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产前诊断范文1
胎儿体质量达到或超过4 000 g者称巨大儿。国内资料报道巨大儿占出生总数的5.62%～6.49% [1] ，并有逐年上升趋势，但产前诊断率普遍较低，母婴并发症多，特别是发生肩难产则危险性更大。因此，有必要探讨巨大儿的产前诊断及巨大儿的预防，以减少并发症。现对巨大儿的产前诊断及预防的研究进展做一综述。
1 产前诊断的重要性
近年来，巨大儿的发生几率明显增高，我院近2年巨大儿的发生率为9.73%。巨大儿的出现与人们生活水平的提高，孕妇活动减少，休息过多，营养过剩有关。巨大儿的增多，造成难产的机会及母婴并发症相应增多。为减少巨大儿并发症的发生，产前诊断与及时处理是降低母儿并发症的关键。
随着胎儿体质量的增加，胎位不正等异常情况的发生几率也明显增加，这也在很大程度上增加了分娩时的风险。因为胎儿过大，胎儿头分娩后，胎肩娩出时很困难，使用产钳的情况时有发生。母亲顺产时容易发生产道损伤、产后出血及感染等问题。而剖宫产不仅有麻醉带来的危险，手术过程中产妇容易出现出血、损伤、感染等险情，术后还有伤口疼痛、愈合等问题，对再次妊娠也有影响。从孩子自身来讲，体质量超标的新生儿出生时容易出现骨折等产伤，而且其成年后出现肥胖、高血脂、高血压、心脏病、糖尿病的几率会比一般人高。国外有研究证实，这些巨大儿在长大后，高血压等慢性疾病的发病率是正常人的7倍。而巨大儿的妈妈患糖尿病的几率也比普通妈妈高许多。
2 巨大儿对母婴的危害
2.1 对母亲的损害 正常大小的胎儿都是通过母体的骨盆娩出，但由于巨大儿的胎头大而硬，往往胎头会在骨盆入口处“搁浅”，再加上胎儿身体过胖或肩部脂肪过多，同时并发肩难产，则困难更大，常需施行剖宫产。如果处理不当，可危及母亲健康和生命。①产妇在分娩过程中由于阴道过度伸张或撕裂易造成子宫脱垂；②分娩期的延长造成产后大出血，危及产妇的生命。据有关数据统计，我国产妇死亡率为0.488%，其中巨大儿造成的难产死亡率高于顺产死亡率；③剖宫术后引发的伤口感染、腹腔粘连、子宫内膜异位等症，都有可能直接或间接导致产妇及新生儿的死亡。
2.2 对新生儿的影响
2.2.1 分娩过程延长 通常身高、骨盆形态及大小都正常的女性，分娩时只要胎位正常，胎儿体质量在3 500 g左右，则正常产的几率很高。然而，如果胎儿的体质量在4 000 g以上，分娩时就会受到影响。因为，胎儿的头和身体过大很难进入产道，导致整个分娩过程延长，最后采用产钳或胎儿吸引器助产。
2.2.2 肩难产 有时胎头虽然娩出但肩膀却被卡住了，必须要用一些特殊的助产方法才能使胎儿娩出，医学上称这种情况为“肩难产”。这种情况在体质量为3 500 g的新生儿中是很少遇到的，而体质量达到4 000 g就明显增加了。如果胎儿体质量是4 500 g甚至5 000 g，则问题更严重，分娩过程会拖得很长，甚至根本分娩不出，处理起来比较棘手。巨大儿在分娩时由于身体过胖、肩部过宽，通常会卡在骨盆里，通过勉强的牵拉过程易引发骨骼损伤，有时因为时间的延长，还会发生窒息，甚至死亡。
2.2.3 神经瘫痪 最可怕的是在处理过程中发生新生儿臂丛神经瘫痪，严重的肩丛神经瘫痪可能导致终身残疾。当然，最坏的结果是造成新生儿死亡。
2.2.4 剖宫产术后的巨大儿易发病 包括低血糖、红细胞增多症、高胆红素血症和其他疾病。医学研究证明，剖宫产的新生儿因未经产道挤压，不易适应外界环境的骤变，不能及时排出呼吸道液体，肺部的并发症明显高于顺产分娩者。另据观察，巨大儿中发生心脏畸形的比例高于一般正常体质量儿，并且在长大后患肥胖症的几率也较大，将成为糖尿病、高血压等多种疾病的易患人群。
