来指导设计针对个人的药物预防计划并研制切合特殊患者基因构造的药品,从而避免毒害副作用产生。此外,DNA信息将帮助科学家们改变传统的从动物到临床的药物试验模式,从而可以大大减少药物试验的花费。由于临床用药的疗效与个体的遗传因素相关,对于在特定人群中具有卓越疗效的药物,涉及药物反应的用以鉴定基因差别的DNA序列分析,将有助于确定药物对小部分人群是否好。在这种情况下,药物使用前先进行DNA诊断将是可行的。诱人的一点是,由于改进的临床实验,将使更多、更有效、更便宜的药物出现[2]。美国人类基因组研究所所长Francis S.Colin预言道:药物基因组学将是下一代医学革命的一部分;用药个体化是其中的一项目标;很快,医生们将常规给病人做基因检测,以确保开给病人的药品实际上对该病人是最恰当的[5]。相对于基因治疗,药物基因组学的承诺可能更为实际或将实现的更早一些。
3 基因治疗的前景
HGP之所以展开,是因为它似乎能够带来最大的希望,使人类最终不仅能治愈长期已知的遗传性疾病,而且能够治愈与基因有着更为神秘联系的其他疾病(包括癌症)。或许以后人类再不必担忧罹患癌症、AIDS和心脏病之类的致命疾病,因为它们都可以轻而易举地扎上几针就可以预防和终身受益了。基因治疗的最终目的就是实现这些带有科学与科幻色彩的奇迹,从而被喻为医学史上的第四次革命。近年来,基因疗法涉足范围已超出遗传性失常疾病并进入后天获得性疾病中。实际上如今80%的临床测试都集中在癌症和AIDS上,致使基因疗法应用潜力远远超过相对较少的遗传性疾病[6]。随着HGP继续查明更多基因及其功能,基因疗法涉足疾病的种类将不断增加。
当前的问题是:人类将面临体细胞基因治疗和胚系细胞基因治疗的选择[2]。体细胞基因治疗将基因像药物一样的使用,其目的是将基因定向导入致病细胞以便替代或代偿这种致病缺陷。初步临床研究表明这种治疗方法是有前途的。这种基因治疗效用的发挥、副作用以及花费的多少,是决定是否使用基因或基因产物的主要因素,这不牵涉道德和法律问题。现代医学遗传学的倾向是人们已不满足只在体细胞上对致病基因的修修补补,科学家认为在生殖细胞水平采用胚系遗传工程(germ-line enginerring)进行基因治疗,将诞生完美无缺的人类[7]。与体细胞基因治疗情况完全不同,胚系细胞基因治疗的目的是以遗传的形式改变个体的全身的每个细胞。这种对生殖细胞的遗传修饰将会改变受术者及其子孙后代的DNA。在技术上,我们已经能够拥有转基因动物,至于转基因植物或食品早已成为我们生活的一部分。而胚系遗传工程产生的转基因人,在不久的将来或许比所谓的克隆人更易实现,也是更具意义的实践。因此许多科学家对应用于人类的胚系细胞基因治疗跃跃欲试。然而在转基因小鼠中,我们能够随意增加或者破坏几乎任何一个基因,而且可以不考虑使用限制。相反,尝试在人类应用则应该慎重。鉴于生殖细胞疗法会永远改变人的基因库,它是否应该受到鼓励或宽恕必须取决于生命的质量和道德因素[2]。
讨论基因疗法的前景和问题,如果不涉及伦理上的影响,那是不完整的。尤其是当我们开始改变生殖细胞时,这个状况将会变得更危险。遗传成分方面的错误可能给后代带来许多问题。不久,人类或许将面临更困难的决定,我们已经具有了改变我们人类基因结构的能力,我们将能设计我们的子孙后代。另一方面,遗传学知识告诉我们,遗传变异对物种是一种有意义的资源。在物种水平上的进化发生是保证适者生存。随着我们对基因调节人体功能的机制的了解更加深刻而广泛,我们人类该根据怎样的标准去选择有利于我们自己的性状,而对于诸如身材矮小、白化病、耳聋、活动过度和好攻击等所谓不利的性状是一律剔除(Knock-out)呢,还是容许这种个体差异的多样性存在?然而,谁会拒绝提高智力的遗传工程的诱惑呢?人类已成为地球上的主宰物种。我们已经控制了我们未来发展的大多数方面,现在我们正渴望通过遗传控制去掌握自己的进化,或许,自然界的下一步进化是在一个物种最终获得了这种能力的时候。美国加州大学生物物理学和社会学家斯托克对此评价道:“进化正被技术所替代,人类正变向有意识的设计对象。”[8]福兮?祸兮?这是一个问题。
