《中华医学遗传学杂志》的前身为《遗传与疾病》，1992年更名为《中华医学遗传学杂志》。办刊宗旨是：反映我国医学遗传学、人类遗传学、人类疾病基因组学和相关领域的理论与技术的最新研究成果，贯彻理论与实践相结合、普及与提高的方针；主要读者对象为从事医学遗传学工作的临床各科医生、计划生育工作者、大专院校教师和学生及科研人员。
《中华医学遗传学杂志》自1998年以来，本刊被美国《医学索引》、《化学文摘》、《工程索引》、《生物学文摘》，以及荷兰《医学文摘》和俄罗斯《文摘杂志》六个国际著名检索系统收录。国内则被万方数据库、中国学术期刊光盘版、中国生物医学文献光盘数据库以及《中国学术期刊文摘》等15个文摘期刊收录。本刊1995年及2000年获四川省优秀期刊一等奖；1995年和2001年获中华医学会优秀期刊银奖；1997和2002年分别荣获中国科协优秀期刊二等奖及三等奖。
北大期刊(中国人文社会科学期刊)、 CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)、 统计源期刊(中国科技论文优秀期刊)、 知网收录(中)、 维普收录(中)、 万方收录(中)、 CA 化学文摘(美)、 JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)、 Pж(AJ) 文摘杂志(俄)、 哥白尼索引(波兰)、 剑桥科学文摘、 文摘与引文数据库、 文摘杂志、 医学文摘、
论著、技术与方法、综述、临床遗传学研究、论著摘要、简报、临床细胞遗传学、病例报告
1、夫妇染色体异常伴不孕王晓旭
2、视网膜色素变性一家系八例辛秀兰
3、父女同患成骨不全症石世同，刘洪玉
4、易位型21三体患儿一例李秀军，童英
5、Y染色体变异与男性不育杨元，张思仲
6、染色体臂内倒位二例赵晓，孙晓纲，冯琦
7、遗传性血管性水肿一家系二例施和建，张国龙
8、男性同性恋生物学成因的研究进展于微，冯铁建
9、染色体复杂平衡易位一例周静，惠伟戎，许争峰
10、帕金森病致病基因LRRK2的研究进展张煜，陈生弟
11、染色体核型异常一家系三例向萍霞，刘翎，胡唏江
12、遗传性出血性毛细血管扩张症性肝硬化一例高海女
13、母女同患进行性对称性红斑角化症张国龙，施和建
14、610例生殖异常者的染色体核型分析刘秀忠，王建国
15、染色体异常核型六例曾健，涂向东，张宝珍，王志红
16、染色体复杂易位核型一例刘翎，向萍霞，冷培，肖涤
17、遗传性长QT综合征一家系张苏，尹科，李鹏，刘木根
18、连续怀孕先天性成骨发育不全两胎铁缨，崔正伟，杨康鹃
19、额外小染色体两家系三例宋洁，韩彦龙，王春涛，卜晓波
20、352例遗传咨询者的细胞遗传学分析楚玉荣，汪晶冰，郭晓英
21、髋关节发育不良的分子遗传学研究进展范建波，史冬泉，蒋青
22、年龄相关性黄斑变性的分子遗传流行病学研究进展李娟，胡永华
23、72例染色体异常核型及临床分析冯杏琳，申华，罗素霞，姜圆圆
24、80例难免流产患者胚胎染色体核型分析姜萍傅萍，刘晓荣，张玉银
25、桂林地区汉族15个短串联重复序列基因座的遗传多态性于昕，唐剑频
26、379例女性月经异常患者的染色体分析卫小静，赵静，曹美婷，郑梅玲
27、早期自然流产绒毛染色体核型分析郭莉，吴菁，傅文婷，王挺，潘小英
28、两例类孟买型血型的FUT1基因突变分析许德义，邓刚，黄丹丹，赵卫军
29、复杂核型白血病患者的p53基因异常及临床意义邹昭玲，曹祥山，王志林
30、智力低下及先天畸形患儿的细胞遗传学分析戴美珍，陈雪娇，章鸯，章卫国
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