2.3 巨大儿孕妇的分娩处理 因巨大儿经阴道分娩母儿并发症较剖宫产高，应尽量放宽剖宫产指征。对于产前诊断巨大儿者，应向孕妇及家属讲明:经阴道分娩可能发生胎儿窘迫、试产失败、肩难产、产伤、新生儿窒息或死亡、子宫破裂、产后出血等，剖宫产对母儿较有利。如孕妇骨盆宽大、头盆相称，可允许其经阴试产，如胎头高浮、相对头盆不称，特别是估计胎儿体质量＞4 250 g者，应首选剖宫产，避免试产。若孕妇坚决要求试产，应严密观察产程进度，若出现继发性宫缩乏力、胎儿窘迫、枕横（后）位、活跃期延长或停滞、第二产程延长、破膜后胎头仍不下或下降不理想，应果断建议剖宫产，停止试产。对临产前未疑巨大儿者，若分娩过程中腹部明显膨隆，并出现上述异常者，应想到巨大儿的可能，重新估计胎儿体质量，避免漏诊巨大儿。若为巨大儿，宜选择剖宫产结束分娩。
3 提高巨大儿的产前诊断率
对巨大儿的产前诊断，一直是产科医师探讨的课题。产前预测巨大儿的报道甚多，如:①宫高+腹围≥140 cm;②BPD≥9.5 cm;③FL≥7.5 cm;④腹围×宫高+200≥4 000 g;⑤FL+BPD≥16.5 cm。单凭公式预测巨大儿是不够的。临床上常用的指标有宫高、腹围、孕妇的体质量增长指数、B超胎儿的双顶径、股骨长度、双肩径、头围及软组织厚度等，将其结果进行综合性分析才能判断胎儿体质量。国内倪仁敏等报道用B超测胎儿肱骨软组织厚度预测巨大儿，认为胎儿肱骨软组织厚度≥11 mm，预测巨大儿的灵敏度可达91.3%[2]。
现有新观点:不考虑长度单位，宫高+腹围+双顶径+股骨长≥305来预测巨大儿。但预测胎儿体质量受孕妇腹壁的厚度、羊水多少、子宫及胎盘的大小等诸因素影响，很难用一种固定的标准来衡量。诊断标准如下:①宫高≥37 cm;②1周内B超BPD≥9.4 cm;③1周内B超FL≥7.3 cm;④孕妇腹壁较薄，4步触诊时胎块较实，无空虚感;⑤孕妇站立时腹部过度膨隆，特别是明显的悬垂腹或腹形类似双胎者;⑥羊水过多[3]，巨大儿合并羊水过多，明显高于非巨大儿[4]，不要因羊水过多而误以为胎儿不大。若孕妇同时具备上述3项以上指征，或其中两项明显大于上述数值者，即可诊断为巨大儿。诊断符合率高达91.25%。
4 巨大胎儿的预防
4.1 巨大儿产生的两大原因 ①孕妇体内营养过剩：很多人怀孕后，家里的长辈和丈夫都希望孕妇多吃一些，错误地认为胎儿长得越大越好，而想不到胎儿过大会给孕妇和胎儿带来不良影响；②妊娠期糖尿病：少数孕妇有妊娠期糖尿病，尽管这些孕妇平时的血糖是正常的，但怀孕后由于体内的胰腺功能不正常，导致血糖偏高。这些糖通过胎盘进入胎儿体内，胎儿正常胰腺组织分泌的胰岛素将这些糖转化为多余的脂肪和蛋白质，导致胎儿体质量增长比正常体质量孕母所生的胎儿快，到足月分娩时的巨大儿。
4.2 谨防巨大儿出生对策 由于孕妇的营养状况对胎儿脑组织的发育影响很大，孕早期，胚胎尚小，增加一些富含维生素B的食物，可以谷物、蔬菜、水果为主。孕中期，胎儿的生长加速，各器官系统处于分化奠定阶段，孕妇的热量消耗和所需要的蛋白质比正常人增加10%～20%，因此食物要以乳品、肉类、蛋类、豆类、蔬菜、水果为主。孕晚期，处于胎儿骨骼发育、皮下脂肪积贮、体质量增加的阶段，孕妇除摄取适当的碳水化合物、蛋白质类食物外，还可适当增加脂肪性食物。另外，还需多食肝、骨头汤、海鲜等食物，从中摄入一些钙、铁、磷等微量元素。部分巨大儿是可以预防的，关键是要引起孕妇、孕妇家人的高度重视，将一些切实可行的措施落实到位。
4.2.1 孕期科学摄取营养 新生儿平均出生体质量如果保持在3 100 g，这是一个很理想的数字。巨大儿的发生率可以通过人为努力降低。日本在上世纪60年代巨大儿的发生率是2%～3%，可是到了70年代末巨大儿发生率就上升至4%。由于加强了孕期营养教育，到了80年代中末期，巨大儿的发生率下降至2%，并持续至今。从日本的经验来看，关键在于观念的转变，孕期并不是吃得越多越好，休息得越多越好。
4.2.2 加强孕期营养教育 孕期科学摄取营养，调整生活节奏，这是降低巨大儿发生率的关键。在我国大城市中，孕期保健网都已经普遍建立，很多医院还特设了孕期营养门诊，指导孕妇怎样合理选择每天的饮食。因此，孕期最好定期去接受医生的营养指导。