我们的社会已跨入盲目发展核能的时代,但我们不能盲目地跨入遗传工程的时代。正如我们在基因疗法方面所得到好处那样,我们必须记住基因疗法带来的危险并保持警惕。这种把医疗技术的焦点缩到分子水平的理论和方法正在不断地给医学革命注入动力,也正是这种理论和方法使我们不得不面临最为严峻的伦理学难题。我们必须确定,我们要在何种程度上设计我们的子孙后代。我们是否有权利未经过后代的允许(实际上也不可能得到这种允许)就改变他们的基因?在设法解决这一问题的过程中,我们将面临人类的可塑性与可完善性等问题。
4 展望:迎接后基因组时代的到来
DNA双螺旋理论第一次让人类意识到,千姿百态的生命原来是由这么两条歪歪扭扭的东西所决定的。生命是如此简单以至于我们错误地认为只要将这两条螺旋搞清楚,就可以掌握人类自身的一切。很幸运的是大多数科学家对此已开始有了清醒的认识。HGP的完成离解开生命的奥秘仍然有漫长的路要走,这条道路的名称是后基因组时代。不论这条道路有多漫长,一件事已经达成共识,随着人类基因组计划的即将完成,真正有意义的探索将不来自序列而是来自对基因怎样被调控的解答。
无论如何,要HGP对诸如胚系基因治疗等伦理道德困境负责是不公平的。这些问题在计划实施前就已初现端倪,甚至从遗传学应用于人类时就意味着潘多拉魔盒的降临。HGP不是引起了新的问题,只是扩大了它的范围。HGP的发展已经超出了人们的预料,它使生命科学面目一新。其成果已反映在医疗临床和制药产业上。对人的生命观、人生观也会带来巨大冲击。因此如何克服其消极影响、最大限度地发挥其积极作用,使其为人类造福是已经摆在人们的面前的任务。而HGP对人类社会的终极影响/意义或许要很多年后才清晰可见。
参考文献
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人类基因组计划的意义范文3
[关键词] 社会热点 设计训练题 理论联系实际
教育理论的发展和教育思想的不断更新要求教育者必须适应时展的要求,密切联系现实的生活、生产以及社会热点。这样,才能让我们的教育教学充满时代气息并且焕发出勃勃生机。此外,随着高考改革的深入,高考的生物科命题充分体现了与社会热点紧密联系的特点。因此,在教学中,特别是在训练题的设计方面,我们应把生物学知识与现实的社会热点紧密相联,从而开阔学生视野,提高学生的学习兴趣,培养学生的知识迁移能力。
一、克隆羊――“多莉”诞生这一社会热点与生物学知识的联系
克隆羊――“多莉”是英国爱丁堡罗斯林研究所的科研人员利用无性繁殖的手段于1997年培育成功的。“多莉”羊的诞生标志着克隆高等动物的成功,被认为是神话的奇迹,立即轰动全世界。克隆动物的成功在理论研究上意义深远,不仅可为人类提供优良的动物品种,对增进人类健康和福利也是明重要意义的,还可进一步揭示生命的奥秘。该社会热点可与下列生物学知识相联系。①生物工程;②生殖;③遗传等。设计成的题目如下:
例1.科学家从黑面苏格兰绵羊A未受精的卵细胞中除去细胞核,再从白面芬兰多塞特羊B乳腺细胞中把细胞核提取出来,再利用电脉冲方法,把乳腺细胞核和无核卵细胞融合成一个新细胞,再把新细胞进行培养,将胚胎植入第三只羊C的子宫孕育之后,由C羊产下克隆羊“多莉”。如图所示:
依据上述材料回答如下问题:(1)乳腺细胞核和无核卵细胞的融合技术称为。(2)把胚胎植入第三羊C的子宫体内,这项技术称为。(3)克隆属于生殖方式。(4)C羊为胚胎发育提供了和。(5)克隆过程是否遵循孟德尔规律,为什么?。(6)“多莉”羊面部的毛色是色,为什么?。(7)克隆将在哪些方面有广泛的应用(举三例)?