4.2.3 孕期坚持运动 有的孕妇怕伤及胎儿，活动过少，不做力所能及的体育锻炼和适量劳动，甚至辞去工作，往往使营养吸收与消耗失去平衡，增加了妊娠期肥胖和巨大儿的发生率。
孕妇应适度参加活动，比如散步、做孕妇保健操，以消耗掉过多的热能。避免营养过剩，形成巨大儿。同时适当补充营养，减少高热量、高脂肪、高糖分食品的摄入，保持自身体质量和胎儿体质量的匀速增长。胎儿一般在孕16周之前每周平均增长10 g，17～27周每周平均增长85 g，28～38周之间每周平均增长200 g，直至38周以后每周平均增长70 g。对照此标准，密切关注胎儿的生长发育进程。
4.2.4 做糖尿病筛查 每个孕妇都应该做糖尿病筛查，如果发现妊娠期糖尿病，更应该遵从医生对营养摄取的指导，避免胎儿增长过快，渡过一个安全的孕期。
4.2.5 应该提倡晚婚晚育，但要尽量避免过晚生育 女性最佳的生育年龄是26～29岁。30岁以后生育的准妈妈要提高警惕，应加强产前检查，防患于未然。
4.2.6 预防过期妊娠 过期妊娠是指即预产期过后2周仍未分娩者。过期妊娠若胎盘不老化，胎儿往往较大，且可塑性差，造成的难产率高。①如果孕妇从妊娠39周起，每天用湿热的软布敷，并轻轻按摩，这样会刺激脑垂体分泌催产素，及时分娩。方法是对双侧每15 min交替热敷按摩，3次/d，1 h/次；②由于妊娠过期后对母子均存在许多不利因素，所以当预产期超过10 d仍未分娩，医生会将产妇收入院引产。孕妇及家属都要密切同医生配合，该引产时就引产，不一定要等待“瓜熟蒂落”，以免给母儿造成危害。
参考文献
1 乐杰.妇产科学.人民卫生出版社，2000：148.
2 陈焰.巨大胎儿的B超诊断.中国实用妇科与产科杂志，2002，10:581.
产前诊断范文2
【关键词】单脐动脉；产前诊断；染色体；核型分析
【文章编号】1004-7484（2014）07-4749-02
人类正常脐带中有两根动脉和一根静脉，脐带中仅有一根脐动脉者称为单脐动脉（single umbilical artery，SUA），约有1/2000的新生儿为单脐动脉[1]。本文回顾性分析我院开展产前诊断15年来，产前诊断指征包括胎儿生长受限的孕妇羊水或脐血染色体核型结果，探讨胎儿生长受限与胎儿染色体异常的相关性。
1 资料与方法
1.1 资料来源 1999年6月至2014年6月期间，因胎儿生长受限或合并其它因素在珠海市妇幼保健院产前诊断中心接受羊水或脐血穿刺进行胎儿染色体核型检查的孕妇。
1.2 方法 孕妇签署知情同意书后，孕周为18-24周者行羊膜腔穿刺术，孕周大于24周者行脐静脉穿刺术。收获细胞、培养、制片，分析染色体核型，根据结果进行咨询并随访。3 讨论
脐带是连于胚胎脐部与胎盘间的条索状结构，外被羊膜内含卵黄囊蒂、尿囊、脐动脉和脐静脐。正常脐带内两条脐动脉将胚胎血液运送至胎盘绒毛内，绒毛毛细血管内的胎儿血与绒毛间隙内的母血进行物质交换，一条脐静脉将胎盘绒毛汇集的血液送回胎儿。如果脐带中仅有一根脐动脉者称为单脐动脉。目前有两种解释单脐动脉发生的学说：一种认为从胚胎发育开始就只有一支脐动脉，因为对早期胚胎的研究发现许多染色体异常或使用过致畸药或无心畸形等往往合并单脐动脉；另一种学说认为胚胎开始发育时存在两支脐动脉，其中一支在发育过程中萎缩消失，支持证据是单脐动脉在足月胎盘中较早孕胎盘中多见。
单脐动脉往往合并胎儿畸形，尤其是心血管畸形约占15-20%，但Atshuler等报道连续分娩的4138例中，单脐动脉19例（0.46%），分析48例单脐动脉的儿童，其先天性畸形或新生儿死亡率无显著性差异[1]。在本研究中因为大量单脐动脉合并其它畸形，尤其是多发畸形或严重畸形者，往往选择直接引产未来就诊或就诊后拒绝染色体检查，这部分未纳入本研究的统计分析，固显示单脐动脉合并其它超声异常率偏低。本研究的目的主要是分析单纯的单脐动脉与染色体异常的相关性。已有研究认为合并其他器官发育异常，有必要进行胎儿染色体产前诊断。如为单纯性单脐动脉的胎儿，需严密行超声检查，避免器官畸形的漏诊[2]。也有研究认为产前诊断胎儿单脐动脉，需在排除胎儿合并其他严重畸形或染色体异常时考虑继续妊娠，需警惕隐匿的彩超无法发现的畸形[3]。本研究结果发现单纯单脐动脉的非多态性染色体异常比例为5.33%，本中心总体的非多态染色体异常检出率为3.66%[4]，所以单脐动脉可能与胎儿染色体异常相关，建议行产前诊断避免染色体异常患儿出生。
参考文献：
[1] 曹泽毅。中华妇产科学。北京：人民卫生出版社，2010：196。
[2] 许雅娟，李蕾，薛萍。胎儿单脐动脉与染色体关系的临床调查。中国妇幼保健，2013，28（6）：974-975。
产前诊断范文3
产前诊断（prenatal diagnosis）是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断，从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。目前，医院可以开展的产前诊断技术包括唐氏筛查、NT检查、无创DNA检测和羊水穿刺。其中无创DNA检测和羊水穿刺方式的共同点，都是为了提取胎儿的组织，通过胎儿的DNA检测，发现异常，确证是否存在异常，避免残缺儿的出生率。而这两种最大的不同点就是，一个为无创方式，一个需要进行有创穿刺。
无创DNA产前检测―――其仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DN段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否有相关的染色体疾病。简言之，怀孕期间母婴互通，通过抽取母亲的血液，提取胎儿的血液成分，提取其中的胎儿成分，得出是否异常的结论。
王主任解释，根据现有医院数据显示，有99%的孕妇选用这种方式，成功诊断出结果。这种方式适合于高龄（年龄大于或等于35岁）产妇；产前筛查有高分线指标；不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、流产史、先兆流产或珍贵儿等；希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征，自愿选择进行无创产前检测的孕妇；生育过染色体异常胎儿的孕妇等。基本上，只要不希望接触有创检查的孕妇都可以进行。每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。其发生具有偶然性和随机性，事前毫无征兆，没有家族史和明确的毒物接触史，发病率随孕妇年龄的增高而升高。
产前诊断范文4
【关键词】 巨大儿;产前诊断;分娩结局
本文对我院2004年1月-2009年12月分娩的922例巨大儿进行回顾性分析，以探讨对巨大儿的产前诊断和合理的产科处理方式， 确保母婴安全。
1 资料与方法
1.1 一般资料 2004年1月-2009 年12月在本院共分娩11638例。孕妇平均年龄(24.3±3.6)岁，最小19岁，最大44岁;初产妇占63.20%，经产妇占36.80%。孕周
1.2 方法 采取回顾性分析方法，以分娩巨大儿的母婴922例为观察组，以同期分娩的单胎、新生儿体重在2500～3999g的母婴10248例为对照组，分析两组的分娩方式及母婴并发症情况。观察指标包括：产后出血、剖宫产率、阴道手术助产率、新生儿窒息、肩难产、产道损伤及新生儿并发症情况等。
1.3 产前诊断标准 有以下情况者应考虑巨大儿的可能[1]：(1)足月妊娠宫高>35cm或腹围加宫高值≥140cm，排除羊水过多者;(2)足月妊娠时B 超探测胎儿双顶径(BPD)>10cm、股骨长(FL)≥8cm，胎儿腹围>33cm者。
1.4 统计学处理 计数资料采用χ2检验，计量资料采用t检验。
2 结果
2.1 一般情况 922例巨大儿均为单胎妊娠，其中头位863例，臀位59例;孕周：