二、“人类基因组计划”研究进展的热点信息与生物学知识的联系
2002年6月26日,参与“人类基因组计划”的美、日、法、德、英、中六国宣布人类基因组“工作框架图”绘制成功,预计2003年将绘制出精确的人类基因组图谱。同时,将发现一大批人类遗传病基因和一些癌症基因组图谱,它将直接应用于疾病基因和新药研制方面。这一热点信息可与下列生物学知识联系:①细胞国的染色体组成;②基因与染色体的关系;③基因与DNA分子的关系;④生物工程等。设计成题目如下:
例2.人类基因组计划的工作完成人体23对染色体的遗传图谱、物理图谱,并测定出24对染色体的基因和碱基序列。人类全部基因大约有2~3万个,共30多亿个碱基对,而24条染色体上的基因中的碱基对数目不超过全部DNA碱基对的10%。
(1)基因是指,基因在染色体上是呈排列。
(2)为什么要测定24条染色体而不是24对?是哪24条呢?
(3)人体的每个基因由多少个脱氧核苷酸组成?
(4)请设想一下“人类基因组计划”给人类带来的好处(举例)。
三、神舟系列飞船发射成功,特别是“神五”载人飞船发射成功并成功回收,这一热点信息与生物学知识的联系
2003年10月15日,我国成功发射“神舟五号”载人飞船,10月16日航天员杨利伟安全着陆,我国载人航天获得圆满成功,终于实现了中国人的千年飞天梦。它是在我国成功发射“神舟一~四号”飞船的基础上实现的。这一热点信息可与下列生物学知识联系:①生物变异、②细胞工程、③生命活动调节、④新陈代谢等。设计成题目如下:
例3.自1999年11月20日“神舟一号”飞船发射成功以后,神舟系列4次成功发射并回收。为真正载人飞行做了大量充分的实验,多种有效载荷“满载而归”,这些有效载荷主要是指多种实验仪器以及植物种子、胚胎细胞等实验品。2003年10月15日,我国又成功发射“神舟五号”载人飞船,10月16日,航天员杨利伟安全着陆。2005年9月23日,“神舟六号”载着航天员聂海胜、费俊龙游太空五天后成功返回。
请依据上述材料回答下列问题:
(1)太空种子种植后,往往能得到新的变异特征。例如,太空彩棉这种变异来源主要是植物种子经太空的辐射及微重力作用下,其发生变异,这种育种方法的优点是。
(2)如果在太空飞行的“神舟五号”载人航天实验飞船内做“植物种子萌发实验”。已知舱内无光,则种子的幼根生长方向如何,为什么?
(3)“神五”、“神六”飞船发射升空和降落时,你认为航天员应采取什么姿势?
(4)细胞融合技术与传统的有性杂交相比,其优越性在于,在太空进行细胞整合与地面进行融合相比,其优越性在于。
(5)人的各项生命活动是相互协调、相辅相成的,人体各项生理指标只有在和的调节下才能保持正常状态。
四、近两年来发生的“非典”、禽流感这两个热点信息与生物学知识的联系
2003年春,20多个国家受SARS袭击,我国首当其冲,且受其影响非常大。SARS病毒是一种新型的冠状病毒,传播着高感染率、高死亡的非典型肺炎,临床表现为发烧、干咳、头痛、肺炎等。而2004年春,中国、越南、泰国、韩国、日本等国家受新型禽流感的袭击,它是由一种被命名为H5N1的病毒引起的,它的传染性更强。这两个热点事件可与如下的生物学知识联系。①生物的遗传变异、②生态因素、③免疫、④传染病等。设计成的题目如下:
例4.2003年春天发生的“非典”及2004年春发生的禽流感事件都是由变异的病毒引起的传染病,它们都具有高传染性、死亡性的特点,对人类的威胁都很大。依上述材料回答下列问题。
(1)SARS和禽流感都属于传染病,病原体始寄生部位是,多发季节是,传播途径是。
(2)SARS病毒和H5N1病毒的变异类型是由于造成的。
(3)SARS病毒侵入寄主细胞内,利用合成自身的,经过和的运输、加工和包装产生自己的后代。
(4)用血清疗法治疗SARS患者,主要是用血清中的与发生结合,这种免疫属于免疫。
(5)试说出预防SARS及禽流感的主要措施。
人类基因组计划的意义范文4
关键词: 克隆 法律问题 思考
一、克隆技术的发展及其争论