2.2 巨大儿发生率的变化趋势 2004-2009年在我院巨大儿的出生率呈逐年增加趋势，2009年巨大儿出生率是2004年的1.44倍，差异有非常显著性(P
2.3 产前诊断符合率 922例中，产前诊断与分娩后相符合的只有583例，产前诊断符合率63.23%。
2.4 分娩方式 巨大儿组与对照组比较，剖宫产率、阴道手术助产率明显增高，顺产率明显降低，差异均有非常显著性(P
2.5 分娩结局 两组的分娩结局见表3。巨大儿组的产后出血、肩难产、新生儿重度窒息、软产道损伤、新生儿损伤(颅内出血、锁骨骨折、臂丛神经损伤等)发生率均明显高于对照组，差异有非常显著性(P0.05)。表3 两组分娩结局比较 (例)
3 讨论
本研究表明，2004-2009年在我院巨大儿的出生率呈逐年增加趋势，2009年巨大儿出生率是2004年的1.44倍。我院巨大儿发生率增加可能与以下因素有关：(1)孕期营养的加强、劳动强度减弱，导致孕妇营养过剩，肥胖、体重增加;(2)近年来经产妇增加，有资料报道胎儿体重随分娩次数增加而增加[1];(3)由于加强了孕产妇系统管理和高危妊娠分娩的管理，由乡镇卫生院转入的例数增加。
本研究表明，巨大儿组的剖宫产率、阴道手术助产率明显增高，顺产率明显降低;巨大儿组的产后出血、肩难产、新生儿重度窒息、软产道损伤、新生儿损伤发生率均明显高于对照组，两组的新生儿轻度窒息、新生儿死亡差异无显著性，与有关报道一致[2～4]。由于胎儿巨大，容易引起孕妇子宫过度膨胀，引发子宫收缩乏力、产程延长导致产后出血;胎儿头大且硬不易变形，不能衔接，因而入盆困难，头盆不称的发生率高;巨大儿的肩难产的发生率升高，根据文献报道，若胸径>双顶径1.4cm，胸围>头围 1.6cm，或肩围>头围4.8cm者，肩难产率明显增高;体重>4000g 时肩难产发生率为3%～12%，体重>4500g 时肩难产发生率为8.4%～22.6%[5]。巨大儿经阴道分娩，由于胎儿大、胎方位旋转困难、产程延长，常需手术助产，产妇及新生儿的并发症增加。故巨大儿的发生率上升， 势必导致剖宫产率的上升。笔者认为，对估计胎儿体重≥4000g 者应高度重视，要根据巨大儿危险因素适当放宽巨大儿的剖宫产手术指征，对于胎儿体重估计超过4500g的，为防肩难产应行剖宫产;在产前未诊断出巨大儿、考虑胎儿较大进行试产时，一旦在产程的任何阶段出现产程延长或延长倾向、产程停滞、继发性宫缩无力、胎头下降缓慢等，应当机立断行剖宫产，不可盲目试产勉强阴道分娩，以免给母儿带来不良结局。
由于巨大儿的分娩并发症多，对母儿的危害较大，因此在孕期进行胎儿筛查、较准确地估计胎儿体重已成为产科医生很重视的问题。本资料中，由于主要依赖宫高、腹围、B超等常规方法，产前诊断巨大儿与产后的符合率仅为63.23%。笔者认为应将立体三维超声显像列为常规的胎儿体重预测评价方法，采用宫高、腹围孕妇体重增长指数以及立体三维超声显像的胎儿双顶径、股骨长度、双肩径、头围及软组织厚度等进行综合性分析判断胎儿体重。在以下三项指标中具备其中两项者，应考虑有巨大儿可能[3]：(1)临产前或产时子宫的高度≥35cm或子宫的高度与腹围之和≥140cm;(2)彩超探测胎儿双顶径≥9.5cm;(3)探测胎儿股骨长径≥7.5cm。当胎儿胸径>双顶径1.5cm，胸围大于头围1.6cm 或肩围>头围4.8cm 时，应考虑为巨大儿并有肩难产可能[5]。
为了减少母婴并发症，提高围产期质量，预防和减少巨大儿的发生是很必要的，必须加强孕期保健指导，指导孕妇合理饮食科学营养，控制孕期体重增长，防治过期妊娠，积极治疗孕期糖尿病的发生。
【参考文献】
1 乐杰.妇产科学，第7版. 北京:人民卫生出版社，2008，123.
2 王海波，邢玲.肩难产的临床处理及预测.中国围产医学杂志，2003，6(1):41-42.
3 陈志英.巨大儿产前诊断及分娩方式的临床分析.齐齐哈尔医学院学报，2009，30(10)：1191-1192.
产前诊断范文5
【摘要】目的 探讨需要进行产前诊断的孕妇妊娠中期在B超引导下行羊膜腔穿刺术的可靠性和安全性。 方法 在我院接受妊娠中期羊膜腔穿刺术进行产前诊断的孕妇进行追踪、随访。结果 接受羊膜腔穿刺术者全部安全，无并发症发生。 结论 妊娠中期行羊膜腔穿刺术进行产前诊断安全可靠，值得推广。
【关键词】B超 羊膜腔穿刺 产前诊断
羊膜腔穿刺是产前诊断的一种方法，羊膜腔穿刺目的是获取羊水进行胎儿染色体核型分析、基因诊断及生化等检查。近年来，人们对染色体病危害的认识加深及对优生优育的高度重视，需要进行羊膜腔穿刺者急剧上升1。但羊膜腔穿刺术为侵入性操作，一般有流产、出血、感染、胎盘早剥、羊水渗漏、胎儿损伤等风险，很多孕妇及家属对该技术的安全性存在顾虑而不愿意接受检查，导致孕妇心理负担加重，或造成不良后果。现就2012年4-8月在我院接受羊膜腔穿刺进行产前诊断的孕妇进行追踪随访，探讨其临床价值及安全性。
资料与方法
1 资料 ：追踪对象均为因为各种高危因素在我院进行产前诊断接受羊膜腔穿刺的孕妇，年龄18-45岁，平均31.1岁，孕周16.2-27.2周，平均19.6周，手术指征为：孕妇血清唐氏筛查高风险95例，高龄≥35岁71例，曾生育过先天畸形儿1例。术前均由医生讲解夫妇双方签署知情同意书。
2 方法 ： 孕妇查输血全套及血型，术前一周内做常规B超、查血常规、出凝血时间，了解胎盘位置、羊水情况；术晨早餐后提前半小时到医院休息等候，并有家属陪同；术前排空膀胱 ，协助孕妇采取仰卧位或稍侧卧位，暴露腹部，常规皮肤消毒及超声探头消毒。先行超声常规检查胎儿的胎心率、胎盘位置及羊水深度，寻找羊水池较深的部位，进行穿刺，抽取20ml羊水送检，穿刺完毕拔出穿刺针，进针处以无菌敷料覆盖。术后让孕妇静坐休息1小时后，无特殊方可乘车回家；外地病人当晚最好在本市住宿。术后24小时内不沐浴，多注意休息，避免大量的运动，以及搬运重物等体力劳动。术后半个月禁止同房。术后三天里如有腹痛、腹胀、阴道流水、流血、发热等症状，请速到医院妇产科就诊。术后1天、3天、7天分别随访，了解病人穿刺后情况 。
结果
1 穿刺成功率 167例病员羊膜腔穿刺全部成功，其中一次穿刺成功165例，成功率98.8%；2次穿刺成功2例，成功率1.2%，无多次穿刺；
2 羊水培养成功率 羊水培养全部成功，检出21-三体2例，18-三体1例，均行引产术，有效杜绝了先天缺陷儿的出生。
3 并发症发生率 167例孕妇均无流产、出血、羊水渗漏等并发症发生，包括前壁胎盘穿刺针穿过胎盘抽到羊水。
讨论
据报道我国新生婴儿染色体异常者约占0.9%2。由于染色体病目前尚无有效治疗方法，所以依靠产前诊断尽早确诊染色体疾病胎儿为减少此类患儿出生的有效方法；另据报道羊膜腔穿刺术所带来的流产风险为1%左右3。随着医疗技术的发展以及实时B超引导下穿刺，穿刺风险明显下降，成功率大大提高。本组在B超监测下穿刺成功率100%，一次性穿刺成功率98.8%，无流产、出血、羊水渗漏等并发症发生，证明了羊膜腔穿刺的风险极低，同时羊水培养的成功率100%，说明羊水培养成功率极高。目前用于产前诊断的方法有孕早期绒毛穿刺、孕中期羊膜腔穿刺、孕晚期脐静脉穿刺，但妊娠中期B超引导下羊膜腔穿刺的安全性最高，值得进一步推广。
参考文献
[1] 姚穗 产前筛查的几点思考[J]，医学与哲学，2007，28（3）；1002-0772
产前诊断范文6
[关键词] 颈项透明层；染色体异常；心脏畸形；产前诊断；超声
[中图分类号] R714.5 [文献标识码] A [文章编号] 1673-7210（2014）08（c）-0070-04
Prenatal diagnosis and pregnancy outcome of fetal increasing nuchal translucency
QIN Mu ZHENG Bi TANG Yonghong
Department of Prenatal Disgnosis， the Second People's Hospital of Yibin City， Sichuan Provinve， Yibin 644000， China
[Abstract] Objective To investigate the relationship between nuchal translucency （NT） increasing thickness and fetal chromosomal abnormalities， severe structure anomalies and other abnormalities， understand its value in assessment of fetal prognosis. Methods 78 cases of singleton fetuses with NT≥2.5 mm in the first trimester 11-13+6 weeks， and which had invasive prenatal test， were selected and divided into 3 groups according to NT， group 1 （NT 2.5-3.5 mm）， group 2 （NT 3.6-4.5 mm）， group 3 （NT≥4.6 mm）. The result of fetal chromosome and abnormal fetal and pregnancy outcome were retrospectively analyzed. Results ①Among the 78 singleton fetuses， 22 cases were diagnosed the chromosomal abnormalities （28.21%）， 23 cases were structure anomalies （29.49%）， 14 cases were severe cardiac anomalies （17.95%）. Pregnancy outcomes： the followup was 96.15%（75/78）cases， 39 cases were induced labour and 36 cases were live birth， no spontaneous abortions and congenital infections. ②The rates of chromosomal abnormalities were 17.65%， 28.57%， 50.00% among three groups respectively. The rates of severe cardiac anomalies were 0.00%， 21.42%， 50.00% and the rates of structure anomalies were 20.59%， 28.57%， 50.00% respectively. The incidences of chromosomal abnormalities structure anomalies and cardiac anomalies of three groups were compared， the differences were statistically significant （P < 0.05）. And the incidences all increased with fetal NT thickness.③Among the most common chromosomal abnormalities were trisomy 21 （10.26%）， heart deformity （7.69%） and trisomy 18 （3.85%）. Conclusion In cases with increasing NT thickness the frequency of aneuploid and fetal malformation， sespecially heart defects raised. There is relationship between increased NT and chromosomally normal fetuses that eventually develop into healthy neonates.