当今世界,最能煽动人们情绪的科学研究莫过于人类基因组计划了,它是人类科学史上的一个里程碑。1998年5月一批科学家在美国罗克威尔组建塞莱拉遗传公司,目标是投入3亿美元,到2001年绘制出完整的人体基因组图谱。1999年9月中国获准加入人类基因组计划,负责测定人类基因组全部序列的1%,也就是3号染色体上的3000万个碱基对。中国是继美、英、日、德、法之后第6个国际人类基因组计划参与国,也是参与这一计划唯一的发展中国家。2000年6月26日是值得世界纪念的日子,人类基因组的科学家宣布人类基因草图绘制完毕,各国元首在当天的头条新闻上发表贺词。人类基因组计划的实施将促进克隆技术的良性发展,基因克隆技术带给人类的种种好处显而易见。克隆技术将导致器官移植的重大突破,人们不会再为移植器官来源不足而烦恼,给异体移植带来更大的生存希望。同样,利用克隆技术还可以大量复制“药物生产工厂”、“蛋白质生产工厂”、濒临灭绝的珍稀动物。
公众对克隆技术的发展,尤其对克隆人技术态度不一。赞成者认为:第一,克隆技术符合自然规律,有性生殖和无性生殖在自然界普遍存在。
第二,科学的进步与人类的宽容密不可分。
第三,克隆技术有助于治疗白血病、癌症、艾滋病和帕金森症等多种疾病。
反对者认为:第一,“知识就是力量”的理性主义哲学给自然和人类社会带来了许多问题。大自然的选择和上帝的安排是最完美的。在实验室里制造生命,完全抛弃了上帝,否定了亚当和夏娃。
第二,生命的价值重于生命现象。克隆人技术诱发的道德风险足以摧毁现有以血缘为纽带,以家庭为基本单位的伦理秩序,有悖于由血缘确定的秩序及由此形成的义务关系。家庭观念和家庭制度将被动摇,家庭成员间权利义务关系将重新调整。
第三,克隆技术费用昂贵。
二、克隆人技术发展带来的法律问题
克隆技术如果被应用于人类自身的繁殖,那么,历史将进入批量生产人的时代。运用克隆技术复制的人体,将彻底搞乱人伦关系的概念,将消灭夫妻、父子等基本的社会人伦关系。过去,人类繁衍被看作是爱情的表现形式,两情相悦,结婚生子。而这项技术有可能打破这个模式,进入“组装”人的时代,使克隆人的身份难以认定,他们与被克隆者之间的关系无法纳入现有的伦理体系。这种“人”真正的父亲母亲将不是克隆时细胞被使用的那个人,而是科学家。可见,人类繁殖后代的过程不再需要两性的共同参与,这将对现有的社会关系、家庭结构造成难以承受的巨大冲击。例如,一个父亲的DNA克隆生成的孩子可以看作父亲的双胞胎兄弟,只不过延迟了几十年出生而已。克隆人可能自己的特殊身份而产生心理缺陷,形成新的社会问题。很难设想,当一个人发现自己只不过是另一个人的复制品,他(或她)有什么感受?
一旦克隆人降临到这个世界,就必将引起数不清的道德法律问题:克隆人有无法律地位?是否可分割遗产?亲代豢养克隆人以备自己更换器官是否人道,是否合法?克隆出一万个爱因斯坦或希特勒会引起什么社会后果?如果某个工厂主克隆十万个智能克隆人作为驯服的廉价劳动力将会是什么情景?其实,更为深刻的是:这项技术将彻底粉碎人类对自身生命的敬畏。这对人类传统的伦理、法律和政治结构形成了巨大的压力。人类的独特性、神秘性,人类对自身生命的敬畏将毁灭至尽,必将导致人类信仰的坍塌。
将克隆技术用于人类繁殖,使得人在试验室的器皿中像物品一样被制造出来,从哲学上讲,这本身就是对人性的否定,严重损害了人类作为人而不是物品的自我尊严感;而那些将人与其他物种的重组后克隆出“非人非马”之类的东西,更是对人类尊严的严重侵害。在所有的法律中,《民法》也许是伦理色彩最为浓厚,对人的道德要求最高的法律。克隆人的出现对以人的生存、发展为终极关怀的《民法》到底产生何种影响?未来的克隆人对民法最大的冲击,即在于人与物的区分。克隆是人还是物的问题使民法陷入了两难窘境。一方面,若确认克隆人是人,在《民法》上则只能将其界定为自然人。而自然人是有特定的内涵的,“自然”两字重在揭示其生殖、发育的自然过程:两性的结合,在母体内发育,既有父,又有母。而克隆人是对人的基因的复制,很难说有父或母。这就产生了问题:克隆人有无父母?有几个?再如,从人的胚胎中取出基因,克隆一个人,那么克隆人与以后的胎儿之间到底是父母与子女的关系呢,还是兄弟姐妹关系呢?无论确认何种关系,都有悖于伦理秩序及生育观念。另一方面,若不承认其为民事主体,则只能将其界定为物。这样克隆人即成为权利客体,既可以是所有权的对象,又可以是债权的对象。依民法原理,克隆人的所有者对其有占有、使用、收益和处分的权利,从驱使其劳作至生杀大权,均被法允许。但是,克隆人在一定的环境下,会具有与自然人相同的属性:有语言,有思想,有感情。人们在情感上能否接受这样一种“物”?若将其视为物,则是否违背了民法构建的平等秩序?由此可见,克隆人对未来民法的主体制度冲击很大。进一步看,无论是否承认克隆人为民事主体,都会对民法物权、债权制度产生影响。因而,从宏观上可以毫不夸张地说,克隆人对整个民法都会产生重大影响。
克隆带来的许多法律问题,从刑法角度审视,最大问题可能是使人为所欲为,刺激犯罪。一些刑法学家通过对犯罪史的考察认为社会生产力的发展乃至整个社会文明程度的提高都依赖于科学技术的发展,而犯罪形态从暴力型向非暴力型转变,在很大程度上也受科学技术发展的影响、制约。不是说科学技术或者由科学技术所带动的社会进步不好,只是强调,科学技术的发展可能带给人类灾难性的后果,对其应用必须有所节制。克隆技术的致命危险在于:没有把人当人,人之所以为人,是以有人性为前提的。而在克隆技术中,人不是人,人是被作为复制对象而存在的,人成了物,丧失了人性而具备了物性。物性可能会彻底毁灭人性,因为任何物性都不承认伦理秩序、道德秩序、文化秩序乃至社会秩序。当人可以任意复制时,人人都变成了物,人类这个物种就会在地球上彻底丧失尊严。人们对自己、对他人的人格、健康、生命都不会爱惜,相互杀戮也不会受到指责,在这个时候,再谈羞耻心、犯罪感可能都是多余的。人如果连自己的生命都不珍惜,没把人的尊严当回事,那么还会有什么事情做不出来?犯罪到那时就成了家常便饭、小事一桩了。因此,克隆技术可能会提倡犯罪和刺激犯罪。那时,国家也许不得不禁止制造克隆人了。
三、对问题所提出的思考
综上,我提出几点感想,作为克隆人技术的发展所衍生法律问题的思考方向。
1.破除“以人为本”之法律思想
在宪法学理论下的法学理论,大都以人为本,甚至更局限于基本权利的主体观,长期以来桎梏法律人的思维模式。例如在基因科技研究中,胚胎相关权利保护问题,就往往因“胚胎非人”,而无法在基本权利思维中,即所谓基本权主体及保护范围理论中立足,对于可以形成不同特定组织的“多潜能干细胞”也一样。
此外,基本权利保障大都以有自由意志的“个人”为主,而基因隐私权已涉及有血缘关系整体家庭成员的集合隐私利益,必须予以重视。
2.突破以当代多数人利益为前提之法治国理论
法律人的“法治”思维及所依据的理论,大都以当代民主表决为前提,因此对少数人利益关照,尤其对后代利益思考极为欠缺。如何融入关怀未来时代的权利的代际正义思考,尊重少数弱势的正义观,以及认识正义与自由追求的优先顺序思考,这肯定是非常重要的。如前所述,在现有法律思维与建制中,根本没有设想下一代应有权“参与”这一代的任务讨论或决定的机制,而该讨论或假定,往往影响后世子孙的福祉。因此,在当代法律中如何容纳后代权益的有效机制,以及针对集体的决定重新评估法律意义,恐怕是关系人类绵延不绝或毁灭的重点问题。
3.“责任原则”之再定位
一个人的行为对社会所负责任之轻重或分配,必须一并考虑到他天生的条件、后天环境与个人努力,才合乎正义。若一个人天生已受掌握,是在别人决定下来到世间的,其对社会的责任则有待重新评估。
4.多元风险社会中法律原则多元化之认知
今日社会称为多元化社会不为过,以基因科技发展所衍生诸多未知不确定的巨大转变可能性而言,风险无处不在。人享受新科技成果的同时,心中可能潜藏对该科技负面作用的焦虑。若尚未确知,或尚有争议的科技风险,国家则以所谓“风险决定”为名,采用干预或管制措施,或采取所谓实验性立法,这样是否有其正当性,是否已超越法制的界限,值得探究。面对此种社会,需要借助公民参与和公共讨论,尽可能加重承担科技风险的人于科技决策中的分量。为避免直接民主对科技发展的负面作用,在规范管制上,要遵循交互利用宽容原则,应用风险理论及正义理论。
参考文献:
[1]饶新华.人类正处于伟大科学发现时代的前夜.世界科学,2000,(10).