[Key words] Nuchal translucency； Fetal chromosomal abnormalities； Cardiac anomaly； Prenatal diagnosis； Ultrasound
颈项部透明层厚度（nuchal translucency thickness，NT）是指妊娠早期（11～13+6周）超声波下见到的胎儿颈项背部皮肤层与筋膜层之间的软组织的最大厚度，临床上常因遗传、解剖超声或感染等因素导致淋巴回流障碍，从而出现透明层增厚现象[1]。近10年研究发现，胎儿NT增厚与胎儿染色体异常、遗传综合征、超声异常胎死宫内和新生儿死亡等疾病密切相关，因此利用超声检测对胎儿NT增厚进行产前诊断[2-3]。本研究回顾性分析2008年1月～2014年1月在宜宾市第二人民医院（以下简称“我院”）产检的妊娠11～13+6周NT增厚的单胎78例，分析胎儿NT增厚产前诊断和预后关系，为进一步开展异常胎儿的产前诊断提供依据。
1 资料与方法
1.1 一般资料
回顾性分析2008年1月～2014年1月在我院接受NT标准化测量的4500例孕龄11～13+6周孕妇的临床资料，其中经腹部超声提示NT增厚78例（1.73%），年龄24～38岁，平均（28.6±9.5）岁，NT 2.5～6.3 mm，平均（3.9±2.4）mm。所有患者在妊娠期行羊水穿刺产前诊断，均为单胎妊娠且无不良孕产史。
1.2 方法
1.2.1 分组方法 78例NT增厚（NT增厚组）依据NT厚度为三个亚组，其中第1组（34例）NT 2.5～3.5 mm，第2组（28例）NT 3.6～4.5 mm，第3组（16例）NT≥4.6 mm；对照组（4422例）NT
1.2.2 胎儿NT标准化测量 依据2004年英国胎儿医学基金会（Fetal Medicine Foundation，FMF）推荐的标准，选用PHILIPS IU22，GE LOGIQ7彩色多普勒超声诊断仪（飞利浦公司，荷兰）对孕龄11～13+6周的孕妇进行胎儿NT厚度测定。测定方法：胎儿自然俯曲位，取胎儿正中矢为切面，重复测量透明层组织的最大厚度3次，记录最大NT值纳入研究。NT增厚的判断标准为孕龄11～13+6孕周时NT≥2.5 mm。
1.2.3 细胞遗传学检测 采用1995年人类细胞遗传学国际命名体制（SCN）制定的标准，应用G显带320条带水平对细胞染色体核型进行分析。分析方法：无菌条件下于孕龄为16～22+6周时抽取适量羊水，采用贴壁细胞培养法培养羊水细胞生长良好后应用G显带技术于镜下观察细胞染色体核型。
1.2.4 追踪随访 统计NT增厚与染色体核型及超声异常，分析宫内感染、胎膜早破、胎死宫内、引产早产以及胎儿畸形等妊娠结局。
1.3 统计学分析
采用统计软件SPSS 17.0对数据进行分析，正态分布计量资料以均数±标准差（x±s）表示，多组间比较采用方差分析，两两比较采用LSD-t检验。计数资料以率表示，采用χ2检验。以P < 0.05为差异有统计学意义。
2 结果
2.1 胎儿颈项透明层增厚与染色体异常情况
所有78例NT增厚胎儿中，染色体异常22例（28.21%），染色体正常56例（71.79%）。对照组中染色体异常27例（0.61%），可能是染色体断裂、缺失、倒位、易位等因素引起，NT增厚染色体异常率明显高于无NT增厚，差异有统计学意义（χ2 = 10.385，P < 0.05）。所有NT增厚胎儿中21三体综合征最多，为8例（占10.26%），其次是心脏畸形异常占7.69%和18三体综合征占3.85%。见表1。
表1 NT增厚胎儿染色体异常的种类及发生率（%）
78例NT增厚三组产前诊断结果：第1组（34例）染色体异常6例，占17.65%；第2组（28例）染色体异常8例，占28.57%；第3组（16例）染色体异常8例，占50.00%，三组比较差异有统计学意义（P < 0.05），且发生率随NT增厚而升高。2.5 mm≤NT
2.2 胎儿颈项透明层增厚与胎儿异常