[2]张猛.人类基因组计划及其深远影响.科学,2000,(4).
[3]梁慧星.民法总论.法律出版社,1996.
人类基因组计划的意义范文5
一个以生命科学为主导的新世纪已经到来。20世纪中叶DNA双螺旋结构及遗传机制的阐明,蛋白质、核酸人工合成的成功,导致基因工程、单克隆抗体、聚合酶链反应(PCR)等技术的应用以及基因芯片的研制成功等,促进了医学科技飞速发展。当代科技发展的重大项目是人类基因组计划这一伟大科学工程,它不仅改变了人们对疾病的认识,而且也改变了各国医学和生物学研究的格局。今天,生物医学已经历了从整体水平到器官水平,细胞水平到分子水平,从个体水平到群体水平,到生态水平以至宇宙水平的发展历程。在微观研究不断深入的基础上向宏观研究不断拓展,而出现了社会、心理、生物学全方位的研究,多学科的融合。
完成基因组测序,这只是对自身基因认识的第一步,从基因组与外界环境相互作用的高度开展功能基因组学研究将是今后重要的任务。人体好比是字典,而人类基因组计划将告诉我们字典中的单词组成,今后流行病学的任务之一将是参与揭示每个单词的意义及与疾病的关系以及制定预防对策。日本分子生物化学家利根川进发现人类疾病都与基因受损有关,提出了基因病-人类疾病的新概念。其中遗传因素是内因,环境因素是外因,人类疾病是遗传因素(基因组信息)与环境因素相互作用的结果的概念已越来越被人们所接受,主要分三种类型。
第一类是单基因病。在这类疾病中,遗传因素的作用非常强,仅由单个基因DNA序列某个碱基对的改变就造成疾病,还可以把这样的改变传递给后代。单基因病其发生率一般都较低,如早老症、多指症、白化病等。
第二类是多基因病。这类疾病的发生涉及两个以上基因的结构或表达调控的改变,主要是慢性非传染性疾病,如癌症、高血压、冠心病、糖尿病、哮喘病、骨质疏松症、神经性疾病、原发性癫痫等。目前国际上已掀起了多基因疾病研究的热潮。人类是一个具有多态性的群体,不同群体和个体在对疾病的易感性、抵抗性以及其他生物学性状(如对药物的反应性等)方面的差别,其遗传学基础是人类基因组DNA序列的变异性,而这些变异中最常见的是单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),约在500~1 000个碱基对中就有一个SNP。已知多基因疾病是由多个基因的累加作用和某些环境因子作用所致,这些基因的SNP及其特定组合可能是造成疾病易感性最重要的原因。因此,对疾病相关调节通路的候选基因进行SNP的关联研究,可能是多基因疾病研究取得突破的希望所在。
第三类为获得性基因病。主要是传染病由病原微生物通过感染将其基因入侵到宿主基因引起。在与传染病斗争中,虽然我们已经取得显著成绩,但是,人类与传染病的斗争远远没有结束。由于原有微生物的不断变异和新病原体的不断出现,传染病仍是世界上对人类健康的主要威胁,传染病仍受到各国政府的高度关注。新病原菌的不断出现和旧传染病的重新流行,其因素很多,概括起来大致上有三个方面:一是生态因素,二是传染宿主遗传背景,三是微生物基因组的变异,或逃逸机体的免疫(如艾滋病、慢性病毒性肝炎、疱疹性病毒感染),或增加了致病性(如流行性感冒病毒的变异、O139霍乱弧菌、O157∶H7大肠杆菌),或产生抗药性(如淋球菌、疟原虫、结核菌、霍乱弧菌)。
近年来,病原微生物的基因组研究取得了飞速的进展。所谓基因组研究即对微生物的全基因组进行核苷酸测序,在了解全基因的结构基础上,研究各个基因单独或数个基因间相互作用的功能。目前对病毒的基因组研究已进入了后基因组阶段,即从全基因组水平研究病原体的生物学功能,同时发现新的基因功能,这一研究将使人类从更高层次上掌握病原微生物的致病机制及其规律,从而得以发展新的诊断、预防及治疗微生物感染的制剂、疫苗及药品。
1997年美国提出了环境基因组学计划,其目的是要了解环境因素对人类疾病的影响和意义。由于人类遗传的多态性,不同个体对环境致病因素的易感性也有差异。针对与环境中物理、化学或生物因素发生相互作用蛋白的编码基因(如DNA修复机制、氧化-还原反应及病毒受体蛋白等),识别其基因组多样性和结构-功能关系。这将有助于发现特定环境因子致病的风险人群,并制定相应的预防措施和环境保护策略。 转贴于
流行病学是预防医学发展最快、最活跃的学科之一。当前其研究对象不断扩大,已从传染病发展到非传染病以至各项卫生事业(健康、行为、心理、伤害、药物代谢等等);研究内容已从定性描述发展为定量测量,从单变量分析到多变量分析,即由一因一果发展到多因多果的研究;研究方法和手段更新,从传统流行病学发展到血清流行病学以至分子流行病学,生物学标致物检测方法更特异、更精确、更精密。也是研究各种生物学标致物包括易感因素的效应修正过程;流行病学涉及的学科也更为广泛,逐步形成许多分支,如肿瘤流行病学、药物流行病学、代谢流行病学、临床流行病学、遗传流行病学等等。流行病学的发展和广泛应用,除在防治传染病方面作出重大贡献外,对非传染病、原因不明疾病及事件研究中也解开不少难解之谜,显出她非凡的魅力。
近年来,分子生物学技术有了突破性进展,并已渗透到医学科学各个领域,即采用现代分子生物学的新理论、新技术来研究医药卫生各个领域,现已硕果累累并正飞速发展。分子流行病学是在人群现场流行病学研究中应用分子生物学理论与技术,研究和应用各种生物学标志物,从分子基因水平研究病因、流行因素及防治措施。当前分子流行病学标志物可反映出外来因素(理化、生物)、遗传因素与集体细胞特别是大分子(核酸、蛋白质)相互作用引起的一些分子改变,分子生物学标志物与传统的生物检测指标(病原分离、抗体测定、细胞病变等)相比,已发展到更特异、更敏感、更精确、更精密。例如既可以识别成千上万个DNA碱基中一个碱基的改变,又可以将微量的核酸扩增数万倍,以便用来分析病因、正确评估各种因素对人类的危险度和评价预防措施等。我国用于分子流行病学的生物学标志物主要有:暴露标志物(烷基化嘌呤、黄曲霉素-鸟苷加合物等),效应标志物(染色体损伤、癌基因激活或失活等),易感性标志物(DNA修复、原癌基因或抑癌基因异常表达等)。目前,国内正在搜寻与疾病相关或特异的分子生物学标志物,并应用于分子流行病学研究中。
我国分子流行病学在传染病的研究中,主要应用于快速诊断、基因分型、群体遗传结构分布、主要基因克隆、序列分析以及基因工程疫苗等方面。即综合多种分子生物学标志物,深入研究传染性疾病的分布特征、流行规律、揭示疾病流行方式,暴发事件中病例与病例间、病例与接触者间、病例与对照间的内在联系,在分子或基因水平直接阐述传染源、传播途径、流行规律和预防措施。在非传染病方面,随着多种癌基因、抑癌基因和大量生物学标志物的发现,改变了从病因或危险因素的暴露出发来研究发病、死亡,或出现其他事件结局的状况,已由对缺乏暴露与发病结局之间系列过程或系列事件的研究,深入到现今研究癌基因、抑癌基因的分布与变异、效应生物标志、暴露生物标志、易感性生物标志的研究与应用。已把传统的流行病学群体宏观研究与微观研究结合起来,促进了非传染病的病因、流行规律以及预防措施的研究。
遗传流行病学调查主要是对有遗传性疾病的家庭或封闭地区来找致病因素及致病基因,但当前对人们危害较大的癌症、心脏病、高血压、糖尿病等是由多因素、多基因的缺陷而造成,为了搞清这些疾病的致病基因,必须对大量人群进行流行病学调查。
人类基因组计划的意义范文6
分子生物学(Molecular Biology),是从分子水平研究生物大分子的结构与功能从而阐明生命现象本质的科学,主要研究领域包括蛋白质体系、蛋白质-核酸体系(中心是分子遗传学)和蛋白质-脂质体系(即生物膜)。研究内容包括各种生命过程。比如光合作用、发育的分子机制、神经活动的机理、癌的发生等。1953年沃森、克里克提出DNA分子的双螺旋结构模型是分子生物学诞生的标志。