行胎儿腹部彩色多普勒超声和胎儿超声心动图检查结果：78例NT增厚胎儿中，结构异常23例（29.49%），严重心脏畸形14例（17.95%），正常55例（70.51%），对照组中结构异常44例（1%），严重心脏畸形21例（0.50%），NT增厚组结构异常及严重心脏畸形发生率明显高于对照组，差异有统计学意义（χ2 = 9.165，P < 0.05）。
第1组（34例）结构异常7例（20.59%），未检出严重心脏畸形；第2组（28例）结构异常8例（28.57%），严重心脏畸形6例（21.42%）；第3组（16例）结构异常8例（50.00%），严重心脏畸形8例（50.00%）。3组比较差异均有统计学意义（P < 0.05），且发生率随NT增厚而升高。2.5 mm≤NT
2.3 胎儿颈项透明层增厚与胎儿不良妊娠结局
本次研究随访率96.15%（75/78），3例为胎死宫内，但未在我院实行引产手术。39例，活产36例，无宫内感染、胎膜早破等妊娠结局，且活产36例均无出生缺陷。
3 讨论
3.1 NT在染色体非整倍体筛查中的作用及其增厚的病理生理
2000年以来，国内外研究表明NT增厚与胎儿染色体异常有关，故孕妇于孕龄11～13+6周进行NT测量意义重大[2-4]。胎儿NT增厚与胎儿染色体异常、遗传综合征、超声异常胎死宫内和新生儿死亡等疾病密切相关，其可能的机制包括由各种原因引起的淋巴系统发育延迟和发育受阻，颈淋巴囊部分脱离导致淋巴间隙异常，胎儿因染色体缺陷导致心脏发育延迟和心脏缺损，染色体异常，胎动消失，由多种原因引起的胸腔内压力升高使静脉回流受阻和静脉充血从而导致颈项透明层增厚，其他因素诸如双胎输血综合征中的受血儿以及α地中海贫血纯合子胎儿等[5-6]。本研究中78例NT增厚胎儿中检出染色体异常占28.21%（22/78），结构异常占29.49%（23/78），其中严重心脏畸形14例，说明除染色体异常外，NT增厚还与结构畸形等有关。
3.2 胎儿颈项透明层增厚与胎儿异常的关系
研究表明，染色体异常几率与胎儿NT厚度密切相关，即染色体异常发生率在NT增厚胎儿中明显升高。本研究结果显示，78例NT增厚胎儿中，染色体异常为22例，发生率为28.21%，其中21三体综合征8例（10.26%），其NT厚度为（4.2±2.2）mm，与78例NT增厚的平均值（3.9±2.4）mm接近，且无合并胎儿超声畸形出现，故对于NT厚度在临界值2.5～3.5 mm者，应结合其余筛查指标加强随访且必要时行产前诊断。胎儿NT厚度为2.5～3.5 mm、3.6～4.5 mm、≥4.6 mm时，染色体异常发生率分别为17.65%、28.57%、50.00%，即染色体异常发生率随NT增厚而升高，结果与相关文献报道相符[7]，但发生率稍高，可能与样本中NT偏厚胎儿的构成比例高有关。
NT增厚与胎儿心脏畸形有关，本研究中各组胎儿心脏畸形发生率分别为0.00%、21.42%和50.00%，各组间比较差异均有统计学意义（P < 0.05），说明NT增厚胎儿出现心脏畸形概率远无NT增厚，且随着NT厚度呈进行性升高，此研究结果与Becker等[8]、Shamshirsaz等[9]及Atzei等[10]的报道基本相符，说明NT增厚确实与严重心脏畸形有关。
本研究检出23例结构异常，其中包括14例严重心脏畸形，各组胎儿结构异常的发生率分别为20.59%、28.57%和50.00%，各组间比较差异均有统计学意义（P < 0.05），而且随着NT厚度的增加胎儿结构异常发生率逐渐升高，因此对NT增厚胎儿除了进行染色体核型分析和超声心动图检查外，还应详细扫查胎儿结构畸形。
3.3 增厚胎儿的临床咨询
Nicolaides等[11]研究认为NT>3.5 mm时染色体异常发生率远远高于NT3.5 mm的胎儿视为高风险群体。本研究显示，2.5 mm≤NT
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