克隆
克隆是英文“Clone”的音译,原意是指以幼苗或嫩枝插条,以无性繁殖或营养繁殖的方式培育植物。克隆是指生物体通过体细胞进行的无性繁殖,以及由无性繁殖形成的基因型完全相同的后代个体组成的种群。通常是利用生物技术由无性生殖产生与原个体有完全相同基因的个体或种群。过程大致为:先将含有遗传物质的供体细胞的核移植到去除了细胞核的卵细胞中,利用微电流刺激等使两者融合为一体,然后促使这一新细胞分裂繁殖发育成胚胎。当胚胎发育到一定程度后,再植入动物子宫中使动物怀孕,便可产下与提供细胞核者基因相同的动物。这一过程中如果对供体细胞进行基因改造,那么无性繁殖的动物后代基因就会发生相同的变化。
转基因技术
转基因技术的理论基A来源于进化论衍生来的分子生物学。基因片段的来源可以是提取特定生物体基因组中所需要的目的基因,也可以是人工合成指定序列的DN段。DN段被转入特定生物中,与其本身的基因组进行重组,再从重组体中进行数代的人工选育,从而获得具有稳定表现特定的遗传性状的个体。该技术可以使重组生物增加人们所期望的新性状,培育出新品种。1974年,科恩将金黄色葡萄球菌质粒上的抗青霉素基因转到大肠杆菌体内,揭开了转基因技术应用的序幕。
人类基因组计划
这是一项跨国家跨学科的探索工程,人体2.5万个基因的30亿个碱基配对是研究的目标,美国、英国、法国、德国、日本和中国六国参与,最终目的是绘制出人类基因图谱。这项计划与曼哈顿计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。从1985年启动到2003年最终的序列图绘制完成,该计划的所有目标全部实现。中国科学家在1999年加入,承担了1%的测序任务,并于2001年8月26日完成中国卷。
DNA双螺旋结构
1952年,奥地利裔美国生物化学家查伽夫测定了DNA中4种碱基的含量,发现其中腺嘌呤与胸腺嘧啶的数量相等,鸟嘌呤与胞嘧啶的数量相等。这使科学家沃森和克里克立即想到4种碱基之间存在着两两对应的关系,形成了腺嘌呤与胸腺嘧啶配对、鸟嘌呤与胞嘧啶配对的概念。1953年2月,他们看到了富兰克林在1951年11月拍摄的一张十分漂亮的DNA晶体X射线衍射照片,这一下激发了他们的灵感。他们不仅确认了DNA一定是螺旋结构,而且分析得出了螺旋参数。他们采用了富兰克林和威尔金斯的判断,并加以补充:磷酸根在螺旋的外侧构成两条多核苷酸链的骨架,方向相反;碱基在螺旋内侧,两两对应。1953年2月28日,第一个DNA双螺旋结构的分子模型终于诞生了。 双螺旋模型的意义,不仅意味着探明了DNA分子的结构,更重要的是它还提示了DNA的复制机制:由于腺膘呤(A)总是与胸腺嘧啶(T)配对、鸟膘呤(G)总是与胞嘧啶(C)配对,这说明两条链的碱基顺序是彼此互补的,只要确定了其中一条链的碱基顺序,另一条链的碱基顺序也就确定了。因此,只需以其中的一条链为模版,即可合成复制出另一条链。
大事件BREAKING NEWS
生命科学在二十世纪获得了突飞猛进的成就,从双螺旋结构被发现,人类就开始逐步解开上帝的生命密码,让我们来看看这些关键的结点――
1953年4月,双螺旋结构被发现。年仅25岁的詹姆斯・沃森和37岁的弗朗西斯・克里克建立了DNA分子的双螺旋结构模型,使得生命科学进入了分子生物学的时代。这算得上生物学上的革命性事件。
1965年9月,我国第一次使用人工方法合成了具有生物活性的牛胰岛素。这对于我国生命科学的发展同样是个革命性事件,它突破了有机物分子和生物大分子的界限,使得人工合成生命有了可能。
1970年到1980年,分子生物学技术进入了迅速发展阶段。
1985年,美国科学家凯利・穆利斯发明了聚合酶链反应,就是DNA扩增法,意味着PCR技术诞生。这使得基因技术向前迈进了一大步。